Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058648A=CA2005595315HSPA8c.1506T= (p.Thr502=)
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11g.123058648A>CCA6332464HSPA8c.1506T>G (p.Thr502=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>GCA6332463HSPA8c.1506T>C (p.Thr502=)
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c.798T>C (p.Thr266=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>TCA477385289HSPA8c.1506T>A (p.Thr502=)
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11g.123058649G>ACA383057059HSPA8c.1505C>T (p.Thr502Ile)
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dbSNP
11g.123058649G>CCA383057060HSPA8c.1505C>G (p.Thr502Ser)
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c.797C>G (p.Thr266Ser)
11g.123058649G=CA2005595323HSPA8c.1505C= (p.Thr502=)
c.1387+118C= (n.1387+118C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.161C= (p.Thr54=)
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c.1067C= (p.Thr356=)
c.797C= (p.Thr266=)
11g.123058649G>TCA383057062HSPA8c.1505C>A (p.Thr502Asn)
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c.797C>A (p.Thr266Asn)
11g.123058650T>ACA383057064HSPA8c.1504A>T (p.Thr502Ser)
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11g.123058650T>CCA383057068HSPA8c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1387+117A>G (n.1387+117A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1479A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
gnomAD v4
11g.123058650T>GCA383057066HSPA8c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1387+117A>C (n.1387+117A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1479A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
11g.123058651A=CA2005595333HSPA8c.1503T= (p.Ile501=)
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n.1478T=
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11g.123058651A>CCA383057069HSPA8c.1503T>G (p.Ile501Met)
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c.159T>G (p.Ile53Met)
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c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.123058651A>GCA477385290HSPA8c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1387+116T>C (n.1387+116T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1478T>C
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.795T>C (p.Ile265=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058651A>TCA477385291HSPA8c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1387+116T>A (n.1387+116T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1478T>A
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.123058652A>CCA383057072HSPA8c.1502T>G (p.Ile501Ser)
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11g.123058652A>GCA383057073HSPA8c.1502T>C (p.Ile501Thr)
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c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1477T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
11g.123058652A>TCA383057075HSPA8c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1387+115T>A (n.1387+115T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1477T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.123058653T>ACA383057076HSPA8c.1501A>T (p.Ile501Phe)
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c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.123058653T>CCA383057077HSPA8c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1387+114A>G (n.1387+114A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1476A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.123058653T>GCA383057080HSPA8c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1387+114A>C (n.1387+114A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1476A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.123058654C>ACA383057082HSPA8c.1500G>T (p.Lys500Asn)
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11g.123058654C>GCA383057084HSPA8c.1500G>C (p.Lys500Asn)
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c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1475G>C
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
11g.123058654C>TCA477385292HSPA8c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1387+113G>A (n.1387+113G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1475G>A
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.792G>A (p.Lys264=)
11g.123058655T>ACA383057086HSPA8c.1499A>T (p.Lys500Met)
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c.791A>T (p.Lys264Met)
11g.123058655T>CCA6332465HSPA8c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1387+112A>G (n.1387+112A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1474A>G
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c.791A>G (p.Lys264Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058655T>GCA383057088HSPA8c.1499A>C (p.Lys500Thr)
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c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1474A>C
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c.791A>C (p.Lys264Thr)
11g.123058655T=CA2005595351HSPA8c.1499A= (p.Lys500=)
c.1387+112A= (n.1387+112A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.1474A=
c.1061A= (p.Lys354=)
c.791A= (p.Lys264=)
11g.123058656T>ACA383057091HSPA8c.1498A>T (p.Lys500Ter)
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n.1473A>T
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c.790A>T (p.Lys264Ter)
11g.123058656T>CCA383057095HSPA8c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1387+111A>G (n.1387+111A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1473A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
11g.123058656T>GCA383057093HSPA8c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1387+111A>C (n.1387+111A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1473A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
11g.123058657G>ACA477385293HSPA8c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1387+110C>T (n.1387+110C>T)
c.270C>T (p.Asn90=)
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c.1059C>T (p.Asn353=)
c.789C>T (p.Asn263=)
11g.123058657G>CCA383057097HSPA8c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>G (n.1387+110C>G)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.1472C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
11g.123058657G>TCA383057099HSPA8c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>A (n.1387+110C>A)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1472C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
11g.123058658T>ACA383057101HSPA8c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1387+109A>T (n.1387+109A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.1471A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
11g.123058658T>CCA383057103HSPA8c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1387+109A>G (n.1387+109A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.1471A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058658T>GCA383057105HSPA8c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1387+109A>C (n.1387+109A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1471A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
11g.123058658T=CA2005595355HSPA8c.1496A= (p.Asn499=)
c.1387+109A= (n.1387+109A=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.1471A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.788A= (p.Asn263=)
11g.123058659T>ACA383057106HSPA8c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1387+108A>T (n.1387+108A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.1470A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
11g.123058659T>CCA383057107HSPA8c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1387+108A>G (n.1387+108A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.1470A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
11g.123058659T>GCA383057108HSPA8c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1387+108A>C (n.1387+108A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1470A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.787A>C (p.Asn263His)
11g.123058660C>ACA383057109HSPA8c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>T (n.1387+107G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.1469G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
11g.123058660C=CA2005595356HSPA8c.1494G= (p.Glu498=)
c.1387+107G= (n.1387+107G=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.1469G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.786G= (p.Glu262=)
11g.123058660C>GCA383057110HSPA8c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>C (n.1387+107G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.1469G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
11g.123058660C>TCA477385294HSPA8c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1387+107G>A (n.1387+107G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.1469G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.786G>A (p.Glu262=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058661T>ACA383057111HSPA8c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1387+106A>T (n.1387+106A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1468A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
11g.123058661T>CCA383057112HSPA8c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1387+106A>G (n.1387+106A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1468A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
11g.123058661T>GCA383057113HSPA8c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1387+106A>C (n.1387+106A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1468A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
11g.123058662C>ACA383057116HSPA8c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1387+105G>T (n.1387+105G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1467G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
11g.123058662C=CA2005595358HSPA8c.1492G= (p.Glu498=)
c.1387+105G= (n.1387+105G=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.1467G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.784G= (p.Glu262=)
11g.123058662C>GCA383057114HSPA8c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1387+105G>C (n.1387+105G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1467G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058662C>TCA383057115HSPA8c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1387+105G>A (n.1387+105G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1467G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
11g.123058663T>ACA383057117HSPA8c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1387+104A>T (n.1387+104A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.1466A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
11g.123058663T>CCA477385295HSPA8c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1387+104A>G (n.1387+104A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.1466A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.783A>G (p.Lys261=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058663T>GCA383057118HSPA8c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1387+104A>C (n.1387+104A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.1466A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
11g.123058663T=CA2005595362HSPA8c.1491A= (p.Lys497=)
c.1387+104A= (n.1387+104A=)
c.264A= (p.Lys88=)
c.1434A= (p.Lys478=)
c.147A= (p.Lys49=)
n.1466A=
c.1053A= (p.Lys351=)
c.783A= (p.Lys261=)
11g.123058666delCA2616532791HSPA8c.1491del (p.Glu498ArgfsTer13)
c.1387+104del (n.1387+104del)
c.264del (p.Glu89ArgfsTer13)
c.1434del (p.Glu479ArgfsTer13)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer13)
n.1466del
c.1053del (p.Glu352ArgfsTer13)
c.783del (p.Glu262ArgfsTer13)
gnomAD v4
11g.123058664T>ACA383057119HSPA8c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1387+103A>T (n.1387+103A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.1465A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
11g.123058664T>CCA383057120HSPA8c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1387+103A>G (n.1387+103A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1465A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
11g.123058664T>GCA383057121HSPA8c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1387+103A>C (n.1387+103A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1465A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
11g.123058665T>ACA383057122HSPA8c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1387+102A>T (n.1387+102A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1464A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
11g.123058665T>CCA383057123HSPA8c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1387+102A>G (n.1387+102A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1464A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
gnomAD v4
11g.123058665T>GCA383057124HSPA8c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1387+102A>C (n.1387+102A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1464A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
11g.123058666T>ACA477385296HSPA8c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1387+101A>T (n.1387+101A>T)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.1431A>T (p.Gly477=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.1463A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.780A>T (p.Gly260=)
11g.123058666T>CCA477385297HSPA8c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1387+101A>G (n.1387+101A>G)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.1431A>G (p.Gly477=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.1463A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.780A>G (p.Gly260=)
COSMIC
11g.123058666T>GCA477385298HSPA8c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1387+101A>C (n.1387+101A>C)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.1463A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.780A>C (p.Gly260=)
11g.123058667C>ACA383057125HSPA8c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1387+100G>T (n.1387+100G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.1462G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
11g.123058667C>GCA383057126HSPA8c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1387+100G>C (n.1387+100G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.1462G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
11g.123058667C>TCA383057127HSPA8c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1387+100G>A (n.1387+100G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.1462G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
11g.123058668C>ACA383057130HSPA8c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1387+99G>T (n.1387+99G>T)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.1461G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
11g.123058668C>GCA383057129HSPA8c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1387+99G>C (n.1387+99G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.1461G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
11g.123058668C>TCA383057128HSPA8c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1387+99G>A (n.1387+99G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.1461G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
11g.123058669C>ACA477385299HSPA8c.1485G>T (p.Thr495=)
c.1387+98G>T (n.1387+98G>T)
c.258G>T (p.Thr86=)
c.1428G>T (p.Thr476=)
c.141G>T (p.Thr47=)
n.1460G>T
c.1047G>T (p.Thr349=)
c.777G>T (p.Thr259=)
11g.123058669C=CA2005595364HSPA8c.1485G= (p.Thr495=)
c.1387+98G= (n.1387+98G=)
c.258G= (p.Thr86=)
c.1428G= (p.Thr476=)
c.141G= (p.Thr47=)
n.1460G=
c.1047G= (p.Thr349=)
c.777G= (p.Thr259=)
11g.123058669C>GCA477385300HSPA8c.1485G>C (p.Thr495=)
c.1387+98G>C (n.1387+98G>C)
c.258G>C (p.Thr86=)
c.1428G>C (p.Thr476=)
c.141G>C (p.Thr47=)
n.1460G>C
c.1047G>C (p.Thr349=)
c.777G>C (p.Thr259=)
gnomAD v4
11g.123058669C>TCA6332466HSPA8c.1485G>A (p.Thr495=)
c.1387+98G>A (n.1387+98G>A)
c.258G>A (p.Thr86=)
c.1428G>A (p.Thr476=)
c.141G>A (p.Thr47=)
n.1460G>A
c.1047G>A (p.Thr349=)
c.777G>A (p.Thr259=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058670G>ACA383057132HSPA8c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.1387+97C>T (n.1387+97C>T)
c.257C>T (p.Thr86Met)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
c.140C>T (p.Thr47Met)
n.1459C>T
c.1046C>T (p.Thr349Met)
c.776C>T (p.Thr259Met)
gnomAD v4
11g.123058670G>CCA383057131HSPA8c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1387+97C>G (n.1387+97C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.1459C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
11g.123058670G>TCA383057133HSPA8c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1387+97C>A (n.1387+97C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.1459C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
COSMIC
11g.123058671T>ACA383057134HSPA8c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1387+96A>T (n.1387+96A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.1458A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
11g.123058671T>CCA383057136HSPA8c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1387+96A>G (n.1387+96A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.1458A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
11g.123058671T>GCA383057135HSPA8c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1387+96A>C (n.1387+96A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.1458A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
11g.123058672A=CA2005595370HSPA8c.1482T= (p.Ser494=)
c.1387+95T= (n.1387+95T=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.1425T= (p.Ser475=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.1457T=
c.1044T= (p.Ser348=)
c.774T= (p.Ser258=)
11g.123058672A>CCA383057137HSPA8c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1387+95T>G (n.1387+95T>G)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.1457T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
11g.123058672A>GCA477385301HSPA8c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1387+95T>C (n.1387+95T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.1457T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.774T>C (p.Ser258=)
gnomAD v4
11g.123058672A>TCA383057138HSPA8c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1387+95T>A (n.1387+95T>A)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.1457T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058673C>ACA383057139HSPA8c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1387+94G>T (n.1387+94G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.1456G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
11g.123058673C>GCA383057140HSPA8c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1387+94G>C (n.1387+94G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.1456G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
11g.123058673C>TCA383057141HSPA8c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1387+94G>A (n.1387+94G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.1456G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
11g.123058674T>ACA383057144HSPA8c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1387+93A>T (n.1387+93A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.1455A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
11g.123058674T>CCA383057143HSPA8c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1387+93A>G (n.1387+93A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.1455A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
11g.123058674T>GCA383057142HSPA8c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1387+93A>C (n.1387+93A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.1455A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
11g.123058675C>ACA383057145HSPA8c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1387+92G>T (n.1387+92G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.1454G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
11g.123058675C=CA2005595375HSPA8c.1479G= (p.Lys493=)
c.1387+92G= (n.1387+92G=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.1422G= (p.Lys474=)
c.135G= (p.Lys45=)
n.1454G=
c.1041G= (p.Lys347=)
c.771G= (p.Lys257=)
11g.123058675C>GCA383057146HSPA8c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1387+92G>C (n.1387+92G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.1454G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
COSMIC
11g.123058675C>TCA6332467HSPA8c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1387+92G>A (n.1387+92G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.1454G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.771G>A (p.Lys257=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058676T>ACA383057147HSPA8c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1387+91A>T (n.1387+91A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.1453A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
11g.123058676T>CCA383057148HSPA8c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1387+91A>G (n.1387+91A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1453A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
11g.123058676T>GCA383057149HSPA8c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1387+91A>C (n.1387+91A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1453A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
11g.123058677T>ACA383057150HSPA8c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1387+90A>T (n.1387+90A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1452A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
11g.123058677T>CCA383057152HSPA8c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1387+90A>G (n.1387+90A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1452A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
11g.123058677T>GCA383057151HSPA8c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1387+90A>C (n.1387+90A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1452A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
11g.123058678G>ACA477385302HSPA8c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1387+89C>T (n.1387+89C>T)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.1451C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.768C>T (p.Asp256=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058678G>CCA383057153HSPA8c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1387+89C>G (n.1387+89C>G)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.1451C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
COSMIC
11g.123058678G=CA2005595380HSPA8c.1476C= (p.Asp492=)
c.1387+89C= (n.1387+89C=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.1451C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.768C= (p.Asp256=)
11g.123058678G>TCA383057154HSPA8c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1387+89C>A (n.1387+89C>A)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.1451C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
gnomAD v4
11g.123058679T>ACA383057155HSPA8c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1387+88A>T (n.1387+88A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1450A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
11g.123058679T>CCA383057156HSPA8c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1387+88A>G (n.1387+88A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1450A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
11g.123058679T>GCA383057157HSPA8c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1387+88A>C (n.1387+88A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1450A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
11g.123058680C>ACA383057158HSPA8c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1387+87G>T (n.1387+87G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1449G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
11g.123058680C>GCA383057159HSPA8c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1387+87G>C (n.1387+87G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1449G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.766G>C (p.Asp256His)
11g.123058680C>TCA383057160HSPA8c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1387+87G>A (n.1387+87G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1449G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
11g.123058681C>ACA477385305HSPA8c.1473G>T (p.Val491=)
c.1387+86G>T (n.1387+86G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.1448G>T
c.1035G>T (p.Val345=)
c.765G>T (p.Val255=)
11g.123058681C>GCA477385303HSPA8c.1473G>C (p.Val491=)
c.1387+86G>C (n.1387+86G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.1448G>C
c.1035G>C (p.Val345=)
c.765G>C (p.Val255=)
11g.123058681C>TCA477385304HSPA8c.1473G>A (p.Val491=)
c.1387+86G>A (n.1387+86G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.1448G>A
c.1035G>A (p.Val345=)
c.765G>A (p.Val255=)
COSMIC
11g.123058682A>CCA383057161HSPA8c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1387+85T>G (n.1387+85T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.1447T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
11g.123058682A>GCA383057162HSPA8c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1387+85T>C (n.1387+85T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.1447T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
gnomAD v4
11g.123058682A>TCA383057163HSPA8c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1387+85T>A (n.1387+85T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.1447T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
11g.123058682_123058691delCA2616532792HSPA8c.1463_1472del (p.Val488GlyfsTer20)
c.1387+76_1387+85del (n.1387+76_1387+85del)
c.236_245del (p.Val79GlyfsTer20)
c.1406_1415del (p.Val469GlyfsTer20)
c.119_128del (p.Val40GlyfsTer20)
n.1438_1447del
c.1025_1034del (p.Val342GlyfsTer20)
c.755_764del (p.Val252GlyfsTer20)
gnomAD v4
11g.123058683C>ACA383057164HSPA8c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1387+84G>T (n.1387+84G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.1446G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
11g.123058683C>GCA383057166HSPA8c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1387+84G>C (n.1387+84G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.1446G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
11g.123058683C>TCA383057165HSPA8c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1387+84G>A (n.1387+84G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.1446G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
11g.123058684A=CA2005595388HSPA8c.1470T= (p.Ala490=)
c.1387+83T= (n.1387+83T=)
c.243T= (p.Ala81=)
c.1413T= (p.Ala471=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.1445T=
c.1032T= (p.Ala344=)
c.762T= (p.Ala254=)
11g.123058684A>CCA477385306HSPA8c.1470T>G (p.Ala490=)
c.1387+83T>G (n.1387+83T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.1445T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.762T>G (p.Ala254=)
11g.123058684A>GCA477385308HSPA8c.1470T>C (p.Ala490=)
c.1387+83T>C (n.1387+83T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.1445T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.762T>C (p.Ala254=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058684A>TCA477385307HSPA8c.1470T>A (p.Ala490=)
c.1387+83T>A (n.1387+83T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.1445T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.762T>A (p.Ala254=)
11g.123058685G>ACA383057167HSPA8c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1387+82C>T (n.1387+82C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1444C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
11g.123058685G>CCA383057168HSPA8c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1387+82C>G (n.1387+82C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.1444C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
11g.123058685G>TCA383057169HSPA8c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1387+82C>A (n.1387+82C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.1444C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
11g.123058686C>ACA383057170HSPA8c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1387+81G>T (n.1387+81G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.1443G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
11g.123058686C>GCA383057171HSPA8c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1387+81G>C (n.1387+81G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.1443G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
11g.123058686C>TCA383057172HSPA8c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1387+81G>A (n.1387+81G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.1443G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
11g.123058687A=CA2005595394HSPA8c.1467T= (p.Ser489=)
c.1387+80T= (n.1387+80T=)
c.240T= (p.Ser80=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.123T= (p.Ser41=)
n.1442T=
c.1029T= (p.Ser343=)
c.759T= (p.Ser253=)
11g.123058687A>CCA477385309HSPA8c.1467T>G (p.Ser489=)
c.1387+80T>G (n.1387+80T>G)
c.240T>G (p.Ser80=)
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.1442T>G
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.759T>G (p.Ser253=)
11g.123058687A>GCA477385310HSPA8c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1387+80T>C (n.1387+80T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.1442T>C
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.759T>C (p.Ser253=)
11g.123058687A>TCA6332468HSPA8c.1467T>A (p.Ser489=)
c.1387+80T>A (n.1387+80T>A)
c.240T>A (p.Ser80=)
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.1442T>A
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.759T>A (p.Ser253=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058688G>ACA383057173HSPA8c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1387+79C>T (n.1387+79C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.1441C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
gnomAD v4
11g.123058688G>CCA383057174HSPA8c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1387+79C>G (n.1387+79C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.1441C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
11g.123058688G>TCA383057175HSPA8c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1387+79C>A (n.1387+79C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.1441C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
11g.123058689A>CCA383057178HSPA8c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1387+78T>G (n.1387+78T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.1440T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
11g.123058689A>GCA383057177HSPA8c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1387+78T>C (n.1387+78T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.1440T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
11g.123058689A>TCA383057176HSPA8c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1387+78T>A (n.1387+78T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.1440T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
11g.123058690G>ACA477385311HSPA8c.1464C>T (p.Val488=)
c.1387+77C>T (n.1387+77C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
c.1407C>T (p.Val469=)
c.120C>T (p.Val40=)
n.1439C>T
c.1026C>T (p.Val342=)
c.756C>T (p.Val252=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058690G>CCA229966843HSPA8c.1464C>G (p.Val488=)
c.1387+77C>G (n.1387+77C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
c.1407C>G (p.Val469=)
c.120C>G (p.Val40=)
n.1439C>G
c.1026C>G (p.Val342=)
c.756C>G (p.Val252=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058690G=CA2005595399HSPA8c.1464C= (p.Val488=)
c.1387+77C= (n.1387+77C=)
c.237C= (p.Val79=)
c.1407C= (p.Val469=)
c.120C= (p.Val40=)
n.1439C=
c.1026C= (p.Val342=)
c.756C= (p.Val252=)
11g.123058690G>TCA477385312HSPA8c.1464C>A (p.Val488=)
c.1387+77C>A (n.1387+77C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
c.1407C>A (p.Val469=)
c.120C>A (p.Val40=)
n.1439C>A
c.1026C>A (p.Val342=)
c.756C>A (p.Val252=)
11g.123058691A>CCA383057179HSPA8c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1387+76T>G (n.1387+76T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.1438T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
11g.123058691A>GCA383057180HSPA8c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1387+76T>C (n.1387+76T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.1438T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
11g.123058691A>TCA383057181HSPA8c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1387+76T>A (n.1387+76T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.1438T>A
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
11g.123058691_123058692insTGCCCA658783638HSPA8c.1462_1463insGGCA (p.Val488GlyfsTer19)
c.1387+75_1387+76insGGCA (n.1387+75_1387+76insGGCA)
c.235_236insGGCA (p.Val79GlyfsTer19)
c.1405_1406insGGCA (p.Val469GlyfsTer19)
c.118_119insGGCA (p.Val40GlyfsTer19)
n.1437_1438insGGCA
c.1024_1025insGGCA (p.Val342GlyfsTer19)
c.754_755insGGCA (p.Val252GlyfsTer19)
11g.123058692C>ACA383057182HSPA8c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1387+75G>T (n.1387+75G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.1437G>T
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
11g.123058692C>GCA383057183HSPA8c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1387+75G>C (n.1387+75G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1437G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
11g.123058692C>TCA383057184HSPA8c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1387+75G>A (n.1387+75G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1437G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
11g.123058693A>CCA383057185HSPA8c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1387+74T>G (n.1387+74T>G)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.1436T>G
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
11g.123058693A>GCA477385313HSPA8c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1387+74T>C (n.1387+74T>C)
c.234T>C (p.Asn78=)
c.1404T>C (p.Asn468=)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.1436T>C
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.753T>C (p.Asn251=)
gnomAD v4
11g.123058693A>TCA383057186HSPA8c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1387+74T>A (n.1387+74T>A)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.1436T>A
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
11g.123058694T>ACA383057187HSPA8c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1387+73A>T (n.1387+73A>T)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.1435A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
11g.123058694T>CCA6332469HSPA8c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1387+73A>G (n.1387+73A>G)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.1435A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058694T>GCA383057188HSPA8c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1387+73A>C (n.1387+73A>C)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.1435A>C
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
11g.123058694T=CA2005595402HSPA8c.1460A= (p.Asn487=)
c.1387+73A= (n.1387+73A=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.1403A= (p.Asn468=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.1435A=
c.1022A= (p.Asn341=)
c.752A= (p.Asn251=)
11g.123058695T>ACA383057190HSPA8c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1387+72A>T (n.1387+72A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.1434A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
11g.123058695T>CCA383057191HSPA8c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1387+72A>G (n.1387+72A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.1434A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
11g.123058695T>GCA383057189HSPA8c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1387+72A>C (n.1387+72A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.1434A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.751A>C (p.Asn251His)
11g.123058695_123058696insCTCTTTTCCCCA2616532793HSPA8c.1458_1459insGGGAAAAGAG (p.Asn487GlyfsTer22)
c.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG (n.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG)
c.231_232insGGGAAAAGAG (p.Asn78GlyfsTer22)
c.1401_1402insGGGAAAAGAG (p.Asn468GlyfsTer22)
c.114_115insGGGAAAAGAG (p.Asn39GlyfsTer22)
n.1433_1434insGGGAAAAGAG
c.1020_1021insGGGAAAAGAG (p.Asn341GlyfsTer22)
c.750_751insGGGAAAAGAG (p.Asn251GlyfsTer22)
gnomAD v4
11g.123058696G>ACA6332470HSPA8c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1387+71C>T (n.1387+71C>T)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.1433C>T
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.750C>T (p.Leu250=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058696G>CCA477385314HSPA8c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1387+71C>G (n.1387+71C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.1433C>G
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.750C>G (p.Leu250=)
11g.123058696G=CA2005595404HSPA8c.1458C= (p.Leu486=)
c.1387+71C= (n.1387+71C=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.1401C= (p.Leu467=)
c.114C= (p.Leu38=)
n.1433C=
c.1020C= (p.Leu340=)
c.750C= (p.Leu250=)
11g.123058696G>TCA477385315HSPA8c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1387+71C>A (n.1387+71C>A)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.1433C>A
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.750C>A (p.Leu250=)
11g.123058697A>CCA383057192HSPA8c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1387+70T>G (n.1387+70T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.1432T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
11g.123058697A>GCA383057193HSPA8c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1387+70T>C (n.1387+70T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1432T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
COSMIC
11g.123058697A>TCA383057194HSPA8c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1387+70T>A (n.1387+70T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.1432T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.749T>A (p.Leu250His)
11g.123058697_123058700delCA2616532794HSPA8c.1454_1457del (p.Ile485ThrfsTer25)
c.1387+67_1387+70del (n.1387+67_1387+70del)
c.227_230del (p.Ile76ThrfsTer25)
c.1397_1400del (p.Ile466ThrfsTer25)
c.110_113del (p.Ile37ThrfsTer25)
n.1429_1432del
c.1016_1019del (p.Ile339ThrfsTer25)
c.746_749del (p.Ile249ThrfsTer25)
gnomAD v4
11g.123058698G>ACA383057195HSPA8c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1387+69C>T (n.1387+69C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.1431C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058698G>CCA383057196HSPA8c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1387+69C>G (n.1387+69C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1431C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
gnomAD v4
11g.123058698G=CA2005595406HSPA8c.1456C= (p.Leu486=)
c.1387+69C= (n.1387+69C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.1431C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.748C= (p.Leu250=)
11g.123058698G>TCA383057197HSPA8c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1387+69C>A (n.1387+69C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.1431C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
11g.123058699T>ACA477385316HSPA8c.1455A>T (p.Ile485=)
c.1387+68A>T (n.1387+68A>T)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.1398A>T (p.Ile466=)
c.111A>T (p.Ile37=)
n.1430A>T
c.1017A>T (p.Ile339=)
c.747A>T (p.Ile249=)
gnomAD v4
11g.123058699T>CCA383057198HSPA8c.1455A>G (p.Ile485Met)
c.1387+68A>G (n.1387+68A>G)
c.228A>G (p.Ile76Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.111A>G (p.Ile37Met)
n.1430A>G
c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.747A>G (p.Ile249Met)
11g.123058699T>GCA6332471HSPA8c.1455A>C (p.Ile485=)
c.1387+68A>C (n.1387+68A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
c.111A>C (p.Ile37=)
n.1430A>C
c.1017A>C (p.Ile339=)
c.747A>C (p.Ile249=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058699T=CA2005595410HSPA8c.1455A= (p.Ile485=)
c.1387+68A= (n.1387+68A=)
c.228A= (p.Ile76=)
c.1398A= (p.Ile466=)
c.111A= (p.Ile37=)
n.1430A=
c.1017A= (p.Ile339=)
c.747A= (p.Ile249=)
11g.123058700A>CCA383057199HSPA8c.1454T>G (p.Ile485Arg)
c.1387+67T>G (n.1387+67T>G)
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c.110T>G (p.Ile37Arg)
n.1429T>G
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c.746T>G (p.Ile249Arg)
11g.123058700A>GCA383057200HSPA8c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1387+67T>C (n.1387+67T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.1429T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
11g.123058700A>TCA383057201HSPA8c.1454T>A (p.Ile485Lys)
c.1387+67T>A (n.1387+67T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.1397T>A (p.Ile466Lys)
c.110T>A (p.Ile37Lys)
n.1429T>A
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.746T>A (p.Ile249Lys)
11g.123058701T>ACA383057202HSPA8c.1453A>T (p.Ile485Leu)
c.1387+66A>T (n.1387+66A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.1396A>T (p.Ile466Leu)
c.109A>T (p.Ile37Leu)
n.1428A>T
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.745A>T (p.Ile249Leu)
11g.123058701T>CCA383057203HSPA8c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1387+66A>G (n.1387+66A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.1428A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
11g.123058701T>GCA383057204HSPA8c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1387+66A>C (n.1387+66A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.1428A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
11g.123058702A>CCA477385317HSPA8c.1452T>G (p.Gly484=)
c.1387+65T>G (n.1387+65T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.1427T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.744T>G (p.Gly248=)
11g.123058702A>GCA477385318HSPA8c.1452T>C (p.Gly484=)
c.1387+65T>C (n.1387+65T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.108T>C (p.Gly36=)
n.1427T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.744T>C (p.Gly248=)
11g.123058702A>TCA477385319HSPA8c.1452T>A (p.Gly484=)
c.1387+65T>A (n.1387+65T>A)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.1427T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.744T>A (p.Gly248=)
11g.123058703C>ACA383057205HSPA8c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1387+64G>T (n.1387+64G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1426G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
11g.123058703C>GCA383057207HSPA8c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1387+64G>C (n.1387+64G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1426G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
11g.123058703C>TCA383057206HSPA8c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1387+64G>A (n.1387+64G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.1426G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
11g.123058704C>ACA383057208HSPA8c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1387+63G>T (n.1387+63G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.1425G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
11g.123058704C>GCA383057209HSPA8c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1387+63G>C (n.1387+63G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1425G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
11g.123058704C>TCA383057210HSPA8c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1387+63G>A (n.1387+63G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.1425G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
11g.123058705A=CA2005595416HSPA8c.1449T= (p.Asn483=)
c.1387+62T= (n.1387+62T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.1392T= (p.Asn464=)
c.105T= (p.Asn35=)
n.1424T=
c.1011T= (p.Asn337=)
c.741T= (p.Asn247=)
11g.123058705A>CCA383057211HSPA8c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1387+62T>G (n.1387+62T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.1424T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
COSMIC
11g.123058705A>GCA6332472HSPA8c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1387+62T>C (n.1387+62T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.1424T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.741T>C (p.Asn247=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058705A>TCA383057212HSPA8c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1387+62T>A (n.1387+62T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.1424T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
11g.123058706T>ACA383057213HSPA8c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1387+61A>T (n.1387+61A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.1423A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
11g.123058706T>CCA383057214HSPA8c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1387+61A>G (n.1387+61A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.1423A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
gnomAD v4
11g.123058706T>GCA383057215HSPA8c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1387+61A>C (n.1387+61A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.1423A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
11g.123058707T>ACA383057216HSPA8c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1387+60A>T (n.1387+60A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.1422A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
11g.123058707T>CCA383057217HSPA8c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1387+60A>G (n.1387+60A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.1422A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
11g.123058707T>GCA383057218HSPA8c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1387+60A>C (n.1387+60A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.1422A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.739A>C (p.Asn247His)
11g.123058708G>ACA477385320HSPA8c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1387+59C>T (n.1387+59C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.1421C>T
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.738C>T (p.Ala246=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058708G>CCA477385321HSPA8c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1387+59C>G (n.1387+59C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.1421C>G
c.1008C>G (p.Ala336=)
c.738C>G (p.Ala246=)
11g.123058708G=CA2005595425HSPA8c.1446C= (p.Ala482=)
c.1387+59C= (n.1387+59C=)
c.219C= (p.Ala73=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.1421C=
c.1008C= (p.Ala336=)
c.738C= (p.Ala246=)
11g.123058708G>TCA477385322HSPA8c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1387+59C>A (n.1387+59C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.1421C>A
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.738C>A (p.Ala246=)
11g.123058709G>ACA383057219HSPA8c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1387+58C>T (n.1387+58C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1420C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
gnomAD v4 COSMIC
11g.123058709G>CCA383057221HSPA8c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1387+58C>G (n.1387+58C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1420C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
11g.123058709G>TCA383057220HSPA8c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1387+58C>A (n.1387+58C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.1420C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
11g.123058710C>ACA383057222HSPA8c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1387+57G>T (n.1387+57G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1419G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
11g.123058710C>GCA383057223HSPA8c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1387+57G>C (n.1387+57G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1419G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
11g.123058710C>TCA383057224HSPA8c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1387+57G>A (n.1387+57G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1419G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
11g.123058711A>CCA383057225HSPA8c.1443T>G (p.Asp481Glu)
c.1387+56T>G (n.1387+56T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.1418T>G
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
11g.123058711A>GCA477385323HSPA8c.1443T>C (p.Asp481=)
c.1387+56T>C (n.1387+56T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.99T>C (p.Asp33=)
n.1418T>C
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.735T>C (p.Asp245=)
11g.123058711A>TCA383057226HSPA8c.1443T>A (p.Asp481Glu)
c.1387+56T>A (n.1387+56T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.1418T>A
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
11g.123058712T>ACA383057227HSPA8c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1387+55A>T (n.1387+55A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.1417A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
11g.123058712T>CCA383057228HSPA8c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1387+55A>G (n.1387+55A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.1417A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
11g.123058712T>GCA383057229HSPA8c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1387+55A>C (n.1387+55A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1417A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
11g.123058713C>ACA383057230HSPA8c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1387+54G>T (n.1387+54G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.1416G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
11g.123058713C>GCA383057231HSPA8c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1387+54G>C (n.1387+54G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1416G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.733G>C (p.Asp245His)
11g.123058713C>TCA383057232HSPA8c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1387+54G>A (n.1387+54G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1416G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
11g.123058714A=CA2005595436HSPA8c.1440T= (p.Ile480=)
c.1387+53T= (n.1387+53T=)
c.213T= (p.Ile71=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.96T= (p.Ile32=)
n.1415T=
c.1002T= (p.Ile334=)
c.732T= (p.Ile244=)
11g.123058714A>CCA383057233HSPA8c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1387+53T>G (n.1387+53T>G)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.1415T>G
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.732T>G (p.Ile244Met)
11g.123058714A>GCA6332473HSPA8c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1387+53T>C (n.1387+53T>C)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.1415T>C
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.732T>C (p.Ile244=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058714A>TCA477385324HSPA8c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1387+53T>A (n.1387+53T>A)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.1415T>A
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.732T>A (p.Ile244=)
dbSNP
11g.123058715A>CCA383057236HSPA8c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1387+52T>G (n.1387+52T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.1414T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
11g.123058715A>GCA383057234HSPA8c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1387+52T>C (n.1387+52T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.1414T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
11g.123058715A>TCA383057235HSPA8c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1387+52T>A (n.1387+52T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.1414T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
11g.123058716T>ACA383057237HSPA8c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1387+51A>T (n.1387+51A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.1413A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
11g.123058716T>CCA383057238HSPA8c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1387+51A>G (n.1387+51A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.1413A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
11g.123058716T>GCA383057239HSPA8c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1387+51A>C (n.1387+51A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.1413A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
11g.123058717G>ACA229966857HSPA8c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1387+50C>T (n.1387+50C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.1412C>T
c.999C>T (p.Asp333=)
c.729C>T (p.Asp243=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058717G>CCA383057240HSPA8c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1387+50C>G (n.1387+50C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.1412C>G
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
11g.123058717G=CA2005595442HSPA8c.1437C= (p.Asp479=)
c.1387+50C= (n.1387+50C=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.93C= (p.Asp31=)
n.1412C=
c.999C= (p.Asp333=)
c.729C= (p.Asp243=)
11g.123058717G>TCA383057241HSPA8c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1387+50C>A (n.1387+50C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.1412C>A
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
11g.123058718T>ACA383057242HSPA8c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1387+49A>T (n.1387+49A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.1411A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
11g.123058718T>CCA383057243HSPA8c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1387+49A>G (n.1387+49A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.1411A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
11g.123058718T>GCA383057244HSPA8c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1387+49A>C (n.1387+49A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.1411A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
11g.123058719C>ACA383057245HSPA8c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1387+48G>T (n.1387+48G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.1410G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
11g.123058719C>GCA383057246HSPA8c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1387+48G>C (n.1387+48G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.1410G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.727G>C (p.Asp243His)
11g.123058719C>TCA383057247HSPA8c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1387+48G>A (n.1387+48G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.1410G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
11g.123058720A=CA2005595448HSPA8c.1434T= (p.Phe478=)
c.1387+47T= (n.1387+47T=)
c.207T= (p.Phe69=)
c.1377T= (p.Phe459=)
c.90T= (p.Phe30=)
n.1409T=
c.996T= (p.Phe332=)
c.726T= (p.Phe242=)
11g.123058720A>CCA383057249HSPA8c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1387+47T>G (n.1387+47T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.1409T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
11g.123058720A>GCA6332474HSPA8c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1387+47T>C (n.1387+47T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.1409T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
c.726T>C (p.Phe242=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058720A>TCA383057248HSPA8c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1387+47T>A (n.1387+47T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.1409T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
11g.123058722_123058723delCA2616532795HSPA8c.1433_1434del (p.Phe478Ter)
c.1387+46_1387+47del (n.1387+46_1387+47del)
c.206_207del (p.Phe69Ter)
c.1376_1377del (p.Phe459Ter)
c.89_90del (p.Phe30Ter)
n.1408_1409del
c.995_996del (p.Phe332Ter)
c.725_726del (p.Phe242Ter)
gnomAD v4
11g.123058721A>CCA383057250HSPA8c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1387+46T>G (n.1387+46T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1408T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
11g.123058721A>GCA383057252HSPA8c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1387+46T>C (n.1387+46T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1408T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
11g.123058721A>TCA383057251HSPA8c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1387+46T>A (n.1387+46T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1408T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
11g.123058722A>CCA383057253HSPA8c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1387+45T>G (n.1387+45T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1407T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
11g.123058722A>GCA383057254HSPA8c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1387+45T>C (n.1387+45T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1407T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
gnomAD v4
11g.123058722A>TCA383057255HSPA8c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1387+45T>A (n.1387+45T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1407T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
11g.123058723A=CA2005595452HSPA8c.1431T= (p.Thr477=)
c.1387+44T= (n.1387+44T=)
c.204T= (p.Thr68=)
c.1374T= (p.Thr458=)
c.87T= (p.Thr29=)
n.1406T=
c.993T= (p.Thr331=)
c.723T= (p.Thr241=)
11g.123058723A>CCA477385327HSPA8c.1431T>G (p.Thr477=)
c.1387+44T>G (n.1387+44T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.87T>G (p.Thr29=)
n.1406T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.723T>G (p.Thr241=)
11g.123058723A>GCA477385326HSPA8c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1387+44T>C (n.1387+44T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.87T>C (p.Thr29=)
n.1406T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.723T>C (p.Thr241=)
dbSNP
11g.123058723A>TCA477385325HSPA8c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1387+44T>A (n.1387+44T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.87T>A (p.Thr29=)
n.1406T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.723T>A (p.Thr241=)
dbSNP
11g.123058724G>ACA383057256HSPA8c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1387+43C>T (n.1387+43C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.1405C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
11g.123058724G>CCA383057257HSPA8c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1387+43C>G (n.1387+43C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.1405C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
11g.123058724G>TCA383057258HSPA8c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1387+43C>A (n.1387+43C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.1405C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
11g.123058725T>ACA383057259HSPA8c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1387+42A>T (n.1387+42A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.1404A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
11g.123058725T>CCA383057260HSPA8c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1387+42A>G (n.1387+42A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.1404A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
11g.123058725T>GCA383057261HSPA8c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1387+42A>C (n.1387+42A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.1404A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
11g.123058726G>ACA477385329HSPA8c.1428C>T (p.Val476=)
c.1387+41C>T (n.1387+41C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.84C>T (p.Val28=)
n.1403C>T
c.990C>T (p.Val330=)
c.720C>T (p.Val240=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058726G>CCA229966859HSPA8c.1428C>G (p.Val476=)
c.1387+41C>G (n.1387+41C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
c.1371C>G (p.Val457=)
c.84C>G (p.Val28=)
n.1403C>G
c.990C>G (p.Val330=)
c.720C>G (p.Val240=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058726G=CA2005595481HSPA8c.1428C= (p.Val476=)
c.1387+41C= (n.1387+41C=)
c.201C= (p.Val67=)
c.1371C= (p.Val457=)
c.84C= (p.Val28=)
n.1403C=
c.990C= (p.Val330=)
c.720C= (p.Val240=)
11g.123058726G>TCA477385328HSPA8c.1428C>A (p.Val476=)
c.1387+41C>A (n.1387+41C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.84C>A (p.Val28=)
n.1403C>A
c.990C>A (p.Val330=)
c.720C>A (p.Val240=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058727A>CCA383057262HSPA8c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.1387+40T>G (n.1387+40T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1402T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
11g.123058727A>GCA383057263HSPA8c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.1387+40T>C (n.1387+40T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1402T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
11g.123058727A>TCA383057264HSPA8c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.1387+40T>A (n.1387+40T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
n.1402T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
11g.123058728C>ACA383057267HSPA8c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.1387+39G>T (n.1387+39G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
n.1401G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
11g.123058728C=CA2005595487HSPA8c.1426G= (p.Val476=)
c.1387+39G= (n.1387+39G=)
c.199G= (p.Val67=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1401G=
c.988G= (p.Val330=)
c.718G= (p.Val240=)
11g.123058728C>GCA383057266HSPA8c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.1387+39G>C (n.1387+39G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1401G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
dbSNP
11g.123058728C>TCA383057265HSPA8c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.1387+39G>A (n.1387+39G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1401G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
11g.123058729T>ACA383057268HSPA8c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1387+38A>T (n.1387+38A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.1400A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
11g.123058729T>CCA6332475HSPA8c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1387+38A>G (n.1387+38A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.1400A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.717A>G (p.Glu239=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058729T>GCA383057269HSPA8c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1387+38A>C (n.1387+38A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.1400A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
11g.123058729T=CA2005595494HSPA8c.1425A= (p.Glu475=)
c.1387+38A= (n.1387+38A=)
c.198A= (p.Glu66=)
c.1368A= (p.Glu456=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.1400A=
c.987A= (p.Glu329=)
c.717A= (p.Glu239=)
11g.123058730T>ACA383057270HSPA8c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1387+37A>T (n.1387+37A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.1399A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
11g.123058730T>CCA383057271HSPA8c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1387+37A>G (n.1387+37A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.1399A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
11g.123058730T>GCA383057272HSPA8c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1387+37A>C (n.1387+37A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.1399A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
11g.123058731C>ACA383057273HSPA8c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1387+36G>T (n.1387+36G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.1398G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
11g.123058731C>GCA383057274HSPA8c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1387+36G>C (n.1387+36G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.1398G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
11g.123058731C>TCA383057275HSPA8c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1387+36G>A (n.1387+36G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.1398G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
11g.123058732A=CA2005595500HSPA8c.1422T= (p.Ile474=)
c.1387+35T= (n.1387+35T=)
c.195T= (p.Ile65=)
c.1365T= (p.Ile455=)
c.78T= (p.Ile26=)
n.1397T=
c.984T= (p.Ile328=)
c.714T= (p.Ile238=)
11g.123058732A>CCA383057276HSPA8c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1387+35T>G (n.1387+35T>G)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.78T>G (p.Ile26Met)
n.1397T>G
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
11g.123058732A>GCA477385330HSPA8c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1387+35T>C (n.1387+35T>C)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.78T>C (p.Ile26=)
n.1397T>C
c.984T>C (p.Ile328=)
c.714T>C (p.Ile238=)
dbSNP
11g.123058732A>TCA477385331HSPA8c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1387+35T>A (n.1387+35T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.78T>A (p.Ile26=)
n.1397T>A
c.984T>A (p.Ile328=)
c.714T>A (p.Ile238=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058733A>CCA383057277HSPA8c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1387+34T>G (n.1387+34T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.1396T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
11g.123058733A>GCA383057278HSPA8c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1387+34T>C (n.1387+34T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1396T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
11g.123058733A>TCA383057279HSPA8c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1387+34T>A (n.1387+34T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.1396T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
11g.123058734T>ACA383057281HSPA8c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1387+33A>T (n.1387+33A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.1395A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
11g.123058734T>CCA383057282HSPA8c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1387+33A>G (n.1387+33A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1395A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
11g.123058734T>GCA383057280HSPA8c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1387+33A>C (n.1387+33A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1395A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
11g.123058735C>ACA383057283HSPA8c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1387+32G>T (n.1387+32G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.1394G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.711G>T (p.Gln237His)
11g.123058735C=CA2005595503HSPA8c.1419G= (p.Gln473=)
c.1387+32G= (n.1387+32G=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.1362G= (p.Gln454=)
c.75G= (p.Gln25=)
n.1394G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.711G= (p.Gln237=)
11g.123058735C>GCA383057284HSPA8c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1387+32G>C (n.1387+32G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.1394G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.711G>C (p.Gln237His)
11g.123058735C>TCA477385332HSPA8c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1387+32G>A (n.1387+32G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.1394G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.711G>A (p.Gln237=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058736T>ACA383057285HSPA8c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1387+31A>T (n.1387+31A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.1393A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
11g.123058736T>CCA383057286HSPA8c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1387+31A>G (n.1387+31A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.1393A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
dbSNP
11g.123058736T>GCA383057287HSPA8c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1387+31A>C (n.1387+31A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.1393A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
11g.123058736T=CA2005595507HSPA8c.1418A= (p.Gln473=)
c.1387+31A= (n.1387+31A=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.1361A= (p.Gln454=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.1393A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.710A= (p.Gln237=)
11g.123058737G>ACA383057288HSPA8c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1387+30C>T (n.1387+30C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.1392C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
11g.123058737G>CCA383057289HSPA8c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1387+30C>G (n.1387+30C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.1392C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
11g.123058737G>TCA383057290HSPA8c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1387+30C>A (n.1387+30C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.1392C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
11g.123058738A=CA2005595508HSPA8c.1416T= (p.Pro472=)
c.1387+29T= (n.1387+29T=)
c.189T= (p.Pro63=)
c.1359T= (p.Pro453=)
c.72T= (p.Pro24=)
n.1391T=
c.978T= (p.Pro326=)
c.708T= (p.Pro236=)
11g.123058738A>CCA477385333HSPA8c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1387+29T>G (n.1387+29T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
c.72T>G (p.Pro24=)
n.1391T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
c.708T>G (p.Pro236=)
11g.123058738A>GCA477385334HSPA8c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1387+29T>C (n.1387+29T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
c.72T>C (p.Pro24=)
n.1391T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
c.708T>C (p.Pro236=)
dbSNP gnomAD v4
11g.123058738A>TCA477385335HSPA8c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1387+29T>A (n.1387+29T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
c.72T>A (p.Pro24=)
n.1391T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
c.708T>A (p.Pro236=)
dbSNP
11g.123058739G>ACA383057291HSPA8c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1387+28C>T (n.1387+28C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.1390C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
COSMIC
11g.123058739G>CCA383057292HSPA8c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1387+28C>G (n.1387+28C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.1390C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
11g.123058739G>TCA383057293HSPA8c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1387+28C>A (n.1387+28C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.1390C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.707C>A (p.Pro236His)
11g.123058740G>ACA383057296HSPA8c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1387+27C>T (n.1387+27C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.1389C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
11g.123058740G>CCA383057295HSPA8c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1387+27C>G (n.1387+27C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.1389C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058740G=CA2005595512HSPA8c.1414C= (p.Pro472=)
c.1387+27C= (n.1387+27C=)
c.187C= (p.Pro63=)
c.1357C= (p.Pro453=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.1389C=
c.976C= (p.Pro326=)
c.706C= (p.Pro236=)
11g.123058740G>TCA383057294HSPA8c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1387+27C>A (n.1387+27C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.1389C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
11g.123058741A>CCA477385336HSPA8c.1413T>G (p.Val471=)
c.1387+26T>G (n.1387+26T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.1356T>G (p.Val452=)
c.69T>G (p.Val23=)
n.1388T>G
c.975T>G (p.Val325=)
c.705T>G (p.Val235=)
11g.123058741A>GCA477385337HSPA8c.1413T>C (p.Val471=)
c.1387+26T>C (n.1387+26T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.1356T>C (p.Val452=)
c.69T>C (p.Val23=)
n.1388T>C
c.975T>C (p.Val325=)
c.705T>C (p.Val235=)
11g.123058741A>TCA477385338HSPA8c.1413T>A (p.Val471=)
c.1387+26T>A (n.1387+26T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.1356T>A (p.Val452=)
c.69T>A (p.Val23=)
n.1388T>A
c.975T>A (p.Val325=)
c.705T>A (p.Val235=)
11g.123058742A>CCA383057297HSPA8c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1387+25T>G (n.1387+25T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1387T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
11g.123058742A>GCA383057298HSPA8c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1387+25T>C (n.1387+25T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1387T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
11g.123058742A>TCA383057299HSPA8c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1387+25T>A (n.1387+25T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.1387T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
11g.123058743C>ACA383057300HSPA8c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1387+24G>T (n.1387+24G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.1386G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
11g.123058743C>GCA383057301HSPA8c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1387+24G>C (n.1387+24G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1386G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
11g.123058743C>TCA383057302HSPA8c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1387+24G>A (n.1387+24G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.1386G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
11g.123058744A=CA2005595518HSPA8c.1410T= (p.Gly470=)
c.1387+23T= (n.1387+23T=)
c.183T= (p.Gly61=)
c.1353T= (p.Gly451=)
c.66T= (p.Gly22=)
n.1385T=
c.972T= (p.Gly324=)
c.702T= (p.Gly234=)
11g.123058744A>CCA477385339HSPA8c.1410T>G (p.Gly470=)
c.1387+23T>G (n.1387+23T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.66T>G (p.Gly22=)
n.1385T>G
c.972T>G (p.Gly324=)
c.702T>G (p.Gly234=)
11g.123058744A>GCA229966865HSPA8c.1410T>C (p.Gly470=)
c.1387+23T>C (n.1387+23T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.66T>C (p.Gly22=)
n.1385T>C
c.972T>C (p.Gly324=)
c.702T>C (p.Gly234=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058744A>TCA477385340HSPA8c.1410T>A (p.Gly470=)
c.1387+23T>A (n.1387+23T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.66T>A (p.Gly22=)
n.1385T>A
c.972T>A (p.Gly324=)
c.702T>A (p.Gly234=)
11g.123058745C>ACA383057303HSPA8c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1387+22G>T (n.1387+22G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1384G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
11g.123058745C>GCA383057304HSPA8c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1387+22G>C (n.1387+22G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1384G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
11g.123058745C>TCA383057305HSPA8c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1387+22G>A (n.1387+22G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1384G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
11g.123058746C>ACA383057306HSPA8c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1387+21G>T (n.1387+21G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1383G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
11g.123058746C>GCA383057307HSPA8c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1387+21G>C (n.1387+21G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1383G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
11g.123058746C>TCA383057308HSPA8c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1387+21G>A (n.1387+21G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1383G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
11g.123058747T>ACA477385341HSPA8c.1407A>T (p.Arg469=)
c.1387+20A>T (n.1387+20A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.1350A>T (p.Arg450=)
c.63A>T (p.Arg21=)
n.1382A>T
c.969A>T (p.Arg323=)
c.699A>T (p.Arg233=)
gnomAD v4
11g.123058747T>CCA477385342HSPA8c.1407A>G (p.Arg469=)
c.1387+20A>G (n.1387+20A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.1350A>G (p.Arg450=)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.1382A>G
c.969A>G (p.Arg323=)
c.699A>G (p.Arg233=)
gnomAD v4
11g.123058747T>GCA477385343HSPA8c.1407A>C (p.Arg469=)
c.1387+20A>C (n.1387+20A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.1350A>C (p.Arg450=)
c.63A>C (p.Arg21=)
n.1382A>C
c.969A>C (p.Arg323=)
c.699A>C (p.Arg233=)
gnomAD v4
11g.123058748C>ACA383057310HSPA8c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1387+19G>T (n.1387+19G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.1381G>T
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
11g.123058748C>GCA383057311HSPA8c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1387+19G>C (n.1387+19G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.1381G>C
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
11g.123058748C>TCA383057309HSPA8c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.1387+19G>A (n.1387+19G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.1381G>A
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)

Number of alleles fetched