Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.123034502G>ACA5730630ACADSBc.189G>A (p.Met63Ile)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.206G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034502G>CCA378616183ACADSBc.189G>C (p.Met63Ile)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.206G>C
10g.123034502G=CA1941711287ACADSBc.189G= (p.Met63=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.206G=
10g.123034502G>TCA378616184ACADSBc.189G>T (p.Met63Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.206G>T
gnomAD v4
10g.123034503A>CCA378616186ACADSBc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.207A>C
10g.123034503A>GCA378616190ACADSBc.190A>G (p.Ile64Val)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.207A>G
10g.123034503A>TCA378616188ACADSBc.190A>T (p.Ile64Leu)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.207A>T
10g.123034504T>ACA378616193ACADSBc.191T>A (p.Ile64Lys)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.208T>A
10g.123034504T>CCA215156999ACADSBc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.208T>C
dbSNP
10g.123034504T>GCA378616196ACADSBc.191T>G (p.Ile64Arg)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.208T>G
10g.123034504T=CA1941711288ACADSBc.191T= (p.Ile64=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.208T=
10g.123034505A>CCA471754641ACADSBc.192A>C (p.Ile64=)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.209A>C
10g.123034505A>GCA378616198ACADSBc.192A>G (p.Ile64Met)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.209A>G
10g.123034505A>TCA471754644ACADSBc.192A>T (p.Ile64=)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.209A>T
10g.123034506A>CCA378616201ACADSBc.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.210A>C
gnomAD v4
10g.123034506A>GCA378616205ACADSBc.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.210A>G
10g.123034506A>TCA378616203ACADSBc.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.210A>T
10g.123034507A>CCA378616207ACADSBc.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.211A>C
10g.123034507A>GCA378616211ACADSBc.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.211A>G
10g.123034507A>TCA378616209ACADSBc.194A>T (p.Lys65Met)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.211A>T
gnomAD v4
10g.123034508G>ACA471754655ACADSBc.195G>A (p.Lys65=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.212G>A
10g.123034508G>CCA378616213ACADSBc.195G>C (p.Lys65Asn)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.212G>C
gnomAD v4
10g.123034508G>TCA378616215ACADSBc.195G>T (p.Lys65Asn)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.212G>T
10g.123034509A>CCA378616217ACADSBc.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.213A>C
10g.123034509A>GCA378616219ACADSBc.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.213A>G
10g.123034509A>TCA378616221ACADSBc.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.213A>T
10g.123034510G>ACA378616224ACADSBc.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.214G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034510G>CCA378616226ACADSBc.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.214G>C
10g.123034510G=CA1941711289ACADSBc.197G= (p.Ser66=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.214G=
10g.123034510G>TCA378616228ACADSBc.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.214G>T
gnomAD v4
10g.123034511T>ACA378616230ACADSBc.198T>A (p.Ser66Arg)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.215T>A
10g.123034511T>CCA471754667ACADSBc.198T>C (p.Ser66=)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.215T>C
10g.123034511T>GCA378616232ACADSBc.198T>G (p.Ser66Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.215T>G
10g.123034512T>ACA378616234ACADSBc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.216T>A
10g.123034512T>CCA378616236ACADSBc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.216T>C
10g.123034512T>GCA378616237ACADSBc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.216T>G
10g.123034513C>ACA378616244ACADSBc.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.217C>A
gnomAD v4
10g.123034513C>GCA378616242ACADSBc.200C>G (p.Ser67Ter)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.217C>G
10g.123034513C>TCA378616241ACADSBc.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.217C>T
gnomAD v4
10g.123034514A=CA1941711290ACADSBc.201A= (p.Ser67=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.218A=
10g.123034514A>CCA471754678ACADSBc.201A>C (p.Ser67=)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.218A>C
10g.123034514A>GCA215157003ACADSBc.201A>G (p.Ser67=)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.218A>G
dbSNP
10g.123034514A>TCA471754681ACADSBc.201A>T (p.Ser67=)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.218A>T
10g.123034515G>ACA378616246ACADSBc.202G>A (p.Val68Ile)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.219G>A
10g.123034515G>CCA5730632ACADSBc.202G>C (p.Val68Leu)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.219G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034515G=CA1941711291ACADSBc.202G= (p.Val68=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.219G=
10g.123034515G>TCA5730631ACADSBc.202G>T (p.Val68Phe)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.219G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034516G>ACA378616249ACADSBc.202+1G>A (n.202+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
n.219+1G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034516G>CCA5730633ACADSBc.202+1G>C (n.202+1G>C)
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
n.219+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034516G=CA1941711292ACADSBc.202+1G= (n.202+1G=)
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
n.219+1G=
10g.123034516G>TCA378616252ACADSBc.202+1G>T (n.202+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
n.219+1G>T
gnomAD v4
10g.123034517T>ACA378616255ACADSBc.202+2T>A (n.202+2T>A)
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
n.219+2T>A
10g.123034517T>CCA378616256ACADSBc.202+2T>C (n.202+2T>C)
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
n.219+2T>C
10g.123034517T>GCA378616258ACADSBc.202+2T>G (n.202+2T>G)
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
n.219+2T>G
10g.123034518A>CCA2580082434ACADSBc.202+3A>C (n.202+3A>C)
c.-4+3A>C (n.-4+3A>C)
n.219+3A>C
ClinVar
10g.123034519A=CA1941711293ACADSBc.202+4A= (n.202+4A=)
c.-4+4A= (n.-4+4A=)
n.219+4A=
10g.123034519A>GCA1941711294ACADSBc.202+4A>G (n.202+4A>G)
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
n.219+4A>G
dbSNP
10g.123034520G>ACA2574703490ACADSBc.202+5G>A (n.202+5G>A)
c.-4+5G>A (n.-4+5G>A)
n.219+5G>A
gnomAD v4
10g.123034520G>TCA2611278089ACADSBc.202+5G>T (n.202+5G>T)
c.-4+5G>T (n.-4+5G>T)
n.219+5G>T
gnomAD v4
10g.123034523A=CA1941711295ACADSBc.202+8A= (n.202+8A=)
c.-4+8A= (n.-4+8A=)
n.219+8A=
10g.123034523A>CCA596395376ACADSBc.202+8A>C (n.202+8A>C)
c.-4+8A>C (n.-4+8A>C)
n.219+8A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034524A=CA1941711296ACADSBc.202+9A= (n.202+9A=)
c.-4+9A= (n.-4+9A=)
n.219+9A=
10g.123034525T>CCA2789793004ACADSBc.202+10T>C (n.202+10T>C)
c.-4+10T>C (n.-4+10T>C)
n.219+10T>C
10g.123034527dupCA5730634ACADSBc.202+12dup (n.202+12dup)
c.-4+12dup (n.-4+12dup)
n.219+12dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034526T>GCA660956748ACADSBc.202+11T>G (n.202+11T>G)
c.-4+11T>G (n.-4+11T>G)
n.219+11T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.123034526T=CA1941711297ACADSBc.202+11T= (n.202+11T=)
c.-4+11T= (n.-4+11T=)
n.219+11T=
10g.123034530C>ACA2611278090ACADSBc.202+15C>A (n.202+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
n.219+15C>A
gnomAD v4
10g.123034530C=CA1941711298ACADSBc.202+15C= (n.202+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
n.219+15C=
10g.123034530C>TCA5730635ACADSBc.202+15C>T (n.202+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
n.219+15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034531A=CA1941711299ACADSBc.202+16A= (n.202+16A=)
c.-4+16A= (n.-4+16A=)
n.219+16A=
10g.123034531A>CCA5730637ACADSBc.202+16A>C (n.202+16A>C)
c.-4+16A>C (n.-4+16A>C)
n.219+16A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034531A>TCA5730636ACADSBc.202+16A>T (n.202+16A>T)
c.-4+16A>T (n.-4+16A>T)
n.219+16A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034532G=CA1941711300ACADSBc.202+17G= (n.202+17G=)
c.-4+17G= (n.-4+17G=)
n.219+17G=
10g.123034532G>TCA596395377ACADSBc.202+17G>T (n.202+17G>T)
c.-4+17G>T (n.-4+17G>T)
n.219+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034533T>CCA596395378ACADSBc.202+18T>C (n.202+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
n.219+18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034533T=CA1941711301ACADSBc.202+18T= (n.202+18T=)
c.-4+18T= (n.-4+18T=)
n.219+18T=
10g.123034534G>TCA2611278091ACADSBc.202+19G>T (n.202+19G>T)
c.-4+19G>T (n.-4+19G>T)
n.219+19G>T
gnomAD v4
10g.123034536C>TCA2611278092ACADSBc.202+21C>T (n.202+21C>T)
c.-4+21C>T (n.-4+21C>T)
n.219+21C>T
gnomAD v4
10g.123034537A=CA1941711302ACADSBc.202+22A= (n.202+22A=)
c.-4+22A= (n.-4+22A=)
n.219+22A=
10g.123034537A>GCA5730638ACADSBc.202+22A>G (n.202+22A>G)
c.-4+22A>G (n.-4+22A>G)
n.219+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034538C>ACA933372198ACADSBc.202+23C>A (n.202+23C>A)
c.-4+23C>A (n.-4+23C>A)
n.219+23C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034538C=CA1941711303ACADSBc.202+23C= (n.202+23C=)
c.-4+23C= (n.-4+23C=)
n.219+23C=
10g.123034538C>TCA2611278093ACADSBc.202+23C>T (n.202+23C>T)
c.-4+23C>T (n.-4+23C>T)
n.219+23C>T
gnomAD v4
10g.123034539C>ACA1941711306ACADSBc.202+24C>A (n.202+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
n.219+24C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034539C=CA1941711305ACADSBc.202+24C= (n.202+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
n.219+24C=
10g.123034539_123034540delinsCTCA1941711304ACADSBc.202+24_202+25delinsCT (n.202+24_202+25delinsCT)
c.-4+24_-4+25delinsCT (n.-4+24_-4+25delinsCT)
n.219+24_219+25delinsCT
10g.123034540T>CCA2611278094ACADSBc.202+25T>C (n.202+25T>C)
c.-4+25T>C (n.-4+25T>C)
n.219+25T>C
gnomAD v4
10g.123034544delCA5730639ACADSBc.202+29del (n.202+29del)
c.-4+29del (n.-4+29del)
n.219+29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034544T>GCA2535724338ACADSBc.202+29T>G (n.202+29T>G)
c.-4+29T>G (n.-4+29T>G)
n.219+29T>G
10g.123034545C>ACA596395379ACADSBc.202+30C>A (n.202+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
n.219+30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034545C=CA1941711307ACADSBc.202+30C= (n.202+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
n.219+30C=
10g.123034545C>GCA5730640ACADSBc.202+30C>G (n.202+30C>G)
c.-4+30C>G (n.-4+30C>G)
n.219+30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034546T>ACA596395380ACADSBc.202+31T>A (n.202+31T>A)
c.-4+31T>A (n.-4+31T>A)
n.219+31T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034546T>CCA2611278095ACADSBc.202+31T>C (n.202+31T>C)
c.-4+31T>C (n.-4+31T>C)
n.219+31T>C
gnomAD v4
10g.123034546T=CA1941711308ACADSBc.202+31T= (n.202+31T=)
c.-4+31T= (n.-4+31T=)
n.219+31T=
10g.123034547C>ACA2611278096ACADSBc.202+32C>A (n.202+32C>A)
c.-4+32C>A (n.-4+32C>A)
n.219+32C>A
gnomAD v4
10g.123034548C>ACA2611278097ACADSBc.202+33C>A (n.202+33C>A)
c.-4+33C>A (n.-4+33C>A)
n.219+33C>A
gnomAD v4
10g.123034548C=CA1941711309ACADSBc.202+33C= (n.202+33C=)
c.-4+33C= (n.-4+33C=)
n.219+33C=
10g.123034548C>TCA596395381ACADSBc.202+33C>T (n.202+33C>T)
c.-4+33C>T (n.-4+33C>T)
n.219+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034549C>ACA2574703491ACADSBc.202+34C>A (n.202+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
n.219+34C>A
gnomAD v4
10g.123034549C=CA1941711310ACADSBc.202+34C= (n.202+34C=)
c.-4+34C= (n.-4+34C=)
n.219+34C=
10g.123034549C>TCA1941711311ACADSBc.202+34C>T (n.202+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
n.219+34C>T
dbSNP
10g.123034550C>ACA596395382ACADSBc.202+35C>A (n.202+35C>A)
c.-4+35C>A (n.-4+35C>A)
n.219+35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.123034550C=CA1941711312ACADSBc.202+35C= (n.202+35C=)
c.-4+35C= (n.-4+35C=)
n.219+35C=
10g.123034551_123034552insAACACACCCAACA2789793008ACADSBc.202+36_202+37insAACACACCCAA (n.202+36_202+37insAACACACCCAA)
c.-4+36_-4+37insAACACACCCAA (n.-4+36_-4+37insAACACACCCAA)
n.219+36_219+37insAACACACCCAA
10g.123034552G>CCA2789793009ACADSBc.202+37G>C (n.202+37G>C)
c.-4+37G>C (n.-4+37G>C)
n.219+37G>C
10g.123034554C>ACA660956793ACADSBc.202+39C>A (n.202+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
n.219+39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034554C=CA1941711313ACADSBc.202+39C= (n.202+39C=)
c.-4+39C= (n.-4+39C=)
n.219+39C=
10g.123034554C>GCA5730641ACADSBc.202+39C>G (n.202+39C>G)
c.-4+39C>G (n.-4+39C>G)
n.219+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034555A=CA1941711314ACADSBc.202+40A= (n.202+40A=)
c.-4+40A= (n.-4+40A=)
n.219+40A=
10g.123034555A>GCA5730642ACADSBc.202+40A>G (n.202+40A>G)
c.-4+40A>G (n.-4+40A>G)
n.219+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034556G>TCA2611278098ACADSBc.202+41G>T (n.202+41G>T)
c.-4+41G>T (n.-4+41G>T)
n.219+41G>T
gnomAD v4
10g.123034557G>ACA2611278099ACADSBc.202+42G>A (n.202+42G>A)
c.-4+42G>A (n.-4+42G>A)
n.219+42G>A
gnomAD v4
10g.123034557G>TCA2611278100ACADSBc.202+42G>T (n.202+42G>T)
c.-4+42G>T (n.-4+42G>T)
n.219+42G>T
gnomAD v4
10g.123034558A=CA1941711315ACADSBc.202+43A= (n.202+43A=)
c.-4+43A= (n.-4+43A=)
n.219+43A=
10g.123034558A>TCA5730643ACADSBc.202+43A>T (n.202+43A>T)
c.-4+43A>T (n.-4+43A>T)
n.219+43A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034560C>ACA2611278101ACADSBc.202+45C>A (n.202+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
n.219+45C>A
gnomAD v4
10g.123034562C>ACA2611278102ACADSBc.202+47C>A (n.202+47C>A)
c.-4+47C>A (n.-4+47C>A)
n.219+47C>A
gnomAD v4
10g.123034563T>GCA2574703492ACADSBc.202+48T>G (n.202+48T>G)
c.-4+48T>G (n.-4+48T>G)
n.219+48T>G
gnomAD v4
10g.123034565G>TCA2611278103ACADSBc.202+50G>T (n.202+50G>T)
c.-4+50G>T (n.-4+50G>T)
n.219+50G>T
gnomAD v4
10g.123034567G>ACA5730644ACADSBc.202+52G>A (n.202+52G>A)
c.-4+52G>A (n.-4+52G>A)
n.219+52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034567G=CA1941711316ACADSBc.202+52G= (n.202+52G=)
c.-4+52G= (n.-4+52G=)
n.219+52G=
10g.123034568C>TCA2611278104ACADSBc.202+53C>T (n.202+53C>T)
c.-4+53C>T (n.-4+53C>T)
n.219+53C>T
gnomAD v4
10g.123034570T>CCA215157062ACADSBc.202+55T>C (n.202+55T>C)
c.-4+55T>C (n.-4+55T>C)
n.219+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034570T=CA1941711317ACADSBc.202+55T= (n.202+55T=)
c.-4+55T= (n.-4+55T=)
n.219+55T=
10g.123034571A=CA1941711318ACADSBc.202+56A= (n.202+56A=)
c.-4+56A= (n.-4+56A=)
n.219+56A=
10g.123034571A>GCA2611278105ACADSBc.202+56A>G (n.202+56A>G)
c.-4+56A>G (n.-4+56A>G)
n.219+56A>G
gnomAD v4
10g.123034572dupCA215157076ACADSBc.202+57dup (n.202+57dup)
c.-4+57dup (n.-4+57dup)
n.219+57dup
dbSNP
10g.123034573T>CCA2611278106ACADSBc.202+58T>C (n.202+58T>C)
c.-4+58T>C (n.-4+58T>C)
n.219+58T>C
gnomAD v4
10g.123034573T>GCA2611278107ACADSBc.202+58T>G (n.202+58T>G)
c.-4+58T>G (n.-4+58T>G)
n.219+58T>G
gnomAD v4
10g.123034574G>ACA596395383ACADSBc.202+59G>A (n.202+59G>A)
c.-4+59G>A (n.-4+59G>A)
n.219+59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034574G>CCA2611278108ACADSBc.202+59G>C (n.202+59G>C)
c.-4+59G>C (n.-4+59G>C)
n.219+59G>C
gnomAD v4
10g.123034574G=CA1941711319ACADSBc.202+59G= (n.202+59G=)
c.-4+59G= (n.-4+59G=)
n.219+59G=
10g.123034575G>ACA2574703493ACADSBc.202+60G>A (n.202+60G>A)
c.-4+60G>A (n.-4+60G>A)
n.219+60G>A
10g.123034576T>CCA215157077ACADSBc.202+61T>C (n.202+61T>C)
c.-4+61T>C (n.-4+61T>C)
n.219+61T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034576T=CA1941711320ACADSBc.202+61T= (n.202+61T=)
c.-4+61T= (n.-4+61T=)
n.219+61T=
10g.123034577G>ACA215157078ACADSBc.202+62G>A (n.202+62G>A)
c.-4+62G>A (n.-4+62G>A)
n.219+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034577G>CCA1941711322ACADSBc.202+62G>C (n.202+62G>C)
c.-4+62G>C (n.-4+62G>C)
n.219+62G>C
dbSNP
10g.123034577G=CA1941711321ACADSBc.202+62G= (n.202+62G=)
c.-4+62G= (n.-4+62G=)
n.219+62G=
10g.123034577G>TCA2611278109ACADSBc.202+62G>T (n.202+62G>T)
c.-4+62G>T (n.-4+62G>T)
n.219+62G>T
gnomAD v4
10g.123034578C>ACA2574703494ACADSBc.202+63C>A (n.202+63C>A)
c.-4+63C>A (n.-4+63C>A)
n.219+63C>A
gnomAD v4
10g.123034578C=CA1941711323ACADSBc.202+63C= (n.202+63C=)
c.-4+63C= (n.-4+63C=)
n.219+63C=
10g.123034578C>TCA1941711324ACADSBc.202+63C>T (n.202+63C>T)
c.-4+63C>T (n.-4+63C>T)
n.219+63C>T
dbSNP
10g.123034579A=CA1941711325ACADSBc.202+64A= (n.202+64A=)
c.-4+64A= (n.-4+64A=)
n.219+64A=
10g.123034579A>CCA933372217ACADSBc.202+64A>C (n.202+64A>C)
c.-4+64A>C (n.-4+64A>C)
n.219+64A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034580A=CA1941711326ACADSBc.202+65A= (n.202+65A=)
c.-4+65A= (n.-4+65A=)
n.219+65A=
10g.123034580A>GCA933372219ACADSBc.202+65A>G (n.202+65A>G)
c.-4+65A>G (n.-4+65A>G)
n.219+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034582C>TCA2574703495ACADSBc.202+67C>T (n.202+67C>T)
c.-4+67C>T (n.-4+67C>T)
n.219+67C>T
10g.123034583A=CA1941711327ACADSBc.202+68A= (n.202+68A=)
c.-4+68A= (n.-4+68A=)
n.219+68A=
10g.123034583A>GCA933372223ACADSBc.202+68A>G (n.202+68A>G)
c.-4+68A>G (n.-4+68A>G)
n.219+68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034583A>TCA215157079ACADSBc.202+68A>T (n.202+68A>T)
c.-4+68A>T (n.-4+68A>T)
n.219+68A>T
dbSNP
10g.123034584T>CCA2611278110ACADSBc.202+69T>C (n.202+69T>C)
c.-4+69T>C (n.-4+69T>C)
n.219+69T>C
gnomAD v4
10g.123034585G>ACA2789793020ACADSBc.202+70G>A (n.202+70G>A)
c.-4+70G>A (n.-4+70G>A)
n.219+70G>A
10g.123034586G>ACA2611278111ACADSBc.202+71G>A (n.202+71G>A)
c.-4+71G>A (n.-4+71G>A)
n.219+71G>A
gnomAD v4
10g.123034586G>CCA660956812ACADSBc.202+71G>C (n.202+71G>C)
c.-4+71G>C (n.-4+71G>C)
n.219+71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034586G=CA1941711328ACADSBc.202+71G= (n.202+71G=)
c.-4+71G= (n.-4+71G=)
n.219+71G=
10g.123034587C>ACA2574703496ACADSBc.202+72C>A (n.202+72C>A)
c.-4+72C>A (n.-4+72C>A)
n.219+72C>A
gnomAD v4
10g.123034587C>TCA2611278112ACADSBc.202+72C>T (n.202+72C>T)
c.-4+72C>T (n.-4+72C>T)
n.219+72C>T
gnomAD v4
10g.123034589C>ACA2611278113ACADSBc.202+74C>A (n.202+74C>A)
c.-4+74C>A (n.-4+74C>A)
n.219+74C>A
gnomAD v4
10g.123034589C>TCA2574703497ACADSBc.202+74C>T (n.202+74C>T)
c.-4+74C>T (n.-4+74C>T)
n.219+74C>T
10g.123034591C>TCA2611278114ACADSBc.202+76C>T (n.202+76C>T)
c.-4+76C>T (n.-4+76C>T)
n.219+76C>T
gnomAD v4
10g.123034593G>ACA933372226ACADSBc.202+78G>A (n.202+78G>A)
c.-4+78G>A (n.-4+78G>A)
n.219+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034593G=CA1941711329ACADSBc.202+78G= (n.202+78G=)
c.-4+78G= (n.-4+78G=)
n.219+78G=
10g.123034594C>ACA933372231ACADSBc.202+79C>A (n.202+79C>A)
c.-4+79C>A (n.-4+79C>A)
n.219+79C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034594C=CA1941711330ACADSBc.202+79C= (n.202+79C=)
c.-4+79C= (n.-4+79C=)
n.219+79C=
10g.123034594C>TCA2574703498ACADSBc.202+79C>T (n.202+79C>T)
c.-4+79C>T (n.-4+79C>T)
n.219+79C>T
10g.123034596G>ACA2574703499ACADSBc.202+81G>A (n.202+81G>A)
c.-4+81G>A (n.-4+81G>A)
n.219+81G>A
gnomAD v4
10g.123034596G>TCA2611278115ACADSBc.202+81G>T (n.202+81G>T)
c.-4+81G>T (n.-4+81G>T)
n.219+81G>T
gnomAD v4
10g.123034597C>ACA2611278116ACADSBc.202+82C>A (n.202+82C>A)
c.-4+82C>A (n.-4+82C>A)
n.219+82C>A
gnomAD v4
10g.123034597C=CA1941711331ACADSBc.202+82C= (n.202+82C=)
c.-4+82C= (n.-4+82C=)
n.219+82C=
10g.123034597C>TCA1941711332ACADSBc.202+82C>T (n.202+82C>T)
c.-4+82C>T (n.-4+82C>T)
n.219+82C>T
dbSNP
10g.123034600delCA2574703500ACADSBc.202+85del (n.202+85del)
c.-4+85del (n.-4+85del)
n.219+85del
gnomAD v4
10g.123034598C>ACA2611278117ACADSBc.202+83C>A (n.202+83C>A)
c.-4+83C>A (n.-4+83C>A)
n.219+83C>A
gnomAD v4
10g.123034598C>GCA2611278118ACADSBc.202+83C>G (n.202+83C>G)
c.-4+83C>G (n.-4+83C>G)
n.219+83C>G
gnomAD v4
10g.123034599C>ACA2611278119ACADSBc.202+84C>A (n.202+84C>A)
c.-4+84C>A (n.-4+84C>A)
n.219+84C>A
gnomAD v4
10g.123034599_123034600insAGAGGTGGGGCTGCA2611278120ACADSBc.202+84_202+85insAGAGGTGGGGCTG (n.202+84_202+85insAGAGGTGGGGCTG)
c.-4+84_-4+85insAGAGGTGGGGCTG (n.-4+84_-4+85insAGAGGTGGGGCTG)
n.219+84_219+85insAGAGGTGGGGCTG
gnomAD v4
10g.123034600C>ACA2545369534ACADSBc.202+85C>A (n.202+85C>A)
c.-4+85C>A (n.-4+85C>A)
n.219+85C>A
10g.123034600C>TCA2789793025ACADSBc.202+85C>T (n.202+85C>T)
c.-4+85C>T (n.-4+85C>T)
n.219+85C>T
10g.123034601A>CCA2611278121ACADSBc.202+86A>C (n.202+86A>C)
c.-4+86A>C (n.-4+86A>C)
n.219+86A>C
gnomAD v4
10g.123034601A>TCA2574703501ACADSBc.202+86A>T (n.202+86A>T)
c.-4+86A>T (n.-4+86A>T)
n.219+86A>T
10g.123034602C>ACA2611278122ACADSBc.202+87C>A (n.202+87C>A)
c.-4+87C>A (n.-4+87C>A)
n.219+87C>A
gnomAD v4
10g.123034602C>TCA2611278123ACADSBc.202+87C>T (n.202+87C>T)
c.-4+87C>T (n.-4+87C>T)
n.219+87C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched