Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034633C>A | CA2611278144 | ACADSB | c.202+118C>A (n.202+118C>A) c.-4+118C>A (n.-4+118C>A) n.219+118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034633C>G | CA2611278145 | ACADSB | c.202+118C>G (n.202+118C>G) c.-4+118C>G (n.-4+118C>G) n.219+118C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034634C>A | CA2611278146 | ACADSB | c.202+119C>A (n.202+119C>A) c.-4+119C>A (n.-4+119C>A) n.219+119C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034634C>T | CA2611278147 | ACADSB | c.202+119C>T (n.202+119C>T) c.-4+119C>T (n.-4+119C>T) n.219+119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034635T>A | CA2611278148 | ACADSB | c.202+120T>A (n.202+120T>A) c.-4+120T>A (n.-4+120T>A) n.219+120T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034635T>C | CA2611278149 | ACADSB | c.202+120T>C (n.202+120T>C) c.-4+120T>C (n.-4+120T>C) n.219+120T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034637A= | CA1941711342 | ACADSB | c.202+122A= (n.202+122A=) c.-4+122A= (n.-4+122A=) n.219+122A= | |
10 | g.123034638A>G | CA2611278150 | ACADSB | c.202+123A>G (n.202+123A>G) c.-4+123A>G (n.-4+123A>G) n.219+123A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034639_123034640dup | CA1941711343 | ACADSB | c.202+124_202+125dup (n.202+124_202+125dup) c.-4+124_-4+125dup (n.-4+124_-4+125dup) n.219+124_219+125dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034639T>A | CA2611278151 | ACADSB | c.202+124T>A (n.202+124T>A) c.-4+124T>A (n.-4+124T>A) n.219+124T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034640del | CA2611278152 | ACADSB | c.202+125del (n.202+125del) c.-4+125del (n.-4+125del) n.219+125del | gnomAD v4 |
10 | g.123034640A>G | CA2611278153 | ACADSB | c.202+125A>G (n.202+125A>G) c.-4+125A>G (n.-4+125A>G) n.219+125A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034640A>T | CA2611278154 | ACADSB | c.202+125A>T (n.202+125A>T) c.-4+125A>T (n.-4+125A>T) n.219+125A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034641G>T | CA2611278155 | ACADSB | c.202+126G>T (n.202+126G>T) c.-4+126G>T (n.-4+126G>T) n.219+126G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034642C>A | CA2611278156 | ACADSB | c.202+127C>A (n.202+127C>A) c.-4+127C>A (n.-4+127C>A) n.219+127C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034642C>T | CA2611278157 | ACADSB | c.202+127C>T (n.202+127C>T) c.-4+127C>T (n.-4+127C>T) n.219+127C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034644G>A | CA1941711345 | ACADSB | c.202+129G>A (n.202+129G>A) c.-4+129G>A (n.-4+129G>A) n.219+129G>A | dbSNP |
10 | g.123034644G= | CA1941711344 | ACADSB | c.202+129G= (n.202+129G=) c.-4+129G= (n.-4+129G=) n.219+129G= | |
10 | g.123034644G>T | CA2611278158 | ACADSB | c.202+129G>T (n.202+129G>T) c.-4+129G>T (n.-4+129G>T) n.219+129G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034645G>C | CA2611278159 | ACADSB | c.202+130G>C (n.202+130G>C) c.-4+130G>C (n.-4+130G>C) n.219+130G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034650del | CA2611278160 | ACADSB | c.202+135del (n.202+135del) c.-4+135del (n.-4+135del) n.219+135del | gnomAD v4 |
10 | g.123034647_123034648insCTATAGCACCACTGATGTCT | CA2611278161 | ACADSB | c.202+132_202+133insCTATAGCACCACTGATGTCT (n.202+132_202+133insCTATAGCACCACTGATGTCT) c.-4+132_-4+133insCTATAGCACCACTGATGTCT (n.-4+132_-4+133insCTATAGCACCACTGATGTCT) n.219+132_219+133insCTATAGCACCACTGATGTCT | gnomAD v4 |
10 | g.123034649A= | CA1941711346 | ACADSB | c.202+134A= (n.202+134A=) c.-4+134A= (n.-4+134A=) n.219+134A= | |
10 | g.123034649A>G | CA660956823 | ACADSB | c.202+134A>G (n.202+134A>G) c.-4+134A>G (n.-4+134A>G) n.219+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034651T>A | CA2611278162 | ACADSB | c.202+136T>A (n.202+136T>A) c.-4+136T>A (n.-4+136T>A) n.219+136T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034651T>C | CA2741136538 | ACADSB | c.202+136T>C (n.202+136T>C) c.-4+136T>C (n.-4+136T>C) n.219+136T>C | |
10 | g.123034651_123034652insG | CA2611278163 | ACADSB | c.202+136_202+137insG (n.202+136_202+137insG) c.-4+136_-4+137insG (n.-4+136_-4+137insG) n.219+136_219+137insG | gnomAD v4 |
10 | g.123034652A>C | CA2611278164 | ACADSB | c.202+137A>C (n.202+137A>C) c.-4+137A>C (n.-4+137A>C) n.219+137A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034653T>C | CA1941711347 | ACADSB | c.202+138T>C (n.202+138T>C) c.-4+138T>C (n.-4+138T>C) n.219+138T>C | dbSNP |
10 | g.123034653T= | CA1941711348 | ACADSB | c.202+138T= (n.202+138T=) c.-4+138T= (n.-4+138T=) n.219+138T= | |
10 | g.123034654C>A | CA2611278165 | ACADSB | c.202+139C>A (n.202+139C>A) c.-4+139C>A (n.-4+139C>A) n.219+139C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034654C>T | CA2611278166 | ACADSB | c.202+139C>T (n.202+139C>T) c.-4+139C>T (n.-4+139C>T) n.219+139C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034656C>A | CA2611278167 | ACADSB | c.202+141C>A (n.202+141C>A) c.-4+141C>A (n.-4+141C>A) n.219+141C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034656C>G | CA2611278168 | ACADSB | c.202+141C>G (n.202+141C>G) c.-4+141C>G (n.-4+141C>G) n.219+141C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034656C>T | CA2611278169 | ACADSB | c.202+141C>T (n.202+141C>T) c.-4+141C>T (n.-4+141C>T) n.219+141C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034657C>A | CA2611278170 | ACADSB | c.202+142C>A (n.202+142C>A) c.-4+142C>A (n.-4+142C>A) n.219+142C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034657C= | CA1941711349 | ACADSB | c.202+142C= (n.202+142C=) c.-4+142C= (n.-4+142C=) n.219+142C= | |
10 | g.123034657C>T | CA933372243 | ACADSB | c.202+142C>T (n.202+142C>T) c.-4+142C>T (n.-4+142C>T) n.219+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034657_123034658insA | CA2611278172 | ACADSB | c.202+142_202+143insA (n.202+142_202+143insA) c.-4+142_-4+143insA (n.-4+142_-4+143insA) n.219+142_219+143insA | gnomAD v4 |
10 | g.123034658T>C | CA2611278171 | ACADSB | c.202+143T>C (n.202+143T>C) c.-4+143T>C (n.-4+143T>C) n.219+143T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034659T>C | CA2611278173 | ACADSB | c.202+144T>C (n.202+144T>C) c.-4+144T>C (n.-4+144T>C) n.219+144T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034659T>G | CA2611278174 | ACADSB | c.202+144T>G (n.202+144T>G) c.-4+144T>G (n.-4+144T>G) n.219+144T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034661T>C | CA2611278175 | ACADSB | c.202+146T>C (n.202+146T>C) c.-4+146T>C (n.-4+146T>C) n.219+146T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034663A= | CA1941711350 | ACADSB | c.202+148A= (n.202+148A=) c.-4+148A= (n.-4+148A=) n.219+148A= | |
10 | g.123034663A>G | CA1941711351 | ACADSB | c.202+148A>G (n.202+148A>G) c.-4+148A>G (n.-4+148A>G) n.219+148A>G | dbSNP |
10 | g.123034664T>C | CA215157123 | ACADSB | c.202+149T>C (n.202+149T>C) c.-4+149T>C (n.-4+149T>C) n.219+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034664T>G | CA2611278176 | ACADSB | c.202+149T>G (n.202+149T>G) c.-4+149T>G (n.-4+149T>G) n.219+149T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034664T= | CA1941711352 | ACADSB | c.202+149T= (n.202+149T=) c.-4+149T= (n.-4+149T=) n.219+149T= | |
10 | g.123034666C>A | CA2611278177 | ACADSB | c.202+151C>A (n.202+151C>A) c.-4+151C>A (n.-4+151C>A) n.219+151C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034666C>T | CA2611278178 | ACADSB | c.202+151C>T (n.202+151C>T) c.-4+151C>T (n.-4+151C>T) n.219+151C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034669C>A | CA215157128 | ACADSB | c.202+154C>A (n.202+154C>A) c.-4+154C>A (n.-4+154C>A) n.219+154C>A | dbSNP |
10 | g.123034669C= | CA1941711353 | ACADSB | c.202+154C= (n.202+154C=) c.-4+154C= (n.-4+154C=) n.219+154C= | |
10 | g.123034672G= | CA1941711354 | ACADSB | c.202+157G= (n.202+157G=) c.-4+157G= (n.-4+157G=) n.219+157G= | |
10 | g.123034672G>T | CA215157131 | ACADSB | c.202+157G>T (n.202+157G>T) c.-4+157G>T (n.-4+157G>T) n.219+157G>T | dbSNP |
10 | g.123034675A= | CA1941711355 | ACADSB | c.202+160A= (n.202+160A=) c.-4+160A= (n.-4+160A=) n.219+160A= | |
10 | g.123034675A>G | CA660956825 | ACADSB | c.202+160A>G (n.202+160A>G) c.-4+160A>G (n.-4+160A>G) n.219+160A>G | dbSNP |
10 | g.123034678_123034682delinsAATTG | CA1941711356 | ACADSB | c.202+163_202+167delinsAATTG (n.202+163_202+167delinsAATTG) c.-4+163_-4+167delinsAATTG (n.-4+163_-4+167delinsAATTG) n.219+163_219+167delinsAATTG | |
10 | g.123034679_123034682del | CA1941711357 | ACADSB | c.202+164_202+167del (n.202+164_202+167del) c.-4+164_-4+167del (n.-4+164_-4+167del) n.219+164_219+167del | dbSNP |
10 | g.123034680T>C | CA1941711359 | ACADSB | c.202+165T>C (n.202+165T>C) c.-4+165T>C (n.-4+165T>C) n.219+165T>C | dbSNP |
10 | g.123034680T= | CA1941711358 | ACADSB | c.202+165T= (n.202+165T=) c.-4+165T= (n.-4+165T=) n.219+165T= | |
10 | g.123034681T>C | CA215157137 | ACADSB | c.202+166T>C (n.202+166T>C) c.-4+166T>C (n.-4+166T>C) n.219+166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034681T= | CA1941711360 | ACADSB | c.202+166T= (n.202+166T=) c.-4+166T= (n.-4+166T=) n.219+166T= | |
10 | g.123034682G>A | CA596395384 | ACADSB | c.202+167G>A (n.202+167G>A) c.-4+167G>A (n.-4+167G>A) n.219+167G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.123034682G= | CA1941711361 | ACADSB | c.202+167G= (n.202+167G=) c.-4+167G= (n.-4+167G=) n.219+167G= | |
10 | g.123034683G>T | CA2741136539 | ACADSB | c.202+168G>T (n.202+168G>T) c.-4+168G>T (n.-4+168G>T) n.219+168G>T | |
10 | g.123034684_123034689delinsGTCTAC | CA1941711362 | ACADSB | c.202+169_202+174delinsGTCTAC (n.202+169_202+174delinsGTCTAC) c.-4+169_-4+174delinsGTCTAC (n.-4+169_-4+174delinsGTCTAC) n.219+169_219+174delinsGTCTAC | |
10 | g.123034685_123034689del | CA1941711363 | ACADSB | c.202+170_202+174del (n.202+170_202+174del) c.-4+170_-4+174del (n.-4+170_-4+174del) n.219+170_219+174del | dbSNP |
10 | g.123034686C= | CA1941711364 | ACADSB | c.202+171C= (n.202+171C=) c.-4+171C= (n.-4+171C=) n.219+171C= | |
10 | g.123034686C>T | CA1941711365 | ACADSB | c.202+171C>T (n.202+171C>T) c.-4+171C>T (n.-4+171C>T) n.219+171C>T | dbSNP |
10 | g.123034691A>G | CA2830551627 | ACADSB | c.202+176A>G (n.202+176A>G) c.-4+176A>G (n.-4+176A>G) n.219+176A>G | |
10 | g.123034692T= | CA1941711366 | ACADSB | c.202+177T= (n.202+177T=) c.-4+177T= (n.-4+177T=) n.219+177T= | |
10 | g.123034693A= | CA1941711368 | ACADSB | c.202+178A= (n.202+178A=) c.-4+178A= (n.-4+178A=) n.219+178A= | |
10 | g.123034693A>G | CA1941711369 | ACADSB | c.202+178A>G (n.202+178A>G) c.-4+178A>G (n.-4+178A>G) n.219+178A>G | dbSNP |
10 | g.123034693dup | CA1941711367 | ACADSB | c.202+178dup (n.202+178dup) c.-4+178dup (n.-4+178dup) n.219+178dup | dbSNP |
10 | g.123034694T>C | CA1941711371 | ACADSB | c.202+179T>C (n.202+179T>C) c.-4+179T>C (n.-4+179T>C) n.219+179T>C | dbSNP |
10 | g.123034694T= | CA1941711370 | ACADSB | c.202+179T= (n.202+179T=) c.-4+179T= (n.-4+179T=) n.219+179T= | |
10 | g.123034695G>C | CA1941711373 | ACADSB | c.202+180G>C (n.202+180G>C) c.-4+180G>C (n.-4+180G>C) n.219+180G>C | dbSNP |
10 | g.123034695G= | CA1941711372 | ACADSB | c.202+180G= (n.202+180G=) c.-4+180G= (n.-4+180G=) n.219+180G= | |
10 | g.123034696A= | CA1941711374 | ACADSB | c.202+181A= (n.202+181A=) c.-4+181A= (n.-4+181A=) n.219+181A= | |
10 | g.123034696A>C | CA1941711375 | ACADSB | c.202+181A>C (n.202+181A>C) c.-4+181A>C (n.-4+181A>C) n.219+181A>C | dbSNP |
10 | g.123034697A= | CA1941711376 | ACADSB | c.202+182A= (n.202+182A=) c.-4+182A= (n.-4+182A=) n.219+182A= | |
10 | g.123034697A>T | CA1941711377 | ACADSB | c.202+182A>T (n.202+182A>T) c.-4+182A>T (n.-4+182A>T) n.219+182A>T | dbSNP |
10 | g.123034702C= | CA1941711378 | ACADSB | c.202+187C= (n.202+187C=) c.-4+187C= (n.-4+187C=) n.219+187C= | |
10 | g.123034702C>T | CA1941711379 | ACADSB | c.202+187C>T (n.202+187C>T) c.-4+187C>T (n.-4+187C>T) n.219+187C>T | dbSNP |
10 | g.123034703A= | CA1941711380 | ACADSB | c.202+188A= (n.202+188A=) c.-4+188A= (n.-4+188A=) n.219+188A= | |
10 | g.123034703A>G | CA1941711381 | ACADSB | c.202+188A>G (n.202+188A>G) c.-4+188A>G (n.-4+188A>G) n.219+188A>G | dbSNP |
10 | g.123034708A>G | CA2789793032 | ACADSB | c.202+193A>G (n.202+193A>G) c.-4+193A>G (n.-4+193A>G) n.219+193A>G | |
10 | g.123034709C= | CA1941711382 | ACADSB | c.202+194C= (n.202+194C=) c.-4+194C= (n.-4+194C=) n.219+194C= | |
10 | g.123034709C>T | CA660956828 | ACADSB | c.202+194C>T (n.202+194C>T) c.-4+194C>T (n.-4+194C>T) n.219+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034712G>C | CA215157142 | ACADSB | c.202+197G>C (n.202+197G>C) c.-4+197G>C (n.-4+197G>C) n.219+197G>C | dbSNP |
10 | g.123034712G= | CA1941711383 | ACADSB | c.202+197G= (n.202+197G=) c.-4+197G= (n.-4+197G=) n.219+197G= | |
10 | g.123034716G>A | CA1941711385 | ACADSB | c.202+201G>A (n.202+201G>A) c.-4+201G>A (n.-4+201G>A) n.219+201G>A | dbSNP |
10 | g.123034716G= | CA1941711384 | ACADSB | c.202+201G= (n.202+201G=) c.-4+201G= (n.-4+201G=) n.219+201G= | |
10 | g.123034725G>A | CA913534978 | ACADSB | c.202+210G>A (n.202+210G>A) c.-4+210G>A (n.-4+210G>A) n.219+210G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.123034725G= | CA1941711386 | ACADSB | c.202+210G= (n.202+210G=) c.-4+210G= (n.-4+210G=) n.219+210G= | |
10 | g.123034729A= | CA1941711387 | ACADSB | c.202+214A= (n.202+214A=) c.-4+214A= (n.-4+214A=) n.219+214A= | |
10 | g.123034729A>G | CA215157156 | ACADSB | c.202+214A>G (n.202+214A>G) c.-4+214A>G (n.-4+214A>G) n.219+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |