Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058442G>ACA383056867HSPA8c.1565C>T (p.Ala522Val)
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11g.123058442G>TCA383056869HSPA8c.1565C>A (p.Ala522Asp)
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11g.123058443C>TCA383056872HSPA8c.1564G>A (p.Ala522Thr)
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11g.123058444T>ACA383056874HSPA8c.1563A>T (p.Glu521Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058444T>GCA383056873HSPA8c.1563A>C (p.Glu521Asp)
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c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.1685A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
11g.123058444T=CA2005594637HSPA8c.1563A= (p.Glu521=)
c.1387+323A= (n.1387+323A=)
c.336A= (p.Glu112=)
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11g.123058445T>ACA383056876HSPA8c.1562A>T (p.Glu521Val)
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 gnomAD v4
11g.123058445T>CCA383056875HSPA8c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1387+322A>G (n.1387+322A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.1684A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
11g.123058445T>GCA383056877HSPA8c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1387+322A>C (n.1387+322A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.1684A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
11g.123058446C>ACA383056878HSPA8c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1387+321G>T (n.1387+321G>T)
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11g.123058446C>GCA383056880HSPA8c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1387+321G>C (n.1387+321G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.1683G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
11g.123058446C>TCA383056879HSPA8c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1387+321G>A (n.1387+321G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.1683G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
11g.123058447C>ACA383056881HSPA8c.1560G>T (p.Gln520His)
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11g.123058447C=CA2005594642HSPA8c.1560G= (p.Gln520=)
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n.1682G=
c.1122G= (p.Gln374=)
c.852G= (p.Gln284=)
11g.123058447C>GCA383056882HSPA8c.1560G>C (p.Gln520His)
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c.1503G>C (p.Gln501His)
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c.1122G>C (p.Gln374His)
c.852G>C (p.Gln284His)
11g.123058447C>TCA477385239HSPA8c.1560G>A (p.Gln520=)
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c.1503G>A (p.Gln501=)
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c.1122G>A (p.Gln374=)
c.852G>A (p.Gln284=)
 dbSNP
11g.123058448T>ACA383056883HSPA8c.1559A>T (p.Gln520Leu)
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11g.123058448T>CCA383056884HSPA8c.1559A>G (p.Gln520Arg)
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c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.1681A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
11g.123058448T>GCA383056885HSPA8c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1387+319A>C (n.1387+319A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.1681A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
11g.123058449G>ACA383056886HSPA8c.1558C>T (p.Gln520Ter)
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c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.1680C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
11g.123058449G>CCA383056887HSPA8c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1387+318C>G (n.1387+318C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
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c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
11g.123058449G>TCA383056888HSPA8c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1387+318C>A (n.1387+318C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.1680C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
11g.123058450G>ACA477385242HSPA8c.1557C>T (p.Val519=)
c.1387+317C>T (n.1387+317C>T)
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11g.123058450G>CCA477385243HSPA8c.1557C>G (p.Val519=)
c.1387+317C>G (n.1387+317C>G)
c.330C>G (p.Val110=)
c.1500C>G (p.Val500=)
c.213C>G (p.Val71=)
n.1679C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.849C>G (p.Val283=)
11g.123058450G>TCA477385244HSPA8c.1557C>A (p.Val519=)
c.1387+317C>A (n.1387+317C>A)
c.330C>A (p.Val110=)
c.1500C>A (p.Val500=)
c.213C>A (p.Val71=)
n.1679C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.849C>A (p.Val283=)
11g.123058451A>CCA383056889HSPA8c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1387+316T>G (n.1387+316T>G)
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n.1678T>G
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c.848T>G (p.Val283Gly)
11g.123058451A>GCA383056890HSPA8c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1387+316T>C (n.1387+316T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.1678T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
11g.123058451A>TCA383056891HSPA8c.1556T>A (p.Val519Asp)
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c.329T>A (p.Val110Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.1678T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
11g.123058452C>ACA383056893HSPA8c.1555G>T (p.Val519Phe)
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n.1677G>T
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c.847G>T (p.Val283Phe)
11g.123058452C=CA2005594647HSPA8c.1555G= (p.Val519=)
c.1387+315G= (n.1387+315G=)
c.328G= (p.Val110=)
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c.211G= (p.Val71=)
n.1677G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.847G= (p.Val283=)
11g.123058452C>GCA383056892HSPA8c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1387+315G>C (n.1387+315G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.1677G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
11g.123058452C>TCA6332421HSPA8c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1387+315G>A (n.1387+315G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.1677G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.847G>A (p.Val283Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058453C>ACA383056894HSPA8c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1387+314G>T (n.1387+314G>T)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.1676G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.846G>T (p.Met282Ile)
11g.123058453C>GCA383056895HSPA8c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1387+314G>C (n.1387+314G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.1676G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.846G>C (p.Met282Ile)
11g.123058453C>TCA383056896HSPA8c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1387+314G>A (n.1387+314G>A)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.1676G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.846G>A (p.Met282Ile)
11g.123058454A>CCA383056897HSPA8c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1387+313T>G (n.1387+313T>G)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.1675T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.845T>G (p.Met282Arg)
11g.123058454A>GCA383056898HSPA8c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1387+313T>C (n.1387+313T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.1675T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.845T>C (p.Met282Thr)
11g.123058454A>TCA383056899HSPA8c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1387+313T>A (n.1387+313T>A)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.1675T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.845T>A (p.Met282Lys)
11g.123058455T>ACA383056900HSPA8c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1387+312A>T (n.1387+312A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.1674A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.844A>T (p.Met282Leu)
11g.123058455T>CCA229966466HSPA8c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1387+312A>G (n.1387+312A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.1674A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.844A>G (p.Met282Val)
 dbSNP
11g.123058455T>GCA383056901HSPA8c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1387+312A>C (n.1387+312A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.1674A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.844A>C (p.Met282Leu)
11g.123058455T=CA2005594652HSPA8c.1552A= (p.Met518=)
c.1387+312A= (n.1387+312A=)
c.325A= (p.Met109=)
c.1495A= (p.Met499=)
c.208A= (p.Met70=)
n.1674A=
c.1114A= (p.Met372=)
c.844A= (p.Met282=)
11g.123058456A=CA2005594656HSPA8c.1551T= (p.Arg517=)
c.1387+311T= (n.1387+311T=)
c.324T= (p.Arg108=)
c.1494T= (p.Arg498=)
c.207T= (p.Arg69=)
n.1673T=
c.1113T= (p.Arg371=)
c.843T= (p.Arg281=)
11g.123058456A>CCA6332422HSPA8c.1551T>G (p.Arg517=)
c.1387+311T>G (n.1387+311T>G)
c.324T>G (p.Arg108=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.207T>G (p.Arg69=)
n.1673T>G
c.1113T>G (p.Arg371=)
c.843T>G (p.Arg281=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058456A>GCA477385249HSPA8c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1387+311T>C (n.1387+311T>C)
c.324T>C (p.Arg108=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.207T>C (p.Arg69=)
n.1673T>C
c.1113T>C (p.Arg371=)
c.843T>C (p.Arg281=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058456A>TCA477385250HSPA8c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1387+311T>A (n.1387+311T>A)
c.324T>A (p.Arg108=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.207T>A (p.Arg69=)
n.1673T>A
c.1113T>A (p.Arg371=)
c.843T>A (p.Arg281=)
11g.123058457C>ACA6332424HSPA8c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1387+310G>T (n.1387+310G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1672G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058457C=CA2005594665HSPA8c.1550G= (p.Arg517=)
c.1387+310G= (n.1387+310G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.1672G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.842G= (p.Arg281=)
11g.123058457C>GCA383056902HSPA8c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1387+310G>C (n.1387+310G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1672G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
11g.123058457C>TCA6332423HSPA8c.1550G>A (p.Arg517His)
c.1387+310G>A (n.1387+310G>A)
c.323G>A (p.Arg108His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.206G>A (p.Arg69His)
n.1672G>A
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.842G>A (p.Arg281His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058458G>ACA383056903HSPA8c.1549C>T (p.Arg517Cys)
c.1387+309C>T (n.1387+309C>T)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.1671C>T
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058458G>CCA383056904HSPA8c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1387+309C>G (n.1387+309C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1671C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
11g.123058458G=CA2005594672HSPA8c.1549C= (p.Arg517=)
c.1387+309C= (n.1387+309C=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.205C= (p.Arg69=)
n.1671C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.841C= (p.Arg281=)
11g.123058458G>TCA383056905HSPA8c.1549C>A (p.Arg517Ser)
c.1387+309C>A (n.1387+309C>A)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.1671C>A
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
11g.123058459T>ACA383056906HSPA8c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1387+308A>T (n.1387+308A>T)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.1670A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
11g.123058459T>CCA477385252HSPA8c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1387+308A>G (n.1387+308A>G)
c.321A>G (p.Glu107=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.204A>G (p.Glu68=)
n.1670A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.840A>G (p.Glu280=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058459T>GCA383056907HSPA8c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1387+308A>C (n.1387+308A>C)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.1670A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
11g.123058459T=CA2005594677HSPA8c.1548A= (p.Glu516=)
c.1387+308A= (n.1387+308A=)
c.321A= (p.Glu107=)
c.1491A= (p.Glu497=)
c.204A= (p.Glu68=)
n.1670A=
c.1110A= (p.Glu370=)
c.840A= (p.Glu280=)
11g.123058460T>ACA383056908HSPA8c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1387+307A>T (n.1387+307A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1669A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
11g.123058460T>CCA383056909HSPA8c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1387+307A>G (n.1387+307A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1669A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
 COSMIC
11g.123058460T>GCA383056910HSPA8c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1387+307A>C (n.1387+307A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1669A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
11g.123058461C>ACA383056911HSPA8c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1387+306G>T (n.1387+306G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1668G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
11g.123058461C>GCA383056912HSPA8c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1387+306G>C (n.1387+306G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1668G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
 gnomAD v4
11g.123058461C>TCA383056913HSPA8c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1387+306G>A (n.1387+306G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1668G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
11g.123058462A>CCA383056914HSPA8c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.1387+305T>G (n.1387+305T>G)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
n.1667T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
11g.123058462A>GCA477385255HSPA8c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1387+305T>C (n.1387+305T>C)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.201T>C (p.Ile67=)
n.1667T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.837T>C (p.Ile279=)
 gnomAD v4
11g.123058462A>TCA477385256HSPA8c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1387+305T>A (n.1387+305T>A)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.201T>A (p.Ile67=)
n.1667T>A
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.837T>A (p.Ile279=)
 gnomAD v4
11g.123058463A>CCA383056917HSPA8c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1387+304T>G (n.1387+304T>G)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.1666T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
11g.123058463A>GCA383056915HSPA8c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1387+304T>C (n.1387+304T>C)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.1666T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
11g.123058463A>TCA383056916HSPA8c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1387+304T>A (n.1387+304T>A)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.1666T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
11g.123058464T>ACA383056918HSPA8c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1387+303A>T (n.1387+303A>T)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.1665A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
11g.123058464T>CCA383056919HSPA8c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1387+303A>G (n.1387+303A>G)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.1665A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058464T>GCA383056920HSPA8c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1387+303A>C (n.1387+303A>C)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.1665A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
11g.123058464T=CA2005594700HSPA8c.1543A= (p.Ile515=)
c.1387+303A= (n.1387+303A=)
c.316A= (p.Ile106=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.199A= (p.Ile67=)
n.1665A=
c.1105A= (p.Ile369=)
c.835A= (p.Ile279=)
11g.123058464_123058465insATGCTTTCA2616532720HSPA8c.1543_1544insAAGCATA (p.Ile515LysfsTer4)
c.1387+303_1387+304insAAGCATA (n.1387+303_1387+304insAAGCATA)
c.316_317insAAGCATA (p.Ile106LysfsTer4)
c.1486_1487insAAGCATA (p.Ile496LysfsTer4)
c.199_200insAAGCATA (p.Ile67LysfsTer4)
n.1665_1666insAAGCATA
c.1105_1106insAAGCATA (p.Ile369LysfsTer4)
c.835_836insAAGCATA (p.Ile279LysfsTer4)
 gnomAD v4
11g.123058465G>ACA477385258HSPA8c.1542C>T (p.Asp514=)
c.1387+302C>T (n.1387+302C>T)
c.315C>T (p.Asp105=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.198C>T (p.Asp66=)
n.1664C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.834C>T (p.Asp278=)
 dbSNP
11g.123058465G>CCA383056921HSPA8c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1387+302C>G (n.1387+302C>G)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.1664C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
 gnomAD v4
11g.123058465G=CA2005594708HSPA8c.1542C= (p.Asp514=)
c.1387+302C= (n.1387+302C=)
c.315C= (p.Asp105=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.198C= (p.Asp66=)
n.1664C=
c.1104C= (p.Asp368=)
c.834C= (p.Asp278=)
11g.123058465G>TCA383056922HSPA8c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.1387+302C>A (n.1387+302C>A)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.1664C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
11g.123058466T>ACA383056923HSPA8c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1387+301A>T (n.1387+301A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.1663A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
11g.123058466T>CCA383056924HSPA8c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1387+301A>G (n.1387+301A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.1663A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058466T>GCA383056925HSPA8c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1387+301A>C (n.1387+301A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.1663A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
11g.123058466T=CA2005594713HSPA8c.1541A= (p.Asp514=)
c.1387+301A= (n.1387+301A=)
c.314A= (p.Asp105=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.197A= (p.Asp66=)
n.1663A=
c.1103A= (p.Asp368=)
c.833A= (p.Asp278=)
11g.123058466_123058467insTTTAAAGCA2616532721HSPA8c.1540_1541insCTTTAAA (p.Asp514AlafsTer5)
c.1387+300_1387+301insCTTTAAA (n.1387+300_1387+301insCTTTAAA)
c.313_314insCTTTAAA (p.Asp105AlafsTer5)
c.1483_1484insCTTTAAA (p.Asp495AlafsTer5)
c.196_197insCTTTAAA (p.Asp66AlafsTer5)
n.1662_1663insCTTTAAA
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c.832_833insCTTTAAA (p.Asp278AlafsTer5)
 gnomAD v4
11g.123058466_123058467insTTTAAAGCATCAGTTGTGTAGGGCAAGGAGTTAATGAGGCCTGGATAGGGCTATACA2616532722HSPA8c.1540_1541insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp514ValfsTer2)
c.1387+300_1387+301insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (n.1387+300_1387+301insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA)
c.313_314insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp105ValfsTer2)
c.1483_1484insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp495ValfsTer2)
c.196_197insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp66ValfsTer2)
n.1662_1663insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA
c.1102_1103insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp368ValfsTer2)
c.832_833insTATAGCCCTATCCAGGCCTCATTAACTCCTTGCCCTACACAACTGATGCTTTAAA (p.Asp278ValfsTer2)
 gnomAD v4
11g.123058467C>ACA383056926HSPA8c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
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11g.123058467C=CA2005594719HSPA8c.1540G= (p.Asp514=)
c.1387+300G= (n.1387+300G=)
c.313G= (p.Asp105=)
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c.196G= (p.Asp66=)
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c.1102G= (p.Asp368=)
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11g.123058467C>GCA383056927HSPA8c.1540G>C (p.Asp514His)
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c.196G>C (p.Asp66His)
n.1662G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.832G>C (p.Asp278His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058467C>TCA383056928HSPA8c.1540G>A (p.Asp514Asn)
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c.313G>A (p.Asp105Asn)
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c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.1662G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
11g.123058468T>ACA383056929HSPA8c.1539A>T (p.Glu513Asp)
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c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.1661A>T
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
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11g.123058468T>CCA477385261HSPA8c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1387+299A>G (n.1387+299A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.195A>G (p.Glu65=)
n.1661A>G
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.831A>G (p.Glu277=)
11g.123058468T>GCA383056930HSPA8c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1387+299A>C (n.1387+299A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
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c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.1661A>C
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
11g.123058469T>ACA383056932HSPA8c.1538A>T (p.Glu513Val)
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c.311A>T (p.Glu104Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1660A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
11g.123058469T>CCA383056933HSPA8c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1387+298A>G (n.1387+298A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1660A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
11g.123058469T>GCA383056931HSPA8c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1387+298A>C (n.1387+298A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1660A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
11g.123058470C>ACA383056936HSPA8c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1387+297G>T (n.1387+297G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1659G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
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11g.123058470C>GCA383056934HSPA8c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1387+297G>C (n.1387+297G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1659G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
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11g.123058470C>TCA383056935HSPA8c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1387+297G>A (n.1387+297G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1659G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
11g.123058471C>ACA383056937HSPA8c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1387+296G>T (n.1387+296G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.1658G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
11g.123058471C>GCA383056938HSPA8c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1387+296G>C (n.1387+296G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.1658G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
11g.123058471C>TCA477385263HSPA8c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1387+296G>A (n.1387+296G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
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c.192G>A (p.Lys64=)
n.1658G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.828G>A (p.Lys276=)
11g.123058472T>ACA383056939HSPA8c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1387+295A>T (n.1387+295A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.1657A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
11g.123058472T>CCA383056940HSPA8c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1387+295A>G (n.1387+295A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.1657A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
11g.123058472T>GCA383056941HSPA8c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1387+295A>C (n.1387+295A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.1657A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
11g.123058473T>ACA383056942HSPA8c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1387+294A>T (n.1387+294A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.1656A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
11g.123058473T>CCA383056943HSPA8c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1387+294A>G (n.1387+294A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
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c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.1656A>G
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c.826A>G (p.Lys276Glu)
11g.123058473T>GCA383056944HSPA8c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1387+294A>C (n.1387+294A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.1656A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
11g.123058474G>ACA477385265HSPA8c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1387+293C>T (n.1387+293C>T)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.189C>T (p.Ser63=)
n.1655C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.825C>T (p.Ser275=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058474G>CCA383056945HSPA8c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1387+293C>G (n.1387+293C>G)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.1655C>G
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058474G=CA2005594740HSPA8c.1533C= (p.Ser511=)
c.1387+293C= (n.1387+293C=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.1476C= (p.Ser492=)
c.189C= (p.Ser63=)
n.1655C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.825C= (p.Ser275=)
11g.123058474G>TCA383056946HSPA8c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1387+293C>A (n.1387+293C>A)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.1655C>A
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
11g.123058475C>ACA383056948HSPA8c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1387+292G>T (n.1387+292G>T)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.1654G>T
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
11g.123058475C=CA2005594746HSPA8c.1532G= (p.Ser511=)
c.1387+292G= (n.1387+292G=)
c.305G= (p.Ser102=)
c.1475G= (p.Ser492=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.1654G=
c.1094G= (p.Ser365=)
c.824G= (p.Ser275=)
11g.123058475C>GCA383056949HSPA8c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1387+292G>C (n.1387+292G>C)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.1654G>C
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
11g.123058475C>TCA383056947HSPA8c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1387+292G>A (n.1387+292G>A)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.1654G>A
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
 dbSNP gnomAD v2
11g.123058476T>ACA383056950HSPA8c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1387+291A>T (n.1387+291A>T)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.1653A>T
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
11g.123058476T>CCA383056951HSPA8c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1387+291A>G (n.1387+291A>G)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.1653A>G
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
11g.123058476T>GCA383056952HSPA8c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1387+291A>C (n.1387+291A>C)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.1653A>C
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
11g.123058477C>ACA383056953HSPA8c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1387+290G>T (n.1387+290G>T)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.1652G>T
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
11g.123058477C>GCA383056954HSPA8c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1387+290G>C (n.1387+290G>C)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.1652G>C
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
11g.123058477C>TCA477385266HSPA8c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1387+290G>A (n.1387+290G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.1652G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.822G>A (p.Leu274=)
11g.123058478A>CCA383056957HSPA8c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1387+289T>G (n.1387+289T>G)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.1651T>G
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
11g.123058478A>GCA383056955HSPA8c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1387+289T>C (n.1387+289T>C)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.1651T>C
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
11g.123058478A>TCA383056956HSPA8c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1387+289T>A (n.1387+289T>A)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.1651T>A
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
11g.123058479A=CA2005594750HSPA8c.1528T= (p.Leu510=)
c.1387+288T= (n.1387+288T=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.1471T= (p.Leu491=)
c.184T= (p.Leu62=)
n.1650T=
c.1090T= (p.Leu364=)
c.820T= (p.Leu274=)
11g.123058479A>CCA383056958HSPA8c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1387+288T>G (n.1387+288T>G)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.1650T>G
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
11g.123058479A>GCA477385270HSPA8c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1387+288T>C (n.1387+288T>C)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.184T>C (p.Leu62=)
n.1650T>C
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.820T>C (p.Leu274=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058479A>TCA383056959HSPA8c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1387+288T>A (n.1387+288T>A)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.1650T>A
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
 gnomAD v4
11g.123058480A=CA2005594754HSPA8c.1527T= (p.Arg509=)
c.1387+287T= (n.1387+287T=)
c.300T= (p.Arg100=)
c.1470T= (p.Arg490=)
c.183T= (p.Arg61=)
n.1649T=
c.1089T= (p.Arg363=)
c.819T= (p.Arg273=)
11g.123058480A>CCA477385271HSPA8c.1527T>G (p.Arg509=)
c.1387+287T>G (n.1387+287T>G)
c.300T>G (p.Arg100=)
c.1470T>G (p.Arg490=)
c.183T>G (p.Arg61=)
n.1649T>G
c.1089T>G (p.Arg363=)
c.819T>G (p.Arg273=)
11g.123058480A>GCA477385272HSPA8c.1527T>C (p.Arg509=)
c.1387+287T>C (n.1387+287T>C)
c.300T>C (p.Arg100=)
c.1470T>C (p.Arg490=)
c.183T>C (p.Arg61=)
n.1649T>C
c.1089T>C (p.Arg363=)
c.819T>C (p.Arg273=)
 dbSNP
11g.123058480A>TCA477385273HSPA8c.1527T>A (p.Arg509=)
c.1387+287T>A (n.1387+287T>A)
c.300T>A (p.Arg100=)
c.1470T>A (p.Arg490=)
c.183T>A (p.Arg61=)
n.1649T>A
c.1089T>A (p.Arg363=)
c.819T>A (p.Arg273=)
11g.123058481C>ACA383056960HSPA8c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1387+286G>T (n.1387+286G>T)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.1648G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
 gnomAD v4
11g.123058481C>GCA383056961HSPA8c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1387+286G>C (n.1387+286G>C)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.1648G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
11g.123058481C>TCA383056962HSPA8c.1526G>A (p.Arg509His)
c.1387+286G>A (n.1387+286G>A)
c.299G>A (p.Arg100His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.182G>A (p.Arg61His)
n.1648G>A
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.818G>A (p.Arg273His)
 gnomAD v4
11g.123058482G>ACA383056965HSPA8c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.1387+285C>T (n.1387+285C>T)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
n.1647C>T
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058482G>CCA383056964HSPA8c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1387+285C>G (n.1387+285C>G)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.1647C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
11g.123058482G=CA2005594757HSPA8c.1525C= (p.Arg509=)
c.1387+285C= (n.1387+285C=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.1647C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.817C= (p.Arg273=)
11g.123058482G>TCA383056963HSPA8c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.1387+285C>A (n.1387+285C>A)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
n.1647C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
 gnomAD v4
11g.123058483G>ACA477385276HSPA8c.1524C>T (p.Gly508=)
c.1387+284C>T (n.1387+284C>T)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.1646C>T
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.816C>T (p.Gly272=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058483G>CCA477385277HSPA8c.1524C>G (p.Gly508=)
c.1387+284C>G (n.1387+284C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.1646C>G
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.816C>G (p.Gly272=)
11g.123058483G=CA2005594762HSPA8c.1524C= (p.Gly508=)
c.1387+284C= (n.1387+284C=)
c.297C= (p.Gly99=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.180C= (p.Gly60=)
n.1646C=
c.1086C= (p.Gly362=)
c.816C= (p.Gly272=)
11g.123058483G>TCA477385278HSPA8c.1524C>A (p.Gly508=)
c.1387+284C>A (n.1387+284C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.1646C>A
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.816C>A (p.Gly272=)
11g.123058484C>ACA383056966HSPA8c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1387+283G>T (n.1387+283G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1645G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
11g.123058484C>GCA383056967HSPA8c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1387+283G>C (n.1387+283G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1645G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
11g.123058484C>TCA383056968HSPA8c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1387+283G>A (n.1387+283G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1645G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
11g.123058485C>ACA383056969HSPA8c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.1387+282G>T (n.1387+282G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.1644G>T
c.1085-1G>T (n.1085-1G>T)
c.815-1G>T (n.815-1G>T)
11g.123058485C=CA2005594768HSPA8c.1523-1G= (n.1523-1G=)
c.1387+282G= (n.1387+282G=)
c.296-1G= (n.296-1G=)
c.1466-1G= (n.1466-1G=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
n.1644G=
c.1085-1G= (n.1085-1G=)
c.815-1G= (n.815-1G=)
11g.123058485C>GCA383056970HSPA8c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
c.1387+282G>C (n.1387+282G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.1644G>C
c.1085-1G>C (n.1085-1G>C)
c.815-1G>C (n.815-1G>C)
11g.123058485C>TCA383056971HSPA8c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.1387+282G>A (n.1387+282G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.1644G>A
c.1085-1G>A (n.1085-1G>A)
c.815-1G>A (n.815-1G>A)
11g.123058485_123058486insCTTGTCATTGGTGATGGTGATCCA2793937184HSPA8c.1523-1_1523insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1523-1_1523insATCACCATCACCAATGACAAGG)
c.1387+282_1387+283insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1387+282_1387+283insATCACCATCACCAATGACAAGG)
c.296-1_296insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.296-1_296insATCACCATCACCAATGACAAGG)
c.1466-1_1466insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1466-1_1466insATCACCATCACCAATGACAAGG)
c.179-1_179insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.179-1_179insATCACCATCACCAATGACAAGG)
n.1644_1645insATCACCATCACCAATGACAAGG
c.1085-1_1085insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.1085-1_1085insATCACCATCACCAATGACAAGG)
c.815-1_815insATCACCATCACCAATGACAAGG (n.815-1_815insATCACCATCACCAATGACAAGG)
11g.123058485_123058486insCTTGTCATCA2616532723HSPA8c.1523-2_1523-1insATGACAAG (n.1523-2_1523-1insATGACAAG)
c.1387+281_1387+282insATGACAAG (n.1387+281_1387+282insATGACAAG)
c.296-2_296-1insATGACAAG (n.296-2_296-1insATGACAAG)
c.1466-2_1466-1insATGACAAG (n.1466-2_1466-1insATGACAAG)
c.179-2_179-1insATGACAAG (n.179-2_179-1insATGACAAG)
n.1643_1644insATGACAAG
c.1085-2_1085-1insATGACAAG (n.1085-2_1085-1insATGACAAG)
c.815-2_815-1insATGACAAG (n.815-2_815-1insATGACAAG)
 gnomAD v4
11g.123058485_123058486insCTTGTCATTGGCA918985605HSPA8c.1523-2_1523-1insCCAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insCCAATGACAAG)
c.1387+281_1387+282insCCAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insCCAATGACAAG)
c.296-2_296-1insCCAATGACAAG (n.296-2_296-1insCCAATGACAAG)
c.1466-2_1466-1insCCAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insCCAATGACAAG)
c.179-2_179-1insCCAATGACAAG (n.179-2_179-1insCCAATGACAAG)
n.1643_1644insCCAATGACAAG
c.1085-2_1085-1insCCAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insCCAATGACAAG)
c.815-2_815-1insCCAATGACAAG (n.815-2_815-1insCCAATGACAAG)
 dbSNP
11g.123058485_123058486insCTTGTCATTAGTGACA2724978882HSPA8c.1523-2_1523-1insTCACTAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insTCACTAATGACAAG)
c.1387+281_1387+282insTCACTAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insTCACTAATGACAAG)
c.296-2_296-1insTCACTAATGACAAG (n.296-2_296-1insTCACTAATGACAAG)
c.1466-2_1466-1insTCACTAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insTCACTAATGACAAG)
c.179-2_179-1insTCACTAATGACAAG (n.179-2_179-1insTCACTAATGACAAG)
n.1643_1644insTCACTAATGACAAG
c.1085-2_1085-1insTCACTAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insTCACTAATGACAAG)
c.815-2_815-1insTCACTAATGACAAG (n.815-2_815-1insTCACTAATGACAAG)
 dbSNP
11g.123058485_123058486insCTTGTCATTGGTGATGGTGACA2005594774HSPA8c.1523-2_1523-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1523-2_1523-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
c.1387+281_1387+282insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1387+281_1387+282insTCACCATCACCAATGACAAG)
c.296-2_296-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.296-2_296-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
c.1466-2_1466-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1466-2_1466-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
c.179-2_179-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.179-2_179-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
n.1643_1644insTCACCATCACCAATGACAAG
c.1085-2_1085-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.1085-2_1085-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
c.815-2_815-1insTCACCATCACCAATGACAAG (n.815-2_815-1insTCACCATCACCAATGACAAG)
 dbSNP
11g.123058486T>ACA383056972HSPA8c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.1387+281A>T (n.1387+281A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.1643A>T
c.1085-2A>T (n.1085-2A>T)
c.815-2A>T (n.815-2A>T)
11g.123058486T>CCA383056973HSPA8c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
c.1387+281A>G (n.1387+281A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.1643A>G
c.1085-2A>G (n.1085-2A>G)
c.815-2A>G (n.815-2A>G)
11g.123058486T>GCA383056974HSPA8c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.1387+281A>C (n.1387+281A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.1643A>C
c.1085-2A>C (n.1085-2A>C)
c.815-2A>C (n.815-2A>C)
11g.123058488G>ACA229966510HSPA8c.1523-4C>T (n.1523-4C>T)
c.1387+279C>T (n.1387+279C>T)
c.296-4C>T (n.296-4C>T)
c.1466-4C>T (n.1466-4C>T)
c.179-4C>T (n.179-4C>T)
n.1641C>T
c.1085-4C>T (n.1085-4C>T)
c.815-4C>T (n.815-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058488G>CCA6332425HSPA8c.1523-4C>G (n.1523-4C>G)
c.1387+279C>G (n.1387+279C>G)
c.296-4C>G (n.296-4C>G)
c.1466-4C>G (n.1466-4C>G)
c.179-4C>G (n.179-4C>G)
n.1641C>G
c.1085-4C>G (n.1085-4C>G)
c.815-4C>G (n.815-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058488G=CA2005594781HSPA8c.1523-4C= (n.1523-4C=)
c.1387+279C= (n.1387+279C=)
c.296-4C= (n.296-4C=)
c.1466-4C= (n.1466-4C=)
c.179-4C= (n.179-4C=)
n.1641C=
c.1085-4C= (n.1085-4C=)
c.815-4C= (n.815-4C=)
11g.123058488_123058492delinsGGAAACA2005594777HSPA8c.1523-8_1523-4delinsTTTCC (n.1523-8_1523-4delinsTTTCC)
c.1387+275_1387+279delinsTTTCC (n.1387+275_1387+279delinsTTTCC)
c.296-8_296-4delinsTTTCC (n.296-8_296-4delinsTTTCC)
c.1466-8_1466-4delinsTTTCC (n.1466-8_1466-4delinsTTTCC)
c.179-8_179-4delinsTTTCC (n.179-8_179-4delinsTTTCC)
n.1637_1641delinsTTTCC
c.1085-8_1085-4delinsTTTCC (n.1085-8_1085-4delinsTTTCC)
c.815-8_815-4delinsTTTCC (n.815-8_815-4delinsTTTCC)
11g.123058489G>ACA602581056HSPA8c.1523-5C>T (n.1523-5C>T)
c.1387+278C>T (n.1387+278C>T)
c.296-5C>T (n.296-5C>T)
c.1466-5C>T (n.1466-5C>T)
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
n.1640C>T
c.1085-5C>T (n.1085-5C>T)
c.815-5C>T (n.815-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058489G>CCA6332426HSPA8c.1523-5C>G (n.1523-5C>G)
c.1387+278C>G (n.1387+278C>G)
c.296-5C>G (n.296-5C>G)
c.1466-5C>G (n.1466-5C>G)
c.179-5C>G (n.179-5C>G)
n.1640C>G
c.1085-5C>G (n.1085-5C>G)
c.815-5C>G (n.815-5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058489G=CA2005594786HSPA8c.1523-5C= (n.1523-5C=)
c.1387+278C= (n.1387+278C=)
c.296-5C= (n.296-5C=)
c.1466-5C= (n.1466-5C=)
c.179-5C= (n.179-5C=)
n.1640C=
c.1085-5C= (n.1085-5C=)
c.815-5C= (n.815-5C=)
11g.123058493_123058496delCA2005594785HSPA8c.1523-8_1523-5del (n.1523-8_1523-5del)
c.1387+275_1387+278del (n.1387+275_1387+278del)
c.296-8_296-5del (n.296-8_296-5del)
c.1466-8_1466-5del (n.1466-8_1466-5del)
c.179-8_179-5del (n.179-8_179-5del)
n.1637_1640del
c.1085-8_1085-5del (n.1085-8_1085-5del)
c.815-8_815-5del (n.815-8_815-5del)
 dbSNP
11g.123058490A=CA2005594790HSPA8c.1523-6T= (n.1523-6T=)
c.1387+277T= (n.1387+277T=)
c.296-6T= (n.296-6T=)
c.1466-6T= (n.1466-6T=)
c.179-6T= (n.179-6T=)
n.1639T=
c.1085-6T= (n.1085-6T=)
c.815-6T= (n.815-6T=)
11g.123058490A>CCA229966539HSPA8c.1523-6T>G (n.1523-6T>G)
c.1387+277T>G (n.1387+277T>G)
c.296-6T>G (n.296-6T>G)
c.1466-6T>G (n.1466-6T>G)
c.179-6T>G (n.179-6T>G)
n.1639T>G
c.1085-6T>G (n.1085-6T>G)
c.815-6T>G (n.815-6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058490A>GCA672748428HSPA8c.1523-6T>C (n.1523-6T>C)
c.1387+277T>C (n.1387+277T>C)
c.296-6T>C (n.296-6T>C)
c.1466-6T>C (n.1466-6T>C)
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
n.1639T>C
c.1085-6T>C (n.1085-6T>C)
c.815-6T>C (n.815-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058490A>TCA2616532724HSPA8c.1523-6T>A (n.1523-6T>A)
c.1387+277T>A (n.1387+277T>A)
c.296-6T>A (n.296-6T>A)
c.1466-6T>A (n.1466-6T>A)
c.179-6T>A (n.179-6T>A)
n.1639T>A
c.1085-6T>A (n.1085-6T>A)
c.815-6T>A (n.815-6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058491A>TCA2616532725HSPA8c.1523-7T>A (n.1523-7T>A)
c.1387+276T>A (n.1387+276T>A)
c.296-7T>A (n.296-7T>A)
c.1466-7T>A (n.1466-7T>A)
c.179-7T>A (n.179-7T>A)
n.1638T>A
c.1085-7T>A (n.1085-7T>A)
c.815-7T>A (n.815-7T>A)
 gnomAD v4
11g.123058493G>ACA6332429HSPA8c.1523-9C>T (n.1523-9C>T)
c.1387+274C>T (n.1387+274C>T)
c.296-9C>T (n.296-9C>T)
c.1466-9C>T (n.1466-9C>T)
c.179-9C>T (n.179-9C>T)
n.1636C>T
c.1085-9C>T (n.1085-9C>T)
c.815-9C>T (n.815-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058493G>CCA6332428HSPA8c.1523-9C>G (n.1523-9C>G)
c.1387+274C>G (n.1387+274C>G)
c.296-9C>G (n.296-9C>G)
c.1466-9C>G (n.1466-9C>G)
c.179-9C>G (n.179-9C>G)
n.1636C>G
c.1085-9C>G (n.1085-9C>G)
c.815-9C>G (n.815-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058493G=CA2005594803HSPA8c.1523-9C= (n.1523-9C=)
c.1387+274C= (n.1387+274C=)
c.296-9C= (n.296-9C=)
c.1466-9C= (n.1466-9C=)
c.179-9C= (n.179-9C=)
n.1636C=
c.1085-9C= (n.1085-9C=)
c.815-9C= (n.815-9C=)
11g.123058493G>TCA6332427HSPA8c.1523-9C>A (n.1523-9C>A)
c.1387+274C>A (n.1387+274C>A)
c.296-9C>A (n.296-9C>A)
c.1466-9C>A (n.1466-9C>A)
c.179-9C>A (n.179-9C>A)
n.1636C>A
c.1085-9C>A (n.1085-9C>A)
c.815-9C>A (n.815-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058494A=CA2005594811HSPA8c.1523-10T= (n.1523-10T=)
c.1387+273T= (n.1387+273T=)
c.296-10T= (n.296-10T=)
c.1466-10T= (n.1466-10T=)
c.179-10T= (n.179-10T=)
n.1635T=
c.1085-10T= (n.1085-10T=)
c.815-10T= (n.815-10T=)
11g.123058494A>CCA672748432HSPA8c.1523-10T>G (n.1523-10T>G)
c.1387+273T>G (n.1387+273T>G)
c.296-10T>G (n.296-10T>G)
c.1466-10T>G (n.1466-10T>G)
c.179-10T>G (n.179-10T>G)
n.1635T>G
c.1085-10T>G (n.1085-10T>G)
c.815-10T>G (n.815-10T>G)
 dbSNP
11g.123058496delCA2793937186HSPA8c.1523-10del (n.1523-10del)
c.1387+273del (n.1387+273del)
c.296-10del (n.296-10del)
c.1466-10del (n.1466-10del)
c.179-10del (n.179-10del)
n.1635del
c.1085-10del (n.1085-10del)
c.815-10del (n.815-10del)
11g.123058495A=CA2005594817HSPA8c.1523-11T= (n.1523-11T=)
c.1387+272T= (n.1387+272T=)
c.296-11T= (n.296-11T=)
c.1466-11T= (n.1466-11T=)
c.179-11T= (n.179-11T=)
n.1634T=
c.1085-11T= (n.1085-11T=)
c.815-11T= (n.815-11T=)
11g.123058495A>CCA2005594818HSPA8c.1523-11T>G (n.1523-11T>G)
c.1387+272T>G (n.1387+272T>G)
c.296-11T>G (n.296-11T>G)
c.1466-11T>G (n.1466-11T>G)
c.179-11T>G (n.179-11T>G)
n.1634T>G
c.1085-11T>G (n.1085-11T>G)
c.815-11T>G (n.815-11T>G)
 dbSNP
11g.123058496A=CA2005594826HSPA8c.1523-12T= (n.1523-12T=)
c.1387+271T= (n.1387+271T=)
c.296-12T= (n.296-12T=)
c.1466-12T= (n.1466-12T=)
c.179-12T= (n.179-12T=)
n.1633T=
c.1085-12T= (n.1085-12T=)
c.815-12T= (n.815-12T=)
11g.123058496A>GCA229966545HSPA8c.1523-12T>C (n.1523-12T>C)
c.1387+271T>C (n.1387+271T>C)
c.296-12T>C (n.296-12T>C)
c.1466-12T>C (n.1466-12T>C)
c.179-12T>C (n.179-12T>C)
n.1633T>C
c.1085-12T>C (n.1085-12T>C)
c.815-12T>C (n.815-12T>C)
 dbSNP
11g.123058497T>CCA943027653HSPA8c.1523-13A>G (n.1523-13A>G)
c.1387+270A>G (n.1387+270A>G)
c.296-13A>G (n.296-13A>G)
c.1466-13A>G (n.1466-13A>G)
c.179-13A>G (n.179-13A>G)
n.1632A>G
c.1085-13A>G (n.1085-13A>G)
c.815-13A>G (n.815-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058497T=CA2005594836HSPA8c.1523-13A= (n.1523-13A=)
c.1387+270A= (n.1387+270A=)
c.296-13A= (n.296-13A=)
c.1466-13A= (n.1466-13A=)
c.179-13A= (n.179-13A=)
n.1632A=
c.1085-13A= (n.1085-13A=)
c.815-13A= (n.815-13A=)
11g.123058497_123058503delinsTTAACTCCA2005594830HSPA8c.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA (n.1523-19_1523-13delinsGAGTTAA)
c.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA (n.1387+264_1387+270delinsGAGTTAA)
c.296-19_296-13delinsGAGTTAA (n.296-19_296-13delinsGAGTTAA)
c.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA (n.1466-19_1466-13delinsGAGTTAA)
c.179-19_179-13delinsGAGTTAA (n.179-19_179-13delinsGAGTTAA)
n.1626_1632delinsGAGTTAA
c.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA (n.1085-19_1085-13delinsGAGTTAA)
c.815-19_815-13delinsGAGTTAA (n.815-19_815-13delinsGAGTTAA)
11g.123058498T>CCA229966562HSPA8c.1523-14A>G (n.1523-14A>G)
c.1387+269A>G (n.1387+269A>G)
c.296-14A>G (n.296-14A>G)
c.1466-14A>G (n.1466-14A>G)
c.179-14A>G (n.179-14A>G)
n.1631A>G
c.1085-14A>G (n.1085-14A>G)
c.815-14A>G (n.815-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058498T>GCA2575011555HSPA8c.1523-14A>C (n.1523-14A>C)
c.1387+269A>C (n.1387+269A>C)
c.296-14A>C (n.296-14A>C)
c.1466-14A>C (n.1466-14A>C)
c.179-14A>C (n.179-14A>C)
n.1631A>C
c.1085-14A>C (n.1085-14A>C)
c.815-14A>C (n.815-14A>C)
11g.123058498T=CA2005594846HSPA8c.1523-14A= (n.1523-14A=)
c.1387+269A= (n.1387+269A=)
c.296-14A= (n.296-14A=)
c.1466-14A= (n.1466-14A=)
c.179-14A= (n.179-14A=)
n.1631A=
c.1085-14A= (n.1085-14A=)
c.815-14A= (n.815-14A=)
11g.123058498_123058503delinsTAACTCCA2005594851HSPA8c.1523-19_1523-14delinsGAGTTA (n.1523-19_1523-14delinsGAGTTA)
c.1387+264_1387+269delinsGAGTTA (n.1387+264_1387+269delinsGAGTTA)
c.296-19_296-14delinsGAGTTA (n.296-19_296-14delinsGAGTTA)
c.1466-19_1466-14delinsGAGTTA (n.1466-19_1466-14delinsGAGTTA)
c.179-19_179-14delinsGAGTTA (n.179-19_179-14delinsGAGTTA)
n.1626_1631delinsGAGTTA
c.1085-19_1085-14delinsGAGTTA (n.1085-19_1085-14delinsGAGTTA)
c.815-19_815-14delinsGAGTTA (n.815-19_815-14delinsGAGTTA)
11g.123058501_123058506delCA6332430HSPA8c.1523-19_1523-14del (n.1523-19_1523-14del)
c.1387+264_1387+269del (n.1387+264_1387+269del)
c.296-19_296-14del (n.296-19_296-14del)
c.1466-19_1466-14del (n.1466-19_1466-14del)
c.179-19_179-14del (n.179-19_179-14del)
n.1626_1631del
c.1085-19_1085-14del (n.1085-19_1085-14del)
c.815-19_815-14del (n.815-19_815-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058499A=CA2005594854HSPA8c.1523-15T= (n.1523-15T=)
c.1387+268T= (n.1387+268T=)
c.296-15T= (n.296-15T=)
c.1466-15T= (n.1466-15T=)
c.179-15T= (n.179-15T=)
n.1630T=
c.1085-15T= (n.1085-15T=)
c.815-15T= (n.815-15T=)
11g.123058499_123058503delCA6332431HSPA8c.1523-19_1523-15del (n.1523-19_1523-15del)
c.1387+264_1387+268del (n.1387+264_1387+268del)
c.296-19_296-15del (n.296-19_296-15del)
c.1466-19_1466-15del (n.1466-19_1466-15del)
c.179-19_179-15del (n.179-19_179-15del)
n.1626_1630del
c.1085-19_1085-15del (n.1085-19_1085-15del)
c.815-19_815-15del (n.815-19_815-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058499_123058500insGCA943027656HSPA8c.1523-16_1523-15insC (n.1523-16_1523-15insC)
c.1387+267_1387+268insC (n.1387+267_1387+268insC)
c.296-16_296-15insC (n.296-16_296-15insC)
c.1466-16_1466-15insC (n.1466-16_1466-15insC)
c.179-16_179-15insC (n.179-16_179-15insC)
n.1629_1630insC
c.1085-16_1085-15insC (n.1085-16_1085-15insC)
c.815-16_815-15insC (n.815-16_815-15insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058500A=CA2005594860HSPA8c.1523-16T= (n.1523-16T=)
c.1387+267T= (n.1387+267T=)
c.296-16T= (n.296-16T=)
c.1466-16T= (n.1466-16T=)
c.179-16T= (n.179-16T=)
n.1629T=
c.1085-16T= (n.1085-16T=)
c.815-16T= (n.815-16T=)
11g.123058500A>TCA229966585HSPA8c.1523-16T>A (n.1523-16T>A)
c.1387+267T>A (n.1387+267T>A)
c.296-16T>A (n.296-16T>A)
c.1466-16T>A (n.1466-16T>A)
c.179-16T>A (n.179-16T>A)
n.1629T>A
c.1085-16T>A (n.1085-16T>A)
c.815-16T>A (n.815-16T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058500_123058503delinsACTCCA2005594866HSPA8c.1523-19_1523-16delinsGAGT (n.1523-19_1523-16delinsGAGT)
c.1387+264_1387+267delinsGAGT (n.1387+264_1387+267delinsGAGT)
c.296-19_296-16delinsGAGT (n.296-19_296-16delinsGAGT)
c.1466-19_1466-16delinsGAGT (n.1466-19_1466-16delinsGAGT)
c.179-19_179-16delinsGAGT (n.179-19_179-16delinsGAGT)
n.1626_1629delinsGAGT
c.1085-19_1085-16delinsGAGT (n.1085-19_1085-16delinsGAGT)
c.815-19_815-16delinsGAGT (n.815-19_815-16delinsGAGT)
11g.123058501C=CA2005594869HSPA8c.1523-17G= (n.1523-17G=)
c.1387+266G= (n.1387+266G=)
c.296-17G= (n.296-17G=)
c.1466-17G= (n.1466-17G=)
c.179-17G= (n.179-17G=)
n.1628G=
c.1085-17G= (n.1085-17G=)
c.815-17G= (n.815-17G=)
11g.123058501C>GCA943027662HSPA8c.1523-17G>C (n.1523-17G>C)
c.1387+266G>C (n.1387+266G>C)
c.296-17G>C (n.296-17G>C)
c.1466-17G>C (n.1466-17G>C)
c.179-17G>C (n.179-17G>C)
n.1628G>C
c.1085-17G>C (n.1085-17G>C)
c.815-17G>C (n.815-17G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058501_123058503delCA943027659HSPA8c.1523-19_1523-17del (n.1523-19_1523-17del)
c.1387+264_1387+266del (n.1387+264_1387+266del)
c.296-19_296-17del (n.296-19_296-17del)
c.1466-19_1466-17del (n.1466-19_1466-17del)
c.179-19_179-17del (n.179-19_179-17del)
n.1626_1628del
c.1085-19_1085-17del (n.1085-19_1085-17del)
c.815-19_815-17del (n.815-19_815-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503_123058504delCA2616532726HSPA8c.1523-18_1523-17del (n.1523-18_1523-17del)
c.1387+265_1387+266del (n.1387+265_1387+266del)
c.296-18_296-17del (n.296-18_296-17del)
c.1466-18_1466-17del (n.1466-18_1466-17del)
c.179-18_179-17del (n.179-18_179-17del)
n.1627_1628del
c.1085-18_1085-17del (n.1085-18_1085-17del)
c.815-18_815-17del (n.815-18_815-17del)
 gnomAD v4
11g.123058502T>CCA602581057HSPA8c.1523-18A>G (n.1523-18A>G)
c.1387+265A>G (n.1387+265A>G)
c.296-18A>G (n.296-18A>G)
c.1466-18A>G (n.1466-18A>G)
c.179-18A>G (n.179-18A>G)
n.1627A>G
c.1085-18A>G (n.1085-18A>G)
c.815-18A>G (n.815-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058502T=CA2005594870HSPA8c.1523-18A= (n.1523-18A=)
c.1387+265A= (n.1387+265A=)
c.296-18A= (n.296-18A=)
c.1466-18A= (n.1466-18A=)
c.179-18A= (n.179-18A=)
n.1627A=
c.1085-18A= (n.1085-18A=)
c.815-18A= (n.815-18A=)
11g.123058503C>ACA2005594882HSPA8c.1523-19G>T (n.1523-19G>T)
c.1387+264G>T (n.1387+264G>T)
c.296-19G>T (n.296-19G>T)
c.1466-19G>T (n.1466-19G>T)
c.179-19G>T (n.179-19G>T)
n.1626G>T
c.1085-19G>T (n.1085-19G>T)
c.815-19G>T (n.815-19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058503C=CA2005594880HSPA8c.1523-19G= (n.1523-19G=)
c.1387+264G= (n.1387+264G=)
c.296-19G= (n.296-19G=)
c.1466-19G= (n.1466-19G=)
c.179-19G= (n.179-19G=)
n.1626G=
c.1085-19G= (n.1085-19G=)
c.815-19G= (n.815-19G=)
11g.123058503C>GCA943027666HSPA8c.1523-19G>C (n.1523-19G>C)
c.1387+264G>C (n.1387+264G>C)
c.296-19G>C (n.296-19G>C)
c.1466-19G>C (n.1466-19G>C)
c.179-19G>C (n.179-19G>C)
n.1626G>C
c.1085-19G>C (n.1085-19G>C)
c.815-19G>C (n.815-19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503C>TCA602581058HSPA8c.1523-19G>A (n.1523-19G>A)
c.1387+264G>A (n.1387+264G>A)
c.296-19G>A (n.296-19G>A)
c.1466-19G>A (n.1466-19G>A)
c.179-19G>A (n.179-19G>A)
n.1626G>A
c.1085-19G>A (n.1085-19G>A)
c.815-19G>A (n.815-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058503_123058507delinsCTAAGCA2005594877HSPA8c.1523-23_1523-19delinsCTTAG (n.1523-23_1523-19delinsCTTAG)
c.1387+260_1387+264delinsCTTAG (n.1387+260_1387+264delinsCTTAG)
c.296-23_296-19delinsCTTAG (n.296-23_296-19delinsCTTAG)
c.1466-23_1466-19delinsCTTAG (n.1466-23_1466-19delinsCTTAG)
c.179-23_179-19delinsCTTAG (n.179-23_179-19delinsCTTAG)
n.1622_1626delinsCTTAG
c.1085-23_1085-19delinsCTTAG (n.1085-23_1085-19delinsCTTAG)
c.815-23_815-19delinsCTTAG (n.815-23_815-19delinsCTTAG)
11g.123058504T>CCA6332432HSPA8c.1523-20A>G (n.1523-20A>G)
c.1387+263A>G (n.1387+263A>G)
c.296-20A>G (n.296-20A>G)
c.1466-20A>G (n.1466-20A>G)
c.179-20A>G (n.179-20A>G)
n.1625A>G
c.1085-20A>G (n.1085-20A>G)
c.815-20A>G (n.815-20A>G)
 dbSNP ExAC
11g.123058504T=CA2005594889HSPA8c.1523-20A= (n.1523-20A=)
c.1387+263A= (n.1387+263A=)
c.296-20A= (n.296-20A=)
c.1466-20A= (n.1466-20A=)
c.179-20A= (n.179-20A=)
n.1625A=
c.1085-20A= (n.1085-20A=)
c.815-20A= (n.815-20A=)
11g.123058504dupCA2005594888HSPA8c.1523-20dup (n.1523-20dup)
c.1387+263dup (n.1387+263dup)
c.296-20dup (n.296-20dup)
c.1466-20dup (n.1466-20dup)
c.179-20dup (n.179-20dup)
n.1625dup
c.1085-20dup (n.1085-20dup)
c.815-20dup (n.815-20dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058507_123058510delCA672748443HSPA8c.1523-23_1523-20del (n.1523-23_1523-20del)
c.1387+260_1387+263del (n.1387+260_1387+263del)
c.296-23_296-20del (n.296-23_296-20del)
c.1466-23_1466-20del (n.1466-23_1466-20del)
c.179-23_179-20del (n.179-23_179-20del)
n.1622_1625del
c.1085-23_1085-20del (n.1085-23_1085-20del)
c.815-23_815-20del (n.815-23_815-20del)
 dbSNP
11g.123058505A=CA2005594892HSPA8c.1523-21T= (n.1523-21T=)
c.1387+262T= (n.1387+262T=)
c.296-21T= (n.296-21T=)
c.1466-21T= (n.1466-21T=)
c.179-21T= (n.179-21T=)
n.1624T=
c.1085-21T= (n.1085-21T=)
c.815-21T= (n.815-21T=)
11g.123058505A>CCA602581060HSPA8c.1523-21T>G (n.1523-21T>G)
c.1387+262T>G (n.1387+262T>G)
c.296-21T>G (n.296-21T>G)
c.1466-21T>G (n.1466-21T>G)
c.179-21T>G (n.179-21T>G)
n.1624T>G
c.1085-21T>G (n.1085-21T>G)
c.815-21T>G (n.815-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058505A>GCA602581059HSPA8c.1523-21T>C (n.1523-21T>C)
c.1387+262T>C (n.1387+262T>C)
c.296-21T>C (n.296-21T>C)
c.1466-21T>C (n.1466-21T>C)
c.179-21T>C (n.179-21T>C)
n.1624T>C
c.1085-21T>C (n.1085-21T>C)
c.815-21T>C (n.815-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058508_123058513delCA654591118HSPA8c.1523-26_1523-21del (n.1523-26_1523-21del)
c.1387+257_1387+262del (n.1387+257_1387+262del)
c.296-26_296-21del (n.296-26_296-21del)
c.1466-26_1466-21del (n.1466-26_1466-21del)
c.179-26_179-21del (n.179-26_179-21del)
n.1619_1624del
c.1085-26_1085-21del (n.1085-26_1085-21del)
c.815-26_815-21del (n.815-26_815-21del)
 COSMIC
11g.123058506A=CA2005594893HSPA8c.1523-22T= (n.1523-22T=)
c.1387+261T= (n.1387+261T=)
c.296-22T= (n.296-22T=)
c.1466-22T= (n.1466-22T=)
c.179-22T= (n.179-22T=)
n.1623T=
c.1085-22T= (n.1085-22T=)
c.815-22T= (n.815-22T=)
11g.123058506A>TCA672748454HSPA8c.1523-22T>A (n.1523-22T>A)
c.1387+261T>A (n.1387+261T>A)
c.296-22T>A (n.296-22T>A)
c.1466-22T>A (n.1466-22T>A)
c.179-22T>A (n.179-22T>A)
n.1623T>A
c.1085-22T>A (n.1085-22T>A)
c.815-22T>A (n.815-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058507G>ACA6332433HSPA8c.1523-23C>T (n.1523-23C>T)
c.1387+260C>T (n.1387+260C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
c.1466-23C>T (n.1466-23C>T)
c.179-23C>T (n.179-23C>T)
n.1622C>T
c.1085-23C>T (n.1085-23C>T)
c.815-23C>T (n.815-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058507G=CA2005594896HSPA8c.1523-23C= (n.1523-23C=)
c.1387+260C= (n.1387+260C=)
c.296-23C= (n.296-23C=)
c.1466-23C= (n.1466-23C=)
c.179-23C= (n.179-23C=)
n.1622C=
c.1085-23C= (n.1085-23C=)
c.815-23C= (n.815-23C=)
11g.123058507G>TCA2616532727HSPA8c.1523-23C>A (n.1523-23C>A)
c.1387+260C>A (n.1387+260C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
c.1466-23C>A (n.1466-23C>A)
c.179-23C>A (n.179-23C>A)
n.1622C>A
c.1085-23C>A (n.1085-23C>A)
c.815-23C>A (n.815-23C>A)
 gnomAD v4
11g.123058508T=CA2005594899HSPA8c.1523-24A= (n.1523-24A=)
c.1387+259A= (n.1387+259A=)
c.296-24A= (n.296-24A=)
c.1466-24A= (n.1466-24A=)
c.179-24A= (n.179-24A=)
n.1621A=
c.1085-24A= (n.1085-24A=)
c.815-24A= (n.815-24A=)
11g.123058509A=CA2005594901HSPA8c.1523-25T= (n.1523-25T=)
c.1387+258T= (n.1387+258T=)
c.296-25T= (n.296-25T=)
c.1466-25T= (n.1466-25T=)
c.179-25T= (n.179-25T=)
n.1620T=
c.1085-25T= (n.1085-25T=)
c.815-25T= (n.815-25T=)
11g.123058509A>GCA602581061HSPA8c.1523-25T>C (n.1523-25T>C)
c.1387+258T>C (n.1387+258T>C)
c.296-25T>C (n.296-25T>C)
c.1466-25T>C (n.1466-25T>C)
c.179-25T>C (n.179-25T>C)
n.1620T>C
c.1085-25T>C (n.1085-25T>C)
c.815-25T>C (n.815-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058512dupCA943027675HSPA8c.1523-25dup (n.1523-25dup)
c.1387+258dup (n.1387+258dup)
c.296-25dup (n.296-25dup)
c.1466-25dup (n.1466-25dup)
c.179-25dup (n.179-25dup)
n.1620dup
c.1085-25dup (n.1085-25dup)
c.815-25dup (n.815-25dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058511_123058512delCA2616532728HSPA8c.1523-26_1523-25del (n.1523-26_1523-25del)
c.1387+257_1387+258del (n.1387+257_1387+258del)
c.296-26_296-25del (n.296-26_296-25del)
c.1466-26_1466-25del (n.1466-26_1466-25del)
c.179-26_179-25del (n.179-26_179-25del)
n.1619_1620del
c.1085-26_1085-25del (n.1085-26_1085-25del)
c.815-26_815-25del (n.815-26_815-25del)
 gnomAD v4
11g.123058510A=CA2005594902HSPA8c.1523-26T= (n.1523-26T=)
c.1387+257T= (n.1387+257T=)
c.296-26T= (n.296-26T=)
c.1466-26T= (n.1466-26T=)
c.179-26T= (n.179-26T=)
n.1619T=
c.1085-26T= (n.1085-26T=)
c.815-26T= (n.815-26T=)
11g.123058510A>GCA6332434HSPA8c.1523-26T>C (n.1523-26T>C)
c.1387+257T>C (n.1387+257T>C)
c.296-26T>C (n.296-26T>C)
c.1466-26T>C (n.1466-26T>C)
c.179-26T>C (n.179-26T>C)
n.1619T>C
c.1085-26T>C (n.1085-26T>C)
c.815-26T>C (n.815-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058513G>ACA6332435HSPA8c.1523-29C>T (n.1523-29C>T)
c.1387+254C>T (n.1387+254C>T)
c.296-29C>T (n.296-29C>T)
c.1466-29C>T (n.1466-29C>T)
c.179-29C>T (n.179-29C>T)
n.1616C>T
c.1085-29C>T (n.1085-29C>T)
c.815-29C>T (n.815-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058513G>CCA2581047627HSPA8c.1523-29C>G (n.1523-29C>G)
c.1387+254C>G (n.1387+254C>G)
c.296-29C>G (n.296-29C>G)
c.1466-29C>G (n.1466-29C>G)
c.179-29C>G (n.179-29C>G)
n.1616C>G
c.1085-29C>G (n.1085-29C>G)
c.815-29C>G (n.815-29C>G)
11g.123058513G=CA2005594906HSPA8c.1523-29C= (n.1523-29C=)
c.1387+254C= (n.1387+254C=)
c.296-29C= (n.296-29C=)
c.1466-29C= (n.1466-29C=)
c.179-29C= (n.179-29C=)
n.1616C=
c.1085-29C= (n.1085-29C=)
c.815-29C= (n.815-29C=)
11g.123058513G>TCA2581047628HSPA8c.1523-29C>A (n.1523-29C>A)
c.1387+254C>A (n.1387+254C>A)
c.296-29C>A (n.296-29C>A)
c.1466-29C>A (n.1466-29C>A)
c.179-29C>A (n.179-29C>A)
n.1616C>A
c.1085-29C>A (n.1085-29C>A)
c.815-29C>A (n.815-29C>A)
11g.123058514C>ACA2616532729HSPA8c.1523-30G>T (n.1523-30G>T)
c.1387+253G>T (n.1387+253G>T)
c.296-30G>T (n.296-30G>T)
c.1466-30G>T (n.1466-30G>T)
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
n.1615G>T
c.1085-30G>T (n.1085-30G>T)
c.815-30G>T (n.815-30G>T)
 gnomAD v4
11g.123058514C=CA2005594919HSPA8c.1523-30G= (n.1523-30G=)
c.1387+253G= (n.1387+253G=)
c.296-30G= (n.296-30G=)
c.1466-30G= (n.1466-30G=)
c.179-30G= (n.179-30G=)
n.1615G=
c.1085-30G= (n.1085-30G=)
c.815-30G= (n.815-30G=)
11g.123058514C>TCA6332436HSPA8c.1523-30G>A (n.1523-30G>A)
c.1387+253G>A (n.1387+253G>A)
c.296-30G>A (n.296-30G>A)
c.1466-30G>A (n.1466-30G>A)
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
n.1615G>A
c.1085-30G>A (n.1085-30G>A)
c.815-30G>A (n.815-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058515C=CA2005594925HSPA8c.1523-31G= (n.1523-31G=)
c.1387+252G= (n.1387+252G=)
c.296-31G= (n.296-31G=)
c.1466-31G= (n.1466-31G=)
c.179-31G= (n.179-31G=)
n.1614G=
c.1085-31G= (n.1085-31G=)
c.815-31G= (n.815-31G=)
11g.123058515C>GCA2616532730HSPA8c.1523-31G>C (n.1523-31G>C)
c.1387+252G>C (n.1387+252G>C)
c.296-31G>C (n.296-31G>C)
c.1466-31G>C (n.1466-31G>C)
c.179-31G>C (n.179-31G>C)
n.1614G>C
c.1085-31G>C (n.1085-31G>C)
c.815-31G>C (n.815-31G>C)
 gnomAD v4
11g.123058515C>TCA602581062HSPA8c.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
c.1387+252G>A (n.1387+252G>A)
c.296-31G>A (n.296-31G>A)
c.1466-31G>A (n.1466-31G>A)
c.179-31G>A (n.179-31G>A)
n.1614G>A
c.1085-31G>A (n.1085-31G>A)
c.815-31G>A (n.815-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058516T>ACA602581063HSPA8c.1523-32A>T (n.1523-32A>T)
c.1387+251A>T (n.1387+251A>T)
c.296-32A>T (n.296-32A>T)
c.1466-32A>T (n.1466-32A>T)
c.179-32A>T (n.179-32A>T)
n.1613A>T
c.1085-32A>T (n.1085-32A>T)
c.815-32A>T (n.815-32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058516T>CCA2616532731HSPA8c.1523-32A>G (n.1523-32A>G)
c.1387+251A>G (n.1387+251A>G)
c.296-32A>G (n.296-32A>G)
c.1466-32A>G (n.1466-32A>G)
c.179-32A>G (n.179-32A>G)
n.1613A>G
c.1085-32A>G (n.1085-32A>G)
c.815-32A>G (n.815-32A>G)
 gnomAD v4
11g.123058516T=CA2005594930HSPA8c.1523-32A= (n.1523-32A=)
c.1387+251A= (n.1387+251A=)
c.296-32A= (n.296-32A=)
c.1466-32A= (n.1466-32A=)
c.179-32A= (n.179-32A=)
n.1613A=
c.1085-32A= (n.1085-32A=)
c.815-32A= (n.815-32A=)
11g.123058517T>ACA2616532732HSPA8c.1523-33A>T (n.1523-33A>T)
c.1387+250A>T (n.1387+250A>T)
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
c.1466-33A>T (n.1466-33A>T)
c.179-33A>T (n.179-33A>T)
n.1612A>T
c.1085-33A>T (n.1085-33A>T)
c.815-33A>T (n.815-33A>T)
 gnomAD v4
11g.123058517T>GCA2616532733HSPA8c.1523-33A>C (n.1523-33A>C)
c.1387+250A>C (n.1387+250A>C)
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
c.1466-33A>C (n.1466-33A>C)
c.179-33A>C (n.179-33A>C)
n.1612A>C
c.1085-33A>C (n.1085-33A>C)
c.815-33A>C (n.815-33A>C)
 gnomAD v4
11g.123058517_123058518delinsTACA2005594933HSPA8c.1523-34_1523-33delinsTA (n.1523-34_1523-33delinsTA)
c.1387+249_1387+250delinsTA (n.1387+249_1387+250delinsTA)
c.296-34_296-33delinsTA (n.296-34_296-33delinsTA)
c.1466-34_1466-33delinsTA (n.1466-34_1466-33delinsTA)
c.179-34_179-33delinsTA (n.179-34_179-33delinsTA)
n.1611_1612delinsTA
c.1085-34_1085-33delinsTA (n.1085-34_1085-33delinsTA)
c.815-34_815-33delinsTA (n.815-34_815-33delinsTA)
11g.123058518A=CA2005594942HSPA8c.1523-34T= (n.1523-34T=)
c.1387+249T= (n.1387+249T=)
c.296-34T= (n.296-34T=)
c.1466-34T= (n.1466-34T=)
c.179-34T= (n.179-34T=)
n.1611T=
c.1085-34T= (n.1085-34T=)
c.815-34T= (n.815-34T=)
11g.123058518A>GCA2005594938HSPA8c.1523-34T>C (n.1523-34T>C)
c.1387+249T>C (n.1387+249T>C)
c.296-34T>C (n.296-34T>C)
c.1466-34T>C (n.1466-34T>C)
c.179-34T>C (n.179-34T>C)
n.1611T>C
c.1085-34T>C (n.1085-34T>C)
c.815-34T>C (n.815-34T>C)
 dbSNP
11g.123058519_123058520dupCA918985611HSPA8c.1523-35_1523-34dup (n.1523-35_1523-34dup)
c.1387+248_1387+249dup (n.1387+248_1387+249dup)
c.296-35_296-34dup (n.296-35_296-34dup)
c.1466-35_1466-34dup (n.1466-35_1466-34dup)
c.179-35_179-34dup (n.179-35_179-34dup)
n.1610_1611dup
c.1085-35_1085-34dup (n.1085-35_1085-34dup)
c.815-35_815-34dup (n.815-35_815-34dup)
 dbSNP
11g.123058520delCA602581064HSPA8c.1523-34del (n.1523-34del)
c.1387+249del (n.1387+249del)
c.296-34del (n.296-34del)
c.1466-34del (n.1466-34del)
c.179-34del (n.179-34del)
n.1611del
c.1085-34del (n.1085-34del)
c.815-34del (n.815-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058520A=CA2005594946HSPA8c.1523-36T= (n.1523-36T=)
c.1387+247T= (n.1387+247T=)
c.296-36T= (n.296-36T=)
c.1466-36T= (n.1466-36T=)
c.179-36T= (n.179-36T=)
n.1609T=
c.1085-36T= (n.1085-36T=)
c.815-36T= (n.815-36T=)
11g.123058521T>CCA602581065HSPA8c.1523-37A>G (n.1523-37A>G)
c.1387+246A>G (n.1387+246A>G)
c.296-37A>G (n.296-37A>G)
c.1466-37A>G (n.1466-37A>G)
c.179-37A>G (n.179-37A>G)
n.1608A>G
c.1085-37A>G (n.1085-37A>G)
c.815-37A>G (n.815-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058521T=CA2005594949HSPA8c.1523-37A= (n.1523-37A=)
c.1387+246A= (n.1387+246A=)
c.296-37A= (n.296-37A=)
c.1466-37A= (n.1466-37A=)
c.179-37A= (n.179-37A=)
n.1608A=
c.1085-37A= (n.1085-37A=)
c.815-37A= (n.815-37A=)
11g.123058522dupCA943027685HSPA8c.1523-37dup (n.1523-37dup)
c.1387+246dup (n.1387+246dup)
c.296-37dup (n.296-37dup)
c.1466-37dup (n.1466-37dup)
c.179-37dup (n.179-37dup)
n.1608dup
c.1085-37dup (n.1085-37dup)
c.815-37dup (n.815-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058523A>GCA2616532734HSPA8c.1523-39T>C (n.1523-39T>C)
c.1387+244T>C (n.1387+244T>C)
c.296-39T>C (n.296-39T>C)
c.1466-39T>C (n.1466-39T>C)
c.179-39T>C (n.179-39T>C)
n.1606T>C
c.1085-39T>C (n.1085-39T>C)
c.815-39T>C (n.815-39T>C)
 gnomAD v4
11g.123058524C>ACA6332437HSPA8c.1523-40G>T (n.1523-40G>T)
c.1387+243G>T (n.1387+243G>T)
c.296-40G>T (n.296-40G>T)
c.1466-40G>T (n.1466-40G>T)
c.179-40G>T (n.179-40G>T)
n.1605G>T
c.1085-40G>T (n.1085-40G>T)
c.815-40G>T (n.815-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058524C=CA2005594955HSPA8c.1523-40G= (n.1523-40G=)
c.1387+243G= (n.1387+243G=)
c.296-40G= (n.296-40G=)
c.1466-40G= (n.1466-40G=)
c.179-40G= (n.179-40G=)
n.1605G=
c.1085-40G= (n.1085-40G=)
c.815-40G= (n.815-40G=)
11g.123058525C=CA2005594961HSPA8c.1523-41G= (n.1523-41G=)
c.1387+242G= (n.1387+242G=)
c.296-41G= (n.296-41G=)
c.1466-41G= (n.1466-41G=)
c.179-41G= (n.179-41G=)
n.1604G=
c.1085-41G= (n.1085-41G=)
c.815-41G= (n.815-41G=)
11g.123058525C>TCA602581066HSPA8c.1523-41G>A (n.1523-41G>A)
c.1387+242G>A (n.1387+242G>A)
c.296-41G>A (n.296-41G>A)
c.1466-41G>A (n.1466-41G>A)
c.179-41G>A (n.179-41G>A)
n.1604G>A
c.1085-41G>A (n.1085-41G>A)
c.815-41G>A (n.815-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058525_123058529delinsCTGTGCA2005594959HSPA8c.1523-45_1523-41delinsCACAG (n.1523-45_1523-41delinsCACAG)
c.1387+238_1387+242delinsCACAG (n.1387+238_1387+242delinsCACAG)
c.296-45_296-41delinsCACAG (n.296-45_296-41delinsCACAG)
c.1466-45_1466-41delinsCACAG (n.1466-45_1466-41delinsCACAG)
c.179-45_179-41delinsCACAG (n.179-45_179-41delinsCACAG)
n.1600_1604delinsCACAG
c.1085-45_1085-41delinsCACAG (n.1085-45_1085-41delinsCACAG)
c.815-45_815-41delinsCACAG (n.815-45_815-41delinsCACAG)
11g.123058527_123058542delCA2616532735HSPA8c.1523-56_1523-41del (n.1523-56_1523-41del)
c.1387+227_1387+242del (n.1387+227_1387+242del)
c.296-56_296-41del (n.296-56_296-41del)
c.1466-56_1466-41del (n.1466-56_1466-41del)
c.179-56_179-41del (n.179-56_179-41del)
n.1589_1604del
c.1085-56_1085-41del (n.1085-56_1085-41del)
c.815-56_815-41del (n.815-56_815-41del)
 gnomAD v4
11g.123058526T>CCA6332439HSPA8c.1523-42A>G (n.1523-42A>G)
c.1387+241A>G (n.1387+241A>G)
c.296-42A>G (n.296-42A>G)
c.1466-42A>G (n.1466-42A>G)
c.179-42A>G (n.179-42A>G)
n.1603A>G
c.1085-42A>G (n.1085-42A>G)
c.815-42A>G (n.815-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058526T=CA2005594974HSPA8c.1523-42A= (n.1523-42A=)
c.1387+241A= (n.1387+241A=)
c.296-42A= (n.296-42A=)
c.1466-42A= (n.1466-42A=)
c.179-42A= (n.179-42A=)
n.1603A=
c.1085-42A= (n.1085-42A=)
c.815-42A= (n.815-42A=)
11g.123058527_123058530delCA6332438HSPA8c.1523-45_1523-42del (n.1523-45_1523-42del)
c.1387+238_1387+241del (n.1387+238_1387+241del)
c.296-45_296-42del (n.296-45_296-42del)
c.1466-45_1466-42del (n.1466-45_1466-42del)
c.179-45_179-42del (n.179-45_179-42del)
n.1600_1603del
c.1085-45_1085-42del (n.1085-45_1085-42del)
c.815-45_815-42del (n.815-45_815-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058527G>ACA2575011556HSPA8c.1523-43C>T (n.1523-43C>T)
c.1387+240C>T (n.1387+240C>T)
c.296-43C>T (n.296-43C>T)
c.1466-43C>T (n.1466-43C>T)
c.179-43C>T (n.179-43C>T)
n.1602C>T
c.1085-43C>T (n.1085-43C>T)
c.815-43C>T (n.815-43C>T)
 gnomAD v4
11g.123058528T>ACA602581067HSPA8c.1523-44A>T (n.1523-44A>T)
c.1387+239A>T (n.1387+239A>T)
c.296-44A>T (n.296-44A>T)
c.1466-44A>T (n.1466-44A>T)
c.179-44A>T (n.179-44A>T)
n.1601A>T
c.1085-44A>T (n.1085-44A>T)
c.815-44A>T (n.815-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058528T>CCA2005594986HSPA8c.1523-44A>G (n.1523-44A>G)
c.1387+239A>G (n.1387+239A>G)
c.296-44A>G (n.296-44A>G)
c.1466-44A>G (n.1466-44A>G)
c.179-44A>G (n.179-44A>G)
n.1601A>G
c.1085-44A>G (n.1085-44A>G)
c.815-44A>G (n.815-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058528T=CA2005594992HSPA8c.1523-44A= (n.1523-44A=)
c.1387+239A= (n.1387+239A=)
c.296-44A= (n.296-44A=)
c.1466-44A= (n.1466-44A=)
c.179-44A= (n.179-44A=)
n.1601A=
c.1085-44A= (n.1085-44A=)
c.815-44A= (n.815-44A=)
11g.123058529G>ACA672748467HSPA8c.1523-45C>T (n.1523-45C>T)
c.1387+238C>T (n.1387+238C>T)
c.296-45C>T (n.296-45C>T)
c.1466-45C>T (n.1466-45C>T)
c.179-45C>T (n.179-45C>T)
n.1600C>T
c.1085-45C>T (n.1085-45C>T)
c.815-45C>T (n.815-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058529G>CCA672748466HSPA8c.1523-45C>G (n.1523-45C>G)
c.1387+238C>G (n.1387+238C>G)
c.296-45C>G (n.296-45C>G)
c.1466-45C>G (n.1466-45C>G)
c.179-45C>G (n.179-45C>G)
n.1600C>G
c.1085-45C>G (n.1085-45C>G)
c.815-45C>G (n.815-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058529G=CA2005594998HSPA8c.1523-45C= (n.1523-45C=)
c.1387+238C= (n.1387+238C=)
c.296-45C= (n.296-45C=)
c.1466-45C= (n.1466-45C=)
c.179-45C= (n.179-45C=)
n.1600C=
c.1085-45C= (n.1085-45C=)
c.815-45C= (n.815-45C=)
11g.123058529G>TCA2616532736HSPA8c.1523-45C>A (n.1523-45C>A)
c.1387+238C>A (n.1387+238C>A)
c.296-45C>A (n.296-45C>A)
c.1466-45C>A (n.1466-45C>A)
c.179-45C>A (n.179-45C>A)
n.1600C>A
c.1085-45C>A (n.1085-45C>A)
c.815-45C>A (n.815-45C>A)
 gnomAD v4
11g.123058530T>ACA2616532737HSPA8c.1523-46A>T (n.1523-46A>T)
c.1387+237A>T (n.1387+237A>T)
c.296-46A>T (n.296-46A>T)
c.1466-46A>T (n.1466-46A>T)
c.179-46A>T (n.179-46A>T)
n.1599A>T
c.1085-46A>T (n.1085-46A>T)
c.815-46A>T (n.815-46A>T)
 gnomAD v4
11g.123058530T>CCA602581069HSPA8c.1523-46A>G (n.1523-46A>G)
c.1387+237A>G (n.1387+237A>G)
c.296-46A>G (n.296-46A>G)
c.1466-46A>G (n.1466-46A>G)
c.179-46A>G (n.179-46A>G)
n.1599A>G
c.1085-46A>G (n.1085-46A>G)
c.815-46A>G (n.815-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058530T=CA2005595005HSPA8c.1523-46A= (n.1523-46A=)
c.1387+237A= (n.1387+237A=)
c.296-46A= (n.296-46A=)
c.1466-46A= (n.1466-46A=)
c.179-46A= (n.179-46A=)
n.1599A=
c.1085-46A= (n.1085-46A=)
c.815-46A= (n.815-46A=)
11g.123058530_123058531insTTCA602581068HSPA8c.1523-46_1523-45insAA (n.1523-46_1523-45insAA)
c.1387+237_1387+238insAA (n.1387+237_1387+238insAA)
c.296-46_296-45insAA (n.296-46_296-45insAA)
c.1466-46_1466-45insAA (n.1466-46_1466-45insAA)
c.179-46_179-45insAA (n.179-46_179-45insAA)
n.1599_1600insAA
c.1085-46_1085-45insAA (n.1085-46_1085-45insAA)
c.815-46_815-45insAA (n.815-46_815-45insAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058530dupCA6332440HSPA8c.1523-46dup (n.1523-46dup)
c.1387+237dup (n.1387+237dup)
c.296-46dup (n.296-46dup)
c.1466-46dup (n.1466-46dup)
c.179-46dup (n.179-46dup)
n.1599dup
c.1085-46dup (n.1085-46dup)
c.815-46dup (n.815-46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058531A=CA2005595008HSPA8c.1523-47T= (n.1523-47T=)
c.1387+236T= (n.1387+236T=)
c.296-47T= (n.296-47T=)
c.1466-47T= (n.1466-47T=)
c.179-47T= (n.179-47T=)
n.1598T=
c.1085-47T= (n.1085-47T=)
c.815-47T= (n.815-47T=)
11g.123058531A>GCA672748469HSPA8c.1523-47T>C (n.1523-47T>C)
c.1387+236T>C (n.1387+236T>C)
c.296-47T>C (n.296-47T>C)
c.1466-47T>C (n.1466-47T>C)
c.179-47T>C (n.179-47T>C)
n.1598T>C
c.1085-47T>C (n.1085-47T>C)
c.815-47T>C (n.815-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058532T>CCA6332442HSPA8c.1523-48A>G (n.1523-48A>G)
c.1387+235A>G (n.1387+235A>G)
c.296-48A>G (n.296-48A>G)
c.1466-48A>G (n.1466-48A>G)
c.179-48A>G (n.179-48A>G)
n.1597A>G
c.1085-48A>G (n.1085-48A>G)
c.815-48A>G (n.815-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058532T>GCA6332441HSPA8c.1523-48A>C (n.1523-48A>C)
c.1387+235A>C (n.1387+235A>C)
c.296-48A>C (n.296-48A>C)
c.1466-48A>C (n.1466-48A>C)
c.179-48A>C (n.179-48A>C)
n.1597A>C
c.1085-48A>C (n.1085-48A>C)
c.815-48A>C (n.815-48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058532T=CA2005595009HSPA8c.1523-48A= (n.1523-48A=)
c.1387+235A= (n.1387+235A=)
c.296-48A= (n.296-48A=)
c.1466-48A= (n.1466-48A=)
c.179-48A= (n.179-48A=)
n.1597A=
c.1085-48A= (n.1085-48A=)
c.815-48A= (n.815-48A=)
11g.123058533G>TCA2575011557HSPA8c.1523-49C>A (n.1523-49C>A)
c.1387+234C>A (n.1387+234C>A)
c.296-49C>A (n.296-49C>A)
c.1466-49C>A (n.1466-49C>A)
c.179-49C>A (n.179-49C>A)
n.1596C>A
c.1085-49C>A (n.1085-49C>A)
c.815-49C>A (n.815-49C>A)
11g.123058534T>CCA672748472HSPA8c.1523-50A>G (n.1523-50A>G)
c.1387+233A>G (n.1387+233A>G)
c.296-50A>G (n.296-50A>G)
c.1466-50A>G (n.1466-50A>G)
c.179-50A>G (n.179-50A>G)
n.1595A>G
c.1085-50A>G (n.1085-50A>G)
c.815-50A>G (n.815-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058534T>GCA229966628HSPA8c.1523-50A>C (n.1523-50A>C)
c.1387+233A>C (n.1387+233A>C)
c.296-50A>C (n.296-50A>C)
c.1466-50A>C (n.1466-50A>C)
c.179-50A>C (n.179-50A>C)
n.1595A>C
c.1085-50A>C (n.1085-50A>C)
c.815-50A>C (n.815-50A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058534T=CA2005595012HSPA8c.1523-50A= (n.1523-50A=)
c.1387+233A= (n.1387+233A=)
c.296-50A= (n.296-50A=)
c.1466-50A= (n.1466-50A=)
c.179-50A= (n.179-50A=)
n.1595A=
c.1085-50A= (n.1085-50A=)
c.815-50A= (n.815-50A=)
11g.123058534_123058535insAATTAACTACA2616532738HSPA8c.1523-51_1523-50insTAGTTAATT (n.1523-51_1523-50insTAGTTAATT)
c.1387+232_1387+233insTAGTTAATT (n.1387+232_1387+233insTAGTTAATT)
c.296-51_296-50insTAGTTAATT (n.296-51_296-50insTAGTTAATT)
c.1466-51_1466-50insTAGTTAATT (n.1466-51_1466-50insTAGTTAATT)
c.179-51_179-50insTAGTTAATT (n.179-51_179-50insTAGTTAATT)
n.1594_1595insTAGTTAATT
c.1085-51_1085-50insTAGTTAATT (n.1085-51_1085-50insTAGTTAATT)
c.815-51_815-50insTAGTTAATT (n.815-51_815-50insTAGTTAATT)
 gnomAD v4
11g.123058535G>ACA6332445HSPA8c.1523-51C>T (n.1523-51C>T)
c.1387+232C>T (n.1387+232C>T)
c.296-51C>T (n.296-51C>T)
c.1466-51C>T (n.1466-51C>T)
c.179-51C>T (n.179-51C>T)
n.1594C>T
c.1085-51C>T (n.1085-51C>T)
c.815-51C>T (n.815-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058535G>CCA6332443HSPA8c.1523-51C>G (n.1523-51C>G)
c.1387+232C>G (n.1387+232C>G)
c.296-51C>G (n.296-51C>G)
c.1466-51C>G (n.1466-51C>G)
c.179-51C>G (n.179-51C>G)
n.1594C>G
c.1085-51C>G (n.1085-51C>G)
c.815-51C>G (n.815-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058535G=CA2005595018HSPA8c.1523-51C= (n.1523-51C=)
c.1387+232C= (n.1387+232C=)
c.296-51C= (n.296-51C=)
c.1466-51C= (n.1466-51C=)
c.179-51C= (n.179-51C=)
n.1594C=
c.1085-51C= (n.1085-51C=)
c.815-51C= (n.815-51C=)
11g.123058535G>TCA6332444HSPA8c.1523-51C>A (n.1523-51C>A)
c.1387+232C>A (n.1387+232C>A)
c.296-51C>A (n.296-51C>A)
c.1466-51C>A (n.1466-51C>A)
c.179-51C>A (n.179-51C>A)
n.1594C>A
c.1085-51C>A (n.1085-51C>A)
c.815-51C>A (n.815-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058536T>CCA2616532740HSPA8c.1523-52A>G (n.1523-52A>G)
c.1387+231A>G (n.1387+231A>G)
c.296-52A>G (n.296-52A>G)
c.1466-52A>G (n.1466-52A>G)
c.179-52A>G (n.179-52A>G)
n.1593A>G
c.1085-52A>G (n.1085-52A>G)
c.815-52A>G (n.815-52A>G)
 gnomAD v4
11g.123058536T>GCA2005595026HSPA8c.1523-52A>C (n.1523-52A>C)
c.1387+231A>C (n.1387+231A>C)
c.296-52A>C (n.296-52A>C)
c.1466-52A>C (n.1466-52A>C)
c.179-52A>C (n.179-52A>C)
n.1593A>C
c.1085-52A>C (n.1085-52A>C)
c.815-52A>C (n.815-52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058536T=CA2005595028HSPA8c.1523-52A= (n.1523-52A=)
c.1387+231A= (n.1387+231A=)
c.296-52A= (n.296-52A=)
c.1466-52A= (n.1466-52A=)
c.179-52A= (n.179-52A=)
n.1593A=
c.1085-52A= (n.1085-52A=)
c.815-52A= (n.815-52A=)
11g.123058536_123058537insGTAAATCA2616532739HSPA8c.1523-52_1523-51insTTTACA (n.1523-52_1523-51insTTTACA)
c.1387+231_1387+232insTTTACA (n.1387+231_1387+232insTTTACA)
c.296-52_296-51insTTTACA (n.296-52_296-51insTTTACA)
c.1466-52_1466-51insTTTACA (n.1466-52_1466-51insTTTACA)
c.179-52_179-51insTTTACA (n.179-52_179-51insTTTACA)
n.1593_1594insTTTACA
c.1085-52_1085-51insTTTACA (n.1085-52_1085-51insTTTACA)
c.815-52_815-51insTTTACA (n.815-52_815-51insTTTACA)
 gnomAD v4
11g.123058537A=CA2005595032HSPA8c.1523-53T= (n.1523-53T=)
c.1387+230T= (n.1387+230T=)
c.296-53T= (n.296-53T=)
c.1466-53T= (n.1466-53T=)
c.179-53T= (n.179-53T=)
n.1592T=
c.1085-53T= (n.1085-53T=)
c.815-53T= (n.815-53T=)
11g.123058537A>GCA229966656HSPA8c.1523-53T>C (n.1523-53T>C)
c.1387+230T>C (n.1387+230T>C)
c.296-53T>C (n.296-53T>C)
c.1466-53T>C (n.1466-53T>C)
c.179-53T>C (n.179-53T>C)
n.1592T>C
c.1085-53T>C (n.1085-53T>C)
c.815-53T>C (n.815-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058537A>TCA2616532741HSPA8c.1523-53T>A (n.1523-53T>A)
c.1387+230T>A (n.1387+230T>A)
c.296-53T>A (n.296-53T>A)
c.1466-53T>A (n.1466-53T>A)
c.179-53T>A (n.179-53T>A)
n.1592T>A
c.1085-53T>A (n.1085-53T>A)
c.815-53T>A (n.815-53T>A)
 gnomAD v4
11g.123058538delCA2575011558HSPA8c.1523-53del (n.1523-53del)
c.1387+230del (n.1387+230del)
c.296-53del (n.296-53del)
c.1466-53del (n.1466-53del)
c.179-53del (n.179-53del)
n.1592del
c.1085-53del (n.1085-53del)
c.815-53del (n.815-53del)
11g.123058538_123058540delinsACTCA2005595034HSPA8c.1523-56_1523-54delinsAGT (n.1523-56_1523-54delinsAGT)
c.1387+227_1387+229delinsAGT (n.1387+227_1387+229delinsAGT)
c.296-56_296-54delinsAGT (n.296-56_296-54delinsAGT)
c.1466-56_1466-54delinsAGT (n.1466-56_1466-54delinsAGT)
c.179-56_179-54delinsAGT (n.179-56_179-54delinsAGT)
n.1589_1591delinsAGT
c.1085-56_1085-54delinsAGT (n.1085-56_1085-54delinsAGT)
c.815-56_815-54delinsAGT (n.815-56_815-54delinsAGT)
11g.123058539C>TCA2616532742HSPA8c.1523-55G>A (n.1523-55G>A)
c.1387+228G>A (n.1387+228G>A)
c.296-55G>A (n.296-55G>A)
c.1466-55G>A (n.1466-55G>A)
c.179-55G>A (n.179-55G>A)
n.1590G>A
c.1085-55G>A (n.1085-55G>A)
c.815-55G>A (n.815-55G>A)
 gnomAD v4
11g.123058541_123058542delCA2005595036HSPA8c.1523-56_1523-55del (n.1523-56_1523-55del)
c.1387+227_1387+228del (n.1387+227_1387+228del)
c.296-56_296-55del (n.296-56_296-55del)
c.1466-56_1466-55del (n.1466-56_1466-55del)
c.179-56_179-55del (n.179-56_179-55del)
n.1589_1590del
c.1085-56_1085-55del (n.1085-56_1085-55del)
c.815-56_815-55del (n.815-56_815-55del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058541C=CA2005595039HSPA8c.1523-57G= (n.1523-57G=)
c.1387+226G= (n.1387+226G=)
c.296-57G= (n.296-57G=)
c.1466-57G= (n.1466-57G=)
c.179-57G= (n.179-57G=)
n.1588G=
c.1085-57G= (n.1085-57G=)
c.815-57G= (n.815-57G=)
11g.123058541C>GCA672748478HSPA8c.1523-57G>C (n.1523-57G>C)
c.1387+226G>C (n.1387+226G>C)
c.296-57G>C (n.296-57G>C)
c.1466-57G>C (n.1466-57G>C)
c.179-57G>C (n.179-57G>C)
n.1588G>C
c.1085-57G>C (n.1085-57G>C)
c.815-57G>C (n.815-57G>C)
 dbSNP
11g.123058541C>TCA2575011559HSPA8c.1523-57G>A (n.1523-57G>A)
c.1387+226G>A (n.1387+226G>A)
c.296-57G>A (n.296-57G>A)
c.1466-57G>A (n.1466-57G>A)
c.179-57G>A (n.179-57G>A)
n.1588G>A
c.1085-57G>A (n.1085-57G>A)
c.815-57G>A (n.815-57G>A)
 gnomAD v4
11g.123058542T>CCA2575011560HSPA8c.1523-58A>G (n.1523-58A>G)
c.1387+225A>G (n.1387+225A>G)
c.296-58A>G (n.296-58A>G)
c.1466-58A>G (n.1466-58A>G)
c.179-58A>G (n.179-58A>G)
n.1587A>G
c.1085-58A>G (n.1085-58A>G)
c.815-58A>G (n.815-58A>G)
 gnomAD v4
11g.123058542_123058543delCA2616532744HSPA8c.1523-59_1523-58del (n.1523-59_1523-58del)
c.1387+224_1387+225del (n.1387+224_1387+225del)
c.296-59_296-58del (n.296-59_296-58del)
c.1466-59_1466-58del (n.1466-59_1466-58del)
c.179-59_179-58del (n.179-59_179-58del)
n.1586_1587del
c.1085-59_1085-58del (n.1085-59_1085-58del)
c.815-59_815-58del (n.815-59_815-58del)
 gnomAD v4
11g.123058542_123058543dupCA2616532743HSPA8c.1523-59_1523-58dup (n.1523-59_1523-58dup)
c.1387+224_1387+225dup (n.1387+224_1387+225dup)
c.296-59_296-58dup (n.296-59_296-58dup)
c.1466-59_1466-58dup (n.1466-59_1466-58dup)
c.179-59_179-58dup (n.179-59_179-58dup)
n.1586_1587dup
c.1085-59_1085-58dup (n.1085-59_1085-58dup)
c.815-59_815-58dup (n.815-59_815-58dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched