Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058488_123058492delinsGGAAACA2005594777HSPA8c.1523-8_1523-4delinsTTTCC (n.1523-8_1523-4delinsTTTCC)
c.1387+275_1387+279delinsTTTCC (n.1387+275_1387+279delinsTTTCC)
c.296-8_296-4delinsTTTCC (n.296-8_296-4delinsTTTCC)
c.1466-8_1466-4delinsTTTCC (n.1466-8_1466-4delinsTTTCC)
c.179-8_179-4delinsTTTCC (n.179-8_179-4delinsTTTCC)
n.1637_1641delinsTTTCC
c.1085-8_1085-4delinsTTTCC (n.1085-8_1085-4delinsTTTCC)
c.815-8_815-4delinsTTTCC (n.815-8_815-4delinsTTTCC)
11g.123058493_123058496delCA2005594785HSPA8c.1523-8_1523-5del (n.1523-8_1523-5del)
c.1387+275_1387+278del (n.1387+275_1387+278del)
c.296-8_296-5del (n.296-8_296-5del)
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c.179-8_179-5del (n.179-8_179-5del)
n.1637_1640del
c.1085-8_1085-5del (n.1085-8_1085-5del)
c.815-8_815-5del (n.815-8_815-5del)
 dbSNP
11g.123058491A>TCA2616532725HSPA8c.1523-7T>A (n.1523-7T>A)
c.1387+276T>A (n.1387+276T>A)
c.296-7T>A (n.296-7T>A)
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n.1638T>A
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c.815-7T>A (n.815-7T>A)
 gnomAD v4
11g.123058493G>ACA6332429HSPA8c.1523-9C>T (n.1523-9C>T)
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n.1636C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058493G>CCA6332428HSPA8c.1523-9C>G (n.1523-9C>G)
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n.1636C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058493G=CA2005594803HSPA8c.1523-9C= (n.1523-9C=)
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n.1636C=
c.1085-9C= (n.1085-9C=)
c.815-9C= (n.815-9C=)
11g.123058493G>TCA6332427HSPA8c.1523-9C>A (n.1523-9C>A)
c.1387+274C>A (n.1387+274C>A)
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n.1636C>A
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c.815-9C>A (n.815-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058494A=CA2005594811HSPA8c.1523-10T= (n.1523-10T=)
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n.1635T=
c.1085-10T= (n.1085-10T=)
c.815-10T= (n.815-10T=)
11g.123058494A>CCA672748432HSPA8c.1523-10T>G (n.1523-10T>G)
c.1387+273T>G (n.1387+273T>G)
c.296-10T>G (n.296-10T>G)
c.1466-10T>G (n.1466-10T>G)
c.179-10T>G (n.179-10T>G)
n.1635T>G
c.1085-10T>G (n.1085-10T>G)
c.815-10T>G (n.815-10T>G)
 dbSNP
11g.123058496delCA2793937186HSPA8c.1523-10del (n.1523-10del)
c.1387+273del (n.1387+273del)
c.296-10del (n.296-10del)
c.1466-10del (n.1466-10del)
c.179-10del (n.179-10del)
n.1635del
c.1085-10del (n.1085-10del)
c.815-10del (n.815-10del)
11g.123058495A=CA2005594817HSPA8c.1523-11T= (n.1523-11T=)
c.1387+272T= (n.1387+272T=)
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n.1634T=
c.1085-11T= (n.1085-11T=)
c.815-11T= (n.815-11T=)
11g.123058495A>CCA2005594818HSPA8c.1523-11T>G (n.1523-11T>G)
c.1387+272T>G (n.1387+272T>G)
c.296-11T>G (n.296-11T>G)
c.1466-11T>G (n.1466-11T>G)
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n.1634T>G
c.1085-11T>G (n.1085-11T>G)
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 dbSNP
11g.123058496A=CA2005594826HSPA8c.1523-12T= (n.1523-12T=)
c.1387+271T= (n.1387+271T=)
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n.1633T=
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11g.123058496A>GCA229966545HSPA8c.1523-12T>C (n.1523-12T>C)
c.1387+271T>C (n.1387+271T>C)
c.296-12T>C (n.296-12T>C)
c.1466-12T>C (n.1466-12T>C)
c.179-12T>C (n.179-12T>C)
n.1633T>C
c.1085-12T>C (n.1085-12T>C)
c.815-12T>C (n.815-12T>C)
 dbSNP
11g.123058497T>CCA943027653HSPA8c.1523-13A>G (n.1523-13A>G)
c.1387+270A>G (n.1387+270A>G)
c.296-13A>G (n.296-13A>G)
c.1466-13A>G (n.1466-13A>G)
c.179-13A>G (n.179-13A>G)
n.1632A>G
c.1085-13A>G (n.1085-13A>G)
c.815-13A>G (n.815-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058497T=CA2005594836HSPA8c.1523-13A= (n.1523-13A=)
c.1387+270A= (n.1387+270A=)
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c.1466-13A= (n.1466-13A=)
c.179-13A= (n.179-13A=)
n.1632A=
c.1085-13A= (n.1085-13A=)
c.815-13A= (n.815-13A=)
11g.123058497_123058503delinsTTAACTCCA2005594830HSPA8c.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA (n.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA)
c.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA (n.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA)
c.296-19_296-13delinsGAGTTAA (n.296-19_296-13delinsGAGTTAA)
c.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA (n.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA)
c.179-19_179-13delinsGAGTTAA (n.179-19_179-13delinsGAGTTAA)
n.1626_1632delinsGAGTTAA
c.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA (n.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA)
c.815-19_815-13delinsGAGTTAA (n.815-19_815-13delinsGAGTTAA)
11g.123058498T>CCA229966562HSPA8c.1523-14A>G (n.1523-14A>G)
c.1387+269A>G (n.1387+269A>G)
c.296-14A>G (n.296-14A>G)
c.1466-14A>G (n.1466-14A>G)
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n.1631A>G
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c.815-14A>G (n.815-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058498T>GCA2575011555HSPA8c.1523-14A>C (n.1523-14A>C)
c.1387+269A>C (n.1387+269A>C)
c.296-14A>C (n.296-14A>C)
c.1466-14A>C (n.1466-14A>C)
c.179-14A>C (n.179-14A>C)
n.1631A>C
c.1085-14A>C (n.1085-14A>C)
c.815-14A>C (n.815-14A>C)
11g.123058498T=CA2005594846HSPA8c.1523-14A= (n.1523-14A=)
c.1387+269A= (n.1387+269A=)
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11g.123058498_123058503delinsTAACTCCA2005594851HSPA8c.1523-19_1523-14delinsGAGTTA (n.1523-19_1523-14delinsGAGTTA)
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c.296-19_296-14delinsGAGTTA (n.296-19_296-14delinsGAGTTA)
c.1466-19_1466-14delinsGAGTTA (n.1466-19_1466-14delinsGAGTTA)
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n.1626_1631delinsGAGTTA
c.1085-19_1085-14delinsGAGTTA (n.1085-19_1085-14delinsGAGTTA)
c.815-19_815-14delinsGAGTTA (n.815-19_815-14delinsGAGTTA)
11g.123058501_123058506delCA6332430HSPA8c.1523-19_1523-14del (n.1523-19_1523-14del)
c.1387+264_1387+269del (n.1387+264_1387+269del)
c.296-19_296-14del (n.296-19_296-14del)
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c.179-19_179-14del (n.179-19_179-14del)
n.1626_1631del
c.1085-19_1085-14del (n.1085-19_1085-14del)
c.815-19_815-14del (n.815-19_815-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058499A=CA2005594854HSPA8c.1523-15T= (n.1523-15T=)
c.1387+268T= (n.1387+268T=)
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c.179-15T= (n.179-15T=)
n.1630T=
c.1085-15T= (n.1085-15T=)
c.815-15T= (n.815-15T=)
11g.123058499_123058503delCA6332431HSPA8c.1523-19_1523-15del (n.1523-19_1523-15del)
c.1387+264_1387+268del (n.1387+264_1387+268del)
c.296-19_296-15del (n.296-19_296-15del)
c.1466-19_1466-15del (n.1466-19_1466-15del)
c.179-19_179-15del (n.179-19_179-15del)
n.1626_1630del
c.1085-19_1085-15del (n.1085-19_1085-15del)
c.815-19_815-15del (n.815-19_815-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058499_123058500insGCA943027656HSPA8c.1523-16_1523-15insC (n.1523-16_1523-15insC)
c.1387+267_1387+268insC (n.1387+267_1387+268insC)
c.296-16_296-15insC (n.296-16_296-15insC)
c.1466-16_1466-15insC (n.1466-16_1466-15insC)
c.179-16_179-15insC (n.179-16_179-15insC)
n.1629_1630insC
c.1085-16_1085-15insC (n.1085-16_1085-15insC)
c.815-16_815-15insC (n.815-16_815-15insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058500A=CA2005594860HSPA8c.1523-16T= (n.1523-16T=)
c.1387+267T= (n.1387+267T=)
c.296-16T= (n.296-16T=)
c.1466-16T= (n.1466-16T=)
c.179-16T= (n.179-16T=)
n.1629T=
c.1085-16T= (n.1085-16T=)
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11g.123058500A>TCA229966585HSPA8c.1523-16T>A (n.1523-16T>A)
c.1387+267T>A (n.1387+267T>A)
c.296-16T>A (n.296-16T>A)
c.1466-16T>A (n.1466-16T>A)
c.179-16T>A (n.179-16T>A)
n.1629T>A
c.1085-16T>A (n.1085-16T>A)
c.815-16T>A (n.815-16T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058500_123058503delinsACTCCA2005594866HSPA8c.1523-19_1523-16delinsGAGT (n.1523-19_1523-16delinsGAGT)
c.1387+264_1387+267delinsGAGT (n.1387+264_1387+267delinsGAGT)
c.296-19_296-16delinsGAGT (n.296-19_296-16delinsGAGT)
c.1466-19_1466-16delinsGAGT (n.1466-19_1466-16delinsGAGT)
c.179-19_179-16delinsGAGT (n.179-19_179-16delinsGAGT)
n.1626_1629delinsGAGT
c.1085-19_1085-16delinsGAGT (n.1085-19_1085-16delinsGAGT)
c.815-19_815-16delinsGAGT (n.815-19_815-16delinsGAGT)
11g.123058501C=CA2005594869HSPA8c.1523-17G= (n.1523-17G=)
c.1387+266G= (n.1387+266G=)
c.296-17G= (n.296-17G=)
c.1466-17G= (n.1466-17G=)
c.179-17G= (n.179-17G=)
n.1628G=
c.1085-17G= (n.1085-17G=)
