Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058682_123058691delCA2616532792HSPA8c.1463_1472del (p.Val488GlyfsTer20)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.123058690G>TCA477385312HSPA8c.1464C>A (p.Val488=)
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c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
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c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
11g.123058691A>TCA383057181HSPA8c.1463T>A (p.Val488Asp)
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11g.123058691_123058692insTGCCCA658783638HSPA8c.1462_1463insGGCA (p.Val488GlyfsTer19)
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c.1387+75G>C (n.1387+75G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1437G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
11g.123058692C>TCA383057184HSPA8c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1387+75G>A (n.1387+75G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1437G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
11g.123058693A>CCA383057185HSPA8c.1461T>G (p.Asn487Lys)
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11g.123058693A>GCA477385313HSPA8c.1461T>C (p.Asn487=)
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c.234T>C (p.Asn78=)
c.1404T>C (p.Asn468=)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.1436T>C
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.753T>C (p.Asn251=)
 gnomAD v4
11g.123058693A>TCA383057186HSPA8c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1387+74T>A (n.1387+74T>A)
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c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.1436T>A
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
11g.123058694T>ACA383057187HSPA8c.1460A>T (p.Asn487Ile)
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11g.123058694T>CCA6332469HSPA8c.1460A>G (p.Asn487Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058694T>GCA383057188HSPA8c.1460A>C (p.Asn487Thr)
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n.1435A>C
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c.752A>C (p.Asn251Thr)
11g.123058694T=CA2005595402HSPA8c.1460A= (p.Asn487=)
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11g.123058695T>ACA383057190HSPA8c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
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11g.123058695T>CCA383057191HSPA8c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1387+72A>G (n.1387+72A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.1434A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
11g.123058695T>GCA383057189HSPA8c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1387+72A>C (n.1387+72A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.1434A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.751A>C (p.Asn251His)
11g.123058695_123058696insCTCTTTTCCCCA2616532793HSPA8c.1458_1459insGGGAAAAGAG (p.Asn487GlyfsTer22)
c.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG (n.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG)
c.231_232insGGGAAAAGAG (p.Asn78GlyfsTer22)
c.1401_1402insGGGAAAAGAG (p.Asn468GlyfsTer22)
c.114_115insGGGAAAAGAG (p.Asn39GlyfsTer22)
n.1433_1434insGGGAAAAGAG
c.1020_1021insGGGAAAAGAG (p.Asn341GlyfsTer22)
c.750_751insGGGAAAAGAG (p.Asn251GlyfsTer22)
 gnomAD v4
11g.123058696G>ACA6332470HSPA8c.1458C>T (p.Leu486=)
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c.1401C>T (p.Leu467=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.1433C>T
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.750C>T (p.Leu250=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058696G>CCA477385314HSPA8c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1387+71C>G (n.1387+71C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.1433C>G
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.750C>G (p.Leu250=)
11g.123058696G=CA2005595404HSPA8c.1458C= (p.Leu486=)
c.1387+71C= (n.1387+71C=)
c.231C= (p.Leu77=)
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c.750C= (p.Leu250=)
11g.123058696G>TCA477385315HSPA8c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1387+71C>A (n.1387+71C>A)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.1433C>A
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.750C>A (p.Leu250=)
11g.123058697A>CCA383057192HSPA8c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1387+70T>G (n.1387+70T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.1432T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
11g.123058697A>GCA383057193HSPA8c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1387+70T>C (n.1387+70T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1432T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
 COSMIC
11g.123058697A>TCA383057194HSPA8c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1387+70T>A (n.1387+70T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.1432T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.749T>A (p.Leu250His)
11g.123058697_123058700delCA2616532794HSPA8c.1454_1457del (p.Ile485ThrfsTer25)
c.1387+67_1387+70del (n.1387+67_1387+70del)
c.227_230del (p.Ile76ThrfsTer25)
c.1397_1400del (p.Ile466ThrfsTer25)
c.110_113del (p.Ile37ThrfsTer25)
n.1429_1432del
c.1016_1019del (p.Ile339ThrfsTer25)
c.746_749del (p.Ile249ThrfsTer25)
 gnomAD v4
11g.123058698G>ACA383057195HSPA8c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1387+69C>T (n.1387+69C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.1431C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058698G>CCA383057196HSPA8c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1387+69C>G (n.1387+69C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1431C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
 gnomAD v4
11g.123058698G=CA2005595406HSPA8c.1456C= (p.Leu486=)
c.1387+69C= (n.1387+69C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.1431C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.748C= (p.Leu250=)
11g.123058698G>TCA383057197HSPA8c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1387+69C>A (n.1387+69C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.1431C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
11g.123058699T>ACA477385316HSPA8c.1455A>T (p.Ile485=)
c.1387+68A>T (n.1387+68A>T)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.1398A>T (p.Ile466=)
c.111A>T (p.Ile37=)
n.1430A>T
c.1017A>T (p.Ile339=)
c.747A>T (p.Ile249=)
 gnomAD v4
11g.123058699T>CCA383057198HSPA8c.1455A>G (p.Ile485Met)
c.1387+68A>G (n.1387+68A>G)
c.228A>G (p.Ile76Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.111A>G (p.Ile37Met)
n.1430A>G
c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.747A>G (p.Ile249Met)
11g.123058699T>GCA6332471HSPA8c.1455A>C (p.Ile485=)
c.1387+68A>C (n.1387+68A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
c.111A>C (p.Ile37=)
n.1430A>C
c.1017A>C (p.Ile339=)
c.747A>C (p.Ile249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058699T=CA2005595410HSPA8c.1455A= (p.Ile485=)
c.1387+68A= (n.1387+68A=)
c.228A= (p.Ile76=)
c.1398A= (p.Ile466=)
c.111A= (p.Ile37=)
n.1430A=
c.1017A= (p.Ile339=)
c.747A= (p.Ile249=)
11g.123058700A>CCA383057199HSPA8c.1454T>G (p.Ile485Arg)
c.1387+67T>G (n.1387+67T>G)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.1397T>G (p.Ile466Arg)
c.110T>G (p.Ile37Arg)
n.1429T>G
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
c.746T>G (p.Ile249Arg)
11g.123058700A>GCA383057200HSPA8c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1387+67T>C (n.1387+67T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.1429T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
11g.123058700A>TCA383057201HSPA8c.1454T>A (p.Ile485Lys)
c.1387+67T>A (n.1387+67T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.1397T>A (p.Ile466Lys)
c.110T>A (p.Ile37Lys)
n.1429T>A
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.746T>A (p.Ile249Lys)
11g.123058701T>ACA383057202HSPA8c.1453A>T (p.Ile485Leu)
c.1387+66A>T (n.1387+66A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.1396A>T (p.Ile466Leu)
c.109A>T (p.Ile37Leu)
n.1428A>T
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.745A>T (p.Ile249Leu)
11g.123058701T>CCA383057203HSPA8c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1387+66A>G (n.1387+66A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.1428A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
11g.123058701T>GCA383057204HSPA8c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1387+66A>C (n.1387+66A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.1428A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
11g.123058702A>CCA477385317HSPA8c.1452T>G (p.Gly484=)
c.1387+65T>G (n.1387+65T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.1427T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.744T>G (p.Gly248=)
11g.123058702A>GCA477385318HSPA8c.1452T>C (p.Gly484=)
c.1387+65T>C (n.1387+65T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.108T>C (p.Gly36=)
n.1427T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.744T>C (p.Gly248=)
