Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034514A= | CA1941711290 | ACADSB | c.201A= (p.Ser67=) c.-5A= (n.-5A=) n.218A= | |
10 | g.123034514A>C | CA471754678 | ACADSB | c.201A>C (p.Ser67=) c.-5A>C (n.-5A>C) n.218A>C | |
10 | g.123034514A>G | CA215157003 | ACADSB | c.201A>G (p.Ser67=) c.-5A>G (n.-5A>G) n.218A>G | dbSNP |
10 | g.123034514A>T | CA471754681 | ACADSB | c.201A>T (p.Ser67=) c.-5A>T (n.-5A>T) n.218A>T | |
10 | g.123034515G>A | CA378616246 | ACADSB | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-4G>A (n.-4G>A) n.219G>A | |
10 | g.123034515G>C | CA5730632 | ACADSB | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-4G>C (n.-4G>C) n.219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034515G= | CA1941711291 | ACADSB | c.202G= (p.Val68=) c.-4G= (n.-4G=) n.219G= | |
10 | g.123034515G>T | CA5730631 | ACADSB | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) n.219G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034516G>A | CA378616249 | ACADSB | c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.219+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034516G>C | CA5730633 | ACADSB | c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.219+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034516G= | CA1941711292 | ACADSB | c.202+1G= (n.202+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) n.219+1G= | |
10 | g.123034516G>T | CA378616252 | ACADSB | c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) n.219+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034517T>A | CA378616255 | ACADSB | c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) n.219+2T>A | |
10 | g.123034517T>C | CA378616256 | ACADSB | c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) n.219+2T>C | |
10 | g.123034517T>G | CA378616258 | ACADSB | c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) n.219+2T>G | |
10 | g.123034518A>C | CA2580082434 | ACADSB | c.202+3A>C (n.202+3A>C) c.-4+3A>C (n.-4+3A>C) n.219+3A>C | ClinVar |
10 | g.123034519A= | CA1941711293 | ACADSB | c.202+4A= (n.202+4A=) c.-4+4A= (n.-4+4A=) n.219+4A= | |
10 | g.123034519A>G | CA1941711294 | ACADSB | c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) n.219+4A>G | dbSNP |
10 | g.123034520G>A | CA2574703490 | ACADSB | c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-4+5G>A (n.-4+5G>A) n.219+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034520G>T | CA2611278089 | ACADSB | c.202+5G>T (n.202+5G>T) c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) n.219+5G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034523A= | CA1941711295 | ACADSB | c.202+8A= (n.202+8A=) c.-4+8A= (n.-4+8A=) n.219+8A= | |
10 | g.123034523A>C | CA596395376 | ACADSB | c.202+8A>C (n.202+8A>C) c.-4+8A>C (n.-4+8A>C) n.219+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034524A= | CA1941711296 | ACADSB | c.202+9A= (n.202+9A=) c.-4+9A= (n.-4+9A=) n.219+9A= | |
10 | g.123034525T>C | CA2789793004 | ACADSB | c.202+10T>C (n.202+10T>C) c.-4+10T>C (n.-4+10T>C) n.219+10T>C | |
10 | g.123034527dup | CA5730634 | ACADSB | c.202+12dup (n.202+12dup) c.-4+12dup (n.-4+12dup) n.219+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034526T>G | CA660956748 | ACADSB | c.202+11T>G (n.202+11T>G) c.-4+11T>G (n.-4+11T>G) n.219+11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034526T= | CA1941711297 | ACADSB | c.202+11T= (n.202+11T=) c.-4+11T= (n.-4+11T=) n.219+11T= | |
10 | g.123034530C>A | CA2611278090 | ACADSB | c.202+15C>A (n.202+15C>A) c.-4+15C>A (n.-4+15C>A) n.219+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034530C= | CA1941711298 | ACADSB | c.202+15C= (n.202+15C=) c.-4+15C= (n.-4+15C=) n.219+15C= | |
10 | g.123034530C>T | CA5730635 | ACADSB | c.202+15C>T (n.202+15C>T) c.-4+15C>T (n.-4+15C>T) n.219+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034531A= | CA1941711299 | ACADSB | c.202+16A= (n.202+16A=) c.-4+16A= (n.-4+16A=) n.219+16A= | |
10 | g.123034531A>C | CA5730637 | ACADSB | c.202+16A>C (n.202+16A>C) c.-4+16A>C (n.-4+16A>C) n.219+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034531A>T | CA5730636 | ACADSB | c.202+16A>T (n.202+16A>T) c.-4+16A>T (n.-4+16A>T) n.219+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034532G= | CA1941711300 | ACADSB | c.202+17G= (n.202+17G=) c.-4+17G= (n.-4+17G=) n.219+17G= | |
10 | g.123034532G>T | CA596395377 | ACADSB | c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.-4+17G>T (n.-4+17G>T) n.219+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034533T>C | CA596395378 | ACADSB | c.202+18T>C (n.202+18T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) n.219+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034533T= | CA1941711301 | ACADSB | c.202+18T= (n.202+18T=) c.-4+18T= (n.-4+18T=) n.219+18T= | |
10 | g.123034534G>T | CA2611278091 | ACADSB | c.202+19G>T (n.202+19G>T) c.-4+19G>T (n.-4+19G>T) n.219+19G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034536C>T | CA2611278092 | ACADSB | c.202+21C>T (n.202+21C>T) c.-4+21C>T (n.-4+21C>T) n.219+21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034537A= | CA1941711302 | ACADSB | c.202+22A= (n.202+22A=) c.-4+22A= (n.-4+22A=) n.219+22A= | |
10 | g.123034537A>G | CA5730638 | ACADSB | c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.-4+22A>G (n.-4+22A>G) n.219+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034538C>A | CA933372198 | ACADSB | c.202+23C>A (n.202+23C>A) c.-4+23C>A (n.-4+23C>A) n.219+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034538C= | CA1941711303 | ACADSB | c.202+23C= (n.202+23C=) c.-4+23C= (n.-4+23C=) n.219+23C= | |
10 | g.123034538C>T | CA2611278093 | ACADSB | c.202+23C>T (n.202+23C>T) c.-4+23C>T (n.-4+23C>T) n.219+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034539C>A | CA1941711306 | ACADSB | c.202+24C>A (n.202+24C>A) c.-4+24C>A (n.-4+24C>A) n.219+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034539C= | CA1941711305 | ACADSB | c.202+24C= (n.202+24C=) c.-4+24C= (n.-4+24C=) n.219+24C= | |
10 | g.123034539_123034540delinsCT | CA1941711304 | ACADSB | c.202+24_202+25delinsCT (n.202+24_202+25delinsCT) c.-4+24_-4+25delinsCT (n.-4+24_-4+25delinsCT) n.219+24_219+25delinsCT | |
10 | g.123034540T>C | CA2611278094 | ACADSB | c.202+25T>C (n.202+25T>C) c.-4+25T>C (n.-4+25T>C) n.219+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034544del | CA5730639 | ACADSB | c.202+29del (n.202+29del) c.-4+29del (n.-4+29del) n.219+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034544T>G | CA2535724338 | ACADSB | c.202+29T>G (n.202+29T>G) c.-4+29T>G (n.-4+29T>G) n.219+29T>G | |
10 | g.123034545C>A | CA596395379 | ACADSB | c.202+30C>A (n.202+30C>A) c.-4+30C>A (n.-4+30C>A) n.219+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034545C= | CA1941711307 | ACADSB | c.202+30C= (n.202+30C=) c.-4+30C= (n.-4+30C=) n.219+30C= | |
10 | g.123034545C>G | CA5730640 | ACADSB | c.202+30C>G (n.202+30C>G) c.-4+30C>G (n.-4+30C>G) n.219+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034546T>A | CA596395380 | ACADSB | c.202+31T>A (n.202+31T>A) c.-4+31T>A (n.-4+31T>A) n.219+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034546T>C | CA2611278095 | ACADSB | c.202+31T>C (n.202+31T>C) c.-4+31T>C (n.-4+31T>C) n.219+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034546T= | CA1941711308 | ACADSB | c.202+31T= (n.202+31T=) c.-4+31T= (n.-4+31T=) n.219+31T= | |
10 | g.123034547C>A | CA2611278096 | ACADSB | c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) n.219+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034548C>A | CA2611278097 | ACADSB | c.202+33C>A (n.202+33C>A) c.-4+33C>A (n.-4+33C>A) n.219+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034548C= | CA1941711309 | ACADSB | c.202+33C= (n.202+33C=) c.-4+33C= (n.-4+33C=) n.219+33C= | |
10 | g.123034548C>T | CA596395381 | ACADSB | c.202+33C>T (n.202+33C>T) c.-4+33C>T (n.-4+33C>T) n.219+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034549C>A | CA2574703491 | ACADSB | c.202+34C>A (n.202+34C>A) c.-4+34C>A (n.-4+34C>A) n.219+34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034549C= | CA1941711310 | ACADSB | c.202+34C= (n.202+34C=) c.-4+34C= (n.-4+34C=) n.219+34C= | |
10 | g.123034549C>T | CA1941711311 | ACADSB | c.202+34C>T (n.202+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) n.219+34C>T | dbSNP |
10 | g.123034550C>A | CA596395382 | ACADSB | c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-4+35C>A (n.-4+35C>A) n.219+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.123034550C= | CA1941711312 | ACADSB | c.202+35C= (n.202+35C=) c.-4+35C= (n.-4+35C=) n.219+35C= | |
10 | g.123034551_123034552insAACACACCCAA | CA2789793008 | ACADSB | c.202+36_202+37insAACACACCCAA (n.202+36_202+37insAACACACCCAA) c.-4+36_-4+37insAACACACCCAA (n.-4+36_-4+37insAACACACCCAA) n.219+36_219+37insAACACACCCAA | |
10 | g.123034552G>C | CA2789793009 | ACADSB | c.202+37G>C (n.202+37G>C) c.-4+37G>C (n.-4+37G>C) n.219+37G>C | |
10 | g.123034554C>A | CA660956793 | ACADSB | c.202+39C>A (n.202+39C>A) c.-4+39C>A (n.-4+39C>A) n.219+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034554C= | CA1941711313 | ACADSB | c.202+39C= (n.202+39C=) c.-4+39C= (n.-4+39C=) n.219+39C= | |
10 | g.123034554C>G | CA5730641 | ACADSB | c.202+39C>G (n.202+39C>G) c.-4+39C>G (n.-4+39C>G) n.219+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034555A= | CA1941711314 | ACADSB | c.202+40A= (n.202+40A=) c.-4+40A= (n.-4+40A=) n.219+40A= | |
10 | g.123034555A>G | CA5730642 | ACADSB | c.202+40A>G (n.202+40A>G) c.-4+40A>G (n.-4+40A>G) n.219+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034556G>T | CA2611278098 | ACADSB | c.202+41G>T (n.202+41G>T) c.-4+41G>T (n.-4+41G>T) n.219+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034557G>A | CA2611278099 | ACADSB | c.202+42G>A (n.202+42G>A) c.-4+42G>A (n.-4+42G>A) n.219+42G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034557G>T | CA2611278100 | ACADSB | c.202+42G>T (n.202+42G>T) c.-4+42G>T (n.-4+42G>T) n.219+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034558A= | CA1941711315 | ACADSB | c.202+43A= (n.202+43A=) c.-4+43A= (n.-4+43A=) n.219+43A= | |
10 | g.123034558A>T | CA5730643 | ACADSB | c.202+43A>T (n.202+43A>T) c.-4+43A>T (n.-4+43A>T) n.219+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034560C>A | CA2611278101 | ACADSB | c.202+45C>A (n.202+45C>A) c.-4+45C>A (n.-4+45C>A) n.219+45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034562C>A | CA2611278102 | ACADSB | c.202+47C>A (n.202+47C>A) c.-4+47C>A (n.-4+47C>A) n.219+47C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034563T>G | CA2574703492 | ACADSB | c.202+48T>G (n.202+48T>G) c.-4+48T>G (n.-4+48T>G) n.219+48T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034565G>T | CA2611278103 | ACADSB | c.202+50G>T (n.202+50G>T) c.-4+50G>T (n.-4+50G>T) n.219+50G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034567G>A | CA5730644 | ACADSB | c.202+52G>A (n.202+52G>A) c.-4+52G>A (n.-4+52G>A) n.219+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034567G= | CA1941711316 | ACADSB | c.202+52G= (n.202+52G=) c.-4+52G= (n.-4+52G=) n.219+52G= | |
10 | g.123034568C>T | CA2611278104 | ACADSB | c.202+53C>T (n.202+53C>T) c.-4+53C>T (n.-4+53C>T) n.219+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034570T>C | CA215157062 | ACADSB | c.202+55T>C (n.202+55T>C) c.-4+55T>C (n.-4+55T>C) n.219+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034570T= | CA1941711317 | ACADSB | c.202+55T= (n.202+55T=) c.-4+55T= (n.-4+55T=) n.219+55T= | |
10 | g.123034571A= | CA1941711318 | ACADSB | c.202+56A= (n.202+56A=) c.-4+56A= (n.-4+56A=) n.219+56A= | |
10 | g.123034571A>G | CA2611278105 | ACADSB | c.202+56A>G (n.202+56A>G) c.-4+56A>G (n.-4+56A>G) n.219+56A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034572dup | CA215157076 | ACADSB | c.202+57dup (n.202+57dup) c.-4+57dup (n.-4+57dup) n.219+57dup | dbSNP |
10 | g.123034573T>C | CA2611278106 | ACADSB | c.202+58T>C (n.202+58T>C) c.-4+58T>C (n.-4+58T>C) n.219+58T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034573T>G | CA2611278107 | ACADSB | c.202+58T>G (n.202+58T>G) c.-4+58T>G (n.-4+58T>G) n.219+58T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034574G>A | CA596395383 | ACADSB | c.202+59G>A (n.202+59G>A) c.-4+59G>A (n.-4+59G>A) n.219+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034574G>C | CA2611278108 | ACADSB | c.202+59G>C (n.202+59G>C) c.-4+59G>C (n.-4+59G>C) n.219+59G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034574G= | CA1941711319 | ACADSB | c.202+59G= (n.202+59G=) c.-4+59G= (n.-4+59G=) n.219+59G= | |
10 | g.123034575G>A | CA2574703493 | ACADSB | c.202+60G>A (n.202+60G>A) c.-4+60G>A (n.-4+60G>A) n.219+60G>A | |
10 | g.123034576T>C | CA215157077 | ACADSB | c.202+61T>C (n.202+61T>C) c.-4+61T>C (n.-4+61T>C) n.219+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034576T= | CA1941711320 | ACADSB | c.202+61T= (n.202+61T=) c.-4+61T= (n.-4+61T=) n.219+61T= | |
10 | g.123034577G>A | CA215157078 | ACADSB | c.202+62G>A (n.202+62G>A) c.-4+62G>A (n.-4+62G>A) n.219+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034577G>C | CA1941711322 | ACADSB | c.202+62G>C (n.202+62G>C) c.-4+62G>C (n.-4+62G>C) n.219+62G>C | dbSNP |
10 | g.123034577G= | CA1941711321 | ACADSB | c.202+62G= (n.202+62G=) c.-4+62G= (n.-4+62G=) n.219+62G= | |
10 | g.123034577G>T | CA2611278109 | ACADSB | c.202+62G>T (n.202+62G>T) c.-4+62G>T (n.-4+62G>T) n.219+62G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034578C>A | CA2574703494 | ACADSB | c.202+63C>A (n.202+63C>A) c.-4+63C>A (n.-4+63C>A) n.219+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034578C= | CA1941711323 | ACADSB | c.202+63C= (n.202+63C=) c.-4+63C= (n.-4+63C=) n.219+63C= | |
10 | g.123034578C>T | CA1941711324 | ACADSB | c.202+63C>T (n.202+63C>T) c.-4+63C>T (n.-4+63C>T) n.219+63C>T | dbSNP |
10 | g.123034579A= | CA1941711325 | ACADSB | c.202+64A= (n.202+64A=) c.-4+64A= (n.-4+64A=) n.219+64A= | |
10 | g.123034579A>C | CA933372217 | ACADSB | c.202+64A>C (n.202+64A>C) c.-4+64A>C (n.-4+64A>C) n.219+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034580A= | CA1941711326 | ACADSB | c.202+65A= (n.202+65A=) c.-4+65A= (n.-4+65A=) n.219+65A= | |
10 | g.123034580A>G | CA933372219 | ACADSB | c.202+65A>G (n.202+65A>G) c.-4+65A>G (n.-4+65A>G) n.219+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034582C>T | CA2574703495 | ACADSB | c.202+67C>T (n.202+67C>T) c.-4+67C>T (n.-4+67C>T) n.219+67C>T | |
10 | g.123034583A= | CA1941711327 | ACADSB | c.202+68A= (n.202+68A=) c.-4+68A= (n.-4+68A=) n.219+68A= | |
10 | g.123034583A>G | CA933372223 | ACADSB | c.202+68A>G (n.202+68A>G) c.-4+68A>G (n.-4+68A>G) n.219+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034583A>T | CA215157079 | ACADSB | c.202+68A>T (n.202+68A>T) c.-4+68A>T (n.-4+68A>T) n.219+68A>T | dbSNP |
10 | g.123034584T>C | CA2611278110 | ACADSB | c.202+69T>C (n.202+69T>C) c.-4+69T>C (n.-4+69T>C) n.219+69T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034585G>A | CA2789793020 | ACADSB | c.202+70G>A (n.202+70G>A) c.-4+70G>A (n.-4+70G>A) n.219+70G>A | |
10 | g.123034586G>A | CA2611278111 | ACADSB | c.202+71G>A (n.202+71G>A) c.-4+71G>A (n.-4+71G>A) n.219+71G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034586G>C | CA660956812 | ACADSB | c.202+71G>C (n.202+71G>C) c.-4+71G>C (n.-4+71G>C) n.219+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034586G= | CA1941711328 | ACADSB | c.202+71G= (n.202+71G=) c.-4+71G= (n.-4+71G=) n.219+71G= | |
10 | g.123034587C>A | CA2574703496 | ACADSB | c.202+72C>A (n.202+72C>A) c.-4+72C>A (n.-4+72C>A) n.219+72C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034587C>T | CA2611278112 | ACADSB | c.202+72C>T (n.202+72C>T) c.-4+72C>T (n.-4+72C>T) n.219+72C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034589C>A | CA2611278113 | ACADSB | c.202+74C>A (n.202+74C>A) c.-4+74C>A (n.-4+74C>A) n.219+74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034589C>T | CA2574703497 | ACADSB | c.202+74C>T (n.202+74C>T) c.-4+74C>T (n.-4+74C>T) n.219+74C>T | |
10 | g.123034591C>T | CA2611278114 | ACADSB | c.202+76C>T (n.202+76C>T) c.-4+76C>T (n.-4+76C>T) n.219+76C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034593G>A | CA933372226 | ACADSB | c.202+78G>A (n.202+78G>A) c.-4+78G>A (n.-4+78G>A) n.219+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034593G= | CA1941711329 | ACADSB | c.202+78G= (n.202+78G=) c.-4+78G= (n.-4+78G=) n.219+78G= | |
10 | g.123034594C>A | CA933372231 | ACADSB | c.202+79C>A (n.202+79C>A) c.-4+79C>A (n.-4+79C>A) n.219+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034594C= | CA1941711330 | ACADSB | c.202+79C= (n.202+79C=) c.-4+79C= (n.-4+79C=) n.219+79C= | |
10 | g.123034594C>T | CA2574703498 | ACADSB | c.202+79C>T (n.202+79C>T) c.-4+79C>T (n.-4+79C>T) n.219+79C>T | |
10 | g.123034596G>A | CA2574703499 | ACADSB | c.202+81G>A (n.202+81G>A) c.-4+81G>A (n.-4+81G>A) n.219+81G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034596G>T | CA2611278115 | ACADSB | c.202+81G>T (n.202+81G>T) c.-4+81G>T (n.-4+81G>T) n.219+81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034597C>A | CA2611278116 | ACADSB | c.202+82C>A (n.202+82C>A) c.-4+82C>A (n.-4+82C>A) n.219+82C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034597C= | CA1941711331 | ACADSB | c.202+82C= (n.202+82C=) c.-4+82C= (n.-4+82C=) n.219+82C= | |
10 | g.123034597C>T | CA1941711332 | ACADSB | c.202+82C>T (n.202+82C>T) c.-4+82C>T (n.-4+82C>T) n.219+82C>T | dbSNP |
10 | g.123034600del | CA2574703500 | ACADSB | c.202+85del (n.202+85del) c.-4+85del (n.-4+85del) n.219+85del | gnomAD v4 |
10 | g.123034598C>A | CA2611278117 | ACADSB | c.202+83C>A (n.202+83C>A) c.-4+83C>A (n.-4+83C>A) n.219+83C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034598C>G | CA2611278118 | ACADSB | c.202+83C>G (n.202+83C>G) c.-4+83C>G (n.-4+83C>G) n.219+83C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034599C>A | CA2611278119 | ACADSB | c.202+84C>A (n.202+84C>A) c.-4+84C>A (n.-4+84C>A) n.219+84C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034599_123034600insAGAGGTGGGGCTG | CA2611278120 | ACADSB | c.202+84_202+85insAGAGGTGGGGCTG (n.202+84_202+85insAGAGGTGGGGCTG) c.-4+84_-4+85insAGAGGTGGGGCTG (n.-4+84_-4+85insAGAGGTGGGGCTG) n.219+84_219+85insAGAGGTGGGGCTG | gnomAD v4 |
10 | g.123034600C>A | CA2545369534 | ACADSB | c.202+85C>A (n.202+85C>A) c.-4+85C>A (n.-4+85C>A) n.219+85C>A | |
10 | g.123034600C>T | CA2789793025 | ACADSB | c.202+85C>T (n.202+85C>T) c.-4+85C>T (n.-4+85C>T) n.219+85C>T | |
10 | g.123034601A>C | CA2611278121 | ACADSB | c.202+86A>C (n.202+86A>C) c.-4+86A>C (n.-4+86A>C) n.219+86A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034601A>T | CA2574703501 | ACADSB | c.202+86A>T (n.202+86A>T) c.-4+86A>T (n.-4+86A>T) n.219+86A>T | |
10 | g.123034602C>A | CA2611278122 | ACADSB | c.202+87C>A (n.202+87C>A) c.-4+87C>A (n.-4+87C>A) n.219+87C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034602C>T | CA2611278123 | ACADSB | c.202+87C>T (n.202+87C>T) c.-4+87C>T (n.-4+87C>T) n.219+87C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034603C>A | CA2574703502 | ACADSB | c.202+88C>A (n.202+88C>A) c.-4+88C>A (n.-4+88C>A) n.219+88C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034605C>A | CA2611278124 | ACADSB | c.202+90C>A (n.202+90C>A) c.-4+90C>A (n.-4+90C>A) n.219+90C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034609G>A | CA215157080 | ACADSB | c.202+94G>A (n.202+94G>A) c.-4+94G>A (n.-4+94G>A) n.219+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034609G= | CA1941711333 | ACADSB | c.202+94G= (n.202+94G=) c.-4+94G= (n.-4+94G=) n.219+94G= | |
10 | g.123034610C>A | CA2611278126 | ACADSB | c.202+95C>A (n.202+95C>A) c.-4+95C>A (n.-4+95C>A) n.219+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034610C>T | CA2611278127 | ACADSB | c.202+95C>T (n.202+95C>T) c.-4+95C>T (n.-4+95C>T) n.219+95C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034610_123034614del | CA2611278125 | ACADSB | c.202+95_202+99del (n.202+95_202+99del) c.-4+95_-4+99del (n.-4+95_-4+99del) n.219+95_219+99del | gnomAD v4 |
10 | g.123034611T>C | CA215157083 | ACADSB | c.202+96T>C (n.202+96T>C) c.-4+96T>C (n.-4+96T>C) n.219+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034611T= | CA1941711334 | ACADSB | c.202+96T= (n.202+96T=) c.-4+96T= (n.-4+96T=) n.219+96T= | |
10 | g.123034612C= | CA1941711335 | ACADSB | c.202+97C= (n.202+97C=) c.-4+97C= (n.-4+97C=) n.219+97C= | |
10 | g.123034612C>T | CA660956817 | ACADSB | c.202+97C>T (n.202+97C>T) c.-4+97C>T (n.-4+97C>T) n.219+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034614A= | CA1941711336 | ACADSB | c.202+99A= (n.202+99A=) c.-4+99A= (n.-4+99A=) n.219+99A= | |
10 | g.123034614A>G | CA660956819 | ACADSB | c.202+99A>G (n.202+99A>G) c.-4+99A>G (n.-4+99A>G) n.219+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |