Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.123058555_123058558del | CA229966670 | HSPA8 | c.1523-71_1523-68del (n.1523-71_1523-68del) c.1387+212_1387+215del (n.1387+212_1387+215del) c.296-71_296-68del (n.296-71_296-68del) c.1466-71_1466-68del (n.1466-71_1466-68del) c.179-71_179-68del (n.179-71_179-68del) n.1574_1577del c.1085-71_1085-68del (n.1085-71_1085-68del) c.815-71_815-68del (n.815-71_815-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058554_123058562del | CA2616532754 | HSPA8 | c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del) c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del) c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del) c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del) c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del) n.1567_1575del c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del) c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058556_123058570del | CA2616532756 | HSPA8 | c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del) c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del) c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del) c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del) c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del) n.1561_1575del c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del) c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058558G>A | CA943027707 | HSPA8 | c.1523-74C>T (n.1523-74C>T) c.1387+209C>T (n.1387+209C>T) c.296-74C>T (n.296-74C>T) c.1466-74C>T (n.1466-74C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) n.1571C>T c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) c.815-74C>T (n.815-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058558G>C | CA229966689 | HSPA8 | c.1523-74C>G (n.1523-74C>G) c.1387+209C>G (n.1387+209C>G) c.296-74C>G (n.296-74C>G) c.1466-74C>G (n.1466-74C>G) c.179-74C>G (n.179-74C>G) n.1571C>G c.1085-74C>G (n.1085-74C>G) c.815-74C>G (n.815-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058558G= | CA2005595069 | HSPA8 | c.1523-74C= (n.1523-74C=) c.1387+209C= (n.1387+209C=) c.296-74C= (n.296-74C=) c.1466-74C= (n.1466-74C=) c.179-74C= (n.179-74C=) n.1571C= c.1085-74C= (n.1085-74C=) c.815-74C= (n.815-74C=) | |
11 | g.123058558G>T | CA2616532758 | HSPA8 | c.1523-74C>A (n.1523-74C>A) c.1387+209C>A (n.1387+209C>A) c.296-74C>A (n.296-74C>A) c.1466-74C>A (n.1466-74C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) n.1571C>A c.1085-74C>A (n.1085-74C>A) c.815-74C>A (n.815-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058559_123058561dup | CA2616532759 | HSPA8 | c.1522+72_1523-74dup (n.1522+72_1523-74dup) c.1387+207_1387+209dup (n.1387+207_1387+209dup) c.295+72_296-74dup (n.295+72_296-74dup) c.1465+72_1466-74dup (n.1465+72_1466-74dup) c.178+72_179-74dup (n.178+72_179-74dup) n.1569_1571dup c.1084+72_1085-74dup (n.1084+72_1085-74dup) c.814+72_815-74dup (n.814+72_815-74dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058559A>G | CA2725150993 | HSPA8 | c.1522+73T>C (n.1522+73T>C) c.1387+208T>C (n.1387+208T>C) c.295+73T>C (n.295+73T>C) c.1465+73T>C (n.1465+73T>C) c.178+73T>C (n.178+73T>C) n.1570T>C c.1084+73T>C (n.1084+73T>C) c.814+73T>C (n.814+73T>C) | dbSNP |
11 | g.123058560C>A | CA943027714 | HSPA8 | c.1522+72G>T (n.1522+72G>T) c.1387+207G>T (n.1387+207G>T) c.295+72G>T (n.295+72G>T) c.1465+72G>T (n.1465+72G>T) c.178+72G>T (n.178+72G>T) n.1569G>T c.1084+72G>T (n.1084+72G>T) c.814+72G>T (n.814+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058560C= | CA2005595073 | HSPA8 | c.1522+72G= (n.1522+72G=) c.1387+207G= (n.1387+207G=) c.295+72G= (n.295+72G=) c.1465+72G= (n.1465+72G=) c.178+72G= (n.178+72G=) n.1569G= c.1084+72G= (n.1084+72G=) c.814+72G= (n.814+72G=) | |
11 | g.123058560C>G | CA2616532760 | HSPA8 | c.1522+72G>C (n.1522+72G>C) c.1387+207G>C (n.1387+207G>C) c.295+72G>C (n.295+72G>C) c.1465+72G>C (n.1465+72G>C) c.178+72G>C (n.178+72G>C) n.1569G>C c.1084+72G>C (n.1084+72G>C) c.814+72G>C (n.814+72G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058560C>T | CA229966701 | HSPA8 | c.1522+72G>A (n.1522+72G>A) c.1387+207G>A (n.1387+207G>A) c.295+72G>A (n.295+72G>A) c.1465+72G>A (n.1465+72G>A) c.178+72G>A (n.178+72G>A) n.1569G>A c.1084+72G>A (n.1084+72G>A) c.814+72G>A (n.814+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058561G>A | CA229966705 | HSPA8 | c.1522+71C>T (n.1522+71C>T) c.1387+206C>T (n.1387+206C>T) c.295+71C>T (n.295+71C>T) c.1465+71C>T (n.1465+71C>T) c.178+71C>T (n.178+71C>T) n.1568C>T c.1084+71C>T (n.1084+71C>T) c.814+71C>T (n.814+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058561G= | CA2005595082 | HSPA8 | c.1522+71C= (n.1522+71C=) c.1387+206C= (n.1387+206C=) c.295+71C= (n.295+71C=) c.1465+71C= (n.1465+71C=) c.178+71C= (n.178+71C=) n.1568C= c.1084+71C= (n.1084+71C=) c.814+71C= (n.814+71C=) | |
11 | g.123058561G>T | CA672748492 | HSPA8 | c.1522+71C>A (n.1522+71C>A) c.1387+206C>A (n.1387+206C>A) c.295+71C>A (n.295+71C>A) c.1465+71C>A (n.1465+71C>A) c.178+71C>A (n.178+71C>A) n.1568C>A c.1084+71C>A (n.1084+71C>A) c.814+71C>A (n.814+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058562C>T | CA2616532761 | HSPA8 | c.1522+70G>A (n.1522+70G>A) c.1387+205G>A (n.1387+205G>A) c.295+70G>A (n.295+70G>A) c.1465+70G>A (n.1465+70G>A) c.178+70G>A (n.178+70G>A) n.1567G>A c.1084+70G>A (n.1084+70G>A) c.814+70G>A (n.814+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058564dup | CA2616532762 | HSPA8 | c.1522+70dup (n.1522+70dup) c.1387+205dup (n.1387+205dup) c.295+70dup (n.295+70dup) c.1465+70dup (n.1465+70dup) c.178+70dup (n.178+70dup) n.1567dup c.1084+70dup (n.1084+70dup) c.814+70dup (n.814+70dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058563C>T | CA2537975869 | HSPA8 | c.1522+69G>A (n.1522+69G>A) c.1387+204G>A (n.1387+204G>A) c.295+69G>A (n.295+69G>A) c.1465+69G>A (n.1465+69G>A) c.178+69G>A (n.178+69G>A) n.1566G>A c.1084+69G>A (n.1084+69G>A) c.814+69G>A (n.814+69G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058564C>A | CA2793937189 | HSPA8 | c.1522+68G>T (n.1522+68G>T) c.1387+203G>T (n.1387+203G>T) c.295+68G>T (n.295+68G>T) c.1465+68G>T (n.1465+68G>T) c.178+68G>T (n.178+68G>T) n.1565G>T c.1084+68G>T (n.1084+68G>T) c.814+68G>T (n.814+68G>T) | |
11 | g.123058564C= | CA2005595085 | HSPA8 | c.1522+68G= (n.1522+68G=) c.1387+203G= (n.1387+203G=) c.295+68G= (n.295+68G=) c.1465+68G= (n.1465+68G=) c.178+68G= (n.178+68G=) n.1565G= c.1084+68G= (n.1084+68G=) c.814+68G= (n.814+68G=) | |
11 | g.123058564C>T | CA672748493 | HSPA8 | c.1522+68G>A (n.1522+68G>A) c.1387+203G>A (n.1387+203G>A) c.295+68G>A (n.295+68G>A) c.1465+68G>A (n.1465+68G>A) c.178+68G>A (n.178+68G>A) n.1565G>A c.1084+68G>A (n.1084+68G>A) c.814+68G>A (n.814+68G>A) | dbSNP |
11 | g.123058565T>G | CA2575011563 | HSPA8 | c.1522+67A>C (n.1522+67A>C) c.1387+202A>C (n.1387+202A>C) c.295+67A>C (n.295+67A>C) c.1465+67A>C (n.1465+67A>C) c.178+67A>C (n.178+67A>C) n.1564A>C c.1084+67A>C (n.1084+67A>C) c.814+67A>C (n.814+67A>C) | |
11 | g.123058568G>A | CA602581071 | HSPA8 | c.1522+64C>T (n.1522+64C>T) c.1387+199C>T (n.1387+199C>T) c.295+64C>T (n.295+64C>T) c.1465+64C>T (n.1465+64C>T) c.178+64C>T (n.178+64C>T) n.1561C>T c.1084+64C>T (n.1084+64C>T) c.814+64C>T (n.814+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058568G>C | CA2575011564 | HSPA8 | c.1522+64C>G (n.1522+64C>G) c.1387+199C>G (n.1387+199C>G) c.295+64C>G (n.295+64C>G) c.1465+64C>G (n.1465+64C>G) c.178+64C>G (n.178+64C>G) n.1561C>G c.1084+64C>G (n.1084+64C>G) c.814+64C>G (n.814+64C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058568G= | CA2005595087 | HSPA8 | c.1522+64C= (n.1522+64C=) c.1387+199C= (n.1387+199C=) c.295+64C= (n.295+64C=) c.1465+64C= (n.1465+64C=) c.178+64C= (n.178+64C=) n.1561C= c.1084+64C= (n.1084+64C=) c.814+64C= (n.814+64C=) | |
11 | g.123058569G>A | CA602581072 | HSPA8 | c.1522+63C>T (n.1522+63C>T) c.1387+198C>T (n.1387+198C>T) c.295+63C>T (n.295+63C>T) c.1465+63C>T (n.1465+63C>T) c.178+63C>T (n.178+63C>T) n.1560C>T c.1084+63C>T (n.1084+63C>T) c.814+63C>T (n.814+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058569G= | CA2005595092 | HSPA8 | c.1522+63C= (n.1522+63C=) c.1387+198C= (n.1387+198C=) c.295+63C= (n.295+63C=) c.1465+63C= (n.1465+63C=) c.178+63C= (n.178+63C=) n.1560C= c.1084+63C= (n.1084+63C=) c.814+63C= (n.814+63C=) | |
11 | g.123058569G>T | CA2575011565 | HSPA8 | c.1522+63C>A (n.1522+63C>A) c.1387+198C>A (n.1387+198C>A) c.295+63C>A (n.295+63C>A) c.1465+63C>A (n.1465+63C>A) c.178+63C>A (n.178+63C>A) n.1560C>A c.1084+63C>A (n.1084+63C>A) c.814+63C>A (n.814+63C>A) | |
11 | g.123058570C= | CA2005595095 | HSPA8 | c.1522+62G= (n.1522+62G=) c.1387+197G= (n.1387+197G=) c.295+62G= (n.295+62G=) c.1465+62G= (n.1465+62G=) c.178+62G= (n.178+62G=) n.1559G= c.1084+62G= (n.1084+62G=) c.814+62G= (n.814+62G=) | |
11 | g.123058570C>T | CA2005595096 | HSPA8 | c.1522+62G>A (n.1522+62G>A) c.1387+197G>A (n.1387+197G>A) c.295+62G>A (n.295+62G>A) c.1465+62G>A (n.1465+62G>A) c.178+62G>A (n.178+62G>A) n.1559G>A c.1084+62G>A (n.1084+62G>A) c.814+62G>A (n.814+62G>A) | dbSNP |
11 | g.123058572_123058574dup | CA2545445323 | HSPA8 | c.1522+60_1522+62dup (n.1522+60_1522+62dup) c.1387+195_1387+197dup (n.1387+195_1387+197dup) c.295+60_295+62dup (n.295+60_295+62dup) c.1465+60_1465+62dup (n.1465+60_1465+62dup) c.178+60_178+62dup (n.178+60_178+62dup) n.1557_1559dup c.1084+60_1084+62dup (n.1084+60_1084+62dup) c.814+60_814+62dup (n.814+60_814+62dup) | |
11 | g.123058571A>G | CA2793937190 | HSPA8 | c.1522+61T>C (n.1522+61T>C) c.1387+196T>C (n.1387+196T>C) c.295+61T>C (n.295+61T>C) c.1465+61T>C (n.1465+61T>C) c.178+61T>C (n.178+61T>C) n.1558T>C c.1084+61T>C (n.1084+61T>C) c.814+61T>C (n.814+61T>C) | |
11 | g.123058572C>A | CA2005595105 | HSPA8 | c.1522+60G>T (n.1522+60G>T) c.1387+195G>T (n.1387+195G>T) c.295+60G>T (n.295+60G>T) c.1465+60G>T (n.1465+60G>T) c.178+60G>T (n.178+60G>T) n.1557G>T c.1084+60G>T (n.1084+60G>T) c.814+60G>T (n.814+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058572C= | CA2005595099 | HSPA8 | c.1522+60G= (n.1522+60G=) c.1387+195G= (n.1387+195G=) c.295+60G= (n.295+60G=) c.1465+60G= (n.1465+60G=) c.178+60G= (n.178+60G=) n.1557G= c.1084+60G= (n.1084+60G=) c.814+60G= (n.814+60G=) | |
11 | g.123058572C>G | CA2616532763 | HSPA8 | c.1522+60G>C (n.1522+60G>C) c.1387+195G>C (n.1387+195G>C) c.295+60G>C (n.295+60G>C) c.1465+60G>C (n.1465+60G>C) c.178+60G>C (n.178+60G>C) n.1557G>C c.1084+60G>C (n.1084+60G>C) c.814+60G>C (n.814+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058572C>T | CA672748499 | HSPA8 | c.1522+60G>A (n.1522+60G>A) c.1387+195G>A (n.1387+195G>A) c.295+60G>A (n.295+60G>A) c.1465+60G>A (n.1465+60G>A) c.178+60G>A (n.178+60G>A) n.1557G>A c.1084+60G>A (n.1084+60G>A) c.814+60G>A (n.814+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058573C>G | CA2616532765 | HSPA8 | c.1522+59G>C (n.1522+59G>C) c.1387+194G>C (n.1387+194G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) c.1465+59G>C (n.1465+59G>C) c.178+59G>C (n.178+59G>C) n.1556G>C c.1084+59G>C (n.1084+59G>C) c.814+59G>C (n.814+59G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058573_123058574dup | CA2616532764 | HSPA8 | c.1522+58_1522+59dup (n.1522+58_1522+59dup) c.1387+193_1387+194dup (n.1387+193_1387+194dup) c.295+58_295+59dup (n.295+58_295+59dup) c.1465+58_1465+59dup (n.1465+58_1465+59dup) c.178+58_178+59dup (n.178+58_178+59dup) n.1555_1556dup c.1084+58_1084+59dup (n.1084+58_1084+59dup) c.814+58_814+59dup (n.814+58_814+59dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058574A= | CA2005595110 | HSPA8 | c.1522+58T= (n.1522+58T=) c.1387+193T= (n.1387+193T=) c.295+58T= (n.295+58T=) c.1465+58T= (n.1465+58T=) c.178+58T= (n.178+58T=) n.1555T= c.1084+58T= (n.1084+58T=) c.814+58T= (n.814+58T=) | |
11 | g.123058574A>G | CA602581073 | HSPA8 | c.1522+58T>C (n.1522+58T>C) c.1387+193T>C (n.1387+193T>C) c.295+58T>C (n.295+58T>C) c.1465+58T>C (n.1465+58T>C) c.178+58T>C (n.178+58T>C) n.1555T>C c.1084+58T>C (n.1084+58T>C) c.814+58T>C (n.814+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058575G>A | CA2616532766 | HSPA8 | c.1522+57C>T (n.1522+57C>T) c.1387+192C>T (n.1387+192C>T) c.295+57C>T (n.295+57C>T) c.1465+57C>T (n.1465+57C>T) c.178+57C>T (n.178+57C>T) n.1554C>T c.1084+57C>T (n.1084+57C>T) c.814+57C>T (n.814+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058575G>C | CA2616532767 | HSPA8 | c.1522+57C>G (n.1522+57C>G) c.1387+192C>G (n.1387+192C>G) c.295+57C>G (n.295+57C>G) c.1465+57C>G (n.1465+57C>G) c.178+57C>G (n.178+57C>G) n.1554C>G c.1084+57C>G (n.1084+57C>G) c.814+57C>G (n.814+57C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058575G= | CA2005595118 | HSPA8 | c.1522+57C= (n.1522+57C=) c.1387+192C= (n.1387+192C=) c.295+57C= (n.295+57C=) c.1465+57C= (n.1465+57C=) c.178+57C= (n.178+57C=) n.1554C= c.1084+57C= (n.1084+57C=) c.814+57C= (n.814+57C=) | |
11 | g.123058575G>T | CA2575011566 | HSPA8 | c.1522+57C>A (n.1522+57C>A) c.1387+192C>A (n.1387+192C>A) c.295+57C>A (n.295+57C>A) c.1465+57C>A (n.1465+57C>A) c.178+57C>A (n.178+57C>A) n.1554C>A c.1084+57C>A (n.1084+57C>A) c.814+57C>A (n.814+57C>A) | |
11 | g.123058576T>C | CA2616532768 | HSPA8 | c.1522+56A>G (n.1522+56A>G) c.1387+191A>G (n.1387+191A>G) c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.1465+56A>G (n.1465+56A>G) c.178+56A>G (n.178+56A>G) n.1553A>G c.1084+56A>G (n.1084+56A>G) c.814+56A>G (n.814+56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058576T>G | CA2616532769 | HSPA8 | c.1522+56A>C (n.1522+56A>C) c.1387+191A>C (n.1387+191A>C) c.295+56A>C (n.295+56A>C) c.1465+56A>C (n.1465+56A>C) c.178+56A>C (n.178+56A>C) n.1553A>C c.1084+56A>C (n.1084+56A>C) c.814+56A>C (n.814+56A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058576T= | CA2005595121 | HSPA8 | c.1522+56A= (n.1522+56A=) c.1387+191A= (n.1387+191A=) c.295+56A= (n.295+56A=) c.1465+56A= (n.1465+56A=) c.178+56A= (n.178+56A=) n.1553A= c.1084+56A= (n.1084+56A=) c.814+56A= (n.814+56A=) | |
11 | g.123058576dup | CA602581074 | HSPA8 | c.1522+56dup (n.1522+56dup) c.1387+191dup (n.1387+191dup) c.295+56dup (n.295+56dup) c.1465+56dup (n.1465+56dup) c.178+56dup (n.178+56dup) n.1553dup c.1084+56dup (n.1084+56dup) c.814+56dup (n.814+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058578dup | CA672748500 | HSPA8 | c.1522+55dup (n.1522+55dup) c.1387+190dup (n.1387+190dup) c.295+55dup (n.295+55dup) c.1465+55dup (n.1465+55dup) c.178+55dup (n.178+55dup) n.1552dup c.1084+55dup (n.1084+55dup) c.814+55dup (n.814+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058578A= | CA2005595125 | HSPA8 | c.1522+54T= (n.1522+54T=) c.1387+189T= (n.1387+189T=) c.295+54T= (n.295+54T=) c.1465+54T= (n.1465+54T=) c.178+54T= (n.178+54T=) n.1551T= c.1084+54T= (n.1084+54T=) c.814+54T= (n.814+54T=) | |
11 | g.123058578A>G | CA672748501 | HSPA8 | c.1522+54T>C (n.1522+54T>C) c.1387+189T>C (n.1387+189T>C) c.295+54T>C (n.295+54T>C) c.1465+54T>C (n.1465+54T>C) c.178+54T>C (n.178+54T>C) n.1551T>C c.1084+54T>C (n.1084+54T>C) c.814+54T>C (n.814+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058579C= | CA2005595130 | HSPA8 | c.1522+53G= (n.1522+53G=) c.1387+188G= (n.1387+188G=) c.295+53G= (n.295+53G=) c.1465+53G= (n.1465+53G=) c.178+53G= (n.178+53G=) n.1550G= c.1084+53G= (n.1084+53G=) c.814+53G= (n.814+53G=) | |
11 | g.123058579C>T | CA672748502 | HSPA8 | c.1522+53G>A (n.1522+53G>A) c.1387+188G>A (n.1387+188G>A) c.295+53G>A (n.295+53G>A) c.1465+53G>A (n.1465+53G>A) c.178+53G>A (n.178+53G>A) n.1550G>A c.1084+53G>A (n.1084+53G>A) c.814+53G>A (n.814+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058580T>A | CA2793937191 | HSPA8 | c.1522+52A>T (n.1522+52A>T) c.1387+187A>T (n.1387+187A>T) c.295+52A>T (n.295+52A>T) c.1465+52A>T (n.1465+52A>T) c.178+52A>T (n.178+52A>T) n.1549A>T c.1084+52A>T (n.1084+52A>T) c.814+52A>T (n.814+52A>T) | |
11 | g.123058581C>A | CA2562351002 | HSPA8 | c.1522+51G>T (n.1522+51G>T) c.1387+186G>T (n.1387+186G>T) c.295+51G>T (n.295+51G>T) c.1465+51G>T (n.1465+51G>T) c.178+51G>T (n.178+51G>T) n.1548G>T c.1084+51G>T (n.1084+51G>T) c.814+51G>T (n.814+51G>T) | |
11 | g.123058582A= | CA2005595140 | HSPA8 | c.1522+50T= (n.1522+50T=) c.1387+185T= (n.1387+185T=) c.295+50T= (n.295+50T=) c.1465+50T= (n.1465+50T=) c.178+50T= (n.178+50T=) n.1547T= c.1084+50T= (n.1084+50T=) c.814+50T= (n.814+50T=) | |
11 | g.123058582A>C | CA2005595136 | HSPA8 | c.1522+50T>G (n.1522+50T>G) c.1387+185T>G (n.1387+185T>G) c.295+50T>G (n.295+50T>G) c.1465+50T>G (n.1465+50T>G) c.178+50T>G (n.178+50T>G) n.1547T>G c.1084+50T>G (n.1084+50T>G) c.814+50T>G (n.814+50T>G) | dbSNP |