11g.123058702A>TCA477385319HSPA8c.1452T>A (p.Gly484=)
c.1387+65T>A (n.1387+65T>A)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.1427T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.744T>A (p.Gly248=)
11g.123058703C>ACA383057205HSPA8c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1387+64G>T (n.1387+64G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1426G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
11g.123058703C>GCA383057207HSPA8c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1387+64G>C (n.1387+64G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1426G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
11g.123058703C>TCA383057206HSPA8c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1387+64G>A (n.1387+64G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.1426G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
11g.123058704C>ACA383057208HSPA8c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1387+63G>T (n.1387+63G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.1425G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
11g.123058704C>GCA383057209HSPA8c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1387+63G>C (n.1387+63G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1425G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
11g.123058704C>TCA383057210HSPA8c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1387+63G>A (n.1387+63G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.1425G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
11g.123058705A=CA2005595416HSPA8c.1449T= (p.Asn483=)
c.1387+62T= (n.1387+62T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.1392T= (p.Asn464=)
c.105T= (p.Asn35=)
n.1424T=
c.1011T= (p.Asn337=)
c.741T= (p.Asn247=)
11g.123058705A>CCA383057211HSPA8c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1387+62T>G (n.1387+62T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.1424T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
 COSMIC
11g.123058705A>GCA6332472HSPA8c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1387+62T>C (n.1387+62T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.1424T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.741T>C (p.Asn247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058705A>TCA383057212HSPA8c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1387+62T>A (n.1387+62T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.1424T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
11g.123058706T>ACA383057213HSPA8c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1387+61A>T (n.1387+61A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.1423A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
11g.123058706T>CCA383057214HSPA8c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1387+61A>G (n.1387+61A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.1423A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
 gnomAD v4
11g.123058706T>GCA383057215HSPA8c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1387+61A>C (n.1387+61A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.1423A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
11g.123058707T>ACA383057216HSPA8c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1387+60A>T (n.1387+60A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.1422A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
11g.123058707T>CCA383057217HSPA8c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1387+60A>G (n.1387+60A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.1422A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
11g.123058707T>GCA383057218HSPA8c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1387+60A>C (n.1387+60A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.1422A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.739A>C (p.Asn247His)
11g.123058708G>ACA477385320HSPA8c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1387+59C>T (n.1387+59C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.1421C>T
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.738C>T (p.Ala246=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058708G>CCA477385321HSPA8c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1387+59C>G (n.1387+59C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.1421C>G
c.1008C>G (p.Ala336=)
c.738C>G (p.Ala246=)
11g.123058708G=CA2005595425HSPA8c.1446C= (p.Ala482=)
c.1387+59C= (n.1387+59C=)
c.219C= (p.Ala73=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.1421C=
c.1008C= (p.Ala336=)
c.738C= (p.Ala246=)
11g.123058708G>TCA477385322HSPA8c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1387+59C>A (n.1387+59C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.1421C>A
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.738C>A (p.Ala246=)
11g.123058709G>ACA383057219HSPA8c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1387+58C>T (n.1387+58C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1420C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058709G>CCA383057221HSPA8c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1387+58C>G (n.1387+58C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1420C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
11g.123058709G>TCA383057220HSPA8c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1387+58C>A (n.1387+58C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.1420C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
11g.123058710C>ACA383057222HSPA8c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1387+57G>T (n.1387+57G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1419G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
11g.123058710C>GCA383057223HSPA8c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1387+57G>C (n.1387+57G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1419G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
11g.123058710C>TCA383057224HSPA8c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1387+57G>A (n.1387+57G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1419G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
11g.123058711A>CCA383057225HSPA8c.1443T>G (p.Asp481Glu)
c.1387+56T>G (n.1387+56T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.1418T>G
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
11g.123058711A>GCA477385323HSPA8c.1443T>C (p.Asp481=)
c.1387+56T>C (n.1387+56T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.99T>C (p.Asp33=)
n.1418T>C
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.735T>C (p.Asp245=)
11g.123058711A>TCA383057226HSPA8c.1443T>A (p.Asp481Glu)
c.1387+56T>A (n.1387+56T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.1418T>A
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
11g.123058712T>ACA383057227HSPA8c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1387+55A>T (n.1387+55A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.1417A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
11g.123058712T>CCA383057228HSPA8c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1387+55A>G (n.1387+55A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.1417A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
11g.123058712T>GCA383057229HSPA8c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1387+55A>C (n.1387+55A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1417A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
11g.123058713C>ACA383057230HSPA8c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1387+54G>T (n.1387+54G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.1416G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
11g.123058713C>GCA383057231HSPA8c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1387+54G>C (n.1387+54G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1416G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.733G>C (p.Asp245His)
11g.123058713C>TCA383057232HSPA8c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1387+54G>A (n.1387+54G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1416G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
11g.123058714A=CA2005595436HSPA8c.1440T= (p.Ile480=)
c.1387+53T= (n.1387+53T=)
c.213T= (p.Ile71=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.96T= (p.Ile32=)
n.1415T=
c.1002T= (p.Ile334=)
c.732T= (p.Ile244=)
11g.123058714A>CCA383057233HSPA8c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1387+53T>G (n.1387+53T>G)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.1415T>G
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.732T>G (p.Ile244Met)
11g.123058714A>GCA6332473HSPA8c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1387+53T>C (n.1387+53T>C)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.1415T>C
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.732T>C (p.Ile244=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058714A>TCA477385324HSPA8c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1387+53T>A (n.1387+53T>A)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.1415T>A
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.732T>A (p.Ile244=)
 dbSNP
11g.123058715A>CCA383057236HSPA8c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1387+52T>G (n.1387+52T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.1414T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
11g.123058715A>GCA383057234HSPA8c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1387+52T>C (n.1387+52T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.1414T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
11g.123058715A>TCA383057235HSPA8c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1387+52T>A (n.1387+52T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.1414T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
11g.123058716T>ACA383057237HSPA8c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1387+51A>T (n.1387+51A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.1413A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
11g.123058716T>CCA383057238HSPA8c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1387+51A>G (n.1387+51A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.1413A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
11g.123058716T>GCA383057239HSPA8c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1387+51A>C (n.1387+51A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.1413A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
11g.123058717G>ACA229966857HSPA8c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1387+50C>T (n.1387+50C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.1412C>T
c.999C>T (p.Asp333=)
c.729C>T (p.Asp243=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058717G>CCA383057240HSPA8c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1387+50C>G (n.1387+50C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.1412C>G
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
11g.123058717G=CA2005595442HSPA8c.1437C= (p.Asp479=)
c.1387+50C= (n.1387+50C=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.93C= (p.Asp31=)
n.1412C=
c.999C= (p.Asp333=)
c.729C= (p.Asp243=)
11g.123058717G>TCA383057241HSPA8c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1387+50C>A (n.1387+50C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.1412C>A
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
11g.123058718T>ACA383057242HSPA8c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1387+49A>T (n.1387+49A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.1411A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
11g.123058718T>CCA383057243HSPA8c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1387+49A>G (n.1387+49A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.1411A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
11g.123058718T>GCA383057244HSPA8c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1387+49A>C (n.1387+49A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.1411A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
11g.123058719C>ACA383057245HSPA8c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1387+48G>T (n.1387+48G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.1410G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
11g.123058719C>GCA383057246HSPA8c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1387+48G>C (n.1387+48G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.1410G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.727G>C (p.Asp243His)
11g.123058719C>TCA383057247HSPA8c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1387+48G>A (n.1387+48G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.1410G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
11g.123058720A=CA2005595448HSPA8c.1434T= (p.Phe478=)
c.1387+47T= (n.1387+47T=)
c.207T= (p.Phe69=)
c.1377T= (p.Phe459=)
c.90T= (p.Phe30=)
n.1409T=
c.996T= (p.Phe332=)
c.726T= (p.Phe242=)
11g.123058720A>CCA383057249HSPA8c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1387+47T>G (n.1387+47T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.1409T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
11g.123058720A>GCA6332474HSPA8c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1387+47T>C (n.1387+47T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.1409T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
c.726T>C (p.Phe242=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058720A>TCA383057248HSPA8c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1387+47T>A (n.1387+47T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.1409T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
11g.123058722_123058723delCA2616532795HSPA8c.1433_1434del (p.Phe478Ter)
c.1387+46_1387+47del (n.1387+46_1387+47del)
c.206_207del (p.Phe69Ter)
c.1376_1377del (p.Phe459Ter)
c.89_90del (p.Phe30Ter)
n.1408_1409del
c.995_996del (p.Phe332Ter)
c.725_726del (p.Phe242Ter)
 gnomAD v4
11g.123058721A>CCA383057250HSPA8c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1387+46T>G (n.1387+46T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1408T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
11g.123058721A>GCA383057252HSPA8c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1387+46T>C (n.1387+46T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1408T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
11g.123058721A>TCA383057251HSPA8c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1387+46T>A (n.1387+46T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1408T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
11g.123058722A>CCA383057253HSPA8c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1387+45T>G (n.1387+45T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1407T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
11g.123058722A>GCA383057254HSPA8c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1387+45T>C (n.1387+45T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1407T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
 gnomAD v4
11g.123058722A>TCA383057255HSPA8c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1387+45T>A (n.1387+45T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1407T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
11g.123058723A=CA2005595452HSPA8c.1431T= (p.Thr477=)
c.1387+44T= (n.1387+44T=)
c.204T= (p.Thr68=)
c.1374T= (p.Thr458=)
c.87T= (p.Thr29=)
n.1406T=
c.993T= (p.Thr331=)
c.723T= (p.Thr241=)
11g.123058723A>CCA477385327HSPA8c.1431T>G (p.Thr477=)
c.1387+44T>G (n.1387+44T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.87T>G (p.Thr29=)
n.1406T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.723T>G (p.Thr241=)
11g.123058723A>GCA477385326HSPA8c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1387+44T>C (n.1387+44T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.87T>C (p.Thr29=)
n.1406T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.723T>C (p.Thr241=)
 dbSNP
11g.123058723A>TCA477385325HSPA8c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1387+44T>A (n.1387+44T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.87T>A (p.Thr29=)
n.1406T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.723T>A (p.Thr241=)
 dbSNP
11g.123058724G>ACA383057256HSPA8c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1387+43C>T (n.1387+43C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.1405C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
11g.123058724G>CCA383057257HSPA8c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1387+43C>G (n.1387+43C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.1405C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
11g.123058724G>TCA383057258HSPA8c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1387+43C>A (n.1387+43C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.1405C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
11g.123058725T>ACA383057259HSPA8c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1387+42A>T (n.1387+42A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.1404A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
11g.123058725T>CCA383057260HSPA8c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1387+42A>G (n.1387+42A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.1404A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
11g.123058725T>GCA383057261HSPA8c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1387+42A>C (n.1387+42A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.1404A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
11g.123058726G>ACA477385329HSPA8c.1428C>T (p.Val476=)
c.1387+41C>T (n.1387+41C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.84C>T (p.Val28=)
n.1403C>T
c.990C>T (p.Val330=)
c.720C>T (p.Val240=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058726G>CCA229966859HSPA8c.1428C>G (p.Val476=)
c.1387+41C>G (n.1387+41C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
c.1371C>G (p.Val457=)
c.84C>G (p.Val28=)
n.1403C>G
c.990C>G (p.Val330=)
c.720C>G (p.Val240=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058726G=CA2005595481HSPA8c.1428C= (p.Val476=)
c.1387+41C= (n.1387+41C=)
c.201C= (p.Val67=)
c.1371C= (p.Val457=)
c.84C= (p.Val28=)
n.1403C=
c.990C= (p.Val330=)
c.720C= (p.Val240=)
11g.123058726G>TCA477385328HSPA8c.1428C>A (p.Val476=)
c.1387+41C>A (n.1387+41C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.84C>A (p.Val28=)
n.1403C>A
c.990C>A (p.Val330=)
c.720C>A (p.Val240=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058727A>CCA383057262HSPA8c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.1387+40T>G (n.1387+40T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1402T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
11g.123058727A>GCA383057263HSPA8c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.1387+40T>C (n.1387+40T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1402T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
11g.123058727A>TCA383057264HSPA8c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.1387+40T>A (n.1387+40T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
n.1402T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
11g.123058728C>ACA383057267HSPA8c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.1387+39G>T (n.1387+39G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
n.1401G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
11g.123058728C=CA2005595487HSPA8c.1426G= (p.Val476=)
c.1387+39G= (n.1387+39G=)
c.199G= (p.Val67=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1401G=
c.988G= (p.Val330=)
c.718G= (p.Val240=)
11g.123058728C>GCA383057266HSPA8c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.1387+39G>C (n.1387+39G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1401G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
 dbSNP
11g.123058728C>TCA383057265HSPA8c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.1387+39G>A (n.1387+39G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1401G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
11g.123058729T>ACA383057268HSPA8c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1387+38A>T (n.1387+38A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.1400A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
11g.123058729T>CCA6332475HSPA8c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1387+38A>G (n.1387+38A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.1400A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.717A>G (p.Glu239=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058729T>GCA383057269HSPA8c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1387+38A>C (n.1387+38A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.1400A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
11g.123058729T=CA2005595494HSPA8c.1425A= (p.Glu475=)
c.1387+38A= (n.1387+38A=)
c.198A= (p.Glu66=)
c.1368A= (p.Glu456=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.1400A=
c.987A= (p.Glu329=)
c.717A= (p.Glu239=)
11g.123058730T>ACA383057270HSPA8c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1387+37A>T (n.1387+37A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.1399A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
11g.123058730T>CCA383057271HSPA8c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1387+37A>G (n.1387+37A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.1399A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
11g.123058730T>GCA383057272HSPA8c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1387+37A>C (n.1387+37A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.1399A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
11g.123058731C>ACA383057273HSPA8c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1387+36G>T (n.1387+36G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.1398G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
11g.123058731C>GCA383057274HSPA8c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1387+36G>C (n.1387+36G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.1398G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
11g.123058731C>TCA383057275HSPA8c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1387+36G>A (n.1387+36G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.1398G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
11g.123058732A=CA2005595500HSPA8c.1422T= (p.Ile474=)
c.1387+35T= (n.1387+35T=)
c.195T= (p.Ile65=)
c.1365T= (p.Ile455=)
c.78T= (p.Ile26=)
n.1397T=
c.984T= (p.Ile328=)
c.714T= (p.Ile238=)
11g.123058732A>CCA383057276HSPA8c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1387+35T>G (n.1387+35T>G)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.78T>G (p.Ile26Met)
n.1397T>G
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
11g.123058732A>GCA477385330HSPA8c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1387+35T>C (n.1387+35T>C)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.78T>C (p.Ile26=)
n.1397T>C
c.984T>C (p.Ile328=)
c.714T>C (p.Ile238=)
 dbSNP
11g.123058732A>TCA477385331HSPA8c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1387+35T>A (n.1387+35T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.78T>A (p.Ile26=)
n.1397T>A
c.984T>A (p.Ile328=)
c.714T>A (p.Ile238=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058733A>CCA383057277HSPA8c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1387+34T>G (n.1387+34T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.1396T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
11g.123058733A>GCA383057278HSPA8c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1387+34T>C (n.1387+34T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1396T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
11g.123058733A>TCA383057279HSPA8c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1387+34T>A (n.1387+34T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.1396T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
11g.123058734T>ACA383057281HSPA8c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1387+33A>T (n.1387+33A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.1395A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
11g.123058734T>CCA383057282HSPA8c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1387+33A>G (n.1387+33A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1395A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
11g.123058734T>GCA383057280HSPA8c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1387+33A>C (n.1387+33A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1395A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
11g.123058735C>ACA383057283HSPA8c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1387+32G>T (n.1387+32G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.1394G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.711G>T (p.Gln237His)
11g.123058735C=CA2005595503HSPA8c.1419G= (p.Gln473=)
c.1387+32G= (n.1387+32G=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.1362G= (p.Gln454=)
c.75G= (p.Gln25=)
n.1394G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.711G= (p.Gln237=)
11g.123058735C>GCA383057284HSPA8c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1387+32G>C (n.1387+32G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.1394G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.711G>C (p.Gln237His)
11g.123058735C>TCA477385332HSPA8c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1387+32G>A (n.1387+32G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.1394G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.711G>A (p.Gln237=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058736T>ACA383057285HSPA8c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1387+31A>T (n.1387+31A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.1393A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
11g.123058736T>CCA383057286HSPA8c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1387+31A>G (n.1387+31A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.1393A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
 dbSNP
11g.123058736T>GCA383057287HSPA8c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1387+31A>C (n.1387+31A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.1393A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
11g.123058736T=CA2005595507HSPA8c.1418A= (p.Gln473=)
c.1387+31A= (n.1387+31A=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.1361A= (p.Gln454=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.1393A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.710A= (p.Gln237=)
11g.123058737G>ACA383057288HSPA8c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1387+30C>T (n.1387+30C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.1392C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
11g.123058737G>CCA383057289HSPA8c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1387+30C>G (n.1387+30C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.1392C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
11g.123058737G>TCA383057290HSPA8c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1387+30C>A (n.1387+30C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.1392C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
11g.123058738A=CA2005595508HSPA8c.1416T= (p.Pro472=)
c.1387+29T= (n.1387+29T=)
c.189T= (p.Pro63=)
c.1359T= (p.Pro453=)
c.72T= (p.Pro24=)
n.1391T=
c.978T= (p.Pro326=)
c.708T= (p.Pro236=)
11g.123058738A>CCA477385333HSPA8c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1387+29T>G (n.1387+29T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
c.72T>G (p.Pro24=)
n.1391T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
c.708T>G (p.Pro236=)
11g.123058738A>GCA477385334HSPA8c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1387+29T>C (n.1387+29T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
c.72T>C (p.Pro24=)
n.1391T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
c.708T>C (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058738A>TCA477385335HSPA8c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1387+29T>A (n.1387+29T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
c.72T>A (p.Pro24=)
n.1391T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
c.708T>A (p.Pro236=)
 dbSNP
11g.123058739G>ACA383057291HSPA8c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1387+28C>T (n.1387+28C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.1390C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 COSMIC
11g.123058739G>CCA383057292HSPA8c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1387+28C>G (n.1387+28C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.1390C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
11g.123058739G>TCA383057293HSPA8c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1387+28C>A (n.1387+28C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.1390C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.707C>A (p.Pro236His)
11g.123058740G>ACA383057296HSPA8c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1387+27C>T (n.1387+27C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.1389C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
11g.123058740G>CCA383057295HSPA8c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1387+27C>G (n.1387+27C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.1389C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058740G=CA2005595512HSPA8c.1414C= (p.Pro472=)
c.1387+27C= (n.1387+27C=)
c.187C= (p.Pro63=)
c.1357C= (p.Pro453=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.1389C=
c.976C= (p.Pro326=)
c.706C= (p.Pro236=)
11g.123058740G>TCA383057294HSPA8c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1387+27C>A (n.1387+27C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.1389C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
11g.123058741A>CCA477385336HSPA8c.1413T>G (p.Val471=)
c.1387+26T>G (n.1387+26T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.1356T>G (p.Val452=)
c.69T>G (p.Val23=)
n.1388T>G
c.975T>G (p.Val325=)
c.705T>G (p.Val235=)
11g.123058741A>GCA477385337HSPA8c.1413T>C (p.Val471=)
c.1387+26T>C (n.1387+26T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.1356T>C (p.Val452=)
c.69T>C (p.Val23=)
n.1388T>C
c.975T>C (p.Val325=)
c.705T>C (p.Val235=)
11g.123058741A>TCA477385338HSPA8c.1413T>A (p.Val471=)
c.1387+26T>A (n.1387+26T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.1356T>A (p.Val452=)
c.69T>A (p.Val23=)
n.1388T>A
c.975T>A (p.Val325=)
c.705T>A (p.Val235=)
11g.123058742A>CCA383057297HSPA8c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1387+25T>G (n.1387+25T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1387T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
11g.123058742A>GCA383057298HSPA8c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1387+25T>C (n.1387+25T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1387T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
11g.123058742A>TCA383057299HSPA8c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1387+25T>A (n.1387+25T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.1387T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
11g.123058743C>ACA383057300HSPA8c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1387+24G>T (n.1387+24G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.1386G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
11g.123058743C>GCA383057301HSPA8c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1387+24G>C (n.1387+24G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1386G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
11g.123058743C>TCA383057302HSPA8c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1387+24G>A (n.1387+24G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.1386G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
11g.123058744A=CA2005595518HSPA8c.1410T= (p.Gly470=)
c.1387+23T= (n.1387+23T=)
c.183T= (p.Gly61=)
c.1353T= (p.Gly451=)
c.66T= (p.Gly22=)
n.1385T=
c.972T= (p.Gly324=)
c.702T= (p.Gly234=)
11g.123058744A>CCA477385339HSPA8c.1410T>G (p.Gly470=)
c.1387+23T>G (n.1387+23T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.66T>G (p.Gly22=)
n.1385T>G
c.972T>G (p.Gly324=)
c.702T>G (p.Gly234=)
11g.123058744A>GCA229966865HSPA8c.1410T>C (p.Gly470=)
c.1387+23T>C (n.1387+23T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.66T>C (p.Gly22=)
n.1385T>C
c.972T>C (p.Gly324=)
c.702T>C (p.Gly234=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058744A>TCA477385340HSPA8c.1410T>A (p.Gly470=)
c.1387+23T>A (n.1387+23T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.66T>A (p.Gly22=)
n.1385T>A
c.972T>A (p.Gly324=)
c.702T>A (p.Gly234=)
11g.123058745C>ACA383057303HSPA8c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1387+22G>T (n.1387+22G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1384G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
11g.123058745C>GCA383057304HSPA8c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1387+22G>C (n.1387+22G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1384G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
11g.123058745C>TCA383057305HSPA8c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1387+22G>A (n.1387+22G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1384G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
11g.123058746C>ACA383057306HSPA8c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1387+21G>T (n.1387+21G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1383G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
11g.123058746C>GCA383057307HSPA8c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1387+21G>C (n.1387+21G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1383G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
11g.123058746C>TCA383057308HSPA8c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1387+21G>A (n.1387+21G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1383G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
11g.123058747T>ACA477385341HSPA8c.1407A>T (p.Arg469=)
c.1387+20A>T (n.1387+20A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.1350A>T (p.Arg450=)
c.63A>T (p.Arg21=)
n.1382A>T
c.969A>T (p.Arg323=)
c.699A>T (p.Arg233=)
 gnomAD v4
11g.123058747T>CCA477385342HSPA8c.1407A>G (p.Arg469=)
c.1387+20A>G (n.1387+20A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.1350A>G (p.Arg450=)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.1382A>G
c.969A>G (p.Arg323=)
c.699A>G (p.Arg233=)
 gnomAD v4
11g.123058747T>GCA477385343HSPA8c.1407A>C (p.Arg469=)
c.1387+20A>C (n.1387+20A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.1350A>C (p.Arg450=)
c.63A>C (p.Arg21=)
n.1382A>C
c.969A>C (p.Arg323=)
c.699A>C (p.Arg233=)
 gnomAD v4
11g.123058748C>ACA383057310HSPA8c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1387+19G>T (n.1387+19G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.1381G>T
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
11g.123058748C>GCA383057311HSPA8c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1387+19G>C (n.1387+19G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.1381G>C
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
11g.123058748C>TCA383057309HSPA8c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.1387+19G>A (n.1387+19G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.1381G>A
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
11g.123058749G>ACA383057313HSPA8c.1405C>T (p.Arg469Ter)
c.1387+18C>T (n.1387+18C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.1348C>T (p.Arg450Ter)
c.61C>T (p.Arg21Ter)
n.1380C>T
c.967C>T (p.Arg323Ter)
c.697C>T (p.Arg233Ter)
11g.123058749G>CCA383057312HSPA8c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1387+18C>G (n.1387+18C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.1380C>G
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
11g.123058749G>TCA477385344HSPA8c.1405C>A (p.Arg469=)
c.1387+18C>A (n.1387+18C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.1380C>A
c.967C>A (p.Arg323=)
c.697C>A (p.Arg233=)
11g.123058750G>ACA477385347HSPA8c.1404C>T (p.Pro468=)
c.1387+17C>T (n.1387+17C>T)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.1379C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
c.696C>T (p.Pro232=)
 COSMIC
11g.123058750G>CCA477385345HSPA8c.1404C>G (p.Pro468=)
c.1387+17C>G (n.1387+17C>G)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.1379C>G
c.966C>G (p.Pro322=)
c.696C>G (p.Pro232=)
 gnomAD v4
11g.123058750G>TCA477385346HSPA8c.1404C>A (p.Pro468=)
c.1387+17C>A (n.1387+17C>A)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.1379C>A
c.966C>A (p.Pro322=)
c.696C>A (p.Pro232=)
 gnomAD v4
11g.123058751G>ACA383057314HSPA8c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1387+16C>T (n.1387+16C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1378C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
11g.123058751G>CCA383057315HSPA8c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1387+16C>G (n.1387+16C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1378C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
11g.123058751G>TCA383057316HSPA8c.1403C>A (p.Pro468His)
c.1387+16C>A (n.1387+16C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1378C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
c.695C>A (p.Pro232His)
11g.123058752G>ACA383057317HSPA8c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1387+15C>T (n.1387+15C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1377C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
11g.123058752G>CCA383057318HSPA8c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1387+15C>G (n.1387+15C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1377C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
11g.123058752G>TCA383057319HSPA8c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1387+15C>A (n.1387+15C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1377C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
11g.123058753T>ACA477385348HSPA8c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1387+14A>T (n.1387+14A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.57A>T (p.Ala19=)
n.1376A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.693A>T (p.Ala231=)
11g.123058753T>CCA477385349HSPA8c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1387+14A>G (n.1387+14A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.57A>G (p.Ala19=)
n.1376A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.693A>G (p.Ala231=)
 gnomAD v4
11g.123058753T>GCA477385350HSPA8c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1387+14A>C (n.1387+14A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.57A>C (p.Ala19=)
n.1376A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.693A>C (p.Ala231=)
11g.123058754G>ACA383057320HSPA8c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1387+13C>T (n.1387+13C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.1375C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
11g.123058754G>CCA383057321HSPA8c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1387+13C>G (n.1387+13C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.1375C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
11g.123058754G>TCA383057322HSPA8c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1387+13C>A (n.1387+13C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.1375C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
11g.123058755C>ACA383057323HSPA8c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1387+12G>T (n.1387+12G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.1374G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
11g.123058755C>GCA383057324HSPA8c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1387+12G>C (n.1387+12G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.1374G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
11g.123058755C>TCA383057325HSPA8c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1387+12G>A (n.1387+12G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.1374G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
11g.123058756A=CA2005595523HSPA8c.1398T= (p.Pro466=)
c.1387+11T= (n.1387+11T=)
c.171T= (p.Pro57=)
c.1341T= (p.Pro447=)
c.54T= (p.Pro18=)
n.1373T=
c.960T= (p.Pro320=)
c.690T= (p.Pro230=)
11g.123058756A>CCA6332476HSPA8c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1387+11T>G (n.1387+11T>G)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.54T>G (p.Pro18=)
n.1373T>G
c.960T>G (p.Pro320=)
c.690T>G (p.Pro230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058756A>GCA477385351HSPA8c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1387+11T>C (n.1387+11T>C)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.54T>C (p.Pro18=)
n.1373T>C
c.960T>C (p.Pro320=)
c.690T>C (p.Pro230=)
 gnomAD v4
11g.123058756A>TCA477385352HSPA8c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1387+11T>A (n.1387+11T>A)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.54T>A (p.Pro18=)
n.1373T>A
c.960T>A (p.Pro320=)
c.690T>A (p.Pro230=)
11g.123058757G>ACA6332477HSPA8c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1387+10C>T (n.1387+10C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1372C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058757G>CCA383057326HSPA8c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1387+10C>G (n.1387+10C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1372C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
 gnomAD v4
11g.123058757G=CA2005595530HSPA8c.1397C= (p.Pro466=)
c.1387+10C= (n.1387+10C=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.53C= (p.Pro18=)
n.1372C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.689C= (p.Pro230=)
11g.123058757G>TCA383057327HSPA8c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1387+10C>A (n.1387+10C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.1372C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.689C>A (p.Pro230His)
11g.123058758G>ACA383057328HSPA8c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1387+9C>T (n.1387+9C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1371C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058758G>CCA229966870HSPA8c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1387+9C>G (n.1387+9C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1371C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
 dbSNP
11g.123058758G=CA2005595536HSPA8c.1396C= (p.Pro466=)
c.1387+9C= (n.1387+9C=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.1339C= (p.Pro447=)
c.52C= (p.Pro18=)
n.1371C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.688C= (p.Pro230=)
11g.123058758G>TCA383057329HSPA8c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1387+9C>A (n.1387+9C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1371C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
11g.123058759A>CCA477385355HSPA8c.1395T>G (p.Pro465=)
c.1387+8T>G (n.1387+8T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.51T>G (p.Pro17=)
n.1370T>G
c.957T>G (p.Pro319=)
c.687T>G (p.Pro229=)
11g.123058759A>GCA477385354HSPA8c.1395T>C (p.Pro465=)
c.1387+8T>C (n.1387+8T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.1370T>C
c.957T>C (p.Pro319=)
c.687T>C (p.Pro229=)
11g.123058759A>TCA477385353HSPA8c.1395T>A (p.Pro465=)
c.1387+8T>A (n.1387+8T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.51T>A (p.Pro17=)
n.1370T>A
c.957T>A (p.Pro319=)
c.687T>A (p.Pro229=)
11g.123058760G>ACA383057330HSPA8c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1387+7C>T (n.1387+7C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1369C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058760G>CCA383057331HSPA8c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1387+7C>G (n.1387+7C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1369C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
11g.123058760G=CA2005595544HSPA8c.1394C= (p.Pro465=)
c.1387+7C= (n.1387+7C=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.1369C=
c.956C= (p.Pro319=)
c.686C= (p.Pro229=)
11g.123058760G>TCA383057332HSPA8c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1387+7C>A (n.1387+7C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.1369C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
c.686C>A (p.Pro229His)
11g.123058761G>ACA383057333HSPA8c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1387+6C>T (n.1387+6C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1368C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
11g.123058761G>CCA383057334HSPA8c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1387+6C>G (n.1387+6C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1368C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
11g.123058761G>TCA383057335HSPA8c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1387+6C>A (n.1387+6C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1368C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
11g.123058762T>ACA477385356HSPA8c.1392A>T (p.Ile464=)
c.1387+5A>T (n.1387+5A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
c.48A>T (p.Ile16=)
n.1367A>T
c.954A>T (p.Ile318=)
c.684A>T (p.Ile228=)
11g.123058762T>CCA383057336HSPA8c.1392A>G (p.Ile464Met)
c.1387+5A>G (n.1387+5A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
c.1335A>G (p.Ile445Met)
c.48A>G (p.Ile16Met)
n.1367A>G
c.954A>G (p.Ile318Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
 COSMIC
11g.123058762T>GCA477385357HSPA8c.1392A>C (p.Ile464=)
c.1387+5A>C (n.1387+5A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
c.1335A>C (p.Ile445=)
c.48A>C (p.Ile16=)
n.1367A>C
c.954A>C (p.Ile318=)
c.684A>C (p.Ile228=)
11g.123058763A>CCA383057338HSPA8c.1391T>G (p.Ile464Arg)
c.1387+4T>G (n.1387+4T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.1334T>G (p.Ile445Arg)
c.47T>G (p.Ile16Arg)
n.1366T>G
c.953T>G (p.Ile318Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
11g.123058763A>GCA383057339HSPA8c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1387+4T>C (n.1387+4T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.1366T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
11g.123058763A>TCA383057337HSPA8c.1391T>A (p.Ile464Lys)
c.1387+4T>A (n.1387+4T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.1334T>A (p.Ile445Lys)
c.47T>A (p.Ile16Lys)
n.1366T>A
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
11g.123058764T>ACA229966875HSPA8c.1390A>T (p.Ile464Leu)
c.1387+3A>T (n.1387+3A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
c.46A>T (p.Ile16Leu)
n.1365A>T
c.952A>T (p.Ile318Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058764T>CCA383057340HSPA8c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1387+3A>G (n.1387+3A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.1365A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
11g.123058764T>GCA383057341HSPA8c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1387+3A>C (n.1387+3A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.1365A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
11g.123058764T=CA2005595551HSPA8c.1390A= (p.Ile464=)
c.1387+3A= (n.1387+3A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.46A= (p.Ile16=)
n.1365A=
c.952A= (p.Ile318=)
c.682A= (p.Ile228=)
11g.123058765G>ACA383057342HSPA8c.1389C>T (p.Gly463=)
c.1387+2C>T (n.1387+2C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.1364C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.681C>T (p.Gly227=)
11g.123058765G>CCA383057343HSPA8c.1389C>G (p.Gly463=)
c.1387+2C>G (n.1387+2C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.1364C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
c.681C>G (p.Gly227=)
11g.123058765G>TCA383057344HSPA8c.1389C>A (p.Gly463=)
c.1387+2C>A (n.1387+2C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.1364C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
c.681C>A (p.Gly227=)
11g.123058766C>ACA383057345HSPA8c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1363G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 dbSNP
11g.123058766C=CA2005595555HSPA8c.1388G= (p.Gly463=)
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.1363G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.680G= (p.Gly227=)
11g.123058766C>GCA383057346HSPA8c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1363G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
11g.123058766C>TCA383057347HSPA8c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.1363G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
 gnomAD v4
11g.123058766_123058767insTATGGTTATCAGAAGCTCTTGTTCTTTCACCTTGTAAAACATTTATAGTAACAGCA2505798357HSPA8c.1387_1388insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly463delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
c.1387_1387+1insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (n.1387_1387+1insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA)
c.160_161insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly54delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
c.1330_1331insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly444delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
c.43_44insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly15delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
n.1362_1363insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA
c.949_950insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly317delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
c.679_680insCTGTTACTATAAATGTTTTACAAGGTGAAAGAACAAGAGCTTCTGATAACCATA (p.Gly227delinsAlaValThrIleAsnValLeuGlnGlyGluArgThrArgAlaSerAspAsnHisSer)
11g.123058767C>ACA383057348HSPA8c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.1362G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
11g.123058767C>GCA383057349HSPA8c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1362G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
11g.123058767C>TCA383057350HSPA8c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.1362G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
11g.123058767_123058769delinsCTGCA2005595564HSPA8c.1385_1387delinsCAG (p.Thr462=)
c.158_160delinsCAG (p.Thr53=)
c.1328_1330delinsCAG (p.Thr443=)
c.41_43delinsCAG (p.Thr14=)
n.1360_1362delinsCAG
c.947_949delinsCAG (p.Thr316=)
c.677_679delinsCAG (p.Thr226=)
11g.123058768T>ACA477385358HSPA8c.1386A>T (p.Thr462=)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.42A>T (p.Thr14=)
n.1361A>T
c.948A>T (p.Thr316=)
c.678A>T (p.Thr226=)
11g.123058768T>CCA477385359HSPA8c.1386A>G (p.Thr462=)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.42A>G (p.Thr14=)
n.1361A>G
c.948A>G (p.Thr316=)
c.678A>G (p.Thr226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058768T>GCA477385360HSPA8c.1386A>C (p.Thr462=)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.42A>C (p.Thr14=)
n.1361A>C
c.948A>C (p.Thr316=)
c.678A>C (p.Thr226=)
11g.123058768T=CA2005595573HSPA8c.1386A= (p.Thr462=)
c.159A= (p.Thr53=)
c.1329A= (p.Thr443=)
c.42A= (p.Thr14=)
n.1361A=
c.948A= (p.Thr316=)
c.678A= (p.Thr226=)
11g.123058770_123058771delCA602581180HSPA8c.1385_1386del (p.Thr462ArgfsTer13)
c.1385_1386del (p.Thr462ArgfsTer28)
c.158_159del (p.Thr53ArgfsTer13)
c.1328_1329del (p.Thr443ArgfsTer13)
c.41_42del (p.Thr14ArgfsTer13)
n.1360_1361del
c.947_948del (p.Thr316ArgfsTer13)
c.677_678del (p.Thr226ArgfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058769G>ACA383057352HSPA8c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
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c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.1360C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
11g.123058769G>CCA383057353HSPA8c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.1360C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
11g.123058769G>TCA383057351HSPA8c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.1360C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
 gnomAD v4
11g.123058770T>ACA383057354HSPA8c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
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n.1359A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
11g.123058770T>CCA6332478HSPA8c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
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n.1359A>G
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c.676A>G (p.Thr226Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058770T>GCA383057355HSPA8c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.1359A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
11g.123058770T=CA2005595595HSPA8c.1384A= (p.Thr462=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.1327A= (p.Thr443=)
c.40A= (p.Thr14=)
n.1359A=
c.946A= (p.Thr316=)
c.676A= (p.Thr226=)
11g.123058771G>ACA477385361HSPA8c.1383C>T (p.Leu461=)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
c.39C>T (p.Leu13=)
n.1358C>T
c.945C>T (p.Leu315=)
c.675C>T (p.Leu225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058771G>CCA477385362HSPA8c.1383C>G (p.Leu461=)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
c.39C>G (p.Leu13=)
n.1358C>G
c.945C>G (p.Leu315=)
c.675C>G (p.Leu225=)
11g.123058771G=CA2005595598HSPA8c.1383C= (p.Leu461=)
c.156C= (p.Leu52=)
c.1326C= (p.Leu442=)
c.39C= (p.Leu13=)
n.1358C=
c.945C= (p.Leu315=)
c.675C= (p.Leu225=)
11g.123058771G>TCA477385363HSPA8c.1383C>A (p.Leu461=)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.39C>A (p.Leu13=)
n.1358C>A
c.945C>A (p.Leu315=)
c.675C>A (p.Leu225=)
11g.123058771_123058773dupCA2616532796HSPA8c.1381_1383dup (p.Leu461_Thr462insLeu)
c.154_156dup (p.Leu52_Thr53insLeu)
c.1324_1326dup (p.Leu442_Thr443insLeu)
c.37_39dup (p.Leu13_Thr14insLeu)
n.1356_1358dup
c.943_945dup (p.Leu315_Thr316insLeu)
c.673_675dup (p.Leu225_Thr226insLeu)
 gnomAD v4
11g.123058772A>CCA383057356HSPA8c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.1357T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
11g.123058772A>GCA383057357HSPA8c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1357T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
11g.123058772A>TCA383057358HSPA8c.1382T>A (p.Leu461His)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.1357T>A
c.944T>A (p.Leu315His)
c.674T>A (p.Leu225His)
11g.123058773G>ACA383057361HSPA8c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.1356C>T
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
11g.123058773G>CCA383057359HSPA8c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1356C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
11g.123058773G>TCA383057360HSPA8c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.1356C>A
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
11g.123058774T>ACA383057362HSPA8c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.1355A>T
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
11g.123058774T>CCA477385364HSPA8c.1380A>G (p.Glu460=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.36A>G (p.Glu12=)
n.1355A>G
c.942A>G (p.Glu314=)
c.672A>G (p.Glu224=)
11g.123058774T>GCA383057363HSPA8c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.1355A>C
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
11g.123058775T>ACA383057364HSPA8c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.1354A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
11g.123058775T>CCA383057365HSPA8c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.1354A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
11g.123058775T>GCA383057366HSPA8c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.1354A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
11g.123058776C>ACA383057369HSPA8c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.1353G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
11g.123058776C>GCA383057368HSPA8c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.1353G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
11g.123058776C>TCA383057367HSPA8c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1353G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
11g.123058777A>CCA383057370HSPA8c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.1352T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
11g.123058777A>GCA477385365HSPA8c.1377T>C (p.Phe459=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.1352T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
c.669T>C (p.Phe223=)
11g.123058777A>TCA383057371HSPA8c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.1352T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
11g.123058778A>CCA383057372HSPA8c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.1351T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
11g.123058778A>GCA383057374HSPA8c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.1351T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
11g.123058778A>TCA383057373HSPA8c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.1351T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
11g.123058779A=CA2005595603HSPA8c.1375T= (p.Phe459=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.31T= (p.Phe11=)
n.1350T=
c.937T= (p.Phe313=)
c.667T= (p.Phe223=)
11g.123058779A>CCA383057375HSPA8c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.1350T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
11g.123058779A>GCA229966880HSPA8c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.1350T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
 dbSNP
11g.123058779A>TCA383057376HSPA8c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.1350T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
11g.123058780C>ACA383057377HSPA8c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.1349G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
11g.123058780C>GCA383057378HSPA8c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.1349G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
11g.123058780C>TCA477385366HSPA8c.1374G>A (p.Lys458=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.1349G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.666G>A (p.Lys222=)
 gnomAD v4
11g.123058781T>ACA383057379HSPA8c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.1348A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
11g.123058781T>CCA383057380HSPA8c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.1348A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
 COSMIC
11g.123058781T>GCA383057381HSPA8c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.1348A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
11g.123058782T>ACA383057382HSPA8c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.1347A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
11g.123058782T>CCA383057383HSPA8c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.1347A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
11g.123058782T>GCA383057384HSPA8c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.1347A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
11g.123058783G>ACA477385369HSPA8c.1371C>T (p.Gly457=)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.1346C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.663C>T (p.Gly221=)
11g.123058783G>CCA477385368HSPA8c.1371C>G (p.Gly457=)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.1346C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.663C>G (p.Gly221=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058783G>TCA477385367HSPA8c.1371C>A (p.Gly457=)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.1346C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.663C>A (p.Gly221=)
11g.123058784C>ACA383057385HSPA8c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.1345G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
11g.123058784C>GCA383057386HSPA8c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.1345G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
11g.123058784C>TCA383057387HSPA8c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.1345G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
11g.123058785C>ACA383057390HSPA8c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.1344G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
11g.123058785C>GCA383057388HSPA8c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.1344G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
11g.123058785C>TCA383057389HSPA8c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.1344G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
11g.123058786A=CA2005595610HSPA8c.1368T= (p.Leu456=)
c.141T= (p.Leu47=)
c.1311T= (p.Leu437=)
c.24T= (p.Leu8=)
n.1343T=
c.930T= (p.Leu310=)
c.660T= (p.Leu220=)
11g.123058786A>CCA477385370HSPA8c.1368T>G (p.Leu456=)
c.141T>G (p.Leu47=)
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.24T>G (p.Leu8=)
n.1343T>G
c.930T>G (p.Leu310=)
c.660T>G (p.Leu220=)
 gnomAD v4
11g.123058786A>GCA477385371HSPA8c.1368T>C (p.Leu456=)
c.141T>C (p.Leu47=)
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.24T>C (p.Leu8=)
n.1343T>C
c.930T>C (p.Leu310=)
c.660T>C (p.Leu220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058786A>TCA6332479HSPA8c.1368T>A (p.Leu456=)
c.141T>A (p.Leu47=)
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.24T>A (p.Leu8=)
n.1343T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
c.660T>A (p.Leu220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058787A>CCA383057391HSPA8c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1342T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
11g.123058787A>GCA383057392HSPA8c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1342T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
11g.123058787A>TCA383057393HSPA8c.1367T>A (p.Leu456His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.1342T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.659T>A (p.Leu220His)
11g.123058788G>ACA383057394HSPA8c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.1341C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
11g.123058788G>CCA383057395HSPA8c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1341C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
11g.123058788G>TCA383057396HSPA8c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.1341C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
11g.123058789C>ACA477385372HSPA8c.1365G>T (p.Leu455=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.1340G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.657G>T (p.Leu219=)
11g.123058789C=CA2005595623HSPA8c.1365G= (p.Leu455=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.21G= (p.Leu7=)
n.1340G=
c.927G= (p.Leu309=)
c.657G= (p.Leu219=)
11g.123058789C>GCA6332480HSPA8c.1365G>C (p.Leu455=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.1340G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.657G>C (p.Leu219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058789C>TCA477385373HSPA8c.1365G>A (p.Leu455=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.1340G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.657G>A (p.Leu219=)
 gnomAD v4
11g.123058790A>CCA383057397HSPA8c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.1339T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
11g.123058790A>GCA383057398HSPA8c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.1339T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
11g.123058790A>TCA383057399HSPA8c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.1339T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)

Number of alleles fetched