Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.123034460A>CCA471754445ACADSBc.147A>C (p.Ile49=)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.164A>C
10g.123034460A>GCA378615983ACADSBc.147A>G (p.Ile49Met)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.164A>G
 gnomAD v4
10g.123034460A>TCA471754448ACADSBc.147A>T (p.Ile49=)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.164A>T
10g.123034461C>ACA378615985ACADSBc.148C>A (p.His50Asn)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.165C>A
10g.123034461C>GCA378615987ACADSBc.148C>G (p.His50Asp)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.165C>G
10g.123034461C>TCA378615989ACADSBc.148C>T (p.His50Tyr)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.165C>T
 gnomAD v4
10g.123034462A=CA1941711267ACADSBc.149A= (p.His50=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.166A=
10g.123034462A>CCA378615991ACADSBc.149A>C (p.His50Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.166A>C
10g.123034462A>GCA378615994ACADSBc.149A>G (p.His50Arg)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034462A>TCA378615992ACADSBc.149A>T (p.His50Leu)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.166A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034463C>ACA378615996ACADSBc.150C>A (p.His50Gln)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.167C>A
10g.123034463C=CA1941711268ACADSBc.150C= (p.His50=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.167C=
10g.123034463C>GCA378615997ACADSBc.150C>G (p.His50Gln)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.167C>G
10g.123034463C>TCA471754458ACADSBc.150C>T (p.His50=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034464T>ACA378615999ACADSBc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.168T>A
10g.123034464T>CCA378616001ACADSBc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.168T>C
10g.123034464T>GCA378616003ACADSBc.151T>G (p.Phe51Val)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.168T>G
10g.123034465T>ACA378616004ACADSBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.169T>A
10g.123034465T>CCA5730623ACADSBc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.169T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034465T>GCA378616007ACADSBc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.169T>G
10g.123034465T=CA1941711269ACADSBc.152T= (p.Phe51=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.169T=
10g.123034466T>ACA378616009ACADSBc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.170T>A
10g.123034466T>CCA471754470ACADSBc.153T>C (p.Phe51=)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.170T>C
10g.123034466T>GCA378616011ACADSBc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.170T>G
10g.123034467G>ACA378616017ACADSBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034467G>CCA378616016ACADSBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.171G>C
10g.123034467G=CA1941711270ACADSBc.154G= (p.Ala52=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.171G=
10g.123034467G>TCA378616014ACADSBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.171G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034468C>ACA378616022ACADSBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034468C=CA1941711271ACADSBc.155C= (p.Ala52=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.172C=
10g.123034468C>GCA378616019ACADSBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.172C>G
 dbSNP
10g.123034468C>TCA378616021ACADSBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.172C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034469T>ACA471754482ACADSBc.156T>A (p.Ala52=)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.173T>A
10g.123034469T>CCA471754484ACADSBc.156T>C (p.Ala52=)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.173T>C
10g.123034469T>GCA471754486ACADSBc.156T>G (p.Ala52=)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.173T>G
10g.123034470C>ACA378616024ACADSBc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.174C>A
10g.123034470C=CA1941711272ACADSBc.157C= (p.Pro53=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.174C=
10g.123034470C>GCA378616026ACADSBc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.174C>G
10g.123034470C>TCA5730624ACADSBc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034473delCA2611278087ACADSBc.160del (p.Leu54CysfsTer9)
c.-46del (n.-46del)
n.177del
 gnomAD v4
10g.123034471C>ACA378616030ACADSBc.158C>A (p.Pro53His)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.175C>A
10g.123034471C=CA1941711273ACADSBc.158C= (p.Pro53=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.175C=
10g.123034471C>GCA378616033ACADSBc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.175C>G
10g.123034471C>TCA5730625ACADSBc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034472C>ACA471754498ACADSBc.159C>A (p.Pro53=)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.176C>A
10g.123034472C=CA1941711274ACADSBc.159C= (p.Pro53=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.176C=
10g.123034472C>GCA471754500ACADSBc.159C>G (p.Pro53=)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.176C>G
10g.123034472C>TCA471754501ACADSBc.159C>T (p.Pro53=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034473C>ACA378616036ACADSBc.160C>A (p.Leu54Met)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.177C>A
10g.123034473C>GCA378616038ACADSBc.160C>G (p.Leu54Val)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.177C>G
10g.123034473C>TCA471754505ACADSBc.160C>T (p.Leu54=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.177C>T
10g.123034474T>ACA378616040ACADSBc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.178T>A
10g.123034474T>CCA378616042ACADSBc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.178T>C
 gnomAD v4
10g.123034474T>GCA378616044ACADSBc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.178T>G
10g.123034475G>ACA215156960ACADSBc.162G>A (p.Leu54=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034475G>CCA471754514ACADSBc.162G>C (p.Leu54=)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.179G>C
10g.123034475G=CA1941711275ACADSBc.162G= (p.Leu54=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.179G=
10g.123034475G>TCA471754516ACADSBc.162G>T (p.Leu54=)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.179G>T
10g.123034476C>ACA378616050ACADSBc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
10g.123034476C=CA1941711276ACADSBc.163C= (p.Gln55=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.180C=
