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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123058459T>A | CA383056906 | HSPA8 | c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1387+308A>T (n.1387+308A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) n.1670A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) | |
| 11 | g.123058459T>C | CA477385252 | HSPA8 | c.1548A>G (p.Glu516=) c.1387+308A>G (n.1387+308A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.1491A>G (p.Glu497=) c.204A>G (p.Glu68=) n.1670A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.840A>G (p.Glu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058459T>G | CA383056907 | HSPA8 | c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1387+308A>C (n.1387+308A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) n.1670A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) | |
| 11 | g.123058459T= | CA2005594677 | HSPA8 | c.1548A= (p.Glu516=) c.1387+308A= (n.1387+308A=) c.321A= (p.Glu107=) c.1491A= (p.Glu497=) c.204A= (p.Glu68=) n.1670A= c.1110A= (p.Glu370=) c.840A= (p.Glu280=) | |
| 11 | g.123058460T>A | CA383056908 | HSPA8 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1387+307A>T (n.1387+307A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1669A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
| 11 | g.123058460T>C | CA383056909 | HSPA8 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1387+307A>G (n.1387+307A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1669A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | COSMIC |
| 11 | g.123058460T>G | CA383056910 | HSPA8 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1387+307A>C (n.1387+307A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1669A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
| 11 | g.123058461C>A | CA383056911 | HSPA8 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1387+306G>T (n.1387+306G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1668G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
| 11 | g.123058461C>G | CA383056912 | HSPA8 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1387+306G>C (n.1387+306G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1668G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058461C>T | CA383056913 | HSPA8 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1387+306G>A (n.1387+306G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1668G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | |
| 11 | g.123058462A>C | CA383056914 | HSPA8 | c.1545T>G (p.Ile515Met) c.1387+305T>G (n.1387+305T>G) c.318T>G (p.Ile106Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.201T>G (p.Ile67Met) n.1667T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) c.837T>G (p.Ile279Met) | |
| 11 | g.123058462A>G | CA477385255 | HSPA8 | c.1545T>C (p.Ile515=) c.1387+305T>C (n.1387+305T>C) c.318T>C (p.Ile106=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.201T>C (p.Ile67=) n.1667T>C c.1107T>C (p.Ile369=) c.837T>C (p.Ile279=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058462A>T | CA477385256 | HSPA8 | c.1545T>A (p.Ile515=) c.1387+305T>A (n.1387+305T>A) c.318T>A (p.Ile106=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.201T>A (p.Ile67=) n.1667T>A c.1107T>A (p.Ile369=) c.837T>A (p.Ile279=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058463A>C | CA383056917 | HSPA8 | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1387+304T>G (n.1387+304T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.1666T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) | |
| 11 | g.123058463A>G | CA383056915 | HSPA8 | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1387+304T>C (n.1387+304T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.1666T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) | |
| 11 | g.123058463A>T | CA383056916 | HSPA8 | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1387+304T>A (n.1387+304T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.1666T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) | |
| 11 | g.123058464T>A | CA383056918 | HSPA8 | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1387+303A>T (n.1387+303A>T) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.1665A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) | |
| 11 | g.123058464T>C | CA383056919 | HSPA8 | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1387+303A>G (n.1387+303A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.1665A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.835A>G (p.Ile279Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058464T>G | CA383056920 | HSPA8 | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1387+303A>C (n.1387+303A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.1665A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
| 11 | g.123058464T= | CA2005594700 | HSPA8 | c.1543A= (p.Ile515=) c.1387+303A= (n.1387+303A=) c.316A= (p.Ile106=) c.1486A= (p.Ile496=) c.199A= (p.Ile67=) n.1665A= c.1105A= (p.Ile369=) c.835A= (p.Ile279=) | |
| 11 | g.123058464_123058465insATGCTTT | CA2616532720 | HSPA8 | c.1543_1544insAAGCATA (p.Ile515LysfsTer4) c.1387+303_1387+304insAAGCATA (n.1387+303_1387+304insAAGCATA) c.316_317insAAGCATA (p.Ile106LysfsTer4) c.1486_1487insAAGCATA (p.Ile496LysfsTer4) c.199_200insAAGCATA (p.Ile67LysfsTer4) n.1665_1666insAAGCATA c.1105_1106insAAGCATA (p.Ile369LysfsTer4) c.835_836insAAGCATA (p.Ile279LysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058465G>A | CA477385258 | HSPA8 | c.1542C>T (p.Asp514=) c.1387+302C>T (n.1387+302C>T) c.315C>T (p.Asp105=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.198C>T (p.Asp66=) n.1664C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.834C>T (p.Asp278=) | dbSNP |
| 11 | g.123058465G>C | CA383056921 | HSPA8 | c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.1387+302C>G (n.1387+302C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.1664C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058465G= | CA2005594708 | HSPA8 | c.1542C= (p.Asp514=) c.1387+302C= (n.1387+302C=) c.315C= (p.Asp105=) c.1485C= (p.Asp495=) c.198C= (p.Asp66=) n.1664C= c.1104C= (p.Asp368=) c.834C= (p.Asp278=) | |
| 11 | g.123058465G>T | CA383056922 | HSPA8 | c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.1387+302C>A (n.1387+302C>A) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.1664C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) | |
| 11 | g.123058466T>A | CA383056923 | HSPA8 | c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1387+301A>T (n.1387+301A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.1663A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.833A>T (p.Asp278Val) | |
| 11 | g.123058466T>C | CA383056924 | HSPA8 | c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1387+301A>G (n.1387+301A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.1663A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058466T>G | CA383056925 | HSPA8 | c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1387+301A>C (n.1387+301A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.1663A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) | |
| 11 | g.123058466T= | CA2005594713 | HSPA8 | c.1541A= (p.Asp514=) c.1387+301A= (n.1387+301A=) c.314A= (p.Asp105=) c.1484A= (p.Asp495=) c.197A= (p.Asp66=) n.1663A= c.1103A= (p.Asp368=) c.833A= (p.Asp278=) | |
| 11 | g.123058466_123058467insTTTAAAG | CA2616532721 | HSPA8 | c.1540_1541insCTTTAAA (p.Asp514AlafsTer5) c.1387+300_1387+301insCTTTAAA (n.1387+300_1387+301insCTTTAAA) c.313_314insCTTTAAA (p.Asp105AlafsTer5) c.1483_1484insCTTTAAA (p.Asp495AlafsTer5) c.196_197insCTTTAAA (p.Asp66AlafsTer5) n.1662_1663insCTTTAAA c.1102_1103insCTTTAAA (p.Asp368AlafsTer5) c.832_833insCTTTAAA (p.Asp278AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058466_123058467insTTTAAAGCATCAGTTGTGTAGGGCAAGGAGTTAATGAGGCCTGGATAGGGCTATA | CA2616532722 | HSPA8 | c.1540_1541insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp514ValfsTer2) c.1387+300_1387+301insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (n.1387+300_1387+301insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA) c.313_314insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp105ValfsTer2) c.1483_1484insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp495ValfsTer2) c.196_197insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp66ValfsTer2) n.1662_1663insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA c.1102_1103insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp368ValfsTer2) c.832_833insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp278ValfsTer2) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058467C>A | CA383056926 | HSPA8 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1387+300G>T (n.1387+300G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.1662G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) | |
| 11 | g.123058467C= | CA2005594719 | HSPA8 | c.1540G= (p.Asp514=) c.1387+300G= (n.1387+300G=) c.313G= (p.Asp105=) c.1483G= (p.Asp495=) c.196G= (p.Asp66=) n.1662G= c.1102G= (p.Asp368=) c.832G= (p.Asp278=) | |
| 11 | g.123058467C>G | CA383056927 | HSPA8 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.1387+300G>C (n.1387+300G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.196G>C (p.Asp66His) n.1662G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.832G>C (p.Asp278His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058467C>T | CA383056928 | HSPA8 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1387+300G>A (n.1387+300G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.1662G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) | |
| 11 | g.123058468T>A | CA383056929 | HSPA8 | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1387+299A>T (n.1387+299A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) n.1661A>T c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) | |
| 11 | g.123058468T>C | CA477385261 | HSPA8 | c.1539A>G (p.Glu513=) c.1387+299A>G (n.1387+299A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.1482A>G (p.Glu494=) c.195A>G (p.Glu65=) n.1661A>G c.1101A>G (p.Glu367=) c.831A>G (p.Glu277=) | |
| 11 | g.123058468T>G | CA383056930 | HSPA8 | c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1387+299A>C (n.1387+299A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) n.1661A>C c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) | |
| 11 | g.123058469T>A | CA383056932 | HSPA8 | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1387+298A>T (n.1387+298A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.194A>T (p.Glu65Val) n.1660A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
| 11 | g.123058469T>C | CA383056933 | HSPA8 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1387+298A>G (n.1387+298A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1660A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
| 11 | g.123058469T>G | CA383056931 | HSPA8 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1387+298A>C (n.1387+298A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1660A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
| 11 | g.123058470C>A | CA383056936 | HSPA8 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1387+297G>T (n.1387+297G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1659G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
| 11 | g.123058470C>G | CA383056934 | HSPA8 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1387+297G>C (n.1387+297G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1659G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
| 11 | g.123058470C>T | CA383056935 | HSPA8 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1387+297G>A (n.1387+297G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1659G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
| 11 | g.123058471C>A | CA383056937 | HSPA8 | c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1387+296G>T (n.1387+296G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.1658G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) | |
| 11 | g.123058471C>G | CA383056938 | HSPA8 | c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1387+296G>C (n.1387+296G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.1658G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) | |
| 11 | g.123058471C>T | CA477385263 | HSPA8 | c.1536G>A (p.Lys512=) c.1387+296G>A (n.1387+296G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.1479G>A (p.Lys493=) c.192G>A (p.Lys64=) n.1658G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.828G>A (p.Lys276=) | |
| 11 | g.123058472T>A | CA383056939 | HSPA8 | c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1387+295A>T (n.1387+295A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.1657A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.827A>T (p.Lys276Met) | |
| 11 | g.123058472T>C | CA383056940 | HSPA8 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1387+295A>G (n.1387+295A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.1657A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) | |
| 11 | g.123058472T>G | CA383056941 | HSPA8 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1387+295A>C (n.1387+295A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.1657A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) | |
| 11 | g.123058473T>A | CA383056942 | HSPA8 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1387+294A>T (n.1387+294A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.1656A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) | |
| 11 | g.123058473T>C | CA383056943 | HSPA8 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1387+294A>G (n.1387+294A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.1656A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) | |
| 11 | g.123058473T>G | CA383056944 | HSPA8 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1387+294A>C (n.1387+294A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.1656A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) | |
| 11 | g.123058474G>A | CA477385265 | HSPA8 | c.1533C>T (p.Ser511=) c.1387+293C>T (n.1387+293C>T) c.306C>T (p.Ser102=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.189C>T (p.Ser63=) n.1655C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.825C>T (p.Ser275=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058474G>C | CA383056945 | HSPA8 | c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1387+293C>G (n.1387+293C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.189C>G (p.Ser63Arg) n.1655C>G c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058474G= | CA2005594740 | HSPA8 | c.1533C= (p.Ser511=) c.1387+293C= (n.1387+293C=) c.306C= (p.Ser102=) c.1476C= (p.Ser492=) c.189C= (p.Ser63=) n.1655C= c.1095C= (p.Ser365=) c.825C= (p.Ser275=) | |
| 11 | g.123058474G>T | CA383056946 | HSPA8 | c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1387+293C>A (n.1387+293C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.189C>A (p.Ser63Arg) n.1655C>A c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) | |
| 11 | g.123058475C>A | CA383056948 | HSPA8 | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1387+292G>T (n.1387+292G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1654G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) | |
| 11 | g.123058475C= | CA2005594746 | HSPA8 | c.1532G= (p.Ser511=) c.1387+292G= (n.1387+292G=) c.305G= (p.Ser102=) c.1475G= (p.Ser492=) c.188G= (p.Ser63=) n.1654G= c.1094G= (p.Ser365=) c.824G= (p.Ser275=) | |
| 11 | g.123058475C>G | CA383056949 | HSPA8 | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1387+292G>C (n.1387+292G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1654G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) | |
| 11 | g.123058475C>T | CA383056947 | HSPA8 | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1387+292G>A (n.1387+292G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1654G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.123058476T>A | CA383056950 | HSPA8 | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1387+291A>T (n.1387+291A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1653A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) | |
| 11 | g.123058476T>C | CA383056951 | HSPA8 | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1387+291A>G (n.1387+291A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1653A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) | |
| 11 | g.123058476T>G | CA383056952 | HSPA8 | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1387+291A>C (n.1387+291A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1653A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) | |
| 11 | g.123058477C>A | CA383056953 | HSPA8 | c.1530G>T (p.Leu510Phe) c.1387+290G>T (n.1387+290G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.186G>T (p.Leu62Phe) n.1652G>T c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) | |
| 11 | g.123058477C>G | CA383056954 | HSPA8 | c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1387+290G>C (n.1387+290G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.1473G>C (p.Leu491Phe) c.186G>C (p.Leu62Phe) n.1652G>C c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) | |
| 11 | g.123058477C>T | CA477385266 | HSPA8 | c.1530G>A (p.Leu510=) c.1387+290G>A (n.1387+290G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.1473G>A (p.Leu491=) c.186G>A (p.Leu62=) n.1652G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.822G>A (p.Leu274=) | |
| 11 | g.123058478A>C | CA383056957 | HSPA8 | c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1387+289T>G (n.1387+289T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.185T>G (p.Leu62Trp) n.1651T>G c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) | |
| 11 | g.123058478A>G | CA383056955 | HSPA8 | c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1387+289T>C (n.1387+289T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.185T>C (p.Leu62Ser) n.1651T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) | |
| 11 | g.123058478A>T | CA383056956 | HSPA8 | c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1387+289T>A (n.1387+289T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.185T>A (p.Leu62Ter) n.1651T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) | |
| 11 | g.123058479A= | CA2005594750 | HSPA8 | c.1528T= (p.Leu510=) c.1387+288T= (n.1387+288T=) c.301T= (p.Leu101=) c.1471T= (p.Leu491=) c.184T= (p.Leu62=) n.1650T= c.1090T= (p.Leu364=) c.820T= (p.Leu274=) | |
| 11 | g.123058479A>C | CA383056958 | HSPA8 | c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1387+288T>G (n.1387+288T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) c.184T>G (p.Leu62Val) n.1650T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) c.820T>G (p.Leu274Val) | |
| 11 | g.123058479A>G | CA477385270 | HSPA8 | c.1528T>C (p.Leu510=) c.1387+288T>C (n.1387+288T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.1471T>C (p.Leu491=) c.184T>C (p.Leu62=) n.1650T>C c.1090T>C (p.Leu364=) c.820T>C (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058479A>T | CA383056959 | HSPA8 | c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1387+288T>A (n.1387+288T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) c.1471T>A (p.Leu491Met) c.184T>A (p.Leu62Met) n.1650T>A c.1090T>A (p.Leu364Met) c.820T>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058480A= | CA2005594754 | HSPA8 | c.1527T= (p.Arg509=) c.1387+287T= (n.1387+287T=) c.300T= (p.Arg100=) c.1470T= (p.Arg490=) c.183T= (p.Arg61=) n.1649T= c.1089T= (p.Arg363=) c.819T= (p.Arg273=) | |
| 11 | g.123058480A>C | CA477385271 | HSPA8 | c.1527T>G (p.Arg509=) c.1387+287T>G (n.1387+287T>G) c.300T>G (p.Arg100=) c.1470T>G (p.Arg490=) c.183T>G (p.Arg61=) n.1649T>G c.1089T>G (p.Arg363=) c.819T>G (p.Arg273=) | |
| 11 | g.123058480A>G | CA477385272 | HSPA8 | c.1527T>C (p.Arg509=) c.1387+287T>C (n.1387+287T>C) c.300T>C (p.Arg100=) c.1470T>C (p.Arg490=) c.183T>C (p.Arg61=) n.1649T>C c.1089T>C (p.Arg363=) c.819T>C (p.Arg273=) | dbSNP |
| 11 | g.123058480A>T | CA477385273 | HSPA8 | c.1527T>A (p.Arg509=) c.1387+287T>A (n.1387+287T>A) c.300T>A (p.Arg100=) c.1470T>A (p.Arg490=) c.183T>A (p.Arg61=) n.1649T>A c.1089T>A (p.Arg363=) c.819T>A (p.Arg273=) | |
| 11 | g.123058481C>A | CA383056960 | HSPA8 | c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1387+286G>T (n.1387+286G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.1648G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058481C>G | CA383056961 | HSPA8 | c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1387+286G>C (n.1387+286G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.1648G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) | |
| 11 | g.123058481C>T | CA383056962 | HSPA8 | c.1526G>A (p.Arg509His) c.1387+286G>A (n.1387+286G>A) c.299G>A (p.Arg100His) c.1469G>A (p.Arg490His) c.182G>A (p.Arg61His) n.1648G>A c.1088G>A (p.Arg363His) c.818G>A (p.Arg273His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058482G>A | CA383056965 | HSPA8 | c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.1387+285C>T (n.1387+285C>T) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.1647C>T c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058482G>C | CA383056964 | HSPA8 | c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1387+285C>G (n.1387+285C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.1647C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) | |
| 11 | g.123058482G= | CA2005594757 | HSPA8 | c.1525C= (p.Arg509=) c.1387+285C= (n.1387+285C=) c.298C= (p.Arg100=) c.1468C= (p.Arg490=) c.181C= (p.Arg61=) n.1647C= c.1087C= (p.Arg363=) c.817C= (p.Arg273=) | |
| 11 | g.123058482G>T | CA383056963 | HSPA8 | c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.1387+285C>A (n.1387+285C>A) c.298C>A (p.Arg100Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.1647C>A c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058483G>A | CA477385276 | HSPA8 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.1387+284C>T (n.1387+284C>T) c.297C>T (p.Gly99=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.180C>T (p.Gly60=) n.1646C>T c.1086C>T (p.Gly362=) c.816C>T (p.Gly272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058483G>C | CA477385277 | HSPA8 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.1387+284C>G (n.1387+284C>G) c.297C>G (p.Gly99=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.180C>G (p.Gly60=) n.1646C>G c.1086C>G (p.Gly362=) c.816C>G (p.Gly272=) | |
| 11 | g.123058483G= | CA2005594762 | HSPA8 | c.1524C= (p.Gly508=) c.1387+284C= (n.1387+284C=) c.297C= (p.Gly99=) c.1467C= (p.Gly489=) c.180C= (p.Gly60=) n.1646C= c.1086C= (p.Gly362=) c.816C= (p.Gly272=) | |
| 11 | g.123058483G>T | CA477385278 | HSPA8 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.1387+284C>A (n.1387+284C>A) c.297C>A (p.Gly99=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.180C>A (p.Gly60=) n.1646C>A c.1086C>A (p.Gly362=) c.816C>A (p.Gly272=) | |
| 11 | g.123058484C>A | CA383056966 | HSPA8 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1387+283G>T (n.1387+283G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1645G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
| 11 | g.123058484C>G | CA383056967 | HSPA8 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1387+283G>C (n.1387+283G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1645G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 11 | g.123058484C>T | CA383056968 | HSPA8 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1387+283G>A (n.1387+283G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1645G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
| 11 | g.123058485C>A | CA383056969 | HSPA8 | c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) c.1387+282G>T (n.1387+282G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.1644G>T c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.815-1G>T (n.815-1G>T) | |
| 11 | g.123058485C= | CA2005594768 | HSPA8 | c.1523-1G= (n.1523-1G=) c.1387+282G= (n.1387+282G=) c.296-1G= (n.296-1G=) c.1466-1G= (n.1466-1G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.1644G= c.1085-1G= (n.1085-1G=) c.815-1G= (n.815-1G=) | |
| 11 | g.123058485C>G | CA383056970 | HSPA8 | c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.1387+282G>C (n.1387+282G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.1644G>C c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.815-1G>C (n.815-1G>C) | |
| 11 | g.123058485C>T | CA383056971 | HSPA8 | c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.1387+282G>A (n.1387+282G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.1644G>A c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.815-1G>A (n.815-1G>A) | |
| 11 | g.123058485_123058486insCTTGTCATTGGTGATGGTGATC | CA2793937184 | HSPA8 | c.1523-1_1523insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1523-1_1523insATCACCATCACCAATGACAAGG) c.1387+282_1387+283insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1387+282_1387+283insATCACCATCACCAATGACAAGG) c.296-1_296insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.296-1_296insATCACCATCACCAATGACAAGG) c.1466-1_1466insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1466-1_1466insATCACCATCACCAATGACAAGG) c.179-1_179insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.179-1_179insATCACCATCACCAATGACAAGG) n.1644_1645insATCACCATCACCAATGACAAGG c.1085-1_1085insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1085-1_1085insATCACCATCACCAATGACAAGG) c.815-1_815insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.815-1_815insATCACCATCACCAATGACAAGG) | |
| 11 | g.123058485_123058486insCTTGTCAT | CA2616532723 | HSPA8 | c.1523-2_1523-1insATGACAAG (n.1523-2_1523-1insATGACAAG) c.1387+281_1387+282insATGACAAG (n.1387+281_1387+282insATGACAAG) c.296-2_296-1insATGACAAG (n.296-2_296-1insATGACAAG) c.1466-2_1466-1insATGACAAG (n.1466-2_1466-1insATGACAAG) c.179-2_179-1insATGACAAG (n.179-2_179-1insATGACAAG) n.1643_1644insATGACAAG c.1085-2_1085-1insATGACAAG (n.1085-2_1085-1insATGACAAG) c.815-2_815-1insATGACAAG (n.815-2_815-1insATGACAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058485_123058486insCTTGTCATTGG | CA918985605 | HSPA8 | c.1523-2_1523-1insCCAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insCCAATGACAAG) c.1387+281_1387+282insCCAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insCCAATGACAAG) c.296-2_296-1insCCAATGACAAG (n.296-2_296-1insCCAATGACAAG) c.1466-2_1466-1insCCAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insCCAATGACAAG) c.179-2_179-1insCCAATGACAAG (n.179-2_179-1insCCAATGACAAG) n.1643_1644insCCAATGACAAG c.1085-2_1085-1insCCAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insCCAATGACAAG) c.815-2_815-1insCCAATGACAAG (n.815-2_815-1insCCAATGACAAG) | dbSNP |
| 11 | g.123058485_123058486insCTTGTCATTAGTGA | CA2724978882 | HSPA8 | c.1523-2_1523-1insTCACTAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insTCACTAATGACAAG) c.1387+281_1387+282insTCACTAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insTCACTAATGACAAG) c.296-2_296-1insTCACTAATGACAAG (n.296-2_296-1insTCACTAATGACAAG) c.1466-2_1466-1insTCACTAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insTCACTAATGACAAG) c.179-2_179-1insTCACTAATGACAAG (n.179-2_179-1insTCACTAATGACAAG) n.1643_1644insTCACTAATGACAAG c.1085-2_1085-1insTCACTAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insTCACTAATGACAAG) c.815-2_815-1insTCACTAATGACAAG (n.815-2_815-1insTCACTAATGACAAG) | dbSNP |
| 11 | g.123058485_123058486insCTTGTCATTGGTGATGGTGA | CA2005594774 | HSPA8 | c.1523-2_1523-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insTCACCATCACCAATGACAAG) c.1387+281_1387+282insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insTCACCATCACCAATGACAAG) c.296-2_296-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.296-2_296-1insTCACCATCACCAATGACAAG) c.1466-2_1466-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insTCACCATCACCAATGACAAG) c.179-2_179-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.179-2_179-1insTCACCATCACCAATGACAAG) n.1643_1644insTCACCATCACCAATGACAAG c.1085-2_1085-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insTCACCATCACCAATGACAAG) c.815-2_815-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.815-2_815-1insTCACCATCACCAATGACAAG) | dbSNP |
| 11 | g.123058486T>A | CA383056972 | HSPA8 | c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) c.1387+281A>T (n.1387+281A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.1643A>T c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.815-2A>T (n.815-2A>T) | |
| 11 | g.123058486T>C | CA383056973 | HSPA8 | c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) c.1387+281A>G (n.1387+281A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.1643A>G c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.815-2A>G (n.815-2A>G) | |
| 11 | g.123058486T>G | CA383056974 | HSPA8 | c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) c.1387+281A>C (n.1387+281A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.1643A>C c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.815-2A>C (n.815-2A>C) | |
| 11 | g.123058488G>A | CA229966510 | HSPA8 | c.1523-4C>T (n.1523-4C>T) c.1387+279C>T (n.1387+279C>T) c.296-4C>T (n.296-4C>T) c.1466-4C>T (n.1466-4C>T) c.179-4C>T (n.179-4C>T) n.1641C>T c.1085-4C>T (n.1085-4C>T) c.815-4C>T (n.815-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058488G>C | CA6332425 | HSPA8 | c.1523-4C>G (n.1523-4C>G) c.1387+279C>G (n.1387+279C>G) c.296-4C>G (n.296-4C>G) c.1466-4C>G (n.1466-4C>G) c.179-4C>G (n.179-4C>G) n.1641C>G c.1085-4C>G (n.1085-4C>G) c.815-4C>G (n.815-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058488G= | CA2005594781 | HSPA8 | c.1523-4C= (n.1523-4C=) c.1387+279C= (n.1387+279C=) c.296-4C= (n.296-4C=) c.1466-4C= (n.1466-4C=) c.179-4C= (n.179-4C=) n.1641C= c.1085-4C= (n.1085-4C=) c.815-4C= (n.815-4C=) | |
| 11 | g.123058488_123058492delinsGGAAA | CA2005594777 | HSPA8 | c.1523-8_1523-4delinsTTTCC (n.1523-8_1523-4delinsTTTCC) c.1387+275_1387+279delinsTTTCC (n.1387+275_1387+279delinsTTTCC) c.296-8_296-4delinsTTTCC (n.296-8_296-4delinsTTTCC) c.1466-8_1466-4delinsTTTCC (n.1466-8_1466-4delinsTTTCC) c.179-8_179-4delinsTTTCC (n.179-8_179-4delinsTTTCC) n.1637_1641delinsTTTCC c.1085-8_1085-4delinsTTTCC (n.1085-8_1085-4delinsTTTCC) c.815-8_815-4delinsTTTCC (n.815-8_815-4delinsTTTCC) | |
| 11 | g.123058489G>A | CA602581056 | HSPA8 | c.1523-5C>T (n.1523-5C>T) c.1387+278C>T (n.1387+278C>T) c.296-5C>T (n.296-5C>T) c.1466-5C>T (n.1466-5C>T) c.179-5C>T (n.179-5C>T) n.1640C>T c.1085-5C>T (n.1085-5C>T) c.815-5C>T (n.815-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058489G>C | CA6332426 | HSPA8 | c.1523-5C>G (n.1523-5C>G) c.1387+278C>G (n.1387+278C>G) c.296-5C>G (n.296-5C>G) c.1466-5C>G (n.1466-5C>G) c.179-5C>G (n.179-5C>G) n.1640C>G c.1085-5C>G (n.1085-5C>G) c.815-5C>G (n.815-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058489G= | CA2005594786 | HSPA8 | c.1523-5C= (n.1523-5C=) c.1387+278C= (n.1387+278C=) c.296-5C= (n.296-5C=) c.1466-5C= (n.1466-5C=) c.179-5C= (n.179-5C=) n.1640C= c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.815-5C= (n.815-5C=) | |
| 11 | g.123058493_123058496del | CA2005594785 | HSPA8 | c.1523-8_1523-5del (n.1523-8_1523-5del) c.1387+275_1387+278del (n.1387+275_1387+278del) c.296-8_296-5del (n.296-8_296-5del) c.1466-8_1466-5del (n.1466-8_1466-5del) c.179-8_179-5del (n.179-8_179-5del) n.1637_1640del c.1085-8_1085-5del (n.1085-8_1085-5del) c.815-8_815-5del (n.815-8_815-5del) | dbSNP |
| 11 | g.123058490A= | CA2005594790 | HSPA8 | c.1523-6T= (n.1523-6T=) c.1387+277T= (n.1387+277T=) c.296-6T= (n.296-6T=) c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.1639T= c.1085-6T= (n.1085-6T=) c.815-6T= (n.815-6T=) | |
| 11 | g.123058490A>C | CA229966539 | HSPA8 | c.1523-6T>G (n.1523-6T>G) c.1387+277T>G (n.1387+277T>G) c.296-6T>G (n.296-6T>G) c.1466-6T>G (n.1466-6T>G) c.179-6T>G (n.179-6T>G) n.1639T>G c.1085-6T>G (n.1085-6T>G) c.815-6T>G (n.815-6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058490A>G | CA672748428 | HSPA8 | c.1523-6T>C (n.1523-6T>C) c.1387+277T>C (n.1387+277T>C) c.296-6T>C (n.296-6T>C) c.1466-6T>C (n.1466-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.1639T>C c.1085-6T>C (n.1085-6T>C) c.815-6T>C (n.815-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058490A>T | CA2616532724 | HSPA8 | c.1523-6T>A (n.1523-6T>A) c.1387+277T>A (n.1387+277T>A) c.296-6T>A (n.296-6T>A) c.1466-6T>A (n.1466-6T>A) c.179-6T>A (n.179-6T>A) n.1639T>A c.1085-6T>A (n.1085-6T>A) c.815-6T>A (n.815-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058491A>T | CA2616532725 | HSPA8 | c.1523-7T>A (n.1523-7T>A) c.1387+276T>A (n.1387+276T>A) c.296-7T>A (n.296-7T>A) c.1466-7T>A (n.1466-7T>A) c.179-7T>A (n.179-7T>A) n.1638T>A c.1085-7T>A (n.1085-7T>A) c.815-7T>A (n.815-7T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058493G>A | CA6332429 | HSPA8 | c.1523-9C>T (n.1523-9C>T) c.1387+274C>T (n.1387+274C>T) c.296-9C>T (n.296-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.179-9C>T (n.179-9C>T) n.1636C>T c.1085-9C>T (n.1085-9C>T) c.815-9C>T (n.815-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058493G>C | CA6332428 | HSPA8 | c.1523-9C>G (n.1523-9C>G) c.1387+274C>G (n.1387+274C>G) c.296-9C>G (n.296-9C>G) c.1466-9C>G (n.1466-9C>G) c.179-9C>G (n.179-9C>G) n.1636C>G c.1085-9C>G (n.1085-9C>G) c.815-9C>G (n.815-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058493G= | CA2005594803 | HSPA8 | c.1523-9C= (n.1523-9C=) c.1387+274C= (n.1387+274C=) c.296-9C= (n.296-9C=) c.1466-9C= (n.1466-9C=) c.179-9C= (n.179-9C=) n.1636C= c.1085-9C= (n.1085-9C=) c.815-9C= (n.815-9C=) | |
| 11 | g.123058493G>T | CA6332427 | HSPA8 | c.1523-9C>A (n.1523-9C>A) c.1387+274C>A (n.1387+274C>A) c.296-9C>A (n.296-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.179-9C>A (n.179-9C>A) n.1636C>A c.1085-9C>A (n.1085-9C>A) c.815-9C>A (n.815-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058494A= | CA2005594811 | HSPA8 | c.1523-10T= (n.1523-10T=) c.1387+273T= (n.1387+273T=) c.296-10T= (n.296-10T=) c.1466-10T= (n.1466-10T=) c.179-10T= (n.179-10T=) n.1635T= c.1085-10T= (n.1085-10T=) c.815-10T= (n.815-10T=) | |
| 11 | g.123058494A>C | CA672748432 | HSPA8 | c.1523-10T>G (n.1523-10T>G) c.1387+273T>G (n.1387+273T>G) c.296-10T>G (n.296-10T>G) c.1466-10T>G (n.1466-10T>G) c.179-10T>G (n.179-10T>G) n.1635T>G c.1085-10T>G (n.1085-10T>G) c.815-10T>G (n.815-10T>G) | dbSNP |
| 11 | g.123058496del | CA2793937186 | HSPA8 | c.1523-10del (n.1523-10del) c.1387+273del (n.1387+273del) c.296-10del (n.296-10del) c.1466-10del (n.1466-10del) c.179-10del (n.179-10del) n.1635del c.1085-10del (n.1085-10del) c.815-10del (n.815-10del) | |
| 11 | g.123058495A= | CA2005594817 | HSPA8 | c.1523-11T= (n.1523-11T=) c.1387+272T= (n.1387+272T=) c.296-11T= (n.296-11T=) c.1466-11T= (n.1466-11T=) c.179-11T= (n.179-11T=) n.1634T= c.1085-11T= (n.1085-11T=) c.815-11T= (n.815-11T=) | |
| 11 | g.123058495A>C | CA2005594818 | HSPA8 | c.1523-11T>G (n.1523-11T>G) c.1387+272T>G (n.1387+272T>G) c.296-11T>G (n.296-11T>G) c.1466-11T>G (n.1466-11T>G) c.179-11T>G (n.179-11T>G) n.1634T>G c.1085-11T>G (n.1085-11T>G) c.815-11T>G (n.815-11T>G) | dbSNP |
| 11 | g.123058496A= | CA2005594826 | HSPA8 | c.1523-12T= (n.1523-12T=) c.1387+271T= (n.1387+271T=) c.296-12T= (n.296-12T=) c.1466-12T= (n.1466-12T=) c.179-12T= (n.179-12T=) n.1633T= c.1085-12T= (n.1085-12T=) c.815-12T= (n.815-12T=) | |
| 11 | g.123058496A>G | CA229966545 | HSPA8 | c.1523-12T>C (n.1523-12T>C) c.1387+271T>C (n.1387+271T>C) c.296-12T>C (n.296-12T>C) c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.1633T>C c.1085-12T>C (n.1085-12T>C) c.815-12T>C (n.815-12T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058497T>C | CA943027653 | HSPA8 | c.1523-13A>G (n.1523-13A>G) c.1387+270A>G (n.1387+270A>G) c.296-13A>G (n.296-13A>G) c.1466-13A>G (n.1466-13A>G) c.179-13A>G (n.179-13A>G) n.1632A>G c.1085-13A>G (n.1085-13A>G) c.815-13A>G (n.815-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058497T= | CA2005594836 | HSPA8 | c.1523-13A= (n.1523-13A=) c.1387+270A= (n.1387+270A=) c.296-13A= (n.296-13A=) c.1466-13A= (n.1466-13A=) c.179-13A= (n.179-13A=) n.1632A= c.1085-13A= (n.1085-13A=) c.815-13A= (n.815-13A=) | |
| 11 | g.123058497_123058503delinsTTAACTC | CA2005594830 | HSPA8 | c.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA (n.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA) c.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA (n.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA) c.296-19_296-13delinsGAGTTAA (n.296-19_296-13delinsGAGTTAA) c.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA (n.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA) c.179-19_179-13delinsGAGTTAA (n.179-19_179-13delinsGAGTTAA) n.1626_1632delinsGAGTTAA c.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA (n.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA) c.815-19_815-13delinsGAGTTAA (n.815-19_815-13delinsGAGTTAA) | |
| 11 | g.123058498T>C | CA229966562 | HSPA8 | c.1523-14A>G (n.1523-14A>G) c.1387+269A>G (n.1387+269A>G) c.296-14A>G (n.296-14A>G) c.1466-14A>G (n.1466-14A>G) c.179-14A>G (n.179-14A>G) n.1631A>G c.1085-14A>G (n.1085-14A>G) c.815-14A>G (n.815-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058498T>G | CA2575011555 | HSPA8 | c.1523-14A>C (n.1523-14A>C) c.1387+269A>C (n.1387+269A>C) c.296-14A>C (n.296-14A>C) c.1466-14A>C (n.1466-14A>C) c.179-14A>C (n.179-14A>C) n.1631A>C c.1085-14A>C (n.1085-14A>C) c.815-14A>C (n.815-14A>C) | |
| 11 | g.123058498T= | CA2005594846 | HSPA8 | c.1523-14A= (n.1523-14A=) c.1387+269A= (n.1387+269A=) c.296-14A= (n.296-14A=) c.1466-14A= (n.1466-14A=) c.179-14A= (n.179-14A=) n.1631A= c.1085-14A= (n.1085-14A=) c.815-14A= (n.815-14A=) | |
| 11 | g.123058498_123058503delinsTAACTC | CA2005594851 | HSPA8 | c.1523-19_1523-14delinsGAGTTA (n.1523-19_1523-14delinsGAGTTA) c.1387+264_1387+269delinsGAGTTA (n.1387+264_1387+269delinsGAGTTA) c.296-19_296-14delinsGAGTTA (n.296-19_296-14delinsGAGTTA) c.1466-19_1466-14delinsGAGTTA (n.1466-19_1466-14delinsGAGTTA) c.179-19_179-14delinsGAGTTA (n.179-19_179-14delinsGAGTTA) n.1626_1631delinsGAGTTA c.1085-19_1085-14delinsGAGTTA (n.1085-19_1085-14delinsGAGTTA) c.815-19_815-14delinsGAGTTA (n.815-19_815-14delinsGAGTTA) | |
| 11 | g.123058501_123058506del | CA6332430 | HSPA8 | c.1523-19_1523-14del (n.1523-19_1523-14del) c.1387+264_1387+269del (n.1387+264_1387+269del) c.296-19_296-14del (n.296-19_296-14del) c.1466-19_1466-14del (n.1466-19_1466-14del) c.179-19_179-14del (n.179-19_179-14del) n.1626_1631del c.1085-19_1085-14del (n.1085-19_1085-14del) c.815-19_815-14del (n.815-19_815-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058499A= | CA2005594854 | HSPA8 | c.1523-15T= (n.1523-15T=) c.1387+268T= (n.1387+268T=) c.296-15T= (n.296-15T=) c.1466-15T= (n.1466-15T=) c.179-15T= (n.179-15T=) n.1630T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.815-15T= (n.815-15T=) | |
| 11 | g.123058499_123058503del | CA6332431 | HSPA8 | c.1523-19_1523-15del (n.1523-19_1523-15del) c.1387+264_1387+268del (n.1387+264_1387+268del) c.296-19_296-15del (n.296-19_296-15del) c.1466-19_1466-15del (n.1466-19_1466-15del) c.179-19_179-15del (n.179-19_179-15del) n.1626_1630del c.1085-19_1085-15del (n.1085-19_1085-15del) c.815-19_815-15del (n.815-19_815-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058499_123058500insG | CA943027656 | HSPA8 | c.1523-16_1523-15insC (n.1523-16_1523-15insC) c.1387+267_1387+268insC (n.1387+267_1387+268insC) c.296-16_296-15insC (n.296-16_296-15insC) c.1466-16_1466-15insC (n.1466-16_1466-15insC) c.179-16_179-15insC (n.179-16_179-15insC) n.1629_1630insC c.1085-16_1085-15insC (n.1085-16_1085-15insC) c.815-16_815-15insC (n.815-16_815-15insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058500A= | CA2005594860 | HSPA8 | c.1523-16T= (n.1523-16T=) c.1387+267T= (n.1387+267T=) c.296-16T= (n.296-16T=) c.1466-16T= (n.1466-16T=) c.179-16T= (n.179-16T=) n.1629T= c.1085-16T= (n.1085-16T=) c.815-16T= (n.815-16T=) | |
| 11 | g.123058500A>T | CA229966585 | HSPA8 | c.1523-16T>A (n.1523-16T>A) c.1387+267T>A (n.1387+267T>A) c.296-16T>A (n.296-16T>A) c.1466-16T>A (n.1466-16T>A) c.179-16T>A (n.179-16T>A) n.1629T>A c.1085-16T>A (n.1085-16T>A) c.815-16T>A (n.815-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058500_123058503delinsACTC | CA2005594866 | HSPA8 | c.1523-19_1523-16delinsGAGT (n.1523-19_1523-16delinsGAGT) c.1387+264_1387+267delinsGAGT (n.1387+264_1387+267delinsGAGT) c.296-19_296-16delinsGAGT (n.296-19_296-16delinsGAGT) c.1466-19_1466-16delinsGAGT (n.1466-19_1466-16delinsGAGT) c.179-19_179-16delinsGAGT (n.179-19_179-16delinsGAGT) n.1626_1629delinsGAGT c.1085-19_1085-16delinsGAGT (n.1085-19_1085-16delinsGAGT) c.815-19_815-16delinsGAGT (n.815-19_815-16delinsGAGT) | |
| 11 | g.123058501C= | CA2005594869 | HSPA8 | c.1523-17G= (n.1523-17G=) c.1387+266G= (n.1387+266G=) c.296-17G= (n.296-17G=) c.1466-17G= (n.1466-17G=) c.179-17G= (n.179-17G=) n.1628G= c.1085-17G= (n.1085-17G=) c.815-17G= (n.815-17G=) | |
| 11 | g.123058501C>G | CA943027662 | HSPA8 | c.1523-17G>C (n.1523-17G>C) c.1387+266G>C (n.1387+266G>C) c.296-17G>C (n.296-17G>C) c.1466-17G>C (n.1466-17G>C) c.179-17G>C (n.179-17G>C) n.1628G>C c.1085-17G>C (n.1085-17G>C) c.815-17G>C (n.815-17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058501_123058503del | CA943027659 | HSPA8 | c.1523-19_1523-17del (n.1523-19_1523-17del) c.1387+264_1387+266del (n.1387+264_1387+266del) c.296-19_296-17del (n.296-19_296-17del) c.1466-19_1466-17del (n.1466-19_1466-17del) c.179-19_179-17del (n.179-19_179-17del) n.1626_1628del c.1085-19_1085-17del (n.1085-19_1085-17del) c.815-19_815-17del (n.815-19_815-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058503_123058504del | CA2616532726 | HSPA8 | c.1523-18_1523-17del (n.1523-18_1523-17del) c.1387+265_1387+266del (n.1387+265_1387+266del) c.296-18_296-17del (n.296-18_296-17del) c.1466-18_1466-17del (n.1466-18_1466-17del) c.179-18_179-17del (n.179-18_179-17del) n.1627_1628del c.1085-18_1085-17del (n.1085-18_1085-17del) c.815-18_815-17del (n.815-18_815-17del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058502T>C | CA602581057 | HSPA8 | c.1523-18A>G (n.1523-18A>G) c.1387+265A>G (n.1387+265A>G) c.296-18A>G (n.296-18A>G) c.1466-18A>G (n.1466-18A>G) c.179-18A>G (n.179-18A>G) n.1627A>G c.1085-18A>G (n.1085-18A>G) c.815-18A>G (n.815-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058502T= | CA2005594870 | HSPA8 | c.1523-18A= (n.1523-18A=) c.1387+265A= (n.1387+265A=) c.296-18A= (n.296-18A=) c.1466-18A= (n.1466-18A=) c.179-18A= (n.179-18A=) n.1627A= c.1085-18A= (n.1085-18A=) c.815-18A= (n.815-18A=) | |
| 11 | g.123058503C>A | CA2005594882 | HSPA8 | c.1523-19G>T (n.1523-19G>T) c.1387+264G>T (n.1387+264G>T) c.296-19G>T (n.296-19G>T) c.1466-19G>T (n.1466-19G>T) c.179-19G>T (n.179-19G>T) n.1626G>T c.1085-19G>T (n.1085-19G>T) c.815-19G>T (n.815-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058503C= | CA2005594880 | HSPA8 | c.1523-19G= (n.1523-19G=) c.1387+264G= (n.1387+264G=) c.296-19G= (n.296-19G=) c.1466-19G= (n.1466-19G=) c.179-19G= (n.179-19G=) n.1626G= c.1085-19G= (n.1085-19G=) c.815-19G= (n.815-19G=) | |
| 11 | g.123058503C>G | CA943027666 | HSPA8 | c.1523-19G>C (n.1523-19G>C) c.1387+264G>C (n.1387+264G>C) c.296-19G>C (n.296-19G>C) c.1466-19G>C (n.1466-19G>C) c.179-19G>C (n.179-19G>C) n.1626G>C c.1085-19G>C (n.1085-19G>C) c.815-19G>C (n.815-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058503C>T | CA602581058 | HSPA8 | c.1523-19G>A (n.1523-19G>A) c.1387+264G>A (n.1387+264G>A) c.296-19G>A (n.296-19G>A) c.1466-19G>A (n.1466-19G>A) c.179-19G>A (n.179-19G>A) n.1626G>A c.1085-19G>A (n.1085-19G>A) c.815-19G>A (n.815-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058503_123058507delinsCTAAG | CA2005594877 | HSPA8 | c.1523-23_1523-19delinsCTTAG (n.1523-23_1523-19delinsCTTAG) c.1387+260_1387+264delinsCTTAG (n.1387+260_1387+264delinsCTTAG) c.296-23_296-19delinsCTTAG (n.296-23_296-19delinsCTTAG) c.1466-23_1466-19delinsCTTAG (n.1466-23_1466-19delinsCTTAG) c.179-23_179-19delinsCTTAG (n.179-23_179-19delinsCTTAG) n.1622_1626delinsCTTAG c.1085-23_1085-19delinsCTTAG (n.1085-23_1085-19delinsCTTAG) c.815-23_815-19delinsCTTAG (n.815-23_815-19delinsCTTAG) | |
| 11 | g.123058504T>C | CA6332432 | HSPA8 | c.1523-20A>G (n.1523-20A>G) c.1387+263A>G (n.1387+263A>G) c.296-20A>G (n.296-20A>G) c.1466-20A>G (n.1466-20A>G) c.179-20A>G (n.179-20A>G) n.1625A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.815-20A>G (n.815-20A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.123058504T= | CA2005594889 | HSPA8 | c.1523-20A= (n.1523-20A=) c.1387+263A= (n.1387+263A=) c.296-20A= (n.296-20A=) c.1466-20A= (n.1466-20A=) c.179-20A= (n.179-20A=) n.1625A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.815-20A= (n.815-20A=) | |
| 11 | g.123058504dup | CA2005594888 | HSPA8 | c.1523-20dup (n.1523-20dup) c.1387+263dup (n.1387+263dup) c.296-20dup (n.296-20dup) c.1466-20dup (n.1466-20dup) c.179-20dup (n.179-20dup) n.1625dup c.1085-20dup (n.1085-20dup) c.815-20dup (n.815-20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058507_123058510del | CA672748443 | HSPA8 | c.1523-23_1523-20del (n.1523-23_1523-20del) c.1387+260_1387+263del (n.1387+260_1387+263del) c.296-23_296-20del (n.296-23_296-20del) c.1466-23_1466-20del (n.1466-23_1466-20del) c.179-23_179-20del (n.179-23_179-20del) n.1622_1625del c.1085-23_1085-20del (n.1085-23_1085-20del) c.815-23_815-20del (n.815-23_815-20del) | dbSNP |
| 11 | g.123058505A= | CA2005594892 | HSPA8 | c.1523-21T= (n.1523-21T=) c.1387+262T= (n.1387+262T=) c.296-21T= (n.296-21T=) c.1466-21T= (n.1466-21T=) c.179-21T= (n.179-21T=) n.1624T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.815-21T= (n.815-21T=) | |
| 11 | g.123058505A>C | CA602581060 | HSPA8 | c.1523-21T>G (n.1523-21T>G) c.1387+262T>G (n.1387+262T>G) c.296-21T>G (n.296-21T>G) c.1466-21T>G (n.1466-21T>G) c.179-21T>G (n.179-21T>G) n.1624T>G c.1085-21T>G (n.1085-21T>G) c.815-21T>G (n.815-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058505A>G | CA602581059 | HSPA8 | c.1523-21T>C (n.1523-21T>C) c.1387+262T>C (n.1387+262T>C) c.296-21T>C (n.296-21T>C) c.1466-21T>C (n.1466-21T>C) c.179-21T>C (n.179-21T>C) n.1624T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.815-21T>C (n.815-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058508_123058513del | CA654591118 | HSPA8 | c.1523-26_1523-21del (n.1523-26_1523-21del) c.1387+257_1387+262del (n.1387+257_1387+262del) c.296-26_296-21del (n.296-26_296-21del) c.1466-26_1466-21del (n.1466-26_1466-21del) c.179-26_179-21del (n.179-26_179-21del) n.1619_1624del c.1085-26_1085-21del (n.1085-26_1085-21del) c.815-26_815-21del (n.815-26_815-21del) | COSMIC |
| 11 | g.123058506A= | CA2005594893 | HSPA8 | c.1523-22T= (n.1523-22T=) c.1387+261T= (n.1387+261T=) c.296-22T= (n.296-22T=) c.1466-22T= (n.1466-22T=) c.179-22T= (n.179-22T=) n.1623T= c.1085-22T= (n.1085-22T=) c.815-22T= (n.815-22T=) | |
| 11 | g.123058506A>T | CA672748454 | HSPA8 | c.1523-22T>A (n.1523-22T>A) c.1387+261T>A (n.1387+261T>A) c.296-22T>A (n.296-22T>A) c.1466-22T>A (n.1466-22T>A) c.179-22T>A (n.179-22T>A) n.1623T>A c.1085-22T>A (n.1085-22T>A) c.815-22T>A (n.815-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058507G>A | CA6332433 | HSPA8 | c.1523-23C>T (n.1523-23C>T) c.1387+260C>T (n.1387+260C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) c.1466-23C>T (n.1466-23C>T) c.179-23C>T (n.179-23C>T) n.1622C>T c.1085-23C>T (n.1085-23C>T) c.815-23C>T (n.815-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058507G= | CA2005594896 | HSPA8 | c.1523-23C= (n.1523-23C=) c.1387+260C= (n.1387+260C=) c.296-23C= (n.296-23C=) c.1466-23C= (n.1466-23C=) c.179-23C= (n.179-23C=) n.1622C= c.1085-23C= (n.1085-23C=) c.815-23C= (n.815-23C=) | |
| 11 | g.123058507G>T | CA2616532727 | HSPA8 | c.1523-23C>A (n.1523-23C>A) c.1387+260C>A (n.1387+260C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) c.1466-23C>A (n.1466-23C>A) c.179-23C>A (n.179-23C>A) n.1622C>A c.1085-23C>A (n.1085-23C>A) c.815-23C>A (n.815-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058508T= | CA2005594899 | HSPA8 | c.1523-24A= (n.1523-24A=) c.1387+259A= (n.1387+259A=) c.296-24A= (n.296-24A=) c.1466-24A= (n.1466-24A=) c.179-24A= (n.179-24A=) n.1621A= c.1085-24A= (n.1085-24A=) c.815-24A= (n.815-24A=) | |
| 11 | g.123058509A= | CA2005594901 | HSPA8 | c.1523-25T= (n.1523-25T=) c.1387+258T= (n.1387+258T=) c.296-25T= (n.296-25T=) c.1466-25T= (n.1466-25T=) c.179-25T= (n.179-25T=) n.1620T= c.1085-25T= (n.1085-25T=) c.815-25T= (n.815-25T=) | |
| 11 | g.123058509A>G | CA602581061 | HSPA8 | c.1523-25T>C (n.1523-25T>C) c.1387+258T>C (n.1387+258T>C) c.296-25T>C (n.296-25T>C) c.1466-25T>C (n.1466-25T>C) c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.1620T>C c.1085-25T>C (n.1085-25T>C) c.815-25T>C (n.815-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058512dup | CA943027675 | HSPA8 | c.1523-25dup (n.1523-25dup) c.1387+258dup (n.1387+258dup) c.296-25dup (n.296-25dup) c.1466-25dup (n.1466-25dup) c.179-25dup (n.179-25dup) n.1620dup c.1085-25dup (n.1085-25dup) c.815-25dup (n.815-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058511_123058512del | CA2616532728 | HSPA8 | c.1523-26_1523-25del (n.1523-26_1523-25del) c.1387+257_1387+258del (n.1387+257_1387+258del) c.296-26_296-25del (n.296-26_296-25del) c.1466-26_1466-25del (n.1466-26_1466-25del) c.179-26_179-25del (n.179-26_179-25del) n.1619_1620del c.1085-26_1085-25del (n.1085-26_1085-25del) c.815-26_815-25del (n.815-26_815-25del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058510A= | CA2005594902 | HSPA8 | c.1523-26T= (n.1523-26T=) c.1387+257T= (n.1387+257T=) c.296-26T= (n.296-26T=) c.1466-26T= (n.1466-26T=) c.179-26T= (n.179-26T=) n.1619T= c.1085-26T= (n.1085-26T=) c.815-26T= (n.815-26T=) | |
| 11 | g.123058510A>G | CA6332434 | HSPA8 | c.1523-26T>C (n.1523-26T>C) c.1387+257T>C (n.1387+257T>C) c.296-26T>C (n.296-26T>C) c.1466-26T>C (n.1466-26T>C) c.179-26T>C (n.179-26T>C) n.1619T>C c.1085-26T>C (n.1085-26T>C) c.815-26T>C (n.815-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058513G>A | CA6332435 | HSPA8 | c.1523-29C>T (n.1523-29C>T) c.1387+254C>T (n.1387+254C>T) c.296-29C>T (n.296-29C>T) c.1466-29C>T (n.1466-29C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) n.1616C>T c.1085-29C>T (n.1085-29C>T) c.815-29C>T (n.815-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058513G>C | CA2581047627 | HSPA8 | c.1523-29C>G (n.1523-29C>G) c.1387+254C>G (n.1387+254C>G) c.296-29C>G (n.296-29C>G) c.1466-29C>G (n.1466-29C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) n.1616C>G c.1085-29C>G (n.1085-29C>G) c.815-29C>G (n.815-29C>G) | |
| 11 | g.123058513G= | CA2005594906 | HSPA8 | c.1523-29C= (n.1523-29C=) c.1387+254C= (n.1387+254C=) c.296-29C= (n.296-29C=) c.1466-29C= (n.1466-29C=) c.179-29C= (n.179-29C=) n.1616C= c.1085-29C= (n.1085-29C=) c.815-29C= (n.815-29C=) | |
| 11 | g.123058513G>T | CA2581047628 | HSPA8 | c.1523-29C>A (n.1523-29C>A) c.1387+254C>A (n.1387+254C>A) c.296-29C>A (n.296-29C>A) c.1466-29C>A (n.1466-29C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) n.1616C>A c.1085-29C>A (n.1085-29C>A) c.815-29C>A (n.815-29C>A) | |
| 11 | g.123058514C>A | CA2616532729 | HSPA8 | c.1523-30G>T (n.1523-30G>T) c.1387+253G>T (n.1387+253G>T) c.296-30G>T (n.296-30G>T) c.1466-30G>T (n.1466-30G>T) c.179-30G>T (n.179-30G>T) n.1615G>T c.1085-30G>T (n.1085-30G>T) c.815-30G>T (n.815-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058514C= | CA2005594919 | HSPA8 | c.1523-30G= (n.1523-30G=) c.1387+253G= (n.1387+253G=) c.296-30G= (n.296-30G=) c.1466-30G= (n.1466-30G=) c.179-30G= (n.179-30G=) n.1615G= c.1085-30G= (n.1085-30G=) c.815-30G= (n.815-30G=) | |
| 11 | g.123058514C>T | CA6332436 | HSPA8 | c.1523-30G>A (n.1523-30G>A) c.1387+253G>A (n.1387+253G>A) c.296-30G>A (n.296-30G>A) c.1466-30G>A (n.1466-30G>A) c.179-30G>A (n.179-30G>A) n.1615G>A c.1085-30G>A (n.1085-30G>A) c.815-30G>A (n.815-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058515C= | CA2005594925 | HSPA8 | c.1523-31G= (n.1523-31G=) c.1387+252G= (n.1387+252G=) c.296-31G= (n.296-31G=) c.1466-31G= (n.1466-31G=) c.179-31G= (n.179-31G=) n.1614G= c.1085-31G= (n.1085-31G=) c.815-31G= (n.815-31G=) | |
| 11 | g.123058515C>G | CA2616532730 | HSPA8 | c.1523-31G>C (n.1523-31G>C) c.1387+252G>C (n.1387+252G>C) c.296-31G>C (n.296-31G>C) c.1466-31G>C (n.1466-31G>C) c.179-31G>C (n.179-31G>C) n.1614G>C c.1085-31G>C (n.1085-31G>C) c.815-31G>C (n.815-31G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058515C>T | CA602581062 | HSPA8 | c.1523-31G>A (n.1523-31G>A) c.1387+252G>A (n.1387+252G>A) c.296-31G>A (n.296-31G>A) c.1466-31G>A (n.1466-31G>A) c.179-31G>A (n.179-31G>A) n.1614G>A c.1085-31G>A (n.1085-31G>A) c.815-31G>A (n.815-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058516T>A | CA602581063 | HSPA8 | c.1523-32A>T (n.1523-32A>T) c.1387+251A>T (n.1387+251A>T) c.296-32A>T (n.296-32A>T) c.1466-32A>T (n.1466-32A>T) c.179-32A>T (n.179-32A>T) n.1613A>T c.1085-32A>T (n.1085-32A>T) c.815-32A>T (n.815-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058516T>C | CA2616532731 | HSPA8 | c.1523-32A>G (n.1523-32A>G) c.1387+251A>G (n.1387+251A>G) c.296-32A>G (n.296-32A>G) c.1466-32A>G (n.1466-32A>G) c.179-32A>G (n.179-32A>G) n.1613A>G c.1085-32A>G (n.1085-32A>G) c.815-32A>G (n.815-32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058516T= | CA2005594930 | HSPA8 | c.1523-32A= (n.1523-32A=) c.1387+251A= (n.1387+251A=) c.296-32A= (n.296-32A=) c.1466-32A= (n.1466-32A=) c.179-32A= (n.179-32A=) n.1613A= c.1085-32A= (n.1085-32A=) c.815-32A= (n.815-32A=) | |
| 11 | g.123058517T>A | CA2616532732 | HSPA8 | c.1523-33A>T (n.1523-33A>T) c.1387+250A>T (n.1387+250A>T) c.296-33A>T (n.296-33A>T) c.1466-33A>T (n.1466-33A>T) c.179-33A>T (n.179-33A>T) n.1612A>T c.1085-33A>T (n.1085-33A>T) c.815-33A>T (n.815-33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058517T>G | CA2616532733 | HSPA8 | c.1523-33A>C (n.1523-33A>C) c.1387+250A>C (n.1387+250A>C) c.296-33A>C (n.296-33A>C) c.1466-33A>C (n.1466-33A>C) c.179-33A>C (n.179-33A>C) n.1612A>C c.1085-33A>C (n.1085-33A>C) c.815-33A>C (n.815-33A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058517_123058518delinsTA | CA2005594933 | HSPA8 | c.1523-34_1523-33delinsTA (n.1523-34_1523-33delinsTA) c.1387+249_1387+250delinsTA (n.1387+249_1387+250delinsTA) c.296-34_296-33delinsTA (n.296-34_296-33delinsTA) c.1466-34_1466-33delinsTA (n.1466-34_1466-33delinsTA) c.179-34_179-33delinsTA (n.179-34_179-33delinsTA) n.1611_1612delinsTA c.1085-34_1085-33delinsTA (n.1085-34_1085-33delinsTA) c.815-34_815-33delinsTA (n.815-34_815-33delinsTA) | |
| 11 | g.123058518A= | CA2005594942 | HSPA8 | c.1523-34T= (n.1523-34T=) c.1387+249T= (n.1387+249T=) c.296-34T= (n.296-34T=) c.1466-34T= (n.1466-34T=) c.179-34T= (n.179-34T=) n.1611T= c.1085-34T= (n.1085-34T=) c.815-34T= (n.815-34T=) | |
| 11 | g.123058518A>G | CA2005594938 | HSPA8 | c.1523-34T>C (n.1523-34T>C) c.1387+249T>C (n.1387+249T>C) c.296-34T>C (n.296-34T>C) c.1466-34T>C (n.1466-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) n.1611T>C c.1085-34T>C (n.1085-34T>C) c.815-34T>C (n.815-34T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058519_123058520dup | CA918985611 | HSPA8 | c.1523-35_1523-34dup (n.1523-35_1523-34dup) c.1387+248_1387+249dup (n.1387+248_1387+249dup) c.296-35_296-34dup (n.296-35_296-34dup) c.1466-35_1466-34dup (n.1466-35_1466-34dup) c.179-35_179-34dup (n.179-35_179-34dup) n.1610_1611dup c.1085-35_1085-34dup (n.1085-35_1085-34dup) c.815-35_815-34dup (n.815-35_815-34dup) | dbSNP |
| 11 | g.123058520del | CA602581064 | HSPA8 | c.1523-34del (n.1523-34del) c.1387+249del (n.1387+249del) c.296-34del (n.296-34del) c.1466-34del (n.1466-34del) c.179-34del (n.179-34del) n.1611del c.1085-34del (n.1085-34del) c.815-34del (n.815-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058520A= | CA2005594946 | HSPA8 | c.1523-36T= (n.1523-36T=) c.1387+247T= (n.1387+247T=) c.296-36T= (n.296-36T=) c.1466-36T= (n.1466-36T=) c.179-36T= (n.179-36T=) n.1609T= c.1085-36T= (n.1085-36T=) c.815-36T= (n.815-36T=) | |
| 11 | g.123058521T>C | CA602581065 | HSPA8 | c.1523-37A>G (n.1523-37A>G) c.1387+246A>G (n.1387+246A>G) c.296-37A>G (n.296-37A>G) c.1466-37A>G (n.1466-37A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) n.1608A>G c.1085-37A>G (n.1085-37A>G) c.815-37A>G (n.815-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058521T= | CA2005594949 | HSPA8 | c.1523-37A= (n.1523-37A=) c.1387+246A= (n.1387+246A=) c.296-37A= (n.296-37A=) c.1466-37A= (n.1466-37A=) c.179-37A= (n.179-37A=) n.1608A= c.1085-37A= (n.1085-37A=) c.815-37A= (n.815-37A=) | |
| 11 | g.123058522dup | CA943027685 | HSPA8 | c.1523-37dup (n.1523-37dup) c.1387+246dup (n.1387+246dup) c.296-37dup (n.296-37dup) c.1466-37dup (n.1466-37dup) c.179-37dup (n.179-37dup) n.1608dup c.1085-37dup (n.1085-37dup) c.815-37dup (n.815-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058523A>G | CA2616532734 | HSPA8 | c.1523-39T>C (n.1523-39T>C) c.1387+244T>C (n.1387+244T>C) c.296-39T>C (n.296-39T>C) c.1466-39T>C (n.1466-39T>C) c.179-39T>C (n.179-39T>C) n.1606T>C c.1085-39T>C (n.1085-39T>C) c.815-39T>C (n.815-39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058524C>A | CA6332437 | HSPA8 | c.1523-40G>T (n.1523-40G>T) c.1387+243G>T (n.1387+243G>T) c.296-40G>T (n.296-40G>T) c.1466-40G>T (n.1466-40G>T) c.179-40G>T (n.179-40G>T) n.1605G>T c.1085-40G>T (n.1085-40G>T) c.815-40G>T (n.815-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058524C= | CA2005594955 | HSPA8 | c.1523-40G= (n.1523-40G=) c.1387+243G= (n.1387+243G=) c.296-40G= (n.296-40G=) c.1466-40G= (n.1466-40G=) c.179-40G= (n.179-40G=) n.1605G= c.1085-40G= (n.1085-40G=) c.815-40G= (n.815-40G=) | |
| 11 | g.123058525C= | CA2005594961 | HSPA8 | c.1523-41G= (n.1523-41G=) c.1387+242G= (n.1387+242G=) c.296-41G= (n.296-41G=) c.1466-41G= (n.1466-41G=) c.179-41G= (n.179-41G=) n.1604G= c.1085-41G= (n.1085-41G=) c.815-41G= (n.815-41G=) | |
| 11 | g.123058525C>T | CA602581066 | HSPA8 | c.1523-41G>A (n.1523-41G>A) c.1387+242G>A (n.1387+242G>A) c.296-41G>A (n.296-41G>A) c.1466-41G>A (n.1466-41G>A) c.179-41G>A (n.179-41G>A) n.1604G>A c.1085-41G>A (n.1085-41G>A) c.815-41G>A (n.815-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058525_123058529delinsCTGTG | CA2005594959 | HSPA8 | c.1523-45_1523-41delinsCACAG (n.1523-45_1523-41delinsCACAG) c.1387+238_1387+242delinsCACAG (n.1387+238_1387+242delinsCACAG) c.296-45_296-41delinsCACAG (n.296-45_296-41delinsCACAG) c.1466-45_1466-41delinsCACAG (n.1466-45_1466-41delinsCACAG) c.179-45_179-41delinsCACAG (n.179-45_179-41delinsCACAG) n.1600_1604delinsCACAG c.1085-45_1085-41delinsCACAG (n.1085-45_1085-41delinsCACAG) c.815-45_815-41delinsCACAG (n.815-45_815-41delinsCACAG) | |
| 11 | g.123058527_123058542del | CA2616532735 | HSPA8 | c.1523-56_1523-41del (n.1523-56_1523-41del) c.1387+227_1387+242del (n.1387+227_1387+242del) c.296-56_296-41del (n.296-56_296-41del) c.1466-56_1466-41del (n.1466-56_1466-41del) c.179-56_179-41del (n.179-56_179-41del) n.1589_1604del c.1085-56_1085-41del (n.1085-56_1085-41del) c.815-56_815-41del (n.815-56_815-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058526T>C | CA6332439 | HSPA8 | c.1523-42A>G (n.1523-42A>G) c.1387+241A>G (n.1387+241A>G) c.296-42A>G (n.296-42A>G) c.1466-42A>G (n.1466-42A>G) c.179-42A>G (n.179-42A>G) n.1603A>G c.1085-42A>G (n.1085-42A>G) c.815-42A>G (n.815-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058526T= | CA2005594974 | HSPA8 | c.1523-42A= (n.1523-42A=) c.1387+241A= (n.1387+241A=) c.296-42A= (n.296-42A=) c.1466-42A= (n.1466-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.1603A= c.1085-42A= (n.1085-42A=) c.815-42A= (n.815-42A=) | |
| 11 | g.123058527_123058530del | CA6332438 | HSPA8 | c.1523-45_1523-42del (n.1523-45_1523-42del) c.1387+238_1387+241del (n.1387+238_1387+241del) c.296-45_296-42del (n.296-45_296-42del) c.1466-45_1466-42del (n.1466-45_1466-42del) c.179-45_179-42del (n.179-45_179-42del) n.1600_1603del c.1085-45_1085-42del (n.1085-45_1085-42del) c.815-45_815-42del (n.815-45_815-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058527G>A | CA2575011556 | HSPA8 | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) c.1387+240C>T (n.1387+240C>T) c.296-43C>T (n.296-43C>T) c.1466-43C>T (n.1466-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.1602C>T c.1085-43C>T (n.1085-43C>T) c.815-43C>T (n.815-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T>A | CA602581067 | HSPA8 | c.1523-44A>T (n.1523-44A>T) c.1387+239A>T (n.1387+239A>T) c.296-44A>T (n.296-44A>T) c.1466-44A>T (n.1466-44A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) n.1601A>T c.1085-44A>T (n.1085-44A>T) c.815-44A>T (n.815-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T>C | CA2005594986 | HSPA8 | c.1523-44A>G (n.1523-44A>G) c.1387+239A>G (n.1387+239A>G) c.296-44A>G (n.296-44A>G) c.1466-44A>G (n.1466-44A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) n.1601A>G c.1085-44A>G (n.1085-44A>G) c.815-44A>G (n.815-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058528T= | CA2005594992 | HSPA8 | c.1523-44A= (n.1523-44A=) c.1387+239A= (n.1387+239A=) c.296-44A= (n.296-44A=) c.1466-44A= (n.1466-44A=) c.179-44A= (n.179-44A=) n.1601A= c.1085-44A= (n.1085-44A=) c.815-44A= (n.815-44A=) | |
| 11 | g.123058529G>A | CA672748467 | HSPA8 | c.1523-45C>T (n.1523-45C>T) c.1387+238C>T (n.1387+238C>T) c.296-45C>T (n.296-45C>T) c.1466-45C>T (n.1466-45C>T) c.179-45C>T (n.179-45C>T) n.1600C>T c.1085-45C>T (n.1085-45C>T) c.815-45C>T (n.815-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058529G>C | CA672748466 | HSPA8 | c.1523-45C>G (n.1523-45C>G) c.1387+238C>G (n.1387+238C>G) c.296-45C>G (n.296-45C>G) c.1466-45C>G (n.1466-45C>G) c.179-45C>G (n.179-45C>G) n.1600C>G c.1085-45C>G (n.1085-45C>G) c.815-45C>G (n.815-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058529G= | CA2005594998 | HSPA8 | c.1523-45C= (n.1523-45C=) c.1387+238C= (n.1387+238C=) c.296-45C= (n.296-45C=) c.1466-45C= (n.1466-45C=) c.179-45C= (n.179-45C=) n.1600C= c.1085-45C= (n.1085-45C=) c.815-45C= (n.815-45C=) | |
| 11 | g.123058529G>T | CA2616532736 | HSPA8 | c.1523-45C>A (n.1523-45C>A) c.1387+238C>A (n.1387+238C>A) c.296-45C>A (n.296-45C>A) c.1466-45C>A (n.1466-45C>A) c.179-45C>A (n.179-45C>A) n.1600C>A c.1085-45C>A (n.1085-45C>A) c.815-45C>A (n.815-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T>A | CA2616532737 | HSPA8 | c.1523-46A>T (n.1523-46A>T) c.1387+237A>T (n.1387+237A>T) c.296-46A>T (n.296-46A>T) c.1466-46A>T (n.1466-46A>T) c.179-46A>T (n.179-46A>T) n.1599A>T c.1085-46A>T (n.1085-46A>T) c.815-46A>T (n.815-46A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T>C | CA602581069 | HSPA8 | c.1523-46A>G (n.1523-46A>G) c.1387+237A>G (n.1387+237A>G) c.296-46A>G (n.296-46A>G) c.1466-46A>G (n.1466-46A>G) c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.1599A>G c.1085-46A>G (n.1085-46A>G) c.815-46A>G (n.815-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530T= | CA2005595005 | HSPA8 | c.1523-46A= (n.1523-46A=) c.1387+237A= (n.1387+237A=) c.296-46A= (n.296-46A=) c.1466-46A= (n.1466-46A=) c.179-46A= (n.179-46A=) n.1599A= c.1085-46A= (n.1085-46A=) c.815-46A= (n.815-46A=) | |
| 11 | g.123058530_123058531insTT | CA602581068 | HSPA8 | c.1523-46_1523-45insAA (n.1523-46_1523-45insAA) c.1387+237_1387+238insAA (n.1387+237_1387+238insAA) c.296-46_296-45insAA (n.296-46_296-45insAA) c.1466-46_1466-45insAA (n.1466-46_1466-45insAA) c.179-46_179-45insAA (n.179-46_179-45insAA) n.1599_1600insAA c.1085-46_1085-45insAA (n.1085-46_1085-45insAA) c.815-46_815-45insAA (n.815-46_815-45insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058530dup | CA6332440 | HSPA8 | c.1523-46dup (n.1523-46dup) c.1387+237dup (n.1387+237dup) c.296-46dup (n.296-46dup) c.1466-46dup (n.1466-46dup) c.179-46dup (n.179-46dup) n.1599dup c.1085-46dup (n.1085-46dup) c.815-46dup (n.815-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058531A= | CA2005595008 | HSPA8 | c.1523-47T= (n.1523-47T=) c.1387+236T= (n.1387+236T=) c.296-47T= (n.296-47T=) c.1466-47T= (n.1466-47T=) c.179-47T= (n.179-47T=) n.1598T= c.1085-47T= (n.1085-47T=) c.815-47T= (n.815-47T=) | |
| 11 | g.123058531A>G | CA672748469 | HSPA8 | c.1523-47T>C (n.1523-47T>C) c.1387+236T>C (n.1387+236T>C) c.296-47T>C (n.296-47T>C) c.1466-47T>C (n.1466-47T>C) c.179-47T>C (n.179-47T>C) n.1598T>C c.1085-47T>C (n.1085-47T>C) c.815-47T>C (n.815-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T>C | CA6332442 | HSPA8 | c.1523-48A>G (n.1523-48A>G) c.1387+235A>G (n.1387+235A>G) c.296-48A>G (n.296-48A>G) c.1466-48A>G (n.1466-48A>G) c.179-48A>G (n.179-48A>G) n.1597A>G c.1085-48A>G (n.1085-48A>G) c.815-48A>G (n.815-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T>G | CA6332441 | HSPA8 | c.1523-48A>C (n.1523-48A>C) c.1387+235A>C (n.1387+235A>C) c.296-48A>C (n.296-48A>C) c.1466-48A>C (n.1466-48A>C) c.179-48A>C (n.179-48A>C) n.1597A>C c.1085-48A>C (n.1085-48A>C) c.815-48A>C (n.815-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058532T= | CA2005595009 | HSPA8 | c.1523-48A= (n.1523-48A=) c.1387+235A= (n.1387+235A=) c.296-48A= (n.296-48A=) c.1466-48A= (n.1466-48A=) c.179-48A= (n.179-48A=) n.1597A= c.1085-48A= (n.1085-48A=) c.815-48A= (n.815-48A=) | |
| 11 | g.123058533G>T | CA2575011557 | HSPA8 | c.1523-49C>A (n.1523-49C>A) c.1387+234C>A (n.1387+234C>A) c.296-49C>A (n.296-49C>A) c.1466-49C>A (n.1466-49C>A) c.179-49C>A (n.179-49C>A) n.1596C>A c.1085-49C>A (n.1085-49C>A) c.815-49C>A (n.815-49C>A) | |
| 11 | g.123058534T>C | CA672748472 | HSPA8 | c.1523-50A>G (n.1523-50A>G) c.1387+233A>G (n.1387+233A>G) c.296-50A>G (n.296-50A>G) c.1466-50A>G (n.1466-50A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.1595A>G c.1085-50A>G (n.1085-50A>G) c.815-50A>G (n.815-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058534T>G | CA229966628 | HSPA8 | c.1523-50A>C (n.1523-50A>C) c.1387+233A>C (n.1387+233A>C) c.296-50A>C (n.296-50A>C) c.1466-50A>C (n.1466-50A>C) c.179-50A>C (n.179-50A>C) n.1595A>C c.1085-50A>C (n.1085-50A>C) c.815-50A>C (n.815-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058534T= | CA2005595012 | HSPA8 | c.1523-50A= (n.1523-50A=) c.1387+233A= (n.1387+233A=) c.296-50A= (n.296-50A=) c.1466-50A= (n.1466-50A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.1595A= c.1085-50A= (n.1085-50A=) c.815-50A= (n.815-50A=) | |
| 11 | g.123058534_123058535insAATTAACTA | CA2616532738 | HSPA8 | c.1523-51_1523-50insTAGTTAATT (n.1523-51_1523-50insTAGTTAATT) c.1387+232_1387+233insTAGTTAATT (n.1387+232_1387+233insTAGTTAATT) c.296-51_296-50insTAGTTAATT (n.296-51_296-50insTAGTTAATT) c.1466-51_1466-50insTAGTTAATT (n.1466-51_1466-50insTAGTTAATT) c.179-51_179-50insTAGTTAATT (n.179-51_179-50insTAGTTAATT) n.1594_1595insTAGTTAATT c.1085-51_1085-50insTAGTTAATT (n.1085-51_1085-50insTAGTTAATT) c.815-51_815-50insTAGTTAATT (n.815-51_815-50insTAGTTAATT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G>A | CA6332445 | HSPA8 | c.1523-51C>T (n.1523-51C>T) c.1387+232C>T (n.1387+232C>T) c.296-51C>T (n.296-51C>T) c.1466-51C>T (n.1466-51C>T) c.179-51C>T (n.179-51C>T) n.1594C>T c.1085-51C>T (n.1085-51C>T) c.815-51C>T (n.815-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G>C | CA6332443 | HSPA8 | c.1523-51C>G (n.1523-51C>G) c.1387+232C>G (n.1387+232C>G) c.296-51C>G (n.296-51C>G) c.1466-51C>G (n.1466-51C>G) c.179-51C>G (n.179-51C>G) n.1594C>G c.1085-51C>G (n.1085-51C>G) c.815-51C>G (n.815-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058535G= | CA2005595018 | HSPA8 | c.1523-51C= (n.1523-51C=) c.1387+232C= (n.1387+232C=) c.296-51C= (n.296-51C=) c.1466-51C= (n.1466-51C=) c.179-51C= (n.179-51C=) n.1594C= c.1085-51C= (n.1085-51C=) c.815-51C= (n.815-51C=) | |
| 11 | g.123058535G>T | CA6332444 | HSPA8 | c.1523-51C>A (n.1523-51C>A) c.1387+232C>A (n.1387+232C>A) c.296-51C>A (n.296-51C>A) c.1466-51C>A (n.1466-51C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) n.1594C>A c.1085-51C>A (n.1085-51C>A) c.815-51C>A (n.815-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T>C | CA2616532740 | HSPA8 | c.1523-52A>G (n.1523-52A>G) c.1387+231A>G (n.1387+231A>G) c.296-52A>G (n.296-52A>G) c.1466-52A>G (n.1466-52A>G) c.179-52A>G (n.179-52A>G) n.1593A>G c.1085-52A>G (n.1085-52A>G) c.815-52A>G (n.815-52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T>G | CA2005595026 | HSPA8 | c.1523-52A>C (n.1523-52A>C) c.1387+231A>C (n.1387+231A>C) c.296-52A>C (n.296-52A>C) c.1466-52A>C (n.1466-52A>C) c.179-52A>C (n.179-52A>C) n.1593A>C c.1085-52A>C (n.1085-52A>C) c.815-52A>C (n.815-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058536T= | CA2005595028 | HSPA8 | c.1523-52A= (n.1523-52A=) c.1387+231A= (n.1387+231A=) c.296-52A= (n.296-52A=) c.1466-52A= (n.1466-52A=) c.179-52A= (n.179-52A=) n.1593A= c.1085-52A= (n.1085-52A=) c.815-52A= (n.815-52A=) | |
| 11 | g.123058536_123058537insGTAAAT | CA2616532739 | HSPA8 | c.1523-52_1523-51insTTTACA (n.1523-52_1523-51insTTTACA) c.1387+231_1387+232insTTTACA (n.1387+231_1387+232insTTTACA) c.296-52_296-51insTTTACA (n.296-52_296-51insTTTACA) c.1466-52_1466-51insTTTACA (n.1466-52_1466-51insTTTACA) c.179-52_179-51insTTTACA (n.179-52_179-51insTTTACA) n.1593_1594insTTTACA c.1085-52_1085-51insTTTACA (n.1085-52_1085-51insTTTACA) c.815-52_815-51insTTTACA (n.815-52_815-51insTTTACA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058537A= | CA2005595032 | HSPA8 | c.1523-53T= (n.1523-53T=) c.1387+230T= (n.1387+230T=) c.296-53T= (n.296-53T=) c.1466-53T= (n.1466-53T=) c.179-53T= (n.179-53T=) n.1592T= c.1085-53T= (n.1085-53T=) c.815-53T= (n.815-53T=) | |
| 11 | g.123058537A>G | CA229966656 | HSPA8 | c.1523-53T>C (n.1523-53T>C) c.1387+230T>C (n.1387+230T>C) c.296-53T>C (n.296-53T>C) c.1466-53T>C (n.1466-53T>C) c.179-53T>C (n.179-53T>C) n.1592T>C c.1085-53T>C (n.1085-53T>C) c.815-53T>C (n.815-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058537A>T | CA2616532741 | HSPA8 | c.1523-53T>A (n.1523-53T>A) c.1387+230T>A (n.1387+230T>A) c.296-53T>A (n.296-53T>A) c.1466-53T>A (n.1466-53T>A) c.179-53T>A (n.179-53T>A) n.1592T>A c.1085-53T>A (n.1085-53T>A) c.815-53T>A (n.815-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058538del | CA2575011558 | HSPA8 | c.1523-53del (n.1523-53del) c.1387+230del (n.1387+230del) c.296-53del (n.296-53del) c.1466-53del (n.1466-53del) c.179-53del (n.179-53del) n.1592del c.1085-53del (n.1085-53del) c.815-53del (n.815-53del) | |
| 11 | g.123058538_123058540delinsACT | CA2005595034 | HSPA8 | c.1523-56_1523-54delinsAGT (n.1523-56_1523-54delinsAGT) c.1387+227_1387+229delinsAGT (n.1387+227_1387+229delinsAGT) c.296-56_296-54delinsAGT (n.296-56_296-54delinsAGT) c.1466-56_1466-54delinsAGT (n.1466-56_1466-54delinsAGT) c.179-56_179-54delinsAGT (n.179-56_179-54delinsAGT) n.1589_1591delinsAGT c.1085-56_1085-54delinsAGT (n.1085-56_1085-54delinsAGT) c.815-56_815-54delinsAGT (n.815-56_815-54delinsAGT) | |
| 11 | g.123058539C>T | CA2616532742 | HSPA8 | c.1523-55G>A (n.1523-55G>A) c.1387+228G>A (n.1387+228G>A) c.296-55G>A (n.296-55G>A) c.1466-55G>A (n.1466-55G>A) c.179-55G>A (n.179-55G>A) n.1590G>A c.1085-55G>A (n.1085-55G>A) c.815-55G>A (n.815-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058541_123058542del | CA2005595036 | HSPA8 | c.1523-56_1523-55del (n.1523-56_1523-55del) c.1387+227_1387+228del (n.1387+227_1387+228del) c.296-56_296-55del (n.296-56_296-55del) c.1466-56_1466-55del (n.1466-56_1466-55del) c.179-56_179-55del (n.179-56_179-55del) n.1589_1590del c.1085-56_1085-55del (n.1085-56_1085-55del) c.815-56_815-55del (n.815-56_815-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058541C= | CA2005595039 | HSPA8 | c.1523-57G= (n.1523-57G=) c.1387+226G= (n.1387+226G=) c.296-57G= (n.296-57G=) c.1466-57G= (n.1466-57G=) c.179-57G= (n.179-57G=) n.1588G= c.1085-57G= (n.1085-57G=) c.815-57G= (n.815-57G=) | |
| 11 | g.123058541C>G | CA672748478 | HSPA8 | c.1523-57G>C (n.1523-57G>C) c.1387+226G>C (n.1387+226G>C) c.296-57G>C (n.296-57G>C) c.1466-57G>C (n.1466-57G>C) c.179-57G>C (n.179-57G>C) n.1588G>C c.1085-57G>C (n.1085-57G>C) c.815-57G>C (n.815-57G>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058541C>T | CA2575011559 | HSPA8 | c.1523-57G>A (n.1523-57G>A) c.1387+226G>A (n.1387+226G>A) c.296-57G>A (n.296-57G>A) c.1466-57G>A (n.1466-57G>A) c.179-57G>A (n.179-57G>A) n.1588G>A c.1085-57G>A (n.1085-57G>A) c.815-57G>A (n.815-57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542T>C | CA2575011560 | HSPA8 | c.1523-58A>G (n.1523-58A>G) c.1387+225A>G (n.1387+225A>G) c.296-58A>G (n.296-58A>G) c.1466-58A>G (n.1466-58A>G) c.179-58A>G (n.179-58A>G) n.1587A>G c.1085-58A>G (n.1085-58A>G) c.815-58A>G (n.815-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542_123058543del | CA2616532744 | HSPA8 | c.1523-59_1523-58del (n.1523-59_1523-58del) c.1387+224_1387+225del (n.1387+224_1387+225del) c.296-59_296-58del (n.296-59_296-58del) c.1466-59_1466-58del (n.1466-59_1466-58del) c.179-59_179-58del (n.179-59_179-58del) n.1586_1587del c.1085-59_1085-58del (n.1085-59_1085-58del) c.815-59_815-58del (n.815-59_815-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058542_123058543dup | CA2616532743 | HSPA8 | c.1523-59_1523-58dup (n.1523-59_1523-58dup) c.1387+224_1387+225dup (n.1387+224_1387+225dup) c.296-59_296-58dup (n.296-59_296-58dup) c.1466-59_1466-58dup (n.1466-59_1466-58dup) c.179-59_179-58dup (n.179-59_179-58dup) n.1586_1587dup c.1085-59_1085-58dup (n.1085-59_1085-58dup) c.815-59_815-58dup (n.815-59_815-58dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543A= | CA2005595041 | HSPA8 | c.1523-59T= (n.1523-59T=) c.1387+224T= (n.1387+224T=) c.296-59T= (n.296-59T=) c.1466-59T= (n.1466-59T=) c.179-59T= (n.179-59T=) n.1586T= c.1085-59T= (n.1085-59T=) c.815-59T= (n.815-59T=) | |
| 11 | g.123058543A>C | CA2616532746 | HSPA8 | c.1523-59T>G (n.1523-59T>G) c.1387+224T>G (n.1387+224T>G) c.296-59T>G (n.296-59T>G) c.1466-59T>G (n.1466-59T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) n.1586T>G c.1085-59T>G (n.1085-59T>G) c.815-59T>G (n.815-59T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543A>G | CA672748480 | HSPA8 | c.1523-59T>C (n.1523-59T>C) c.1387+224T>C (n.1387+224T>C) c.296-59T>C (n.296-59T>C) c.1466-59T>C (n.1466-59T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) n.1586T>C c.1085-59T>C (n.1085-59T>C) c.815-59T>C (n.815-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058543dup | CA2616532745 | HSPA8 | c.1523-59dup (n.1523-59dup) c.1387+224dup (n.1387+224dup) c.296-59dup (n.296-59dup) c.1466-59dup (n.1466-59dup) c.179-59dup (n.179-59dup) n.1586dup c.1085-59dup (n.1085-59dup) c.815-59dup (n.815-59dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058544G>C | CA229966665 | HSPA8 | c.1523-60C>G (n.1523-60C>G) c.1387+223C>G (n.1387+223C>G) c.296-60C>G (n.296-60C>G) c.1466-60C>G (n.1466-60C>G) c.179-60C>G (n.179-60C>G) n.1585C>G c.1085-60C>G (n.1085-60C>G) c.815-60C>G (n.815-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058544G= | CA2005595044 | HSPA8 | c.1523-60C= (n.1523-60C=) c.1387+223C= (n.1387+223C=) c.296-60C= (n.296-60C=) c.1466-60C= (n.1466-60C=) c.179-60C= (n.179-60C=) n.1585C= c.1085-60C= (n.1085-60C=) c.815-60C= (n.815-60C=) | |
| 11 | g.123058544G>T | CA2575011561 | HSPA8 | c.1523-60C>A (n.1523-60C>A) c.1387+223C>A (n.1387+223C>A) c.296-60C>A (n.296-60C>A) c.1466-60C>A (n.1466-60C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) n.1585C>A c.1085-60C>A (n.1085-60C>A) c.815-60C>A (n.815-60C>A) | |
| 11 | g.123058547_123058552del | CA2616532747 | HSPA8 | c.1523-66_1523-61del (n.1523-66_1523-61del) c.1387+217_1387+222del (n.1387+217_1387+222del) c.296-66_296-61del (n.296-66_296-61del) c.1466-66_1466-61del (n.1466-66_1466-61del) c.179-66_179-61del (n.179-66_179-61del) n.1579_1584del c.1085-66_1085-61del (n.1085-66_1085-61del) c.815-66_815-61del (n.815-66_815-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058546T>A | CA654591124 | HSPA8 | c.1523-62A>T (n.1523-62A>T) c.1387+221A>T (n.1387+221A>T) c.296-62A>T (n.296-62A>T) c.1466-62A>T (n.1466-62A>T) c.179-62A>T (n.179-62A>T) n.1583A>T c.1085-62A>T (n.1085-62A>T) c.815-62A>T (n.815-62A>T) | COSMIC |
| 11 | g.123058546T>C | CA2616532748 | HSPA8 | c.1523-62A>G (n.1523-62A>G) c.1387+221A>G (n.1387+221A>G) c.296-62A>G (n.296-62A>G) c.1466-62A>G (n.1466-62A>G) c.179-62A>G (n.179-62A>G) n.1583A>G c.1085-62A>G (n.1085-62A>G) c.815-62A>G (n.815-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058547T>G | CA2616532749 | HSPA8 | c.1523-63A>C (n.1523-63A>C) c.1387+220A>C (n.1387+220A>C) c.296-63A>C (n.296-63A>C) c.1466-63A>C (n.1466-63A>C) c.179-63A>C (n.179-63A>C) n.1582A>C c.1085-63A>C (n.1085-63A>C) c.815-63A>C (n.815-63A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058548C>G | CA2575011562 | HSPA8 | c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.1387+219G>C (n.1387+219G>C) c.296-64G>C (n.296-64G>C) c.1466-64G>C (n.1466-64G>C) c.179-64G>C (n.179-64G>C) n.1581G>C c.1085-64G>C (n.1085-64G>C) c.815-64G>C (n.815-64G>C) | |
| 11 | g.123058548C>T | CA2616532750 | HSPA8 | c.1523-64G>A (n.1523-64G>A) c.1387+219G>A (n.1387+219G>A) c.296-64G>A (n.296-64G>A) c.1466-64G>A (n.1466-64G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.1581G>A c.1085-64G>A (n.1085-64G>A) c.815-64G>A (n.815-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058550_123058553dup | CA2616532751 | HSPA8 | c.1523-69_1523-66dup (n.1523-69_1523-66dup) c.1387+214_1387+217dup (n.1387+214_1387+217dup) c.296-69_296-66dup (n.296-69_296-66dup) c.1466-69_1466-66dup (n.1466-69_1466-66dup) c.179-69_179-66dup (n.179-69_179-66dup) n.1576_1579dup c.1085-69_1085-66dup (n.1085-69_1085-66dup) c.815-69_815-66dup (n.815-69_815-66dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058551T>G | CA2616532752 | HSPA8 | c.1523-67A>C (n.1523-67A>C) c.1387+216A>C (n.1387+216A>C) c.296-67A>C (n.296-67A>C) c.1466-67A>C (n.1466-67A>C) c.179-67A>C (n.179-67A>C) n.1578A>C c.1085-67A>C (n.1085-67A>C) c.815-67A>C (n.815-67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058551_123058555delinsTTAGC | CA2005595048 | HSPA8 | c.1523-71_1523-67delinsGCTAA (n.1523-71_1523-67delinsGCTAA) c.1387+212_1387+216delinsGCTAA (n.1387+212_1387+216delinsGCTAA) c.296-71_296-67delinsGCTAA (n.296-71_296-67delinsGCTAA) c.1466-71_1466-67delinsGCTAA (n.1466-71_1466-67delinsGCTAA) c.179-71_179-67delinsGCTAA (n.179-71_179-67delinsGCTAA) n.1574_1578delinsGCTAA c.1085-71_1085-67delinsGCTAA (n.1085-71_1085-67delinsGCTAA) c.815-71_815-67delinsGCTAA (n.815-71_815-67delinsGCTAA) | |
| 11 | g.123058552T>C | CA602581070 | HSPA8 | c.1523-68A>G (n.1523-68A>G) c.1387+215A>G (n.1387+215A>G) c.296-68A>G (n.296-68A>G) c.1466-68A>G (n.1466-68A>G) c.179-68A>G (n.179-68A>G) n.1577A>G c.1085-68A>G (n.1085-68A>G) c.815-68A>G (n.815-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058552T>G | CA2616532753 | HSPA8 | c.1523-68A>C (n.1523-68A>C) c.1387+215A>C (n.1387+215A>C) c.296-68A>C (n.296-68A>C) c.1466-68A>C (n.1466-68A>C) c.179-68A>C (n.179-68A>C) n.1577A>C c.1085-68A>C (n.1085-68A>C) c.815-68A>C (n.815-68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058552T= | CA2005595050 | HSPA8 | c.1523-68A= (n.1523-68A=) c.1387+215A= (n.1387+215A=) c.296-68A= (n.296-68A=) c.1466-68A= (n.1466-68A=) c.179-68A= (n.179-68A=) n.1577A= c.1085-68A= (n.1085-68A=) c.815-68A= (n.815-68A=) | |
| 11 | g.123058552_123058557delinsTAGCTA | CA2005595052 | HSPA8 | c.1523-73_1523-68delinsTAGCTA (n.1523-73_1523-68delinsTAGCTA) c.1387+210_1387+215delinsTAGCTA (n.1387+210_1387+215delinsTAGCTA) c.296-73_296-68delinsTAGCTA (n.296-73_296-68delinsTAGCTA) c.1466-73_1466-68delinsTAGCTA (n.1466-73_1466-68delinsTAGCTA) c.179-73_179-68delinsTAGCTA (n.179-73_179-68delinsTAGCTA) n.1572_1577delinsTAGCTA c.1085-73_1085-68delinsTAGCTA (n.1085-73_1085-68delinsTAGCTA) c.815-73_815-68delinsTAGCTA (n.815-73_815-68delinsTAGCTA) | |
| 11 | g.123058555_123058558del | CA229966670 | HSPA8 | c.1523-71_1523-68del (n.1523-71_1523-68del) c.1387+212_1387+215del (n.1387+212_1387+215del) c.296-71_296-68del (n.296-71_296-68del) c.1466-71_1466-68del (n.1466-71_1466-68del) c.179-71_179-68del (n.179-71_179-68del) n.1574_1577del c.1085-71_1085-68del (n.1085-71_1085-68del) c.815-71_815-68del (n.815-71_815-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058553_123058557del | CA2005595060 | HSPA8 | c.1523-73_1523-69del (n.1523-73_1523-69del) c.1387+210_1387+214del (n.1387+210_1387+214del) c.296-73_296-69del (n.296-73_296-69del) c.1466-73_1466-69del (n.1466-73_1466-69del) c.179-73_179-69del (n.179-73_179-69del) n.1572_1576del c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del) c.815-73_815-69del (n.815-73_815-69del) | dbSNP |
| 11 | g.123058554G>A | CA2005595063 | HSPA8 | c.1523-70C>T (n.1523-70C>T) c.1387+213C>T (n.1387+213C>T) c.296-70C>T (n.296-70C>T) c.1466-70C>T (n.1466-70C>T) c.179-70C>T (n.179-70C>T) n.1575C>T c.1085-70C>T (n.1085-70C>T) c.815-70C>T (n.815-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554G>C | CA229966675 | HSPA8 | c.1523-70C>G (n.1523-70C>G) c.1387+213C>G (n.1387+213C>G) c.296-70C>G (n.296-70C>G) c.1466-70C>G (n.1466-70C>G) c.179-70C>G (n.179-70C>G) n.1575C>G c.1085-70C>G (n.1085-70C>G) c.815-70C>G (n.815-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554G= | CA2005595062 | HSPA8 | c.1523-70C= (n.1523-70C=) c.1387+213C= (n.1387+213C=) c.296-70C= (n.296-70C=) c.1466-70C= (n.1466-70C=) c.179-70C= (n.179-70C=) n.1575C= c.1085-70C= (n.1085-70C=) c.815-70C= (n.815-70C=) | |
| 11 | g.123058554G>T | CA2616532755 | HSPA8 | c.1523-70C>A (n.1523-70C>A) c.1387+213C>A (n.1387+213C>A) c.296-70C>A (n.296-70C>A) c.1466-70C>A (n.1466-70C>A) c.179-70C>A (n.179-70C>A) n.1575C>A c.1085-70C>A (n.1085-70C>A) c.815-70C>A (n.815-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058554_123058556delinsGCT | CA2005595065 | HSPA8 | c.1523-72_1523-70delinsAGC (n.1523-72_1523-70delinsAGC) c.1387+211_1387+213delinsAGC (n.1387+211_1387+213delinsAGC) c.296-72_296-70delinsAGC (n.296-72_296-70delinsAGC) c.1466-72_1466-70delinsAGC (n.1466-72_1466-70delinsAGC) c.179-72_179-70delinsAGC (n.179-72_179-70delinsAGC) n.1573_1575delinsAGC c.1085-72_1085-70delinsAGC (n.1085-72_1085-70delinsAGC) c.815-72_815-70delinsAGC (n.815-72_815-70delinsAGC) | |
| 11 | g.123058554_123058562del | CA2616532754 | HSPA8 | c.1522+70_1523-70del (n.1522+70_1523-70del) c.1387+205_1387+213del (n.1387+205_1387+213del) c.295+70_296-70del (n.295+70_296-70del) c.1465+70_1466-70del (n.1465+70_1466-70del) c.178+70_179-70del (n.178+70_179-70del) n.1567_1575del c.1084+70_1085-70del (n.1084+70_1085-70del) c.814+70_815-70del (n.814+70_815-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058556_123058570del | CA2616532756 | HSPA8 | c.1522+64_1523-70del (n.1522+64_1523-70del) c.1387+199_1387+213del (n.1387+199_1387+213del) c.295+64_296-70del (n.295+64_296-70del) c.1465+64_1466-70del (n.1465+64_1466-70del) c.178+64_179-70del (n.178+64_179-70del) n.1561_1575del c.1084+64_1085-70del (n.1084+64_1085-70del) c.814+64_815-70del (n.814+64_815-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058555_123058556del | CA918985617 | HSPA8 | c.1523-72_1523-71del (n.1523-72_1523-71del) c.1387+211_1387+212del (n.1387+211_1387+212del) c.296-72_296-71del (n.296-72_296-71del) c.1466-72_1466-71del (n.1466-72_1466-71del) c.179-72_179-71del (n.179-72_179-71del) n.1573_1574del c.1085-72_1085-71del (n.1085-72_1085-71del) c.815-72_815-71del (n.815-72_815-71del) | dbSNP |
| 11 | g.123058556T>C | CA2005595068 | HSPA8 | c.1523-72A>G (n.1523-72A>G) c.1387+211A>G (n.1387+211A>G) c.296-72A>G (n.296-72A>G) c.1466-72A>G (n.1466-72A>G) c.179-72A>G (n.179-72A>G) n.1573A>G c.1085-72A>G (n.1085-72A>G) c.815-72A>G (n.815-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058556T= | CA2005595067 | HSPA8 | c.1523-72A= (n.1523-72A=) c.1387+211A= (n.1387+211A=) c.296-72A= (n.296-72A=) c.1466-72A= (n.1466-72A=) c.179-72A= (n.179-72A=) n.1573A= c.1085-72A= (n.1085-72A=) c.815-72A= (n.815-72A=) | |
| 11 | g.123058557A>G | CA2616532757 | HSPA8 | c.1523-73T>C (n.1523-73T>C) c.1387+210T>C (n.1387+210T>C) c.296-73T>C (n.296-73T>C) c.1466-73T>C (n.1466-73T>C) c.179-73T>C (n.179-73T>C) n.1572T>C c.1085-73T>C (n.1085-73T>C) c.815-73T>C (n.815-73T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G>A | CA943027707 | HSPA8 | c.1523-74C>T (n.1523-74C>T) c.1387+209C>T (n.1387+209C>T) c.296-74C>T (n.296-74C>T) c.1466-74C>T (n.1466-74C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) n.1571C>T c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) c.815-74C>T (n.815-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G>C | CA229966689 | HSPA8 | c.1523-74C>G (n.1523-74C>G) c.1387+209C>G (n.1387+209C>G) c.296-74C>G (n.296-74C>G) c.1466-74C>G (n.1466-74C>G) c.179-74C>G (n.179-74C>G) n.1571C>G c.1085-74C>G (n.1085-74C>G) c.815-74C>G (n.815-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058558G= | CA2005595069 | HSPA8 | c.1523-74C= (n.1523-74C=) c.1387+209C= (n.1387+209C=) c.296-74C= (n.296-74C=) c.1466-74C= (n.1466-74C=) c.179-74C= (n.179-74C=) n.1571C= c.1085-74C= (n.1085-74C=) c.815-74C= (n.815-74C=) | |
| 11 | g.123058558G>T | CA2616532758 | HSPA8 | c.1523-74C>A (n.1523-74C>A) c.1387+209C>A (n.1387+209C>A) c.296-74C>A (n.296-74C>A) c.1466-74C>A (n.1466-74C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) n.1571C>A c.1085-74C>A (n.1085-74C>A) c.815-74C>A (n.815-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058559_123058561dup | CA2616532759 | HSPA8 | c.1522+72_1523-74dup (n.1522+72_1523-74dup) c.1387+207_1387+209dup (n.1387+207_1387+209dup) c.295+72_296-74dup (n.295+72_296-74dup) c.1465+72_1466-74dup (n.1465+72_1466-74dup) c.178+72_179-74dup (n.178+72_179-74dup) n.1569_1571dup c.1084+72_1085-74dup (n.1084+72_1085-74dup) c.814+72_815-74dup (n.814+72_815-74dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058559A>G | CA2725150993 | HSPA8 | c.1522+73T>C (n.1522+73T>C) c.1387+208T>C (n.1387+208T>C) c.295+73T>C (n.295+73T>C) c.1465+73T>C (n.1465+73T>C) c.178+73T>C (n.178+73T>C) n.1570T>C c.1084+73T>C (n.1084+73T>C) c.814+73T>C (n.814+73T>C) | dbSNP |