c.815-17G= (n.815-17G=)
11g.123058501C>GCA943027662HSPA8c.1523-17G>C (n.1523-17G>C)
c.1387+266G>C (n.1387+266G>C)
c.296-17G>C (n.296-17G>C)
c.1466-17G>C (n.1466-17G>C)
c.179-17G>C (n.179-17G>C)
n.1628G>C
c.1085-17G>C (n.1085-17G>C)
c.815-17G>C (n.815-17G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058501_123058503delCA943027659HSPA8c.1523-19_1523-17del (n.1523-19_1523-17del)
c.1387+264_1387+266del (n.1387+264_1387+266del)
c.296-19_296-17del (n.296-19_296-17del)
c.1466-19_1466-17del (n.1466-19_1466-17del)
c.179-19_179-17del (n.179-19_179-17del)
n.1626_1628del
c.1085-19_1085-17del (n.1085-19_1085-17del)
c.815-19_815-17del (n.815-19_815-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503_123058504delCA2616532726HSPA8c.1523-18_1523-17del (n.1523-18_1523-17del)
c.1387+265_1387+266del (n.1387+265_1387+266del)
c.296-18_296-17del (n.296-18_296-17del)
c.1466-18_1466-17del (n.1466-18_1466-17del)
c.179-18_179-17del (n.179-18_179-17del)
n.1627_1628del
c.1085-18_1085-17del (n.1085-18_1085-17del)
c.815-18_815-17del (n.815-18_815-17del)
 gnomAD v4
11g.123058502T>CCA602581057HSPA8c.1523-18A>G (n.1523-18A>G)
c.1387+265A>G (n.1387+265A>G)
c.296-18A>G (n.296-18A>G)
c.1466-18A>G (n.1466-18A>G)
c.179-18A>G (n.179-18A>G)
n.1627A>G
c.1085-18A>G (n.1085-18A>G)
c.815-18A>G (n.815-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058502T=CA2005594870HSPA8c.1523-18A= (n.1523-18A=)
c.1387+265A= (n.1387+265A=)
c.296-18A= (n.296-18A=)
c.1466-18A= (n.1466-18A=)
c.179-18A= (n.179-18A=)
n.1627A=
c.1085-18A= (n.1085-18A=)
c.815-18A= (n.815-18A=)
11g.123058503C>ACA2005594882HSPA8c.1523-19G>T (n.1523-19G>T)
c.1387+264G>T (n.1387+264G>T)
c.296-19G>T (n.296-19G>T)
c.1466-19G>T (n.1466-19G>T)
c.179-19G>T (n.179-19G>T)
n.1626G>T
c.1085-19G>T (n.1085-19G>T)
c.815-19G>T (n.815-19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058503C=CA2005594880HSPA8c.1523-19G= (n.1523-19G=)
c.1387+264G= (n.1387+264G=)
c.296-19G= (n.296-19G=)
c.1466-19G= (n.1466-19G=)
c.179-19G= (n.179-19G=)
n.1626G=
c.1085-19G= (n.1085-19G=)
c.815-19G= (n.815-19G=)
11g.123058503C>GCA943027666HSPA8c.1523-19G>C (n.1523-19G>C)
c.1387+264G>C (n.1387+264G>C)
c.296-19G>C (n.296-19G>C)
c.1466-19G>C (n.1466-19G>C)
c.179-19G>C (n.179-19G>C)
n.1626G>C
c.1085-19G>C (n.1085-19G>C)
c.815-19G>C (n.815-19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503C>TCA602581058HSPA8c.1523-19G>A (n.1523-19G>A)
c.1387+264G>A (n.1387+264G>A)
c.296-19G>A (n.296-19G>A)
c.1466-19G>A (n.1466-19G>A)
c.179-19G>A (n.179-19G>A)
n.1626G>A
c.1085-19G>A (n.1085-19G>A)
c.815-19G>A (n.815-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503_123058507delinsCTAAGCA2005594877HSPA8c.1523-23_1523-19delinsCTTAG (n.1523-23_1523-19delinsCTTAG)
c.1387+260_1387+264delinsCTTAG (n.1387+260_1387+264delinsCTTAG)
c.296-23_296-19delinsCTTAG (n.296-23_296-19delinsCTTAG)
c.1466-23_1466-19delinsCTTAG (n.1466-23_1466-19delinsCTTAG)
c.179-23_179-19delinsCTTAG (n.179-23_179-19delinsCTTAG)
n.1622_1626delinsCTTAG
c.1085-23_1085-19delinsCTTAG (n.1085-23_1085-19delinsCTTAG)
c.815-23_815-19delinsCTTAG (n.815-23_815-19delinsCTTAG)
11g.123058504T>CCA6332432HSPA8c.1523-20A>G (n.1523-20A>G)
c.1387+263A>G (n.1387+263A>G)
c.296-20A>G (n.296-20A>G)
c.1466-20A>G (n.1466-20A>G)
c.179-20A>G (n.179-20A>G)
n.1625A>G
c.1085-20A>G (n.1085-20A>G)
c.815-20A>G (n.815-20A>G)
 dbSNP ExAC
11g.123058504T=CA2005594889HSPA8c.1523-20A= (n.1523-20A=)
c.1387+263A= (n.1387+263A=)
c.296-20A= (n.296-20A=)
c.1466-20A= (n.1466-20A=)
c.179-20A= (n.179-20A=)
n.1625A=
c.1085-20A= (n.1085-20A=)
c.815-20A= (n.815-20A=)
11g.123058504dupCA2005594888HSPA8c.1523-20dup (n.1523-20dup)
c.1387+263dup (n.1387+263dup)
c.296-20dup (n.296-20dup)
c.1466-20dup (n.1466-20dup)
c.179-20dup (n.179-20dup)
n.1625dup
c.1085-20dup (n.1085-20dup)
c.815-20dup (n.815-20dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058507_123058510delCA672748443HSPA8c.1523-23_1523-20del (n.1523-23_1523-20del)
c.1387+260_1387+263del (n.1387+260_1387+263del)
c.296-23_296-20del (n.296-23_296-20del)
c.1466-23_1466-20del (n.1466-23_1466-20del)
c.179-23_179-20del (n.179-23_179-20del)
n.1622_1625del
c.1085-23_1085-20del (n.1085-23_1085-20del)
c.815-23_815-20del (n.815-23_815-20del)
 dbSNP
11g.123058505A=CA2005594892HSPA8c.1523-21T= (n.1523-21T=)
c.1387+262T= (n.1387+262T=)
c.296-21T= (n.296-21T=)
c.1466-21T= (n.1466-21T=)
c.179-21T= (n.179-21T=)
n.1624T=
c.1085-21T= (n.1085-21T=)
c.815-21T= (n.815-21T=)
11g.123058505A>CCA602581060HSPA8c.1523-21T>G (n.1523-21T>G)
c.1387+262T>G (n.1387+262T>G)
c.296-21T>G (n.296-21T>G)
c.1466-21T>G (n.1466-21T>G)
c.179-21T>G (n.179-21T>G)
n.1624T>G
c.1085-21T>G (n.1085-21T>G)
c.815-21T>G (n.815-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058505A>GCA602581059HSPA8c.1523-21T>C (n.1523-21T>C)
c.1387+262T>C (n.1387+262T>C)
c.296-21T>C (n.296-21T>C)
c.1466-21T>C (n.1466-21T>C)
c.179-21T>C (n.179-21T>C)
n.1624T>C
c.1085-21T>C (n.1085-21T>C)
c.815-21T>C (n.815-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058508_123058513delCA654591118HSPA8c.1523-26_1523-21del (n.1523-26_1523-21del)
c.1387+257_1387+262del (n.1387+257_1387+262del)
c.296-26_296-21del (n.296-26_296-21del)
c.1466-26_1466-21del (n.1466-26_1466-21del)
c.179-26_179-21del (n.179-26_179-21del)
n.1619_1624del
c.1085-26_1085-21del (n.1085-26_1085-21del)
c.815-26_815-21del (n.815-26_815-21del)
 COSMIC
11g.123058506A=CA2005594893HSPA8c.1523-22T= (n.1523-22T=)
c.1387+261T= (n.1387+261T=)
c.296-22T= (n.296-22T=)
c.1466-22T= (n.1466-22T=)
c.179-22T= (n.179-22T=)
n.1623T=
c.1085-22T= (n.1085-22T=)
c.815-22T= (n.815-22T=)
11g.123058506A>TCA672748454HSPA8c.1523-22T>A (n.1523-22T>A)
c.1387+261T>A (n.1387+261T>A)
c.296-22T>A (n.296-22T>A)
c.1466-22T>A (n.1466-22T>A)
c.179-22T>A (n.179-22T>A)
n.1623T>A
c.1085-22T>A (n.1085-22T>A)
c.815-22T>A (n.815-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058507G>ACA6332433HSPA8c.1523-23C>T (n.1523-23C>T)
c.1387+260C>T (n.1387+260C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
c.1466-23C>T (n.1466-23C>T)
c.179-23C>T (n.179-23C>T)
n.1622C>T
c.1085-23C>T (n.1085-23C>T)
c.815-23C>T (n.815-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058507G=CA2005594896HSPA8c.1523-23C= (n.1523-23C=)
c.1387+260C= (n.1387+260C=)
c.296-23C= (n.296-23C=)
c.1466-23C= (n.1466-23C=)
c.179-23C= (n.179-23C=)
n.1622C=
c.1085-23C= (n.1085-23C=)
c.815-23C= (n.815-23C=)
11g.123058507G>TCA2616532727HSPA8c.1523-23C>A (n.1523-23C>A)
c.1387+260C>A (n.1387+260C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
c.1466-23C>A (n.1466-23C>A)
c.179-23C>A (n.179-23C>A)
n.1622C>A
c.1085-23C>A (n.1085-23C>A)
c.815-23C>A (n.815-23C>A)
 gnomAD v4
11g.123058508T=CA2005594899HSPA8c.1523-24A= (n.1523-24A=)
c.1387+259A= (n.1387+259A=)
c.296-24A= (n.296-24A=)
c.1466-24A= (n.1466-24A=)
c.179-24A= (n.179-24A=)
n.1621A=
c.1085-24A= (n.1085-24A=)
c.815-24A= (n.815-24A=)
11g.123058509A=CA2005594901HSPA8c.1523-25T= (n.1523-25T=)
c.1387+258T= (n.1387+258T=)
c.296-25T= (n.296-25T=)
c.1466-25T= (n.1466-25T=)
c.179-25T= (n.179-25T=)
n.1620T=
c.1085-25T= (n.1085-25T=)
c.815-25T= (n.815-25T=)
11g.123058509A>GCA602581061HSPA8c.1523-25T>C (n.1523-25T>C)
c.1387+258T>C (n.1387+258T>C)
c.296-25T>C (n.296-25T>C)
c.1466-25T>C (n.1466-25T>C)
c.179-25T>C (n.179-25T>C)
n.1620T>C
c.1085-25T>C (n.1085-25T>C)
c.815-25T>C (n.815-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058512dupCA943027675HSPA8c.1523-25dup (n.1523-25dup)
c.1387+258dup (n.1387+258dup)
c.296-25dup (n.296-25dup)
c.1466-25dup (n.1466-25dup)
c.179-25dup (n.179-25dup)
n.1620dup
c.1085-25dup (n.1085-25dup)
c.815-25dup (n.815-25dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058511_123058512delCA2616532728HSPA8c.1523-26_1523-25del (n.1523-26_1523-25del)
c.1387+257_1387+258del (n.1387+257_1387+258del)
c.296-26_296-25del (n.296-26_296-25del)
c.1466-26_1466-25del (n.1466-26_1466-25del)
c.179-26_179-25del (n.179-26_179-25del)
n.1619_1620del
c.1085-26_1085-25del (n.1085-26_1085-25del)
c.815-26_815-25del (n.815-26_815-25del)
 gnomAD v4
11g.123058510A=CA2005594902HSPA8c.1523-26T= (n.1523-26T=)
c.1387+257T= (n.1387+257T=)
c.296-26T= (n.296-26T=)
c.1466-26T= (n.1466-26T=)
c.179-26T= (n.179-26T=)
n.1619T=
c.1085-26T= (n.1085-26T=)
c.815-26T= (n.815-26T=)
11g.123058510A>GCA6332434HSPA8c.1523-26T>C (n.1523-26T>C)
c.1387+257T>C (n.1387+257T>C)
c.296-26T>C (n.296-26T>C)
c.1466-26T>C (n.1466-26T>C)
c.179-26T>C (n.179-26T>C)
n.1619T>C
c.1085-26T>C (n.1085-26T>C)
c.815-26T>C (n.815-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058513G>ACA6332435HSPA8c.1523-29C>T (n.1523-29C>T)
c.1387+254C>T (n.1387+254C>T)
c.296-29C>T (n.296-29C>T)
c.1466-29C>T (n.1466-29C>T)
c.179-29C>T (n.179-29C>T)
n.1616C>T
c.1085-29C>T (n.1085-29C>T)
c.815-29C>T (n.815-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058513G>CCA2581047627HSPA8c.1523-29C>G (n.1523-29C>G)
c.1387+254C>G (n.1387+254C>G)
c.296-29C>G (n.296-29C>G)
c.1466-29C>G (n.1466-29C>G)
c.179-29C>G (n.179-29C>G)
n.1616C>G
c.1085-29C>G (n.1085-29C>G)
c.815-29C>G (n.815-29C>G)
11g.123058513G=CA2005594906HSPA8c.1523-29C= (n.1523-29C=)
c.1387+254C= (n.1387+254C=)
c.296-29C= (n.296-29C=)
c.1466-29C= (n.1466-29C=)
c.179-29C= (n.179-29C=)
n.1616C=
c.1085-29C= (n.1085-29C=)
c.815-29C= (n.815-29C=)
11g.123058513G>TCA2581047628HSPA8c.1523-29C>A (n.1523-29C>A)
c.1387+254C>A (n.1387+254C>A)
c.296-29C>A (n.296-29C>A)
c.1466-29C>A (n.1466-29C>A)
c.179-29C>A (n.179-29C>A)
n.1616C>A
c.1085-29C>A (n.1085-29C>A)
c.815-29C>A (n.815-29C>A)
11g.123058514C>ACA2616532729HSPA8c.1523-30G>T (n.1523-30G>T)
c.1387+253G>T (n.1387+253G>T)
c.296-30G>T (n.296-30G>T)
c.1466-30G>T (n.1466-30G>T)
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
n.1615G>T
c.1085-30G>T (n.1085-30G>T)
c.815-30G>T (n.815-30G>T)
 gnomAD v4
11g.123058514C=CA2005594919HSPA8c.1523-30G= (n.1523-30G=)
c.1387+253G= (n.1387+253G=)
c.296-30G= (n.296-30G=)
c.1466-30G= (n.1466-30G=)
c.179-30G= (n.179-30G=)
n.1615G=
c.1085-30G= (n.1085-30G=)
c.815-30G= (n.815-30G=)
11g.123058514C>TCA6332436HSPA8c.1523-30G>A (n.1523-30G>A)
c.1387+253G>A (n.1387+253G>A)
c.296-30G>A (n.296-30G>A)
c.1466-30G>A (n.1466-30G>A)
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
n.1615G>A
c.1085-30G>A (n.1085-30G>A)
c.815-30G>A (n.815-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058515C=CA2005594925HSPA8c.1523-31G= (n.1523-31G=)
c.1387+252G= (n.1387+252G=)
c.296-31G= (n.296-31G=)
c.1466-31G= (n.1466-31G=)
c.179-31G= (n.179-31G=)
n.1614G=
c.1085-31G= (n.1085-31G=)
c.815-31G= (n.815-31G=)
11g.123058515C>GCA2616532730HSPA8c.1523-31G>C (n.1523-31G>C)
c.1387+252G>C (n.1387+252G>C)
c.296-31G>C (n.296-31G>C)
c.1466-31G>C (n.1466-31G>C)
c.179-31G>C (n.179-31G>C)
n.1614G>C
c.1085-31G>C (n.1085-31G>C)
c.815-31G>C (n.815-31G>C)
 gnomAD v4
11g.123058515C>TCA602581062HSPA8c.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
c.1387+252G>A (n.1387+252G>A)
c.296-31G>A (n.296-31G>A)
c.1466-31G>A (n.1466-31G>A)
c.179-31G>A (n.179-31G>A)
n.1614G>A
c.1085-31G>A (n.1085-31G>A)
c.815-31G>A (n.815-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058516T>ACA602581063HSPA8c.1523-32A>T (n.1523-32A>T)
c.1387+251A>T (n.1387+251A>T)
c.296-32A>T (n.296-32A>T)
c.1466-32A>T (n.1466-32A>T)
c.179-32A>T (n.179-32A>T)
n.1613A>T
c.1085-32A>T (n.1085-32A>T)
c.815-32A>T (n.815-32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058516T>CCA2616532731HSPA8c.1523-32A>G (n.1523-32A>G)
c.1387+251A>G (n.1387+251A>G)
c.296-32A>G (n.296-32A>G)
c.1466-32A>G (n.1466-32A>G)
c.179-32A>G (n.179-32A>G)
n.1613A>G
c.1085-32A>G (n.1085-32A>G)
c.815-32A>G (n.815-32A>G)
 gnomAD v4
11g.123058516T=CA2005594930HSPA8c.1523-32A= (n.1523-32A=)
c.1387+251A= (n.1387+251A=)
c.296-32A= (n.296-32A=)
c.1466-32A= (n.1466-32A=)
c.179-32A= (n.179-32A=)
n.1613A=
c.1085-32A= (n.1085-32A=)
c.815-32A= (n.815-32A=)
11g.123058517T>ACA2616532732HSPA8c.1523-33A>T (n.1523-33A>T)
c.1387+250A>T (n.1387+250A>T)
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
c.1466-33A>T (n.1466-33A>T)
c.179-33A>T (n.179-33A>T)
n.1612A>T
c.1085-33A>T (n.1085-33A>T)
c.815-33A>T (n.815-33A>T)
 gnomAD v4
11g.123058517T>GCA2616532733HSPA8c.1523-33A>C (n.1523-33A>C)
c.1387+250A>C (n.1387+250A>C)
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
c.1466-33A>C (n.1466-33A>C)
c.179-33A>C (n.179-33A>C)
n.1612A>C
c.1085-33A>C (n.1085-33A>C)
c.815-33A>C (n.815-33A>C)
 gnomAD v4
11g.123058517_123058518delinsTACA2005594933HSPA8c.1523-34_1523-33delinsTA (n.1523-34_1523-33delinsTA)
c.1387+249_1387+250delinsTA (n.1387+249_1387+250delinsTA)
c.296-34_296-33delinsTA (n.296-34_296-33delinsTA)
c.1466-34_1466-33delinsTA (n.1466-34_1466-33delinsTA)
c.179-34_179-33delinsTA (n.179-34_179-33delinsTA)
n.1611_1612delinsTA
c.1085-34_1085-33delinsTA (n.1085-34_1085-33delinsTA)
c.815-34_815-33delinsTA (n.815-34_815-33delinsTA)
11g.123058518A=CA2005594942HSPA8c.1523-34T= (n.1523-34T=)
c.1387+249T= (n.1387+249T=)
c.296-34T= (n.296-34T=)
c.1466-34T= (n.1466-34T=)
c.179-34T= (n.179-34T=)
n.1611T=
c.1085-34T= (n.1085-34T=)
c.815-34T= (n.815-34T=)
11g.123058518A>GCA2005594938HSPA8c.1523-34T>C (n.1523-34T>C)
c.1387+249T>C (n.1387+249T>C)
c.296-34T>C (n.296-34T>C)
c.1466-34T>C (n.1466-34T>C)
c.179-34T>C (n.179-34T>C)
n.1611T>C
c.1085-34T>C (n.1085-34T>C)
c.815-34T>C (n.815-34T>C)
 dbSNP
11g.123058519_123058520dupCA918985611HSPA8c.1523-35_1523-34dup (n.1523-35_1523-34dup)
c.1387+248_1387+249dup (n.1387+248_1387+249dup)
c.296-35_296-34dup (n.296-35_296-34dup)
c.1466-35_1466-34dup (n.1466-35_1466-34dup)
c.179-35_179-34dup (n.179-35_179-34dup)
n.1610_1611dup
c.1085-35_1085-34dup (n.1085-35_1085-34dup)
c.815-35_815-34dup (n.815-35_815-34dup)
 dbSNP
11g.123058520delCA602581064HSPA8c.1523-34del (n.1523-34del)
c.1387+249del (n.1387+249del)
c.296-34del (n.296-34del)
c.1466-34del (n.1466-34del)
c.179-34del (n.179-34del)
n.1611del
c.1085-34del (n.1085-34del)
c.815-34del (n.815-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058520A=CA2005594946HSPA8c.1523-36T= (n.1523-36T=)
c.1387+247T= (n.1387+247T=)
c.296-36T= (n.296-36T=)
c.1466-36T= (n.1466-36T=)
c.179-36T= (n.179-36T=)
n.1609T=
c.1085-36T= (n.1085-36T=)
c.815-36T= (n.815-36T=)
11g.123058521T>CCA602581065HSPA8c.1523-37A>G (n.1523-37A>G)
c.1387+246A>G (n.1387+246A>G)
c.296-37A>G (n.296-37A>G)
c.1466-37A>G (n.1466-37A>G)
c.179-37A>G (n.179-37A>G)
n.1608A>G
c.1085-37A>G (n.1085-37A>G)
c.815-37A>G (n.815-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058521T=CA2005594949HSPA8c.1523-37A= (n.1523-37A=)
c.1387+246A= (n.1387+246A=)
c.296-37A= (n.296-37A=)
c.1466-37A= (n.1466-37A=)
c.179-37A= (n.179-37A=)
n.1608A=
c.1085-37A= (n.1085-37A=)
c.815-37A= (n.815-37A=)
11g.123058522dupCA943027685HSPA8c.1523-37dup (n.1523-37dup)
c.1387+246dup (n.1387+246dup)
c.296-37dup (n.296-37dup)
c.1466-37dup (n.1466-37dup)
c.179-37dup (n.179-37dup)
n.1608dup
c.1085-37dup (n.1085-37dup)
c.815-37dup (n.815-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058523A>GCA2616532734HSPA8c.1523-39T>C (n.1523-39T>C)
c.1387+244T>C (n.1387+244T>C)
c.296-39T>C (n.296-39T>C)
c.1466-39T>C (n.1466-39T>C)
c.179-39T>C (n.179-39T>C)
n.1606T>C
c.1085-39T>C (n.1085-39T>C)
c.815-39T>C (n.815-39T>C)
 gnomAD v4
11g.123058524C>ACA6332437HSPA8c.1523-40G>T (n.1523-40G>T)
c.1387+243G>T (n.1387+243G>T)
c.296-40G>T (n.296-40G>T)
c.1466-40G>T (n.1466-40G>T)
c.179-40G>T (n.179-40G>T)
n.1605G>T
c.1085-40G>T (n.1085-40G>T)
c.815-40G>T (n.815-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058524C=CA2005594955HSPA8c.1523-40G= (n.1523-40G=)
c.1387+243G= (n.1387+243G=)
c.296-40G= (n.296-40G=)
c.1466-40G= (n.1466-40G=)
c.179-40G= (n.179-40G=)
n.1605G=
c.1085-40G= (n.1085-40G=)
c.815-40G= (n.815-40G=)
11g.123058525C=CA2005594961HSPA8c.1523-41G= (n.1523-41G=)
c.1387+242G= (n.1387+242G=)
c.296-41G= (n.296-41G=)
c.1466-41G= (n.1466-41G=)
c.179-41G= (n.179-41G=)
n.1604G=
c.1085-41G= (n.1085-41G=)
c.815-41G= (n.815-41G=)
11g.123058525C>TCA602581066HSPA8c.1523-41G>A (n.1523-41G>A)
c.1387+242G>A (n.1387+242G>A)
c.296-41G>A (n.296-41G>A)
c.1466-41G>A (n.1466-41G>A)
c.179-41G>A (n.179-41G>A)
n.1604G>A
c.1085-41G>A (n.1085-41G>A)
c.815-41G>A (n.815-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058525_123058529delinsCTGTGCA2005594959HSPA8c.1523-45_1523-41delinsCACAG (n.1523-45_1523-41delinsCACAG)
c.1387+238_1387+242delinsCACAG (n.1387+238_1387+242delinsCACAG)
c.296-45_296-41delinsCACAG (n.296-45_296-41delinsCACAG)
c.1466-45_1466-41delinsCACAG (n.1466-45_1466-41delinsCACAG)
c.179-45_179-41delinsCACAG (n.179-45_179-41delinsCACAG)
n.1600_1604delinsCACAG
c.1085-45_1085-41delinsCACAG (n.1085-45_1085-41delinsCACAG)
c.815-45_815-41delinsCACAG (n.815-45_815-41delinsCACAG)
11g.123058527_123058542delCA2616532735HSPA8c.1523-56_1523-41del (n.1523-56_1523-41del)
c.1387+227_1387+242del (n.1387+227_1387+242del)
c.296-56_296-41del (n.296-56_296-41del)
c.1466-56_1466-41del (n.1466-56_1466-41del)
c.179-56_179-41del (n.179-56_179-41del)
n.1589_1604del
c.1085-56_1085-41del (n.1085-56_1085-41del)
c.815-56_815-41del (n.815-56_815-41del)
 gnomAD v4
11g.123058526T>CCA6332439HSPA8c.1523-42A>G (n.1523-42A>G)
c.1387+241A>G (n.1387+241A>G)
c.296-42A>G (n.296-42A>G)
c.1466-42A>G (n.1466-42A>G)
c.179-42A>G (n.179-42A>G)
n.1603A>G
c.1085-42A>G (n.1085-42A>G)
c.815-42A>G (n.815-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058526T=CA2005594974HSPA8c.1523-42A= (n.1523-42A=)
c.1387+241A= (n.1387+241A=)
c.296-42A= (n.296-42A=)
c.1466-42A= (n.1466-42A=)
c.179-42A= (n.179-42A=)
n.1603A=
c.1085-42A= (n.1085-42A=)
c.815-42A= (n.815-42A=)
11g.123058527_123058530delCA6332438HSPA8c.1523-45_1523-42del (n.1523-45_1523-42del)
c.1387+238_1387+241del (n.1387+238_1387+241del)
c.296-45_296-42del (n.296-45_296-42del)
c.1466-45_1466-42del (n.1466-45_1466-42del)
c.179-45_179-42del (n.179-45_179-42del)
n.1600_1603del
c.1085-45_1085-42del (n.1085-45_1085-42del)
c.815-45_815-42del (n.815-45_815-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058527G>ACA2575011556HSPA8c.1523-43C>T (n.1523-43C>T)
c.1387+240C>T (n.1387+240C>T)
c.296-43C>T (n.296-43C>T)
c.1466-43C>T (n.1466-43C>T)
c.179-43C>T (n.179-43C>T)
n.1602C>T
c.1085-43C>T (n.1085-43C>T)
c.815-43C>T (n.815-43C>T)
 gnomAD v4
11g.123058528T>ACA602581067HSPA8c.1523-44A>T (n.1523-44A>T)
c.1387+239A>T (n.1387+239A>T)
c.296-44A>T (n.296-44A>T)
c.1466-44A>T (n.1466-44A>T)
c.179-44A>T (n.179-44A>T)
n.1601A>T
c.1085-44A>T (n.1085-44A>T)
c.815-44A>T (n.815-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058528T>CCA2005594986HSPA8c.1523-44A>G (n.1523-44A>G)
c.1387+239A>G (n.1387+239A>G)
c.296-44A>G (n.296-44A>G)
c.1466-44A>G (n.1466-44A>G)
c.179-44A>G (n.179-44A>G)
n.1601A>G
c.1085-44A>G (n.1085-44A>G)
c.815-44A>G (n.815-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058528T=CA2005594992HSPA8c.1523-44A= (n.1523-44A=)
c.1387+239A= (n.1387+239A=)
c.296-44A= (n.296-44A=)
c.1466-44A= (n.1466-44A=)
c.179-44A= (n.179-44A=)
n.1601A=
c.1085-44A= (n.1085-44A=)
c.815-44A= (n.815-44A=)
11g.123058529G>ACA672748467HSPA8c.1523-45C>T (n.1523-45C>T)
c.1387+238C>T (n.1387+238C>T)
c.296-45C>T (n.296-45C>T)
c.1466-45C>T (n.1466-45C>T)
c.179-45C>T (n.179-45C>T)
n.1600C>T
c.1085-45C>T (n.1085-45C>T)
c.815-45C>T (n.815-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058529G>CCA672748466HSPA8c.1523-45C>G (n.1523-45C>G)
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c.296-45C>G (n.296-45C>G)
c.1466-45C>G (n.1466-45C>G)
c.179-45C>G (n.179-45C>G)
n.1600C>G
c.1085-45C>G (n.1085-45C>G)
c.815-45C>G (n.815-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058529G=CA2005594998HSPA8c.1523-45C= (n.1523-45C=)
c.1387+238C= (n.1387+238C=)
c.296-45C= (n.296-45C=)
c.1466-45C= (n.1466-45C=)
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n.1600C=
c.1085-45C= (n.1085-45C=)
c.815-45C= (n.815-45C=)
11g.123058529G>TCA2616532736HSPA8c.1523-45C>A (n.1523-45C>A)
c.1387+238C>A (n.1387+238C>A)
c.296-45C>A (n.296-45C>A)
c.1466-45C>A (n.1466-45C>A)
c.179-45C>A (n.179-45C>A)
n.1600C>A
c.1085-45C>A (n.1085-45C>A)
c.815-45C>A (n.815-45C>A)
 gnomAD v4
11g.123058530T>ACA2616532737HSPA8c.1523-46A>T (n.1523-46A>T)
c.1387+237A>T (n.1387+237A>T)
c.296-46A>T (n.296-46A>T)
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c.179-46A>T (n.179-46A>T)
n.1599A>T
c.1085-46A>T (n.1085-46A>T)
c.815-46A>T (n.815-46A>T)
 gnomAD v4
11g.123058530T>CCA602581069HSPA8c.1523-46A>G (n.1523-46A>G)
c.1387+237A>G (n.1387+237A>G)
c.296-46A>G (n.296-46A>G)
c.1466-46A>G (n.1466-46A>G)
c.179-46A>G (n.179-46A>G)
n.1599A>G
c.1085-46A>G (n.1085-46A>G)
c.815-46A>G (n.815-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058530T=CA2005595005HSPA8c.1523-46A= (n.1523-46A=)
c.1387+237A= (n.1387+237A=)
c.296-46A= (n.296-46A=)
c.1466-46A= (n.1466-46A=)
c.179-46A= (n.179-46A=)
n.1599A=
c.1085-46A= (n.1085-46A=)
c.815-46A= (n.815-46A=)
11g.123058530_123058531insTTCA602581068HSPA8c.1523-46_1523-45insAA (n.1523-46_1523-45insAA)
c.1387+237_1387+238insAA (n.1387+237_1387+238insAA)
c.296-46_296-45insAA (n.296-46_296-45insAA)
c.1466-46_1466-45insAA (n.1466-46_1466-45insAA)
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n.1599_1600insAA
c.1085-46_1085-45insAA (n.1085-46_1085-45insAA)
c.815-46_815-45insAA (n.815-46_815-45insAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058530dupCA6332440HSPA8c.1523-46dup (n.1523-46dup)
c.1387+237dup (n.1387+237dup)
c.296-46dup (n.296-46dup)
c.1466-46dup (n.1466-46dup)
c.179-46dup (n.179-46dup)
n.1599dup
c.1085-46dup (n.1085-46dup)
c.815-46dup (n.815-46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058531A=CA2005595008HSPA8c.1523-47T= (n.1523-47T=)
c.1387+236T= (n.1387+236T=)
c.296-47T= (n.296-47T=)
c.1466-47T= (n.1466-47T=)
c.179-47T= (n.179-47T=)
n.1598T=
c.1085-47T= (n.1085-47T=)
c.815-47T= (n.815-47T=)
11g.123058531A>GCA672748469HSPA8c.1523-47T>C (n.1523-47T>C)
c.1387+236T>C (n.1387+236T>C)
c.296-47T>C (n.296-47T>C)
c.1466-47T>C (n.1466-47T>C)
c.179-47T>C (n.179-47T>C)
n.1598T>C
c.1085-47T>C (n.1085-47T>C)
c.815-47T>C (n.815-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058532T>CCA6332442HSPA8c.1523-48A>G (n.1523-48A>G)
c.1387+235A>G (n.1387+235A>G)
c.296-48A>G (n.296-48A>G)
c.1466-48A>G (n.1466-48A>G)
c.179-48A>G (n.179-48A>G)
n.1597A>G
c.1085-48A>G (n.1085-48A>G)
c.815-48A>G (n.815-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058532T>GCA6332441HSPA8c.1523-48A>C (n.1523-48A>C)
c.1387+235A>C (n.1387+235A>C)
c.296-48A>C (n.296-48A>C)
c.1466-48A>C (n.1466-48A>C)
c.179-48A>C (n.179-48A>C)
n.1597A>C
c.1085-48A>C (n.1085-48A>C)
c.815-48A>C (n.815-48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058532T=CA2005595009HSPA8c.1523-48A= (n.1523-48A=)
c.1387+235A= (n.1387+235A=)
c.296-48A= (n.296-48A=)
c.1466-48A= (n.1466-48A=)
c.179-48A= (n.179-48A=)
n.1597A=
c.1085-48A= (n.1085-48A=)
c.815-48A= (n.815-48A=)
11g.123058533G>TCA2575011557HSPA8c.1523-49C>A (n.1523-49C>A)
c.1387+234C>A (n.1387+234C>A)
c.296-49C>A (n.296-49C>A)
c.1466-49C>A (n.1466-49C>A)
c.179-49C>A (n.179-49C>A)
n.1596C>A
c.1085-49C>A (n.1085-49C>A)
c.815-49C>A (n.815-49C>A)
11g.123058534T>CCA672748472HSPA8c.1523-50A>G (n.1523-50A>G)
c.1387+233A>G (n.1387+233A>G)
c.296-50A>G (n.296-50A>G)
c.1466-50A>G (n.1466-50A>G)
c.179-50A>G (n.179-50A>G)
n.1595A>G
c.1085-50A>G (n.1085-50A>G)
c.815-50A>G (n.815-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058534T>GCA229966628HSPA8c.1523-50A>C (n.1523-50A>C)
c.1387+233A>C (n.1387+233A>C)
c.296-50A>C (n.296-50A>C)
c.1466-50A>C (n.1466-50A>C)
c.179-50A>C (n.179-50A>C)
n.1595A>C
c.1085-50A>C (n.1085-50A>C)
c.815-50A>C (n.815-50A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058534T=CA2005595012HSPA8c.1523-50A= (n.1523-50A=)
c.1387+233A= (n.1387+233A=)
c.296-50A= (n.296-50A=)
c.1466-50A= (n.1466-50A=)
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n.1595A=
c.1085-50A= (n.1085-50A=)
c.815-50A= (n.815-50A=)
11g.123058534_123058535insAATTAACTACA2616532738HSPA8c.1523-51_1523-50insTAGTTAATT (n.1523-51_1523-50insTAGTTAATT)
c.1387+232_1387+233insTAGTTAATT (n.1387+232_1387+233insTAGTTAATT)
c.296-51_296-50insTAGTTAATT (n.296-51_296-50insTAGTTAATT)
c.1466-51_1466-50insTAGTTAATT (n.1466-51_1466-50insTAGTTAATT)
c.179-51_179-50insTAGTTAATT (n.179-51_179-50insTAGTTAATT)
n.1594_1595insTAGTTAATT
c.1085-51_1085-50insTAGTTAATT (n.1085-51_1085-50insTAGTTAATT)
c.815-51_815-50insTAGTTAATT (n.815-51_815-50insTAGTTAATT)
 gnomAD v4
11g.123058535G>ACA6332445HSPA8c.1523-51C>T (n.1523-51C>T)
c.1387+232C>T (n.1387+232C>T)
c.296-51C>T (n.296-51C>T)
c.1466-51C>T (n.1466-51C>T)
c.179-51C>T (n.179-51C>T)
n.1594C>T
c.1085-51C>T (n.1085-51C>T)
c.815-51C>T (n.815-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058535G>CCA6332443HSPA8c.1523-51C>G (n.1523-51C>G)
c.1387+232C>G (n.1387+232C>G)
c.296-51C>G (n.296-51C>G)
c.1466-51C>G (n.1466-51C>G)
c.179-51C>G (n.179-51C>G)
n.1594C>G
c.1085-51C>G (n.1085-51C>G)
c.815-51C>G (n.815-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058535G=CA2005595018HSPA8c.1523-51C= (n.1523-51C=)
c.1387+232C= (n.1387+232C=)
c.296-51C= (n.296-51C=)
c.1466-51C= (n.1466-51C=)
c.179-51C= (n.179-51C=)
n.1594C=
c.1085-51C= (n.1085-51C=)
c.815-51C= (n.815-51C=)
11g.123058535G>TCA6332444HSPA8c.1523-51C>A (n.1523-51C>A)
c.1387+232C>A (n.1387+232C>A)
c.296-51C>A (n.296-51C>A)
c.1466-51C>A (n.1466-51C>A)
c.179-51C>A (n.179-51C>A)
n.1594C>A
c.1085-51C>A (n.1085-51C>A)
c.815-51C>A (n.815-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058536T>CCA2616532740HSPA8c.1523-52A>G (n.1523-52A>G)
c.1387+231A>G (n.1387+231A>G)
c.296-52A>G (n.296-52A>G)
c.1466-52A>G (n.1466-52A>G)
c.179-52A>G (n.179-52A>G)
n.1593A>G
c.1085-52A>G (n.1085-52A>G)
c.815-52A>G (n.815-52A>G)
 gnomAD v4
11g.123058536T>GCA2005595026HSPA8c.1523-52A>C (n.1523-52A>C)
c.1387+231A>C (n.1387+231A>C)
c.296-52A>C (n.296-52A>C)
c.1466-52A>C (n.1466-52A>C)
c.179-52A>C (n.179-52A>C)
n.1593A>C
c.1085-52A>C (n.1085-52A>C)
c.815-52A>C (n.815-52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058536T=CA2005595028HSPA8c.1523-52A= (n.1523-52A=)
c.1387+231A= (n.1387+231A=)
c.296-52A= (n.296-52A=)
c.1466-52A= (n.1466-52A=)
c.179-52A= (n.179-52A=)
n.1593A=
c.1085-52A= (n.1085-52A=)
c.815-52A= (n.815-52A=)
11g.123058536_123058537insGTAAATCA2616532739HSPA8c.1523-52_1523-51insTTTACA (n.1523-52_1523-51insTTTACA)
c.1387+231_1387+232insTTTACA (n.1387+231_1387+232insTTTACA)
c.296-52_296-51insTTTACA (n.296-52_296-51insTTTACA)
c.1466-52_1466-51insTTTACA (n.1466-52_1466-51insTTTACA)
c.179-52_179-51insTTTACA (n.179-52_179-51insTTTACA)
n.1593_1594insTTTACA
c.1085-52_1085-51insTTTACA (n.1085-52_1085-51insTTTACA)
c.815-52_815-51insTTTACA (n.815-52_815-51insTTTACA)
 gnomAD v4
11g.123058537A=CA2005595032HSPA8c.1523-53T= (n.1523-53T=)
c.1387+230T= (n.1387+230T=)
c.296-53T= (n.296-53T=)
c.1466-53T= (n.1466-53T=)
c.179-53T= (n.179-53T=)
n.1592T=
c.1085-53T= (n.1085-53T=)
c.815-53T= (n.815-53T=)
11g.123058537A>GCA229966656HSPA8c.1523-53T>C (n.1523-53T>C)
c.1387+230T>C (n.1387+230T>C)
c.296-53T>C (n.296-53T>C)
c.1466-53T>C (n.1466-53T>C)
c.179-53T>C (n.179-53T>C)
n.1592T>C
c.1085-53T>C (n.1085-53T>C)
c.815-53T>C (n.815-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058537A>TCA2616532741HSPA8c.1523-53T>A (n.1523-53T>A)
c.1387+230T>A (n.1387+230T>A)
c.296-53T>A (n.296-53T>A)
c.1466-53T>A (n.1466-53T>A)
c.179-53T>A (n.179-53T>A)
n.1592T>A
c.1085-53T>A (n.1085-53T>A)
c.815-53T>A (n.815-53T>A)
 gnomAD v4
11g.123058538delCA2575011558HSPA8c.1523-53del (n.1523-53del)
c.1387+230del (n.1387+230del)
c.296-53del (n.296-53del)
c.1466-53del (n.1466-53del)
c.179-53del (n.179-53del)
n.1592del
c.1085-53del (n.1085-53del)
c.815-53del (n.815-53del)
11g.123058538_123058540delinsACTCA2005595034HSPA8c.1523-56_1523-54delinsAGT (n.1523-56_1523-54delinsAGT)
c.1387+227_1387+229delinsAGT (n.1387+227_1387+229delinsAGT)
c.296-56_296-54delinsAGT (n.296-56_296-54delinsAGT)
c.1466-56_1466-54delinsAGT (n.1466-56_1466-54delinsAGT)
c.179-56_179-54delinsAGT (n.179-56_179-54delinsAGT)
n.1589_1591delinsAGT
c.1085-56_1085-54delinsAGT (n.1085-56_1085-54delinsAGT)
c.815-56_815-54delinsAGT (n.815-56_815-54delinsAGT)
11g.123058539C>TCA2616532742HSPA8c.1523-55G>A (n.1523-55G>A)
c.1387+228G>A (n.1387+228G>A)
c.296-55G>A (n.296-55G>A)
c.1466-55G>A (n.1466-55G>A)
c.179-55G>A (n.179-55G>A)
n.1590G>A
c.1085-55G>A (n.1085-55G>A)
c.815-55G>A (n.815-55G>A)
 gnomAD v4
11g.123058541_123058542delCA2005595036HSPA8c.1523-56_1523-55del (n.1523-56_1523-55del)
c.1387+227_1387+228del (n.1387+227_1387+228del)
c.296-56_296-55del (n.296-56_296-55del)
c.1466-56_1466-55del (n.1466-56_1466-55del)
c.179-56_179-55del (n.179-56_179-55del)
n.1589_1590del
c.1085-56_1085-55del (n.1085-56_1085-55del)
c.815-56_815-55del (n.815-56_815-55del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058541C=CA2005595039HSPA8c.1523-57G= (n.1523-57G=)
c.1387+226G= (n.1387+226G=)
c.296-57G= (n.296-57G=)
c.1466-57G= (n.1466-57G=)
c.179-57G= (n.179-57G=)
n.1588G=
c.1085-57G= (n.1085-57G=)
c.815-57G= (n.815-57G=)
11g.123058541C>GCA672748478HSPA8c.1523-57G>C (n.1523-57G>C)
c.1387+226G>C (n.1387+226G>C)
c.296-57G>C (n.296-57G>C)
c.1466-57G>C (n.1466-57G>C)
c.179-57G>C (n.179-57G>C)
n.1588G>C
c.1085-57G>C (n.1085-57G>C)
c.815-57G>C (n.815-57G>C)
 dbSNP
11g.123058541C>TCA2575011559HSPA8c.1523-57G>A (n.1523-57G>A)
c.1387+226G>A (n.1387+226G>A)
c.296-57G>A (n.296-57G>A)
c.1466-57G>A (n.1466-57G>A)
c.179-57G>A (n.179-57G>A)
n.1588G>A
c.1085-57G>A (n.1085-57G>A)
c.815-57G>A (n.815-57G>A)
 gnomAD v4
11g.123058542T>CCA2575011560HSPA8c.1523-58A>G (n.1523-58A>G)
c.1387+225A>G (n.1387+225A>G)
c.296-58A>G (n.296-58A>G)
c.1466-58A>G (n.1466-58A>G)
c.179-58A>G (n.179-58A>G)
n.1587A>G
c.1085-58A>G (n.1085-58A>G)
c.815-58A>G (n.815-58A>G)
 gnomAD v4
11g.123058542_123058543delCA2616532744HSPA8c.1523-59_1523-58del (n.1523-59_1523-58del)
c.1387+224_1387+225del (n.1387+224_1387+225del)
c.296-59_296-58del (n.296-59_296-58del)
c.1466-59_1466-58del (n.1466-59_1466-58del)
c.179-59_179-58del (n.179-59_179-58del)
n.1586_1587del
c.1085-59_1085-58del (n.1085-59_1085-58del)
c.815-59_815-58del (n.815-59_815-58del)
 gnomAD v4
11g.123058542_123058543dupCA2616532743HSPA8c.1523-59_1523-58dup (n.1523-59_1523-58dup)
c.1387+224_1387+225dup (n.1387+224_1387+225dup)
c.296-59_296-58dup (n.296-59_296-58dup)
c.1466-59_1466-58dup (n.1466-59_1466-58dup)
c.179-59_179-58dup (n.179-59_179-58dup)
n.1586_1587dup
c.1085-59_1085-58dup (n.1085-59_1085-58dup)
c.815-59_815-58dup (n.815-59_815-58dup)
 gnomAD v4
11g.123058543A=CA2005595041HSPA8c.1523-59T= (n.1523-59T=)
c.1387+224T= (n.1387+224T=)
c.296-59T= (n.296-59T=)
c.1466-59T= (n.1466-59T=)
c.179-59T= (n.179-59T=)
n.1586T=
c.1085-59T= (n.1085-59T=)
c.815-59T= (n.815-59T=)
11g.123058543A>CCA2616532746HSPA8c.1523-59T>G (n.1523-59T>G)
c.1387+224T>G (n.1387+224T>G)
c.296-59T>G (n.296-59T>G)
c.1466-59T>G (n.1466-59T>G)
c.179-59T>G (n.179-59T>G)
n.1586T>G
c.1085-59T>G (n.1085-59T>G)
c.815-59T>G (n.815-59T>G)
 gnomAD v4
11g.123058543A>GCA672748480HSPA8c.1523-59T>C (n.1523-59T>C)
c.1387+224T>C (n.1387+224T>C)
c.296-59T>C (n.296-59T>C)
c.1466-59T>C (n.1466-59T>C)
c.179-59T>C (n.179-59T>C)
n.1586T>C
c.1085-59T>C (n.1085-59T>C)
c.815-59T>C (n.815-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058543dupCA2616532745HSPA8c.1523-59dup (n.1523-59dup)
c.1387+224dup (n.1387+224dup)
c.296-59dup (n.296-59dup)
c.1466-59dup (n.1466-59dup)
c.179-59dup (n.179-59dup)
n.1586dup
c.1085-59dup (n.1085-59dup)
c.815-59dup (n.815-59dup)
 gnomAD v4
11g.123058544G>CCA229966665HSPA8c.1523-60C>G (n.1523-60C>G)
c.1387+223C>G (n.1387+223C>G)
c.296-60C>G (n.296-60C>G)
c.1466-60C>G (n.1466-60C>G)
c.179-60C>G (n.179-60C>G)
n.1585C>G
c.1085-60C>G (n.1085-60C>G)
c.815-60C>G (n.815-60C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058544G=CA2005595044HSPA8c.1523-60C= (n.1523-60C=)
c.1387+223C= (n.1387+223C=)
c.296-60C= (n.296-60C=)
c.1466-60C= (n.1466-60C=)
c.179-60C= (n.179-60C=)
n.1585C=
c.1085-60C= (n.1085-60C=)
c.815-60C= (n.815-60C=)
11g.123058544G>TCA2575011561HSPA8c.1523-60C>A (n.1523-60C>A)
c.1387+223C>A (n.1387+223C>A)
c.296-60C>A (n.296-60C>A)
c.1466-60C>A (n.1466-60C>A)
c.179-60C>A (n.179-60C>A)
n.1585C>A
c.1085-60C>A (n.1085-60C>A)
c.815-60C>A (n.815-60C>A)
11g.123058547_123058552delCA2616532747HSPA8c.1523-66_1523-61del (n.1523-66_1523-61del)
c.1387+217_1387+222del (n.1387+217_1387+222del)
c.296-66_296-61del (n.296-66_296-61del)
c.1466-66_1466-61del (n.1466-66_1466-61del)
c.179-66_179-61del (n.179-66_179-61del)
n.1579_1584del
c.1085-66_1085-61del (n.1085-66_1085-61del)
c.815-66_815-61del (n.815-66_815-61del)
 gnomAD v4
11g.123058546T>ACA654591124HSPA8c.1523-62A>T (n.1523-62A>T)
c.1387+221A>T (n.1387+221A>T)
c.296-62A>T (n.296-62A>T)
c.1466-62A>T (n.1466-62A>T)
c.179-62A>T (n.179-62A>T)
n.1583A>T
c.1085-62A>T (n.1085-62A>T)
c.815-62A>T (n.815-62A>T)
 COSMIC
11g.123058546T>CCA2616532748HSPA8c.1523-62A>G (n.1523-62A>G)
c.1387+221A>G (n.1387+221A>G)
c.296-62A>G (n.296-62A>G)
c.1466-62A>G (n.1466-62A>G)
c.179-62A>G (n.179-62A>G)
n.1583A>G
c.1085-62A>G (n.1085-62A>G)
c.815-62A>G (n.815-62A>G)
 gnomAD v4
11g.123058547T>GCA2616532749HSPA8c.1523-63A>C (n.1523-63A>C)
c.1387+220A>C (n.1387+220A>C)
c.296-63A>C (n.296-63A>C)
c.1466-63A>C (n.1466-63A>C)
c.179-63A>C (n.179-63A>C)
n.1582A>C
c.1085-63A>C (n.1085-63A>C)
c.815-63A>C (n.815-63A>C)
 gnomAD v4
11g.123058548C>GCA2575011562HSPA8c.1523-64G>C (n.1523-64G>C)
c.1387+219G>C (n.1387+219G>C)
c.296-64G>C (n.296-64G>C)
c.1466-64G>C (n.1466-64G>C)
c.179-64G>C (n.179-64G>C)
n.1581G>C
c.1085-64G>C (n.1085-64G>C)
c.815-64G>C (n.815-64G>C)
11g.123058548C>TCA2616532750HSPA8c.1523-64G>A (n.1523-64G>A)
c.1387+219G>A (n.1387+219G>A)
c.296-64G>A (n.296-64G>A)
c.1466-64G>A (n.1466-64G>A)
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
n.1581G>A
c.1085-64G>A (n.1085-64G>A)
c.815-64G>A (n.815-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058550_123058553dupCA2616532751HSPA8c.1523-69_1523-66dup (n.1523-69_1523-66dup)
c.1387+214_1387+217dup (n.1387+214_1387+217dup)
c.296-69_296-66dup (n.296-69_296-66dup)
c.1466-69_1466-66dup (n.1466-69_1466-66dup)
c.179-69_179-66dup (n.179-69_179-66dup)
n.1576_1579dup
c.1085-69_1085-66dup (n.1085-69_1085-66dup)
c.815-69_815-66dup (n.815-69_815-66dup)
 gnomAD v4
11g.123058551T>GCA2616532752HSPA8c.1523-67A>C (n.1523-67A>C)
c.1387+216A>C (n.1387+216A>C)
c.296-67A>C (n.296-67A>C)
c.1466-67A>C (n.1466-67A>C)
c.179-67A>C (n.179-67A>C)
n.1578A>C
c.1085-67A>C (n.1085-67A>C)
c.815-67A>C (n.815-67A>C)
 gnomAD v4
11g.123058551_123058555delinsTTAGCCA2005595048HSPA8c.1523-71_1523-67delinsGCTAA (n.1523-71_1523-67delinsGCTAA)
c.1387+212_1387+216delinsGCTAA (n.1387+212_1387+216delinsGCTAA)
c.296-71_296-67delinsGCTAA (n.296-71_296-67delinsGCTAA)
c.1466-71_1466-67delinsGCTAA (n.1466-71_1466-67delinsGCTAA)
c.179-71_179-67delinsGCTAA (n.179-71_179-67delinsGCTAA)
n.1574_1578delinsGCTAA
c.1085-71_1085-67delinsGCTAA (n.1085-71_1085-67delinsGCTAA)
c.815-71_815-67delinsGCTAA (n.815-71_815-67delinsGCTAA)
11g.123058552T>CCA602581070HSPA8c.1523-68A>G (n.1523-68A>G)
c.1387+215A>G (n.1387+215A>G)
c.296-68A>G (n.296-68A>G)
c.1466-68A>G (n.1466-68A>G)
c.179-68A>G (n.179-68A>G)
n.1577A>G
c.1085-68A>G (n.1085-68A>G)
c.815-68A>G (n.815-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058552T>GCA2616532753HSPA8c.1523-68A>C (n.1523-68A>C)
c.1387+215A>C (n.1387+215A>C)
c.296-68A>C (n.296-68A>C)
c.1466-68A>C (n.1466-68A>C)
c.179-68A>C (n.179-68A>C)
n.1577A>C
c.1085-68A>C (n.1085-68A>C)
c.815-68A>C (n.815-68A>C)
 gnomAD v4
11g.123058552T=CA2005595050HSPA8c.1523-68A= (n.1523-68A=)
c.1387+215A= (n.1387+215A=)
c.296-68A= (n.296-68A=)
c.1466-68A= (n.1466-68A=)
c.179-68A= (n.179-68A=)
n.1577A=
c.1085-68A= (n.1085-68A=)
c.815-68A= (n.815-68A=)
11g.123058552_123058557delinsTAGCTACA2005595052HSPA8c.1523-73_1523-68delinsTAGCTA (n.1523-73_1523-68delinsTAGCTA)
c.1387+210_1387+215delinsTAGCTA (n.1387+210_1387+215delinsTAGCTA)
c.296-73_296-68delinsTAGCTA (n.296-73_296-68delinsTAGCTA)
c.1466-73_1466-68delinsTAGCTA (n.1466-73_1466-68delinsTAGCTA)
c.179-73_179-68delinsTAGCTA (n.179-73_179-68delinsTAGCTA)
n.1572_1577delinsTAGCTA
c.1085-73_1085-68delinsTAGCTA (n.1085-73_1085-68delinsTAGCTA)
c.815-73_815-68delinsTAGCTA (n.815-73_815-68delinsTAGCTA)
11g.123058555_123058558delCA229966670HSPA8c.1523-71_1523-68del (n.1523-71_1523-68del)
c.1387+212_1387+215del (n.1387+212_1387+215del)
c.296-71_296-68del (n.296-71_296-68del)
c.1466-71_1466-68del (n.1466-71_1466-68del)
c.179-71_179-68del (n.179-71_179-68del)
n.1574_1577del
c.1085-71_1085-68del (n.1085-71_1085-68del)
c.815-71_815-68del (n.815-71_815-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058553_123058557delCA2005595060HSPA8c.1523-73_1523-69del (n.1523-73_1523-69del)
c.1387+210_1387+214del (n.1387+210_1387+214del)
c.296-73_296-69del (n.296-73_296-69del)
c.1466-73_1466-69del (n.1466-73_1466-69del)
c.179-73_179-69del (n.179-73_179-69del)
n.1572_1576del
c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del)
c.815-73_815-69del (n.815-73_815-69del)
 dbSNP
11g.123058554G>ACA2005595063HSPA8c.1523-70C>T (n.1523-70C>T)
c.1387+213C>T (n.1387+213C>T)
c.296-70C>T (n.296-70C>T)
c.1466-70C>T (n.1466-70C>T)
c.179-70C>T (n.179-70C>T)
n.1575C>T
c.1085-70C>T (n.1085-70C>T)
c.815-70C>T (n.815-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058554G>CCA229966675HSPA8c.1523-70C>G (n.1523-70C>G)
c.1387+213C>G (n.1387+213C>G)
c.296-70C>G (n.296-70C>G)
c.1466-70C>G (n.1466-70C>G)
c.179-70C>G (n.179-70C>G)
n.1575C>G
c.1085-70C>G (n.1085-70C>G)
c.815-70C>G (n.815-70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058554G=CA2005595062HSPA8c.1523-70C= (n.1523-70C=)
c.1387+213C= (n.1387+213C=)
c.296-70C= (n.296-70C=)
c.1466-70C= (n.1466-70C=)
c.179-70C= (n.179-70C=)
n.1575C=
c.1085-70C= (n.1085-70C=)
c.815-70C= (n.815-70C=)
11g.123058554G>TCA2616532755HSPA8c.1523-70C>A (n.1523-70C>A)
c.1387+213C>A (n.1387+213C>A)
c.296-70C>A (n.296-70C>A)
c.1466-70C>A (n.1466-70C>A)
c.179-70C>A (n.179-70C>A)
n.1575C>A
c.1085-70C>A (n.1085-70C>A)
c.815-70C>A (n.815-70C>A)
 gnomAD v4
11g.123058554_123058556delinsGCTCA2005595065HSPA8c.1523-72_1523-70delinsAGC (n.1523-72_1523-70delinsAGC)
c.1387+211_1387+213delinsAGC (n.1387+211_1387+213delinsAGC)
c.296-72_296-70delinsAGC (n.296-72_296-70delinsAGC)
c.1466-72_1466-70delinsAGC (n.1466-72_1466-70delinsAGC)
c.179-72_179-70delinsAGC (n.179-72_179-70delinsAGC)
n.1573_1575delinsAGC
c.1085-72_1085-70delinsAGC (n.1085-72_1085-70delinsAGC)
c.815-72_815-70delinsAGC (n.815-72_815-70delinsAGC)
11g.123058554_123058562delCA2616532754HSPA8c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del)
c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del)
c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del)
c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del)
c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del)
n.1567_1575del
c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del)
c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058556_123058570delCA2616532756HSPA8c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del)
c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del)
c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del)
c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del)
c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del)
n.1561_1575del
c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del)
c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del)
 gnomAD v4
11g.123058555_123058556delCA918985617HSPA8c.1523-72_1523-71del (n.1523-72_1523-71del)
c.1387+211_1387+212del (n.1387+211_1387+212del)
c.296-72_296-71del (n.296-72_296-71del)
c.1466-72_1466-71del (n.1466-72_1466-71del)
c.179-72_179-71del (n.179-72_179-71del)
n.1573_1574del
c.1085-72_1085-71del (n.1085-72_1085-71del)
c.815-72_815-71del (n.815-72_815-71del)
 dbSNP
11g.123058556T>CCA2005595068HSPA8c.1523-72A>G (n.1523-72A>G)
c.1387+211A>G (n.1387+211A>G)
c.296-72A>G (n.296-72A>G)
c.1466-72A>G (n.1466-72A>G)
c.179-72A>G (n.179-72A>G)
n.1573A>G
c.1085-72A>G (n.1085-72A>G)
c.815-72A>G (n.815-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058556T=CA2005595067HSPA8c.1523-72A= (n.1523-72A=)
c.1387+211A= (n.1387+211A=)
c.296-72A= (n.296-72A=)
c.1466-72A= (n.1466-72A=)
c.179-72A= (n.179-72A=)
n.1573A=
c.1085-72A= (n.1085-72A=)
c.815-72A= (n.815-72A=)
11g.123058557A>GCA2616532757HSPA8c.1523-73T>C (n.1523-73T>C)
c.1387+210T>C (n.1387+210T>C)
c.296-73T>C (n.296-73T>C)
c.1466-73T>C (n.1466-73T>C)
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
n.1572T>C
c.1085-73T>C (n.1085-73T>C)
c.815-73T>C (n.815-73T>C)
 gnomAD v4
11g.123058558G>ACA943027707HSPA8c.1523-74C>T (n.1523-74C>T)
c.1387+209C>T (n.1387+209C>T)
c.296-74C>T (n.296-74C>T)
c.1466-74C>T (n.1466-74C>T)
c.179-74C>T (n.179-74C>T)
n.1571C>T
c.1085-74C>T (n.1085-74C>T)
c.815-74C>T (n.815-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058558G>CCA229966689HSPA8c.1523-74C>G (n.1523-74C>G)
c.1387+209C>G (n.1387+209C>G)
c.296-74C>G (n.296-74C>G)
c.1466-74C>G (n.1466-74C>G)
c.179-74C>G (n.179-74C>G)
n.1571C>G
c.1085-74C>G (n.1085-74C>G)
c.815-74C>G (n.815-74C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058558G=CA2005595069HSPA8c.1523-74C= (n.1523-74C=)
c.1387+209C= (n.1387+209C=)
c.296-74C= (n.296-74C=)
c.1466-74C= (n.1466-74C=)
c.179-74C= (n.179-74C=)
n.1571C=
c.1085-74C= (n.1085-74C=)
c.815-74C= (n.815-74C=)
11g.123058558G>TCA2616532758HSPA8c.1523-74C>A (n.1523-74C>A)
c.1387+209C>A (n.1387+209C>A)
c.296-74C>A (n.296-74C>A)
c.1466-74C>A (n.1466-74C>A)
c.179-74C>A (n.179-74C>A)
n.1571C>A
c.1085-74C>A (n.1085-74C>A)
c.815-74C>A (n.815-74C>A)
 gnomAD v4
11g.123058559_123058561dupCA2616532759HSPA8c.1522+72_1523-74dup (n.1522+72_1523-74dup)
c.1387+207_1387+209dup (n.1387+207_1387+209dup)
c.295+72_296-74dup (n.295+72_296-74dup)
c.1465+72_1466-74dup (n.1465+72_1466-74dup)
c.178+72_179-74dup (n.178+72_179-74dup)
n.1569_1571dup
c.1084+72_1085-74dup (n.1084+72_1085-74dup)
c.814+72_815-74dup (n.814+72_815-74dup)
 gnomAD v4
11g.123058559A>GCA2725150993HSPA8c.1522+73T>C (n.1522+73T>C)
c.1387+208T>C (n.1387+208T>C)
c.295+73T>C (n.295+73T>C)
c.1465+73T>C (n.1465+73T>C)
c.178+73T>C (n.178+73T>C)
n.1570T>C
c.1084+73T>C (n.1084+73T>C)
c.814+73T>C (n.814+73T>C)
 dbSNP
11g.123058560C>ACA943027714HSPA8c.1522+72G>T (n.1522+72G>T)
c.1387+207G>T (n.1387+207G>T)
c.295+72G>T (n.295+72G>T)
c.1465+72G>T (n.1465+72G>T)
c.178+72G>T (n.178+72G>T)
n.1569G>T
c.1084+72G>T (n.1084+72G>T)
c.814+72G>T (n.814+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058560C=CA2005595073HSPA8c.1522+72G= (n.1522+72G=)
c.1387+207G= (n.1387+207G=)
c.295+72G= (n.295+72G=)
c.1465+72G= (n.1465+72G=)
c.178+72G= (n.178+72G=)
n.1569G=
c.1084+72G= (n.1084+72G=)
c.814+72G= (n.814+72G=)
11g.123058560C>GCA2616532760HSPA8c.1522+72G>C (n.1522+72G>C)
c.1387+207G>C (n.1387+207G>C)
c.295+72G>C (n.295+72G>C)
c.1465+72G>C (n.1465+72G>C)
c.178+72G>C (n.178+72G>C)
n.1569G>C
c.1084+72G>C (n.1084+72G>C)
c.814+72G>C (n.814+72G>C)
 gnomAD v4
11g.123058560C>TCA229966701HSPA8c.1522+72G>A (n.1522+72G>A)
c.1387+207G>A (n.1387+207G>A)
c.295+72G>A (n.295+72G>A)
c.1465+72G>A (n.1465+72G>A)
c.178+72G>A (n.178+72G>A)
n.1569G>A
c.1084+72G>A (n.1084+72G>A)
c.814+72G>A (n.814+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058561G>ACA229966705HSPA8c.1522+71C>T (n.1522+71C>T)
c.1387+206C>T (n.1387+206C>T)
c.295+71C>T (n.295+71C>T)
c.1465+71C>T (n.1465+71C>T)
c.178+71C>T (n.178+71C>T)
n.1568C>T
c.1084+71C>T (n.1084+71C>T)
c.814+71C>T (n.814+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058561G=CA2005595082HSPA8c.1522+71C= (n.1522+71C=)
c.1387+206C= (n.1387+206C=)
c.295+71C= (n.295+71C=)
c.1465+71C= (n.1465+71C=)
c.178+71C= (n.178+71C=)
n.1568C=
c.1084+71C= (n.1084+71C=)
c.814+71C= (n.814+71C=)
11g.123058561G>TCA672748492HSPA8c.1522+71C>A (n.1522+71C>A)
c.1387+206C>A (n.1387+206C>A)
c.295+71C>A (n.295+71C>A)
c.1465+71C>A (n.1465+71C>A)
c.178+71C>A (n.178+71C>A)
n.1568C>A
c.1084+71C>A (n.1084+71C>A)
c.814+71C>A (n.814+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058562C>TCA2616532761HSPA8c.1522+70G>A (n.1522+70G>A)
c.1387+205G>A (n.1387+205G>A)
c.295+70G>A (n.295+70G>A)
c.1465+70G>A (n.1465+70G>A)
c.178+70G>A (n.178+70G>A)
n.1567G>A
c.1084+70G>A (n.1084+70G>A)
c.814+70G>A (n.814+70G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564dupCA2616532762HSPA8c.1522+70dup (n.1522+70dup)
c.1387+205dup (n.1387+205dup)
c.295+70dup (n.295+70dup)
c.1465+70dup (n.1465+70dup)
c.178+70dup (n.178+70dup)
n.1567dup
c.1084+70dup (n.1084+70dup)
c.814+70dup (n.814+70dup)
 gnomAD v4
11g.123058563C>TCA2537975869HSPA8c.1522+69G>A (n.1522+69G>A)
c.1387+204G>A (n.1387+204G>A)
c.295+69G>A (n.295+69G>A)
c.1465+69G>A (n.1465+69G>A)
c.178+69G>A (n.178+69G>A)
n.1566G>A
c.1084+69G>A (n.1084+69G>A)
c.814+69G>A (n.814+69G>A)
 gnomAD v4
11g.123058564C>ACA2793937189HSPA8c.1522+68G>T (n.1522+68G>T)
c.1387+203G>T (n.1387+203G>T)
c.295+68G>T (n.295+68G>T)
c.1465+68G>T (n.1465+68G>T)
c.178+68G>T (n.178+68G>T)
n.1565G>T
c.1084+68G>T (n.1084+68G>T)
c.814+68G>T (n.814+68G>T)
11g.123058564C=CA2005595085HSPA8c.1522+68G= (n.1522+68G=)
c.1387+203G= (n.1387+203G=)
c.295+68G= (n.295+68G=)
c.1465+68G= (n.1465+68G=)
c.178+68G= (n.178+68G=)
n.1565G=
c.1084+68G= (n.1084+68G=)
c.814+68G= (n.814+68G=)
11g.123058564C>TCA672748493HSPA8c.1522+68G>A (n.1522+68G>A)
c.1387+203G>A (n.1387+203G>A)
c.295+68G>A (n.295+68G>A)
c.1465+68G>A (n.1465+68G>A)
c.178+68G>A (n.178+68G>A)
n.1565G>A
c.1084+68G>A (n.1084+68G>A)
c.814+68G>A (n.814+68G>A)
 dbSNP
11g.123058565T>GCA2575011563HSPA8c.1522+67A>C (n.1522+67A>C)
c.1387+202A>C (n.1387+202A>C)
c.295+67A>C (n.295+67A>C)
c.1465+67A>C (n.1465+67A>C)
c.178+67A>C (n.178+67A>C)
n.1564A>C
c.1084+67A>C (n.1084+67A>C)
c.814+67A>C (n.814+67A>C)
11g.123058568G>ACA602581071HSPA8c.1522+64C>T (n.1522+64C>T)
c.1387+199C>T (n.1387+199C>T)
c.295+64C>T (n.295+64C>T)
c.1465+64C>T (n.1465+64C>T)
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
n.1561C>T
c.1084+64C>T (n.1084+64C>T)
c.814+64C>T (n.814+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058568G>CCA2575011564HSPA8c.1522+64C>G (n.1522+64C>G)
c.1387+199C>G (n.1387+199C>G)
c.295+64C>G (n.295+64C>G)
c.1465+64C>G (n.1465+64C>G)
c.178+64C>G (n.178+64C>G)
n.1561C>G
c.1084+64C>G (n.1084+64C>G)
c.814+64C>G (n.814+64C>G)
 gnomAD v4
11g.123058568G=CA2005595087HSPA8c.1522+64C= (n.1522+64C=)
c.1387+199C= (n.1387+199C=)
c.295+64C= (n.295+64C=)
c.1465+64C= (n.1465+64C=)
c.178+64C= (n.178+64C=)
n.1561C=
c.1084+64C= (n.1084+64C=)
c.814+64C= (n.814+64C=)
11g.123058569G>ACA602581072HSPA8c.1522+63C>T (n.1522+63C>T)
c.1387+198C>T (n.1387+198C>T)
c.295+63C>T (n.295+63C>T)
c.1465+63C>T (n.1465+63C>T)
c.178+63C>T (n.178+63C>T)
n.1560C>T
c.1084+63C>T (n.1084+63C>T)
c.814+63C>T (n.814+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058569G=CA2005595092HSPA8c.1522+63C= (n.1522+63C=)
c.1387+198C= (n.1387+198C=)
c.295+63C= (n.295+63C=)
c.1465+63C= (n.1465+63C=)
c.178+63C= (n.178+63C=)
n.1560C=
c.1084+63C= (n.1084+63C=)
c.814+63C= (n.814+63C=)
11g.123058569G>TCA2575011565HSPA8c.1522+63C>A (n.1522+63C>A)
c.1387+198C>A (n.1387+198C>A)
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
c.1465+63C>A (n.1465+63C>A)
c.178+63C>A (n.178+63C>A)
n.1560C>A
c.1084+63C>A (n.1084+63C>A)
c.814+63C>A (n.814+63C>A)
11g.123058570C=CA2005595095HSPA8c.1522+62G= (n.1522+62G=)
c.1387+197G= (n.1387+197G=)
c.295+62G= (n.295+62G=)
c.1465+62G= (n.1465+62G=)
c.178+62G= (n.178+62G=)
n.1559G=
c.1084+62G= (n.1084+62G=)
c.814+62G= (n.814+62G=)
11g.123058570C>TCA2005595096HSPA8c.1522+62G>A (n.1522+62G>A)
c.1387+197G>A (n.1387+197G>A)
c.295+62G>A (n.295+62G>A)
c.1465+62G>A (n.1465+62G>A)
c.178+62G>A (n.178+62G>A)
n.1559G>A
c.1084+62G>A (n.1084+62G>A)
c.814+62G>A (n.814+62G>A)
 dbSNP
11g.123058572_123058574dupCA2545445323HSPA8c.1522+60_1522+62dup (n.1522+60_1522+62dup)
c.1387+195_1387+197dup (n.1387+195_1387+197dup)
c.295+60_295+62dup (n.295+60_295+62dup)
c.1465+60_1465+62dup (n.1465+60_1465+62dup)
c.178+60_178+62dup (n.178+60_178+62dup)
n.1557_1559dup
c.1084+60_1084+62dup (n.1084+60_1084+62dup)
c.814+60_814+62dup (n.814+60_814+62dup)
11g.123058571A>GCA2793937190HSPA8c.1522+61T>C (n.1522+61T>C)
c.1387+196T>C (n.1387+196T>C)
c.295+61T>C (n.295+61T>C)
c.1465+61T>C (n.1465+61T>C)
c.178+61T>C (n.178+61T>C)
n.1558T>C
c.1084+61T>C (n.1084+61T>C)
c.814+61T>C (n.814+61T>C)
11g.123058572C>ACA2005595105HSPA8c.1522+60G>T (n.1522+60G>T)
c.1387+195G>T (n.1387+195G>T)
c.295+60G>T (n.295+60G>T)
c.1465+60G>T (n.1465+60G>T)
c.178+60G>T (n.178+60G>T)
n.1557G>T
c.1084+60G>T (n.1084+60G>T)
c.814+60G>T (n.814+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058572C=CA2005595099HSPA8c.1522+60G= (n.1522+60G=)
c.1387+195G= (n.1387+195G=)
c.295+60G= (n.295+60G=)
c.1465+60G= (n.1465+60G=)
c.178+60G= (n.178+60G=)
n.1557G=
c.1084+60G= (n.1084+60G=)
c.814+60G= (n.814+60G=)
11g.123058572C>GCA2616532763HSPA8c.1522+60G>C (n.1522+60G>C)
c.1387+195G>C (n.1387+195G>C)
c.295+60G>C (n.295+60G>C)
c.1465+60G>C (n.1465+60G>C)
c.178+60G>C (n.178+60G>C)
n.1557G>C
c.1084+60G>C (n.1084+60G>C)
c.814+60G>C (n.814+60G>C)
 gnomAD v4
11g.123058572C>TCA672748499HSPA8c.1522+60G>A (n.1522+60G>A)
c.1387+195G>A (n.1387+195G>A)
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
c.1465+60G>A (n.1465+60G>A)
c.178+60G>A (n.178+60G>A)
n.1557G>A
c.1084+60G>A (n.1084+60G>A)
c.814+60G>A (n.814+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058573C>GCA2616532765HSPA8c.1522+59G>C (n.1522+59G>C)
c.1387+194G>C (n.1387+194G>C)
c.295+59G>C (n.295+59G>C)
c.1465+59G>C (n.1465+59G>C)
c.178+59G>C (n.178+59G>C)
n.1556G>C
c.1084+59G>C (n.1084+59G>C)
c.814+59G>C (n.814+59G>C)
 gnomAD v4
11g.123058573_123058574dupCA2616532764HSPA8c.1522+58_1522+59dup (n.1522+58_1522+59dup)
c.1387+193_1387+194dup (n.1387+193_1387+194dup)
c.295+58_295+59dup (n.295+58_295+59dup)
c.1465+58_1465+59dup (n.1465+58_1465+59dup)
c.178+58_178+59dup (n.178+58_178+59dup)
n.1555_1556dup
c.1084+58_1084+59dup (n.1084+58_1084+59dup)
c.814+58_814+59dup (n.814+58_814+59dup)
 gnomAD v4
11g.123058574A=CA2005595110HSPA8c.1522+58T= (n.1522+58T=)
c.1387+193T= (n.1387+193T=)
c.295+58T= (n.295+58T=)
c.1465+58T= (n.1465+58T=)
c.178+58T= (n.178+58T=)
n.1555T=
c.1084+58T= (n.1084+58T=)
c.814+58T= (n.814+58T=)
11g.123058574A>GCA602581073HSPA8c.1522+58T>C (n.1522+58T>C)
c.1387+193T>C (n.1387+193T>C)
c.295+58T>C (n.295+58T>C)
c.1465+58T>C (n.1465+58T>C)
c.178+58T>C (n.178+58T>C)
n.1555T>C
c.1084+58T>C (n.1084+58T>C)
c.814+58T>C (n.814+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058575G>ACA2616532766HSPA8c.1522+57C>T (n.1522+57C>T)
c.1387+192C>T (n.1387+192C>T)
c.295+57C>T (n.295+57C>T)
c.1465+57C>T (n.1465+57C>T)
c.178+57C>T (n.178+57C>T)
n.1554C>T
c.1084+57C>T (n.1084+57C>T)
c.814+57C>T (n.814+57C>T)
 gnomAD v4
11g.123058575G>CCA2616532767HSPA8c.1522+57C>G (n.1522+57C>G)
c.1387+192C>G (n.1387+192C>G)
c.295+57C>G (n.295+57C>G)
c.1465+57C>G (n.1465+57C>G)
c.178+57C>G (n.178+57C>G)
n.1554C>G
c.1084+57C>G (n.1084+57C>G)
c.814+57C>G (n.814+57C>G)
 gnomAD v4
11g.123058575G=CA2005595118HSPA8c.1522+57C= (n.1522+57C=)
c.1387+192C= (n.1387+192C=)
c.295+57C= (n.295+57C=)
c.1465+57C= (n.1465+57C=)
c.178+57C= (n.178+57C=)
n.1554C=
c.1084+57C= (n.1084+57C=)
c.814+57C= (n.814+57C=)
11g.123058575G>TCA2575011566HSPA8c.1522+57C>A (n.1522+57C>A)
c.1387+192C>A (n.1387+192C>A)
c.295+57C>A (n.295+57C>A)
c.1465+57C>A (n.1465+57C>A)
c.178+57C>A (n.178+57C>A)
n.1554C>A
c.1084+57C>A (n.1084+57C>A)
c.814+57C>A (n.814+57C>A)
11g.123058576T>CCA2616532768HSPA8c.1522+56A>G (n.1522+56A>G)
c.1387+191A>G (n.1387+191A>G)
c.295+56A>G (n.295+56A>G)
c.1465+56A>G (n.1465+56A>G)
c.178+56A>G (n.178+56A>G)
n.1553A>G
c.1084+56A>G (n.1084+56A>G)
c.814+56A>G (n.814+56A>G)
 gnomAD v4
11g.123058576T>GCA2616532769HSPA8c.1522+56A>C (n.1522+56A>C)
c.1387+191A>C (n.1387+191A>C)
c.295+56A>C (n.295+56A>C)
c.1465+56A>C (n.1465+56A>C)
c.178+56A>C (n.178+56A>C)
n.1553A>C
c.1084+56A>C (n.1084+56A>C)
c.814+56A>C (n.814+56A>C)
 gnomAD v4
11g.123058576T=CA2005595121HSPA8c.1522+56A= (n.1522+56A=)
c.1387+191A= (n.1387+191A=)
c.295+56A= (n.295+56A=)
c.1465+56A= (n.1465+56A=)
c.178+56A= (n.178+56A=)
n.1553A=
c.1084+56A= (n.1084+56A=)
c.814+56A= (n.814+56A=)
11g.123058576dupCA602581074HSPA8c.1522+56dup (n.1522+56dup)
c.1387+191dup (n.1387+191dup)
c.295+56dup (n.295+56dup)
c.1465+56dup (n.1465+56dup)
c.178+56dup (n.178+56dup)
n.1553dup
c.1084+56dup (n.1084+56dup)
c.814+56dup (n.814+56dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578dupCA672748500HSPA8c.1522+55dup (n.1522+55dup)
c.1387+190dup (n.1387+190dup)
c.295+55dup (n.295+55dup)
c.1465+55dup (n.1465+55dup)
c.178+55dup (n.178+55dup)
n.1552dup
c.1084+55dup (n.1084+55dup)
c.814+55dup (n.814+55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058578A=CA2005595125HSPA8c.1522+54T= (n.1522+54T=)
c.1387+189T= (n.1387+189T=)
c.295+54T= (n.295+54T=)
c.1465+54T= (n.1465+54T=)
c.178+54T= (n.178+54T=)
n.1551T=
c.1084+54T= (n.1084+54T=)
c.814+54T= (n.814+54T=)
11g.123058578A>GCA672748501HSPA8c.1522+54T>C (n.1522+54T>C)
c.1387+189T>C (n.1387+189T>C)
c.295+54T>C (n.295+54T>C)
c.1465+54T>C (n.1465+54T>C)
c.178+54T>C (n.178+54T>C)
n.1551T>C
c.1084+54T>C (n.1084+54T>C)
c.814+54T>C (n.814+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058579C=CA2005595130HSPA8c.1522+53G= (n.1522+53G=)
c.1387+188G= (n.1387+188G=)
c.295+53G= (n.295+53G=)
c.1465+53G= (n.1465+53G=)
c.178+53G= (n.178+53G=)
n.1550G=
c.1084+53G= (n.1084+53G=)
c.814+53G= (n.814+53G=)
11g.123058579C>TCA672748502HSPA8c.1522+53G>A (n.1522+53G>A)
c.1387+188G>A (n.1387+188G>A)
c.295+53G>A (n.295+53G>A)
c.1465+53G>A (n.1465+53G>A)
c.178+53G>A (n.178+53G>A)
n.1550G>A
c.1084+53G>A (n.1084+53G>A)
c.814+53G>A (n.814+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058580T>ACA2793937191HSPA8c.1522+52A>T (n.1522+52A>T)
c.1387+187A>T (n.1387+187A>T)
c.295+52A>T (n.295+52A>T)
c.1465+52A>T (n.1465+52A>T)
c.178+52A>T (n.178+52A>T)
n.1549A>T
c.1084+52A>T (n.1084+52A>T)
c.814+52A>T (n.814+52A>T)
11g.123058581C>ACA2562351002HSPA8c.1522+51G>T (n.1522+51G>T)
c.1387+186G>T (n.1387+186G>T)
c.295+51G>T (n.295+51G>T)
c.1465+51G>T (n.1465+51G>T)
c.178+51G>T (n.178+51G>T)
n.1548G>T
c.1084+51G>T (n.1084+51G>T)
c.814+51G>T (n.814+51G>T)
11g.123058582A=CA2005595140HSPA8c.1522+50T= (n.1522+50T=)
c.1387+185T= (n.1387+185T=)
c.295+50T= (n.295+50T=)
c.1465+50T= (n.1465+50T=)
c.178+50T= (n.178+50T=)
n.1547T=
c.1084+50T= (n.1084+50T=)
c.814+50T= (n.814+50T=)
11g.123058582A>CCA2005595136HSPA8c.1522+50T>G (n.1522+50T>G)
c.1387+185T>G (n.1387+185T>G)
c.295+50T>G (n.295+50T>G)
c.1465+50T>G (n.1465+50T>G)
c.178+50T>G (n.178+50T>G)
n.1547T>G
c.1084+50T>G (n.1084+50T>G)
c.814+50T>G (n.814+50T>G)
 dbSNP
11g.123058582A>GCA6332446HSPA8c.1522+50T>C (n.1522+50T>C)
c.1387+185T>C (n.1387+185T>C)
c.295+50T>C (n.295+50T>C)
c.1465+50T>C (n.1465+50T>C)
c.178+50T>C (n.178+50T>C)
n.1547T>C
c.1084+50T>C (n.1084+50T>C)
c.814+50T>C (n.814+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058582A>TCA6332447HSPA8c.1522+50T>A (n.1522+50T>A)
c.1387+185T>A (n.1387+185T>A)
c.295+50T>A (n.295+50T>A)
c.1465+50T>A (n.1465+50T>A)
c.178+50T>A (n.178+50T>A)
n.1547T>A
c.1084+50T>A (n.1084+50T>A)
c.814+50T>A (n.814+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058583A>CCA2616532770HSPA8c.1522+49T>G (n.1522+49T>G)
c.1387+184T>G (n.1387+184T>G)
c.295+49T>G (n.295+49T>G)
c.1465+49T>G (n.1465+49T>G)
c.178+49T>G (n.178+49T>G)
n.1546T>G
c.1084+49T>G (n.1084+49T>G)
c.814+49T>G (n.814+49T>G)
 gnomAD v4
11g.123058584T>ACA6332449HSPA8c.1522+48A>T (n.1522+48A>T)
c.1387+183A>T (n.1387+183A>T)
c.295+48A>T (n.295+48A>T)
c.1465+48A>T (n.1465+48A>T)
c.178+48A>T (n.178+48A>T)
n.1545A>T
c.1084+48A>T (n.1084+48A>T)
c.814+48A>T (n.814+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058584T>CCA6332448HSPA8c.1522+48A>G (n.1522+48A>G)
c.1387+183A>G (n.1387+183A>G)
c.295+48A>G (n.295+48A>G)
c.1465+48A>G (n.1465+48A>G)
c.178+48A>G (n.178+48A>G)
n.1545A>G
c.1084+48A>G (n.1084+48A>G)
c.814+48A>G (n.814+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058584T=CA2005595142HSPA8c.1522+48A= (n.1522+48A=)
c.1387+183A= (n.1387+183A=)
c.295+48A= (n.295+48A=)
c.1465+48A= (n.1465+48A=)
c.178+48A= (n.178+48A=)
n.1545A=
c.1084+48A= (n.1084+48A=)
c.814+48A= (n.814+48A=)
11g.123058585T>CCA2575011567HSPA8c.1522+47A>G (n.1522+47A>G)
c.1387+182A>G (n.1387+182A>G)
c.295+47A>G (n.295+47A>G)
c.1465+47A>G (n.1465+47A>G)
c.178+47A>G (n.178+47A>G)
n.1544A>G
c.1084+47A>G (n.1084+47A>G)
c.814+47A>G (n.814+47A>G)
11g.123058586G>ACA6332450HSPA8c.1522+46C>T (n.1522+46C>T)
c.1387+181C>T (n.1387+181C>T)
c.295+46C>T (n.295+46C>T)
c.1465+46C>T (n.1465+46C>T)
c.178+46C>T (n.178+46C>T)
n.1543C>T
c.1084+46C>T (n.1084+46C>T)
c.814+46C>T (n.814+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058586G=CA2005595145HSPA8c.1522+46C= (n.1522+46C=)
c.1387+181C= (n.1387+181C=)
c.295+46C= (n.295+46C=)
c.1465+46C= (n.1465+46C=)
c.178+46C= (n.178+46C=)
n.1543C=
c.1084+46C= (n.1084+46C=)
c.814+46C= (n.814+46C=)
11g.123058586G>TCA672748508HSPA8c.1522+46C>A (n.1522+46C>A)
c.1387+181C>A (n.1387+181C>A)
c.295+46C>A (n.295+46C>A)
c.1465+46C>A (n.1465+46C>A)
c.178+46C>A (n.178+46C>A)
n.1543C>A
c.1084+46C>A (n.1084+46C>A)
c.814+46C>A (n.814+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587A=CA2005595147HSPA8c.1522+45T= (n.1522+45T=)
c.1387+180T= (n.1387+180T=)
c.295+45T= (n.295+45T=)
c.1465+45T= (n.1465+45T=)
c.178+45T= (n.178+45T=)
n.1542T=
c.1084+45T= (n.1084+45T=)
c.814+45T= (n.814+45T=)
11g.123058587A>GCA229966720HSPA8c.1522+45T>C (n.1522+45T>C)
c.1387+180T>C (n.1387+180T>C)
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
c.1465+45T>C (n.1465+45T>C)
c.178+45T>C (n.178+45T>C)
n.1542T>C
c.1084+45T>C (n.1084+45T>C)
c.814+45T>C (n.814+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058587_123058588insGCA383056975HSPA8c.1522+44_1522+45insC (n.1522+44_1522+45insC)
c.1387+179_1387+180insC (n.1387+179_1387+180insC)
c.295+44_295+45insC (n.295+44_295+45insC)
c.1465+44_1465+45insC (n.1465+44_1465+45insC)
c.178+44_178+45insC (n.178+44_178+45insC)
n.1541_1542insC
c.1084+44_1084+45insC (n.1084+44_1084+45insC)
c.814+44_814+45insC (n.814+44_814+45insC)
 dbSNP
11g.123058588A>GCA2616532771HSPA8c.1522+44T>C (n.1522+44T>C)
c.1387+179T>C (n.1387+179T>C)
c.295+44T>C (n.295+44T>C)
c.1465+44T>C (n.1465+44T>C)
c.178+44T>C (n.178+44T>C)
n.1541T>C
c.1084+44T>C (n.1084+44T>C)
c.814+44T>C (n.814+44T>C)
 gnomAD v4
11g.123058589A=CA2005595152HSPA8c.1522+43T= (n.1522+43T=)
c.1387+178T= (n.1387+178T=)
c.295+43T= (n.295+43T=)
c.1465+43T= (n.1465+43T=)
c.178+43T= (n.178+43T=)
n.1540T=
c.1084+43T= (n.1084+43T=)
c.814+43T= (n.814+43T=)
11g.123058589A>GCA6332451HSPA8c.1522+43T>C (n.1522+43T>C)
c.1387+178T>C (n.1387+178T>C)
c.295+43T>C (n.295+43T>C)
c.1465+43T>C (n.1465+43T>C)
c.178+43T>C (n.178+43T>C)
n.1540T>C
c.1084+43T>C (n.1084+43T>C)
c.814+43T>C (n.814+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058590T>CCA2005595154HSPA8c.1522+42A>G (n.1522+42A>G)
c.1387+177A>G (n.1387+177A>G)
c.295+42A>G (n.295+42A>G)
c.1465+42A>G (n.1465+42A>G)
c.178+42A>G (n.178+42A>G)
n.1539A>G
c.1084+42A>G (n.1084+42A>G)
c.814+42A>G (n.814+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058590T=CA2005595153HSPA8c.1522+42A= (n.1522+42A=)
c.1387+177A= (n.1387+177A=)
c.295+42A= (n.295+42A=)
c.1465+42A= (n.1465+42A=)
c.178+42A= (n.178+42A=)
n.1539A=
c.1084+42A= (n.1084+42A=)
c.814+42A= (n.814+42A=)
11g.123058591A=CA2005595155HSPA8c.1522+41T= (n.1522+41T=)
c.1387+176T= (n.1387+176T=)
c.295+41T= (n.295+41T=)
c.1465+41T= (n.1465+41T=)
c.178+41T= (n.178+41T=)
n.1538T=
c.1084+41T= (n.1084+41T=)
c.814+41T= (n.814+41T=)
11g.123058591A>GCA6332452HSPA8c.1522+41T>C (n.1522+41T>C)
c.1387+176T>C (n.1387+176T>C)
c.295+41T>C (n.295+41T>C)
c.1465+41T>C (n.1465+41T>C)
c.178+41T>C (n.178+41T>C)
n.1538T>C
c.1084+41T>C (n.1084+41T>C)
c.814+41T>C (n.814+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058591A>TCA2616532772HSPA8c.1522+41T>A (n.1522+41T>A)
c.1387+176T>A (n.1387+176T>A)
c.295+41T>A (n.295+41T>A)
c.1465+41T>A (n.1465+41T>A)
c.178+41T>A (n.178+41T>A)
n.1538T>A
c.1084+41T>A (n.1084+41T>A)
c.814+41T>A (n.814+41T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched