| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123058522dup | CA943027685 | HSPA8 | c.1523-37dup (n.1523-37dup) c.1387+246dup (n.1387+246dup) c.296-37dup (n.296-37dup) c.1466-37dup (n.1466-37dup) c.179-37dup (n.179-37dup) n.1608dup c.1085-37dup (n.1085-37dup) c.815-37dup (n.815-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058523A>G | CA2616532734 | HSPA8 | c.1523-39T>C (n.1523-39T>C) c.1387+244T>C (n.1387+244T>C) c.296-39T>C (n.296-39T>C) c.1466-39T>C (n.1466-39T>C) c.179-39T>C (n.179-39T>C) n.1606T>C c.1085-39T>C (n.1085-39T>C) c.815-39T>C (n.815-39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058524C>A | CA6332437 | HSPA8 | c.1523-40G>T (n.1523-40G>T) c.1387+243G>T (n.1387+243G>T) c.296-40G>T (n.296-40G>T) c.1466-40G>T (n.1466-40G>T) c.179-40G>T (n.179-40G>T) n.1605G>T c.1085-40G>T (n.1085-40G>T) c.815-40G>T (n.815-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058524C= | CA2005594955 | HSPA8 | c.1523-40G= (n.1523-40G=) c.1387+243G= (n.1387+243G=) c.296-40G= (n.296-40G=) c.1466-40G= (n.1466-40G=) c.179-40G= (n.179-40G=) n.1605G= c.1085-40G= (n.1085-40G=) c.815-40G= (n.815-40G=) | |
| 11 | g.123058525C= | CA2005594961 | HSPA8 | c.1523-41G= (n.1523-41G=) c.1387+242G= (n.1387+242G=) c.296-41G= (n.296-41G=) c.1466-41G= (n.1466-41G=) c.179-41G= (n.179-41G=) n.1604G= c.1085-41G= (n.1085-41G=) c.815-41G= (n.815-41G=) | |
| 11 | g.123058525C>T | CA602581066 | HSPA8 | c.1523-41G>A (n.1523-41G>A) c.1387+242G>A (n.1387+242G>A) c.296-41G>A (n.296-41G>A) c.1466-41G>A (n.1466-41G>A) c.179-41G>A (n.179-41G>A) n.1604G>A c.1085-41G>A (n.1085-41G>A) c.815-41G>A (n.815-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058525_123058529delinsCTGTG | CA2005594959 | HSPA8 | c.1523-45_1523-41delinsCACAG (n.1523-45_1523-41delinsCACAG) c.1387+238_1387+242delinsCACAG (n.1387+238_1387+242delinsCACAG) c.296-45_296-41delinsCACAG (n.296-45_296-41delinsCACAG) c.1466-45_1466-41delinsCACAG (n.1466-45_1466-41delinsCACAG) c.179-45_179-41delinsCACAG (n.179-45_179-41delinsCACAG) n.1600_1604delinsCACAG c.1085-45_1085-41delinsCACAG (n.1085-45_1085-41delinsCACAG) c.815-45_815-41delinsCACAG (n.815-45_815-41delinsCACAG) | |
| 11 | g.123058527_123058542del | CA2616532735 | HSPA8 | c.1523-56_1523-41del (n.1523-56_1523-41del) c.1387+227_1387+242del (n.1387+227_1387+242del) c.296-56_296-41del (n.296-56_296-41del) c.1466-56_1466-41del (n.1466-56_1466-41del) c.179-56_179-41del (n.179-56_179-41del) n.1589_1604del c.1085-56_1085-41del (n.1085-56_1085-41del) c.815-56_815-41del (n.815-56_815-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058526T>C | CA6332439 | HSPA8 | c.1523-42A>G (n.1523-42A>G) c.1387+241A>G (n.1387+241A>G) c.296-42A>G (n.296-42A>G) c.1466-42A>G (n.1466-42A>G) c.179-42A>G (n.179-42A>G) n.1603A>G c.1085-42A>G (n.1085-42A>G) c.815-42A>G (n.815-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058526T= | CA2005594974 | HSPA8 | c.1523-42A= (n.1523-42A=) c.1387+241A= (n.1387+241A=) c.296-42A= (n.296-42A=) c.1466-42A= (n.1466-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.1603A= c.1085-42A= (n.1085-42A=) c.815-42A= (n.815-42A=) | |
| 11 | g.123058527_123058530del | CA6332438 | HSPA8 | c.1523-45_1523-42del (n.1523-45_1523-42del) c.1387+238_1387+241del (n.1387+238_1387+241del) c.296-45_296-42del (n.296-45_296-42del) c.1466-45_1466-42del (n.1466-45_1466-42del) c.179-45_179-42del (n.179-45_179-42del) n.1600_1603del c.1085-45_1085-42del (n.1085-45_1085-42del) c.815-45_815-42del (n.815-45_815-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058527G>A | CA2575011556 | HSPA8 | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) c.1387+240C>T (n.1387+240C>T) c.296-43C>T (n.296-43C>T) c.1466-43C>T (n.1466-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.1602C>T c.1085-43C>T (n.1085-43C>T) c.815-43C>T (n.815-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T>A | CA602581067 | HSPA8 | c.1523-44A>T (n.1523-44A>T) c.1387+239A>T (n.1387+239A>T) c.296-44A>T (n.296-44A>T) c.1466-44A>T (n.1466-44A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) n.1601A>T c.1085-44A>T (n.1085-44A>T) c.815-44A>T (n.815-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T>C | CA2005594986 | HSPA8 | c.1523-44A>G (n.1523-44A>G) c.1387+239A>G (n.1387+239A>G) c.296-44A>G (n.296-44A>G) c.1466-44A>G (n.1466-44A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) n.1601A>G c.1085-44A>G (n.1085-44A>G) c.815-44A>G (n.815-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T= | CA2005594992 | HSPA8 | c.1523-44A= (n.1523-44A=) c.1387+239A= (n.1387+239A=) c.296-44A= (n.296-44A=) c.1466-44A= (n.1466-44A=) c.179-44A= (n.179-44A=) n.1601A= c.1085-44A= (n.1085-44A=) c.815-44A= (n.815-44A=) | |
| 11 | g.123058529G>A | CA672748467 | HSPA8 | c.1523-45C>T (n.1523-45C>T) c.1387+238C>T (n.1387+238C>T) c.296-45C>T (n.296-45C>T) c.1466-45C>T (n.1466-45C>T) c.179-45C>T (n.179-45C>T) n.1600C>T c.1085-45C>T (n.1085-45C>T) c.815-45C>T (n.815-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058529G>C | CA672748466 | HSPA8 | c.1523-45C>G (n.1523-45C>G) c.1387+238C>G (n.1387+238C>G) c.296-45C>G (n.296-45C>G) c.1466-45C>G (n.1466-45C>G) c.179-45C>G (n.179-45C>G) n.1600C>G c.1085-45C>G (n.1085-45C>G) c.815-45C>G (n.815-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058529G= | CA2005594998 | HSPA8 | c.1523-45C= (n.1523-45C=) c.1387+238C= (n.1387+238C=) c.296-45C= (n.296-45C=) c.1466-45C= (n.1466-45C=) c.179-45C= (n.179-45C=) n.1600C= c.1085-45C= (n.1085-45C=) c.815-45C= (n.815-45C=) | |
| 11 | g.123058529G>T | CA2616532736 | HSPA8 | c.1523-45C>A (n.1523-45C>A) c.1387+238C>A (n.1387+238C>A) c.296-45C>A (n.296-45C>A) c.1466-45C>A (n.1466-45C>A) c.179-45C>A (n.179-45C>A) n.1600C>A c.1085-45C>A (n.1085-45C>A) c.815-45C>A (n.815-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T>A | CA2616532737 | HSPA8 | c.1523-46A>T (n.1523-46A>T) c.1387+237A>T (n.1387+237A>T) c.296-46A>T (n.296-46A>T) c.1466-46A>T (n.1466-46A>T) c.179-46A>T (n.179-46A>T) n.1599A>T c.1085-46A>T (n.1085-46A>T) c.815-46A>T (n.815-46A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T>C | CA602581069 | HSPA8 | c.1523-46A>G (n.1523-46A>G) c.1387+237A>G (n.1387+237A>G) c.296-46A>G (n.296-46A>G) c.1466-46A>G (n.1466-46A>G) c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.1599A>G c.1085-46A>G (n.1085-46A>G) c.815-46A>G (n.815-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T= | CA2005595005 | HSPA8 | c.1523-46A= (n.1523-46A=) c.1387+237A= (n.1387+237A=) c.296-46A= (n.296-46A=) c.1466-46A= (n.1466-46A=) c.179-46A= (n.179-46A=) n.1599A= c.1085-46A= (n.1085-46A=) c.815-46A= (n.815-46A=) | |
| 11 | g.123058530_123058531insTT | CA602581068 | HSPA8 | c.1523-46_1523-45insAA (n.1523-46_1523-45insAA) c.1387+237_1387+238insAA (n.1387+237_1387+238insAA) c.296-46_296-45insAA (n.296-46_296-45insAA) c.1466-46_1466-45insAA (n.1466-46_1466-45insAA) c.179-46_179-45insAA (n.179-46_179-45insAA) n.1599_1600insAA c.1085-46_1085-45insAA (n.1085-46_1085-45insAA) c.815-46_815-45insAA (n.815-46_815-45insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530dup | CA6332440 | HSPA8 | c.1523-46dup (n.1523-46dup) c.1387+237dup (n.1387+237dup) c.296-46dup (n.296-46dup) c.1466-46dup (n.1466-46dup) c.179-46dup (n.179-46dup) n.1599dup c.1085-46dup (n.1085-46dup) c.815-46dup (n.815-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058531A= | CA2005595008 | HSPA8 | c.1523-47T= (n.1523-47T=) c.1387+236T= (n.1387+236T=) c.296-47T= (n.296-47T=) c.1466-47T= (n.1466-47T=) c.179-47T= (n.179-47T=) n.1598T= c.1085-47T= (n.1085-47T=) c.815-47T= (n.815-47T=) | |
| 11 | g.123058531A>G | CA672748469 | HSPA8 | c.1523-47T>C (n.1523-47T>C) c.1387+236T>C (n.1387+236T>C) c.296-47T>C (n.296-47T>C) c.1466-47T>C (n.1466-47T>C) c.179-47T>C (n.179-47T>C) n.1598T>C c.1085-47T>C (n.1085-47T>C) c.815-47T>C (n.815-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T>C | CA6332442 | HSPA8 | c.1523-48A>G (n.1523-48A>G) c.1387+235A>G (n.1387+235A>G) c.296-48A>G (n.296-48A>G) c.1466-48A>G (n.1466-48A>G) c.179-48A>G (n.179-48A>G) n.1597A>G c.1085-48A>G (n.1085-48A>G) c.815-48A>G (n.815-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T>G | CA6332441 | HSPA8 | c.1523-48A>C (n.1523-48A>C) c.1387+235A>C (n.1387+235A>C) c.296-48A>C (n.296-48A>C) c.1466-48A>C (n.1466-48A>C) c.179-48A>C (n.179-48A>C) n.1597A>C c.1085-48A>C (n.1085-48A>C) c.815-48A>C (n.815-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T= | CA2005595009 | HSPA8 | c.1523-48A= (n.1523-48A=) c.1387+235A= (n.1387+235A=) c.296-48A= (n.296-48A=) c.1466-48A= (n.1466-48A=) c.179-48A= (n.179-48A=) n.1597A= c.1085-48A= (n.1085-48A=) c.815-48A= (n.815-48A=) | |
| 11 | g.123058533G>T | CA2575011557 | HSPA8 | c.1523-49C>A (n.1523-49C>A) c.1387+234C>A (n.1387+234C>A) c.296-49C>A (n.296-49C>A) c.1466-49C>A (n.1466-49C>A) c.179-49C>A (n.179-49C>A) n.1596C>A c.1085-49C>A (n.1085-49C>A) c.815-49C>A (n.815-49C>A) | |
| 11 | g.123058534T>C | CA672748472 | HSPA8 | c.1523-50A>G (n.1523-50A>G) c.1387+233A>G (n.1387+233A>G) c.296-50A>G (n.296-50A>G) c.1466-50A>G (n.1466-50A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.1595A>G c.1085-50A>G (n.1085-50A>G) c.815-50A>G (n.815-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058534T>G | CA229966628 | HSPA8 | c.1523-50A>C (n.1523-50A>C) c.1387+233A>C (n.1387+233A>C) c.296-50A>C (n.296-50A>C) c.1466-50A>C (n.1466-50A>C) c.179-50A>C (n.179-50A>C) n.1595A>C c.1085-50A>C (n.1085-50A>C) c.815-50A>C (n.815-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058534T= | CA2005595012 | HSPA8 | c.1523-50A= (n.1523-50A=) c.1387+233A= (n.1387+233A=) c.296-50A= (n.296-50A=) c.1466-50A= (n.1466-50A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.1595A= c.1085-50A= (n.1085-50A=) c.815-50A= (n.815-50A=) | |
| 11 | g.123058534_123058535insAATTAACTA | CA2616532738 | HSPA8 | c.1523-51_1523-50insTAGTTAATT (n.1523-51_1523-50insTAGTTAATT) c.1387+232_1387+233insTAGTTAATT (n.1387+232_1387+233insTAGTTAATT) c.296-51_296-50insTAGTTAATT (n.296-51_296-50insTAGTTAATT) c.1466-51_1466-50insTAGTTAATT (n.1466-51_1466-50insTAGTTAATT) c.179-51_179-50insTAGTTAATT (n.179-51_179-50insTAGTTAATT) n.1594_1595insTAGTTAATT c.1085-51_1085-50insTAGTTAATT (n.1085-51_1085-50insTAGTTAATT) c.815-51_815-50insTAGTTAATT (n.815-51_815-50insTAGTTAATT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G>A | CA6332445 | HSPA8 | c.1523-51C>T (n.1523-51C>T) c.1387+232C>T (n.1387+232C>T) c.296-51C>T (n.296-51C>T) c.1466-51C>T (n.1466-51C>T) c.179-51C>T (n.179-51C>T) n.1594C>T c.1085-51C>T (n.1085-51C>T) c.815-51C>T (n.815-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G>C | CA6332443 | HSPA8 | c.1523-51C>G (n.1523-51C>G) c.1387+232C>G (n.1387+232C>G) c.296-51C>G (n.296-51C>G) c.1466-51C>G (n.1466-51C>G) c.179-51C>G (n.179-51C>G) n.1594C>G c.1085-51C>G (n.1085-51C>G) c.815-51C>G (n.815-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G= | CA2005595018 | HSPA8 | c.1523-51C= (n.1523-51C=) c.1387+232C= (n.1387+232C=) c.296-51C= (n.296-51C=) c.1466-51C= (n.1466-51C=) c.179-51C= (n.179-51C=) n.1594C= c.1085-51C= (n.1085-51C=) c.815-51C= (n.815-51C=) | |
| 11 | g.123058535G>T | CA6332444 | HSPA8 | c.1523-51C>A (n.1523-51C>A) c.1387+232C>A (n.1387+232C>A) c.296-51C>A (n.296-51C>A) c.1466-51C>A (n.1466-51C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) n.1594C>A c.1085-51C>A (n.1085-51C>A) c.815-51C>A (n.815-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T>C | CA2616532740 | HSPA8 | c.1523-52A>G (n.1523-52A>G) c.1387+231A>G (n.1387+231A>G) c.296-52A>G (n.296-52A>G) c.1466-52A>G (n.1466-52A>G) c.179-52A>G (n.179-52A>G) n.1593A>G c.1085-52A>G (n.1085-52A>G) c.815-52A>G (n.815-52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T>G | CA2005595026 | HSPA8 | c.1523-52A>C (n.1523-52A>C) c.1387+231A>C (n.1387+231A>C) c.296-52A>C (n.296-52A>C) c.1466-52A>C (n.1466-52A>C) c.179-52A>C (n.179-52A>C) n.1593A>C c.1085-52A>C (n.1085-52A>C) c.815-52A>C (n.815-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T= | CA2005595028 | HSPA8 | c.1523-52A= (n.1523-52A=) c.1387+231A= (n.1387+231A=) c.296-52A= (n.296-52A=) c.1466-52A= (n.1466-52A=) c.179-52A= (n.179-52A=) n.1593A= c.1085-52A= (n.1085-52A=) c.815-52A= (n.815-52A=) | |
| 11 | g.123058536_123058537insGTAAAT | CA2616532739 | HSPA8 | c.1523-52_1523-51insTTTACA (n.1523-52_1523-51insTTTACA) c.1387+231_1387+232insTTTACA (n.1387+231_1387+232insTTTACA) c.296-52_296-51insTTTACA (n.296-52_296-51insTTTACA) c.1466-52_1466-51insTTTACA (n.1466-52_1466-51insTTTACA) c.179-52_179-51insTTTACA (n.179-52_179-51insTTTACA) n.1593_1594insTTTACA c.1085-52_1085-51insTTTACA (n.1085-52_1085-51insTTTACA) c.815-52_815-51insTTTACA (n.815-52_815-51insTTTACA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058537A= | CA2005595032 | HSPA8 | c.1523-53T= (n.1523-53T=) c.1387+230T= (n.1387+230T=) c.296-53T= (n.296-53T=) c.1466-53T= (n.1466-53T=) c.179-53T= (n.179-53T=) n.1592T= c.1085-53T= (n.1085-53T=) c.815-53T= (n.815-53T=) | |
| 11 | g.123058537A>G | CA229966656 | HSPA8 | c.1523-53T>C (n.1523-53T>C) c.1387+230T>C (n.1387+230T>C) c.296-53T>C (n.296-53T>C) c.1466-53T>C (n.1466-53T>C) c.179-53T>C (n.179-53T>C) n.1592T>C c.1085-53T>C (n.1085-53T>C) c.815-53T>C (n.815-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058537A>T | CA2616532741 | HSPA8 | c.1523-53T>A (n.1523-53T>A) c.1387+230T>A (n.1387+230T>A) c.296-53T>A (n.296-53T>A) c.1466-53T>A (n.1466-53T>A) c.179-53T>A (n.179-53T>A) n.1592T>A c.1085-53T>A (n.1085-53T>A) c.815-53T>A (n.815-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058538del | CA2575011558 | HSPA8 | c.1523-53del (n.1523-53del) c.1387+230del (n.1387+230del) c.296-53del (n.296-53del) c.1466-53del (n.1466-53del) c.179-53del (n.179-53del) n.1592del c.1085-53del (n.1085-53del) c.815-53del (n.815-53del) | |
| 11 | g.123058538_123058540delinsACT | CA2005595034 | HSPA8 | c.1523-56_1523-54delinsAGT (n.1523-56_1523-54delinsAGT) c.1387+227_1387+229delinsAGT (n.1387+227_1387+229delinsAGT) c.296-56_296-54delinsAGT (n.296-56_296-54delinsAGT) c.1466-56_1466-54delinsAGT (n.1466-56_1466-54delinsAGT) c.179-56_179-54delinsAGT (n.179-56_179-54delinsAGT) n.1589_1591delinsAGT c.1085-56_1085-54delinsAGT (n.1085-56_1085-54delinsAGT) c.815-56_815-54delinsAGT (n.815-56_815-54delinsAGT) | |
| 11 | g.123058539C>T | CA2616532742 | HSPA8 | c.1523-55G>A (n.1523-55G>A) c.1387+228G>A (n.1387+228G>A) c.296-55G>A (n.296-55G>A) c.1466-55G>A (n.1466-55G>A) c.179-55G>A (n.179-55G>A) n.1590G>A c.1085-55G>A (n.1085-55G>A) c.815-55G>A (n.815-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058541_123058542del | CA2005595036 | HSPA8 | c.1523-56_1523-55del (n.1523-56_1523-55del) c.1387+227_1387+228del (n.1387+227_1387+228del) c.296-56_296-55del (n.296-56_296-55del) c.1466-56_1466-55del (n.1466-56_1466-55del) c.179-56_179-55del (n.179-56_179-55del) n.1589_1590del c.1085-56_1085-55del (n.1085-56_1085-55del) c.815-56_815-55del (n.815-56_815-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058541C= | CA2005595039 | HSPA8 | c.1523-57G= (n.1523-57G=) c.1387+226G= (n.1387+226G=) c.296-57G= (n.296-57G=) c.1466-57G= (n.1466-57G=) c.179-57G= (n.179-57G=) n.1588G= c.1085-57G= (n.1085-57G=) c.815-57G= (n.815-57G=) | |
| 11 | g.123058541C>G | CA672748478 | HSPA8 | c.1523-57G>C (n.1523-57G>C) c.1387+226G>C (n.1387+226G>C) c.296-57G>C (n.296-57G>C) c.1466-57G>C (n.1466-57G>C) c.179-57G>C (n.179-57G>C) n.1588G>C c.1085-57G>C (n.1085-57G>C) c.815-57G>C (n.815-57G>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058541C>T | CA2575011559 | HSPA8 | c.1523-57G>A (n.1523-57G>A) c.1387+226G>A (n.1387+226G>A) c.296-57G>A (n.296-57G>A) c.1466-57G>A (n.1466-57G>A) c.179-57G>A (n.179-57G>A) n.1588G>A c.1085-57G>A (n.1085-57G>A) c.815-57G>A (n.815-57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542T>C | CA2575011560 | HSPA8 | c.1523-58A>G (n.1523-58A>G) c.1387+225A>G (n.1387+225A>G) c.296-58A>G (n.296-58A>G) c.1466-58A>G (n.1466-58A>G) c.179-58A>G (n.179-58A>G) n.1587A>G c.1085-58A>G (n.1085-58A>G) c.815-58A>G (n.815-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542_123058543del | CA2616532744 | HSPA8 | c.1523-59_1523-58del (n.1523-59_1523-58del) c.1387+224_1387+225del (n.1387+224_1387+225del) c.296-59_296-58del (n.296-59_296-58del) c.1466-59_1466-58del (n.1466-59_1466-58del) c.179-59_179-58del (n.179-59_179-58del) n.1586_1587del c.1085-59_1085-58del (n.1085-59_1085-58del) c.815-59_815-58del (n.815-59_815-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542_123058543dup | CA2616532743 | HSPA8 | c.1523-59_1523-58dup (n.1523-59_1523-58dup) c.1387+224_1387+225dup (n.1387+224_1387+225dup) c.296-59_296-58dup (n.296-59_296-58dup) c.1466-59_1466-58dup (n.1466-59_1466-58dup) c.179-59_179-58dup (n.179-59_179-58dup) n.1586_1587dup c.1085-59_1085-58dup (n.1085-59_1085-58dup) c.815-59_815-58dup (n.815-59_815-58dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543A= | CA2005595041 | HSPA8 | c.1523-59T= (n.1523-59T=) c.1387+224T= (n.1387+224T=) c.296-59T= (n.296-59T=) c.1466-59T= (n.1466-59T=) c.179-59T= (n.179-59T=) n.1586T= c.1085-59T= (n.1085-59T=) c.815-59T= (n.815-59T=) | |