11 | g.123058582A>G | CA6332446 | HSPA8 | c.1522+50T>C (n.1522+50T>C) c.1387+185T>C (n.1387+185T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.1465+50T>C (n.1465+50T>C) c.178+50T>C (n.178+50T>C) n.1547T>C c.1084+50T>C (n.1084+50T>C) c.814+50T>C (n.814+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058582A>T | CA6332447 | HSPA8 | c.1522+50T>A (n.1522+50T>A) c.1387+185T>A (n.1387+185T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.1465+50T>A (n.1465+50T>A) c.178+50T>A (n.178+50T>A) n.1547T>A c.1084+50T>A (n.1084+50T>A) c.814+50T>A (n.814+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058583A>C | CA2616532770 | HSPA8 | c.1522+49T>G (n.1522+49T>G) c.1387+184T>G (n.1387+184T>G) c.295+49T>G (n.295+49T>G) c.1465+49T>G (n.1465+49T>G) c.178+49T>G (n.178+49T>G) n.1546T>G c.1084+49T>G (n.1084+49T>G) c.814+49T>G (n.814+49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058584T>A | CA6332449 | HSPA8 | c.1522+48A>T (n.1522+48A>T) c.1387+183A>T (n.1387+183A>T) c.295+48A>T (n.295+48A>T) c.1465+48A>T (n.1465+48A>T) c.178+48A>T (n.178+48A>T) n.1545A>T c.1084+48A>T (n.1084+48A>T) c.814+48A>T (n.814+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058584T>C | CA6332448 | HSPA8 | c.1522+48A>G (n.1522+48A>G) c.1387+183A>G (n.1387+183A>G) c.295+48A>G (n.295+48A>G) c.1465+48A>G (n.1465+48A>G) c.178+48A>G (n.178+48A>G) n.1545A>G c.1084+48A>G (n.1084+48A>G) c.814+48A>G (n.814+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058584T= | CA2005595142 | HSPA8 | c.1522+48A= (n.1522+48A=) c.1387+183A= (n.1387+183A=) c.295+48A= (n.295+48A=) c.1465+48A= (n.1465+48A=) c.178+48A= (n.178+48A=) n.1545A= c.1084+48A= (n.1084+48A=) c.814+48A= (n.814+48A=) | |
11 | g.123058585T>C | CA2575011567 | HSPA8 | c.1522+47A>G (n.1522+47A>G) c.1387+182A>G (n.1387+182A>G) c.295+47A>G (n.295+47A>G) c.1465+47A>G (n.1465+47A>G) c.178+47A>G (n.178+47A>G) n.1544A>G c.1084+47A>G (n.1084+47A>G) c.814+47A>G (n.814+47A>G) | |
11 | g.123058586G>A | CA6332450 | HSPA8 | c.1522+46C>T (n.1522+46C>T) c.1387+181C>T (n.1387+181C>T) c.295+46C>T (n.295+46C>T) c.1465+46C>T (n.1465+46C>T) c.178+46C>T (n.178+46C>T) n.1543C>T c.1084+46C>T (n.1084+46C>T) c.814+46C>T (n.814+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058586G= | CA2005595145 | HSPA8 | c.1522+46C= (n.1522+46C=) c.1387+181C= (n.1387+181C=) c.295+46C= (n.295+46C=) c.1465+46C= (n.1465+46C=) c.178+46C= (n.178+46C=) n.1543C= c.1084+46C= (n.1084+46C=) c.814+46C= (n.814+46C=) | |
11 | g.123058586G>T | CA672748508 | HSPA8 | c.1522+46C>A (n.1522+46C>A) c.1387+181C>A (n.1387+181C>A) c.295+46C>A (n.295+46C>A) c.1465+46C>A (n.1465+46C>A) c.178+46C>A (n.178+46C>A) n.1543C>A c.1084+46C>A (n.1084+46C>A) c.814+46C>A (n.814+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058587A= | CA2005595147 | HSPA8 | c.1522+45T= (n.1522+45T=) c.1387+180T= (n.1387+180T=) c.295+45T= (n.295+45T=) c.1465+45T= (n.1465+45T=) c.178+45T= (n.178+45T=) n.1542T= c.1084+45T= (n.1084+45T=) c.814+45T= (n.814+45T=) | |
11 | g.123058587A>G | CA229966720 | HSPA8 | c.1522+45T>C (n.1522+45T>C) c.1387+180T>C (n.1387+180T>C) c.295+45T>C (n.295+45T>C) c.1465+45T>C (n.1465+45T>C) c.178+45T>C (n.178+45T>C) n.1542T>C c.1084+45T>C (n.1084+45T>C) c.814+45T>C (n.814+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058587_123058588insG | CA383056975 | HSPA8 | c.1522+44_1522+45insC (n.1522+44_1522+45insC) c.1387+179_1387+180insC (n.1387+179_1387+180insC) c.295+44_295+45insC (n.295+44_295+45insC) c.1465+44_1465+45insC (n.1465+44_1465+45insC) c.178+44_178+45insC (n.178+44_178+45insC) n.1541_1542insC c.1084+44_1084+45insC (n.1084+44_1084+45insC) c.814+44_814+45insC (n.814+44_814+45insC) | dbSNP |
11 | g.123058588A>G | CA2616532771 | HSPA8 | c.1522+44T>C (n.1522+44T>C) c.1387+179T>C (n.1387+179T>C) c.295+44T>C (n.295+44T>C) c.1465+44T>C (n.1465+44T>C) c.178+44T>C (n.178+44T>C) n.1541T>C c.1084+44T>C (n.1084+44T>C) c.814+44T>C (n.814+44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058589A= | CA2005595152 | HSPA8 | c.1522+43T= (n.1522+43T=) c.1387+178T= (n.1387+178T=) c.295+43T= (n.295+43T=) c.1465+43T= (n.1465+43T=) c.178+43T= (n.178+43T=) n.1540T= c.1084+43T= (n.1084+43T=) c.814+43T= (n.814+43T=) | |
11 | g.123058589A>G | CA6332451 | HSPA8 | c.1522+43T>C (n.1522+43T>C) c.1387+178T>C (n.1387+178T>C) c.295+43T>C (n.295+43T>C) c.1465+43T>C (n.1465+43T>C) c.178+43T>C (n.178+43T>C) n.1540T>C c.1084+43T>C (n.1084+43T>C) c.814+43T>C (n.814+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058590T>C | CA2005595154 | HSPA8 | c.1522+42A>G (n.1522+42A>G) c.1387+177A>G (n.1387+177A>G) c.295+42A>G (n.295+42A>G) c.1465+42A>G (n.1465+42A>G) c.178+42A>G (n.178+42A>G) n.1539A>G c.1084+42A>G (n.1084+42A>G) c.814+42A>G (n.814+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058590T= | CA2005595153 | HSPA8 | c.1522+42A= (n.1522+42A=) c.1387+177A= (n.1387+177A=) c.295+42A= (n.295+42A=) c.1465+42A= (n.1465+42A=) c.178+42A= (n.178+42A=) n.1539A= c.1084+42A= (n.1084+42A=) c.814+42A= (n.814+42A=) | |
11 | g.123058591A= | CA2005595155 | HSPA8 | c.1522+41T= (n.1522+41T=) c.1387+176T= (n.1387+176T=) c.295+41T= (n.295+41T=) c.1465+41T= (n.1465+41T=) c.178+41T= (n.178+41T=) n.1538T= c.1084+41T= (n.1084+41T=) c.814+41T= (n.814+41T=) | |
11 | g.123058591A>G | CA6332452 | HSPA8 | c.1522+41T>C (n.1522+41T>C) c.1387+176T>C (n.1387+176T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.1465+41T>C (n.1465+41T>C) c.178+41T>C (n.178+41T>C) n.1538T>C c.1084+41T>C (n.1084+41T>C) c.814+41T>C (n.814+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058591A>T | CA2616532772 | HSPA8 | c.1522+41T>A (n.1522+41T>A) c.1387+176T>A (n.1387+176T>A) c.295+41T>A (n.295+41T>A) c.1465+41T>A (n.1465+41T>A) c.178+41T>A (n.178+41T>A) n.1538T>A c.1084+41T>A (n.1084+41T>A) c.814+41T>A (n.814+41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058592C= | CA2005595157 | HSPA8 | c.1522+40G= (n.1522+40G=) c.1387+175G= (n.1387+175G=) c.295+40G= (n.295+40G=) c.1465+40G= (n.1465+40G=) c.178+40G= (n.178+40G=) n.1537G= c.1084+40G= (n.1084+40G=) c.814+40G= (n.814+40G=) | |
11 | g.123058592C>T | CA6332453 | HSPA8 | c.1522+40G>A (n.1522+40G>A) c.1387+175G>A (n.1387+175G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) c.1465+40G>A (n.1465+40G>A) c.178+40G>A (n.178+40G>A) n.1537G>A c.1084+40G>A (n.1084+40G>A) c.814+40G>A (n.814+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058593C= | CA2005595161 | HSPA8 | c.1522+39G= (n.1522+39G=) c.1387+174G= (n.1387+174G=) c.295+39G= (n.295+39G=) c.1465+39G= (n.1465+39G=) c.178+39G= (n.178+39G=) n.1536G= c.1084+39G= (n.1084+39G=) c.814+39G= (n.814+39G=) | |
11 | g.123058593C>T | CA2616532773 | HSPA8 | c.1522+39G>A (n.1522+39G>A) c.1387+174G>A (n.1387+174G>A) c.295+39G>A (n.295+39G>A) c.1465+39G>A (n.1465+39G>A) c.178+39G>A (n.178+39G>A) n.1536G>A c.1084+39G>A (n.1084+39G>A) c.814+39G>A (n.814+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058594A>G | CA2793937192 | HSPA8 | c.1522+38T>C (n.1522+38T>C) c.1387+173T>C (n.1387+173T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) c.1465+38T>C (n.1465+38T>C) c.178+38T>C (n.178+38T>C) n.1535T>C c.1084+38T>C (n.1084+38T>C) c.814+38T>C (n.814+38T>C) | |
11 | g.123058594dup | CA602581075 | HSPA8 | c.1522+38dup (n.1522+38dup) c.1387+173dup (n.1387+173dup) c.295+38dup (n.295+38dup) c.1465+38dup (n.1465+38dup) c.178+38dup (n.178+38dup) n.1535dup c.1084+38dup (n.1084+38dup) c.814+38dup (n.814+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058595T>C | CA602581076 | HSPA8 | c.1522+37A>G (n.1522+37A>G) c.1387+172A>G (n.1387+172A>G) c.295+37A>G (n.295+37A>G) c.1465+37A>G (n.1465+37A>G) c.178+37A>G (n.178+37A>G) n.1534A>G c.1084+37A>G (n.1084+37A>G) c.814+37A>G (n.814+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058595T= | CA2005595166 | HSPA8 | c.1522+37A= (n.1522+37A=) c.1387+172A= (n.1387+172A=) c.295+37A= (n.295+37A=) c.1465+37A= (n.1465+37A=) c.178+37A= (n.178+37A=) n.1534A= c.1084+37A= (n.1084+37A=) c.814+37A= (n.814+37A=) | |
11 | g.123058596T>G | CA2725151005 | HSPA8 | c.1522+36A>C (n.1522+36A>C) c.1387+171A>C (n.1387+171A>C) c.295+36A>C (n.295+36A>C) c.1465+36A>C (n.1465+36A>C) c.178+36A>C (n.178+36A>C) n.1533A>C c.1084+36A>C (n.1084+36A>C) c.814+36A>C (n.814+36A>C) | dbSNP |
11 | g.123058597A>G | CA2575011568 | HSPA8 | c.1522+35T>C (n.1522+35T>C) c.1387+170T>C (n.1387+170T>C) c.295+35T>C (n.295+35T>C) c.1465+35T>C (n.1465+35T>C) c.178+35T>C (n.178+35T>C) n.1532T>C c.1084+35T>C (n.1084+35T>C) c.814+35T>C (n.814+35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058600C>T | CA2575011569 | HSPA8 | c.1522+32G>A (n.1522+32G>A) c.1387+167G>A (n.1387+167G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) c.1465+32G>A (n.1465+32G>A) c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.1529G>A c.1084+32G>A (n.1084+32G>A) c.814+32G>A (n.814+32G>A) | |
11 | g.123058601C>A | CA2793937193 | HSPA8 | c.1522+31G>T (n.1522+31G>T) c.1387+166G>T (n.1387+166G>T) c.295+31G>T (n.295+31G>T) c.1465+31G>T (n.1465+31G>T) c.178+31G>T (n.178+31G>T) n.1528G>T c.1084+31G>T (n.1084+31G>T) c.814+31G>T (n.814+31G>T) | |
11 | g.123058601C= | CA2005595170 | HSPA8 | c.1522+31G= (n.1522+31G=) c.1387+166G= (n.1387+166G=) c.295+31G= (n.295+31G=) c.1465+31G= (n.1465+31G=) c.178+31G= (n.178+31G=) n.1528G= c.1084+31G= (n.1084+31G=) c.814+31G= (n.814+31G=) | |
11 | g.123058601C>T | CA2793937194 | HSPA8 | c.1522+31G>A (n.1522+31G>A) c.1387+166G>A (n.1387+166G>A) c.295+31G>A (n.295+31G>A) c.1465+31G>A (n.1465+31G>A) c.178+31G>A (n.178+31G>A) n.1528G>A c.1084+31G>A (n.1084+31G>A) c.814+31G>A (n.814+31G>A) | |
11 | g.123058603_123058604dup | CA672748521 | HSPA8 | c.1522+29_1522+30dup (n.1522+29_1522+30dup) c.1387+164_1387+165dup (n.1387+164_1387+165dup) c.295+29_295+30dup (n.295+29_295+30dup) c.1465+29_1465+30dup (n.1465+29_1465+30dup) c.178+29_178+30dup (n.178+29_178+30dup) n.1526_1527dup c.1084+29_1084+30dup (n.1084+29_1084+30dup) c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058603G>A | CA2616532774 | HSPA8 | c.1522+29C>T (n.1522+29C>T) c.1387+164C>T (n.1387+164C>T) c.295+29C>T (n.295+29C>T) c.1465+29C>T (n.1465+29C>T) c.178+29C>T (n.178+29C>T) n.1526C>T c.1084+29C>T (n.1084+29C>T) c.814+29C>T (n.814+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058603G= | CA2005595192 | HSPA8 | c.1522+29C= (n.1522+29C=) c.1387+164C= (n.1387+164C=) c.295+29C= (n.295+29C=) c.1465+29C= (n.1465+29C=) c.178+29C= (n.178+29C=) n.1526C= c.1084+29C= (n.1084+29C=) c.814+29C= (n.814+29C=) | |
11 | g.123058604dup | CA602581077 | HSPA8 | c.1522+28dup (n.1522+28dup) c.1387+163dup (n.1387+163dup) c.295+28dup (n.295+28dup) c.1465+28dup (n.1465+28dup) c.178+28dup (n.178+28dup) n.1525dup c.1084+28dup (n.1084+28dup) c.814+28dup (n.814+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058605C>A | CA229966734 | HSPA8 | c.1522+27G>T (n.1522+27G>T) c.1387+162G>T (n.1387+162G>T) c.295+27G>T (n.295+27G>T) c.1465+27G>T (n.1465+27G>T) c.178+27G>T (n.178+27G>T) n.1524G>T c.1084+27G>T (n.1084+27G>T) c.814+27G>T (n.814+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058605C= | CA2005595198 | HSPA8 | c.1522+27G= (n.1522+27G=) c.1387+162G= (n.1387+162G=) c.295+27G= (n.295+27G=) c.1465+27G= (n.1465+27G=) c.178+27G= (n.178+27G=) n.1524G= c.1084+27G= (n.1084+27G=) c.814+27G= (n.814+27G=) | |
11 | g.123058605C>G | CA229966748 | HSPA8 | c.1522+27G>C (n.1522+27G>C) c.1387+162G>C (n.1387+162G>C) c.295+27G>C (n.295+27G>C) c.1465+27G>C (n.1465+27G>C) c.178+27G>C (n.178+27G>C) n.1524G>C c.1084+27G>C (n.1084+27G>C) c.814+27G>C (n.814+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058605C>T | CA2616532775 | HSPA8 | c.1522+27G>A (n.1522+27G>A) c.1387+162G>A (n.1387+162G>A) c.295+27G>A (n.295+27G>A) c.1465+27G>A (n.1465+27G>A) c.178+27G>A (n.178+27G>A) n.1524G>A c.1084+27G>A (n.1084+27G>A) c.814+27G>A (n.814+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058606A= | CA2005595207 | HSPA8 | c.1522+26T= (n.1522+26T=) c.1387+161T= (n.1387+161T=) c.295+26T= (n.295+26T=) c.1465+26T= (n.1465+26T=) c.178+26T= (n.178+26T=) n.1523T= c.1084+26T= (n.1084+26T=) c.814+26T= (n.814+26T=) | |
11 | g.123058606A>G | CA672748527 | HSPA8 | c.1522+26T>C (n.1522+26T>C) c.1387+161T>C (n.1387+161T>C) c.295+26T>C (n.295+26T>C) c.1465+26T>C (n.1465+26T>C) c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.1523T>C c.1084+26T>C (n.1084+26T>C) c.814+26T>C (n.814+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058607A>G | CA2616532776 | HSPA8 | c.1522+25T>C (n.1522+25T>C) c.1387+160T>C (n.1387+160T>C) c.295+25T>C (n.295+25T>C) c.1465+25T>C (n.1465+25T>C) c.178+25T>C (n.178+25T>C) n.1522T>C c.1084+25T>C (n.1084+25T>C) c.814+25T>C (n.814+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058608G>A | CA2616532777 | HSPA8 | c.1522+24C>T (n.1522+24C>T) c.1387+159C>T (n.1387+159C>T) c.295+24C>T (n.295+24C>T) c.1465+24C>T (n.1465+24C>T) c.178+24C>T (n.178+24C>T) n.1521C>T c.1084+24C>T (n.1084+24C>T) c.814+24C>T (n.814+24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058608G>C | CA6332454 | HSPA8 | c.1522+24C>G (n.1522+24C>G) c.1387+159C>G (n.1387+159C>G) c.295+24C>G (n.295+24C>G) c.1465+24C>G (n.1465+24C>G) c.178+24C>G (n.178+24C>G) n.1521C>G c.1084+24C>G (n.1084+24C>G) c.814+24C>G (n.814+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058608G= | CA2005595211 | HSPA8 | c.1522+24C= (n.1522+24C=) c.1387+159C= (n.1387+159C=) c.295+24C= (n.295+24C=) c.1465+24C= (n.1465+24C=) c.178+24C= (n.178+24C=) n.1521C= c.1084+24C= (n.1084+24C=) c.814+24C= (n.814+24C=) | |
11 | g.123058608G>T | CA2616532778 | HSPA8 | c.1522+24C>A (n.1522+24C>A) c.1387+159C>A (n.1387+159C>A) c.295+24C>A (n.295+24C>A) c.1465+24C>A (n.1465+24C>A) c.178+24C>A (n.178+24C>A) n.1521C>A c.1084+24C>A (n.1084+24C>A) c.814+24C>A (n.814+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058610C>A | CA2724945063 | HSPA8 | c.1522+22G>T (n.1522+22G>T) c.1387+157G>T (n.1387+157G>T) c.295+22G>T (n.295+22G>T) c.1465+22G>T (n.1465+22G>T) c.178+22G>T (n.178+22G>T) n.1519G>T c.1084+22G>T (n.1084+22G>T) c.814+22G>T (n.814+22G>T) | dbSNP |
11 | g.123058610C= | CA2005595225 | HSPA8 | c.1522+22G= (n.1522+22G=) c.1387+157G= (n.1387+157G=) c.295+22G= (n.295+22G=) c.1465+22G= (n.1465+22G=) c.178+22G= (n.178+22G=) n.1519G= c.1084+22G= (n.1084+22G=) c.814+22G= (n.814+22G=) | |
11 | g.123058610C>G | CA6332455 | HSPA8 | c.1522+22G>C (n.1522+22G>C) c.1387+157G>C (n.1387+157G>C) c.295+22G>C (n.295+22G>C) c.1465+22G>C (n.1465+22G>C) c.178+22G>C (n.178+22G>C) n.1519G>C c.1084+22G>C (n.1084+22G>C) c.814+22G>C (n.814+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058611C>A | CA602581078 | HSPA8 | c.1522+21G>T (n.1522+21G>T) c.1387+156G>T (n.1387+156G>T) c.295+21G>T (n.295+21G>T) c.1465+21G>T (n.1465+21G>T) c.178+21G>T (n.178+21G>T) n.1518G>T c.1084+21G>T (n.1084+21G>T) c.814+21G>T (n.814+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058611C= | CA2005595231 | HSPA8 | c.1522+21G= (n.1522+21G=) c.1387+156G= (n.1387+156G=) c.295+21G= (n.295+21G=) c.1465+21G= (n.1465+21G=) c.178+21G= (n.178+21G=) n.1518G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.814+21G= (n.814+21G=) | |
11 | g.123058611C>G | CA2616532780 | HSPA8 | c.1522+21G>C (n.1522+21G>C) c.1387+156G>C (n.1387+156G>C) c.295+21G>C (n.295+21G>C) c.1465+21G>C (n.1465+21G>C) c.178+21G>C (n.178+21G>C) n.1518G>C c.1084+21G>C (n.1084+21G>C) c.814+21G>C (n.814+21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058611C>T | CA6332456 | HSPA8 | c.1522+21G>A (n.1522+21G>A) c.1387+156G>A (n.1387+156G>A) c.295+21G>A (n.295+21G>A) c.1465+21G>A (n.1465+21G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.1518G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.814+21G>A (n.814+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058611_123058612del | CA2616532779 | HSPA8 | c.1522+20_1522+21del (n.1522+20_1522+21del) c.1387+155_1387+156del (n.1387+155_1387+156del) c.295+20_295+21del (n.295+20_295+21del) c.1465+20_1465+21del (n.1465+20_1465+21del) c.178+20_178+21del (n.178+20_178+21del) n.1517_1518del c.1084+20_1084+21del (n.1084+20_1084+21del) c.814+20_814+21del (n.814+20_814+21del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058613G>A | CA6332457 | HSPA8 | c.1522+19C>T (n.1522+19C>T) c.1387+154C>T (n.1387+154C>T) c.295+19C>T (n.295+19C>T) c.1465+19C>T (n.1465+19C>T) c.178+19C>T (n.178+19C>T) n.1516C>T c.1084+19C>T (n.1084+19C>T) c.814+19C>T (n.814+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058613G>C | CA2575011570 | HSPA8 | c.1522+19C>G (n.1522+19C>G) c.1387+154C>G (n.1387+154C>G) c.295+19C>G (n.295+19C>G) c.1465+19C>G (n.1465+19C>G) c.178+19C>G (n.178+19C>G) n.1516C>G c.1084+19C>G (n.1084+19C>G) c.814+19C>G (n.814+19C>G) | |
11 | g.123058613G= | CA2005595238 | HSPA8 | c.1522+19C= (n.1522+19C=) c.1387+154C= (n.1387+154C=) c.295+19C= (n.295+19C=) c.1465+19C= (n.1465+19C=) c.178+19C= (n.178+19C=) n.1516C= c.1084+19C= (n.1084+19C=) c.814+19C= (n.814+19C=) | |
11 | g.123058613G>T | CA2616532781 | HSPA8 | c.1522+19C>A (n.1522+19C>A) c.1387+154C>A (n.1387+154C>A) c.295+19C>A (n.295+19C>A) c.1465+19C>A (n.1465+19C>A) c.178+19C>A (n.178+19C>A) n.1516C>A c.1084+19C>A (n.1084+19C>A) c.814+19C>A (n.814+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058614A>C | CA2616532782 | HSPA8 | c.1522+18T>G (n.1522+18T>G) c.1387+153T>G (n.1387+153T>G) c.295+18T>G (n.295+18T>G) c.1465+18T>G (n.1465+18T>G) c.178+18T>G (n.178+18T>G) n.1515T>G c.1084+18T>G (n.1084+18T>G) c.814+18T>G (n.814+18T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058616G>A | CA2616532783 | HSPA8 | c.1522+16C>T (n.1522+16C>T) c.1387+151C>T (n.1387+151C>T) c.295+16C>T (n.295+16C>T) c.1465+16C>T (n.1465+16C>T) c.178+16C>T (n.178+16C>T) n.1513C>T c.1084+16C>T (n.1084+16C>T) c.814+16C>T (n.814+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058616_123058618delinsGAC | CA2005595240 | HSPA8 | c.1522+14_1522+16delinsGTC (n.1522+14_1522+16delinsGTC) c.1387+149_1387+151delinsGTC (n.1387+149_1387+151delinsGTC) c.295+14_295+16delinsGTC (n.295+14_295+16delinsGTC) c.1465+14_1465+16delinsGTC (n.1465+14_1465+16delinsGTC) c.178+14_178+16delinsGTC (n.178+14_178+16delinsGTC) n.1511_1513delinsGTC c.1084+14_1084+16delinsGTC (n.1084+14_1084+16delinsGTC) c.814+14_814+16delinsGTC (n.814+14_814+16delinsGTC) | |
11 | g.123058617A>C | CA2616532784 | HSPA8 | c.1522+15T>G (n.1522+15T>G) c.1387+150T>G (n.1387+150T>G) c.295+15T>G (n.295+15T>G) c.1465+15T>G (n.1465+15T>G) c.178+15T>G (n.178+15T>G) n.1512T>G c.1084+15T>G (n.1084+15T>G) c.814+15T>G (n.814+15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058618_123058619del | CA2005595254 | HSPA8 | c.1522+14_1522+15del (n.1522+14_1522+15del) c.1387+149_1387+150del (n.1387+149_1387+150del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.1465+14_1465+15del (n.1465+14_1465+15del) c.178+14_178+15del (n.178+14_178+15del) n.1511_1512del c.1084+14_1084+15del (n.1084+14_1084+15del) c.814+14_814+15del (n.814+14_814+15del) | dbSNP |
11 | g.123058618C= | CA2005595258 | HSPA8 | c.1522+14G= (n.1522+14G=) c.1387+149G= (n.1387+149G=) c.295+14G= (n.295+14G=) c.1465+14G= (n.1465+14G=) c.178+14G= (n.178+14G=) n.1511G= c.1084+14G= (n.1084+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) | |
11 | g.123058618C>G | CA6332458 | HSPA8 | c.1522+14G>C (n.1522+14G>C) c.1387+149G>C (n.1387+149G>C) c.295+14G>C (n.295+14G>C) c.1465+14G>C (n.1465+14G>C) c.178+14G>C (n.178+14G>C) n.1511G>C c.1084+14G>C (n.1084+14G>C) c.814+14G>C (n.814+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058618C>T | CA2616532785 | HSPA8 | c.1522+14G>A (n.1522+14G>A) c.1387+149G>A (n.1387+149G>A) c.295+14G>A (n.295+14G>A) c.1465+14G>A (n.1465+14G>A) c.178+14G>A (n.178+14G>A) n.1511G>A c.1084+14G>A (n.1084+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058619A= | CA2005595259 | HSPA8 | c.1522+13T= (n.1522+13T=) c.1387+148T= (n.1387+148T=) c.295+13T= (n.295+13T=) c.1465+13T= (n.1465+13T=) c.178+13T= (n.178+13T=) n.1510T= c.1084+13T= (n.1084+13T=) c.814+13T= (n.814+13T=) | |
11 | g.123058619A>G | CA6332459 | HSPA8 | c.1522+13T>C (n.1522+13T>C) c.1387+148T>C (n.1387+148T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.1465+13T>C (n.1465+13T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) n.1510T>C c.1084+13T>C (n.1084+13T>C) c.814+13T>C (n.814+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058619A>T | CA602581079 | HSPA8 | c.1522+13T>A (n.1522+13T>A) c.1387+148T>A (n.1387+148T>A) c.295+13T>A (n.295+13T>A) c.1465+13T>A (n.1465+13T>A) c.178+13T>A (n.178+13T>A) n.1510T>A c.1084+13T>A (n.1084+13T>A) c.814+13T>A (n.814+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058620G>A | CA6332460 | HSPA8 | c.1522+12C>T (n.1522+12C>T) c.1387+147C>T (n.1387+147C>T) c.295+12C>T (n.295+12C>T) c.1465+12C>T (n.1465+12C>T) c.178+12C>T (n.178+12C>T) n.1509C>T c.1084+12C>T (n.1084+12C>T) c.814+12C>T (n.814+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058620G= | CA2005595263 | HSPA8 | c.1522+12C= (n.1522+12C=) c.1387+147C= (n.1387+147C=) c.295+12C= (n.295+12C=) c.1465+12C= (n.1465+12C=) c.178+12C= (n.178+12C=) n.1509C= c.1084+12C= (n.1084+12C=) c.814+12C= (n.814+12C=) | |
11 | g.123058620G>T | CA2005595266 | HSPA8 | c.1522+12C>A (n.1522+12C>A) c.1387+147C>A (n.1387+147C>A) c.295+12C>A (n.295+12C>A) c.1465+12C>A (n.1465+12C>A) c.178+12C>A (n.178+12C>A) n.1509C>A c.1084+12C>A (n.1084+12C>A) c.814+12C>A (n.814+12C>A) | dbSNP |
11 | g.123058621dup | CA943027732 | HSPA8 | c.1522+11dup (n.1522+11dup) c.1387+146dup (n.1387+146dup) c.295+11dup (n.295+11dup) c.1465+11dup (n.1465+11dup) c.178+11dup (n.178+11dup) n.1508dup c.1084+11dup (n.1084+11dup) c.814+11dup (n.814+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058622G>A | CA2575011571 | HSPA8 | c.1522+10C>T (n.1522+10C>T) c.1387+145C>T (n.1387+145C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.1465+10C>T (n.1465+10C>T) c.178+10C>T (n.178+10C>T) n.1507C>T c.1084+10C>T (n.1084+10C>T) c.814+10C>T (n.814+10C>T) | |
11 | g.123058622G>T | CA2616532786 | HSPA8 | c.1522+10C>A (n.1522+10C>A) c.1387+145C>A (n.1387+145C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.1465+10C>A (n.1465+10C>A) c.178+10C>A (n.178+10C>A) n.1507C>A c.1084+10C>A (n.1084+10C>A) c.814+10C>A (n.814+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058622_123058625delinsGCCT | CA2005595268 | HSPA8 | c.1522+7_1522+10delinsAGGC (n.1522+7_1522+10delinsAGGC) c.1387+142_1387+145delinsAGGC (n.1387+142_1387+145delinsAGGC) c.295+7_295+10delinsAGGC (n.295+7_295+10delinsAGGC) c.1465+7_1465+10delinsAGGC (n.1465+7_1465+10delinsAGGC) c.178+7_178+10delinsAGGC (n.178+7_178+10delinsAGGC) n.1504_1507delinsAGGC c.1084+7_1084+10delinsAGGC (n.1084+7_1084+10delinsAGGC) c.814+7_814+10delinsAGGC (n.814+7_814+10delinsAGGC) | |
11 | g.123058623C>A | CA2616532787 | HSPA8 | c.1522+9G>T (n.1522+9G>T) c.1387+144G>T (n.1387+144G>T) c.295+9G>T (n.295+9G>T) c.1465+9G>T (n.1465+9G>T) c.178+9G>T (n.178+9G>T) n.1506G>T c.1084+9G>T (n.1084+9G>T) c.814+9G>T (n.814+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058626_123058628del | CA2005595269 | HSPA8 | c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del) c.1387+142_1387+144del (n.1387+142_1387+144del) c.295+7_295+9del (n.295+7_295+9del) c.1465+7_1465+9del (n.1465+7_1465+9del) c.178+7_178+9del (n.178+7_178+9del) n.1504_1506del c.1084+7_1084+9del (n.1084+7_1084+9del) c.814+7_814+9del (n.814+7_814+9del) | dbSNP |
11 | g.123058624C>T | CA2616532788 | HSPA8 | c.1522+8G>A (n.1522+8G>A) c.1387+143G>A (n.1387+143G>A) c.295+8G>A (n.295+8G>A) c.1465+8G>A (n.1465+8G>A) c.178+8G>A (n.178+8G>A) n.1505G>A c.1084+8G>A (n.1084+8G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058625T>A | CA2616532789 | HSPA8 | c.1522+7A>T (n.1522+7A>T) c.1387+142A>T (n.1387+142A>T) c.295+7A>T (n.295+7A>T) c.1465+7A>T (n.1465+7A>T) c.178+7A>T (n.178+7A>T) n.1504A>T c.1084+7A>T (n.1084+7A>T) c.814+7A>T (n.814+7A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058627dup | CA2616532790 | HSPA8 | c.1522+6dup (n.1522+6dup) c.1387+141dup (n.1387+141dup) c.295+6dup (n.295+6dup) c.1465+6dup (n.1465+6dup) c.178+6dup (n.178+6dup) n.1503dup c.1084+6dup (n.1084+6dup) c.814+6dup (n.814+6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058627C>T | CA645573874 | HSPA8 | c.1522+5G>A (n.1522+5G>A) c.1387+140G>A (n.1387+140G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.1465+5G>A (n.1465+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) n.1502G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.814+5G>A (n.814+5G>A) | COSMIC |
11 | g.123058629T>C | CA2575011572 | HSPA8 | c.1522+3A>G (n.1522+3A>G) c.1387+138A>G (n.1387+138A>G) c.295+3A>G (n.295+3A>G) c.1465+3A>G (n.1465+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) n.1500A>G c.1084+3A>G (n.1084+3A>G) c.814+3A>G (n.814+3A>G) | |
11 | g.123058630A= | CA2005595272 | HSPA8 | c.1522+2T= (n.1522+2T=) c.1387+137T= (n.1387+137T=) c.295+2T= (n.295+2T=) c.1465+2T= (n.1465+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) n.1499T= c.1084+2T= (n.1084+2T=) c.814+2T= (n.814+2T=) | |
11 | g.123058630A>C | CA383056976 | HSPA8 | c.1522+2T>G (n.1522+2T>G) c.1387+137T>G (n.1387+137T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.1465+2T>G (n.1465+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.1499T>G c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) | |
11 | g.123058630A>G | CA229966769 | HSPA8 | c.1522+2T>C (n.1522+2T>C) c.1387+137T>C (n.1387+137T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.1465+2T>C (n.1465+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.1499T>C c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) | dbSNP |
11 | g.123058630A>T | CA383056977 | HSPA8 | c.1522+2T>A (n.1522+2T>A) c.1387+137T>A (n.1387+137T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.1465+2T>A (n.1465+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.1499T>A c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) | |
11 | g.123058631C>A | CA383056980 | HSPA8 | c.1522+1G>T (n.1522+1G>T) c.1387+136G>T (n.1387+136G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.1465+1G>T (n.1465+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.1498G>T c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) | |
11 | g.123058631C>G | CA383056979 | HSPA8 | c.1522+1G>C (n.1522+1G>C) c.1387+136G>C (n.1387+136G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.1465+1G>C (n.1465+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.1498G>C c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) | |
11 | g.123058631C>T | CA383056978 | HSPA8 | c.1522+1G>A (n.1522+1G>A) c.1387+136G>A (n.1387+136G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.1465+1G>A (n.1465+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.1498G>A c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) | |
11 | g.123058633dup | CA229966779 | HSPA8 | c.1522+1dup c.1387+136dup (n.1387+136dup) c.295+1dup c.1465+1dup c.178+1dup n.1498dup c.1084+1dup c.814+1dup | dbSNP |
11 | g.123058633del | CA2575011573 | HSPA8 | c.1522+1del c.1387+136del (n.1387+136del) c.295+1del c.1465+1del c.178+1del n.1498del c.1084+1del c.814+1del | |
11 | g.123058632C>A | CA383056981 | HSPA8 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1387+135G>T (n.1387+135G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1497G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
11 | g.123058632C>G | CA383056982 | HSPA8 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1387+135G>C (n.1387+135G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1497G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
11 | g.123058632C>T | CA383056984 | HSPA8 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1387+135G>A (n.1387+135G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1497G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.123058633C>A | CA383056985 | HSPA8 | c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1387+134G>T (n.1387+134G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.1496G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
11 | g.123058633C= | CA2005595285 | HSPA8 | c.1521G= (p.Lys507=) c.1387+134G= (n.1387+134G=) c.294G= (p.Lys98=) c.1464G= (p.Lys488=) c.177G= (p.Lys59=) n.1496G= c.1083G= (p.Lys361=) c.813G= (p.Lys271=) | |
11 | g.123058633C>G | CA383056987 | HSPA8 | c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1387+134G>C (n.1387+134G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.1496G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
11 | g.123058633C>T | CA6332461 | HSPA8 | c.1521G>A (p.Lys507=) c.1387+134G>A (n.1387+134G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.177G>A (p.Lys59=) n.1496G>A c.1083G>A (p.Lys361=) c.813G>A (p.Lys271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058634T>A | CA383056994 | HSPA8 | c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1387+133A>T (n.1387+133A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.1495A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) c.812A>T (p.Lys271Met) | |
11 | g.123058634T>C | CA383056990 | HSPA8 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1387+133A>G (n.1387+133A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.1495A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058634T>G | CA383056992 | HSPA8 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1387+133A>C (n.1387+133A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.1495A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) | |
11 | g.123058634T= | CA2005595289 | HSPA8 | c.1520A= (p.Lys507=) c.1387+133A= (n.1387+133A=) c.293A= (p.Lys98=) c.1463A= (p.Lys488=) c.176A= (p.Lys59=) n.1495A= c.1082A= (p.Lys361=) c.812A= (p.Lys271=) | |
11 | g.123058635T>A | CA383056995 | HSPA8 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1387+132A>T (n.1387+132A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.1494A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
11 | g.123058635T>C | CA383056997 | HSPA8 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1387+132A>G (n.1387+132A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.1494A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) | |
11 | g.123058635T>G | CA383056999 | HSPA8 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1387+132A>C (n.1387+132A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.1494A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
11 | g.123058636G>A | CA477385282 | HSPA8 | c.1518C>T (p.Asp506=) c.1387+131C>T (n.1387+131C>T) c.291C>T (p.Asp97=) c.1461C>T (p.Asp487=) c.174C>T (p.Asp58=) n.1493C>T c.1080C>T (p.Asp360=) c.810C>T (p.Asp270=) | dbSNP |
11 | g.123058636G>C | CA383057001 | HSPA8 | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1387+131C>G (n.1387+131C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.1493C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) | |
11 | g.123058636G= | CA2005595290 | HSPA8 | c.1518C= (p.Asp506=) c.1387+131C= (n.1387+131C=) c.291C= (p.Asp97=) c.1461C= (p.Asp487=) c.174C= (p.Asp58=) n.1493C= c.1080C= (p.Asp360=) c.810C= (p.Asp270=) | |
11 | g.123058636G>T | CA383057003 | HSPA8 | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1387+131C>A (n.1387+131C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.1493C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.123058637T>A | CA383057005 | HSPA8 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1387+130A>T (n.1387+130A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.1492A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.809A>T (p.Asp270Val) | |
11 | g.123058637T>C | CA383057009 | HSPA8 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1387+130A>G (n.1387+130A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1492A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.123058637T>G | CA383057007 | HSPA8 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1387+130A>C (n.1387+130A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1492A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) | |
11 | g.123058638C>A | CA383057011 | HSPA8 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1387+129G>T (n.1387+129G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1491G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) | |
11 | g.123058638C>G | CA383057013 | HSPA8 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1387+129G>C (n.1387+129G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.1459G>C (p.Asp487His) c.172G>C (p.Asp58His) n.1491G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.808G>C (p.Asp270His) | |
11 | g.123058638C>T | CA383057015 | HSPA8 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1387+129G>A (n.1387+129G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1491G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) | |
11 | g.123058639A= | CA2005595294 | HSPA8 | c.1515T= (p.Asn505=) c.1387+128T= (n.1387+128T=) c.288T= (p.Asn96=) c.1458T= (p.Asn486=) c.171T= (p.Asn57=) n.1490T= c.1077T= (p.Asn359=) c.807T= (p.Asn269=) | |
11 | g.123058639A>C | CA383057016 | HSPA8 | c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1387+128T>G (n.1387+128T>G) c.288T>G (p.Asn96Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) n.1490T>G c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) | |
11 | g.123058639A>G | CA477385283 | HSPA8 | c.1515T>C (p.Asn505=) c.1387+128T>C (n.1387+128T>C) c.288T>C (p.Asn96=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.171T>C (p.Asn57=) n.1490T>C c.1077T>C (p.Asn359=) c.807T>C (p.Asn269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058639A>T | CA383057018 | HSPA8 | c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1387+128T>A (n.1387+128T>A) c.288T>A (p.Asn96Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) n.1490T>A c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) | |
11 | g.123058640T>A | CA383057020 | HSPA8 | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1387+127A>T (n.1387+127A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) n.1489A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) | |
11 | g.123058640T>C | CA383057021 | HSPA8 | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1387+127A>G (n.1387+127A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) n.1489A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) | |
11 | g.123058640T>G | CA383057023 | HSPA8 | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1387+127A>C (n.1387+127A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) n.1489A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) | |
11 | g.123058641T>A | CA383057025 | HSPA8 | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1387+126A>T (n.1387+126A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.1488A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) | |
11 | g.123058641T>C | CA383057027 | HSPA8 | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1387+126A>G (n.1387+126A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) n.1488A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) | |
11 | g.123058641T>G | CA383057029 | HSPA8 | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1387+126A>C (n.1387+126A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.169A>C (p.Asn57His) n.1488A>C c.1075A>C (p.Asn359His) c.805A>C (p.Asn269His) | |
11 | g.123058642A= | CA2005595300 | HSPA8 | c.1512T= (p.Thr504=) c.1387+125T= (n.1387+125T=) c.285T= (p.Thr95=) c.1455T= (p.Thr485=) c.168T= (p.Thr56=) n.1487T= c.1074T= (p.Thr358=) c.804T= (p.Thr268=) | |
11 | g.123058642A>C | CA477385284 | HSPA8 | c.1512T>G (p.Thr504=) c.1387+125T>G (n.1387+125T>G) c.285T>G (p.Thr95=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.168T>G (p.Thr56=) n.1487T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.804T>G (p.Thr268=) | |
11 | g.123058642A>G | CA477385285 | HSPA8 | c.1512T>C (p.Thr504=) c.1387+125T>C (n.1387+125T>C) c.285T>C (p.Thr95=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.168T>C (p.Thr56=) n.1487T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.804T>C (p.Thr268=) | |
11 | g.123058642A>T | CA477385286 | HSPA8 | c.1512T>A (p.Thr504=) c.1387+125T>A (n.1387+125T>A) c.285T>A (p.Thr95=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.168T>A (p.Thr56=) n.1487T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.804T>A (p.Thr268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058643G>A | CA383057034 | HSPA8 | c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1387+124C>T (n.1387+124C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.1486C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) | |
11 | g.123058643G>C | CA6332462 | HSPA8 | c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1387+124C>G (n.1387+124C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.167C>G (p.Thr56Ser) n.1486C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058643G= | CA2005595308 | HSPA8 | c.1511C= (p.Thr504=) c.1387+124C= (n.1387+124C=) c.284C= (p.Thr95=) c.1454C= (p.Thr485=) c.167C= (p.Thr56=) n.1486C= c.1073C= (p.Thr358=) c.803C= (p.Thr268=) | |
11 | g.123058643G>T | CA383057031 | HSPA8 | c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1387+124C>A (n.1387+124C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.167C>A (p.Thr56Asn) n.1486C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) | |
11 | g.123058644T>A | CA383057036 | HSPA8 | c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1387+123A>T (n.1387+123A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.1485A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) | |
11 | g.123058644T>C | CA383057038 | HSPA8 | c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1387+123A>G (n.1387+123A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.1485A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058644T>G | CA383057040 | HSPA8 | c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1387+123A>C (n.1387+123A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.1485A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) | |
11 | g.123058645G>A | CA477385287 | HSPA8 | c.1509C>T (p.Ile503=) c.1387+122C>T (n.1387+122C>T) c.282C>T (p.Ile94=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.165C>T (p.Ile55=) n.1484C>T c.1071C>T (p.Ile357=) c.801C>T (p.Ile267=) | |
11 | g.123058645G>C | CA383057042 | HSPA8 | c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1387+122C>G (n.1387+122C>G) c.282C>G (p.Ile94Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.165C>G (p.Ile55Met) n.1484C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) c.801C>G (p.Ile267Met) | |
11 | g.123058645G>T | CA477385288 | HSPA8 | c.1509C>A (p.Ile503=) c.1387+122C>A (n.1387+122C>A) c.282C>A (p.Ile94=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.165C>A (p.Ile55=) n.1484C>A c.1071C>A (p.Ile357=) c.801C>A (p.Ile267=) | |
11 | g.123058646A>C | CA383057044 | HSPA8 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1387+121T>G (n.1387+121T>G) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1483T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) | |
11 | g.123058646A>G | CA383057046 | HSPA8 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1387+121T>C (n.1387+121T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1483T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) | |
11 | g.123058646A>T | CA383057048 | HSPA8 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1387+121T>A (n.1387+121T>A) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1483T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) | |
11 | g.123058647T>A | CA383057054 | HSPA8 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1387+120A>T (n.1387+120A>T) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1482A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) | |
11 | g.123058647T>C | CA383057050 | HSPA8 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1387+120A>G (n.1387+120A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.1482A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.799A>G (p.Ile267Val) | |
11 | g.123058647T>G | CA383057052 | HSPA8 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1387+120A>C (n.1387+120A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1482A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) | |
11 | g.123058648A= | CA2005595315 | HSPA8 | c.1506T= (p.Thr502=) c.1387+119T= (n.1387+119T=) c.279T= (p.Thr93=) c.1449T= (p.Thr483=) c.162T= (p.Thr54=) n.1481T= c.1068T= (p.Thr356=) c.798T= (p.Thr266=) | |
11 | g.123058648A>C | CA6332464 | HSPA8 | c.1506T>G (p.Thr502=) c.1387+119T>G (n.1387+119T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.1449T>G (p.Thr483=) c.162T>G (p.Thr54=) n.1481T>G c.1068T>G (p.Thr356=) c.798T>G (p.Thr266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058648A>G | CA6332463 | HSPA8 | c.1506T>C (p.Thr502=) c.1387+119T>C (n.1387+119T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.1449T>C (p.Thr483=) c.162T>C (p.Thr54=) n.1481T>C c.1068T>C (p.Thr356=) c.798T>C (p.Thr266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058648A>T | CA477385289 | HSPA8 | c.1506T>A (p.Thr502=) c.1387+119T>A (n.1387+119T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.1449T>A (p.Thr483=) c.162T>A (p.Thr54=) n.1481T>A c.1068T>A (p.Thr356=) c.798T>A (p.Thr266=) | |
11 | g.123058649G>A | CA383057059 | HSPA8 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1387+118C>T (n.1387+118C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.1480C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) | dbSNP |
11 | g.123058649G>C | CA383057060 | HSPA8 | c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1387+118C>G (n.1387+118C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.1480C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) | |
11 | g.123058649G= | CA2005595323 | HSPA8 | c.1505C= (p.Thr502=) c.1387+118C= (n.1387+118C=) c.278C= (p.Thr93=) c.1448C= (p.Thr483=) c.161C= (p.Thr54=) n.1480C= c.1067C= (p.Thr356=) c.797C= (p.Thr266=) | |
11 | g.123058649G>T | CA383057062 | HSPA8 | c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1387+118C>A (n.1387+118C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.1480C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) | |
11 | g.123058650T>A | CA383057064 | HSPA8 | c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1387+117A>T (n.1387+117A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1479A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
11 | g.123058650T>C | CA383057068 | HSPA8 | c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1387+117A>G (n.1387+117A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1479A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.123058650T>G | CA383057066 | HSPA8 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1387+117A>C (n.1387+117A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1479A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) | |
11 | g.123058651A= | CA2005595333 | HSPA8 | c.1503T= (p.Ile501=) c.1387+116T= (n.1387+116T=) c.276T= (p.Ile92=) c.1446T= (p.Ile482=) c.159T= (p.Ile53=) n.1478T= c.1065T= (p.Ile355=) c.795T= (p.Ile265=) | |
11 | g.123058651A>C | CA383057069 | HSPA8 | c.1503T>G (p.Ile501Met) c.1387+116T>G (n.1387+116T>G) c.276T>G (p.Ile92Met) c.1446T>G (p.Ile482Met) c.159T>G (p.Ile53Met) n.1478T>G c.1065T>G (p.Ile355Met) c.795T>G (p.Ile265Met) | |
11 | g.123058651A>G | CA477385290 | HSPA8 | c.1503T>C (p.Ile501=) c.1387+116T>C (n.1387+116T>C) c.276T>C (p.Ile92=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.159T>C (p.Ile53=) n.1478T>C c.1065T>C (p.Ile355=) c.795T>C (p.Ile265=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058651A>T | CA477385291 | HSPA8 | c.1503T>A (p.Ile501=) c.1387+116T>A (n.1387+116T>A) c.276T>A (p.Ile92=) c.1446T>A (p.Ile482=) c.159T>A (p.Ile53=) n.1478T>A c.1065T>A (p.Ile355=) c.795T>A (p.Ile265=) | |
11 | g.123058652A>C | CA383057072 | HSPA8 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1387+115T>G (n.1387+115T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1477T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
11 | g.123058652A>G | CA383057073 | HSPA8 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1387+115T>C (n.1387+115T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1477T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) | |
11 | g.123058652A>T | CA383057075 | HSPA8 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1387+115T>A (n.1387+115T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1477T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) | |
11 | g.123058653T>A | CA383057076 | HSPA8 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1387+114A>T (n.1387+114A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1476A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) | |
11 | g.123058653T>C | CA383057077 | HSPA8 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1387+114A>G (n.1387+114A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.1476A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.793A>G (p.Ile265Val) | |
11 | g.123058653T>G | CA383057080 | HSPA8 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1387+114A>C (n.1387+114A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1476A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) | |
11 | g.123058654C>A | CA383057082 | HSPA8 | c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1387+113G>T (n.1387+113G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1475G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) | |
11 | g.123058654C>G | CA383057084 | HSPA8 | c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1387+113G>C (n.1387+113G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1475G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) | |
11 | g.123058654C>T | CA477385292 | HSPA8 | c.1500G>A (p.Lys500=) c.1387+113G>A (n.1387+113G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.1443G>A (p.Lys481=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1475G>A c.1062G>A (p.Lys354=) c.792G>A (p.Lys264=) | |
11 | g.123058655T>A | CA383057086 | HSPA8 | c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1387+112A>T (n.1387+112A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.1442A>T (p.Lys481Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1474A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) c.791A>T (p.Lys264Met) | |
11 | g.123058655T>C | CA6332465 | HSPA8 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1387+112A>G (n.1387+112A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1474A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058655T>G | CA383057088 | HSPA8 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1387+112A>C (n.1387+112A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1474A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
11 | g.123058655T= | CA2005595351 | HSPA8 | c.1499A= (p.Lys500=) c.1387+112A= (n.1387+112A=) c.272A= (p.Lys91=) c.1442A= (p.Lys481=) c.155A= (p.Lys52=) n.1474A= c.1061A= (p.Lys354=) c.791A= (p.Lys264=) | |
11 | g.123058656T>A | CA383057091 | HSPA8 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1387+111A>T (n.1387+111A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1473A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
11 | g.123058656T>C | CA383057095 | HSPA8 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1387+111A>G (n.1387+111A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1473A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) | |
11 | g.123058656T>G | CA383057093 | HSPA8 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1387+111A>C (n.1387+111A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1473A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
11 | g.123058657G>A | CA477385293 | HSPA8 | c.1497C>T (p.Asn499=) c.1387+110C>T (n.1387+110C>T) c.270C>T (p.Asn90=) c.1440C>T (p.Asn480=) c.153C>T (p.Asn51=) n.1472C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.789C>T (p.Asn263=) | |
11 | g.123058657G>C | CA383057097 | HSPA8 | c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.1387+110C>G (n.1387+110C>G) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.1472C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) | |
11 | g.123058657G>T | CA383057099 | HSPA8 | c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.1387+110C>A (n.1387+110C>A) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.1472C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) | |
11 | g.123058658T>A | CA383057101 | HSPA8 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1387+109A>T (n.1387+109A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.1471A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) | |
11 | g.123058658T>C | CA383057103 | HSPA8 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1387+109A>G (n.1387+109A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.1471A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058658T>G | CA383057105 | HSPA8 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1387+109A>C (n.1387+109A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.1471A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) | |
11 | g.123058658T= | CA2005595355 | HSPA8 | c.1496A= (p.Asn499=) c.1387+109A= (n.1387+109A=) c.269A= (p.Asn90=) c.1439A= (p.Asn480=) c.152A= (p.Asn51=) n.1471A= c.1058A= (p.Asn353=) c.788A= (p.Asn263=) |