Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058554_123058562delCA2616532754HSPA8c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del)
c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del)
c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del)
c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del)
c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del)
n.1567_1575del
c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del)
c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058556_123058570delCA2616532756HSPA8c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del)
c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del)
c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del)
c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del)
c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del)
n.1561_1575del
c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del)
c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058562C>TCA2616532761HSPA8c.1522+70G>A (n.1522+70G>A)
c.1387+205G>A (n.1387+205G>A)
c.295+70G>A (n.295+70G>A)
c.1465+70G>A (n.1465+70G>A)
c.178+70G>A (n.178+70G>A)
n.1567G>A
c.1084+70G>A (n.1084+70G>A)
c.814+70G>A (n.814+70G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564dupCA2616532762HSPA8c.1522+70dup (n.1522+70dup)
c.1387+205dup (n.1387+205dup)
c.295+70dup (n.295+70dup)
c.1465+70dup (n.1465+70dup)
c.178+70dup (n.178+70dup)
n.1567dup
c.1084+70dup (n.1084+70dup)
c.814+70dup (n.814+70dup)
 gnomAD v4
11g.123058563C>TCA2537975869HSPA8c.1522+69G>A (n.1522+69G>A)
c.1387+204G>A (n.1387+204G>A)
c.295+69G>A (n.295+69G>A)
c.1465+69G>A (n.1465+69G>A)
c.178+69G>A (n.178+69G>A)
n.1566G>A
c.1084+69G>A (n.1084+69G>A)
c.814+69G>A (n.814+69G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564C>ACA2793937189HSPA8c.1522+68G>T (n.1522+68G>T)
c.1387+203G>T (n.1387+203G>T)
c.295+68G>T (n.295+68G>T)
c.1465+68G>T (n.1465+68G>T)
c.178+68G>T (n.178+68G>T)
n.1565G>T
c.1084+68G>T (n.1084+68G>T)
c.814+68G>T (n.814+68G>T)
11g.123058564C=CA2005595085HSPA8c.1522+68G= (n.1522+68G=)
c.1387+203G= (n.1387+203G=)
c.295+68G= (n.295+68G=)
c.1465+68G= (n.1465+68G=)
c.178+68G= (n.178+68G=)
n.1565G=
c.1084+68G= (n.1084+68G=)
c.814+68G= (n.814+68G=)
11g.123058564C>TCA672748493HSPA8c.1522+68G>A (n.1522+68G>A)
c.1387+203G>A (n.1387+203G>A)
c.295+68G>A (n.295+68G>A)
c.1465+68G>A (n.1465+68G>A)
c.178+68G>A (n.178+68G>A)
n.1565G>A
c.1084+68G>A (n.1084+68G>A)
c.814+68G>A (n.814+68G>A)
 dbSNP
11g.123058565T>GCA2575011563HSPA8c.1522+67A>C (n.1522+67A>C)
c.1387+202A>C (n.1387+202A>C)
c.295+67A>C (n.295+67A>C)
c.1465+67A>C (n.1465+67A>C)
c.178+67A>C (n.178+67A>C)
n.1564A>C
c.1084+67A>C (n.1084+67A>C)
c.814+67A>C (n.814+67A>C)
11g.123058568G>ACA602581071HSPA8c.1522+64C>T (n.1522+64C>T)
c.1387+199C>T (n.1387+199C>T)
c.295+64C>T (n.295+64C>T)
c.1465+64C>T (n.1465+64C>T)
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
n.1561C>T
c.1084+64C>T (n.1084+64C>T)
c.814+64C>T (n.814+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058568G>CCA2575011564HSPA8c.1522+64C>G (n.1522+64C>G)
c.1387+199C>G (n.1387+199C>G)
c.295+64C>G (n.295+64C>G)
c.1465+64C>G (n.1465+64C>G)
c.178+64C>G (n.178+64C>G)
n.1561C>G
c.1084+64C>G (n.1084+64C>G)
c.814+64C>G (n.814+64C>G)
 gnomAD v4
11g.123058568G=CA2005595087HSPA8c.1522+64C= (n.1522+64C=)
c.1387+199C= (n.1387+199C=)
c.295+64C= (n.295+64C=)
c.1465+64C= (n.1465+64C=)
c.178+64C= (n.178+64C=)
n.1561C=
c.1084+64C= (n.1084+64C=)
c.814+64C= (n.814+64C=)
11g.123058569G>ACA602581072HSPA8c.1522+63C>T (n.1522+63C>T)
c.1387+198C>T (n.1387+198C>T)
c.295+63C>T (n.295+63C>T)
c.1465+63C>T (n.1465+63C>T)
c.178+63C>T (n.178+63C>T)
n.1560C>T
c.1084+63C>T (n.1084+63C>T)
c.814+63C>T (n.814+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058569G=CA2005595092HSPA8c.1522+63C= (n.1522+63C=)
c.1387+198C= (n.1387+198C=)
c.295+63C= (n.295+63C=)
c.1465+63C= (n.1465+63C=)
c.178+63C= (n.178+63C=)
n.1560C=
c.1084+63C= (n.1084+63C=)
c.814+63C= (n.814+63C=)
11g.123058569G>TCA2575011565HSPA8c.1522+63C>A (n.1522+63C>A)
c.1387+198C>A (n.1387+198C>A)
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
c.1465+63C>A (n.1465+63C>A)
c.178+63C>A (n.178+63C>A)
n.1560C>A
c.1084+63C>A (n.1084+63C>A)
c.814+63C>A (n.814+63C>A)
11g.123058570C=CA2005595095HSPA8c.1522+62G= (n.1522+62G=)
c.1387+197G= (n.1387+197G=)
c.295+62G= (n.295+62G=)
c.1465+62G= (n.1465+62G=)
c.178+62G= (n.178+62G=)
n.1559G=
c.1084+62G= (n.1084+62G=)
c.814+62G= (n.814+62G=)
11g.123058570C>TCA2005595096HSPA8c.1522+62G>A (n.1522+62G>A)
c.1387+197G>A (n.1387+197G>A)
c.295+62G>A (n.295+62G>A)
c.1465+62G>A (n.1465+62G>A)
c.178+62G>A (n.178+62G>A)
n.1559G>A
c.1084+62G>A (n.1084+62G>A)
c.814+62G>A (n.814+62G>A)
 dbSNP
11g.123058572_123058574dupCA2545445323HSPA8c.1522+60_1522+62dup (n.1522+60_1522+62dup)
c.1387+195_1387+197dup (n.1387+195_1387+197dup)
c.295+60_295+62dup (n.295+60_295+62dup)
c.1465+60_1465+62dup (n.1465+60_1465+62dup)
c.178+60_178+62dup (n.178+60_178+62dup)
n.1557_1559dup
c.1084+60_1084+62dup (n.1084+60_1084+62dup)
c.814+60_814+62dup (n.814+60_814+62dup)
11g.123058571A>GCA2793937190HSPA8c.1522+61T>C (n.1522+61T>C)
c.1387+196T>C (n.1387+196T>C)
c.295+61T>C (n.295+61T>C)
c.1465+61T>C (n.1465+61T>C)
c.178+61T>C (n.178+61T>C)
n.1558T>C
c.1084+61T>C (n.1084+61T>C)
c.814+61T>C (n.814+61T>C)
11g.123058572C>ACA2005595105HSPA8c.1522+60G>T (n.1522+60G>T)
c.1387+195G>T (n.1387+195G>T)
c.295+60G>T (n.295+60G>T)
c.1465+60G>T (n.1465+60G>T)
c.178+60G>T (n.178+60G>T)
n.1557G>T
c.1084+60G>T (n.1084+60G>T)
c.814+60G>T (n.814+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058572C=CA2005595099HSPA8c.1522+60G= (n.1522+60G=)
c.1387+195G= (n.1387+195G=)
c.295+60G= (n.295+60G=)
c.1465+60G= (n.1465+60G=)
c.178+60G= (n.178+60G=)
n.1557G=
c.1084+60G= (n.1084+60G=)
c.814+60G= (n.814+60G=)
11g.123058572C>GCA2616532763HSPA8c.1522+60G>C (n.1522+60G>C)
c.1387+195G>C (n.1387+195G>C)
c.295+60G>C (n.295+60G>C)
c.1465+60G>C (n.1465+60G>C)
c.178+60G>C (n.178+60G>C)
n.1557G>C
c.1084+60G>C (n.1084+60G>C)
c.814+60G>C (n.814+60G>C)
 gnomAD v4
11g.123058572C>TCA672748499HSPA8c.1522+60G>A (n.1522+60G>A)
c.1387+195G>A (n.1387+195G>A)
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
c.1465+60G>A (n.1465+60G>A)
c.178+60G>A (n.178+60G>A)
n.1557G>A
c.1084+60G>A (n.1084+60G>A)
c.814+60G>A (n.814+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058573C>GCA2616532765HSPA8c.1522+59G>C (n.1522+59G>C)
c.1387+194G>C (n.1387+194G>C)
c.295+59G>C (n.295+59G>C)
c.1465+59G>C (n.1465+59G>C)
c.178+59G>C (n.178+59G>C)
n.1556G>C
c.1084+59G>C (n.1084+59G>C)
c.814+59G>C (n.814+59G>C)
 gnomAD v4
11g.123058573_123058574dupCA2616532764HSPA8c.1522+58_1522+59dup (n.1522+58_1522+59dup)
c.1387+193_1387+194dup (n.1387+193_1387+194dup)
c.295+58_295+59dup (n.295+58_295+59dup)
c.1465+58_1465+59dup (n.1465+58_1465+59dup)
c.178+58_178+59dup (n.178+58_178+59dup)
n.1555_1556dup
c.1084+58_1084+59dup (n.1084+58_1084+59dup)
c.814+58_814+59dup (n.814+58_814+59dup)
 gnomAD v4
11g.123058574A=CA2005595110HSPA8c.1522+58T= (n.1522+58T=)
c.1387+193T= (n.1387+193T=)
c.295+58T= (n.295+58T=)
c.1465+58T= (n.1465+58T=)
c.178+58T= (n.178+58T=)
n.1555T=
c.1084+58T= (n.1084+58T=)
c.814+58T= (n.814+58T=)
11g.123058574A>GCA602581073HSPA8c.1522+58T>C (n.1522+58T>C)
c.1387+193T>C (n.1387+193T>C)
c.295+58T>C (n.295+58T>C)
c.1465+58T>C (n.1465+58T>C)
c.178+58T>C (n.178+58T>C)
n.1555T>C
c.1084+58T>C (n.1084+58T>C)
c.814+58T>C (n.814+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058575G>ACA2616532766HSPA8c.1522+57C>T (n.1522+57C>T)
c.1387+192C>T (n.1387+192C>T)
c.295+57C>T (n.295+57C>T)
c.1465+57C>T (n.1465+57C>T)
c.178+57C>T (n.178+57C>T)
n.1554C>T
c.1084+57C>T (n.1084+57C>T)
c.814+57C>T (n.814+57C>T)
 gnomAD v4
11g.123058575G>CCA2616532767HSPA8c.1522+57C>G (n.1522+57C>G)
c.1387+192C>G (n.1387+192C>G)
c.295+57C>G (n.295+57C>G)
c.1465+57C>G (n.1465+57C>G)
c.178+57C>G (n.178+57C>G)
n.1554C>G
c.1084+57C>G (n.1084+57C>G)
c.814+57C>G (n.814+57C>G)
 gnomAD v4
11g.123058575G=CA2005595118HSPA8c.1522+57C= (n.1522+57C=)
c.1387+192C= (n.1387+192C=)
c.295+57C= (n.295+57C=)
c.1465+57C= (n.1465+57C=)
c.178+57C= (n.178+57C=)
n.1554C=
c.1084+57C= (n.1084+57C=)
c.814+57C= (n.814+57C=)
11g.123058575G>TCA2575011566HSPA8c.1522+57C>A (n.1522+57C>A)
c.1387+192C>A (n.1387+192C>A)
c.295+57C>A (n.295+57C>A)
c.1465+57C>A (n.1465+57C>A)
c.178+57C>A (n.178+57C>A)
n.1554C>A
c.1084+57C>A (n.1084+57C>A)
c.814+57C>A (n.814+57C>A)
11g.123058576T>CCA2616532768HSPA8c.1522+56A>G (n.1522+56A>G)
c.1387+191A>G (n.1387+191A>G)
c.295+56A>G (n.295+56A>G)
c.1465+56A>G (n.1465+56A>G)
c.178+56A>G (n.178+56A>G)
n.1553A>G
c.1084+56A>G (n.1084+56A>G)
c.814+56A>G (n.814+56A>G)
 gnomAD v4
11g.123058576T>GCA2616532769HSPA8c.1522+56A>C (n.1522+56A>C)
c.1387+191A>C (n.1387+191A>C)
c.295+56A>C (n.295+56A>C)
c.1465+56A>C (n.1465+56A>C)
c.178+56A>C (n.178+56A>C)
n.1553A>C
c.1084+56A>C (n.1084+56A>C)
c.814+56A>C (n.814+56A>C)
 gnomAD v4
11g.123058576T=CA2005595121HSPA8c.1522+56A= (n.1522+56A=)
c.1387+191A= (n.1387+191A=)
c.295+56A= (n.295+56A=)
c.1465+56A= (n.1465+56A=)
c.178+56A= (n.178+56A=)
n.1553A=
c.1084+56A= (n.1084+56A=)
c.814+56A= (n.814+56A=)
11g.123058576dupCA602581074HSPA8c.1522+56dup (n.1522+56dup)
c.1387+191dup (n.1387+191dup)
c.295+56dup (n.295+56dup)
c.1465+56dup (n.1465+56dup)
c.178+56dup (n.178+56dup)
n.1553dup
c.1084+56dup (n.1084+56dup)
c.814+56dup (n.814+56dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578dupCA672748500HSPA8c.1522+55dup (n.1522+55dup)
c.1387+190dup (n.1387+190dup)
c.295+55dup (n.295+55dup)
c.1465+55dup (n.1465+55dup)
c.178+55dup (n.178+55dup)
n.1552dup
c.1084+55dup (n.1084+55dup)
c.814+55dup (n.814+55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578A=CA2005595125HSPA8c.1522+54T= (n.1522+54T=)
c.1387+189T= (n.1387+189T=)
c.295+54T= (n.295+54T=)
c.1465+54T= (n.1465+54T=)
c.178+54T= (n.178+54T=)
n.1551T=
c.1084+54T= (n.1084+54T=)
c.814+54T= (n.814+54T=)
11g.123058578A>GCA672748501HSPA8c.1522+54T>C (n.1522+54T>C)
c.1387+189T>C (n.1387+189T>C)
c.295+54T>C (n.295+54T>C)
c.1465+54T>C (n.1465+54T>C)
c.178+54T>C (n.178+54T>C)
n.1551T>C
c.1084+54T>C (n.1084+54T>C)
c.814+54T>C (n.814+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058579C=CA2005595130HSPA8c.1522+53G= (n.1522+53G=)
c.1387+188G= (n.1387+188G=)
c.295+53G= (n.295+53G=)
c.1465+53G= (n.1465+53G=)
c.178+53G= (n.178+53G=)
n.1550G=
c.1084+53G= (n.1084+53G=)
c.814+53G= (n.814+53G=)
11g.123058579C>TCA672748502HSPA8c.1522+53G>A (n.1522+53G>A)
c.1387+188G>A (n.1387+188G>A)
c.295+53G>A (n.295+53G>A)
c.1465+53G>A (n.1465+53G>A)
c.178+53G>A (n.178+53G>A)
n.1550G>A
c.1084+53G>A (n.1084+53G>A)
c.814+53G>A (n.814+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058580T>ACA2793937191HSPA8c.1522+52A>T (n.1522+52A>T)
c.1387+187A>T (n.1387+187A>T)
c.295+52A>T (n.295+52A>T)
c.1465+52A>T (n.1465+52A>T)
c.178+52A>T (n.178+52A>T)
n.1549A>T
c.1084+52A>T (n.1084+52A>T)
c.814+52A>T (n.814+52A>T)
11g.123058581C>ACA2562351002HSPA8c.1522+51G>T (n.1522+51G>T)
c.1387+186G>T (n.1387+186G>T)
c.295+51G>T (n.295+51G>T)
c.1465+51G>T (n.1465+51G>T)
c.178+51G>T (n.178+51G>T)
n.1548G>T
c.1084+51G>T (n.1084+51G>T)
c.814+51G>T (n.814+51G>T)
11g.123058582A=CA2005595140HSPA8c.1522+50T= (n.1522+50T=)
c.1387+185T= (n.1387+185T=)
c.295+50T= (n.295+50T=)
c.1465+50T= (n.1465+50T=)
c.178+50T= (n.178+50T=)
n.1547T=
c.1084+50T= (n.1084+50T=)
c.814+50T= (n.814+50T=)
11g.123058582A>CCA2005595136HSPA8c.1522+50T>G (n.1522+50T>G)
c.1387+185T>G (n.1387+185T>G)
c.295+50T>G (n.295+50T>G)
c.1465+50T>G (n.1465+50T>G)
c.178+50T>G (n.178+50T>G)
n.1547T>G
c.1084+50T>G (n.1084+50T>G)
c.814+50T>G (n.814+50T>G)
 dbSNP
11g.123058582A>GCA6332446HSPA8c.1522+50T>C (n.1522+50T>C)
c.1387+185T>C (n.1387+185T>C)
c.295+50T>C (n.295+50T>C)
c.1465+50T>C (n.1465+50T>C)
c.178+50T>C (n.178+50T>C)
n.1547T>C
c.1084+50T>C (n.1084+50T>C)
c.814+50T>C (n.814+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058582A>TCA6332447HSPA8c.1522+50T>A (n.1522+50T>A)
c.1387+185T>A (n.1387+185T>A)
c.295+50T>A (n.295+50T>A)
c.1465+50T>A (n.1465+50T>A)
c.178+50T>A (n.178+50T>A)
n.1547T>A
c.1084+50T>A (n.1084+50T>A)
c.814+50T>A (n.814+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058583A>CCA2616532770HSPA8c.1522+49T>G (n.1522+49T>G)
c.1387+184T>G (n.1387+184T>G)
c.295+49T>G (n.295+49T>G)
c.1465+49T>G (n.1465+49T>G)
c.178+49T>G (n.178+49T>G)
n.1546T>G
c.1084+49T>G (n.1084+49T>G)
c.814+49T>G (n.814+49T>G)
 gnomAD v4
11g.123058584T>ACA6332449HSPA8c.1522+48A>T (n.1522+48A>T)
c.1387+183A>T (n.1387+183A>T)
c.295+48A>T (n.295+48A>T)
c.1465+48A>T (n.1465+48A>T)
c.178+48A>T (n.178+48A>T)
n.1545A>T
c.1084+48A>T (n.1084+48A>T)
c.814+48A>T (n.814+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058584T>CCA6332448HSPA8c.1522+48A>G (n.1522+48A>G)
c.1387+183A>G (n.1387+183A>G)
c.295+48A>G (n.295+48A>G)
c.1465+48A>G (n.1465+48A>G)
c.178+48A>G (n.178+48A>G)
n.1545A>G
c.1084+48A>G (n.1084+48A>G)
c.814+48A>G (n.814+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058584T=CA2005595142HSPA8c.1522+48A= (n.1522+48A=)
c.1387+183A= (n.1387+183A=)
c.295+48A= (n.295+48A=)
c.1465+48A= (n.1465+48A=)
c.178+48A= (n.178+48A=)
n.1545A=
c.1084+48A= (n.1084+48A=)
c.814+48A= (n.814+48A=)
11g.123058585T>CCA2575011567HSPA8c.1522+47A>G (n.1522+47A>G)
c.1387+182A>G (n.1387+182A>G)
c.295+47A>G (n.295+47A>G)
c.1465+47A>G (n.1465+47A>G)
c.178+47A>G (n.178+47A>G)
n.1544A>G
c.1084+47A>G (n.1084+47A>G)
c.814+47A>G (n.814+47A>G)
11g.123058586G>ACA6332450HSPA8c.1522+46C>T (n.1522+46C>T)
c.1387+181C>T (n.1387+181C>T)
c.295+46C>T (n.295+46C>T)
c.1465+46C>T (n.1465+46C>T)
c.178+46C>T (n.178+46C>T)
n.1543C>T
c.1084+46C>T (n.1084+46C>T)
c.814+46C>T (n.814+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058586G=CA2005595145HSPA8c.1522+46C= (n.1522+46C=)
c.1387+181C= (n.1387+181C=)
c.295+46C= (n.295+46C=)
c.1465+46C= (n.1465+46C=)
c.178+46C= (n.178+46C=)
n.1543C=
c.1084+46C= (n.1084+46C=)
c.814+46C= (n.814+46C=)
11g.123058586G>TCA672748508HSPA8c.1522+46C>A (n.1522+46C>A)
c.1387+181C>A (n.1387+181C>A)
c.295+46C>A (n.295+46C>A)
c.1465+46C>A (n.1465+46C>A)
c.178+46C>A (n.178+46C>A)
n.1543C>A
c.1084+46C>A (n.1084+46C>A)
c.814+46C>A (n.814+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587A=CA2005595147HSPA8c.1522+45T= (n.1522+45T=)
c.1387+180T= (n.1387+180T=)
c.295+45T= (n.295+45T=)
c.1465+45T= (n.1465+45T=)
c.178+45T= (n.178+45T=)
n.1542T=
c.1084+45T= (n.1084+45T=)
c.814+45T= (n.814+45T=)
11g.123058587A>GCA229966720HSPA8c.1522+45T>C (n.1522+45T>C)
c.1387+180T>C (n.1387+180T>C)
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
c.1465+45T>C (n.1465+45T>C)
c.178+45T>C (n.178+45T>C)
n.1542T>C
c.1084+45T>C (n.1084+45T>C)
c.814+45T>C (n.814+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587_123058588insGCA383056975HSPA8c.1522+44_1522+45insC (n.1522+44_1522+45insC)
c.1387+179_1387+180insC (n.1387+179_1387+180insC)
c.295+44_295+45insC (n.295+44_295+45insC)
c.1465+44_1465+45insC (n.1465+44_1465+45insC)
c.178+44_178+45insC (n.178+44_178+45insC)
n.1541_1542insC
c.1084+44_1084+45insC (n.1084+44_1084+45insC)
c.814+44_814+45insC (n.814+44_814+45insC)
 dbSNP
11g.123058588A>GCA2616532771HSPA8c.1522+44T>C (n.1522+44T>C)
c.1387+179T>C (n.1387+179T>C)
c.295+44T>C (n.295+44T>C)
c.1465+44T>C (n.1465+44T>C)
c.178+44T>C (n.178+44T>C)
n.1541T>C
c.1084+44T>C (n.1084+44T>C)
c.814+44T>C (n.814+44T>C)
 gnomAD v4
11g.123058589A=CA2005595152HSPA8c.1522+43T= (n.1522+43T=)
c.1387+178T= (n.1387+178T=)
c.295+43T= (n.295+43T=)
c.1465+43T= (n.1465+43T=)
c.178+43T= (n.178+43T=)
n.1540T=
c.1084+43T= (n.1084+43T=)
c.814+43T= (n.814+43T=)
11g.123058589A>GCA6332451HSPA8c.1522+43T>C (n.1522+43T>C)
c.1387+178T>C (n.1387+178T>C)
c.295+43T>C (n.295+43T>C)
c.1465+43T>C (n.1465+43T>C)
c.178+43T>C (n.178+43T>C)
n.1540T>C
c.1084+43T>C (n.1084+43T>C)
c.814+43T>C (n.814+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058590T>CCA2005595154HSPA8c.1522+42A>G (n.1522+42A>G)
c.1387+177A>G (n.1387+177A>G)
c.295+42A>G (n.295+42A>G)
c.1465+42A>G (n.1465+42A>G)
c.178+42A>G (n.178+42A>G)
n.1539A>G
c.1084+42A>G (n.1084+42A>G)
c.814+42A>G (n.814+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058590T=CA2005595153HSPA8c.1522+42A= (n.1522+42A=)
c.1387+177A= (n.1387+177A=)
c.295+42A= (n.295+42A=)
c.1465+42A= (n.1465+42A=)
c.178+42A= (n.178+42A=)
n.1539A=
c.1084+42A= (n.1084+42A=)
c.814+42A= (n.814+42A=)
11g.123058591A=CA2005595155HSPA8c.1522+41T= (n.1522+41T=)
c.1387+176T= (n.1387+176T=)
c.295+41T= (n.295+41T=)
c.1465+41T= (n.1465+41T=)
c.178+41T= (n.178+41T=)
n.1538T=
c.1084+41T= (n.1084+41T=)
c.814+41T= (n.814+41T=)
11g.123058591A>GCA6332452HSPA8c.1522+41T>C (n.1522+41T>C)
c.1387+176T>C (n.1387+176T>C)
c.295+41T>C (n.295+41T>C)
c.1465+41T>C (n.1465+41T>C)
c.178+41T>C (n.178+41T>C)
n.1538T>C
c.1084+41T>C (n.1084+41T>C)
c.814+41T>C (n.814+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058591A>TCA2616532772HSPA8c.1522+41T>A (n.1522+41T>A)
c.1387+176T>A (n.1387+176T>A)
c.295+41T>A (n.295+41T>A)
c.1465+41T>A (n.1465+41T>A)
c.178+41T>A (n.178+41T>A)
n.1538T>A
c.1084+41T>A (n.1084+41T>A)
c.814+41T>A (n.814+41T>A)
 gnomAD v4
11g.123058592C=CA2005595157HSPA8c.1522+40G= (n.1522+40G=)
c.1387+175G= (n.1387+175G=)
c.295+40G= (n.295+40G=)
c.1465+40G= (n.1465+40G=)
c.178+40G= (n.178+40G=)
n.1537G=
c.1084+40G= (n.1084+40G=)
c.814+40G= (n.814+40G=)
11g.123058592C>TCA6332453HSPA8c.1522+40G>A (n.1522+40G>A)
c.1387+175G>A (n.1387+175G>A)
c.295+40G>A (n.295+40G>A)
c.1465+40G>A (n.1465+40G>A)
c.178+40G>A (n.178+40G>A)
n.1537G>A
c.1084+40G>A (n.1084+40G>A)
c.814+40G>A (n.814+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058593C=CA2005595161HSPA8c.1522+39G= (n.1522+39G=)
c.1387+174G= (n.1387+174G=)
c.295+39G= (n.295+39G=)
c.1465+39G= (n.1465+39G=)
c.178+39G= (n.178+39G=)
n.1536G=
c.1084+39G= (n.1084+39G=)
c.814+39G= (n.814+39G=)
11g.123058593C>TCA2616532773HSPA8c.1522+39G>A (n.1522+39G>A)
c.1387+174G>A (n.1387+174G>A)
c.295+39G>A (n.295+39G>A)
c.1465+39G>A (n.1465+39G>A)
c.178+39G>A (n.178+39G>A)
n.1536G>A
c.1084+39G>A (n.1084+39G>A)
c.814+39G>A (n.814+39G>A)
 gnomAD v4
11g.123058594A>GCA2793937192HSPA8c.1522+38T>C (n.1522+38T>C)
c.1387+173T>C (n.1387+173T>C)
c.295+38T>C (n.295+38T>C)
c.1465+38T>C (n.1465+38T>C)
c.178+38T>C (n.178+38T>C)
n.1535T>C
c.1084+38T>C (n.1084+38T>C)
c.814+38T>C (n.814+38T>C)
11g.123058594dupCA602581075HSPA8c.1522+38dup (n.1522+38dup)
c.1387+173dup (n.1387+173dup)
c.295+38dup (n.295+38dup)
c.1465+38dup (n.1465+38dup)
c.178+38dup (n.178+38dup)
n.1535dup
c.1084+38dup (n.1084+38dup)
c.814+38dup (n.814+38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058595T>CCA602581076HSPA8c.1522+37A>G (n.1522+37A>G)
c.1387+172A>G (n.1387+172A>G)
c.295+37A>G (n.295+37A>G)
c.1465+37A>G (n.1465+37A>G)
c.178+37A>G (n.178+37A>G)
n.1534A>G
c.1084+37A>G (n.1084+37A>G)
c.814+37A>G (n.814+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058595T=CA2005595166HSPA8c.1522+37A= (n.1522+37A=)
c.1387+172A= (n.1387+172A=)
c.295+37A= (n.295+37A=)
c.1465+37A= (n.1465+37A=)
c.178+37A= (n.178+37A=)
n.1534A=
c.1084+37A= (n.1084+37A=)
c.814+37A= (n.814+37A=)
11g.123058596T>GCA2725151005HSPA8c.1522+36A>C (n.1522+36A>C)
c.1387+171A>C (n.1387+171A>C)
c.295+36A>C (n.295+36A>C)
c.1465+36A>C (n.1465+36A>C)
c.178+36A>C (n.178+36A>C)
n.1533A>C
c.1084+36A>C (n.1084+36A>C)
c.814+36A>C (n.814+36A>C)
 dbSNP
11g.123058597A>GCA2575011568HSPA8c.1522+35T>C (n.1522+35T>C)
c.1387+170T>C (n.1387+170T>C)
c.295+35T>C (n.295+35T>C)
c.1465+35T>C (n.1465+35T>C)
c.178+35T>C (n.178+35T>C)
n.1532T>C
c.1084+35T>C (n.1084+35T>C)
c.814+35T>C (n.814+35T>C)
 gnomAD v4
11g.123058600C>TCA2575011569HSPA8c.1522+32G>A (n.1522+32G>A)
c.1387+167G>A (n.1387+167G>A)
c.295+32G>A (n.295+32G>A)
c.1465+32G>A (n.1465+32G>A)
c.178+32G>A (n.178+32G>A)
n.1529G>A
c.1084+32G>A (n.1084+32G>A)
c.814+32G>A (n.814+32G>A)
11g.123058601C>ACA2793937193HSPA8c.1522+31G>T (n.1522+31G>T)
c.1387+166G>T (n.1387+166G>T)
c.295+31G>T (n.295+31G>T)
c.1465+31G>T (n.1465+31G>T)
c.178+31G>T (n.178+31G>T)
n.1528G>T
c.1084+31G>T (n.1084+31G>T)
c.814+31G>T (n.814+31G>T)
11g.123058601C=CA2005595170HSPA8c.1522+31G= (n.1522+31G=)
c.1387+166G= (n.1387+166G=)
c.295+31G= (n.295+31G=)
c.1465+31G= (n.1465+31G=)
c.178+31G= (n.178+31G=)
n.1528G=
c.1084+31G= (n.1084+31G=)
c.814+31G= (n.814+31G=)
11g.123058601C>TCA2793937194HSPA8c.1522+31G>A (n.1522+31G>A)
c.1387+166G>A (n.1387+166G>A)
c.295+31G>A (n.295+31G>A)
c.1465+31G>A (n.1465+31G>A)
c.178+31G>A (n.178+31G>A)
n.1528G>A
c.1084+31G>A (n.1084+31G>A)
c.814+31G>A (n.814+31G>A)
11g.123058603_123058604dupCA672748521HSPA8c.1522+29_1522+30dup (n.1522+29_1522+30dup)
c.1387+164_1387+165dup (n.1387+164_1387+165dup)
c.295+29_295+30dup (n.295+29_295+30dup)
c.1465+29_1465+30dup (n.1465+29_1465+30dup)
c.178+29_178+30dup (n.178+29_178+30dup)
n.1526_1527dup
c.1084+29_1084+30dup (n.1084+29_1084+30dup)
c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058603G>ACA2616532774HSPA8c.1522+29C>T (n.1522+29C>T)
c.1387+164C>T (n.1387+164C>T)
c.295+29C>T (n.295+29C>T)
c.1465+29C>T (n.1465+29C>T)
c.178+29C>T (n.178+29C>T)
n.1526C>T
c.1084+29C>T (n.1084+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
 gnomAD v4
11g.123058603G=CA2005595192HSPA8c.1522+29C= (n.1522+29C=)
c.1387+164C= (n.1387+164C=)
c.295+29C= (n.295+29C=)
c.1465+29C= (n.1465+29C=)
c.178+29C= (n.178+29C=)
n.1526C=
c.1084+29C= (n.1084+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
11g.123058604dupCA602581077HSPA8c.1522+28dup (n.1522+28dup)
c.1387+163dup (n.1387+163dup)
c.295+28dup (n.295+28dup)
c.1465+28dup (n.1465+28dup)
c.178+28dup (n.178+28dup)
n.1525dup
c.1084+28dup (n.1084+28dup)
c.814+28dup (n.814+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058605C>ACA229966734HSPA8c.1522+27G>T (n.1522+27G>T)
c.1387+162G>T (n.1387+162G>T)
c.295+27G>T (n.295+27G>T)
c.1465+27G>T (n.1465+27G>T)
c.178+27G>T (n.178+27G>T)
n.1524G>T
c.1084+27G>T (n.1084+27G>T)
c.814+27G>T (n.814+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C=CA2005595198HSPA8c.1522+27G= (n.1522+27G=)
c.1387+162G= (n.1387+162G=)
c.295+27G= (n.295+27G=)
c.1465+27G= (n.1465+27G=)
c.178+27G= (n.178+27G=)
n.1524G=
c.1084+27G= (n.1084+27G=)
c.814+27G= (n.814+27G=)
11g.123058605C>GCA229966748HSPA8c.1522+27G>C (n.1522+27G>C)
c.1387+162G>C (n.1387+162G>C)
c.295+27G>C (n.295+27G>C)
c.1465+27G>C (n.1465+27G>C)
c.178+27G>C (n.178+27G>C)
n.1524G>C
c.1084+27G>C (n.1084+27G>C)
c.814+27G>C (n.814+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C>TCA2616532775HSPA8c.1522+27G>A (n.1522+27G>A)
c.1387+162G>A (n.1387+162G>A)
c.295+27G>A (n.295+27G>A)
c.1465+27G>A (n.1465+27G>A)
c.178+27G>A (n.178+27G>A)
n.1524G>A
c.1084+27G>A (n.1084+27G>A)
c.814+27G>A (n.814+27G>A)
 gnomAD v4
11g.123058606A=CA2005595207HSPA8c.1522+26T= (n.1522+26T=)
c.1387+161T= (n.1387+161T=)
c.295+26T= (n.295+26T=)
c.1465+26T= (n.1465+26T=)
c.178+26T= (n.178+26T=)
n.1523T=
c.1084+26T= (n.1084+26T=)
c.814+26T= (n.814+26T=)
11g.123058606A>GCA672748527HSPA8c.1522+26T>C (n.1522+26T>C)
c.1387+161T>C (n.1387+161T>C)
c.295+26T>C (n.295+26T>C)
c.1465+26T>C (n.1465+26T>C)
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
n.1523T>C
c.1084+26T>C (n.1084+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058607A>GCA2616532776HSPA8c.1522+25T>C (n.1522+25T>C)
c.1387+160T>C (n.1387+160T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
c.1465+25T>C (n.1465+25T>C)
c.178+25T>C (n.178+25T>C)
n.1522T>C
c.1084+25T>C (n.1084+25T>C)
c.814+25T>C (n.814+25T>C)
 gnomAD v4
11g.123058608G>ACA2616532777HSPA8c.1522+24C>T (n.1522+24C>T)
c.1387+159C>T (n.1387+159C>T)
c.295+24C>T (n.295+24C>T)
c.1465+24C>T (n.1465+24C>T)
c.178+24C>T (n.178+24C>T)
n.1521C>T
c.1084+24C>T (n.1084+24C>T)
c.814+24C>T (n.814+24C>T)
 gnomAD v4
11g.123058608G>CCA6332454HSPA8c.1522+24C>G (n.1522+24C>G)
c.1387+159C>G (n.1387+159C>G)
c.295+24C>G (n.295+24C>G)
c.1465+24C>G (n.1465+24C>G)
c.178+24C>G (n.178+24C>G)
n.1521C>G
c.1084+24C>G (n.1084+24C>G)
c.814+24C>G (n.814+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058608G=CA2005595211HSPA8c.1522+24C= (n.1522+24C=)
c.1387+159C= (n.1387+159C=)
c.295+24C= (n.295+24C=)
c.1465+24C= (n.1465+24C=)
c.178+24C= (n.178+24C=)
n.1521C=
c.1084+24C= (n.1084+24C=)
c.814+24C= (n.814+24C=)
11g.123058608G>TCA2616532778HSPA8c.1522+24C>A (n.1522+24C>A)
c.1387+159C>A (n.1387+159C>A)
c.295+24C>A (n.295+24C>A)
c.1465+24C>A (n.1465+24C>A)
c.178+24C>A (n.178+24C>A)
n.1521C>A
c.1084+24C>A (n.1084+24C>A)
c.814+24C>A (n.814+24C>A)
 gnomAD v4
11g.123058610C>ACA2724945063HSPA8c.1522+22G>T (n.1522+22G>T)
c.1387+157G>T (n.1387+157G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.1465+22G>T (n.1465+22G>T)
c.178+22G>T (n.178+22G>T)
n.1519G>T
c.1084+22G>T (n.1084+22G>T)
c.814+22G>T (n.814+22G>T)
 dbSNP
11g.123058610C=CA2005595225HSPA8c.1522+22G= (n.1522+22G=)
c.1387+157G= (n.1387+157G=)
c.295+22G= (n.295+22G=)
c.1465+22G= (n.1465+22G=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
n.1519G=
c.1084+22G= (n.1084+22G=)
c.814+22G= (n.814+22G=)
11g.123058610C>GCA6332455HSPA8c.1522+22G>C (n.1522+22G>C)
c.1387+157G>C (n.1387+157G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.1465+22G>C (n.1465+22G>C)
c.178+22G>C (n.178+22G>C)
n.1519G>C
c.1084+22G>C (n.1084+22G>C)
c.814+22G>C (n.814+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058611C>ACA602581078HSPA8c.1522+21G>T (n.1522+21G>T)
c.1387+156G>T (n.1387+156G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
c.1465+21G>T (n.1465+21G>T)
c.178+21G>T (n.178+21G>T)
n.1518G>T
c.1084+21G>T (n.1084+21G>T)
c.814+21G>T (n.814+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611C=CA2005595231HSPA8c.1522+21G= (n.1522+21G=)
c.1387+156G= (n.1387+156G=)
c.295+21G= (n.295+21G=)
c.1465+21G= (n.1465+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
n.1518G=
c.1084+21G= (n.1084+21G=)
c.814+21G= (n.814+21G=)
11g.123058611C>GCA2616532780HSPA8c.1522+21G>C (n.1522+21G>C)
c.1387+156G>C (n.1387+156G>C)
c.295+21G>C (n.295+21G>C)
c.1465+21G>C (n.1465+21G>C)
c.178+21G>C (n.178+21G>C)
n.1518G>C
c.1084+21G>C (n.1084+21G>C)
c.814+21G>C (n.814+21G>C)
 gnomAD v4
11g.123058611C>TCA6332456HSPA8c.1522+21G>A (n.1522+21G>A)
c.1387+156G>A (n.1387+156G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
c.1465+21G>A (n.1465+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
n.1518G>A
c.1084+21G>A (n.1084+21G>A)
c.814+21G>A (n.814+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611_123058612delCA2616532779HSPA8c.1522+20_1522+21del (n.1522+20_1522+21del)
c.1387+155_1387+156del (n.1387+155_1387+156del)
c.295+20_295+21del (n.295+20_295+21del)
c.1465+20_1465+21del (n.1465+20_1465+21del)
c.178+20_178+21del (n.178+20_178+21del)
n.1517_1518del
c.1084+20_1084+21del (n.1084+20_1084+21del)
c.814+20_814+21del (n.814+20_814+21del)
 gnomAD v4
11g.123058613G>ACA6332457HSPA8c.1522+19C>T (n.1522+19C>T)
c.1387+154C>T (n.1387+154C>T)
c.295+19C>T (n.295+19C>T)
c.1465+19C>T (n.1465+19C>T)
c.178+19C>T (n.178+19C>T)
n.1516C>T
c.1084+19C>T (n.1084+19C>T)
c.814+19C>T (n.814+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058613G>CCA2575011570HSPA8c.1522+19C>G (n.1522+19C>G)
c.1387+154C>G (n.1387+154C>G)
c.295+19C>G (n.295+19C>G)
c.1465+19C>G (n.1465+19C>G)
c.178+19C>G (n.178+19C>G)
n.1516C>G
c.1084+19C>G (n.1084+19C>G)
c.814+19C>G (n.814+19C>G)
11g.123058613G=CA2005595238HSPA8c.1522+19C= (n.1522+19C=)
c.1387+154C= (n.1387+154C=)
c.295+19C= (n.295+19C=)
c.1465+19C= (n.1465+19C=)
c.178+19C= (n.178+19C=)
n.1516C=
c.1084+19C= (n.1084+19C=)
c.814+19C= (n.814+19C=)
11g.123058613G>TCA2616532781HSPA8c.1522+19C>A (n.1522+19C>A)
c.1387+154C>A (n.1387+154C>A)
c.295+19C>A (n.295+19C>A)
c.1465+19C>A (n.1465+19C>A)
c.178+19C>A (n.178+19C>A)
n.1516C>A
c.1084+19C>A (n.1084+19C>A)
c.814+19C>A (n.814+19C>A)
 gnomAD v4
11g.123058614A>CCA2616532782HSPA8c.1522+18T>G (n.1522+18T>G)
c.1387+153T>G (n.1387+153T>G)
c.295+18T>G (n.295+18T>G)
c.1465+18T>G (n.1465+18T>G)
c.178+18T>G (n.178+18T>G)
n.1515T>G
c.1084+18T>G (n.1084+18T>G)
c.814+18T>G (n.814+18T>G)
 gnomAD v4
11g.123058616G>ACA2616532783HSPA8c.1522+16C>T (n.1522+16C>T)
c.1387+151C>T (n.1387+151C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.1465+16C>T (n.1465+16C>T)
c.178+16C>T (n.178+16C>T)
n.1513C>T
c.1084+16C>T (n.1084+16C>T)
c.814+16C>T (n.814+16C>T)
 gnomAD v4
11g.123058616_123058618delinsGACCA2005595240HSPA8c.1522+14_1522+16delinsGTC (n.1522+14_1522+16delinsGTC)
c.1387+149_1387+151delinsGTC (n.1387+149_1387+151delinsGTC)
c.295+14_295+16delinsGTC (n.295+14_295+16delinsGTC)
c.1465+14_1465+16delinsGTC (n.1465+14_1465+16delinsGTC)
c.178+14_178+16delinsGTC (n.178+14_178+16delinsGTC)
n.1511_1513delinsGTC
c.1084+14_1084+16delinsGTC (n.1084+14_1084+16delinsGTC)
c.814+14_814+16delinsGTC (n.814+14_814+16delinsGTC)
11g.123058617A>CCA2616532784HSPA8c.1522+15T>G (n.1522+15T>G)
c.1387+150T>G (n.1387+150T>G)
c.295+15T>G (n.295+15T>G)
c.1465+15T>G (n.1465+15T>G)
c.178+15T>G (n.178+15T>G)
n.1512T>G
c.1084+15T>G (n.1084+15T>G)
c.814+15T>G (n.814+15T>G)
 gnomAD v4
11g.123058618_123058619delCA2005595254HSPA8c.1522+14_1522+15del (n.1522+14_1522+15del)
c.1387+149_1387+150del (n.1387+149_1387+150del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.1465+14_1465+15del (n.1465+14_1465+15del)
c.178+14_178+15del (n.178+14_178+15del)
n.1511_1512del
c.1084+14_1084+15del (n.1084+14_1084+15del)
c.814+14_814+15del (n.814+14_814+15del)
 dbSNP
11g.123058618C=CA2005595258HSPA8c.1522+14G= (n.1522+14G=)
c.1387+149G= (n.1387+149G=)
c.295+14G= (n.295+14G=)
c.1465+14G= (n.1465+14G=)
c.178+14G= (n.178+14G=)
n.1511G=
c.1084+14G= (n.1084+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
11g.123058618C>GCA6332458HSPA8c.1522+14G>C (n.1522+14G>C)
c.1387+149G>C (n.1387+149G>C)
c.295+14G>C (n.295+14G>C)
c.1465+14G>C (n.1465+14G>C)
c.178+14G>C (n.178+14G>C)
n.1511G>C
c.1084+14G>C (n.1084+14G>C)
c.814+14G>C (n.814+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058618C>TCA2616532785HSPA8c.1522+14G>A (n.1522+14G>A)
c.1387+149G>A (n.1387+149G>A)
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
c.1465+14G>A (n.1465+14G>A)
c.178+14G>A (n.178+14G>A)
n.1511G>A
c.1084+14G>A (n.1084+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
 gnomAD v4
11g.123058619A=CA2005595259HSPA8c.1522+13T= (n.1522+13T=)
c.1387+148T= (n.1387+148T=)
c.295+13T= (n.295+13T=)
c.1465+13T= (n.1465+13T=)
c.178+13T= (n.178+13T=)
n.1510T=
c.1084+13T= (n.1084+13T=)
c.814+13T= (n.814+13T=)
11g.123058619A>GCA6332459HSPA8c.1522+13T>C (n.1522+13T>C)
c.1387+148T>C (n.1387+148T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.1465+13T>C (n.1465+13T>C)
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
n.1510T>C
c.1084+13T>C (n.1084+13T>C)
c.814+13T>C (n.814+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058619A>TCA602581079HSPA8c.1522+13T>A (n.1522+13T>A)
c.1387+148T>A (n.1387+148T>A)
c.295+13T>A (n.295+13T>A)
c.1465+13T>A (n.1465+13T>A)
c.178+13T>A (n.178+13T>A)
n.1510T>A
c.1084+13T>A (n.1084+13T>A)
c.814+13T>A (n.814+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G>ACA6332460HSPA8c.1522+12C>T (n.1522+12C>T)
c.1387+147C>T (n.1387+147C>T)
c.295+12C>T (n.295+12C>T)
c.1465+12C>T (n.1465+12C>T)
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
n.1509C>T
c.1084+12C>T (n.1084+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G=CA2005595263HSPA8c.1522+12C= (n.1522+12C=)
c.1387+147C= (n.1387+147C=)
c.295+12C= (n.295+12C=)
c.1465+12C= (n.1465+12C=)
c.178+12C= (n.178+12C=)
n.1509C=
c.1084+12C= (n.1084+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
11g.123058620G>TCA2005595266HSPA8c.1522+12C>A (n.1522+12C>A)
c.1387+147C>A (n.1387+147C>A)
c.295+12C>A (n.295+12C>A)
c.1465+12C>A (n.1465+12C>A)
c.178+12C>A (n.178+12C>A)
n.1509C>A
c.1084+12C>A (n.1084+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
 dbSNP
11g.123058621dupCA943027732HSPA8c.1522+11dup (n.1522+11dup)
c.1387+146dup (n.1387+146dup)
c.295+11dup (n.295+11dup)
c.1465+11dup (n.1465+11dup)
c.178+11dup (n.178+11dup)
n.1508dup
c.1084+11dup (n.1084+11dup)
c.814+11dup (n.814+11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058622G>ACA2575011571HSPA8c.1522+10C>T (n.1522+10C>T)
c.1387+145C>T (n.1387+145C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.1465+10C>T (n.1465+10C>T)
c.178+10C>T (n.178+10C>T)
n.1507C>T
c.1084+10C>T (n.1084+10C>T)
c.814+10C>T (n.814+10C>T)
11g.123058622G>TCA2616532786HSPA8c.1522+10C>A (n.1522+10C>A)
c.1387+145C>A (n.1387+145C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.1465+10C>A (n.1465+10C>A)
c.178+10C>A (n.178+10C>A)
n.1507C>A
c.1084+10C>A (n.1084+10C>A)
c.814+10C>A (n.814+10C>A)
 gnomAD v4
11g.123058622_123058625delinsGCCTCA2005595268HSPA8c.1522+7_1522+10delinsAGGC (n.1522+7_1522+10delinsAGGC)
c.1387+142_1387+145delinsAGGC (n.1387+142_1387+145delinsAGGC)
c.295+7_295+10delinsAGGC (n.295+7_295+10delinsAGGC)
c.1465+7_1465+10delinsAGGC (n.1465+7_1465+10delinsAGGC)
c.178+7_178+10delinsAGGC (n.178+7_178+10delinsAGGC)
n.1504_1507delinsAGGC
c.1084+7_1084+10delinsAGGC (n.1084+7_1084+10delinsAGGC)
c.814+7_814+10delinsAGGC (n.814+7_814+10delinsAGGC)
11g.123058623C>ACA2616532787HSPA8c.1522+9G>T (n.1522+9G>T)
c.1387+144G>T (n.1387+144G>T)
c.295+9G>T (n.295+9G>T)
c.1465+9G>T (n.1465+9G>T)
c.178+9G>T (n.178+9G>T)
n.1506G>T
c.1084+9G>T (n.1084+9G>T)
c.814+9G>T (n.814+9G>T)
 gnomAD v4
11g.123058626_123058628delCA2005595269HSPA8c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del)
c.1387+142_1387+144del (n.1387+142_1387+144del)
c.295+7_295+9del (n.295+7_295+9del)
c.1465+7_1465+9del (n.1465+7_1465+9del)
c.178+7_178+9del (n.178+7_178+9del)
n.1504_1506del
c.1084+7_1084+9del (n.1084+7_1084+9del)
c.814+7_814+9del (n.814+7_814+9del)
 dbSNP
11g.123058624C>TCA2616532788HSPA8c.1522+8G>A (n.1522+8G>A)
c.1387+143G>A (n.1387+143G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.1465+8G>A (n.1465+8G>A)
c.178+8G>A (n.178+8G>A)
n.1505G>A
c.1084+8G>A (n.1084+8G>A)
c.814+8G>A (n.814+8G>A)
 gnomAD v4
11g.123058625T>ACA2616532789HSPA8c.1522+7A>T (n.1522+7A>T)
c.1387+142A>T (n.1387+142A>T)
c.295+7A>T (n.295+7A>T)
c.1465+7A>T (n.1465+7A>T)
c.178+7A>T (n.178+7A>T)
n.1504A>T
c.1084+7A>T (n.1084+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
 gnomAD v4
11g.123058627dupCA2616532790HSPA8c.1522+6dup (n.1522+6dup)
c.1387+141dup (n.1387+141dup)
c.295+6dup (n.295+6dup)
c.1465+6dup (n.1465+6dup)
c.178+6dup (n.178+6dup)
n.1503dup
c.1084+6dup (n.1084+6dup)
c.814+6dup (n.814+6dup)
 gnomAD v4
11g.123058627C>TCA645573874HSPA8c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
c.1387+140G>A (n.1387+140G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.1465+5G>A (n.1465+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
n.1502G>A
c.1084+5G>A (n.1084+5G>A)
c.814+5G>A (n.814+5G>A)
 COSMIC
11g.123058629T>CCA2575011572HSPA8c.1522+3A>G (n.1522+3A>G)
c.1387+138A>G (n.1387+138A>G)
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
c.1465+3A>G (n.1465+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.1500A>G
c.1084+3A>G (n.1084+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
11g.123058630A=CA2005595272HSPA8c.1522+2T= (n.1522+2T=)
c.1387+137T= (n.1387+137T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.1465+2T= (n.1465+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
n.1499T=
c.1084+2T= (n.1084+2T=)
c.814+2T= (n.814+2T=)
11g.123058630A>CCA383056976HSPA8c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
c.1387+137T>G (n.1387+137T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.1465+2T>G (n.1465+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.1499T>G
c.1084+2T>G (n.1084+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
11g.123058630A>GCA229966769HSPA8c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
c.1387+137T>C (n.1387+137T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.1499T>C
c.1084+2T>C (n.1084+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
 dbSNP
11g.123058630A>TCA383056977HSPA8c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
c.1387+137T>A (n.1387+137T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.1499T>A
c.1084+2T>A (n.1084+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
11g.123058631C>ACA383056980HSPA8c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
c.1387+136G>T (n.1387+136G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.1498G>T
c.1084+1G>T (n.1084+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
11g.123058631C>GCA383056979HSPA8c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
c.1387+136G>C (n.1387+136G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.1498G>C
c.1084+1G>C (n.1084+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
11g.123058631C>TCA383056978HSPA8c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
c.1387+136G>A (n.1387+136G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.1498G>A
c.1084+1G>A (n.1084+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
11g.123058633dupCA229966779HSPA8c.1522+1dup
c.1387+136dup (n.1387+136dup)
c.295+1dup
c.1465+1dup
c.178+1dup
n.1498dup
c.1084+1dup
c.814+1dup
 dbSNP
11g.123058633delCA2575011573HSPA8c.1522+1del
c.1387+136del (n.1387+136del)
c.295+1del
c.1465+1del
c.178+1del
n.1498del
c.1084+1del
c.814+1del
11g.123058632C>ACA383056981HSPA8c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1387+135G>T (n.1387+135G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1497G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
11g.123058632C>GCA383056982HSPA8c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1387+135G>C (n.1387+135G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1497G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
11g.123058632C>TCA383056984HSPA8c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1387+135G>A (n.1387+135G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1497G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
 gnomAD v4
11g.123058633C>ACA383056985HSPA8c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>T (n.1387+134G>T)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.1496G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
11g.123058633C=CA2005595285HSPA8c.1521G= (p.Lys507=)
c.1387+134G= (n.1387+134G=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.1496G=
c.1083G= (p.Lys361=)
c.813G= (p.Lys271=)
11g.123058633C>GCA383056987HSPA8c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>C (n.1387+134G>C)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.1496G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
11g.123058633C>TCA6332461HSPA8c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1387+134G>A (n.1387+134G>A)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.1496G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.813G>A (p.Lys271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>ACA383056994HSPA8c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1387+133A>T (n.1387+133A>T)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.1495A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
11g.123058634T>CCA383056990HSPA8c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1387+133A>G (n.1387+133A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.1495A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>GCA383056992HSPA8c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1387+133A>C (n.1387+133A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.1495A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
11g.123058634T=CA2005595289HSPA8c.1520A= (p.Lys507=)
c.1387+133A= (n.1387+133A=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.1495A=
c.1082A= (p.Lys361=)
c.812A= (p.Lys271=)
11g.123058635T>ACA383056995HSPA8c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1387+132A>T (n.1387+132A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.1494A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
11g.123058635T>CCA383056997HSPA8c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1387+132A>G (n.1387+132A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.1494A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
11g.123058635T>GCA383056999HSPA8c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1387+132A>C (n.1387+132A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.1494A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
11g.123058636G>ACA477385282HSPA8c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1387+131C>T (n.1387+131C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.1493C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.810C>T (p.Asp270=)
 dbSNP
11g.123058636G>CCA383057001HSPA8c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>G (n.1387+131C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.1493C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
11g.123058636G=CA2005595290HSPA8c.1518C= (p.Asp506=)
c.1387+131C= (n.1387+131C=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.1461C= (p.Asp487=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.1493C=
c.1080C= (p.Asp360=)
c.810C= (p.Asp270=)
11g.123058636G>TCA383057003HSPA8c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>A (n.1387+131C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.1493C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
 gnomAD v4
11g.123058637T>ACA383057005HSPA8c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1387+130A>T (n.1387+130A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1492A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
11g.123058637T>CCA383057009HSPA8c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1387+130A>G (n.1387+130A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1492A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
 gnomAD v4
11g.123058637T>GCA383057007HSPA8c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1387+130A>C (n.1387+130A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1492A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
11g.123058638C>ACA383057011HSPA8c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1387+129G>T (n.1387+129G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1491G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
11g.123058638C>GCA383057013HSPA8c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1387+129G>C (n.1387+129G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1491G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.808G>C (p.Asp270His)
11g.123058638C>TCA383057015HSPA8c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1387+129G>A (n.1387+129G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1491G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
11g.123058639A=CA2005595294HSPA8c.1515T= (p.Asn505=)
c.1387+128T= (n.1387+128T=)
c.288T= (p.Asn96=)
c.1458T= (p.Asn486=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.1490T=
c.1077T= (p.Asn359=)
c.807T= (p.Asn269=)
11g.123058639A>CCA383057016HSPA8c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>G (n.1387+128T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.1490T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
11g.123058639A>GCA477385283HSPA8c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1387+128T>C (n.1387+128T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.1490T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.807T>C (p.Asn269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058639A>TCA383057018HSPA8c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>A (n.1387+128T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.1490T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
11g.123058640T>ACA383057020HSPA8c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1387+127A>T (n.1387+127A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.1489A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
11g.123058640T>CCA383057021HSPA8c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1387+127A>G (n.1387+127A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.1489A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
11g.123058640T>GCA383057023HSPA8c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1387+127A>C (n.1387+127A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.1489A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
11g.123058641T>ACA383057025HSPA8c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1387+126A>T (n.1387+126A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.1488A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
11g.123058641T>CCA383057027HSPA8c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1387+126A>G (n.1387+126A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.1488A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
11g.123058641T>GCA383057029HSPA8c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1387+126A>C (n.1387+126A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.1488A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.805A>C (p.Asn269His)
11g.123058642A=CA2005595300HSPA8c.1512T= (p.Thr504=)
c.1387+125T= (n.1387+125T=)
c.285T= (p.Thr95=)
c.1455T= (p.Thr485=)
c.168T= (p.Thr56=)
n.1487T=
c.1074T= (p.Thr358=)
c.804T= (p.Thr268=)
11g.123058642A>CCA477385284HSPA8c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1387+125T>G (n.1387+125T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.168T>G (p.Thr56=)
n.1487T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.804T>G (p.Thr268=)
11g.123058642A>GCA477385285HSPA8c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1387+125T>C (n.1387+125T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.168T>C (p.Thr56=)
n.1487T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.804T>C (p.Thr268=)
11g.123058642A>TCA477385286HSPA8c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1387+125T>A (n.1387+125T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.168T>A (p.Thr56=)
n.1487T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.804T>A (p.Thr268=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058643G>ACA383057034HSPA8c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1387+124C>T (n.1387+124C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.1486C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
11g.123058643G>CCA6332462HSPA8c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1387+124C>G (n.1387+124C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.1486C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058643G=CA2005595308HSPA8c.1511C= (p.Thr504=)
c.1387+124C= (n.1387+124C=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.1486C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.803C= (p.Thr268=)
11g.123058643G>TCA383057031HSPA8c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1387+124C>A (n.1387+124C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.1486C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
11g.123058644T>ACA383057036HSPA8c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1387+123A>T (n.1387+123A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.1485A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
11g.123058644T>CCA383057038HSPA8c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1387+123A>G (n.1387+123A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.1485A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058644T>GCA383057040HSPA8c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1387+123A>C (n.1387+123A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.1485A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
11g.123058645G>ACA477385287HSPA8c.1509C>T (p.Ile503=)
c.1387+122C>T (n.1387+122C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.1484C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.801C>T (p.Ile267=)
11g.123058645G>CCA383057042HSPA8c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.1387+122C>G (n.1387+122C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.1484C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
11g.123058645G>TCA477385288HSPA8c.1509C>A (p.Ile503=)
c.1387+122C>A (n.1387+122C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.1484C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.801C>A (p.Ile267=)
11g.123058646A>CCA383057044HSPA8c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1387+121T>G (n.1387+121T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1483T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
11g.123058646A>GCA383057046HSPA8c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1387+121T>C (n.1387+121T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1483T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
11g.123058646A>TCA383057048HSPA8c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1387+121T>A (n.1387+121T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1483T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
11g.123058647T>ACA383057054HSPA8c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1387+120A>T (n.1387+120A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1482A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
11g.123058647T>CCA383057050HSPA8c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1387+120A>G (n.1387+120A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1482A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
11g.123058647T>GCA383057052HSPA8c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1387+120A>C (n.1387+120A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1482A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
11g.123058648A=CA2005595315HSPA8c.1506T= (p.Thr502=)
c.1387+119T= (n.1387+119T=)
c.279T= (p.Thr93=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.162T= (p.Thr54=)
n.1481T=
c.1068T= (p.Thr356=)
c.798T= (p.Thr266=)
11g.123058648A>CCA6332464HSPA8c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1387+119T>G (n.1387+119T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.162T>G (p.Thr54=)
n.1481T>G
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.798T>G (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>GCA6332463HSPA8c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1387+119T>C (n.1387+119T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.162T>C (p.Thr54=)
n.1481T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.798T>C (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>TCA477385289HSPA8c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1387+119T>A (n.1387+119T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.162T>A (p.Thr54=)
n.1481T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.798T>A (p.Thr266=)
11g.123058649G>ACA383057059HSPA8c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1387+118C>T (n.1387+118C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1480C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
 dbSNP
11g.123058649G>CCA383057060HSPA8c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1387+118C>G (n.1387+118C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1480C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
11g.123058649G=CA2005595323HSPA8c.1505C= (p.Thr502=)
c.1387+118C= (n.1387+118C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.1480C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.797C= (p.Thr266=)
11g.123058649G>TCA383057062HSPA8c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1387+118C>A (n.1387+118C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1480C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
11g.123058650T>ACA383057064HSPA8c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1387+117A>T (n.1387+117A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1479A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
11g.123058650T>CCA383057068HSPA8c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1387+117A>G (n.1387+117A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1479A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
 gnomAD v4
11g.123058650T>GCA383057066HSPA8c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1387+117A>C (n.1387+117A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1479A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
11g.123058651A=CA2005595333HSPA8c.1503T= (p.Ile501=)
c.1387+116T= (n.1387+116T=)
c.276T= (p.Ile92=)
c.1446T= (p.Ile482=)
c.159T= (p.Ile53=)
n.1478T=
c.1065T= (p.Ile355=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.123058651A>CCA383057069HSPA8c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1387+116T>G (n.1387+116T>G)
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1478T>G
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.123058651A>GCA477385290HSPA8c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1387+116T>C (n.1387+116T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1478T>C
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058651A>TCA477385291HSPA8c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1387+116T>A (n.1387+116T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1478T>A
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.123058652A>CCA383057072HSPA8c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1387+115T>G (n.1387+115T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1477T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
11g.123058652A>GCA383057073HSPA8c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1387+115T>C (n.1387+115T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1477T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
11g.123058652A>TCA383057075HSPA8c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1387+115T>A (n.1387+115T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1477T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.123058653T>ACA383057076HSPA8c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1387+114A>T (n.1387+114A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1476A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.123058653T>CCA383057077HSPA8c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1387+114A>G (n.1387+114A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1476A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.123058653T>GCA383057080HSPA8c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1387+114A>C (n.1387+114A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1476A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.123058654C>ACA383057082HSPA8c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1387+113G>T (n.1387+113G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1475G>T
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
11g.123058654C>GCA383057084HSPA8c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1387+113G>C (n.1387+113G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1475G>C
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
11g.123058654C>TCA477385292HSPA8c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1387+113G>A (n.1387+113G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1475G>A
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.792G>A (p.Lys264=)
11g.123058655T>ACA383057086HSPA8c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1387+112A>T (n.1387+112A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1474A>T
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
11g.123058655T>CCA6332465HSPA8c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1387+112A>G (n.1387+112A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1474A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058655T>GCA383057088HSPA8c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1387+112A>C (n.1387+112A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1474A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
11g.123058655T=CA2005595351HSPA8c.1499A= (p.Lys500=)
c.1387+112A= (n.1387+112A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.1474A=
c.1061A= (p.Lys354=)
c.791A= (p.Lys264=)
11g.123058656T>ACA383057091HSPA8c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1387+111A>T (n.1387+111A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1473A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
11g.123058656T>CCA383057095HSPA8c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1387+111A>G (n.1387+111A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1473A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
11g.123058656T>GCA383057093HSPA8c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1387+111A>C (n.1387+111A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1473A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
11g.123058657G>ACA477385293HSPA8c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1387+110C>T (n.1387+110C>T)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.1472C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.789C>T (p.Asn263=)
11g.123058657G>CCA383057097HSPA8c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>G (n.1387+110C>G)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.1472C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
11g.123058657G>TCA383057099HSPA8c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1387+110C>A (n.1387+110C>A)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1472C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
11g.123058658T>ACA383057101HSPA8c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1387+109A>T (n.1387+109A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.1471A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
11g.123058658T>CCA383057103HSPA8c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1387+109A>G (n.1387+109A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.1471A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058658T>GCA383057105HSPA8c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1387+109A>C (n.1387+109A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1471A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
11g.123058658T=CA2005595355HSPA8c.1496A= (p.Asn499=)
c.1387+109A= (n.1387+109A=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.1471A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.788A= (p.Asn263=)
11g.123058659T>ACA383057106HSPA8c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1387+108A>T (n.1387+108A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.1470A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
11g.123058659T>CCA383057107HSPA8c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1387+108A>G (n.1387+108A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.1470A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
11g.123058659T>GCA383057108HSPA8c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1387+108A>C (n.1387+108A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1470A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.787A>C (p.Asn263His)
11g.123058660C>ACA383057109HSPA8c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>T (n.1387+107G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.1469G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
11g.123058660C=CA2005595356HSPA8c.1494G= (p.Glu498=)
c.1387+107G= (n.1387+107G=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.1469G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.786G= (p.Glu262=)
11g.123058660C>GCA383057110HSPA8c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1387+107G>C (n.1387+107G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.1469G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
11g.123058660C>TCA477385294HSPA8c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1387+107G>A (n.1387+107G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.1469G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.786G>A (p.Glu262=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058661T>ACA383057111HSPA8c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1387+106A>T (n.1387+106A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1468A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
11g.123058661T>CCA383057112HSPA8c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1387+106A>G (n.1387+106A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1468A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
11g.123058661T>GCA383057113HSPA8c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1387+106A>C (n.1387+106A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1468A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
11g.123058662C>ACA383057116HSPA8c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1387+105G>T (n.1387+105G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1467G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
11g.123058662C=CA2005595358HSPA8c.1492G= (p.Glu498=)
c.1387+105G= (n.1387+105G=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.1467G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.784G= (p.Glu262=)
11g.123058662C>GCA383057114HSPA8c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1387+105G>C (n.1387+105G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1467G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058662C>TCA383057115HSPA8c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1387+105G>A (n.1387+105G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1467G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)

Number of alleles fetched