| 11 | g.123058543A>C | CA2616532746 | HSPA8 | c.1523-59T>G (n.1523-59T>G) c.1387+224T>G (n.1387+224T>G) c.296-59T>G (n.296-59T>G) c.1466-59T>G (n.1466-59T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) n.1586T>G c.1085-59T>G (n.1085-59T>G) c.815-59T>G (n.815-59T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543A>G | CA672748480 | HSPA8 | c.1523-59T>C (n.1523-59T>C) c.1387+224T>C (n.1387+224T>C) c.296-59T>C (n.296-59T>C) c.1466-59T>C (n.1466-59T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) n.1586T>C c.1085-59T>C (n.1085-59T>C) c.815-59T>C (n.815-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543dup | CA2616532745 | HSPA8 | c.1523-59dup (n.1523-59dup) c.1387+224dup (n.1387+224dup) c.296-59dup (n.296-59dup) c.1466-59dup (n.1466-59dup) c.179-59dup (n.179-59dup) n.1586dup c.1085-59dup (n.1085-59dup) c.815-59dup (n.815-59dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058544G>C | CA229966665 | HSPA8 | c.1523-60C>G (n.1523-60C>G) c.1387+223C>G (n.1387+223C>G) c.296-60C>G (n.296-60C>G) c.1466-60C>G (n.1466-60C>G) c.179-60C>G (n.179-60C>G) n.1585C>G c.1085-60C>G (n.1085-60C>G) c.815-60C>G (n.815-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058544G= | CA2005595044 | HSPA8 | c.1523-60C= (n.1523-60C=) c.1387+223C= (n.1387+223C=) c.296-60C= (n.296-60C=) c.1466-60C= (n.1466-60C=) c.179-60C= (n.179-60C=) n.1585C= c.1085-60C= (n.1085-60C=) c.815-60C= (n.815-60C=) | |
| 11 | g.123058544G>T | CA2575011561 | HSPA8 | c.1523-60C>A (n.1523-60C>A) c.1387+223C>A (n.1387+223C>A) c.296-60C>A (n.296-60C>A) c.1466-60C>A (n.1466-60C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) n.1585C>A c.1085-60C>A (n.1085-60C>A) c.815-60C>A (n.815-60C>A) | |
| 11 | g.123058547_123058552del | CA2616532747 | HSPA8 | c.1523-66_1523-61del (n.1523-66_1523-61del) c.1387+217_1387+222del (n.1387+217_1387+222del) c.296-66_296-61del (n.296-66_296-61del) c.1466-66_1466-61del (n.1466-66_1466-61del) c.179-66_179-61del (n.179-66_179-61del) n.1579_1584del c.1085-66_1085-61del (n.1085-66_1085-61del) c.815-66_815-61del (n.815-66_815-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058546T>A | CA654591124 | HSPA8 | c.1523-62A>T (n.1523-62A>T) c.1387+221A>T (n.1387+221A>T) c.296-62A>T (n.296-62A>T) c.1466-62A>T (n.1466-62A>T) c.179-62A>T (n.179-62A>T) n.1583A>T c.1085-62A>T (n.1085-62A>T) c.815-62A>T (n.815-62A>T) | COSMIC |
| 11 | g.123058546T>C | CA2616532748 | HSPA8 | c.1523-62A>G (n.1523-62A>G) c.1387+221A>G (n.1387+221A>G) c.296-62A>G (n.296-62A>G) c.1466-62A>G (n.1466-62A>G) c.179-62A>G (n.179-62A>G) n.1583A>G c.1085-62A>G (n.1085-62A>G) c.815-62A>G (n.815-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058547T>G | CA2616532749 | HSPA8 | c.1523-63A>C (n.1523-63A>C) c.1387+220A>C (n.1387+220A>C) c.296-63A>C (n.296-63A>C) c.1466-63A>C (n.1466-63A>C) c.179-63A>C (n.179-63A>C) n.1582A>C c.1085-63A>C (n.1085-63A>C) c.815-63A>C (n.815-63A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058548C>G | CA2575011562 | HSPA8 | c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.1387+219G>C (n.1387+219G>C) c.296-64G>C (n.296-64G>C) c.1466-64G>C (n.1466-64G>C) c.179-64G>C (n.179-64G>C) n.1581G>C c.1085-64G>C (n.1085-64G>C) c.815-64G>C (n.815-64G>C) | |
| 11 | g.123058548C>T | CA2616532750 | HSPA8 | c.1523-64G>A (n.1523-64G>A) c.1387+219G>A (n.1387+219G>A) c.296-64G>A (n.296-64G>A) c.1466-64G>A (n.1466-64G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.1581G>A c.1085-64G>A (n.1085-64G>A) c.815-64G>A (n.815-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058550_123058553dup | CA2616532751 | HSPA8 | c.1523-69_1523-66dup (n.1523-69_1523-66dup) c.1387+214_1387+217dup (n.1387+214_1387+217dup) c.296-69_296-66dup (n.296-69_296-66dup) c.1466-69_1466-66dup (n.1466-69_1466-66dup) c.179-69_179-66dup (n.179-69_179-66dup) n.1576_1579dup c.1085-69_1085-66dup (n.1085-69_1085-66dup) c.815-69_815-66dup (n.815-69_815-66dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058551T>G | CA2616532752 | HSPA8 | c.1523-67A>C (n.1523-67A>C) c.1387+216A>C (n.1387+216A>C) c.296-67A>C (n.296-67A>C) c.1466-67A>C (n.1466-67A>C) c.179-67A>C (n.179-67A>C) n.1578A>C c.1085-67A>C (n.1085-67A>C) c.815-67A>C (n.815-67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058551_123058555delinsTTAGC | CA2005595048 | HSPA8 | c.1523-71_1523-67delinsGCTAA (n.1523-71_1523-67delinsGCTAA) c.1387+212_1387+216delinsGCTAA (n.1387+212_1387+216delinsGCTAA) c.296-71_296-67delinsGCTAA (n.296-71_296-67delinsGCTAA) c.1466-71_1466-67delinsGCTAA (n.1466-71_1466-67delinsGCTAA) c.179-71_179-67delinsGCTAA (n.179-71_179-67delinsGCTAA) n.1574_1578delinsGCTAA c.1085-71_1085-67delinsGCTAA (n.1085-71_1085-67delinsGCTAA) c.815-71_815-67delinsGCTAA (n.815-71_815-67delinsGCTAA) | |
| 11 | g.123058552T>C | CA602581070 | HSPA8 | c.1523-68A>G (n.1523-68A>G) c.1387+215A>G (n.1387+215A>G) c.296-68A>G (n.296-68A>G) c.1466-68A>G (n.1466-68A>G) c.179-68A>G (n.179-68A>G) n.1577A>G c.1085-68A>G (n.1085-68A>G) c.815-68A>G (n.815-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058552T>G | CA2616532753 | HSPA8 | c.1523-68A>C (n.1523-68A>C) c.1387+215A>C (n.1387+215A>C) c.296-68A>C (n.296-68A>C) c.1466-68A>C (n.1466-68A>C) c.179-68A>C (n.179-68A>C) n.1577A>C c.1085-68A>C (n.1085-68A>C) c.815-68A>C (n.815-68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058552T= | CA2005595050 | HSPA8 | c.1523-68A= (n.1523-68A=) c.1387+215A= (n.1387+215A=) c.296-68A= (n.296-68A=) c.1466-68A= (n.1466-68A=) c.179-68A= (n.179-68A=) n.1577A= c.1085-68A= (n.1085-68A=) c.815-68A= (n.815-68A=) | |
| 11 | g.123058552_123058557delinsTAGCTA | CA2005595052 | HSPA8 | c.1523-73_1523-68delinsTAGCTA (n.1523-73_1523-68delinsTAGCTA) c.1387+210_1387+215delinsTAGCTA (n.1387+210_1387+215delinsTAGCTA) c.296-73_296-68delinsTAGCTA (n.296-73_296-68delinsTAGCTA) c.1466-73_1466-68delinsTAGCTA (n.1466-73_1466-68delinsTAGCTA) c.179-73_179-68delinsTAGCTA (n.179-73_179-68delinsTAGCTA) n.1572_1577delinsTAGCTA c.1085-73_1085-68delinsTAGCTA (n.1085-73_1085-68delinsTAGCTA) c.815-73_815-68delinsTAGCTA (n.815-73_815-68delinsTAGCTA) | |
| 11 | g.123058555_123058558del | CA229966670 | HSPA8 | c.1523-71_1523-68del (n.1523-71_1523-68del) c.1387+212_1387+215del (n.1387+212_1387+215del) c.296-71_296-68del (n.296-71_296-68del) c.1466-71_1466-68del (n.1466-71_1466-68del) c.179-71_179-68del (n.179-71_179-68del) n.1574_1577del c.1085-71_1085-68del (n.1085-71_1085-68del) c.815-71_815-68del (n.815-71_815-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058553_123058557del | CA2005595060 | HSPA8 | c.1523-73_1523-69del (n.1523-73_1523-69del) c.1387+210_1387+214del (n.1387+210_1387+214del) c.296-73_296-69del (n.296-73_296-69del) c.1466-73_1466-69del (n.1466-73_1466-69del) c.179-73_179-69del (n.179-73_179-69del) n.1572_1576del c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del) c.815-73_815-69del (n.815-73_815-69del) | dbSNP |
| 11 | g.123058554G>A | CA2005595063 | HSPA8 | c.1523-70C>T (n.1523-70C>T) c.1387+213C>T (n.1387+213C>T) c.296-70C>T (n.296-70C>T) c.1466-70C>T (n.1466-70C>T) c.179-70C>T (n.179-70C>T) n.1575C>T c.1085-70C>T (n.1085-70C>T) c.815-70C>T (n.815-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554G>C | CA229966675 | HSPA8 | c.1523-70C>G (n.1523-70C>G) c.1387+213C>G (n.1387+213C>G) c.296-70C>G (n.296-70C>G) c.1466-70C>G (n.1466-70C>G) c.179-70C>G (n.179-70C>G) n.1575C>G c.1085-70C>G (n.1085-70C>G) c.815-70C>G (n.815-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554G= | CA2005595062 | HSPA8 | c.1523-70C= (n.1523-70C=) c.1387+213C= (n.1387+213C=) c.296-70C= (n.296-70C=) c.1466-70C= (n.1466-70C=) c.179-70C= (n.179-70C=) n.1575C= c.1085-70C= (n.1085-70C=) c.815-70C= (n.815-70C=) | |
| 11 | g.123058554G>T | CA2616532755 | HSPA8 | c.1523-70C>A (n.1523-70C>A) c.1387+213C>A (n.1387+213C>A) c.296-70C>A (n.296-70C>A) c.1466-70C>A (n.1466-70C>A) c.179-70C>A (n.179-70C>A) n.1575C>A c.1085-70C>A (n.1085-70C>A) c.815-70C>A (n.815-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554_123058556delinsGCT | CA2005595065 | HSPA8 | c.1523-72_1523-70delinsAGC (n.1523-72_1523-70delinsAGC) c.1387+211_1387+213delinsAGC (n.1387+211_1387+213delinsAGC) c.296-72_296-70delinsAGC (n.296-72_296-70delinsAGC) c.1466-72_1466-70delinsAGC (n.1466-72_1466-70delinsAGC) c.179-72_179-70delinsAGC (n.179-72_179-70delinsAGC) n.1573_1575delinsAGC c.1085-72_1085-70delinsAGC (n.1085-72_1085-70delinsAGC) c.815-72_815-70delinsAGC (n.815-72_815-70delinsAGC) | |
| 11 | g.123058554_123058562del | CA2616532754 | HSPA8 | c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del) c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del) c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del) c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del) c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del) n.1567_1575del c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del) c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058556_123058570del | CA2616532756 | HSPA8 | c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del) c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del) c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del) c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del) c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del) n.1561_1575del c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del) c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058555_123058556del | CA918985617 | HSPA8 | c.1523-72_1523-71del (n.1523-72_1523-71del) c.1387+211_1387+212del (n.1387+211_1387+212del) c.296-72_296-71del (n.296-72_296-71del) c.1466-72_1466-71del (n.1466-72_1466-71del) c.179-72_179-71del (n.179-72_179-71del) n.1573_1574del c.1085-72_1085-71del (n.1085-72_1085-71del) c.815-72_815-71del (n.815-72_815-71del) | dbSNP |
| 11 | g.123058556T>C | CA2005595068 | HSPA8 | c.1523-72A>G (n.1523-72A>G) c.1387+211A>G (n.1387+211A>G) c.296-72A>G (n.296-72A>G) c.1466-72A>G (n.1466-72A>G) c.179-72A>G (n.179-72A>G) n.1573A>G c.1085-72A>G (n.1085-72A>G) c.815-72A>G (n.815-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058556T= | CA2005595067 | HSPA8 | c.1523-72A= (n.1523-72A=) c.1387+211A= (n.1387+211A=) c.296-72A= (n.296-72A=) c.1466-72A= (n.1466-72A=) c.179-72A= (n.179-72A=) n.1573A= c.1085-72A= (n.1085-72A=) c.815-72A= (n.815-72A=) | |
| 11 | g.123058557A>G | CA2616532757 | HSPA8 | c.1523-73T>C (n.1523-73T>C) c.1387+210T>C (n.1387+210T>C) c.296-73T>C (n.296-73T>C) c.1466-73T>C (n.1466-73T>C) c.179-73T>C (n.179-73T>C) n.1572T>C c.1085-73T>C (n.1085-73T>C) c.815-73T>C (n.815-73T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G>A | CA943027707 | HSPA8 | c.1523-74C>T (n.1523-74C>T) c.1387+209C>T (n.1387+209C>T) c.296-74C>T (n.296-74C>T) c.1466-74C>T (n.1466-74C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) n.1571C>T c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) c.815-74C>T (n.815-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G>C | CA229966689 | HSPA8 | c.1523-74C>G (n.1523-74C>G) c.1387+209C>G (n.1387+209C>G) c.296-74C>G (n.296-74C>G) c.1466-74C>G (n.1466-74C>G) c.179-74C>G (n.179-74C>G) n.1571C>G c.1085-74C>G (n.1085-74C>G) c.815-74C>G (n.815-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G= | CA2005595069 | HSPA8 | c.1523-74C= (n.1523-74C=) c.1387+209C= (n.1387+209C=) c.296-74C= (n.296-74C=) c.1466-74C= (n.1466-74C=) c.179-74C= (n.179-74C=) n.1571C= c.1085-74C= (n.1085-74C=) c.815-74C= (n.815-74C=) | |
| 11 | g.123058558G>T | CA2616532758 | HSPA8 | c.1523-74C>A (n.1523-74C>A) c.1387+209C>A (n.1387+209C>A) c.296-74C>A (n.296-74C>A) c.1466-74C>A (n.1466-74C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) n.1571C>A c.1085-74C>A (n.1085-74C>A) c.815-74C>A (n.815-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058559_123058561dup | CA2616532759 | HSPA8 | c.1522+72_1523-74dup (n.1522+72_1523-74dup) c.1387+207_1387+209dup (n.1387+207_1387+209dup) c.295+72_296-74dup (n.295+72_296-74dup) c.1465+72_1466-74dup (n.1465+72_1466-74dup) c.178+72_179-74dup (n.178+72_179-74dup) n.1569_1571dup c.1084+72_1085-74dup (n.1084+72_1085-74dup) c.814+72_815-74dup (n.814+72_815-74dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058559A>G | CA2725150993 | HSPA8 | c.1522+73T>C (n.1522+73T>C) c.1387+208T>C (n.1387+208T>C) c.295+73T>C (n.295+73T>C) c.1465+73T>C (n.1465+73T>C) c.178+73T>C (n.178+73T>C) n.1570T>C c.1084+73T>C (n.1084+73T>C) c.814+73T>C (n.814+73T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058560C>A | CA943027714 | HSPA8 | c.1522+72G>T (n.1522+72G>T) c.1387+207G>T (n.1387+207G>T) c.295+72G>T (n.295+72G>T) c.1465+72G>T (n.1465+72G>T) c.178+72G>T (n.178+72G>T) n.1569G>T c.1084+72G>T (n.1084+72G>T) c.814+72G>T (n.814+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058560C= | CA2005595073 | HSPA8 | c.1522+72G= (n.1522+72G=) c.1387+207G= (n.1387+207G=) c.295+72G= (n.295+72G=) c.1465+72G= (n.1465+72G=) c.178+72G= (n.178+72G=) n.1569G= c.1084+72G= (n.1084+72G=) c.814+72G= (n.814+72G=) | |
| 11 | g.123058560C>G | CA2616532760 | HSPA8 | c.1522+72G>C (n.1522+72G>C) c.1387+207G>C (n.1387+207G>C) c.295+72G>C (n.295+72G>C) c.1465+72G>C (n.1465+72G>C) c.178+72G>C (n.178+72G>C) n.1569G>C c.1084+72G>C (n.1084+72G>C) c.814+72G>C (n.814+72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058560C>T | CA229966701 | HSPA8 | c.1522+72G>A (n.1522+72G>A) c.1387+207G>A (n.1387+207G>A) c.295+72G>A (n.295+72G>A) c.1465+72G>A (n.1465+72G>A) c.178+72G>A (n.178+72G>A) n.1569G>A c.1084+72G>A (n.1084+72G>A) c.814+72G>A (n.814+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058561G>A | CA229966705 | HSPA8 | c.1522+71C>T (n.1522+71C>T) c.1387+206C>T (n.1387+206C>T) c.295+71C>T (n.295+71C>T) c.1465+71C>T (n.1465+71C>T) c.178+71C>T (n.178+71C>T) n.1568C>T c.1084+71C>T (n.1084+71C>T) c.814+71C>T (n.814+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058561G= | CA2005595082 | HSPA8 | c.1522+71C= (n.1522+71C=) c.1387+206C= (n.1387+206C=) c.295+71C= (n.295+71C=) c.1465+71C= (n.1465+71C=) c.178+71C= (n.178+71C=) n.1568C= c.1084+71C= (n.1084+71C=) c.814+71C= (n.814+71C=) | |
| 11 | g.123058561G>T | CA672748492 | HSPA8 | c.1522+71C>A (n.1522+71C>A) c.1387+206C>A (n.1387+206C>A) c.295+71C>A (n.295+71C>A) c.1465+71C>A (n.1465+71C>A) c.178+71C>A (n.178+71C>A) n.1568C>A c.1084+71C>A (n.1084+71C>A) c.814+71C>A (n.814+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058562C>T | CA2616532761 | HSPA8 | c.1522+70G>A (n.1522+70G>A) c.1387+205G>A (n.1387+205G>A) c.295+70G>A (n.295+70G>A) c.1465+70G>A (n.1465+70G>A) c.178+70G>A (n.178+70G>A) n.1567G>A c.1084+70G>A (n.1084+70G>A) c.814+70G>A (n.814+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058564dup | CA2616532762 | HSPA8 | c.1522+70dup (n.1522+70dup) c.1387+205dup (n.1387+205dup) c.295+70dup (n.295+70dup) c.1465+70dup (n.1465+70dup) c.178+70dup (n.178+70dup) n.1567dup c.1084+70dup (n.1084+70dup) c.814+70dup (n.814+70dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058563C>T | CA2537975869 | HSPA8 | c.1522+69G>A (n.1522+69G>A) c.1387+204G>A (n.1387+204G>A) c.295+69G>A (n.295+69G>A) c.1465+69G>A (n.1465+69G>A) c.178+69G>A (n.178+69G>A) n.1566G>A c.1084+69G>A (n.1084+69G>A) c.814+69G>A (n.814+69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058564C>A | CA2793937189 | HSPA8 | c.1522+68G>T (n.1522+68G>T) c.1387+203G>T (n.1387+203G>T) c.295+68G>T (n.295+68G>T) c.1465+68G>T (n.1465+68G>T) c.178+68G>T (n.178+68G>T) n.1565G>T c.1084+68G>T (n.1084+68G>T) c.814+68G>T (n.814+68G>T) | |
| 11 | g.123058564C= | CA2005595085 | HSPA8 | c.1522+68G= (n.1522+68G=) c.1387+203G= (n.1387+203G=) c.295+68G= (n.295+68G=) c.1465+68G= (n.1465+68G=) c.178+68G= (n.178+68G=) n.1565G= c.1084+68G= (n.1084+68G=) c.814+68G= (n.814+68G=) | |
| 11 | g.123058564C>T | CA672748493 | HSPA8 | c.1522+68G>A (n.1522+68G>A) c.1387+203G>A (n.1387+203G>A) c.295+68G>A (n.295+68G>A) c.1465+68G>A (n.1465+68G>A) c.178+68G>A (n.178+68G>A) n.1565G>A c.1084+68G>A (n.1084+68G>A) c.814+68G>A (n.814+68G>A) | dbSNP |
| 11 | g.123058565T>G | CA2575011563 | HSPA8 | c.1522+67A>C (n.1522+67A>C) c.1387+202A>C (n.1387+202A>C) c.295+67A>C (n.295+67A>C) c.1465+67A>C (n.1465+67A>C) c.178+67A>C (n.178+67A>C) n.1564A>C c.1084+67A>C (n.1084+67A>C) c.814+67A>C (n.814+67A>C) | |
| 11 | g.123058568G>A | CA602581071 | HSPA8 | c.1522+64C>T (n.1522+64C>T) c.1387+199C>T (n.1387+199C>T) c.295+64C>T (n.295+64C>T) c.1465+64C>T (n.1465+64C>T) c.178+64C>T (n.178+64C>T) n.1561C>T c.1084+64C>T (n.1084+64C>T) c.814+64C>T (n.814+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058568G>C | CA2575011564 | HSPA8 | c.1522+64C>G (n.1522+64C>G) c.1387+199C>G (n.1387+199C>G) c.295+64C>G (n.295+64C>G) c.1465+64C>G (n.1465+64C>G) c.178+64C>G (n.178+64C>G) n.1561C>G c.1084+64C>G (n.1084+64C>G) c.814+64C>G (n.814+64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058568G= | CA2005595087 | HSPA8 | c.1522+64C= (n.1522+64C=) c.1387+199C= (n.1387+199C=) c.295+64C= (n.295+64C=) c.1465+64C= (n.1465+64C=) c.178+64C= (n.178+64C=) n.1561C= c.1084+64C= (n.1084+64C=) c.814+64C= (n.814+64C=) | |
| 11 | g.123058569G>A | CA602581072 | HSPA8 | c.1522+63C>T (n.1522+63C>T) c.1387+198C>T (n.1387+198C>T) c.295+63C>T (n.295+63C>T) c.1465+63C>T (n.1465+63C>T) c.178+63C>T (n.178+63C>T) n.1560C>T c.1084+63C>T (n.1084+63C>T) c.814+63C>T (n.814+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058569G= | CA2005595092 | HSPA8 | c.1522+63C= (n.1522+63C=) c.1387+198C= (n.1387+198C=) c.295+63C= (n.295+63C=) c.1465+63C= (n.1465+63C=) c.178+63C= (n.178+63C=) n.1560C= c.1084+63C= (n.1084+63C=) c.814+63C= (n.814+63C=) | |
| 11 | g.123058569G>T | CA2575011565 | HSPA8 | c.1522+63C>A (n.1522+63C>A) c.1387+198C>A (n.1387+198C>A) c.295+63C>A (n.295+63C>A) c.1465+63C>A (n.1465+63C>A) c.178+63C>A (n.178+63C>A) n.1560C>A c.1084+63C>A (n.1084+63C>A) c.814+63C>A (n.814+63C>A) | |
| 11 | g.123058570C= | CA2005595095 | HSPA8 | c.1522+62G= (n.1522+62G=) c.1387+197G= (n.1387+197G=) c.295+62G= (n.295+62G=) c.1465+62G= (n.1465+62G=) c.178+62G= (n.178+62G=) n.1559G= c.1084+62G= (n.1084+62G=) c.814+62G= (n.814+62G=) | |
| 11 | g.123058570C>T | CA2005595096 | HSPA8 | c.1522+62G>A (n.1522+62G>A) c.1387+197G>A (n.1387+197G>A) c.295+62G>A (n.295+62G>A) c.1465+62G>A (n.1465+62G>A) c.178+62G>A (n.178+62G>A) n.1559G>A c.1084+62G>A (n.1084+62G>A) c.814+62G>A (n.814+62G>A) | dbSNP |
| 11 | g.123058572_123058574dup | CA2545445323 | HSPA8 | c.1522+60_1522+62dup (n.1522+60_1522+62dup) c.1387+195_1387+197dup (n.1387+195_1387+197dup) c.295+60_295+62dup (n.295+60_295+62dup) c.1465+60_1465+62dup (n.1465+60_1465+62dup) c.178+60_178+62dup (n.178+60_178+62dup) n.1557_1559dup c.1084+60_1084+62dup (n.1084+60_1084+62dup) c.814+60_814+62dup (n.814+60_814+62dup) | |
| 11 | g.123058571A>G | CA2793937190 | HSPA8 | c.1522+61T>C (n.1522+61T>C) c.1387+196T>C (n.1387+196T>C) c.295+61T>C (n.295+61T>C) c.1465+61T>C (n.1465+61T>C) c.178+61T>C (n.178+61T>C) n.1558T>C c.1084+61T>C (n.1084+61T>C) c.814+61T>C (n.814+61T>C) | |
| 11 | g.123058572C>A | CA2005595105 | HSPA8 | c.1522+60G>T (n.1522+60G>T) c.1387+195G>T (n.1387+195G>T) c.295+60G>T (n.295+60G>T) c.1465+60G>T (n.1465+60G>T) c.178+60G>T (n.178+60G>T) n.1557G>T c.1084+60G>T (n.1084+60G>T) c.814+60G>T (n.814+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058572C= | CA2005595099 | HSPA8 | c.1522+60G= (n.1522+60G=) c.1387+195G= (n.1387+195G=) c.295+60G= (n.295+60G=) c.1465+60G= (n.1465+60G=) c.178+60G= (n.178+60G=) n.1557G= c.1084+60G= (n.1084+60G=) c.814+60G= (n.814+60G=) | |
| 11 | g.123058572C>G | CA2616532763 | HSPA8 | c.1522+60G>C (n.1522+60G>C) c.1387+195G>C (n.1387+195G>C) c.295+60G>C (n.295+60G>C) c.1465+60G>C (n.1465+60G>C) c.178+60G>C (n.178+60G>C) n.1557G>C c.1084+60G>C (n.1084+60G>C) c.814+60G>C (n.814+60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058572C>T | CA672748499 | HSPA8 | c.1522+60G>A (n.1522+60G>A) c.1387+195G>A (n.1387+195G>A) c.295+60G>A (n.295+60G>A) c.1465+60G>A (n.1465+60G>A) c.178+60G>A (n.178+60G>A) n.1557G>A c.1084+60G>A (n.1084+60G>A) c.814+60G>A (n.814+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058573C>G | CA2616532765 | HSPA8 | c.1522+59G>C (n.1522+59G>C) c.1387+194G>C (n.1387+194G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) c.1465+59G>C (n.1465+59G>C) c.178+59G>C (n.178+59G>C) n.1556G>C c.1084+59G>C (n.1084+59G>C) c.814+59G>C (n.814+59G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058573_123058574dup | CA2616532764 | HSPA8 | c.1522+58_1522+59dup (n.1522+58_1522+59dup) c.1387+193_1387+194dup (n.1387+193_1387+194dup) c.295+58_295+59dup (n.295+58_295+59dup) c.1465+58_1465+59dup (n.1465+58_1465+59dup) c.178+58_178+59dup (n.178+58_178+59dup) n.1555_1556dup c.1084+58_1084+59dup (n.1084+58_1084+59dup) c.814+58_814+59dup (n.814+58_814+59dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058574A= | CA2005595110 | HSPA8 | c.1522+58T= (n.1522+58T=) c.1387+193T= (n.1387+193T=) c.295+58T= (n.295+58T=) c.1465+58T= (n.1465+58T=) c.178+58T= (n.178+58T=) n.1555T= c.1084+58T= (n.1084+58T=) c.814+58T= (n.814+58T=) | |
| 11 | g.123058574A>G | CA602581073 | HSPA8 | c.1522+58T>C (n.1522+58T>C) c.1387+193T>C (n.1387+193T>C) c.295+58T>C (n.295+58T>C) c.1465+58T>C (n.1465+58T>C) c.178+58T>C (n.178+58T>C) n.1555T>C c.1084+58T>C (n.1084+58T>C) c.814+58T>C (n.814+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058575G>A | CA2616532766 | HSPA8 | c.1522+57C>T (n.1522+57C>T) c.1387+192C>T (n.1387+192C>T) c.295+57C>T (n.295+57C>T) c.1465+57C>T (n.1465+57C>T) c.178+57C>T (n.178+57C>T) n.1554C>T c.1084+57C>T (n.1084+57C>T) c.814+57C>T (n.814+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058575G>C | CA2616532767 | HSPA8 | c.1522+57C>G (n.1522+57C>G) c.1387+192C>G (n.1387+192C>G) c.295+57C>G (n.295+57C>G) c.1465+57C>G (n.1465+57C>G) c.178+57C>G (n.178+57C>G) n.1554C>G c.1084+57C>G (n.1084+57C>G) c.814+57C>G (n.814+57C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058575G= | CA2005595118 | HSPA8 | c.1522+57C= (n.1522+57C=) c.1387+192C= (n.1387+192C=) c.295+57C= (n.295+57C=) c.1465+57C= (n.1465+57C=) c.178+57C= (n.178+57C=) n.1554C= c.1084+57C= (n.1084+57C=) c.814+57C= (n.814+57C=) | |
| 11 | g.123058575G>T | CA2575011566 | HSPA8 | c.1522+57C>A (n.1522+57C>A) c.1387+192C>A (n.1387+192C>A) c.295+57C>A (n.295+57C>A) c.1465+57C>A (n.1465+57C>A) c.178+57C>A (n.178+57C>A) n.1554C>A c.1084+57C>A (n.1084+57C>A) c.814+57C>A (n.814+57C>A) | |
| 11 | g.123058576T>C | CA2616532768 | HSPA8 | c.1522+56A>G (n.1522+56A>G) c.1387+191A>G (n.1387+191A>G) c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.1465+56A>G (n.1465+56A>G) c.178+56A>G (n.178+56A>G) n.1553A>G c.1084+56A>G (n.1084+56A>G) c.814+56A>G (n.814+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058576T>G | CA2616532769 | HSPA8 | c.1522+56A>C (n.1522+56A>C) c.1387+191A>C (n.1387+191A>C) c.295+56A>C (n.295+56A>C) c.1465+56A>C (n.1465+56A>C) c.178+56A>C (n.178+56A>C) n.1553A>C c.1084+56A>C (n.1084+56A>C) c.814+56A>C (n.814+56A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058576T= | CA2005595121 | HSPA8 | c.1522+56A= (n.1522+56A=) c.1387+191A= (n.1387+191A=) c.295+56A= (n.295+56A=) c.1465+56A= (n.1465+56A=) c.178+56A= (n.178+56A=) n.1553A= c.1084+56A= (n.1084+56A=) c.814+56A= (n.814+56A=) | |
| 11 | g.123058576dup | CA602581074 | HSPA8 | c.1522+56dup (n.1522+56dup) c.1387+191dup (n.1387+191dup) c.295+56dup (n.295+56dup) c.1465+56dup (n.1465+56dup) c.178+56dup (n.178+56dup) n.1553dup c.1084+56dup (n.1084+56dup) c.814+56dup (n.814+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058578dup | CA672748500 | HSPA8 | c.1522+55dup (n.1522+55dup) c.1387+190dup (n.1387+190dup) c.295+55dup (n.295+55dup) c.1465+55dup (n.1465+55dup) c.178+55dup (n.178+55dup) n.1552dup c.1084+55dup (n.1084+55dup) c.814+55dup (n.814+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058578A= | CA2005595125 | HSPA8 | c.1522+54T= (n.1522+54T=) c.1387+189T= (n.1387+189T=) c.295+54T= (n.295+54T=) c.1465+54T= (n.1465+54T=) c.178+54T= (n.178+54T=) n.1551T= c.1084+54T= (n.1084+54T=) c.814+54T= (n.814+54T=) | |
| 11 | g.123058578A>G | CA672748501 | HSPA8 | c.1522+54T>C (n.1522+54T>C) c.1387+189T>C (n.1387+189T>C) c.295+54T>C (n.295+54T>C) c.1465+54T>C (n.1465+54T>C) c.178+54T>C (n.178+54T>C) n.1551T>C c.1084+54T>C (n.1084+54T>C) c.814+54T>C (n.814+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058579C= | CA2005595130 | HSPA8 | c.1522+53G= (n.1522+53G=) c.1387+188G= (n.1387+188G=) c.295+53G= (n.295+53G=) c.1465+53G= (n.1465+53G=) c.178+53G= (n.178+53G=) n.1550G= c.1084+53G= (n.1084+53G=) c.814+53G= (n.814+53G=) | |
| 11 | g.123058579C>T | CA672748502 | HSPA8 | c.1522+53G>A (n.1522+53G>A) c.1387+188G>A (n.1387+188G>A) c.295+53G>A (n.295+53G>A) c.1465+53G>A (n.1465+53G>A) c.178+53G>A (n.178+53G>A) n.1550G>A c.1084+53G>A (n.1084+53G>A) c.814+53G>A (n.814+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058580T>A | CA2793937191 | HSPA8 | c.1522+52A>T (n.1522+52A>T) c.1387+187A>T (n.1387+187A>T) c.295+52A>T (n.295+52A>T) c.1465+52A>T (n.1465+52A>T) c.178+52A>T (n.178+52A>T) n.1549A>T c.1084+52A>T (n.1084+52A>T) c.814+52A>T (n.814+52A>T) | |
| 11 | g.123058581C>A | CA2562351002 | HSPA8 | c.1522+51G>T (n.1522+51G>T) c.1387+186G>T (n.1387+186G>T) c.295+51G>T (n.295+51G>T) c.1465+51G>T (n.1465+51G>T) c.178+51G>T (n.178+51G>T) n.1548G>T c.1084+51G>T (n.1084+51G>T) c.814+51G>T (n.814+51G>T) | |
| 11 | g.123058582A= | CA2005595140 | HSPA8 | c.1522+50T= (n.1522+50T=) c.1387+185T= (n.1387+185T=) c.295+50T= (n.295+50T=) c.1465+50T= (n.1465+50T=) c.178+50T= (n.178+50T=) n.1547T= c.1084+50T= (n.1084+50T=) c.814+50T= (n.814+50T=) | |
| 11 | g.123058582A>C | CA2005595136 | HSPA8 | c.1522+50T>G (n.1522+50T>G) c.1387+185T>G (n.1387+185T>G) c.295+50T>G (n.295+50T>G) c.1465+50T>G (n.1465+50T>G) c.178+50T>G (n.178+50T>G) n.1547T>G c.1084+50T>G (n.1084+50T>G) c.814+50T>G (n.814+50T>G) | dbSNP |
| 11 | g.123058582A>G | CA6332446 | HSPA8 | c.1522+50T>C (n.1522+50T>C) c.1387+185T>C (n.1387+185T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.1465+50T>C (n.1465+50T>C) c.178+50T>C (n.178+50T>C) n.1547T>C c.1084+50T>C (n.1084+50T>C) c.814+50T>C (n.814+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058582A>T | CA6332447 | HSPA8 | c.1522+50T>A (n.1522+50T>A) c.1387+185T>A (n.1387+185T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.1465+50T>A (n.1465+50T>A) c.178+50T>A (n.178+50T>A) n.1547T>A c.1084+50T>A (n.1084+50T>A) c.814+50T>A (n.814+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058583A>C | CA2616532770 | HSPA8 | c.1522+49T>G (n.1522+49T>G) c.1387+184T>G (n.1387+184T>G) c.295+49T>G (n.295+49T>G) c.1465+49T>G (n.1465+49T>G) c.178+49T>G (n.178+49T>G) n.1546T>G c.1084+49T>G (n.1084+49T>G) c.814+49T>G (n.814+49T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058584T>A | CA6332449 | HSPA8 | c.1522+48A>T (n.1522+48A>T) c.1387+183A>T (n.1387+183A>T) c.295+48A>T (n.295+48A>T) c.1465+48A>T (n.1465+48A>T) c.178+48A>T (n.178+48A>T) n.1545A>T c.1084+48A>T (n.1084+48A>T) c.814+48A>T (n.814+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058584T>C | CA6332448 | HSPA8 | c.1522+48A>G (n.1522+48A>G) c.1387+183A>G (n.1387+183A>G) c.295+48A>G (n.295+48A>G) c.1465+48A>G (n.1465+48A>G) c.178+48A>G (n.178+48A>G) n.1545A>G c.1084+48A>G (n.1084+48A>G) c.814+48A>G (n.814+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058584T= | CA2005595142 | HSPA8 | c.1522+48A= (n.1522+48A=) c.1387+183A= (n.1387+183A=) c.295+48A= (n.295+48A=) c.1465+48A= (n.1465+48A=) c.178+48A= (n.178+48A=) n.1545A= c.1084+48A= (n.1084+48A=) c.814+48A= (n.814+48A=) | |
| 11 | g.123058585T>C | CA2575011567 | HSPA8 | c.1522+47A>G (n.1522+47A>G) c.1387+182A>G (n.1387+182A>G) c.295+47A>G (n.295+47A>G) c.1465+47A>G (n.1465+47A>G) c.178+47A>G (n.178+47A>G) n.1544A>G c.1084+47A>G (n.1084+47A>G) c.814+47A>G (n.814+47A>G) | |
| 11 | g.123058586G>A | CA6332450 | HSPA8 | c.1522+46C>T (n.1522+46C>T) c.1387+181C>T (n.1387+181C>T) c.295+46C>T (n.295+46C>T) c.1465+46C>T (n.1465+46C>T) c.178+46C>T (n.178+46C>T) n.1543C>T c.1084+46C>T (n.1084+46C>T) c.814+46C>T (n.814+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058586G= | CA2005595145 | HSPA8 | c.1522+46C= (n.1522+46C=) c.1387+181C= (n.1387+181C=) c.295+46C= (n.295+46C=) c.1465+46C= (n.1465+46C=) c.178+46C= (n.178+46C=) n.1543C= c.1084+46C= (n.1084+46C=) c.814+46C= (n.814+46C=) | |
| 11 | g.123058586G>T | CA672748508 | HSPA8 | c.1522+46C>A (n.1522+46C>A) c.1387+181C>A (n.1387+181C>A) c.295+46C>A (n.295+46C>A) c.1465+46C>A (n.1465+46C>A) c.178+46C>A (n.178+46C>A) n.1543C>A c.1084+46C>A (n.1084+46C>A) c.814+46C>A (n.814+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058587A= | CA2005595147 | HSPA8 | c.1522+45T= (n.1522+45T=) c.1387+180T= (n.1387+180T=) c.295+45T= (n.295+45T=) c.1465+45T= (n.1465+45T=) c.178+45T= (n.178+45T=) n.1542T= c.1084+45T= (n.1084+45T=) c.814+45T= (n.814+45T=) | |
| 11 | g.123058587A>G | CA229966720 | HSPA8 | c.1522+45T>C (n.1522+45T>C) c.1387+180T>C (n.1387+180T>C) c.295+45T>C (n.295+45T>C) c.1465+45T>C (n.1465+45T>C) c.178+45T>C (n.178+45T>C) n.1542T>C c.1084+45T>C (n.1084+45T>C) c.814+45T>C (n.814+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058587_123058588insG | CA383056975 | HSPA8 | c.1522+44_1522+45insC (n.1522+44_1522+45insC) c.1387+179_1387+180insC (n.1387+179_1387+180insC) c.295+44_295+45insC (n.295+44_295+45insC) c.1465+44_1465+45insC (n.1465+44_1465+45insC) c.178+44_178+45insC (n.178+44_178+45insC) n.1541_1542insC c.1084+44_1084+45insC (n.1084+44_1084+45insC) c.814+44_814+45insC (n.814+44_814+45insC) | dbSNP |
| 11 | g.123058588A>G | CA2616532771 | HSPA8 | c.1522+44T>C (n.1522+44T>C) c.1387+179T>C (n.1387+179T>C) c.295+44T>C (n.295+44T>C) c.1465+44T>C (n.1465+44T>C) c.178+44T>C (n.178+44T>C) n.1541T>C c.1084+44T>C (n.1084+44T>C) c.814+44T>C (n.814+44T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058589A= | CA2005595152 | HSPA8 | c.1522+43T= (n.1522+43T=) c.1387+178T= (n.1387+178T=) c.295+43T= (n.295+43T=) c.1465+43T= (n.1465+43T=) c.178+43T= (n.178+43T=) n.1540T= c.1084+43T= (n.1084+43T=) c.814+43T= (n.814+43T=) | |
| 11 | g.123058589A>G | CA6332451 | HSPA8 | c.1522+43T>C (n.1522+43T>C) c.1387+178T>C (n.1387+178T>C) c.295+43T>C (n.295+43T>C) c.1465+43T>C (n.1465+43T>C) c.178+43T>C (n.178+43T>C) n.1540T>C c.1084+43T>C (n.1084+43T>C) c.814+43T>C (n.814+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058590T>C | CA2005595154 | HSPA8 | c.1522+42A>G (n.1522+42A>G) c.1387+177A>G (n.1387+177A>G) c.295+42A>G (n.295+42A>G) c.1465+42A>G (n.1465+42A>G) c.178+42A>G (n.178+42A>G) n.1539A>G c.1084+42A>G (n.1084+42A>G) c.814+42A>G (n.814+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058590T= | CA2005595153 | HSPA8 | c.1522+42A= (n.1522+42A=) c.1387+177A= (n.1387+177A=) c.295+42A= (n.295+42A=) c.1465+42A= (n.1465+42A=) c.178+42A= (n.178+42A=) n.1539A= c.1084+42A= (n.1084+42A=) c.814+42A= (n.814+42A=) | |
| 11 | g.123058591A= | CA2005595155 | HSPA8 | c.1522+41T= (n.1522+41T=) c.1387+176T= (n.1387+176T=) c.295+41T= (n.295+41T=) c.1465+41T= (n.1465+41T=) c.178+41T= (n.178+41T=) n.1538T= c.1084+41T= (n.1084+41T=) c.814+41T= (n.814+41T=) | |
| 11 | g.123058591A>G | CA6332452 | HSPA8 | c.1522+41T>C (n.1522+41T>C) c.1387+176T>C (n.1387+176T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.1465+41T>C (n.1465+41T>C) c.178+41T>C (n.178+41T>C) n.1538T>C c.1084+41T>C (n.1084+41T>C) c.814+41T>C (n.814+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058591A>T | CA2616532772 | HSPA8 | c.1522+41T>A (n.1522+41T>A) c.1387+176T>A (n.1387+176T>A) c.295+41T>A (n.295+41T>A) c.1465+41T>A (n.1465+41T>A) c.178+41T>A (n.178+41T>A) n.1538T>A c.1084+41T>A (n.1084+41T>A) c.814+41T>A (n.814+41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058592C= | CA2005595157 | HSPA8 | c.1522+40G= (n.1522+40G=) c.1387+175G= (n.1387+175G=) c.295+40G= (n.295+40G=) c.1465+40G= (n.1465+40G=) c.178+40G= (n.178+40G=) n.1537G= c.1084+40G= (n.1084+40G=) c.814+40G= (n.814+40G=) | |
| 11 | g.123058592C>T | CA6332453 | HSPA8 | c.1522+40G>A (n.1522+40G>A) c.1387+175G>A (n.1387+175G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) c.1465+40G>A (n.1465+40G>A) c.178+40G>A (n.178+40G>A) n.1537G>A c.1084+40G>A (n.1084+40G>A) c.814+40G>A (n.814+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058593C= | CA2005595161 | HSPA8 | c.1522+39G= (n.1522+39G=) c.1387+174G= (n.1387+174G=) c.295+39G= (n.295+39G=) c.1465+39G= (n.1465+39G=) c.178+39G= (n.178+39G=) n.1536G= c.1084+39G= (n.1084+39G=) c.814+39G= (n.814+39G=) | |
| 11 | g.123058593C>T | CA2616532773 | HSPA8 | c.1522+39G>A (n.1522+39G>A) c.1387+174G>A (n.1387+174G>A) c.295+39G>A (n.295+39G>A) c.1465+39G>A (n.1465+39G>A) c.178+39G>A (n.178+39G>A) n.1536G>A c.1084+39G>A (n.1084+39G>A) c.814+39G>A (n.814+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058594A>G | CA2793937192 | HSPA8 | c.1522+38T>C (n.1522+38T>C) c.1387+173T>C (n.1387+173T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) c.1465+38T>C (n.1465+38T>C) c.178+38T>C (n.178+38T>C) n.1535T>C c.1084+38T>C (n.1084+38T>C) c.814+38T>C (n.814+38T>C) | |
| 11 | g.123058594dup | CA602581075 | HSPA8 | c.1522+38dup (n.1522+38dup) c.1387+173dup (n.1387+173dup) c.295+38dup (n.295+38dup) c.1465+38dup (n.1465+38dup) c.178+38dup (n.178+38dup) n.1535dup c.1084+38dup (n.1084+38dup) c.814+38dup (n.814+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058595T>C | CA602581076 | HSPA8 | c.1522+37A>G (n.1522+37A>G) c.1387+172A>G (n.1387+172A>G) c.295+37A>G (n.295+37A>G) c.1465+37A>G (n.1465+37A>G) c.178+37A>G (n.178+37A>G) n.1534A>G c.1084+37A>G (n.1084+37A>G) c.814+37A>G (n.814+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058595T= | CA2005595166 | HSPA8 | c.1522+37A= (n.1522+37A=) c.1387+172A= (n.1387+172A=) c.295+37A= (n.295+37A=) c.1465+37A= (n.1465+37A=) c.178+37A= (n.178+37A=) n.1534A= c.1084+37A= (n.1084+37A=) c.814+37A= (n.814+37A=) | |
| 11 | g.123058596T>G | CA2725151005 | HSPA8 | c.1522+36A>C (n.1522+36A>C) c.1387+171A>C (n.1387+171A>C) c.295+36A>C (n.295+36A>C) c.1465+36A>C (n.1465+36A>C) c.178+36A>C (n.178+36A>C) n.1533A>C c.1084+36A>C (n.1084+36A>C) c.814+36A>C (n.814+36A>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058597A>G | CA2575011568 | HSPA8 | c.1522+35T>C (n.1522+35T>C) c.1387+170T>C (n.1387+170T>C) c.295+35T>C (n.295+35T>C) c.1465+35T>C (n.1465+35T>C) c.178+35T>C (n.178+35T>C) n.1532T>C c.1084+35T>C (n.1084+35T>C) c.814+35T>C (n.814+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058600C>T | CA2575011569 | HSPA8 | c.1522+32G>A (n.1522+32G>A) c.1387+167G>A (n.1387+167G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) c.1465+32G>A (n.1465+32G>A) c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.1529G>A c.1084+32G>A (n.1084+32G>A) c.814+32G>A (n.814+32G>A) | |
| 11 | g.123058601C>A | CA2793937193 | HSPA8 | c.1522+31G>T (n.1522+31G>T) c.1387+166G>T (n.1387+166G>T) c.295+31G>T (n.295+31G>T) c.1465+31G>T (n.1465+31G>T) c.178+31G>T (n.178+31G>T) n.1528G>T c.1084+31G>T (n.1084+31G>T) c.814+31G>T (n.814+31G>T) | |
| 11 | g.123058601C= | CA2005595170 | HSPA8 | c.1522+31G= (n.1522+31G=) c.1387+166G= (n.1387+166G=) c.295+31G= (n.295+31G=) c.1465+31G= (n.1465+31G=) c.178+31G= (n.178+31G=) n.1528G= c.1084+31G= (n.1084+31G=) c.814+31G= (n.814+31G=) | |
| 11 | g.123058601C>T | CA2793937194 | HSPA8 | c.1522+31G>A (n.1522+31G>A) c.1387+166G>A (n.1387+166G>A) c.295+31G>A (n.295+31G>A) c.1465+31G>A (n.1465+31G>A) c.178+31G>A (n.178+31G>A) n.1528G>A c.1084+31G>A (n.1084+31G>A) c.814+31G>A (n.814+31G>A) | |
| 11 | g.123058603_123058604dup | CA672748521 | HSPA8 | c.1522+29_1522+30dup (n.1522+29_1522+30dup) c.1387+164_1387+165dup (n.1387+164_1387+165dup) c.295+29_295+30dup (n.295+29_295+30dup) c.1465+29_1465+30dup (n.1465+29_1465+30dup) c.178+29_178+30dup (n.178+29_178+30dup) n.1526_1527dup c.1084+29_1084+30dup (n.1084+29_1084+30dup) c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058603G>A | CA2616532774 | HSPA8 | c.1522+29C>T (n.1522+29C>T) c.1387+164C>T (n.1387+164C>T) c.295+29C>T (n.295+29C>T) c.1465+29C>T (n.1465+29C>T) c.178+29C>T (n.178+29C>T) n.1526C>T c.1084+29C>T (n.1084+29C>T) c.814+29C>T (n.814+29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058603G= | CA2005595192 | HSPA8 | c.1522+29C= (n.1522+29C=) c.1387+164C= (n.1387+164C=) c.295+29C= (n.295+29C=) c.1465+29C= (n.1465+29C=) c.178+29C= (n.178+29C=) n.1526C= c.1084+29C= (n.1084+29C=) c.814+29C= (n.814+29C=) | |
| 11 | g.123058604dup | CA602581077 | HSPA8 | c.1522+28dup (n.1522+28dup) c.1387+163dup (n.1387+163dup) c.295+28dup (n.295+28dup) c.1465+28dup (n.1465+28dup) c.178+28dup (n.178+28dup) n.1525dup c.1084+28dup (n.1084+28dup) c.814+28dup (n.814+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058605C>A | CA229966734 | HSPA8 | c.1522+27G>T (n.1522+27G>T) c.1387+162G>T (n.1387+162G>T) c.295+27G>T (n.295+27G>T) c.1465+27G>T (n.1465+27G>T) c.178+27G>T (n.178+27G>T) n.1524G>T c.1084+27G>T (n.1084+27G>T) c.814+27G>T (n.814+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058605C= | CA2005595198 | HSPA8 | c.1522+27G= (n.1522+27G=) c.1387+162G= (n.1387+162G=) c.295+27G= (n.295+27G=) c.1465+27G= (n.1465+27G=) c.178+27G= (n.178+27G=) n.1524G= c.1084+27G= (n.1084+27G=) c.814+27G= (n.814+27G=) | |
| 11 | g.123058605C>G | CA229966748 | HSPA8 | c.1522+27G>C (n.1522+27G>C) c.1387+162G>C (n.1387+162G>C) c.295+27G>C (n.295+27G>C) c.1465+27G>C (n.1465+27G>C) c.178+27G>C (n.178+27G>C) n.1524G>C c.1084+27G>C (n.1084+27G>C) c.814+27G>C (n.814+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058605C>T | CA2616532775 | HSPA8 | c.1522+27G>A (n.1522+27G>A) c.1387+162G>A (n.1387+162G>A) c.295+27G>A (n.295+27G>A) c.1465+27G>A (n.1465+27G>A) c.178+27G>A (n.178+27G>A) n.1524G>A c.1084+27G>A (n.1084+27G>A) c.814+27G>A (n.814+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058606A= | CA2005595207 | HSPA8 | c.1522+26T= (n.1522+26T=) c.1387+161T= (n.1387+161T=) c.295+26T= (n.295+26T=) c.1465+26T= (n.1465+26T=) c.178+26T= (n.178+26T=) n.1523T= c.1084+26T= (n.1084+26T=) c.814+26T= (n.814+26T=) | |
| 11 | g.123058606A>G | CA672748527 | HSPA8 | c.1522+26T>C (n.1522+26T>C) c.1387+161T>C (n.1387+161T>C) c.295+26T>C (n.295+26T>C) c.1465+26T>C (n.1465+26T>C) c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.1523T>C c.1084+26T>C (n.1084+26T>C) c.814+26T>C (n.814+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058607A>G | CA2616532776 | HSPA8 | c.1522+25T>C (n.1522+25T>C) c.1387+160T>C (n.1387+160T>C) c.295+25T>C (n.295+25T>C) c.1465+25T>C (n.1465+25T>C) c.178+25T>C (n.178+25T>C) n.1522T>C c.1084+25T>C (n.1084+25T>C) c.814+25T>C (n.814+25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058608G>A | CA2616532777 | HSPA8 | c.1522+24C>T (n.1522+24C>T) c.1387+159C>T (n.1387+159C>T) c.295+24C>T (n.295+24C>T) c.1465+24C>T (n.1465+24C>T) c.178+24C>T (n.178+24C>T) n.1521C>T c.1084+24C>T (n.1084+24C>T) c.814+24C>T (n.814+24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058608G>C | CA6332454 | HSPA8 | c.1522+24C>G (n.1522+24C>G) c.1387+159C>G (n.1387+159C>G) c.295+24C>G (n.295+24C>G) c.1465+24C>G (n.1465+24C>G) c.178+24C>G (n.178+24C>G) n.1521C>G c.1084+24C>G (n.1084+24C>G) c.814+24C>G (n.814+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058608G= | CA2005595211 | HSPA8 | c.1522+24C= (n.1522+24C=) c.1387+159C= (n.1387+159C=) c.295+24C= (n.295+24C=) c.1465+24C= (n.1465+24C=) c.178+24C= (n.178+24C=) n.1521C= c.1084+24C= (n.1084+24C=) c.814+24C= (n.814+24C=) | |
| 11 | g.123058608G>T | CA2616532778 | HSPA8 | c.1522+24C>A (n.1522+24C>A) c.1387+159C>A (n.1387+159C>A) c.295+24C>A (n.295+24C>A) c.1465+24C>A (n.1465+24C>A) c.178+24C>A (n.178+24C>A) n.1521C>A c.1084+24C>A (n.1084+24C>A) c.814+24C>A (n.814+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058610C>A | CA2724945063 | HSPA8 | c.1522+22G>T (n.1522+22G>T) c.1387+157G>T (n.1387+157G>T) c.295+22G>T (n.295+22G>T) c.1465+22G>T (n.1465+22G>T) c.178+22G>T (n.178+22G>T) n.1519G>T c.1084+22G>T (n.1084+22G>T) c.814+22G>T (n.814+22G>T) | dbSNP |
| 11 | g.123058610C= | CA2005595225 | HSPA8 | c.1522+22G= (n.1522+22G=) c.1387+157G= (n.1387+157G=) c.295+22G= (n.295+22G=) c.1465+22G= (n.1465+22G=) c.178+22G= (n.178+22G=) n.1519G= c.1084+22G= (n.1084+22G=) c.814+22G= (n.814+22G=) | |
| 11 | g.123058610C>G | CA6332455 | HSPA8 | c.1522+22G>C (n.1522+22G>C) c.1387+157G>C (n.1387+157G>C) c.295+22G>C (n.295+22G>C) c.1465+22G>C (n.1465+22G>C) c.178+22G>C (n.178+22G>C) n.1519G>C c.1084+22G>C (n.1084+22G>C) c.814+22G>C (n.814+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058611C>A | CA602581078 | HSPA8 | c.1522+21G>T (n.1522+21G>T) c.1387+156G>T (n.1387+156G>T) c.295+21G>T (n.295+21G>T) c.1465+21G>T (n.1465+21G>T) c.178+21G>T (n.178+21G>T) n.1518G>T c.1084+21G>T (n.1084+21G>T) c.814+21G>T (n.814+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058611C= | CA2005595231 | HSPA8 | c.1522+21G= (n.1522+21G=) c.1387+156G= (n.1387+156G=) c.295+21G= (n.295+21G=) c.1465+21G= (n.1465+21G=) c.178+21G= (n.178+21G=) n.1518G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.814+21G= (n.814+21G=) | |
| 11 | g.123058611C>G | CA2616532780 | HSPA8 | c.1522+21G>C (n.1522+21G>C) c.1387+156G>C (n.1387+156G>C) c.295+21G>C (n.295+21G>C) c.1465+21G>C (n.1465+21G>C) c.178+21G>C (n.178+21G>C) n.1518G>C c.1084+21G>C (n.1084+21G>C) c.814+21G>C (n.814+21G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058611C>T | CA6332456 | HSPA8 | c.1522+21G>A (n.1522+21G>A) c.1387+156G>A (n.1387+156G>A) c.295+21G>A (n.295+21G>A) c.1465+21G>A (n.1465+21G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.1518G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.814+21G>A (n.814+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058611_123058612del | CA2616532779 | HSPA8 | c.1522+20_1522+21del (n.1522+20_1522+21del) c.1387+155_1387+156del (n.1387+155_1387+156del) c.295+20_295+21del (n.295+20_295+21del) c.1465+20_1465+21del (n.1465+20_1465+21del) c.178+20_178+21del (n.178+20_178+21del) n.1517_1518del c.1084+20_1084+21del (n.1084+20_1084+21del) c.814+20_814+21del (n.814+20_814+21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058613G>A | CA6332457 | HSPA8 | c.1522+19C>T (n.1522+19C>T) c.1387+154C>T (n.1387+154C>T) c.295+19C>T (n.295+19C>T) c.1465+19C>T (n.1465+19C>T) c.178+19C>T (n.178+19C>T) n.1516C>T c.1084+19C>T (n.1084+19C>T) c.814+19C>T (n.814+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058613G>C | CA2575011570 | HSPA8 | c.1522+19C>G (n.1522+19C>G) c.1387+154C>G (n.1387+154C>G) c.295+19C>G (n.295+19C>G) c.1465+19C>G (n.1465+19C>G) c.178+19C>G (n.178+19C>G) n.1516C>G c.1084+19C>G (n.1084+19C>G) c.814+19C>G (n.814+19C>G) | |
| 11 | g.123058613G= | CA2005595238 | HSPA8 | c.1522+19C= (n.1522+19C=) c.1387+154C= (n.1387+154C=) c.295+19C= (n.295+19C=) c.1465+19C= (n.1465+19C=) c.178+19C= (n.178+19C=) n.1516C= c.1084+19C= (n.1084+19C=) c.814+19C= (n.814+19C=) | |
| 11 | g.123058613G>T | CA2616532781 | HSPA8 | c.1522+19C>A (n.1522+19C>A) c.1387+154C>A (n.1387+154C>A) c.295+19C>A (n.295+19C>A) c.1465+19C>A (n.1465+19C>A) c.178+19C>A (n.178+19C>A) n.1516C>A c.1084+19C>A (n.1084+19C>A) c.814+19C>A (n.814+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058614A>C | CA2616532782 | HSPA8 | c.1522+18T>G (n.1522+18T>G) c.1387+153T>G (n.1387+153T>G) c.295+18T>G (n.295+18T>G) c.1465+18T>G (n.1465+18T>G) c.178+18T>G (n.178+18T>G) n.1515T>G c.1084+18T>G (n.1084+18T>G) c.814+18T>G (n.814+18T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058616G>A | CA2616532783 | HSPA8 | c.1522+16C>T (n.1522+16C>T) c.1387+151C>T (n.1387+151C>T) c.295+16C>T (n.295+16C>T) c.1465+16C>T (n.1465+16C>T) c.178+16C>T (n.178+16C>T) n.1513C>T c.1084+16C>T (n.1084+16C>T) c.814+16C>T (n.814+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058616_123058618delinsGAC | CA2005595240 | HSPA8 | c.1522+14_1522+16delinsGTC (n.1522+14_1522+16delinsGTC) c.1387+149_1387+151delinsGTC (n.1387+149_1387+151delinsGTC) c.295+14_295+16delinsGTC (n.295+14_295+16delinsGTC) c.1465+14_1465+16delinsGTC (n.1465+14_1465+16delinsGTC) c.178+14_178+16delinsGTC (n.178+14_178+16delinsGTC) n.1511_1513delinsGTC c.1084+14_1084+16delinsGTC (n.1084+14_1084+16delinsGTC) c.814+14_814+16delinsGTC (n.814+14_814+16delinsGTC) | |
| 11 | g.123058617A>C | CA2616532784 | HSPA8 | c.1522+15T>G (n.1522+15T>G) c.1387+150T>G (n.1387+150T>G) c.295+15T>G (n.295+15T>G) c.1465+15T>G (n.1465+15T>G) c.178+15T>G (n.178+15T>G) n.1512T>G c.1084+15T>G (n.1084+15T>G) c.814+15T>G (n.814+15T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058618_123058619del | CA2005595254 | HSPA8 | c.1522+14_1522+15del (n.1522+14_1522+15del) c.1387+149_1387+150del (n.1387+149_1387+150del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.1465+14_1465+15del (n.1465+14_1465+15del) c.178+14_178+15del (n.178+14_178+15del) n.1511_1512del c.1084+14_1084+15del (n.1084+14_1084+15del) c.814+14_814+15del (n.814+14_814+15del) | dbSNP |
| 11 | g.123058618C= | CA2005595258 | HSPA8 | c.1522+14G= (n.1522+14G=) c.1387+149G= (n.1387+149G=) c.295+14G= (n.295+14G=) c.1465+14G= (n.1465+14G=) c.178+14G= (n.178+14G=) n.1511G= c.1084+14G= (n.1084+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) | |
| 11 | g.123058618C>G | CA6332458 | HSPA8 | c.1522+14G>C (n.1522+14G>C) c.1387+149G>C (n.1387+149G>C) c.295+14G>C (n.295+14G>C) c.1465+14G>C (n.1465+14G>C) c.178+14G>C (n.178+14G>C) n.1511G>C c.1084+14G>C (n.1084+14G>C) c.814+14G>C (n.814+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058618C>T | CA2616532785 | HSPA8 | c.1522+14G>A (n.1522+14G>A) c.1387+149G>A (n.1387+149G>A) c.295+14G>A (n.295+14G>A) c.1465+14G>A (n.1465+14G>A) c.178+14G>A (n.178+14G>A) n.1511G>A c.1084+14G>A (n.1084+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058619A= | CA2005595259 | HSPA8 | c.1522+13T= (n.1522+13T=) c.1387+148T= (n.1387+148T=) c.295+13T= (n.295+13T=) c.1465+13T= (n.1465+13T=) c.178+13T= (n.178+13T=) n.1510T= c.1084+13T= (n.1084+13T=) c.814+13T= (n.814+13T=) | |
| 11 | g.123058619A>G | CA6332459 | HSPA8 | c.1522+13T>C (n.1522+13T>C) c.1387+148T>C (n.1387+148T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.1465+13T>C (n.1465+13T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) n.1510T>C c.1084+13T>C (n.1084+13T>C) c.814+13T>C (n.814+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058619A>T | CA602581079 | HSPA8 | c.1522+13T>A (n.1522+13T>A) c.1387+148T>A (n.1387+148T>A) c.295+13T>A (n.295+13T>A) c.1465+13T>A (n.1465+13T>A) c.178+13T>A (n.178+13T>A) n.1510T>A c.1084+13T>A (n.1084+13T>A) c.814+13T>A (n.814+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058620G>A | CA6332460 | HSPA8 | c.1522+12C>T (n.1522+12C>T) c.1387+147C>T (n.1387+147C>T) c.295+12C>T (n.295+12C>T) c.1465+12C>T (n.1465+12C>T) c.178+12C>T (n.178+12C>T) n.1509C>T c.1084+12C>T (n.1084+12C>T) c.814+12C>T (n.814+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058620G= | CA2005595263 | HSPA8 | c.1522+12C= (n.1522+12C=) c.1387+147C= (n.1387+147C=) c.295+12C= (n.295+12C=) c.1465+12C= (n.1465+12C=) c.178+12C= (n.178+12C=) n.1509C= c.1084+12C= (n.1084+12C=) c.814+12C= (n.814+12C=) | |
| 11 | g.123058620G>T | CA2005595266 | HSPA8 | c.1522+12C>A (n.1522+12C>A) c.1387+147C>A (n.1387+147C>A) c.295+12C>A (n.295+12C>A) c.1465+12C>A (n.1465+12C>A) c.178+12C>A (n.178+12C>A) n.1509C>A c.1084+12C>A (n.1084+12C>A) c.814+12C>A (n.814+12C>A) | dbSNP |
| 11 | g.123058621dup | CA943027732 | HSPA8 | c.1522+11dup (n.1522+11dup) c.1387+146dup (n.1387+146dup) c.295+11dup (n.295+11dup) c.1465+11dup (n.1465+11dup) c.178+11dup (n.178+11dup) n.1508dup c.1084+11dup (n.1084+11dup) c.814+11dup (n.814+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058622G>A | CA2575011571 | HSPA8 | c.1522+10C>T (n.1522+10C>T) c.1387+145C>T (n.1387+145C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.1465+10C>T (n.1465+10C>T) c.178+10C>T (n.178+10C>T) n.1507C>T c.1084+10C>T (n.1084+10C>T) c.814+10C>T (n.814+10C>T) | |
| 11 | g.123058622G>T | CA2616532786 | HSPA8 | c.1522+10C>A (n.1522+10C>A) c.1387+145C>A (n.1387+145C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.1465+10C>A (n.1465+10C>A) c.178+10C>A (n.178+10C>A) n.1507C>A c.1084+10C>A (n.1084+10C>A) c.814+10C>A (n.814+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058622_123058625delinsGCCT | CA2005595268 | HSPA8 | c.1522+7_1522+10delinsAGGC (n.1522+7_1522+10delinsAGGC) c.1387+142_1387+145delinsAGGC (n.1387+142_1387+145delinsAGGC) c.295+7_295+10delinsAGGC (n.295+7_295+10delinsAGGC) c.1465+7_1465+10delinsAGGC (n.1465+7_1465+10delinsAGGC) c.178+7_178+10delinsAGGC (n.178+7_178+10delinsAGGC) n.1504_1507delinsAGGC c.1084+7_1084+10delinsAGGC (n.1084+7_1084+10delinsAGGC) c.814+7_814+10delinsAGGC (n.814+7_814+10delinsAGGC) |