Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058547_123058552delCA2616532747HSPA8c.1523-66_1523-61del (n.1523-66_1523-61del)
c.1387+217_1387+222del (n.1387+217_1387+222del)
c.296-66_296-61del (n.296-66_296-61del)
c.1466-66_1466-61del (n.1466-66_1466-61del)
c.179-66_179-61del (n.179-66_179-61del)
n.1579_1584del
c.1085-66_1085-61del (n.1085-66_1085-61del)
c.815-66_815-61del (n.815-66_815-61del)
 gnomAD v4
11g.123058550_123058553dupCA2616532751HSPA8c.1523-69_1523-66dup (n.1523-69_1523-66dup)
c.1387+214_1387+217dup (n.1387+214_1387+217dup)
c.296-69_296-66dup (n.296-69_296-66dup)
c.1466-69_1466-66dup (n.1466-69_1466-66dup)
c.179-69_179-66dup (n.179-69_179-66dup)
n.1576_1579dup
c.1085-69_1085-66dup (n.1085-69_1085-66dup)
c.815-69_815-66dup (n.815-69_815-66dup)
 gnomAD v4
11g.123058551T>GCA2616532752HSPA8c.1523-67A>C (n.1523-67A>C)
c.1387+216A>C (n.1387+216A>C)
c.296-67A>C (n.296-67A>C)
c.1466-67A>C (n.1466-67A>C)
c.179-67A>C (n.179-67A>C)
n.1578A>C
c.1085-67A>C (n.1085-67A>C)
c.815-67A>C (n.815-67A>C)
 gnomAD v4
11g.123058551_123058555delinsTTAGCCA2005595048HSPA8c.1523-71_1523-67delinsGCTAA (n.1523-71_1523-67delinsGCTAA)
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c.179-71_179-67delinsGCTAA (n.179-71_179-67delinsGCTAA)
n.1574_1578delinsGCTAA
c.1085-71_1085-67delinsGCTAA (n.1085-71_1085-67delinsGCTAA)
c.815-71_815-67delinsGCTAA (n.815-71_815-67delinsGCTAA)
11g.123058552T>CCA602581070HSPA8c.1523-68A>G (n.1523-68A>G)
c.1387+215A>G (n.1387+215A>G)
c.296-68A>G (n.296-68A>G)
c.1466-68A>G (n.1466-68A>G)
c.179-68A>G (n.179-68A>G)
n.1577A>G
c.1085-68A>G (n.1085-68A>G)
c.815-68A>G (n.815-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058552T>GCA2616532753HSPA8c.1523-68A>C (n.1523-68A>C)
c.1387+215A>C (n.1387+215A>C)
c.296-68A>C (n.296-68A>C)
c.1466-68A>C (n.1466-68A>C)
c.179-68A>C (n.179-68A>C)
n.1577A>C
c.1085-68A>C (n.1085-68A>C)
c.815-68A>C (n.815-68A>C)
 gnomAD v4
11g.123058552T=CA2005595050HSPA8c.1523-68A= (n.1523-68A=)
c.1387+215A= (n.1387+215A=)
c.296-68A= (n.296-68A=)
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c.179-68A= (n.179-68A=)
n.1577A=
c.1085-68A= (n.1085-68A=)
c.815-68A= (n.815-68A=)
11g.123058552_123058557delinsTAGCTACA2005595052HSPA8c.1523-73_1523-68delinsTAGCTA (n.1523-73_1523-68delinsTAGCTA)
c.1387+210_1387+215delinsTAGCTA (n.1387+210_1387+215delinsTAGCTA)
c.296-73_296-68delinsTAGCTA (n.296-73_296-68delinsTAGCTA)
c.1466-73_1466-68delinsTAGCTA (n.1466-73_1466-68delinsTAGCTA)
c.179-73_179-68delinsTAGCTA (n.179-73_179-68delinsTAGCTA)
n.1572_1577delinsTAGCTA
c.1085-73_1085-68delinsTAGCTA (n.1085-73_1085-68delinsTAGCTA)
c.815-73_815-68delinsTAGCTA (n.815-73_815-68delinsTAGCTA)
11g.123058555_123058558delCA229966670HSPA8c.1523-71_1523-68del (n.1523-71_1523-68del)
c.1387+212_1387+215del (n.1387+212_1387+215del)
c.296-71_296-68del (n.296-71_296-68del)
c.1466-71_1466-68del (n.1466-71_1466-68del)
c.179-71_179-68del (n.179-71_179-68del)
n.1574_1577del
c.1085-71_1085-68del (n.1085-71_1085-68del)
c.815-71_815-68del (n.815-71_815-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058553_123058557delCA2005595060HSPA8c.1523-73_1523-69del (n.1523-73_1523-69del)
c.1387+210_1387+214del (n.1387+210_1387+214del)
c.296-73_296-69del (n.296-73_296-69del)
c.1466-73_1466-69del (n.1466-73_1466-69del)
c.179-73_179-69del (n.179-73_179-69del)
n.1572_1576del
c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del)
c.815-73_815-69del (n.815-73_815-69del)
 dbSNP
11g.123058554G>ACA2005595063HSPA8c.1523-70C>T (n.1523-70C>T)
c.1387+213C>T (n.1387+213C>T)
c.296-70C>T (n.296-70C>T)
c.1466-70C>T (n.1466-70C>T)
c.179-70C>T (n.179-70C>T)
n.1575C>T
c.1085-70C>T (n.1085-70C>T)
c.815-70C>T (n.815-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058554G>CCA229966675HSPA8c.1523-70C>G (n.1523-70C>G)
c.1387+213C>G (n.1387+213C>G)
c.296-70C>G (n.296-70C>G)
c.1466-70C>G (n.1466-70C>G)
c.179-70C>G (n.179-70C>G)
n.1575C>G
c.1085-70C>G (n.1085-70C>G)
c.815-70C>G (n.815-70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058554G=CA2005595062HSPA8c.1523-70C= (n.1523-70C=)
c.1387+213C= (n.1387+213C=)
c.296-70C= (n.296-70C=)
c.1466-70C= (n.1466-70C=)
c.179-70C= (n.179-70C=)
n.1575C=
c.1085-70C= (n.1085-70C=)
c.815-70C= (n.815-70C=)
11g.123058554G>TCA2616532755HSPA8c.1523-70C>A (n.1523-70C>A)
c.1387+213C>A (n.1387+213C>A)
c.296-70C>A (n.296-70C>A)
c.1466-70C>A (n.1466-70C>A)
c.179-70C>A (n.179-70C>A)
n.1575C>A
c.1085-70C>A (n.1085-70C>A)
c.815-70C>A (n.815-70C>A)
 gnomAD v4
11g.123058554_123058556delinsGCTCA2005595065HSPA8c.1523-72_1523-70delinsAGC (n.1523-72_1523-70delinsAGC)
c.1387+211_1387+213delinsAGC (n.1387+211_1387+213delinsAGC)
c.296-72_296-70delinsAGC (n.296-72_296-70delinsAGC)
c.1466-72_1466-70delinsAGC (n.1466-72_1466-70delinsAGC)
c.179-72_179-70delinsAGC (n.179-72_179-70delinsAGC)
n.1573_1575delinsAGC
c.1085-72_1085-70delinsAGC (n.1085-72_1085-70delinsAGC)
c.815-72_815-70delinsAGC (n.815-72_815-70delinsAGC)
11g.123058554_123058562delCA2616532754HSPA8c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del)
c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del)
c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del)
c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del)
c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del)
n.1567_1575del
c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del)
c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058556_123058570delCA2616532756HSPA8c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del)
c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del)
c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del)
c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del)
c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del)
n.1561_1575del
c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del)
c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058555_123058556delCA918985617HSPA8c.1523-72_1523-71del (n.1523-72_1523-71del)
c.1387+211_1387+212del (n.1387+211_1387+212del)
c.296-72_296-71del (n.296-72_296-71del)
c.1466-72_1466-71del (n.1466-72_1466-71del)
c.179-72_179-71del (n.179-72_179-71del)
n.1573_1574del
c.1085-72_1085-71del (n.1085-72_1085-71del)
c.815-72_815-71del (n.815-72_815-71del)
 dbSNP
11g.123058556T>CCA2005595068HSPA8c.1523-72A>G (n.1523-72A>G)
c.1387+211A>G (n.1387+211A>G)
c.296-72A>G (n.296-72A>G)
c.1466-72A>G (n.1466-72A>G)
c.179-72A>G (n.179-72A>G)
n.1573A>G
c.1085-72A>G (n.1085-72A>G)
c.815-72A>G (n.815-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058556T=CA2005595067HSPA8c.1523-72A= (n.1523-72A=)
c.1387+211A= (n.1387+211A=)
c.296-72A= (n.296-72A=)
c.1466-72A= (n.1466-72A=)
c.179-72A= (n.179-72A=)
n.1573A=
c.1085-72A= (n.1085-72A=)
c.815-72A= (n.815-72A=)
11g.123058557A>GCA2616532757HSPA8c.1523-73T>C (n.1523-73T>C)
c.1387+210T>C (n.1387+210T>C)
c.296-73T>C (n.296-73T>C)
c.1466-73T>C (n.1466-73T>C)
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
n.1572T>C
c.1085-73T>C (n.1085-73T>C)
c.815-73T>C (n.815-73T>C)
 gnomAD v4
11g.123058558G>ACA943027707HSPA8c.1523-74C>T (n.1523-74C>T)
c.1387+209C>T (n.1387+209C>T)
c.296-74C>T (n.296-74C>T)
c.1466-74C>T (n.1466-74C>T)
c.179-74C>T (n.179-74C>T)
n.1571C>T
c.1085-74C>T (n.1085-74C>T)
c.815-74C>T (n.815-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058558G>CCA229966689HSPA8c.1523-74C>G (n.1523-74C>G)
c.1387+209C>G (n.1387+209C>G)
c.296-74C>G (n.296-74C>G)
c.1466-74C>G (n.1466-74C>G)
c.179-74C>G (n.179-74C>G)
n.1571C>G
c.1085-74C>G (n.1085-74C>G)
c.815-74C>G (n.815-74C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058558G=CA2005595069HSPA8c.1523-74C= (n.1523-74C=)
c.1387+209C= (n.1387+209C=)
c.296-74C= (n.296-74C=)
c.1466-74C= (n.1466-74C=)
c.179-74C= (n.179-74C=)
n.1571C=
c.1085-74C= (n.1085-74C=)
c.815-74C= (n.815-74C=)
11g.123058558G>TCA2616532758HSPA8c.1523-74C>A (n.1523-74C>A)
c.1387+209C>A (n.1387+209C>A)
c.296-74C>A (n.296-74C>A)
c.1466-74C>A (n.1466-74C>A)
c.179-74C>A (n.179-74C>A)
n.1571C>A
c.1085-74C>A (n.1085-74C>A)
c.815-74C>A (n.815-74C>A)
 gnomAD v4
11g.123058559_123058561dupCA2616532759HSPA8c.1522+72_1523-74dup (n.1522+72_1523-74dup)
c.1387+207_1387+209dup (n.1387+207_1387+209dup)
c.295+72_296-74dup (n.295+72_296-74dup)
c.1465+72_1466-74dup (n.1465+72_1466-74dup)
c.178+72_179-74dup (n.178+72_179-74dup)
n.1569_1571dup
c.1084+72_1085-74dup (n.1084+72_1085-74dup)
c.814+72_815-74dup (n.814+72_815-74dup)
 gnomAD v4
11g.123058559A>GCA2725150993HSPA8c.1522+73T>C (n.1522+73T>C)
c.1387+208T>C (n.1387+208T>C)
c.295+73T>C (n.295+73T>C)
c.1465+73T>C (n.1465+73T>C)
c.178+73T>C (n.178+73T>C)
n.1570T>C
c.1084+73T>C (n.1084+73T>C)
c.814+73T>C (n.814+73T>C)
 dbSNP
11g.123058560C>ACA943027714HSPA8c.1522+72G>T (n.1522+72G>T)
c.1387+207G>T (n.1387+207G>T)
c.295+72G>T (n.295+72G>T)
c.1465+72G>T (n.1465+72G>T)
c.178+72G>T (n.178+72G>T)
n.1569G>T
c.1084+72G>T (n.1084+72G>T)
c.814+72G>T (n.814+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058560C=CA2005595073HSPA8c.1522+72G= (n.1522+72G=)
c.1387+207G= (n.1387+207G=)
c.295+72G= (n.295+72G=)
c.1465+72G= (n.1465+72G=)
c.178+72G= (n.178+72G=)
n.1569G=
c.1084+72G= (n.1084+72G=)
c.814+72G= (n.814+72G=)
11g.123058560C>GCA2616532760HSPA8c.1522+72G>C (n.1522+72G>C)
c.1387+207G>C (n.1387+207G>C)
c.295+72G>C (n.295+72G>C)
c.1465+72G>C (n.1465+72G>C)
c.178+72G>C (n.178+72G>C)
n.1569G>C
c.1084+72G>C (n.1084+72G>C)
c.814+72G>C (n.814+72G>C)
 gnomAD v4
11g.123058560C>TCA229966701HSPA8c.1522+72G>A (n.1522+72G>A)
c.1387+207G>A (n.1387+207G>A)
c.295+72G>A (n.295+72G>A)
c.1465+72G>A (n.1465+72G>A)
c.178+72G>A (n.178+72G>A)
n.1569G>A
c.1084+72G>A (n.1084+72G>A)
c.814+72G>A (n.814+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058561G>ACA229966705HSPA8c.1522+71C>T (n.1522+71C>T)
c.1387+206C>T (n.1387+206C>T)
c.295+71C>T (n.295+71C>T)
c.1465+71C>T (n.1465+71C>T)
c.178+71C>T (n.178+71C>T)
n.1568C>T
c.1084+71C>T (n.1084+71C>T)
c.814+71C>T (n.814+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058561G=CA2005595082HSPA8c.1522+71C= (n.1522+71C=)
c.1387+206C= (n.1387+206C=)
c.295+71C= (n.295+71C=)
c.1465+71C= (n.1465+71C=)
c.178+71C= (n.178+71C=)
n.1568C=
c.1084+71C= (n.1084+71C=)
c.814+71C= (n.814+71C=)
11g.123058561G>TCA672748492HSPA8c.1522+71C>A (n.1522+71C>A)
c.1387+206C>A (n.1387+206C>A)
c.295+71C>A (n.295+71C>A)
c.1465+71C>A (n.1465+71C>A)
c.178+71C>A (n.178+71C>A)
n.1568C>A
c.1084+71C>A (n.1084+71C>A)
c.814+71C>A (n.814+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058562C>TCA2616532761HSPA8c.1522+70G>A (n.1522+70G>A)
c.1387+205G>A (n.1387+205G>A)
c.295+70G>A (n.295+70G>A)
c.1465+70G>A (n.1465+70G>A)
c.178+70G>A (n.178+70G>A)
n.1567G>A
c.1084+70G>A (n.1084+70G>A)
c.814+70G>A (n.814+70G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564dupCA2616532762HSPA8c.1522+70dup (n.1522+70dup)
c.1387+205dup (n.1387+205dup)
c.295+70dup (n.295+70dup)
c.1465+70dup (n.1465+70dup)
c.178+70dup (n.178+70dup)
n.1567dup
c.1084+70dup (n.1084+70dup)
c.814+70dup (n.814+70dup)
 gnomAD v4
11g.123058563C>TCA2537975869HSPA8c.1522+69G>A (n.1522+69G>A)
c.1387+204G>A (n.1387+204G>A)
c.295+69G>A (n.295+69G>A)
c.1465+69G>A (n.1465+69G>A)
c.178+69G>A (n.178+69G>A)
n.1566G>A
c.1084+69G>A (n.1084+69G>A)
c.814+69G>A (n.814+69G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564C>ACA2793937189HSPA8c.1522+68G>T (n.1522+68G>T)
c.1387+203G>T (n.1387+203G>T)
c.295+68G>T (n.295+68G>T)
c.1465+68G>T (n.1465+68G>T)
c.178+68G>T (n.178+68G>T)
n.1565G>T
c.1084+68G>T (n.1084+68G>T)
c.814+68G>T (n.814+68G>T)
11g.123058564C=CA2005595085HSPA8c.1522+68G= (n.1522+68G=)
c.1387+203G= (n.1387+203G=)
c.295+68G= (n.295+68G=)
c.1465+68G= (n.1465+68G=)
c.178+68G= (n.178+68G=)
n.1565G=
c.1084+68G= (n.1084+68G=)
c.814+68G= (n.814+68G=)
11g.123058564C>TCA672748493HSPA8c.1522+68G>A (n.1522+68G>A)
c.1387+203G>A (n.1387+203G>A)
c.295+68G>A (n.295+68G>A)
c.1465+68G>A (n.1465+68G>A)
c.178+68G>A (n.178+68G>A)
n.1565G>A
c.1084+68G>A (n.1084+68G>A)
c.814+68G>A (n.814+68G>A)
 dbSNP
11g.123058565T>GCA2575011563HSPA8c.1522+67A>C (n.1522+67A>C)
c.1387+202A>C (n.1387+202A>C)
c.295+67A>C (n.295+67A>C)
c.1465+67A>C (n.1465+67A>C)
c.178+67A>C (n.178+67A>C)
n.1564A>C
c.1084+67A>C (n.1084+67A>C)
c.814+67A>C (n.814+67A>C)
11g.123058568G>ACA602581071HSPA8c.1522+64C>T (n.1522+64C>T)
c.1387+199C>T (n.1387+199C>T)
c.295+64C>T (n.295+64C>T)
c.1465+64C>T (n.1465+64C>T)
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
n.1561C>T
c.1084+64C>T (n.1084+64C>T)
c.814+64C>T (n.814+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058568G>CCA2575011564HSPA8c.1522+64C>G (n.1522+64C>G)
c.1387+199C>G (n.1387+199C>G)
c.295+64C>G (n.295+64C>G)
c.1465+64C>G (n.1465+64C>G)
c.178+64C>G (n.178+64C>G)
n.1561C>G
c.1084+64C>G (n.1084+64C>G)
c.814+64C>G (n.814+64C>G)
 gnomAD v4
11g.123058568G=CA2005595087HSPA8c.1522+64C= (n.1522+64C=)
c.1387+199C= (n.1387+199C=)
c.295+64C= (n.295+64C=)
c.1465+64C= (n.1465+64C=)
c.178+64C= (n.178+64C=)
n.1561C=
c.1084+64C= (n.1084+64C=)
c.814+64C= (n.814+64C=)
11g.123058569G>ACA602581072HSPA8c.1522+63C>T (n.1522+63C>T)
c.1387+198C>T (n.1387+198C>T)
c.295+63C>T (n.295+63C>T)
c.1465+63C>T (n.1465+63C>T)
c.178+63C>T (n.178+63C>T)
n.1560C>T
c.1084+63C>T (n.1084+63C>T)
c.814+63C>T (n.814+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058569G=CA2005595092HSPA8c.1522+63C= (n.1522+63C=)
c.1387+198C= (n.1387+198C=)
c.295+63C= (n.295+63C=)
c.1465+63C= (n.1465+63C=)
c.178+63C= (n.178+63C=)
n.1560C=
c.1084+63C= (n.1084+63C=)
c.814+63C= (n.814+63C=)
11g.123058569G>TCA2575011565HSPA8c.1522+63C>A (n.1522+63C>A)
c.1387+198C>A (n.1387+198C>A)
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
c.1465+63C>A (n.1465+63C>A)
c.178+63C>A (n.178+63C>A)
n.1560C>A
c.1084+63C>A (n.1084+63C>A)
c.814+63C>A (n.814+63C>A)
11g.123058570C=CA2005595095HSPA8c.1522+62G= (n.1522+62G=)
c.1387+197G= (n.1387+197G=)
c.295+62G= (n.295+62G=)
c.1465+62G= (n.1465+62G=)
c.178+62G= (n.178+62G=)
n.1559G=
c.1084+62G= (n.1084+62G=)
c.814+62G= (n.814+62G=)
11g.123058570C>TCA2005595096HSPA8c.1522+62G>A (n.1522+62G>A)
c.1387+197G>A (n.1387+197G>A)
c.295+62G>A (n.295+62G>A)
c.1465+62G>A (n.1465+62G>A)
c.178+62G>A (n.178+62G>A)
n.1559G>A
c.1084+62G>A (n.1084+62G>A)
c.814+62G>A (n.814+62G>A)
 dbSNP
11g.123058572_123058574dupCA2545445323HSPA8c.1522+60_1522+62dup (n.1522+60_1522+62dup)
c.1387+195_1387+197dup (n.1387+195_1387+197dup)
c.295+60_295+62dup (n.295+60_295+62dup)
c.1465+60_1465+62dup (n.1465+60_1465+62dup)
c.178+60_178+62dup (n.178+60_178+62dup)
n.1557_1559dup
c.1084+60_1084+62dup (n.1084+60_1084+62dup)
c.814+60_814+62dup (n.814+60_814+62dup)
11g.123058571A>GCA2793937190HSPA8c.1522+61T>C (n.1522+61T>C)
c.1387+196T>C (n.1387+196T>C)
c.295+61T>C (n.295+61T>C)
c.1465+61T>C (n.1465+61T>C)
c.178+61T>C (n.178+61T>C)
n.1558T>C
c.1084+61T>C (n.1084+61T>C)
c.814+61T>C (n.814+61T>C)
11g.123058572C>ACA2005595105HSPA8c.1522+60G>T (n.1522+60G>T)
c.1387+195G>T (n.1387+195G>T)
c.295+60G>T (n.295+60G>T)
c.1465+60G>T (n.1465+60G>T)
c.178+60G>T (n.178+60G>T)
n.1557G>T
c.1084+60G>T (n.1084+60G>T)
c.814+60G>T (n.814+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058572C=CA2005595099HSPA8c.1522+60G= (n.1522+60G=)
c.1387+195G= (n.1387+195G=)
c.295+60G= (n.295+60G=)
c.1465+60G= (n.1465+60G=)
c.178+60G= (n.178+60G=)
n.1557G=
c.1084+60G= (n.1084+60G=)
c.814+60G= (n.814+60G=)
11g.123058572C>GCA2616532763HSPA8c.1522+60G>C (n.1522+60G>C)
c.1387+195G>C (n.1387+195G>C)
c.295+60G>C (n.295+60G>C)
c.1465+60G>C (n.1465+60G>C)
c.178+60G>C (n.178+60G>C)
n.1557G>C
c.1084+60G>C (n.1084+60G>C)
c.814+60G>C (n.814+60G>C)
 gnomAD v4
11g.123058572C>TCA672748499HSPA8c.1522+60G>A (n.1522+60G>A)
c.1387+195G>A (n.1387+195G>A)
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
c.1465+60G>A (n.1465+60G>A)
c.178+60G>A (n.178+60G>A)
n.1557G>A
c.1084+60G>A (n.1084+60G>A)
c.814+60G>A (n.814+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058573C>GCA2616532765HSPA8c.1522+59G>C (n.1522+59G>C)
c.1387+194G>C (n.1387+194G>C)
c.295+59G>C (n.295+59G>C)
c.1465+59G>C (n.1465+59G>C)
c.178+59G>C (n.178+59G>C)
n.1556G>C
c.1084+59G>C (n.1084+59G>C)
c.814+59G>C (n.814+59G>C)
 gnomAD v4
11g.123058573_123058574dupCA2616532764HSPA8c.1522+58_1522+59dup (n.1522+58_1522+59dup)
c.1387+193_1387+194dup (n.1387+193_1387+194dup)
c.295+58_295+59dup (n.295+58_295+59dup)
c.1465+58_1465+59dup (n.1465+58_1465+59dup)
c.178+58_178+59dup (n.178+58_178+59dup)
n.1555_1556dup
c.1084+58_1084+59dup (n.1084+58_1084+59dup)
c.814+58_814+59dup (n.814+58_814+59dup)
 gnomAD v4
11g.123058574A=CA2005595110HSPA8c.1522+58T= (n.1522+58T=)
c.1387+193T= (n.1387+193T=)
c.295+58T= (n.295+58T=)
c.1465+58T= (n.1465+58T=)
c.178+58T= (n.178+58T=)
n.1555T=
c.1084+58T= (n.1084+58T=)
c.814+58T= (n.814+58T=)
11g.123058574A>GCA602581073HSPA8c.1522+58T>C (n.1522+58T>C)
c.1387+193T>C (n.1387+193T>C)
c.295+58T>C (n.295+58T>C)
c.1465+58T>C (n.1465+58T>C)
c.178+58T>C (n.178+58T>C)
n.1555T>C
c.1084+58T>C (n.1084+58T>C)
c.814+58T>C (n.814+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058575G>ACA2616532766HSPA8c.1522+57C>T (n.1522+57C>T)
c.1387+192C>T (n.1387+192C>T)
c.295+57C>T (n.295+57C>T)
c.1465+57C>T (n.1465+57C>T)
c.178+57C>T (n.178+57C>T)
n.1554C>T
c.1084+57C>T (n.1084+57C>T)
c.814+57C>T (n.814+57C>T)
 gnomAD v4
11g.123058575G>CCA2616532767HSPA8c.1522+57C>G (n.1522+57C>G)
c.1387+192C>G (n.1387+192C>G)
c.295+57C>G (n.295+57C>G)
c.1465+57C>G (n.1465+57C>G)
c.178+57C>G (n.178+57C>G)
n.1554C>G
c.1084+57C>G (n.1084+57C>G)
c.814+57C>G (n.814+57C>G)
 gnomAD v4
11g.123058575G=CA2005595118HSPA8c.1522+57C= (n.1522+57C=)
c.1387+192C= (n.1387+192C=)
c.295+57C= (n.295+57C=)
c.1465+57C= (n.1465+57C=)
c.178+57C= (n.178+57C=)
n.1554C=
c.1084+57C= (n.1084+57C=)
c.814+57C= (n.814+57C=)
11g.123058575G>TCA2575011566HSPA8c.1522+57C>A (n.1522+57C>A)
c.1387+192C>A (n.1387+192C>A)
c.295+57C>A (n.295+57C>A)
c.1465+57C>A (n.1465+57C>A)
c.178+57C>A (n.178+57C>A)
n.1554C>A
c.1084+57C>A (n.1084+57C>A)
c.814+57C>A (n.814+57C>A)
11g.123058576T>CCA2616532768HSPA8c.1522+56A>G (n.1522+56A>G)
c.1387+191A>G (n.1387+191A>G)
c.295+56A>G (n.295+56A>G)
c.1465+56A>G (n.1465+56A>G)
c.178+56A>G (n.178+56A>G)
n.1553A>G
c.1084+56A>G (n.1084+56A>G)
c.814+56A>G (n.814+56A>G)
 gnomAD v4
11g.123058576T>GCA2616532769HSPA8c.1522+56A>C (n.1522+56A>C)
c.1387+191A>C (n.1387+191A>C)
c.295+56A>C (n.295+56A>C)
c.1465+56A>C (n.1465+56A>C)
c.178+56A>C (n.178+56A>C)
n.1553A>C
c.1084+56A>C (n.1084+56A>C)
c.814+56A>C (n.814+56A>C)
 gnomAD v4
11g.123058576T=CA2005595121HSPA8c.1522+56A= (n.1522+56A=)
c.1387+191A= (n.1387+191A=)
c.295+56A= (n.295+56A=)
c.1465+56A= (n.1465+56A=)
c.178+56A= (n.178+56A=)
n.1553A=
c.1084+56A= (n.1084+56A=)
c.814+56A= (n.814+56A=)
11g.123058576dupCA602581074HSPA8c.1522+56dup (n.1522+56dup)
c.1387+191dup (n.1387+191dup)
c.295+56dup (n.295+56dup)
c.1465+56dup (n.1465+56dup)
c.178+56dup (n.178+56dup)
n.1553dup
c.1084+56dup (n.1084+56dup)
c.814+56dup (n.814+56dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578dupCA672748500HSPA8c.1522+55dup (n.1522+55dup)
c.1387+190dup (n.1387+190dup)
c.295+55dup (n.295+55dup)
c.1465+55dup (n.1465+55dup)
c.178+55dup (n.178+55dup)
n.1552dup
c.1084+55dup (n.1084+55dup)
c.814+55dup (n.814+55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578A=CA2005595125HSPA8c.1522+54T= (n.1522+54T=)
c.1387+189T= (n.1387+189T=)
c.295+54T= (n.295+54T=)
c.1465+54T= (n.1465+54T=)
c.178+54T= (n.178+54T=)
n.1551T=
c.1084+54T= (n.1084+54T=)
c.814+54T= (n.814+54T=)
11g.123058578A>GCA672748501HSPA8c.1522+54T>C (n.1522+54T>C)
c.1387+189T>C (n.1387+189T>C)
c.295+54T>C (n.295+54T>C)
c.1465+54T>C (n.1465+54T>C)
c.178+54T>C (n.178+54T>C)
n.1551T>C
c.1084+54T>C (n.1084+54T>C)
c.814+54T>C (n.814+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058579C=CA2005595130HSPA8c.1522+53G= (n.1522+53G=)
c.1387+188G= (n.1387+188G=)
c.295+53G= (n.295+53G=)
c.1465+53G= (n.1465+53G=)
c.178+53G= (n.178+53G=)
n.1550G=
c.1084+53G= (n.1084+53G=)
c.814+53G= (n.814+53G=)
11g.123058579C>TCA672748502HSPA8c.1522+53G>A (n.1522+53G>A)
c.1387+188G>A (n.1387+188G>A)
c.295+53G>A (n.295+53G>A)
c.1465+53G>A (n.1465+53G>A)
c.178+53G>A (n.178+53G>A)
n.1550G>A
c.1084+53G>A (n.1084+53G>A)
c.814+53G>A (n.814+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058580T>ACA2793937191HSPA8c.1522+52A>T (n.1522+52A>T)
c.1387+187A>T (n.1387+187A>T)
c.295+52A>T (n.295+52A>T)
c.1465+52A>T (n.1465+52A>T)
c.178+52A>T (n.178+52A>T)
n.1549A>T
c.1084+52A>T (n.1084+52A>T)
c.814+52A>T (n.814+52A>T)
11g.123058581C>ACA2562351002HSPA8c.1522+51G>T (n.1522+51G>T)
c.1387+186G>T (n.1387+186G>T)
c.295+51G>T (n.295+51G>T)
c.1465+51G>T (n.1465+51G>T)
c.178+51G>T (n.178+51G>T)
n.1548G>T
c.1084+51G>T (n.1084+51G>T)
c.814+51G>T (n.814+51G>T)
11g.123058582A=CA2005595140HSPA8c.1522+50T= (n.1522+50T=)
c.1387+185T= (n.1387+185T=)
c.295+50T= (n.295+50T=)
c.1465+50T= (n.1465+50T=)
c.178+50T= (n.178+50T=)
n.1547T=
c.1084+50T= (n.1084+50T=)
c.814+50T= (n.814+50T=)
11g.123058582A>CCA2005595136HSPA8c.1522+50T>G (n.1522+50T>G)
c.1387+185T>G (n.1387+185T>G)
c.295+50T>G (n.295+50T>G)
c.1465+50T>G (n.1465+50T>G)
c.178+50T>G (n.178+50T>G)
n.1547T>G
c.1084+50T>G (n.1084+50T>G)
c.814+50T>G (n.814+50T>G)
 dbSNP
11g.123058582A>GCA6332446HSPA8c.1522+50T>C (n.1522+50T>C)
c.1387+185T>C (n.1387+185T>C)
c.295+50T>C (n.295+50T>C)
c.1465+50T>C (n.1465+50T>C)
c.178+50T>C (n.178+50T>C)
n.1547T>C
c.1084+50T>C (n.1084+50T>C)
c.814+50T>C (n.814+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058582A>TCA6332447HSPA8c.1522+50T>A (n.1522+50T>A)
c.1387+185T>A (n.1387+185T>A)
c.295+50T>A (n.295+50T>A)
c.1465+50T>A (n.1465+50T>A)
c.178+50T>A (n.178+50T>A)
n.1547T>A
c.1084+50T>A (n.1084+50T>A)
c.814+50T>A (n.814+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058583A>CCA2616532770HSPA8c.1522+49T>G (n.1522+49T>G)
c.1387+184T>G (n.1387+184T>G)
c.295+49T>G (n.295+49T>G)
c.1465+49T>G (n.1465+49T>G)
c.178+49T>G (n.178+49T>G)
n.1546T>G
c.1084+49T>G (n.1084+49T>G)
c.814+49T>G (n.814+49T>G)
 gnomAD v4
11g.123058584T>ACA6332449HSPA8c.1522+48A>T (n.1522+48A>T)
c.1387+183A>T (n.1387+183A>T)
c.295+48A>T (n.295+48A>T)
c.1465+48A>T (n.1465+48A>T)
c.178+48A>T (n.178+48A>T)
n.1545A>T
c.1084+48A>T (n.1084+48A>T)
c.814+48A>T (n.814+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058584T>CCA6332448HSPA8c.1522+48A>G (n.1522+48A>G)
c.1387+183A>G (n.1387+183A>G)
c.295+48A>G (n.295+48A>G)
c.1465+48A>G (n.1465+48A>G)
c.178+48A>G (n.178+48A>G)
n.1545A>G
c.1084+48A>G (n.1084+48A>G)
c.814+48A>G (n.814+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058584T=CA2005595142HSPA8c.1522+48A= (n.1522+48A=)
c.1387+183A= (n.1387+183A=)
c.295+48A= (n.295+48A=)
c.1465+48A= (n.1465+48A=)
c.178+48A= (n.178+48A=)
n.1545A=
c.1084+48A= (n.1084+48A=)
c.814+48A= (n.814+48A=)
11g.123058585T>CCA2575011567HSPA8c.1522+47A>G (n.1522+47A>G)
c.1387+182A>G (n.1387+182A>G)
c.295+47A>G (n.295+47A>G)
c.1465+47A>G (n.1465+47A>G)
c.178+47A>G (n.178+47A>G)
n.1544A>G
c.1084+47A>G (n.1084+47A>G)
c.814+47A>G (n.814+47A>G)
11g.123058586G>ACA6332450HSPA8c.1522+46C>T (n.1522+46C>T)
c.1387+181C>T (n.1387+181C>T)
c.295+46C>T (n.295+46C>T)
c.1465+46C>T (n.1465+46C>T)
c.178+46C>T (n.178+46C>T)
n.1543C>T
c.1084+46C>T (n.1084+46C>T)
c.814+46C>T (n.814+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058586G=CA2005595145HSPA8c.1522+46C= (n.1522+46C=)
c.1387+181C= (n.1387+181C=)
c.295+46C= (n.295+46C=)
c.1465+46C= (n.1465+46C=)
c.178+46C= (n.178+46C=)
n.1543C=
c.1084+46C= (n.1084+46C=)
c.814+46C= (n.814+46C=)
11g.123058586G>TCA672748508HSPA8c.1522+46C>A (n.1522+46C>A)
c.1387+181C>A (n.1387+181C>A)
c.295+46C>A (n.295+46C>A)
c.1465+46C>A (n.1465+46C>A)
c.178+46C>A (n.178+46C>A)
n.1543C>A
c.1084+46C>A (n.1084+46C>A)
c.814+46C>A (n.814+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587A=CA2005595147HSPA8c.1522+45T= (n.1522+45T=)
c.1387+180T= (n.1387+180T=)
c.295+45T= (n.295+45T=)
c.1465+45T= (n.1465+45T=)
c.178+45T= (n.178+45T=)
n.1542T=
c.1084+45T= (n.1084+45T=)
c.814+45T= (n.814+45T=)
11g.123058587A>GCA229966720HSPA8c.1522+45T>C (n.1522+45T>C)
c.1387+180T>C (n.1387+180T>C)
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
c.1465+45T>C (n.1465+45T>C)
c.178+45T>C (n.178+45T>C)
n.1542T>C
c.1084+45T>C (n.1084+45T>C)
c.814+45T>C (n.814+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587_123058588insGCA383056975HSPA8c.1522+44_1522+45insC (n.1522+44_1522+45insC)
c.1387+179_1387+180insC (n.1387+179_1387+180insC)
c.295+44_295+45insC (n.295+44_295+45insC)
c.1465+44_1465+45insC (n.1465+44_1465+45insC)
c.178+44_178+45insC (n.178+44_178+45insC)
n.1541_1542insC
c.1084+44_1084+45insC (n.1084+44_1084+45insC)
c.814+44_814+45insC (n.814+44_814+45insC)
 dbSNP
11g.123058588A>GCA2616532771HSPA8c.1522+44T>C (n.1522+44T>C)
c.1387+179T>C (n.1387+179T>C)
c.295+44T>C (n.295+44T>C)
c.1465+44T>C (n.1465+44T>C)
c.178+44T>C (n.178+44T>C)
n.1541T>C
c.1084+44T>C (n.1084+44T>C)
c.814+44T>C (n.814+44T>C)
 gnomAD v4
11g.123058589A=CA2005595152HSPA8c.1522+43T= (n.1522+43T=)
c.1387+178T= (n.1387+178T=)
c.295+43T= (n.295+43T=)
c.1465+43T= (n.1465+43T=)
c.178+43T= (n.178+43T=)
n.1540T=
c.1084+43T= (n.1084+43T=)
c.814+43T= (n.814+43T=)
11g.123058589A>GCA6332451HSPA8c.1522+43T>C (n.1522+43T>C)
c.1387+178T>C (n.1387+178T>C)
c.295+43T>C (n.295+43T>C)
c.1465+43T>C (n.1465+43T>C)
c.178+43T>C (n.178+43T>C)
n.1540T>C
c.1084+43T>C (n.1084+43T>C)
c.814+43T>C (n.814+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058590T>CCA2005595154HSPA8c.1522+42A>G (n.1522+42A>G)
c.1387+177A>G (n.1387+177A>G)
c.295+42A>G (n.295+42A>G)
c.1465+42A>G (n.1465+42A>G)
c.178+42A>G (n.178+42A>G)
n.1539A>G
c.1084+42A>G (n.1084+42A>G)
c.814+42A>G (n.814+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058590T=CA2005595153HSPA8c.1522+42A= (n.1522+42A=)
c.1387+177A= (n.1387+177A=)
c.295+42A= (n.295+42A=)
c.1465+42A= (n.1465+42A=)
c.178+42A= (n.178+42A=)
n.1539A=
c.1084+42A= (n.1084+42A=)
c.814+42A= (n.814+42A=)
11g.123058591A=CA2005595155HSPA8c.1522+41T= (n.1522+41T=)
c.1387+176T= (n.1387+176T=)
c.295+41T= (n.295+41T=)
c.1465+41T= (n.1465+41T=)
c.178+41T= (n.178+41T=)
n.1538T=
c.1084+41T= (n.1084+41T=)
c.814+41T= (n.814+41T=)
11g.123058591A>GCA6332452HSPA8c.1522+41T>C (n.1522+41T>C)
c.1387+176T>C (n.1387+176T>C)
c.295+41T>C (n.295+41T>C)
c.1465+41T>C (n.1465+41T>C)
c.178+41T>C (n.178+41T>C)
n.1538T>C
c.1084+41T>C (n.1084+41T>C)
c.814+41T>C (n.814+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058591A>TCA2616532772HSPA8c.1522+41T>A (n.1522+41T>A)
c.1387+176T>A (n.1387+176T>A)
c.295+41T>A (n.295+41T>A)
c.1465+41T>A (n.1465+41T>A)
c.178+41T>A (n.178+41T>A)
n.1538T>A
c.1084+41T>A (n.1084+41T>A)
c.814+41T>A (n.814+41T>A)
 gnomAD v4
11g.123058592C=CA2005595157HSPA8c.1522+40G= (n.1522+40G=)
c.1387+175G= (n.1387+175G=)
c.295+40G= (n.295+40G=)
c.1465+40G= (n.1465+40G=)
c.178+40G= (n.178+40G=)
n.1537G=
c.1084+40G= (n.1084+40G=)
c.814+40G= (n.814+40G=)
11g.123058592C>TCA6332453HSPA8c.1522+40G>A (n.1522+40G>A)
c.1387+175G>A (n.1387+175G>A)
c.295+40G>A (n.295+40G>A)
c.1465+40G>A (n.1465+40G>A)
c.178+40G>A (n.178+40G>A)
n.1537G>A
c.1084+40G>A (n.1084+40G>A)
c.814+40G>A (n.814+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058593C=CA2005595161HSPA8c.1522+39G= (n.1522+39G=)
c.1387+174G= (n.1387+174G=)
c.295+39G= (n.295+39G=)
c.1465+39G= (n.1465+39G=)
c.178+39G= (n.178+39G=)
n.1536G=
c.1084+39G= (n.1084+39G=)
c.814+39G= (n.814+39G=)
11g.123058593C>TCA2616532773HSPA8c.1522+39G>A (n.1522+39G>A)
c.1387+174G>A (n.1387+174G>A)
c.295+39G>A (n.295+39G>A)
c.1465+39G>A (n.1465+39G>A)
c.178+39G>A (n.178+39G>A)
n.1536G>A
c.1084+39G>A (n.1084+39G>A)
c.814+39G>A (n.814+39G>A)
 gnomAD v4
11g.123058594A>GCA2793937192HSPA8c.1522+38T>C (n.1522+38T>C)
c.1387+173T>C (n.1387+173T>C)
c.295+38T>C (n.295+38T>C)
c.1465+38T>C (n.1465+38T>C)
c.178+38T>C (n.178+38T>C)
n.1535T>C
c.1084+38T>C (n.1084+38T>C)
c.814+38T>C (n.814+38T>C)
11g.123058594dupCA602581075HSPA8c.1522+38dup (n.1522+38dup)
c.1387+173dup (n.1387+173dup)
c.295+38dup (n.295+38dup)
c.1465+38dup (n.1465+38dup)
c.178+38dup (n.178+38dup)
n.1535dup
c.1084+38dup (n.1084+38dup)
c.814+38dup (n.814+38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058595T>CCA602581076HSPA8c.1522+37A>G (n.1522+37A>G)
c.1387+172A>G (n.1387+172A>G)
c.295+37A>G (n.295+37A>G)
c.1465+37A>G (n.1465+37A>G)
c.178+37A>G (n.178+37A>G)
n.1534A>G
c.1084+37A>G (n.1084+37A>G)
c.814+37A>G (n.814+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058595T=CA2005595166HSPA8c.1522+37A= (n.1522+37A=)
c.1387+172A= (n.1387+172A=)
c.295+37A= (n.295+37A=)
c.1465+37A= (n.1465+37A=)
c.178+37A= (n.178+37A=)
n.1534A=
c.1084+37A= (n.1084+37A=)
c.814+37A= (n.814+37A=)
11g.123058596T>GCA2725151005HSPA8c.1522+36A>C (n.1522+36A>C)
c.1387+171A>C (n.1387+171A>C)
c.295+36A>C (n.295+36A>C)
c.1465+36A>C (n.1465+36A>C)
c.178+36A>C (n.178+36A>C)
n.1533A>C
c.1084+36A>C (n.1084+36A>C)
c.814+36A>C (n.814+36A>C)
 dbSNP
11g.123058597A>GCA2575011568HSPA8c.1522+35T>C (n.1522+35T>C)
c.1387+170T>C (n.1387+170T>C)
c.295+35T>C (n.295+35T>C)
c.1465+35T>C (n.1465+35T>C)
c.178+35T>C (n.178+35T>C)
n.1532T>C
c.1084+35T>C (n.1084+35T>C)
c.814+35T>C (n.814+35T>C)
 gnomAD v4
11g.123058600C>TCA2575011569HSPA8c.1522+32G>A (n.1522+32G>A)
c.1387+167G>A (n.1387+167G>A)
c.295+32G>A (n.295+32G>A)
c.1465+32G>A (n.1465+32G>A)
c.178+32G>A (n.178+32G>A)
n.1529G>A
c.1084+32G>A (n.1084+32G>A)
c.814+32G>A (n.814+32G>A)
11g.123058601C>ACA2793937193HSPA8c.1522+31G>T (n.1522+31G>T)
c.1387+166G>T (n.1387+166G>T)
c.295+31G>T (n.295+31G>T)
c.1465+31G>T (n.1465+31G>T)
c.178+31G>T (n.178+31G>T)
n.1528G>T
c.1084+31G>T (n.1084+31G>T)
c.814+31G>T (n.814+31G>T)
11g.123058601C=CA2005595170HSPA8c.1522+31G= (n.1522+31G=)
c.1387+166G= (n.1387+166G=)
c.295+31G= (n.295+31G=)
c.1465+31G= (n.1465+31G=)
c.178+31G= (n.178+31G=)
n.1528G=
c.1084+31G= (n.1084+31G=)
c.814+31G= (n.814+31G=)
11g.123058601C>TCA2793937194HSPA8c.1522+31G>A (n.1522+31G>A)
c.1387+166G>A (n.1387+166G>A)
c.295+31G>A (n.295+31G>A)
c.1465+31G>A (n.1465+31G>A)
c.178+31G>A (n.178+31G>A)
n.1528G>A
c.1084+31G>A (n.1084+31G>A)
c.814+31G>A (n.814+31G>A)
11g.123058603_123058604dupCA672748521HSPA8c.1522+29_1522+30dup (n.1522+29_1522+30dup)
c.1387+164_1387+165dup (n.1387+164_1387+165dup)
c.295+29_295+30dup (n.295+29_295+30dup)
c.1465+29_1465+30dup (n.1465+29_1465+30dup)
c.178+29_178+30dup (n.178+29_178+30dup)
n.1526_1527dup
c.1084+29_1084+30dup (n.1084+29_1084+30dup)
c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058603G>ACA2616532774HSPA8c.1522+29C>T (n.1522+29C>T)
c.1387+164C>T (n.1387+164C>T)
c.295+29C>T (n.295+29C>T)
c.1465+29C>T (n.1465+29C>T)
c.178+29C>T (n.178+29C>T)
n.1526C>T
c.1084+29C>T (n.1084+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
 gnomAD v4
11g.123058603G=CA2005595192HSPA8c.1522+29C= (n.1522+29C=)
c.1387+164C= (n.1387+164C=)
c.295+29C= (n.295+29C=)
c.1465+29C= (n.1465+29C=)
c.178+29C= (n.178+29C=)
n.1526C=
c.1084+29C= (n.1084+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
11g.123058604dupCA602581077HSPA8c.1522+28dup (n.1522+28dup)
c.1387+163dup (n.1387+163dup)
c.295+28dup (n.295+28dup)
c.1465+28dup (n.1465+28dup)
c.178+28dup (n.178+28dup)
n.1525dup
c.1084+28dup (n.1084+28dup)
c.814+28dup (n.814+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058605C>ACA229966734HSPA8c.1522+27G>T (n.1522+27G>T)
c.1387+162G>T (n.1387+162G>T)
c.295+27G>T (n.295+27G>T)
c.1465+27G>T (n.1465+27G>T)
c.178+27G>T (n.178+27G>T)
n.1524G>T
c.1084+27G>T (n.1084+27G>T)
c.814+27G>T (n.814+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C=CA2005595198HSPA8c.1522+27G= (n.1522+27G=)
c.1387+162G= (n.1387+162G=)
c.295+27G= (n.295+27G=)
c.1465+27G= (n.1465+27G=)
c.178+27G= (n.178+27G=)
n.1524G=
c.1084+27G= (n.1084+27G=)
c.814+27G= (n.814+27G=)
11g.123058605C>GCA229966748HSPA8c.1522+27G>C (n.1522+27G>C)
c.1387+162G>C (n.1387+162G>C)
c.295+27G>C (n.295+27G>C)
c.1465+27G>C (n.1465+27G>C)
c.178+27G>C (n.178+27G>C)
n.1524G>C
c.1084+27G>C (n.1084+27G>C)
c.814+27G>C (n.814+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058605C>TCA2616532775HSPA8c.1522+27G>A (n.1522+27G>A)
c.1387+162G>A (n.1387+162G>A)
c.295+27G>A (n.295+27G>A)
c.1465+27G>A (n.1465+27G>A)
c.178+27G>A (n.178+27G>A)
n.1524G>A
c.1084+27G>A (n.1084+27G>A)
c.814+27G>A (n.814+27G>A)
 gnomAD v4
11g.123058606A=CA2005595207HSPA8c.1522+26T= (n.1522+26T=)
c.1387+161T= (n.1387+161T=)
c.295+26T= (n.295+26T=)
c.1465+26T= (n.1465+26T=)
c.178+26T= (n.178+26T=)
n.1523T=
c.1084+26T= (n.1084+26T=)
c.814+26T= (n.814+26T=)
11g.123058606A>GCA672748527HSPA8c.1522+26T>C (n.1522+26T>C)
c.1387+161T>C (n.1387+161T>C)
c.295+26T>C (n.295+26T>C)
c.1465+26T>C (n.1465+26T>C)
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
n.1523T>C
c.1084+26T>C (n.1084+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058607A>GCA2616532776HSPA8c.1522+25T>C (n.1522+25T>C)
c.1387+160T>C (n.1387+160T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
c.1465+25T>C (n.1465+25T>C)
c.178+25T>C (n.178+25T>C)
n.1522T>C
c.1084+25T>C (n.1084+25T>C)
c.814+25T>C (n.814+25T>C)
 gnomAD v4
11g.123058608G>ACA2616532777HSPA8c.1522+24C>T (n.1522+24C>T)
c.1387+159C>T (n.1387+159C>T)
c.295+24C>T (n.295+24C>T)
c.1465+24C>T (n.1465+24C>T)
c.178+24C>T (n.178+24C>T)
n.1521C>T
c.1084+24C>T (n.1084+24C>T)
c.814+24C>T (n.814+24C>T)
 gnomAD v4
11g.123058608G>CCA6332454HSPA8c.1522+24C>G (n.1522+24C>G)
c.1387+159C>G (n.1387+159C>G)
c.295+24C>G (n.295+24C>G)
c.1465+24C>G (n.1465+24C>G)
c.178+24C>G (n.178+24C>G)
n.1521C>G
c.1084+24C>G (n.1084+24C>G)
c.814+24C>G (n.814+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058608G=CA2005595211HSPA8c.1522+24C= (n.1522+24C=)
c.1387+159C= (n.1387+159C=)
c.295+24C= (n.295+24C=)
c.1465+24C= (n.1465+24C=)
c.178+24C= (n.178+24C=)
n.1521C=
c.1084+24C= (n.1084+24C=)
c.814+24C= (n.814+24C=)
11g.123058608G>TCA2616532778HSPA8c.1522+24C>A (n.1522+24C>A)
c.1387+159C>A (n.1387+159C>A)
c.295+24C>A (n.295+24C>A)
c.1465+24C>A (n.1465+24C>A)
c.178+24C>A (n.178+24C>A)
n.1521C>A
c.1084+24C>A (n.1084+24C>A)
c.814+24C>A (n.814+24C>A)
 gnomAD v4
11g.123058610C>ACA2724945063HSPA8c.1522+22G>T (n.1522+22G>T)
c.1387+157G>T (n.1387+157G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.1465+22G>T (n.1465+22G>T)
c.178+22G>T (n.178+22G>T)
n.1519G>T
c.1084+22G>T (n.1084+22G>T)
c.814+22G>T (n.814+22G>T)
 dbSNP
11g.123058610C=CA2005595225HSPA8c.1522+22G= (n.1522+22G=)
c.1387+157G= (n.1387+157G=)
c.295+22G= (n.295+22G=)
c.1465+22G= (n.1465+22G=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
n.1519G=
c.1084+22G= (n.1084+22G=)
c.814+22G= (n.814+22G=)
11g.123058610C>GCA6332455HSPA8c.1522+22G>C (n.1522+22G>C)
c.1387+157G>C (n.1387+157G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.1465+22G>C (n.1465+22G>C)
c.178+22G>C (n.178+22G>C)
n.1519G>C
c.1084+22G>C (n.1084+22G>C)
c.814+22G>C (n.814+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058611C>ACA602581078HSPA8c.1522+21G>T (n.1522+21G>T)
c.1387+156G>T (n.1387+156G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
c.1465+21G>T (n.1465+21G>T)
c.178+21G>T (n.178+21G>T)
n.1518G>T
c.1084+21G>T (n.1084+21G>T)
c.814+21G>T (n.814+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611C=CA2005595231HSPA8c.1522+21G= (n.1522+21G=)
c.1387+156G= (n.1387+156G=)
c.295+21G= (n.295+21G=)
c.1465+21G= (n.1465+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
n.1518G=
c.1084+21G= (n.1084+21G=)
c.814+21G= (n.814+21G=)
11g.123058611C>GCA2616532780HSPA8c.1522+21G>C (n.1522+21G>C)
c.1387+156G>C (n.1387+156G>C)
c.295+21G>C (n.295+21G>C)
c.1465+21G>C (n.1465+21G>C)
c.178+21G>C (n.178+21G>C)
n.1518G>C
c.1084+21G>C (n.1084+21G>C)
c.814+21G>C (n.814+21G>C)
 gnomAD v4
11g.123058611C>TCA6332456HSPA8c.1522+21G>A (n.1522+21G>A)
c.1387+156G>A (n.1387+156G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
c.1465+21G>A (n.1465+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
n.1518G>A
c.1084+21G>A (n.1084+21G>A)
c.814+21G>A (n.814+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058611_123058612delCA2616532779HSPA8c.1522+20_1522+21del (n.1522+20_1522+21del)
c.1387+155_1387+156del (n.1387+155_1387+156del)
c.295+20_295+21del (n.295+20_295+21del)
c.1465+20_1465+21del (n.1465+20_1465+21del)
c.178+20_178+21del (n.178+20_178+21del)
n.1517_1518del
c.1084+20_1084+21del (n.1084+20_1084+21del)
c.814+20_814+21del (n.814+20_814+21del)
 gnomAD v4
11g.123058613G>ACA6332457HSPA8c.1522+19C>T (n.1522+19C>T)
c.1387+154C>T (n.1387+154C>T)
c.295+19C>T (n.295+19C>T)
c.1465+19C>T (n.1465+19C>T)
c.178+19C>T (n.178+19C>T)
n.1516C>T
c.1084+19C>T (n.1084+19C>T)
c.814+19C>T (n.814+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058613G>CCA2575011570HSPA8c.1522+19C>G (n.1522+19C>G)
c.1387+154C>G (n.1387+154C>G)
c.295+19C>G (n.295+19C>G)
c.1465+19C>G (n.1465+19C>G)
c.178+19C>G (n.178+19C>G)
n.1516C>G
c.1084+19C>G (n.1084+19C>G)
c.814+19C>G (n.814+19C>G)
11g.123058613G=CA2005595238HSPA8c.1522+19C= (n.1522+19C=)
c.1387+154C= (n.1387+154C=)
c.295+19C= (n.295+19C=)
c.1465+19C= (n.1465+19C=)
c.178+19C= (n.178+19C=)
n.1516C=
c.1084+19C= (n.1084+19C=)
c.814+19C= (n.814+19C=)
11g.123058613G>TCA2616532781HSPA8c.1522+19C>A (n.1522+19C>A)
c.1387+154C>A (n.1387+154C>A)
c.295+19C>A (n.295+19C>A)
c.1465+19C>A (n.1465+19C>A)
c.178+19C>A (n.178+19C>A)
n.1516C>A
c.1084+19C>A (n.1084+19C>A)
c.814+19C>A (n.814+19C>A)
 gnomAD v4
11g.123058614A>CCA2616532782HSPA8c.1522+18T>G (n.1522+18T>G)
c.1387+153T>G (n.1387+153T>G)
c.295+18T>G (n.295+18T>G)
c.1465+18T>G (n.1465+18T>G)
c.178+18T>G (n.178+18T>G)
n.1515T>G
c.1084+18T>G (n.1084+18T>G)
c.814+18T>G (n.814+18T>G)
 gnomAD v4
11g.123058616G>ACA2616532783HSPA8c.1522+16C>T (n.1522+16C>T)
c.1387+151C>T (n.1387+151C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.1465+16C>T (n.1465+16C>T)
c.178+16C>T (n.178+16C>T)
n.1513C>T
c.1084+16C>T (n.1084+16C>T)
c.814+16C>T (n.814+16C>T)
 gnomAD v4
11g.123058616_123058618delinsGACCA2005595240HSPA8c.1522+14_1522+16delinsGTC (n.1522+14_1522+16delinsGTC)
c.1387+149_1387+151delinsGTC (n.1387+149_1387+151delinsGTC)
c.295+14_295+16delinsGTC (n.295+14_295+16delinsGTC)
c.1465+14_1465+16delinsGTC (n.1465+14_1465+16delinsGTC)
c.178+14_178+16delinsGTC (n.178+14_178+16delinsGTC)
n.1511_1513delinsGTC
c.1084+14_1084+16delinsGTC (n.1084+14_1084+16delinsGTC)
c.814+14_814+16delinsGTC (n.814+14_814+16delinsGTC)
11g.123058617A>CCA2616532784HSPA8c.1522+15T>G (n.1522+15T>G)
c.1387+150T>G (n.1387+150T>G)
c.295+15T>G (n.295+15T>G)
c.1465+15T>G (n.1465+15T>G)
c.178+15T>G (n.178+15T>G)
n.1512T>G
c.1084+15T>G (n.1084+15T>G)
c.814+15T>G (n.814+15T>G)
 gnomAD v4
11g.123058618_123058619delCA2005595254HSPA8c.1522+14_1522+15del (n.1522+14_1522+15del)
c.1387+149_1387+150del (n.1387+149_1387+150del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.1465+14_1465+15del (n.1465+14_1465+15del)
c.178+14_178+15del (n.178+14_178+15del)
n.1511_1512del
c.1084+14_1084+15del (n.1084+14_1084+15del)
c.814+14_814+15del (n.814+14_814+15del)
 dbSNP
11g.123058618C=CA2005595258HSPA8c.1522+14G= (n.1522+14G=)
c.1387+149G= (n.1387+149G=)
c.295+14G= (n.295+14G=)
c.1465+14G= (n.1465+14G=)
c.178+14G= (n.178+14G=)
n.1511G=
c.1084+14G= (n.1084+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
11g.123058618C>GCA6332458HSPA8c.1522+14G>C (n.1522+14G>C)
c.1387+149G>C (n.1387+149G>C)
c.295+14G>C (n.295+14G>C)
c.1465+14G>C (n.1465+14G>C)
c.178+14G>C (n.178+14G>C)
n.1511G>C
c.1084+14G>C (n.1084+14G>C)
c.814+14G>C (n.814+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058618C>TCA2616532785HSPA8c.1522+14G>A (n.1522+14G>A)
c.1387+149G>A (n.1387+149G>A)
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
c.1465+14G>A (n.1465+14G>A)
c.178+14G>A (n.178+14G>A)
n.1511G>A
c.1084+14G>A (n.1084+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
 gnomAD v4
11g.123058619A=CA2005595259HSPA8c.1522+13T= (n.1522+13T=)
c.1387+148T= (n.1387+148T=)
c.295+13T= (n.295+13T=)
c.1465+13T= (n.1465+13T=)
c.178+13T= (n.178+13T=)
n.1510T=
c.1084+13T= (n.1084+13T=)
c.814+13T= (n.814+13T=)
11g.123058619A>GCA6332459HSPA8c.1522+13T>C (n.1522+13T>C)
c.1387+148T>C (n.1387+148T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.1465+13T>C (n.1465+13T>C)
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
n.1510T>C
c.1084+13T>C (n.1084+13T>C)
c.814+13T>C (n.814+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058619A>TCA602581079HSPA8c.1522+13T>A (n.1522+13T>A)
c.1387+148T>A (n.1387+148T>A)
c.295+13T>A (n.295+13T>A)
c.1465+13T>A (n.1465+13T>A)
c.178+13T>A (n.178+13T>A)
n.1510T>A
c.1084+13T>A (n.1084+13T>A)
c.814+13T>A (n.814+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G>ACA6332460HSPA8c.1522+12C>T (n.1522+12C>T)
c.1387+147C>T (n.1387+147C>T)
c.295+12C>T (n.295+12C>T)
c.1465+12C>T (n.1465+12C>T)
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
n.1509C>T
c.1084+12C>T (n.1084+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058620G=CA2005595263HSPA8c.1522+12C= (n.1522+12C=)
c.1387+147C= (n.1387+147C=)
c.295+12C= (n.295+12C=)
c.1465+12C= (n.1465+12C=)
c.178+12C= (n.178+12C=)
n.1509C=
c.1084+12C= (n.1084+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
11g.123058620G>TCA2005595266HSPA8c.1522+12C>A (n.1522+12C>A)
c.1387+147C>A (n.1387+147C>A)
c.295+12C>A (n.295+12C>A)
c.1465+12C>A (n.1465+12C>A)
c.178+12C>A (n.178+12C>A)
n.1509C>A
c.1084+12C>A (n.1084+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
 dbSNP
11g.123058621dupCA943027732HSPA8c.1522+11dup (n.1522+11dup)
c.1387+146dup (n.1387+146dup)
c.295+11dup (n.295+11dup)
c.1465+11dup (n.1465+11dup)
c.178+11dup (n.178+11dup)
n.1508dup
c.1084+11dup (n.1084+11dup)
c.814+11dup (n.814+11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058622G>ACA2575011571HSPA8c.1522+10C>T (n.1522+10C>T)
c.1387+145C>T (n.1387+145C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.1465+10C>T (n.1465+10C>T)
c.178+10C>T (n.178+10C>T)
n.1507C>T
c.1084+10C>T (n.1084+10C>T)
c.814+10C>T (n.814+10C>T)
11g.123058622G>TCA2616532786HSPA8c.1522+10C>A (n.1522+10C>A)
c.1387+145C>A (n.1387+145C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.1465+10C>A (n.1465+10C>A)
c.178+10C>A (n.178+10C>A)
n.1507C>A
c.1084+10C>A (n.1084+10C>A)
c.814+10C>A (n.814+10C>A)
 gnomAD v4
11g.123058622_123058625delinsGCCTCA2005595268HSPA8c.1522+7_1522+10delinsAGGC (n.1522+7_1522+10delinsAGGC)
c.1387+142_1387+145delinsAGGC (n.1387+142_1387+145delinsAGGC)
c.295+7_295+10delinsAGGC (n.295+7_295+10delinsAGGC)
c.1465+7_1465+10delinsAGGC (n.1465+7_1465+10delinsAGGC)
c.178+7_178+10delinsAGGC (n.178+7_178+10delinsAGGC)
n.1504_1507delinsAGGC
c.1084+7_1084+10delinsAGGC (n.1084+7_1084+10delinsAGGC)
c.814+7_814+10delinsAGGC (n.814+7_814+10delinsAGGC)
11g.123058623C>ACA2616532787HSPA8c.1522+9G>T (n.1522+9G>T)
c.1387+144G>T (n.1387+144G>T)
c.295+9G>T (n.295+9G>T)
c.1465+9G>T (n.1465+9G>T)
c.178+9G>T (n.178+9G>T)
n.1506G>T
c.1084+9G>T (n.1084+9G>T)
c.814+9G>T (n.814+9G>T)
 gnomAD v4
11g.123058626_123058628delCA2005595269HSPA8c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del)
c.1387+142_1387+144del (n.1387+142_1387+144del)
c.295+7_295+9del (n.295+7_295+9del)
c.1465+7_1465+9del (n.1465+7_1465+9del)
c.178+7_178+9del (n.178+7_178+9del)
n.1504_1506del
c.1084+7_1084+9del (n.1084+7_1084+9del)
c.814+7_814+9del (n.814+7_814+9del)
 dbSNP
11g.123058624C>TCA2616532788HSPA8c.1522+8G>A (n.1522+8G>A)
c.1387+143G>A (n.1387+143G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.1465+8G>A (n.1465+8G>A)
c.178+8G>A (n.178+8G>A)
n.1505G>A
c.1084+8G>A (n.1084+8G>A)
c.814+8G>A (n.814+8G>A)
 gnomAD v4
11g.123058625T>ACA2616532789HSPA8c.1522+7A>T (n.1522+7A>T)
c.1387+142A>T (n.1387+142A>T)
c.295+7A>T (n.295+7A>T)
c.1465+7A>T (n.1465+7A>T)
c.178+7A>T (n.178+7A>T)
n.1504A>T
c.1084+7A>T (n.1084+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
 gnomAD v4
11g.123058627dupCA2616532790HSPA8c.1522+6dup (n.1522+6dup)
c.1387+141dup (n.1387+141dup)
c.295+6dup (n.295+6dup)
c.1465+6dup (n.1465+6dup)
c.178+6dup (n.178+6dup)
n.1503dup
c.1084+6dup (n.1084+6dup)
c.814+6dup (n.814+6dup)
 gnomAD v4
11g.123058627C>TCA645573874HSPA8c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
c.1387+140G>A (n.1387+140G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.1465+5G>A (n.1465+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
n.1502G>A
c.1084+5G>A (n.1084+5G>A)
c.814+5G>A (n.814+5G>A)
 COSMIC
11g.123058629T>CCA2575011572HSPA8c.1522+3A>G (n.1522+3A>G)
c.1387+138A>G (n.1387+138A>G)
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
c.1465+3A>G (n.1465+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.1500A>G
c.1084+3A>G (n.1084+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
11g.123058630A=CA2005595272HSPA8c.1522+2T= (n.1522+2T=)
c.1387+137T= (n.1387+137T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.1465+2T= (n.1465+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
n.1499T=
c.1084+2T= (n.1084+2T=)
c.814+2T= (n.814+2T=)
11g.123058630A>CCA383056976HSPA8c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
c.1387+137T>G (n.1387+137T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.1465+2T>G (n.1465+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.1499T>G
c.1084+2T>G (n.1084+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
11g.123058630A>GCA229966769HSPA8c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
c.1387+137T>C (n.1387+137T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.1499T>C
c.1084+2T>C (n.1084+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
 dbSNP
11g.123058630A>TCA383056977HSPA8c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
c.1387+137T>A (n.1387+137T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.1499T>A
c.1084+2T>A (n.1084+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
11g.123058631C>ACA383056980HSPA8c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
c.1387+136G>T (n.1387+136G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.1498G>T
c.1084+1G>T (n.1084+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
11g.123058631C>GCA383056979HSPA8c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
c.1387+136G>C (n.1387+136G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.1498G>C
c.1084+1G>C (n.1084+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
11g.123058631C>TCA383056978HSPA8c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
c.1387+136G>A (n.1387+136G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.1498G>A
c.1084+1G>A (n.1084+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
11g.123058633dupCA229966779HSPA8c.1522+1dup
c.1387+136dup (n.1387+136dup)
c.295+1dup
c.1465+1dup
c.178+1dup
n.1498dup
c.1084+1dup
c.814+1dup
 dbSNP
11g.123058633delCA2575011573HSPA8c.1522+1del
c.1387+136del (n.1387+136del)
c.295+1del
c.1465+1del
c.178+1del
n.1498del
c.1084+1del
c.814+1del
11g.123058632C>ACA383056981HSPA8c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1387+135G>T (n.1387+135G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1497G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
11g.123058632C>GCA383056982HSPA8c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1387+135G>C (n.1387+135G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1497G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
11g.123058632C>TCA383056984HSPA8c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1387+135G>A (n.1387+135G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1497G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
 gnomAD v4
11g.123058633C>ACA383056985HSPA8c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>T (n.1387+134G>T)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.1496G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
11g.123058633C=CA2005595285HSPA8c.1521G= (p.Lys507=)
c.1387+134G= (n.1387+134G=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.1496G=
c.1083G= (p.Lys361=)
c.813G= (p.Lys271=)
11g.123058633C>GCA383056987HSPA8c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1387+134G>C (n.1387+134G>C)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.1496G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
11g.123058633C>TCA6332461HSPA8c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1387+134G>A (n.1387+134G>A)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.1496G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.813G>A (p.Lys271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>ACA383056994HSPA8c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1387+133A>T (n.1387+133A>T)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.1495A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
11g.123058634T>CCA383056990HSPA8c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1387+133A>G (n.1387+133A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.1495A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058634T>GCA383056992HSPA8c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1387+133A>C (n.1387+133A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.1495A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
11g.123058634T=CA2005595289HSPA8c.1520A= (p.Lys507=)
c.1387+133A= (n.1387+133A=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.1495A=
c.1082A= (p.Lys361=)
c.812A= (p.Lys271=)
11g.123058635T>ACA383056995HSPA8c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1387+132A>T (n.1387+132A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.1494A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
11g.123058635T>CCA383056997HSPA8c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1387+132A>G (n.1387+132A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.1494A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
11g.123058635T>GCA383056999HSPA8c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1387+132A>C (n.1387+132A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.1494A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
11g.123058636G>ACA477385282HSPA8c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1387+131C>T (n.1387+131C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.1493C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.810C>T (p.Asp270=)
 dbSNP
11g.123058636G>CCA383057001HSPA8c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>G (n.1387+131C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.1493C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
11g.123058636G=CA2005595290HSPA8c.1518C= (p.Asp506=)
c.1387+131C= (n.1387+131C=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.1461C= (p.Asp487=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.1493C=
c.1080C= (p.Asp360=)
c.810C= (p.Asp270=)
11g.123058636G>TCA383057003HSPA8c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1387+131C>A (n.1387+131C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.1493C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
 gnomAD v4
11g.123058637T>ACA383057005HSPA8c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1387+130A>T (n.1387+130A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1492A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
11g.123058637T>CCA383057009HSPA8c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1387+130A>G (n.1387+130A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1492A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
 gnomAD v4
11g.123058637T>GCA383057007HSPA8c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1387+130A>C (n.1387+130A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1492A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
11g.123058638C>ACA383057011HSPA8c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1387+129G>T (n.1387+129G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1491G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
11g.123058638C>GCA383057013HSPA8c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1387+129G>C (n.1387+129G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1491G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.808G>C (p.Asp270His)
11g.123058638C>TCA383057015HSPA8c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1387+129G>A (n.1387+129G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1491G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
11g.123058639A=CA2005595294HSPA8c.1515T= (p.Asn505=)
c.1387+128T= (n.1387+128T=)
c.288T= (p.Asn96=)
c.1458T= (p.Asn486=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.1490T=
c.1077T= (p.Asn359=)
c.807T= (p.Asn269=)
11g.123058639A>CCA383057016HSPA8c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>G (n.1387+128T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.1490T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
11g.123058639A>GCA477385283HSPA8c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1387+128T>C (n.1387+128T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.1490T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.807T>C (p.Asn269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058639A>TCA383057018HSPA8c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1387+128T>A (n.1387+128T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.1490T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
11g.123058640T>ACA383057020HSPA8c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1387+127A>T (n.1387+127A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.1489A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
11g.123058640T>CCA383057021HSPA8c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1387+127A>G (n.1387+127A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.1489A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
11g.123058640T>GCA383057023HSPA8c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1387+127A>C (n.1387+127A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.1489A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
11g.123058641T>ACA383057025HSPA8c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1387+126A>T (n.1387+126A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.1488A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
11g.123058641T>CCA383057027HSPA8c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1387+126A>G (n.1387+126A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.1488A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
11g.123058641T>GCA383057029HSPA8c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1387+126A>C (n.1387+126A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.1488A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.805A>C (p.Asn269His)
11g.123058642A=CA2005595300HSPA8c.1512T= (p.Thr504=)
c.1387+125T= (n.1387+125T=)
c.285T= (p.Thr95=)
c.1455T= (p.Thr485=)
c.168T= (p.Thr56=)
n.1487T=
c.1074T= (p.Thr358=)
c.804T= (p.Thr268=)
11g.123058642A>CCA477385284HSPA8c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1387+125T>G (n.1387+125T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.168T>G (p.Thr56=)
n.1487T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.804T>G (p.Thr268=)
11g.123058642A>GCA477385285HSPA8c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1387+125T>C (n.1387+125T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.168T>C (p.Thr56=)
n.1487T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.804T>C (p.Thr268=)
11g.123058642A>TCA477385286HSPA8c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1387+125T>A (n.1387+125T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.168T>A (p.Thr56=)
n.1487T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.804T>A (p.Thr268=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058643G>ACA383057034HSPA8c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1387+124C>T (n.1387+124C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.1486C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
11g.123058643G>CCA6332462HSPA8c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1387+124C>G (n.1387+124C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.1486C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058643G=CA2005595308HSPA8c.1511C= (p.Thr504=)
c.1387+124C= (n.1387+124C=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.1486C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.803C= (p.Thr268=)
11g.123058643G>TCA383057031HSPA8c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1387+124C>A (n.1387+124C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.1486C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
11g.123058644T>ACA383057036HSPA8c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1387+123A>T (n.1387+123A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.1485A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
11g.123058644T>CCA383057038HSPA8c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1387+123A>G (n.1387+123A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.1485A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058644T>GCA383057040HSPA8c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1387+123A>C (n.1387+123A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.1485A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
11g.123058645G>ACA477385287HSPA8c.1509C>T (p.Ile503=)
c.1387+122C>T (n.1387+122C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.1484C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.801C>T (p.Ile267=)
11g.123058645G>CCA383057042HSPA8c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.1387+122C>G (n.1387+122C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.1484C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
11g.123058645G>TCA477385288HSPA8c.1509C>A (p.Ile503=)
c.1387+122C>A (n.1387+122C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.1484C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.801C>A (p.Ile267=)
11g.123058646A>CCA383057044HSPA8c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1387+121T>G (n.1387+121T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1483T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
11g.123058646A>GCA383057046HSPA8c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1387+121T>C (n.1387+121T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1483T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
11g.123058646A>TCA383057048HSPA8c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1387+121T>A (n.1387+121T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1483T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
11g.123058647T>ACA383057054HSPA8c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1387+120A>T (n.1387+120A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1482A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
11g.123058647T>CCA383057050HSPA8c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1387+120A>G (n.1387+120A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1482A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
11g.123058647T>GCA383057052HSPA8c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1387+120A>C (n.1387+120A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1482A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
11g.123058648A=CA2005595315HSPA8c.1506T= (p.Thr502=)
c.1387+119T= (n.1387+119T=)
c.279T= (p.Thr93=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.162T= (p.Thr54=)
n.1481T=
c.1068T= (p.Thr356=)
c.798T= (p.Thr266=)
11g.123058648A>CCA6332464HSPA8c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1387+119T>G (n.1387+119T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.162T>G (p.Thr54=)
n.1481T>G
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.798T>G (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>GCA6332463HSPA8c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1387+119T>C (n.1387+119T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.162T>C (p.Thr54=)
n.1481T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.798T>C (p.Thr266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058648A>TCA477385289HSPA8c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1387+119T>A (n.1387+119T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.162T>A (p.Thr54=)
n.1481T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.798T>A (p.Thr266=)
11g.123058649G>ACA383057059HSPA8c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1387+118C>T (n.1387+118C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1480C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
 dbSNP
11g.123058649G>CCA383057060HSPA8c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1387+118C>G (n.1387+118C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1480C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
11g.123058649G=CA2005595323HSPA8c.1505C= (p.Thr502=)
c.1387+118C= (n.1387+118C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.1480C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.797C= (p.Thr266=)
11g.123058649G>TCA383057062HSPA8c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1387+118C>A (n.1387+118C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1480C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
11g.123058650T>ACA383057064HSPA8c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1387+117A>T (n.1387+117A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1479A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
11g.123058650T>CCA383057068HSPA8c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1387+117A>G (n.1387+117A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1479A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
 gnomAD v4
11g.123058650T>GCA383057066HSPA8c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1387+117A>C (n.1387+117A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1479A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
11g.123058651A=CA2005595333HSPA8c.1503T= (p.Ile501=)
c.1387+116T= (n.1387+116T=)
c.276T= (p.Ile92=)
c.1446T= (p.Ile482=)
c.159T= (p.Ile53=)
n.1478T=
c.1065T= (p.Ile355=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.123058651A>CCA383057069HSPA8c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1387+116T>G (n.1387+116T>G)
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1478T>G
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.123058651A>GCA477385290HSPA8c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1387+116T>C (n.1387+116T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1478T>C
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058651A>TCA477385291HSPA8c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1387+116T>A (n.1387+116T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1478T>A
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.795T>A (p.Ile265=)

Number of alleles fetched