Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034482T>A | CA378616077 | ACADSB | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-37T>A (n.-37T>A) n.186T>A | |
10 | g.123034482T>C | CA378616076 | ACADSB | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-37T>C (n.-37T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034482T>G | CA378616075 | ACADSB | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-37T>G (n.-37T>G) n.186T>G | |
10 | g.123034484del | CA2611278088 | ACADSB | c.171del (p.Phe57LeufsTer6) c.-35del (n.-35del) n.188del | gnomAD v4 |
10 | g.123034483T>A | CA378616080 | ACADSB | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-36T>A (n.-36T>A) n.187T>A | |
10 | g.123034483T>C | CA378616081 | ACADSB | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-36T>C (n.-36T>C) n.187T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034483T>G | CA378616083 | ACADSB | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-36T>G (n.-36T>G) n.187T>G | |
10 | g.123034484T>A | CA378616085 | ACADSB | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-35T>A (n.-35T>A) n.188T>A | |
10 | g.123034484T>C | CA471754551 | ACADSB | c.171T>C (p.Phe57=) c.-35T>C (n.-35T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034484T>G | CA378616087 | ACADSB | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-35T>G (n.-35T>G) n.188T>G | |
10 | g.123034485A>C | CA378616093 | ACADSB | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-34A>C (n.-34A>C) n.189A>C | |
10 | g.123034485A>G | CA378616091 | ACADSB | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-34A>G (n.-34A>G) n.189A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034485A>T | CA378616090 | ACADSB | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-34A>T (n.-34A>T) n.189A>T | |
10 | g.123034486C>A | CA378616096 | ACADSB | c.173C>A (p.Thr58Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) n.190C>A | |
10 | g.123034486C>G | CA378616097 | ACADSB | c.173C>G (p.Thr58Arg) c.-33C>G (n.-33C>G) n.190C>G | |
10 | g.123034486C>T | CA378616099 | ACADSB | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-33C>T (n.-33C>T) n.190C>T | |
10 | g.123034487A>C | CA471754558 | ACADSB | c.174A>C (p.Thr58=) c.-32A>C (n.-32A>C) n.191A>C | |
10 | g.123034487A>G | CA471754560 | ACADSB | c.174A>G (p.Thr58=) c.-32A>G (n.-32A>G) n.191A>G | |
10 | g.123034487A>T | CA471754561 | ACADSB | c.174A>T (p.Thr58=) c.-32A>T (n.-32A>T) n.191A>T | |
10 | g.123034488G>A | CA378616102 | ACADSB | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-31G>A (n.-31G>A) n.192G>A | |
10 | g.123034488G>C | CA378616103 | ACADSB | c.175G>C (p.Asp59His) c.-31G>C (n.-31G>C) n.192G>C | |
10 | g.123034488G>T | CA378616106 | ACADSB | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-31G>T (n.-31G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034489A= | CA1941711280 | ACADSB | c.176A= (p.Asp59=) c.-30A= (n.-30A=) n.193A= | |
10 | g.123034489A>C | CA378616112 | ACADSB | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-30A>C (n.-30A>C) n.193A>C | |
10 | g.123034489A>G | CA378616108 | ACADSB | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034489A>T | CA378616111 | ACADSB | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-30A>T (n.-30A>T) n.193A>T | |
10 | g.123034490T>A | CA378616115 | ACADSB | c.177T>A (p.Asp59Glu) c.-29T>A (n.-29T>A) n.194T>A | |
10 | g.123034490T>C | CA471754575 | ACADSB | c.177T>C (p.Asp59=) c.-29T>C (n.-29T>C) n.194T>C | |
10 | g.123034490T>G | CA378616116 | ACADSB | c.177T>G (p.Asp59Glu) c.-29T>G (n.-29T>G) n.194T>G | |
10 | g.123034491G>A | CA5730629 | ACADSB | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-28G>A (n.-28G>A) n.195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034491G>C | CA378616119 | ACADSB | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-28G>C (n.-28G>C) n.195G>C | |
10 | g.123034491G= | CA1941711281 | ACADSB | c.178G= (p.Glu60=) c.-28G= (n.-28G=) n.195G= | |
10 | g.123034491G>T | CA378616121 | ACADSB | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-28G>T (n.-28G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034492A= | CA1941711282 | ACADSB | c.179A= (p.Glu60=) c.-27A= (n.-27A=) n.196A= | |
10 | g.123034492A>C | CA378616124 | ACADSB | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-27A>C (n.-27A>C) n.196A>C | |
10 | g.123034492A>G | CA378616125 | ACADSB | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-27A>G (n.-27A>G) n.196A>G | |
10 | g.123034492A>T | CA378616127 | ACADSB | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-27A>T (n.-27A>T) n.196A>T | |
10 | g.123034492_123034493insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG | CA1941711283 | ACADSB | c.179_180insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (p.Glu60_Glu61insArgLysValLeuGluTyrHisPheLeuTrp) c.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (n.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG) n.196_197insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG | dbSNP |
10 | g.123034493G>A | CA471754587 | ACADSB | c.180G>A (p.Glu60=) c.-26G>A (n.-26G>A) n.197G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034493G>C | CA378616129 | ACADSB | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-26G>C (n.-26G>C) n.197G>C | |
10 | g.123034493G>T | CA378616131 | ACADSB | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-26G>T (n.-26G>T) n.197G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034494G>A | CA378616133 | ACADSB | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-25G>A (n.-25G>A) n.198G>A | |
10 | g.123034494G>C | CA378616135 | ACADSB | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-25G>C (n.-25G>C) n.198G>C | |
10 | g.123034494G>T | CA378616137 | ACADSB | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-25G>T (n.-25G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034494_123034495delinsGA | CA1941711284 | ACADSB | c.181_182delinsGA (p.Glu61=) c.-25_-24delinsGA (n.-25_-24delinsGA) n.198_199delinsGA | |
10 | g.123034495A>C | CA378616143 | ACADSB | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-24A>C (n.-24A>C) n.199A>C | |
10 | g.123034495A>G | CA378616139 | ACADSB | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.199A>G | |
10 | g.123034495A>T | CA378616145 | ACADSB | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-24A>T (n.-24A>T) n.199A>T | |
10 | g.123034497del | CA378616141 | ACADSB | c.184del (p.Met62Ter) c.-22del (n.-22del) n.201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034496A>C | CA378616146 | ACADSB | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-23A>C (n.-23A>C) n.200A>C | |
10 | g.123034496A>G | CA471754603 | ACADSB | c.183A>G (p.Glu61=) c.-23A>G (n.-23A>G) n.200A>G | |
10 | g.123034496A>T | CA378616148 | ACADSB | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-23A>T (n.-23A>T) n.200A>T | |
10 | g.123034497A>C | CA378616150 | ACADSB | c.184A>C (p.Met62Leu) c.-22A>C (n.-22A>C) n.201A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034497A>G | CA378616152 | ACADSB | c.184A>G (p.Met62Val) c.-22A>G (n.-22A>G) n.201A>G | |
10 | g.123034497A>T | CA378616154 | ACADSB | c.184A>T (p.Met62Leu) c.-22A>T (n.-22A>T) n.201A>T | |
10 | g.123034498T>A | CA378616157 | ACADSB | c.185T>A (p.Met62Lys) c.-21T>A (n.-21T>A) n.202T>A | |
10 | g.123034498T>C | CA378616159 | ACADSB | c.185T>C (p.Met62Thr) c.-21T>C (n.-21T>C) n.202T>C | COSMIC |
10 | g.123034498T>G | CA378616161 | ACADSB | c.185T>G (p.Met62Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) n.202T>G | |
10 | g.123034499G>A | CA378616164 | ACADSB | c.186G>A (p.Met62Ile) c.-20G>A (n.-20G>A) n.203G>A | |
10 | g.123034499G>C | CA378616165 | ACADSB | c.186G>C (p.Met62Ile) c.-20G>C (n.-20G>C) n.203G>C | |
10 | g.123034499G>T | CA378616167 | ACADSB | c.186G>T (p.Met62Ile) c.-20G>T (n.-20G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034500A= | CA1941711285 | ACADSB | c.187A= (p.Met63=) c.-19A= (n.-19A=) n.204A= | |
10 | g.123034500A>C | CA378616172 | ACADSB | c.187A>C (p.Met63Leu) c.-19A>C (n.-19A>C) n.204A>C | |
10 | g.123034500A>G | CA378616174 | ACADSB | c.187A>G (p.Met63Val) c.-19A>G (n.-19A>G) n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034500A>T | CA378616169 | ACADSB | c.187A>T (p.Met63Leu) c.-19A>T (n.-19A>T) n.204A>T | |
10 | g.123034501T>A | CA378616176 | ACADSB | c.188T>A (p.Met63Lys) c.-18T>A (n.-18T>A) n.205T>A | |
10 | g.123034501T>C | CA378616177 | ACADSB | c.188T>C (p.Met63Thr) c.-18T>C (n.-18T>C) n.205T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.123034501T>G | CA378616179 | ACADSB | c.188T>G (p.Met63Arg) c.-18T>G (n.-18T>G) n.205T>G | |
10 | g.123034501T= | CA1941711286 | ACADSB | c.188T= (p.Met63=) c.-18T= (n.-18T=) n.205T= | |
10 | g.123034502G>A | CA5730630 | ACADSB | c.189G>A (p.Met63Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034502G>C | CA378616183 | ACADSB | c.189G>C (p.Met63Ile) c.-17G>C (n.-17G>C) n.206G>C | |
10 | g.123034502G= | CA1941711287 | ACADSB | c.189G= (p.Met63=) c.-17G= (n.-17G=) n.206G= | |
10 | g.123034502G>T | CA378616184 | ACADSB | c.189G>T (p.Met63Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034503A>C | CA378616186 | ACADSB | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) n.207A>C | |
10 | g.123034503A>G | CA378616190 | ACADSB | c.190A>G (p.Ile64Val) c.-16A>G (n.-16A>G) n.207A>G | |
10 | g.123034503A>T | CA378616188 | ACADSB | c.190A>T (p.Ile64Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) n.207A>T | |
10 | g.123034504T>A | CA378616193 | ACADSB | c.191T>A (p.Ile64Lys) c.-15T>A (n.-15T>A) n.208T>A | |
10 | g.123034504T>C | CA215156999 | ACADSB | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) n.208T>C | dbSNP |
10 | g.123034504T>G | CA378616196 | ACADSB | c.191T>G (p.Ile64Arg) c.-15T>G (n.-15T>G) n.208T>G | |
10 | g.123034504T= | CA1941711288 | ACADSB | c.191T= (p.Ile64=) c.-15T= (n.-15T=) n.208T= | |
10 | g.123034505A>C | CA471754641 | ACADSB | c.192A>C (p.Ile64=) c.-14A>C (n.-14A>C) n.209A>C | |
10 | g.123034505A>G | CA378616198 | ACADSB | c.192A>G (p.Ile64Met) c.-14A>G (n.-14A>G) n.209A>G | |
10 | g.123034505A>T | CA471754644 | ACADSB | c.192A>T (p.Ile64=) c.-14A>T (n.-14A>T) n.209A>T | |
10 | g.123034506A>C | CA378616201 | ACADSB | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-13A>C (n.-13A>C) n.210A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034506A>G | CA378616205 | ACADSB | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-13A>G (n.-13A>G) n.210A>G | |
10 | g.123034506A>T | CA378616203 | ACADSB | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-13A>T (n.-13A>T) n.210A>T | |
10 | g.123034507A>C | CA378616207 | ACADSB | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-12A>C (n.-12A>C) n.211A>C | |
10 | g.123034507A>G | CA378616211 | ACADSB | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-12A>G (n.-12A>G) n.211A>G | |
10 | g.123034507A>T | CA378616209 | ACADSB | c.194A>T (p.Lys65Met) c.-12A>T (n.-12A>T) n.211A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034508G>A | CA471754655 | ACADSB | c.195G>A (p.Lys65=) c.-11G>A (n.-11G>A) n.212G>A | |
10 | g.123034508G>C | CA378616213 | ACADSB | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-11G>C (n.-11G>C) n.212G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034508G>T | CA378616215 | ACADSB | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-11G>T (n.-11G>T) n.212G>T | |
10 | g.123034509A>C | CA378616217 | ACADSB | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.-10A>C (n.-10A>C) n.213A>C | |
10 | g.123034509A>G | CA378616219 | ACADSB | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.-10A>G (n.-10A>G) n.213A>G | |
10 | g.123034509A>T | CA378616221 | ACADSB | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.-10A>T (n.-10A>T) n.213A>T | |
10 | g.123034510G>A | CA378616224 | ACADSB | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) n.214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034510G>C | CA378616226 | ACADSB | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.-9G>C (n.-9G>C) n.214G>C | |
10 | g.123034510G= | CA1941711289 | ACADSB | c.197G= (p.Ser66=) c.-9G= (n.-9G=) n.214G= | |
10 | g.123034510G>T | CA378616228 | ACADSB | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.-9G>T (n.-9G>T) n.214G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034511T>A | CA378616230 | ACADSB | c.198T>A (p.Ser66Arg) c.-8T>A (n.-8T>A) n.215T>A | |
10 | g.123034511T>C | CA471754667 | ACADSB | c.198T>C (p.Ser66=) c.-8T>C (n.-8T>C) n.215T>C | |
10 | g.123034511T>G | CA378616232 | ACADSB | c.198T>G (p.Ser66Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.215T>G | |
10 | g.123034512T>A | CA378616234 | ACADSB | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-7T>A (n.-7T>A) n.216T>A | |
10 | g.123034512T>C | CA378616236 | ACADSB | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-7T>C (n.-7T>C) n.216T>C | |
10 | g.123034512T>G | CA378616237 | ACADSB | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-7T>G (n.-7T>G) n.216T>G | |
10 | g.123034513C>A | CA378616244 | ACADSB | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-6C>A (n.-6C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034513C>G | CA378616242 | ACADSB | c.200C>G (p.Ser67Ter) c.-6C>G (n.-6C>G) n.217C>G | |
10 | g.123034513C>T | CA378616241 | ACADSB | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.217C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034514A= | CA1941711290 | ACADSB | c.201A= (p.Ser67=) c.-5A= (n.-5A=) n.218A= | |
10 | g.123034514A>C | CA471754678 | ACADSB | c.201A>C (p.Ser67=) c.-5A>C (n.-5A>C) n.218A>C | |
10 | g.123034514A>G | CA215157003 | ACADSB | c.201A>G (p.Ser67=) c.-5A>G (n.-5A>G) n.218A>G | dbSNP |
10 | g.123034514A>T | CA471754681 | ACADSB | c.201A>T (p.Ser67=) c.-5A>T (n.-5A>T) n.218A>T | |
10 | g.123034515G>A | CA378616246 | ACADSB | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-4G>A (n.-4G>A) n.219G>A | |
10 | g.123034515G>C | CA5730632 | ACADSB | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-4G>C (n.-4G>C) n.219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034515G= | CA1941711291 | ACADSB | c.202G= (p.Val68=) c.-4G= (n.-4G=) n.219G= | |
10 | g.123034515G>T | CA5730631 | ACADSB | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) n.219G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034516G>A | CA378616249 | ACADSB | c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.219+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034516G>C | CA5730633 | ACADSB | c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.219+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034516G= | CA1941711292 | ACADSB | c.202+1G= (n.202+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) n.219+1G= | |
10 | g.123034516G>T | CA378616252 | ACADSB | c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) n.219+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034517T>A | CA378616255 | ACADSB | c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) n.219+2T>A | |
10 | g.123034517T>C | CA378616256 | ACADSB | c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) n.219+2T>C | |
10 | g.123034517T>G | CA378616258 | ACADSB | c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) n.219+2T>G | |
10 | g.123034518A>C | CA2580082434 | ACADSB | c.202+3A>C (n.202+3A>C) c.-4+3A>C (n.-4+3A>C) n.219+3A>C | ClinVar |
10 | g.123034519A= | CA1941711293 | ACADSB | c.202+4A= (n.202+4A=) c.-4+4A= (n.-4+4A=) n.219+4A= | |
10 | g.123034519A>G | CA1941711294 | ACADSB | c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) n.219+4A>G | dbSNP |
10 | g.123034520G>A | CA2574703490 | ACADSB | c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-4+5G>A (n.-4+5G>A) n.219+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034520G>T | CA2611278089 | ACADSB | c.202+5G>T (n.202+5G>T) c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) n.219+5G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034523A= | CA1941711295 | ACADSB | c.202+8A= (n.202+8A=) c.-4+8A= (n.-4+8A=) n.219+8A= | |
10 | g.123034523A>C | CA596395376 | ACADSB | c.202+8A>C (n.202+8A>C) c.-4+8A>C (n.-4+8A>C) n.219+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034524A= | CA1941711296 | ACADSB | c.202+9A= (n.202+9A=) c.-4+9A= (n.-4+9A=) n.219+9A= | |
10 | g.123034525T>C | CA2789793004 | ACADSB | c.202+10T>C (n.202+10T>C) c.-4+10T>C (n.-4+10T>C) n.219+10T>C | |
10 | g.123034527dup | CA5730634 | ACADSB | c.202+12dup (n.202+12dup) c.-4+12dup (n.-4+12dup) n.219+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034526T>G | CA660956748 | ACADSB | c.202+11T>G (n.202+11T>G) c.-4+11T>G (n.-4+11T>G) n.219+11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034526T= | CA1941711297 | ACADSB | c.202+11T= (n.202+11T=) c.-4+11T= (n.-4+11T=) n.219+11T= | |
10 | g.123034530C>A | CA2611278090 | ACADSB | c.202+15C>A (n.202+15C>A) c.-4+15C>A (n.-4+15C>A) n.219+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034530C= | CA1941711298 | ACADSB | c.202+15C= (n.202+15C=) c.-4+15C= (n.-4+15C=) n.219+15C= | |
10 | g.123034530C>T | CA5730635 | ACADSB | c.202+15C>T (n.202+15C>T) c.-4+15C>T (n.-4+15C>T) n.219+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034531A= | CA1941711299 | ACADSB | c.202+16A= (n.202+16A=) c.-4+16A= (n.-4+16A=) n.219+16A= | |
10 | g.123034531A>C | CA5730637 | ACADSB | c.202+16A>C (n.202+16A>C) c.-4+16A>C (n.-4+16A>C) n.219+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034531A>T | CA5730636 | ACADSB | c.202+16A>T (n.202+16A>T) c.-4+16A>T (n.-4+16A>T) n.219+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034532G= | CA1941711300 | ACADSB | c.202+17G= (n.202+17G=) c.-4+17G= (n.-4+17G=) n.219+17G= | |
10 | g.123034532G>T | CA596395377 | ACADSB | c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.-4+17G>T (n.-4+17G>T) n.219+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034533T>C | CA596395378 | ACADSB | c.202+18T>C (n.202+18T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) n.219+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034533T= | CA1941711301 | ACADSB | c.202+18T= (n.202+18T=) c.-4+18T= (n.-4+18T=) n.219+18T= | |
10 | g.123034534G>T | CA2611278091 | ACADSB | c.202+19G>T (n.202+19G>T) c.-4+19G>T (n.-4+19G>T) n.219+19G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034536C>T | CA2611278092 | ACADSB | c.202+21C>T (n.202+21C>T) c.-4+21C>T (n.-4+21C>T) n.219+21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034537A= | CA1941711302 | ACADSB | c.202+22A= (n.202+22A=) c.-4+22A= (n.-4+22A=) n.219+22A= | |
10 | g.123034537A>G | CA5730638 | ACADSB | c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.-4+22A>G (n.-4+22A>G) n.219+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034538C>A | CA933372198 | ACADSB | c.202+23C>A (n.202+23C>A) c.-4+23C>A (n.-4+23C>A) n.219+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034538C= | CA1941711303 | ACADSB | c.202+23C= (n.202+23C=) c.-4+23C= (n.-4+23C=) n.219+23C= | |
10 | g.123034538C>T | CA2611278093 | ACADSB | c.202+23C>T (n.202+23C>T) c.-4+23C>T (n.-4+23C>T) n.219+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034539C>A | CA1941711306 | ACADSB | c.202+24C>A (n.202+24C>A) c.-4+24C>A (n.-4+24C>A) n.219+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034539C= | CA1941711305 | ACADSB | c.202+24C= (n.202+24C=) c.-4+24C= (n.-4+24C=) n.219+24C= | |
10 | g.123034539_123034540delinsCT | CA1941711304 | ACADSB | c.202+24_202+25delinsCT (n.202+24_202+25delinsCT) c.-4+24_-4+25delinsCT (n.-4+24_-4+25delinsCT) n.219+24_219+25delinsCT | |
10 | g.123034540T>C | CA2611278094 | ACADSB | c.202+25T>C (n.202+25T>C) c.-4+25T>C (n.-4+25T>C) n.219+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034544del | CA5730639 | ACADSB | c.202+29del (n.202+29del) c.-4+29del (n.-4+29del) n.219+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034544T>G | CA2535724338 | ACADSB | c.202+29T>G (n.202+29T>G) c.-4+29T>G (n.-4+29T>G) n.219+29T>G | |
10 | g.123034545C>A | CA596395379 | ACADSB | c.202+30C>A (n.202+30C>A) c.-4+30C>A (n.-4+30C>A) n.219+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034545C= | CA1941711307 | ACADSB | c.202+30C= (n.202+30C=) c.-4+30C= (n.-4+30C=) n.219+30C= | |
10 | g.123034545C>G | CA5730640 | ACADSB | c.202+30C>G (n.202+30C>G) c.-4+30C>G (n.-4+30C>G) n.219+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034546T>A | CA596395380 | ACADSB | c.202+31T>A (n.202+31T>A) c.-4+31T>A (n.-4+31T>A) n.219+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034546T>C | CA2611278095 | ACADSB | c.202+31T>C (n.202+31T>C) c.-4+31T>C (n.-4+31T>C) n.219+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034546T= | CA1941711308 | ACADSB | c.202+31T= (n.202+31T=) c.-4+31T= (n.-4+31T=) n.219+31T= | |
10 | g.123034547C>A | CA2611278096 | ACADSB | c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) n.219+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034548C>A | CA2611278097 | ACADSB | c.202+33C>A (n.202+33C>A) c.-4+33C>A (n.-4+33C>A) n.219+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034548C= | CA1941711309 | ACADSB | c.202+33C= (n.202+33C=) c.-4+33C= (n.-4+33C=) n.219+33C= | |
10 | g.123034548C>T | CA596395381 | ACADSB | c.202+33C>T (n.202+33C>T) c.-4+33C>T (n.-4+33C>T) n.219+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034549C>A | CA2574703491 | ACADSB | c.202+34C>A (n.202+34C>A) c.-4+34C>A (n.-4+34C>A) n.219+34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034549C= | CA1941711310 | ACADSB | c.202+34C= (n.202+34C=) c.-4+34C= (n.-4+34C=) n.219+34C= | |
10 | g.123034549C>T | CA1941711311 | ACADSB | c.202+34C>T (n.202+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) n.219+34C>T | dbSNP |
10 | g.123034550C>A | CA596395382 | ACADSB | c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-4+35C>A (n.-4+35C>A) n.219+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.123034550C= | CA1941711312 | ACADSB | c.202+35C= (n.202+35C=) c.-4+35C= (n.-4+35C=) n.219+35C= | |
10 | g.123034551_123034552insAACACACCCAA | CA2789793008 | ACADSB | c.202+36_202+37insAACACACCCAA (n.202+36_202+37insAACACACCCAA) c.-4+36_-4+37insAACACACCCAA (n.-4+36_-4+37insAACACACCCAA) n.219+36_219+37insAACACACCCAA | |
10 | g.123034552G>C | CA2789793009 | ACADSB | c.202+37G>C (n.202+37G>C) c.-4+37G>C (n.-4+37G>C) n.219+37G>C | |
10 | g.123034554C>A | CA660956793 | ACADSB | c.202+39C>A (n.202+39C>A) c.-4+39C>A (n.-4+39C>A) n.219+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034554C= | CA1941711313 | ACADSB | c.202+39C= (n.202+39C=) c.-4+39C= (n.-4+39C=) n.219+39C= | |
10 | g.123034554C>G | CA5730641 | ACADSB | c.202+39C>G (n.202+39C>G) c.-4+39C>G (n.-4+39C>G) n.219+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034555A= | CA1941711314 | ACADSB | c.202+40A= (n.202+40A=) c.-4+40A= (n.-4+40A=) n.219+40A= | |
10 | g.123034555A>G | CA5730642 | ACADSB | c.202+40A>G (n.202+40A>G) c.-4+40A>G (n.-4+40A>G) n.219+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034556G>T | CA2611278098 | ACADSB | c.202+41G>T (n.202+41G>T) c.-4+41G>T (n.-4+41G>T) n.219+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034557G>A | CA2611278099 | ACADSB | c.202+42G>A (n.202+42G>A) c.-4+42G>A (n.-4+42G>A) n.219+42G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034557G>T | CA2611278100 | ACADSB | c.202+42G>T (n.202+42G>T) c.-4+42G>T (n.-4+42G>T) n.219+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034558A= | CA1941711315 | ACADSB | c.202+43A= (n.202+43A=) c.-4+43A= (n.-4+43A=) n.219+43A= | |
10 | g.123034558A>T | CA5730643 | ACADSB | c.202+43A>T (n.202+43A>T) c.-4+43A>T (n.-4+43A>T) n.219+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034560C>A | CA2611278101 | ACADSB | c.202+45C>A (n.202+45C>A) c.-4+45C>A (n.-4+45C>A) n.219+45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034562C>A | CA2611278102 | ACADSB | c.202+47C>A (n.202+47C>A) c.-4+47C>A (n.-4+47C>A) n.219+47C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034563T>G | CA2574703492 | ACADSB | c.202+48T>G (n.202+48T>G) c.-4+48T>G (n.-4+48T>G) n.219+48T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034565G>T | CA2611278103 | ACADSB | c.202+50G>T (n.202+50G>T) c.-4+50G>T (n.-4+50G>T) n.219+50G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034567G>A | CA5730644 | ACADSB | c.202+52G>A (n.202+52G>A) c.-4+52G>A (n.-4+52G>A) n.219+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034567G= | CA1941711316 | ACADSB | c.202+52G= (n.202+52G=) c.-4+52G= (n.-4+52G=) n.219+52G= | |
10 | g.123034568C>T | CA2611278104 | ACADSB | c.202+53C>T (n.202+53C>T) c.-4+53C>T (n.-4+53C>T) n.219+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034570T>C | CA215157062 | ACADSB | c.202+55T>C (n.202+55T>C) c.-4+55T>C (n.-4+55T>C) n.219+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034570T= | CA1941711317 | ACADSB | c.202+55T= (n.202+55T=) c.-4+55T= (n.-4+55T=) n.219+55T= | |
10 | g.123034571A= | CA1941711318 | ACADSB | c.202+56A= (n.202+56A=) c.-4+56A= (n.-4+56A=) n.219+56A= | |
10 | g.123034571A>G | CA2611278105 | ACADSB | c.202+56A>G (n.202+56A>G) c.-4+56A>G (n.-4+56A>G) n.219+56A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034572dup | CA215157076 | ACADSB | c.202+57dup (n.202+57dup) c.-4+57dup (n.-4+57dup) n.219+57dup | dbSNP |
10 | g.123034573T>C | CA2611278106 | ACADSB | c.202+58T>C (n.202+58T>C) c.-4+58T>C (n.-4+58T>C) n.219+58T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034573T>G | CA2611278107 | ACADSB | c.202+58T>G (n.202+58T>G) c.-4+58T>G (n.-4+58T>G) n.219+58T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034574G>A | CA596395383 | ACADSB | c.202+59G>A (n.202+59G>A) c.-4+59G>A (n.-4+59G>A) n.219+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034574G>C | CA2611278108 | ACADSB | c.202+59G>C (n.202+59G>C) c.-4+59G>C (n.-4+59G>C) n.219+59G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034574G= | CA1941711319 | ACADSB | c.202+59G= (n.202+59G=) c.-4+59G= (n.-4+59G=) n.219+59G= | |
10 | g.123034575G>A | CA2574703493 | ACADSB | c.202+60G>A (n.202+60G>A) c.-4+60G>A (n.-4+60G>A) n.219+60G>A | |
10 | g.123034576T>C | CA215157077 | ACADSB | c.202+61T>C (n.202+61T>C) c.-4+61T>C (n.-4+61T>C) n.219+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034576T= | CA1941711320 | ACADSB | c.202+61T= (n.202+61T=) c.-4+61T= (n.-4+61T=) n.219+61T= | |
10 | g.123034577G>A | CA215157078 | ACADSB | c.202+62G>A (n.202+62G>A) c.-4+62G>A (n.-4+62G>A) n.219+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034577G>C | CA1941711322 | ACADSB | c.202+62G>C (n.202+62G>C) c.-4+62G>C (n.-4+62G>C) n.219+62G>C | dbSNP |
10 | g.123034577G= | CA1941711321 | ACADSB | c.202+62G= (n.202+62G=) c.-4+62G= (n.-4+62G=) n.219+62G= | |
10 | g.123034577G>T | CA2611278109 | ACADSB | c.202+62G>T (n.202+62G>T) c.-4+62G>T (n.-4+62G>T) n.219+62G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034578C>A | CA2574703494 | ACADSB | c.202+63C>A (n.202+63C>A) c.-4+63C>A (n.-4+63C>A) n.219+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034578C= | CA1941711323 | ACADSB | c.202+63C= (n.202+63C=) c.-4+63C= (n.-4+63C=) n.219+63C= | |
10 | g.123034578C>T | CA1941711324 | ACADSB | c.202+63C>T (n.202+63C>T) c.-4+63C>T (n.-4+63C>T) n.219+63C>T | dbSNP |
10 | g.123034579A= | CA1941711325 | ACADSB | c.202+64A= (n.202+64A=) c.-4+64A= (n.-4+64A=) n.219+64A= | |
10 | g.123034579A>C | CA933372217 | ACADSB | c.202+64A>C (n.202+64A>C) c.-4+64A>C (n.-4+64A>C) n.219+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034580A= | CA1941711326 | ACADSB | c.202+65A= (n.202+65A=) c.-4+65A= (n.-4+65A=) n.219+65A= | |
10 | g.123034580A>G | CA933372219 | ACADSB | c.202+65A>G (n.202+65A>G) c.-4+65A>G (n.-4+65A>G) n.219+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034582C>T | CA2574703495 | ACADSB | c.202+67C>T (n.202+67C>T) c.-4+67C>T (n.-4+67C>T) n.219+67C>T |