Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058596T>GCA2725151005HSPA8c.1522+36A>C (n.1522+36A>C)
c.1387+171A>C (n.1387+171A>C)
c.295+36A>C (n.295+36A>C)
c.1465+36A>C (n.1465+36A>C)
c.178+36A>C (n.178+36A>C)
n.1533A>C
c.1084+36A>C (n.1084+36A>C)
c.814+36A>C (n.814+36A>C)
 dbSNP
11g.123058597A>GCA2575011568HSPA8c.1522+35T>C (n.1522+35T>C)
c.1387+170T>C (n.1387+170T>C)
c.295+35T>C (n.295+35T>C)
c.1465+35T>C (n.1465+35T>C)
c.178+35T>C (n.178+35T>C)
n.1532T>C
c.1084+35T>C (n.1084+35T>C)
c.814+35T>C (n.814+35T>C)
 gnomAD v4
11g.123058600C>TCA2575011569HSPA8c.1522+32G>A (n.1522+32G>A)
c.1387+167G>A (n.1387+167G>A)
c.295+32G>A (n.295+32G>A)
c.1465+32G>A (n.1465+32G>A)
c.178+32G>A (n.178+32G>A)
n.1529G>A
c.1084+32G>A (n.1084+32G>A)
c.814+32G>A (n.814+32G>A)
11g.123058601C>ACA2793937193HSPA8c.1522+31G>T (n.1522+31G>T)
c.1387+166G>T (n.1387+166G>T)
c.295+31G>T (n.295+31G>T)
c.1465+31G>T (n.1465+31G>T)
c.178+31G>T (n.178+31G>T)
n.1528G>T
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c.814+31G>T (n.814+31G>T)
11g.123058601C=CA2005595170HSPA8c.1522+31G= (n.1522+31G=)
c.1387+166G= (n.1387+166G=)
c.295+31G= (n.295+31G=)
c.1465+31G= (n.1465+31G=)
c.178+31G= (n.178+31G=)
n.1528G=
c.1084+31G= (n.1084+31G=)
c.814+31G= (n.814+31G=)
11g.123058601C>TCA2793937194HSPA8c.1522+31G>A (n.1522+31G>A)
c.1387+166G>A (n.1387+166G>A)
c.295+31G>A (n.295+31G>A)
c.1465+31G>A (n.1465+31G>A)
c.178+31G>A (n.178+31G>A)
n.1528G>A
c.1084+31G>A (n.1084+31G>A)
c.814+31G>A (n.814+31G>A)
11g.123058603_123058604dupCA672748521HSPA8c.1522+29_1522+30dup (n.1522+29_1522+30dup)
c.1387+164_1387+165dup (n.1387+164_1387+165dup)
c.295+29_295+30dup (n.295+29_295+30dup)
c.1465+29_1465+30dup (n.1465+29_1465+30dup)
c.178+29_178+30dup (n.178+29_178+30dup)
n.1526_1527dup
c.1084+29_1084+30dup (n.1084+29_1084+30dup)
c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058603G>ACA2616532774HSPA8c.1522+29C>T (n.1522+29C>T)
c.1387+164C>T (n.1387+164C>T)
c.295+29C>T (n.295+29C>T)
c.1465+29C>T (n.1465+29C>T)
c.178+29C>T (n.178+29C>T)
n.1526C>T
c.1084+29C>T (n.1084+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
 gnomAD v4
11g.123058603G=CA2005595192HSPA8c.1522+29C= (n.1522+29C=)
c.1387+164C= (n.1387+164C=)
c.295+29C= (n.295+29C=)
c.1465+29C= (n.1465+29C=)
c.178+29C= (n.178+29C=)
n.1526C=
c.1084+29C= (n.1084+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
11g.123058604dupCA602581077HSPA8c.1522+28dup (n.1522+28dup)
c.1387+163dup (n.1387+163dup)
c.295+28dup (n.295+28dup)
c.1465+28dup (n.1465+28dup)
c.178+28dup (n.178+28dup)
n.1525dup
c.1084+28dup (n.1084+28dup)
c.814+28dup (n.814+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058605C>ACA229966734HSPA8c.1522+27G>T (n.1522+27G>T)
c.1387+162G>T (n.1387+162G>T)
c.295+27G>T (n.295+27G>T)
c.1465+27G>T (n.1465+27G>T)
c.178+27G>T (n.178+27G>T)
n.1524G>T
c.1084+27G>T (n.1084+27G>T)
c.814+27G>T (n.814+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C=CA2005595198HSPA8c.1522+27G= (n.1522+27G=)
c.1387+162G= (n.1387+162G=)
c.295+27G= (n.295+27G=)
c.1465+27G= (n.1465+27G=)
c.178+27G= (n.178+27G=)
n.1524G=
c.1084+27G= (n.1084+27G=)
c.814+27G= (n.814+27G=)
11g.123058605C>GCA229966748HSPA8c.1522+27G>C (n.1522+27G>C)
c.1387+162G>C (n.1387+162G>C)
c.295+27G>C (n.295+27G>C)
c.1465+27G>C (n.1465+27G>C)
c.178+27G>C (n.178+27G>C)
n.1524G>C
c.1084+27G>C (n.1084+27G>C)
c.814+27G>C (n.814+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C>TCA2616532775HSPA8c.1522+27G>A (n.1522+27G>A)
c.1387+162G>A (n.1387+162G>A)
c.295+27G>A (n.295+27G>A)
c.1465+27G>A (n.1465+27G>A)
c.178+27G>A (n.178+27G>A)
n.1524G>A
c.1084+27G>A (n.1084+27G>A)
c.814+27G>A (n.814+27G>A)
 gnomAD v4
11g.123058606A=CA2005595207HSPA8c.1522+26T= (n.1522+26T=)
c.1387+161T= (n.1387+161T=)
c.295+26T= (n.295+26T=)
c.1465+26T= (n.1465+26T=)
c.178+26T= (n.178+26T=)
n.1523T=
c.1084+26T= (n.1084+26T=)
c.814+26T= (n.814+26T=)
11g.123058606A>GCA672748527HSPA8c.1522+26T>C (n.1522+26T>C)
c.1387+161T>C (n.1387+161T>C)
c.295+26T>C (n.295+26T>C)
c.1465+26T>C (n.1465+26T>C)
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
n.1523T>C
c.1084+26T>C (n.1084+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058607A>GCA2616532776HSPA8c.1522+25T>C (n.1522+25T>C)
c.1387+160T>C (n.1387+160T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
c.1465+25T>C (n.1465+25T>C)
c.178+25T>C (n.178+25T>C)
n.1522T>C
c.1084+25T>C (n.1084+25T>C)
c.814+25T>C (n.814+25T>C)
 gnomAD v4
11g.123058608G>ACA2616532777HSPA8c.1522+24C>T (n.1522+24C>T)
c.1387+159C>T (n.1387+159C>T)
c.295+24C>T (n.295+24C>T)
c.1465+24C>T (n.1465+24C>T)
c.178+24C>T (n.178+24C>T)
n.1521C>T
c.1084+24C>T (n.1084+24C>T)
c.814+24C>T (n.814+24C>T)
 gnomAD v4
11g.123058608G>CCA6332454HSPA8c.1522+24C>G (n.1522+24C>G)
c.1387+159C>G (n.1387+159C>G)
c.295+24C>G (n.295+24C>G)
c.1465+24C>G (n.1465+24C>G)
c.178+24C>G (n.178+24C>G)
n.1521C>G
c.1084+24C>G (n.1084+24C>G)
c.814+24C>G (n.814+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058608G=CA2005595211HSPA8c.1522+24C= (n.1522+24C=)
c.1387+159C= (n.1387+159C=)
c.295+24C= (n.295+24C=)
c.1465+24C= (n.1465+24C=)
c.178+24C= (n.178+24C=)
n.1521C=
c.1084+24C= (n.1084+24C=)
c.814+24C= (n.814+24C=)
11g.123058608G>TCA2616532778HSPA8c.1522+24C>A (n.1522+24C>A)
c.1387+159C>A (n.1387+159C>A)
c.295+24C>A (n.295+24C>A)
c.1465+24C>A (n.1465+24C>A)
c.178+24C>A (n.178+24C>A)
n.1521C>A
c.1084+24C>A (n.1084+24C>A)
c.814+24C>A (n.814+24C>A)
 gnomAD v4
11g.123058610C>ACA2724945063HSPA8c.1522+22G>T (n.1522+22G>T)
c.1387+157G>T (n.1387+157G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.1465+22G>T (n.1465+22G>T)
c.178+22G>T (n.178+22G>T)
n.1519G>T
c.1084+22G>T (n.1084+22G>T)
c.814+22G>T (n.814+22G>T)
 dbSNP
11g.123058610C=CA2005595225HSPA8c.1522+22G= (n.1522+22G=)
c.1387+157G= (n.1387+157G=)
c.295+22G= (n.295+22G=)
c.1465+22G= (n.1465+22G=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
n.1519G=
c.1084+22G= (n.1084+22G=)
c.814+22G= (n.814+22G=)
11g.123058610C>GCA6332455HSPA8c.1522+22G>C (n.1522+22G>C)
c.1387+157G>C (n.1387+157G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.1465+22G>C (n.1465+22G>C)
c.178+22G>C (n.178+22G>C)
n.1519G>C
c.1084+22G>C (n.1084+22G>C)
c.814+22G>C (n.814+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058611C>ACA602581078HSPA8c.1522+21G>T (n.1522+21G>T)
c.1387+156G>T (n.1387+156G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
c.1465+21G>T (n.1465+21G>T)
c.178+21G>T (n.178+21G>T)
n.1518G>T
c.1084+21G>T (n.1084+21G>T)
c.814+21G>T (n.814+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611C=CA2005595231HSPA8c.1522+21G= (n.1522+21G=)
c.1387+156G= (n.1387+156G=)
c.295+21G= (n.295+21G=)
c.1465+21G= (n.1465+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
n.1518G=
c.1084+21G= (n.1084+21G=)
c.814+21G= (n.814+21G=)
11g.123058611C>GCA2616532780HSPA8c.1522+21G>C (n.1522+21G>C)
c.1387+156G>C (n.1387+156G>C)
c.295+21G>C (n.295+21G>C)
c.1465+21G>C (n.1465+21G>C)
c.178+21G>C (n.178+21G>C)
n.1518G>C
c.1084+21G>C (n.1084+21G>C)
c.814+21G>C (n.814+21G>C)
 gnomAD v4
11g.123058611C>TCA6332456HSPA8c.1522+21G>A (n.1522+21G>A)
c.1387+156G>A (n.1387+156G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
c.1465+21G>A (n.1465+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
n.1518G>A
c.1084+21G>A (n.1084+21G>A)
c.814+21G>A (n.814+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611_123058612delCA2616532779HSPA8c.1522+20_1522+21del (n.1522+20_1522+21del)
c.1387+155_1387+156del (n.1387+155_1387+156del)
c.295+20_295+21del (n.295+20_295+21del)
c.1465+20_1465+21del (n.1465+20_1465+21del)
c.178+20_178+21del (n.178+20_178+21del)
n.1517_1518del
c.1084+20_1084+21del (n.1084+20_1084+21del)
c.814+20_814+21del (n.814+20_814+21del)
 gnomAD v4
11g.123058613G>ACA6332457HSPA8c.1522+19C>T (n.1522+19C>T)
c.1387+154C>T (n.1387+154C>T)
c.295+19C>T (n.295+19C>T)
c.1465+19C>T (n.1465+19C>T)
c.178+19C>T (n.178+19C>T)
n.1516C>T
c.1084+19C>T (n.1084+19C>T)
c.814+19C>T (n.814+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058613G>CCA2575011570HSPA8c.1522+19C>G (n.1522+19C>G)
c.1387+154C>G (n.1387+154C>G)
c.295+19C>G (n.295+19C>G)
c.1465+19C>G (n.1465+19C>G)
c.178+19C>G (n.178+19C>G)
n.1516C>G
c.1084+19C>G (n.1084+19C>G)
c.814+19C>G (n.814+19C>G)
11g.123058613G=CA2005595238HSPA8c.1522+19C= (n.1522+19C=)
c.1387+154C= (n.1387+154C=)
c.295+19C= (n.295+19C=)
c.1465+19C= (n.1465+19C=)
c.178+19C= (n.178+19C=)
n.1516C=
c.1084+19C= (n.1084+19C=)
c.814+19C= (n.814+19C=)
11g.123058613G>TCA2616532781HSPA8c.1522+19C>A (n.1522+19C>A)
c.1387+154C>A (n.1387+154C>A)
c.295+19C>A (n.295+19C>A)
c.1465+19C>A (n.1465+19C>A)
c.178+19C>A (n.178+19C>A)
n.1516C>A
c.1084+19C>A (n.1084+19C>A)
c.814+19C>A (n.814+19C>A)
 gnomAD v4
11g.123058614A>CCA2616532782HSPA8c.1522+18T>G (n.1522+18T>G)
c.1387+153T>G (n.1387+153T>G)
c.295+18T>G (n.295+18T>G)
c.1465+18T>G (n.1465+18T>G)
c.178+18T>G (n.178+18T>G)
n.1515T>G
c.1084+18T>G (n.1084+18T>G)
c.814+18T>G (n.814+18T>G)
 gnomAD v4
11g.123058616G>ACA2616532783HSPA8c.1522+16C>T (n.1522+16C>T)
c.1387+151C>T (n.1387+151C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.1465+16C>T (n.1465+16C>T)
c.178+16C>T (n.178+16C>T)
n.1513C>T
c.1084+16C>T (n.1084+16C>T)
c.814+16C>T (n.814+16C>T)
 gnomAD v4
11g.123058616_123058618delinsGACCA2005595240HSPA8c.1522+14_1522+16delinsGTC (n.1522+14_1522+16delinsGTC)
c.1387+149_1387+151delinsGTC (n.1387+149_1387+151delinsGTC)
c.295+14_295+16delinsGTC (n.295+14_295+16delinsGTC)
c.1465+14_1465+16delinsGTC (n.1465+14_1465+16delinsGTC)
c.178+14_178+16delinsGTC (n.178+14_178+16delinsGTC)
n.1511_1513delinsGTC
c.1084+14_1084+16delinsGTC (n.1084+14_1084+16delinsGTC)
c.814+14_814+16delinsGTC (n.814+14_814+16delinsGTC)
11g.123058617A>CCA2616532784HSPA8c.1522+15T>G (n.1522+15T>G)
c.1387+150T>G (n.1387+150T>G)
c.295+15T>G (n.295+15T>G)
c.1465+15T>G (n.1465+15T>G)
c.178+15T>G (n.178+15T>G)
n.1512T>G
c.1084+15T>G (n.1084+15T>G)
c.814+15T>G (n.814+15T>G)
 gnomAD v4
11g.123058618_123058619delCA2005595254HSPA8c.1522+14_1522+15del (n.1522+14_1522+15del)
c.1387+149_1387+150del (n.1387+149_1387+150del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.1465+14_1465+15del (n.1465+14_1465+15del)
c.178+14_178+15del (n.178+14_178+15del)
n.1511_1512del
c.1084+14_1084+15del (n.1084+14_1084+15del)
c.814+14_814+15del (n.814+14_814+15del)
 dbSNP
11g.123058618C=CA2005595258HSPA8c.1522+14G= (n.1522+14G=)
c.1387+149G= (n.1387+149G=)
c.295+14G= (n.295+14G=)
c.1465+14G= (n.1465+14G=)
c.178+14G= (n.178+14G=)
n.1511G=
c.1084+14G= (n.1084+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
11g.123058618C>GCA6332458HSPA8c.1522+14G>C (n.1522+14G>C)
c.1387+149G>C (n.1387+149G>C)
c.295+14G>C (n.295+14G>C)
c.1465+14G>C (n.1465+14G>C)
c.178+14G>C (n.178+14G>C)
n.1511G>C
c.1084+14G>C (n.1084+14G>C)
c.814+14G>C (n.814+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058618C>TCA2616532785HSPA8c.1522+14G>A (n.1522+14G>A)
c.1387+149G>A (n.1387+149G>A)
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
c.1465+14G>A (n.1465+14G>A)
c.178+14G>A (n.178+14G>A)
n.1511G>A
c.1084+14G>A (n.1084+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
 gnomAD v4
11g.123058619A=CA2005595259HSPA8c.1522+13T= (n.1522+13T=)
c.1387+148T= (n.1387+148T=)
c.295+13T= (n.295+13T=)
c.1465+13T= (n.1465+13T=)
c.178+13T= (n.178+13T=)
n.1510T=
c.1084+13T= (n.1084+13T=)
c.814+13T= (n.814+13T=)
11g.123058619A>GCA6332459HSPA8c.1522+13T>C (n.1522+13T>C)
c.1387+148T>C (n.1387+148T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.1465+13T>C (n.1465+13T>C)
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
n.1510T>C
c.1084+13T>C (n.1084+13T>C)
c.814+13T>C (n.814+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058619A>TCA602581079HSPA8c.1522+13T>A (n.1522+13T>A)
c.1387+148T>A (n.1387+148T>A)
c.295+13T>A (n.295+13T>A)
c.1465+13T>A (n.1465+13T>A)
c.178+13T>A (n.178+13T>A)
n.1510T>A
c.1084+13T>A (n.1084+13T>A)
c.814+13T>A (n.814+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G>ACA6332460HSPA8c.1522+12C>T (n.1522+12C>T)
c.1387+147C>T (n.1387+147C>T)
c.295+12C>T (n.295+12C>T)
c.1465+12C>T (n.1465+12C>T)
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
n.1509C>T
c.1084+12C>T (n.1084+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G=CA2005595263HSPA8c.1522+12C= (n.1522+12C=)
c.1387+147C= (n.1387+147C=)
c.295+12C= (n.295+12C=)
c.1465+12C= (n.1465+12C=)
c.178+12C= (n.178+12C=)
n.1509C=
c.1084+12C= (n.1084+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
11g.123058620G>TCA2005595266HSPA8c.1522+12C>A (n.1522+12C>A)
c.1387+147C>A (n.1387+147C>A)
c.295+12C>A (n.295+12C>A)
c.1465+12C>A (n.1465+12C>A)
c.178+12C>A (n.178+12C>A)
n.1509C>A
c.1084+12C>A (n.1084+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
 dbSNP
11g.123058621dupCA943027732HSPA8c.1522+11dup (n.1522+11dup)
c.1387+146dup (n.1387+146dup)
c.295+11dup (n.295+11dup)
c.1465+11dup (n.1465+11dup)
c.178+11dup (n.178+11dup)
n.1508dup
c.1084+11dup (n.1084+11dup)
c.814+11dup (n.814+11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058622G>ACA2575011571HSPA8c.1522+10C>T (n.1522+10C>T)
c.1387+145C>T (n.1387+145C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.1465+10C>T (n.1465+10C>T)
c.178+10C>T (n.178+10C>T)
n.1507C>T
c.1084+10C>T (n.1084+10C>T)
c.814+10C>T (n.814+10C>T)
11g.123058622G>TCA2616532786HSPA8c.1522+10C>A (n.1522+10C>A)
c.1387+145C>A (n.1387+145C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.1465+10C>A (n.1465+10C>A)
c.178+10C>A (n.178+10C>A)
n.1507C>A
c.1084+10C>A (n.1084+10C>A)
c.814+10C>A (n.814+10C>A)
 gnomAD v4
11g.123058622_123058625delinsGCCTCA2005595268HSPA8c.1522+7_1522+10delinsAGGC (n.1522+7_1522+10delinsAGGC)
c.1387+142_1387+145delinsAGGC (n.1387+142_1387+145delinsAGGC)
c.295+7_295+10delinsAGGC (n.295+7_295+10delinsAGGC)
c.1465+7_1465+10delinsAGGC (n.1465+7_1465+10delinsAGGC)
c.178+7_178+10delinsAGGC (n.178+7_178+10delinsAGGC)
n.1504_1507delinsAGGC
c.1084+7_1084+10delinsAGGC (n.1084+7_1084+10delinsAGGC)
c.814+7_814+10delinsAGGC (n.814+7_814+10delinsAGGC)
11g.123058623C>ACA2616532787HSPA8c.1522+9G>T (n.1522+9G>T)
c.1387+144G>T (n.1387+144G>T)
c.295+9G>T (n.295+9G>T)
c.1465+9G>T (n.1465+9G>T)
c.178+9G>T (n.178+9G>T)
n.1506G>T
c.1084+9G>T (n.1084+9G>T)
c.814+9G>T (n.814+9G>T)
 gnomAD v4
11g.123058626_123058628delCA2005595269HSPA8c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del)
c.1387+142_1387+144del (n.1387+142_1387+144del)
c.295+7_295+9del (n.295+7_295+9del)
c.1465+7_1465+9del (n.1465+7_1465+9del)
c.178+7_178+9del (n.178+7_178+9del)
n.1504_1506del
c.1084+7_1084+9del (n.1084+7_1084+9del)
c.814+7_814+9del (n.814+7_814+9del)
 dbSNP
11g.123058624C>TCA2616532788HSPA8c.1522+8G>A (n.1522+8G>A)
c.1387+143G>A (n.1387+143G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.1465+8G>A (n.1465+8G>A)
c.178+8G>A (n.178+8G>A)
n.1505G>A
c.1084+8G>A (n.1084+8G>A)
c.814+8G>A (n.814+8G>A)
 gnomAD v4
11g.123058625T>ACA2616532789HSPA8c.1522+7A>T (n.1522+7A>T)
c.1387+142A>T (n.1387+142A>T)
c.295+7A>T (n.295+7A>T)
c.1465+7A>T (n.1465+7A>T)
c.178+7A>T (n.178+7A>T)
n.1504A>T
c.1084+7A>T (n.1084+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
 gnomAD v4
11g.123058627dupCA2616532790HSPA8c.1522+6dup (n.1522+6dup)
c.1387+141dup (n.1387+141dup)
c.295+6dup (n.295+6dup)
c.1465+6dup (n.1465+6dup)
c.178+6dup (n.178+6dup)
n.1503dup
c.1084+6dup (n.1084+6dup)
c.814+6dup (n.814+6dup)
 gnomAD v4
11g.123058627C>TCA645573874HSPA8c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
c.1387+140G>A (n.1387+140G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.1465+5G>A (n.1465+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
n.1502G>A
c.1084+5G>A (n.1084+5G>A)
c.814+5G>A (n.814+5G>A)
 COSMIC
11g.123058629T>CCA2575011572HSPA8c.1522+3A>G (n.1522+3A>G)
c.1387+138A>G (n.1387+138A>G)
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
c.1465+3A>G (n.1465+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.1500A>G
c.1084+3A>G (n.1084+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
11g.123058630A=CA2005595272HSPA8c.1522+2T= (n.1522+2T=)
c.1387+137T= (n.1387+137T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.1465+2T= (n.1465+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
n.1499T=
c.1084+2T= (n.1084+2T=)
c.814+2T= (n.814+2T=)
11g.123058630A>CCA383056976HSPA8c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
c.1387+137T>G (n.1387+137T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.1465+2T>G (n.1465+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.1499T>G
c.1084+2T>G (n.1084+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
11g.123058630A>GCA229966769HSPA8c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
c.1387+137T>C (n.1387+137T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.1499T>C
c.1084+2T>C (n.1084+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
 dbSNP
11g.123058630A>TCA383056977HSPA8c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
c.1387+137T>A (n.1387+137T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.1499T>A
c.1084+2T>A (n.1084+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
11g.123058631C>ACA383056980HSPA8c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
c.1387+136G>T (n.1387+136G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.1498G>T
c.1084+1G>T (n.1084+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
11g.123058631C>GCA383056979HSPA8c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
c.1387+136G>C (n.1387+136G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.1498G>C
c.1084+1G>C (n.1084+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
11g.123058631C>TCA383056978HSPA8c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
c.1387+136G>A (n.1387+136G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.1498G>A
c.1084+1G>A (n.1084+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
11g.123058633dupCA229966779HSPA8c.1522+1dup
c.1387+136dup (n.1387+136dup)
c.295+1dup
c.1465+1dup
c.178+1dup
n.1498dup
c.1084+1dup
c.814+1dup
 dbSNP
11g.123058633delCA2575011573HSPA8c.1522+1del
c.1387+136del (n.1387+136del)
c.295+1del
c.1465+1del
c.178+1del
n.1498del
c.1084+1del
c.814+1del
11g.123058632C>ACA383056981HSPA8c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1387+135G>T (n.1387+135G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1497G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
11g.123058632C>GCA383056982HSPA8c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1387+135G>C (n.1387+135G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1497G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
11g.123058632C>TCA383056984HSPA8c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1387+135G>A (n.1387+135G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1497G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
 gnomAD v4
11g.123058633C>ACA383056985HSPA8c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>T (n.1387+134G>T)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.1496G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
11g.123058633C=CA2005595285HSPA8c.1521G= (p.Lys507=)
c.1387+134G= (n.1387+134G=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.1496G=
c.1083G= (p.Lys361=)
c.813G= (p.Lys271=)
11g.123058633C>GCA383056987HSPA8c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>C (n.1387+134G>C)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.1496G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
11g.123058633C>TCA6332461HSPA8c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1387+134G>A (n.1387+134G>A)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.1496G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.813G>A (p.Lys271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>ACA383056994HSPA8c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1387+133A>T (n.1387+133A>T)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.1495A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
11g.123058634T>CCA383056990HSPA8c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1387+133A>G (n.1387+133A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.1495A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>GCA383056992HSPA8c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1387+133A>C (n.1387+133A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.1495A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
11g.123058634T=CA2005595289HSPA8c.1520A= (p.Lys507=)
c.1387+133A= (n.1387+133A=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.1495A=
c.1082A= (p.Lys361=)
c.812A= (p.Lys271=)
11g.123058635T>ACA383056995HSPA8c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1387+132A>T (n.1387+132A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.1494A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
11g.123058635T>CCA383056997HSPA8c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1387+132A>G (n.1387+132A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.1494A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
11g.123058635T>GCA383056999HSPA8c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1387+132A>C (n.1387+132A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.1494A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
11g.123058636G>ACA477385282HSPA8c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1387+131C>T (n.1387+131C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.1493C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.810C>T (p.Asp270=)
 dbSNP
11g.123058636G>CCA383057001HSPA8c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>G (n.1387+131C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.1493C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
11g.123058636G=CA2005595290HSPA8c.1518C= (p.Asp506=)
c.1387+131C= (n.1387+131C=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.1461C= (p.Asp487=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.1493C=
c.1080C= (p.Asp360=)
c.810C= (p.Asp270=)
11g.123058636G>TCA383057003HSPA8c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>A (n.1387+131C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.1493C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
 gnomAD v4
11g.123058637T>ACA383057005HSPA8c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1387+130A>T (n.1387+130A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1492A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
11g.123058637T>CCA383057009HSPA8c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1387+130A>G (n.1387+130A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1492A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
 gnomAD v4
11g.123058637T>GCA383057007HSPA8c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1387+130A>C (n.1387+130A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1492A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
11g.123058638C>ACA383057011HSPA8c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1387+129G>T (n.1387+129G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1491G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
11g.123058638C>GCA383057013HSPA8c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1387+129G>C (n.1387+129G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1491G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.808G>C (p.Asp270His)
11g.123058638C>TCA383057015HSPA8c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1387+129G>A (n.1387+129G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1491G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
11g.123058639A=CA2005595294HSPA8c.1515T= (p.Asn505=)
c.1387+128T= (n.1387+128T=)
c.288T= (p.Asn96=)
c.1458T= (p.Asn486=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.1490T=
c.1077T= (p.Asn359=)
c.807T= (p.Asn269=)
11g.123058639A>CCA383057016HSPA8c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>G (n.1387+128T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.1490T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
11g.123058639A>GCA477385283HSPA8c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1387+128T>C (n.1387+128T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.1490T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.807T>C (p.Asn269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058639A>TCA383057018HSPA8c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>A (n.1387+128T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.1490T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
11g.123058640T>ACA383057020HSPA8c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1387+127A>T (n.1387+127A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.1489A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
11g.123058640T>CCA383057021HSPA8c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1387+127A>G (n.1387+127A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.1489A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
11g.123058640T>GCA383057023HSPA8c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1387+127A>C (n.1387+127A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.1489A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
11g.123058641T>ACA383057025HSPA8c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1387+126A>T (n.1387+126A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.1488A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
11g.123058641T>CCA383057027HSPA8c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1387+126A>G (n.1387+126A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.1488A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
11g.123058641T>GCA383057029HSPA8c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1387+126A>C (n.1387+126A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.1488A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.805A>C (p.Asn269His)
11g.123058642A=CA2005595300HSPA8c.1512T= (p.Thr504=)
c.1387+125T= (n.1387+125T=)
c.285T= (p.Thr95=)
c.1455T= (p.Thr485=)
c.168T= (p.Thr56=)
n.1487T=
c.1074T= (p.Thr358=)
c.804T= (p.Thr268=)
11g.123058642A>CCA477385284HSPA8c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1387+125T>G (n.1387+125T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.168T>G (p.Thr56=)
n.1487T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.804T>G (p.Thr268=)
11g.123058642A>GCA477385285HSPA8c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1387+125T>C (n.1387+125T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.168T>C (p.Thr56=)
n.1487T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.804T>C (p.Thr268=)
11g.123058642A>TCA477385286HSPA8c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1387+125T>A (n.1387+125T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.168T>A (p.Thr56=)
n.1487T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.804T>A (p.Thr268=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058643G>ACA383057034HSPA8c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1387+124C>T (n.1387+124C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.1486C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
11g.123058643G>CCA6332462HSPA8c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1387+124C>G (n.1387+124C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.1486C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058643G=CA2005595308HSPA8c.1511C= (p.Thr504=)
c.1387+124C= (n.1387+124C=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.1486C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.803C= (p.Thr268=)
11g.123058643G>TCA383057031HSPA8c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1387+124C>A (n.1387+124C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.1486C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
11g.123058644T>ACA383057036HSPA8c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1387+123A>T (n.1387+123A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.1485A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
11g.123058644T>CCA383057038HSPA8c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1387+123A>G (n.1387+123A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.1485A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058644T>GCA383057040HSPA8c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1387+123A>C (n.1387+123A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.1485A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
11g.123058645G>ACA477385287HSPA8c.1509C>T (p.Ile503=)
c.1387+122C>T (n.1387+122C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.1484C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.801C>T (p.Ile267=)
11g.123058645G>CCA383057042HSPA8c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.1387+122C>G (n.1387+122C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.1484C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
11g.123058645G>TCA477385288HSPA8c.1509C>A (p.Ile503=)
c.1387+122C>A (n.1387+122C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.1484C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.801C>A (p.Ile267=)
11g.123058646A>CCA383057044HSPA8c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1387+121T>G (n.1387+121T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1483T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
11g.123058646A>GCA383057046HSPA8c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1387+121T>C (n.1387+121T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1483T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
11g.123058646A>TCA383057048HSPA8c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1387+121T>A (n.1387+121T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1483T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
11g.123058647T>ACA383057054HSPA8c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1387+120A>T (n.1387+120A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1482A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
11g.123058647T>CCA383057050HSPA8c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1387+120A>G (n.1387+120A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1482A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
11g.123058647T>GCA383057052HSPA8c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1387+120A>C (n.1387+120A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1482A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
11g.123058648A=CA2005595315HSPA8c.1506T= (p.Thr502=)
c.1387+119T= (n.1387+119T=)
c.279T= (p.Thr93=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.162T= (p.Thr54=)
n.1481T=
c.1068T= (p.Thr356=)
c.798T= (p.Thr266=)
11g.123058648A>CCA6332464HSPA8c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1387+119T>G (n.1387+119T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.162T>G (p.Thr54=)
n.1481T>G
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.798T>G (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>GCA6332463HSPA8c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1387+119T>C (n.1387+119T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.162T>C (p.Thr54=)
n.1481T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.798T>C (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>TCA477385289HSPA8c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1387+119T>A (n.1387+119T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.162T>A (p.Thr54=)
n.1481T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.798T>A (p.Thr266=)
11g.123058649G>ACA383057059HSPA8c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1387+118C>T (n.1387+118C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1480C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
 dbSNP
11g.123058649G>CCA383057060HSPA8c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1387+118C>G (n.1387+118C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1480C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
11g.123058649G=CA2005595323HSPA8c.1505C= (p.Thr502=)
c.1387+118C= (n.1387+118C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.1480C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.797C= (p.Thr266=)
11g.123058649G>TCA383057062HSPA8c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1387+118C>A (n.1387+118C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1480C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
11g.123058650T>ACA383057064HSPA8c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1387+117A>T (n.1387+117A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1479A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
11g.123058650T>CCA383057068HSPA8c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1387+117A>G (n.1387+117A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1479A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
 gnomAD v4
11g.123058650T>GCA383057066HSPA8c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1387+117A>C (n.1387+117A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1479A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
11g.123058651A=CA2005595333HSPA8c.1503T= (p.Ile501=)
c.1387+116T= (n.1387+116T=)
c.276T= (p.Ile92=)
c.1446T= (p.Ile482=)
c.159T= (p.Ile53=)
n.1478T=
c.1065T= (p.Ile355=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.123058651A>CCA383057069HSPA8c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1387+116T>G (n.1387+116T>G)
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1478T>G
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.123058651A>GCA477385290HSPA8c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1387+116T>C (n.1387+116T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1478T>C
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058651A>TCA477385291HSPA8c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1387+116T>A (n.1387+116T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1478T>A
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.123058652A>CCA383057072HSPA8c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1387+115T>G (n.1387+115T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1477T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
11g.123058652A>GCA383057073HSPA8c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1387+115T>C (n.1387+115T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1477T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
11g.123058652A>TCA383057075HSPA8c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1387+115T>A (n.1387+115T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1477T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.123058653T>ACA383057076HSPA8c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1387+114A>T (n.1387+114A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1476A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.123058653T>CCA383057077HSPA8c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1387+114A>G (n.1387+114A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1476A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.123058653T>GCA383057080HSPA8c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1387+114A>C (n.1387+114A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1476A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.123058654C>ACA383057082HSPA8c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1387+113G>T (n.1387+113G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1475G>T
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
11g.123058654C>GCA383057084HSPA8c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1387+113G>C (n.1387+113G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1475G>C
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
11g.123058654C>TCA477385292HSPA8c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1387+113G>A (n.1387+113G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1475G>A
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.792G>A (p.Lys264=)
11g.123058655T>ACA383057086HSPA8c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1387+112A>T (n.1387+112A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1474A>T
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
11g.123058655T>CCA6332465HSPA8c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1387+112A>G (n.1387+112A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1474A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058655T>GCA383057088HSPA8c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1387+112A>C (n.1387+112A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1474A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
11g.123058655T=CA2005595351HSPA8c.1499A= (p.Lys500=)
c.1387+112A= (n.1387+112A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.1474A=
c.1061A= (p.Lys354=)
c.791A= (p.Lys264=)
11g.123058656T>ACA383057091HSPA8c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1387+111A>T (n.1387+111A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1473A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
11g.123058656T>CCA383057095HSPA8c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1387+111A>G (n.1387+111A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1473A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
11g.123058656T>GCA383057093HSPA8c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1387+111A>C (n.1387+111A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1473A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
11g.123058657G>ACA477385293HSPA8c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1387+110C>T (n.1387+110C>T)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.1472C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.789C>T (p.Asn263=)
11g.123058657G>CCA383057097HSPA8c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>G (n.1387+110C>G)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.1472C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
11g.123058657G>TCA383057099HSPA8c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>A (n.1387+110C>A)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1472C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
11g.123058658T>ACA383057101HSPA8c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1387+109A>T (n.1387+109A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.1471A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
11g.123058658T>CCA383057103HSPA8c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1387+109A>G (n.1387+109A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.1471A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058658T>GCA383057105HSPA8c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1387+109A>C (n.1387+109A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1471A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
11g.123058658T=CA2005595355HSPA8c.1496A= (p.Asn499=)
c.1387+109A= (n.1387+109A=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.1471A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.788A= (p.Asn263=)
11g.123058659T>ACA383057106HSPA8c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1387+108A>T (n.1387+108A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.1470A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
11g.123058659T>CCA383057107HSPA8c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1387+108A>G (n.1387+108A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.1470A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
11g.123058659T>GCA383057108HSPA8c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1387+108A>C (n.1387+108A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1470A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.787A>C (p.Asn263His)
11g.123058660C>ACA383057109HSPA8c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>T (n.1387+107G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.1469G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
11g.123058660C=CA2005595356HSPA8c.1494G= (p.Glu498=)
c.1387+107G= (n.1387+107G=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.1469G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.786G= (p.Glu262=)
11g.123058660C>GCA383057110HSPA8c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>C (n.1387+107G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.1469G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
11g.123058660C>TCA477385294HSPA8c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1387+107G>A (n.1387+107G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.1469G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.786G>A (p.Glu262=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058661T>ACA383057111HSPA8c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1387+106A>T (n.1387+106A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1468A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
11g.123058661T>CCA383057112HSPA8c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1387+106A>G (n.1387+106A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1468A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
11g.123058661T>GCA383057113HSPA8c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1387+106A>C (n.1387+106A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1468A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
11g.123058662C>ACA383057116HSPA8c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1387+105G>T (n.1387+105G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1467G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
11g.123058662C=CA2005595358HSPA8c.1492G= (p.Glu498=)
c.1387+105G= (n.1387+105G=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.1467G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.784G= (p.Glu262=)
11g.123058662C>GCA383057114HSPA8c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1387+105G>C (n.1387+105G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1467G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058662C>TCA383057115HSPA8c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1387+105G>A (n.1387+105G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1467G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
11g.123058663T>ACA383057117HSPA8c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1387+104A>T (n.1387+104A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.1466A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
11g.123058663T>CCA477385295HSPA8c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1387+104A>G (n.1387+104A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.1466A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.783A>G (p.Lys261=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058663T>GCA383057118HSPA8c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1387+104A>C (n.1387+104A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.1466A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
11g.123058663T=CA2005595362HSPA8c.1491A= (p.Lys497=)
c.1387+104A= (n.1387+104A=)
c.264A= (p.Lys88=)
c.1434A= (p.Lys478=)
c.147A= (p.Lys49=)
n.1466A=
c.1053A= (p.Lys351=)
c.783A= (p.Lys261=)
11g.123058666delCA2616532791HSPA8c.1491del (p.Glu498ArgfsTer13)
c.1387+104del (n.1387+104del)
c.264del (p.Glu89ArgfsTer13)
c.1434del (p.Glu479ArgfsTer13)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer13)
n.1466del
c.1053del (p.Glu352ArgfsTer13)
c.783del (p.Glu262ArgfsTer13)
 gnomAD v4
11g.123058664T>ACA383057119HSPA8c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1387+103A>T (n.1387+103A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.1465A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
11g.123058664T>CCA383057120HSPA8c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1387+103A>G (n.1387+103A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1465A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
11g.123058664T>GCA383057121HSPA8c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1387+103A>C (n.1387+103A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1465A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
11g.123058665T>ACA383057122HSPA8c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1387+102A>T (n.1387+102A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1464A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
11g.123058665T>CCA383057123HSPA8c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1387+102A>G (n.1387+102A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1464A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
 gnomAD v4
11g.123058665T>GCA383057124HSPA8c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1387+102A>C (n.1387+102A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1464A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
11g.123058666T>ACA477385296HSPA8c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1387+101A>T (n.1387+101A>T)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.1431A>T (p.Gly477=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.1463A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.780A>T (p.Gly260=)
11g.123058666T>CCA477385297HSPA8c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1387+101A>G (n.1387+101A>G)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.1431A>G (p.Gly477=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.1463A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.780A>G (p.Gly260=)
 COSMIC
11g.123058666T>GCA477385298HSPA8c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1387+101A>C (n.1387+101A>C)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.1463A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.780A>C (p.Gly260=)
11g.123058667C>ACA383057125HSPA8c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1387+100G>T (n.1387+100G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.1462G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
11g.123058667C>GCA383057126HSPA8c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1387+100G>C (n.1387+100G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.1462G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
11g.123058667C>TCA383057127HSPA8c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1387+100G>A (n.1387+100G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.1462G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
11g.123058668C>ACA383057130HSPA8c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1387+99G>T (n.1387+99G>T)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.1461G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
11g.123058668C>GCA383057129HSPA8c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1387+99G>C (n.1387+99G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.1461G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
11g.123058668C>TCA383057128HSPA8c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1387+99G>A (n.1387+99G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.1461G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
11g.123058669C>ACA477385299HSPA8c.1485G>T (p.Thr495=)
c.1387+98G>T (n.1387+98G>T)
c.258G>T (p.Thr86=)
c.1428G>T (p.Thr476=)
c.141G>T (p.Thr47=)
n.1460G>T
c.1047G>T (p.Thr349=)
c.777G>T (p.Thr259=)
11g.123058669C=CA2005595364HSPA8c.1485G= (p.Thr495=)
c.1387+98G= (n.1387+98G=)
c.258G= (p.Thr86=)
c.1428G= (p.Thr476=)
c.141G= (p.Thr47=)
n.1460G=
c.1047G= (p.Thr349=)
c.777G= (p.Thr259=)
11g.123058669C>GCA477385300HSPA8c.1485G>C (p.Thr495=)
c.1387+98G>C (n.1387+98G>C)
c.258G>C (p.Thr86=)
c.1428G>C (p.Thr476=)
c.141G>C (p.Thr47=)
n.1460G>C
c.1047G>C (p.Thr349=)
c.777G>C (p.Thr259=)
 gnomAD v4
11g.123058669C>TCA6332466HSPA8c.1485G>A (p.Thr495=)
c.1387+98G>A (n.1387+98G>A)
c.258G>A (p.Thr86=)
c.1428G>A (p.Thr476=)
c.141G>A (p.Thr47=)
n.1460G>A
c.1047G>A (p.Thr349=)
c.777G>A (p.Thr259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058670G>ACA383057132HSPA8c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.1387+97C>T (n.1387+97C>T)
c.257C>T (p.Thr86Met)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
c.140C>T (p.Thr47Met)
n.1459C>T
c.1046C>T (p.Thr349Met)
c.776C>T (p.Thr259Met)
 gnomAD v4
11g.123058670G>CCA383057131HSPA8c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1387+97C>G (n.1387+97C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.1459C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
11g.123058670G>TCA383057133HSPA8c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1387+97C>A (n.1387+97C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.1459C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
 COSMIC
11g.123058671T>ACA383057134HSPA8c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1387+96A>T (n.1387+96A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.1458A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
11g.123058671T>CCA383057136HSPA8c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1387+96A>G (n.1387+96A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.1458A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
11g.123058671T>GCA383057135HSPA8c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1387+96A>C (n.1387+96A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.1458A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
11g.123058672A=CA2005595370HSPA8c.1482T= (p.Ser494=)
c.1387+95T= (n.1387+95T=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.1425T= (p.Ser475=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.1457T=
c.1044T= (p.Ser348=)
c.774T= (p.Ser258=)
11g.123058672A>CCA383057137HSPA8c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1387+95T>G (n.1387+95T>G)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.1457T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
11g.123058672A>GCA477385301HSPA8c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1387+95T>C (n.1387+95T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.1457T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.774T>C (p.Ser258=)
 gnomAD v4
11g.123058672A>TCA383057138HSPA8c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1387+95T>A (n.1387+95T>A)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.1457T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058673C>ACA383057139HSPA8c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1387+94G>T (n.1387+94G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.1456G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
11g.123058673C>GCA383057140HSPA8c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1387+94G>C (n.1387+94G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.1456G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
11g.123058673C>TCA383057141HSPA8c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1387+94G>A (n.1387+94G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.1456G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
11g.123058674T>ACA383057144HSPA8c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1387+93A>T (n.1387+93A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.1455A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
11g.123058674T>CCA383057143HSPA8c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1387+93A>G (n.1387+93A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.1455A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
11g.123058674T>GCA383057142HSPA8c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1387+93A>C (n.1387+93A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.1455A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
11g.123058675C>ACA383057145HSPA8c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1387+92G>T (n.1387+92G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.1454G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
11g.123058675C=CA2005595375HSPA8c.1479G= (p.Lys493=)
c.1387+92G= (n.1387+92G=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.1422G= (p.Lys474=)
c.135G= (p.Lys45=)
n.1454G=
c.1041G= (p.Lys347=)
c.771G= (p.Lys257=)
11g.123058675C>GCA383057146HSPA8c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1387+92G>C (n.1387+92G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.1454G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
 COSMIC
11g.123058675C>TCA6332467HSPA8c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1387+92G>A (n.1387+92G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.1454G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.771G>A (p.Lys257=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058676T>ACA383057147HSPA8c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1387+91A>T (n.1387+91A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.1453A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
11g.123058676T>CCA383057148HSPA8c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1387+91A>G (n.1387+91A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1453A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
11g.123058676T>GCA383057149HSPA8c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1387+91A>C (n.1387+91A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1453A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
11g.123058677T>ACA383057150HSPA8c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1387+90A>T (n.1387+90A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1452A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
11g.123058677T>CCA383057152HSPA8c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1387+90A>G (n.1387+90A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1452A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
11g.123058677T>GCA383057151HSPA8c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1387+90A>C (n.1387+90A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1452A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
11g.123058678G>ACA477385302HSPA8c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1387+89C>T (n.1387+89C>T)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.1451C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.768C>T (p.Asp256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058678G>CCA383057153HSPA8c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1387+89C>G (n.1387+89C>G)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.1451C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
 COSMIC
11g.123058678G=CA2005595380HSPA8c.1476C= (p.Asp492=)
c.1387+89C= (n.1387+89C=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.1451C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.768C= (p.Asp256=)
11g.123058678G>TCA383057154HSPA8c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1387+89C>A (n.1387+89C>A)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.1451C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
 gnomAD v4
11g.123058679T>ACA383057155HSPA8c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1387+88A>T (n.1387+88A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1450A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
11g.123058679T>CCA383057156HSPA8c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1387+88A>G (n.1387+88A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1450A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
11g.123058679T>GCA383057157HSPA8c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1387+88A>C (n.1387+88A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1450A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
11g.123058680C>ACA383057158HSPA8c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1387+87G>T (n.1387+87G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1449G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
11g.123058680C>GCA383057159HSPA8c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1387+87G>C (n.1387+87G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1449G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.766G>C (p.Asp256His)
11g.123058680C>TCA383057160HSPA8c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1387+87G>A (n.1387+87G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1449G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
11g.123058681C>ACA477385305HSPA8c.1473G>T (p.Val491=)
c.1387+86G>T (n.1387+86G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.1448G>T
c.1035G>T (p.Val345=)
c.765G>T (p.Val255=)
11g.123058681C>GCA477385303HSPA8c.1473G>C (p.Val491=)
c.1387+86G>C (n.1387+86G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.1448G>C
c.1035G>C (p.Val345=)
c.765G>C (p.Val255=)
11g.123058681C>TCA477385304HSPA8c.1473G>A (p.Val491=)
c.1387+86G>A (n.1387+86G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.1448G>A
c.1035G>A (p.Val345=)
c.765G>A (p.Val255=)
 COSMIC
11g.123058682A>CCA383057161HSPA8c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1387+85T>G (n.1387+85T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.1447T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
11g.123058682A>GCA383057162HSPA8c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1387+85T>C (n.1387+85T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.1447T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
 gnomAD v4
11g.123058682A>TCA383057163HSPA8c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1387+85T>A (n.1387+85T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.1447T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
11g.123058682_123058691delCA2616532792HSPA8c.1463_1472del (p.Val488GlyfsTer20)
c.1387+76_1387+85del (n.1387+76_1387+85del)
c.236_245del (p.Val79GlyfsTer20)
c.1406_1415del (p.Val469GlyfsTer20)
c.119_128del (p.Val40GlyfsTer20)
n.1438_1447del
c.1025_1034del (p.Val342GlyfsTer20)
c.755_764del (p.Val252GlyfsTer20)
 gnomAD v4
11g.123058683C>ACA383057164HSPA8c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1387+84G>T (n.1387+84G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.1446G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
11g.123058683C>GCA383057166HSPA8c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1387+84G>C (n.1387+84G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.1446G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
11g.123058683C>TCA383057165HSPA8c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1387+84G>A (n.1387+84G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.1446G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
11g.123058684A=CA2005595388HSPA8c.1470T= (p.Ala490=)
c.1387+83T= (n.1387+83T=)
c.243T= (p.Ala81=)
c.1413T= (p.Ala471=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.1445T=
c.1032T= (p.Ala344=)
c.762T= (p.Ala254=)
11g.123058684A>CCA477385306HSPA8c.1470T>G (p.Ala490=)
c.1387+83T>G (n.1387+83T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.1445T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.762T>G (p.Ala254=)
11g.123058684A>GCA477385308HSPA8c.1470T>C (p.Ala490=)
c.1387+83T>C (n.1387+83T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.1445T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.762T>C (p.Ala254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058684A>TCA477385307HSPA8c.1470T>A (p.Ala490=)
c.1387+83T>A (n.1387+83T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.1445T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.762T>A (p.Ala254=)
11g.123058685G>ACA383057167HSPA8c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1387+82C>T (n.1387+82C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1444C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
11g.123058685G>CCA383057168HSPA8c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1387+82C>G (n.1387+82C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.1444C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
11g.123058685G>TCA383057169HSPA8c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1387+82C>A (n.1387+82C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.1444C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
11g.123058686C>ACA383057170HSPA8c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1387+81G>T (n.1387+81G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.1443G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
11g.123058686C>GCA383057171HSPA8c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1387+81G>C (n.1387+81G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.1443G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
11g.123058686C>TCA383057172HSPA8c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1387+81G>A (n.1387+81G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.1443G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
11g.123058687A=CA2005595394HSPA8c.1467T= (p.Ser489=)
c.1387+80T= (n.1387+80T=)
c.240T= (p.Ser80=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.123T= (p.Ser41=)
n.1442T=
c.1029T= (p.Ser343=)
c.759T= (p.Ser253=)
11g.123058687A>CCA477385309HSPA8c.1467T>G (p.Ser489=)
c.1387+80T>G (n.1387+80T>G)
c.240T>G (p.Ser80=)
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.1442T>G
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.759T>G (p.Ser253=)
11g.123058687A>GCA477385310HSPA8c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1387+80T>C (n.1387+80T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.1442T>C
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.759T>C (p.Ser253=)
11g.123058687A>TCA6332468HSPA8c.1467T>A (p.Ser489=)
c.1387+80T>A (n.1387+80T>A)
c.240T>A (p.Ser80=)
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.1442T>A
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.759T>A (p.Ser253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058688G>ACA383057173HSPA8c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1387+79C>T (n.1387+79C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.1441C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
 gnomAD v4
11g.123058688G>CCA383057174HSPA8c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1387+79C>G (n.1387+79C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.1441C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
11g.123058688G>TCA383057175HSPA8c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1387+79C>A (n.1387+79C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.1441C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
11g.123058689A>CCA383057178HSPA8c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1387+78T>G (n.1387+78T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.1440T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
11g.123058689A>GCA383057177HSPA8c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1387+78T>C (n.1387+78T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.1440T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
11g.123058689A>TCA383057176HSPA8c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1387+78T>A (n.1387+78T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.1440T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
11g.123058690G>ACA477385311HSPA8c.1464C>T (p.Val488=)
c.1387+77C>T (n.1387+77C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
c.1407C>T (p.Val469=)
c.120C>T (p.Val40=)
n.1439C>T
c.1026C>T (p.Val342=)
c.756C>T (p.Val252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058690G>CCA229966843HSPA8c.1464C>G (p.Val488=)
c.1387+77C>G (n.1387+77C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
c.1407C>G (p.Val469=)
c.120C>G (p.Val40=)
n.1439C>G
c.1026C>G (p.Val342=)
c.756C>G (p.Val252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058690G=CA2005595399HSPA8c.1464C= (p.Val488=)
c.1387+77C= (n.1387+77C=)
c.237C= (p.Val79=)
c.1407C= (p.Val469=)
c.120C= (p.Val40=)
n.1439C=
c.1026C= (p.Val342=)
c.756C= (p.Val252=)
11g.123058690G>TCA477385312HSPA8c.1464C>A (p.Val488=)
c.1387+77C>A (n.1387+77C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
c.1407C>A (p.Val469=)
c.120C>A (p.Val40=)
n.1439C>A
c.1026C>A (p.Val342=)
c.756C>A (p.Val252=)
11g.123058691A>CCA383057179HSPA8c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1387+76T>G (n.1387+76T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.1438T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
11g.123058691A>GCA383057180HSPA8c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1387+76T>C (n.1387+76T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.1438T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
11g.123058691A>TCA383057181HSPA8c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1387+76T>A (n.1387+76T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.1438T>A
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
11g.123058691_123058692insTGCCCA658783638HSPA8c.1462_1463insGGCA (p.Val488GlyfsTer19)
c.1387+75_1387+76insGGCA (n.1387+75_1387+76insGGCA)
c.235_236insGGCA (p.Val79GlyfsTer19)
c.1405_1406insGGCA (p.Val469GlyfsTer19)
c.118_119insGGCA (p.Val40GlyfsTer19)
n.1437_1438insGGCA
c.1024_1025insGGCA (p.Val342GlyfsTer19)
c.754_755insGGCA (p.Val252GlyfsTer19)
11g.123058692C>ACA383057182HSPA8c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1387+75G>T (n.1387+75G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.1437G>T
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
11g.123058692C>GCA383057183HSPA8c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1387+75G>C (n.1387+75G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1437G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
11g.123058692C>TCA383057184HSPA8c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1387+75G>A (n.1387+75G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1437G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
11g.123058693A>CCA383057185HSPA8c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1387+74T>G (n.1387+74T>G)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.1436T>G
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
11g.123058693A>GCA477385313HSPA8c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1387+74T>C (n.1387+74T>C)
c.234T>C (p.Asn78=)
c.1404T>C (p.Asn468=)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.1436T>C
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.753T>C (p.Asn251=)
 gnomAD v4
11g.123058693A>TCA383057186HSPA8c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1387+74T>A (n.1387+74T>A)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.1436T>A
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
11g.123058694T>ACA383057187HSPA8c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1387+73A>T (n.1387+73A>T)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.1435A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
11g.123058694T>CCA6332469HSPA8c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1387+73A>G (n.1387+73A>G)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.1435A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058694T>GCA383057188HSPA8c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1387+73A>C (n.1387+73A>C)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.1435A>C
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
11g.123058694T=CA2005595402HSPA8c.1460A= (p.Asn487=)
c.1387+73A= (n.1387+73A=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.1403A= (p.Asn468=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.1435A=
c.1022A= (p.Asn341=)
c.752A= (p.Asn251=)
11g.123058695T>ACA383057190HSPA8c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1387+72A>T (n.1387+72A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.1434A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
11g.123058695T>CCA383057191HSPA8c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1387+72A>G (n.1387+72A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.1434A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
11g.123058695T>GCA383057189HSPA8c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1387+72A>C (n.1387+72A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.1434A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.751A>C (p.Asn251His)
11g.123058695_123058696insCTCTTTTCCCCA2616532793HSPA8c.1458_1459insGGGAAAAGAG (p.Asn487GlyfsTer22)
c.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG (n.1387+71_1387+72insGGGAAAAGAG)
c.231_232insGGGAAAAGAG (p.Asn78GlyfsTer22)
c.1401_1402insGGGAAAAGAG (p.Asn468GlyfsTer22)
c.114_115insGGGAAAAGAG (p.Asn39GlyfsTer22)
n.1433_1434insGGGAAAAGAG
c.1020_1021insGGGAAAAGAG (p.Asn341GlyfsTer22)
c.750_751insGGGAAAAGAG (p.Asn251GlyfsTer22)
 gnomAD v4
11g.123058696G>ACA6332470HSPA8c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1387+71C>T (n.1387+71C>T)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.1433C>T
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.750C>T (p.Leu250=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058696G>CCA477385314HSPA8c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1387+71C>G (n.1387+71C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.1433C>G
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.750C>G (p.Leu250=)
11g.123058696G=CA2005595404HSPA8c.1458C= (p.Leu486=)
c.1387+71C= (n.1387+71C=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.1401C= (p.Leu467=)
c.114C= (p.Leu38=)
n.1433C=
c.1020C= (p.Leu340=)
c.750C= (p.Leu250=)
11g.123058696G>TCA477385315HSPA8c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1387+71C>A (n.1387+71C>A)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.1433C>A
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.750C>A (p.Leu250=)

Number of alleles fetched