10g.123034476C>GCA378616047ACADSBc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.180C>G
10g.123034476C>TCA378616049ACADSBc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.180C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034477A=CA1941711277ACADSBc.164A= (p.Gln55=)
c.-42A= (n.-42A=)
n.181A=
10g.123034477A>CCA378616053ACADSBc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.181A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034477A>GCA378616055ACADSBc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.181A>G
10g.123034477A>TCA378616057ACADSBc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.181A>T
10g.123034478A>CCA378616059ACADSBc.165A>C (p.Gln55His)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.182A>C
10g.123034478A>GCA471754526ACADSBc.165A>G (p.Gln55=)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.182A>G
10g.123034478A>TCA378616061ACADSBc.165A>T (p.Gln55His)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.182A>T
10g.123034479A>CCA378616063ACADSBc.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.183A>C
10g.123034479A>GCA378616064ACADSBc.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.183A>G
10g.123034479A>TCA378616066ACADSBc.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.183A>T
10g.123034480C>ACA378616068ACADSBc.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.184C>A
10g.123034480C=CA1941711278ACADSBc.167C= (p.Thr56=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.184C=
10g.123034480C>GCA378616070ACADSBc.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.184C>G
10g.123034480C>TCA5730626ACADSBc.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.123034481A=CA1941711279ACADSBc.168A= (p.Thr56=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.185A=
10g.123034481A>CCA471754538ACADSBc.168A>C (p.Thr56=)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.185A>C
10g.123034481A>GCA5730627ACADSBc.168A>G (p.Thr56=)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034481A>TCA5730628ACADSBc.168A>T (p.Thr56=)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.185A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034482T>ACA378616077ACADSBc.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.186T>A
10g.123034482T>CCA378616076ACADSBc.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.186T>C
 gnomAD v4
10g.123034482T>GCA378616075ACADSBc.169T>G (p.Phe57Val)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.186T>G
10g.123034484delCA2611278088ACADSBc.171del (p.Phe57LeufsTer6)
c.-35del (n.-35del)
n.188del
 gnomAD v4
10g.123034483T>ACA378616080ACADSBc.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.187T>A
10g.123034483T>CCA378616081ACADSBc.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.187T>C
 gnomAD v4
10g.123034483T>GCA378616083ACADSBc.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.187T>G
10g.123034484T>ACA378616085ACADSBc.171T>A (p.Phe57Leu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.188T>A
10g.123034484T>CCA471754551ACADSBc.171T>C (p.Phe57=)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.188T>C
 gnomAD v4
10g.123034484T>GCA378616087ACADSBc.171T>G (p.Phe57Leu)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.188T>G
10g.123034485A>CCA378616093ACADSBc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.189A>C
10g.123034485A>GCA378616091ACADSBc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.189A>G
 gnomAD v4
10g.123034485A>TCA378616090ACADSBc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.189A>T
10g.123034486C>ACA378616096ACADSBc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.190C>A
10g.123034486C>GCA378616097ACADSBc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.190C>G
10g.123034486C>TCA378616099ACADSBc.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.190C>T
10g.123034487A>CCA471754558ACADSBc.174A>C (p.Thr58=)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.191A>C
10g.123034487A>GCA471754560ACADSBc.174A>G (p.Thr58=)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.191A>G
10g.123034487A>TCA471754561ACADSBc.174A>T (p.Thr58=)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.191A>T
10g.123034488G>ACA378616102ACADSBc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.192G>A
10g.123034488G>CCA378616103ACADSBc.175G>C (p.Asp59His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.192G>C
10g.123034488G>TCA378616106ACADSBc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
10g.123034489A=CA1941711280ACADSBc.176A= (p.Asp59=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.193A=
10g.123034489A>CCA378616112ACADSBc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.193A>C
10g.123034489A>GCA378616108ACADSBc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.193A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034489A>TCA378616111ACADSBc.176A>T (p.Asp59Val)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.193A>T
10g.123034490T>ACA378616115ACADSBc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.194T>A
10g.123034490T>CCA471754575ACADSBc.177T>C (p.Asp59=)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.194T>C
10g.123034490T>GCA378616116ACADSBc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.194T>G
10g.123034491G>ACA5730629ACADSBc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034491G>CCA378616119ACADSBc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.195G>C
10g.123034491G=CA1941711281ACADSBc.178G= (p.Glu60=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.195G=
10g.123034491G>TCA378616121ACADSBc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.195G>T
 gnomAD v4
10g.123034492A=CA1941711282ACADSBc.179A= (p.Glu60=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.196A=
10g.123034492A>CCA378616124ACADSBc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.196A>C
10g.123034492A>GCA378616125ACADSBc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.196A>G
10g.123034492A>TCA378616127ACADSBc.179A>T (p.Glu60Val)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.196A>T
10g.123034492_123034493insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTGCA1941711283ACADSBc.179_180insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (p.Glu60_Glu61insArgLysValLeuGluTyrHisPheLeuTrp)
c.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (n.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG)
n.196_197insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG
 dbSNP
10g.123034493G>ACA471754587ACADSBc.180G>A (p.Glu60=)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.197G>A
 gnomAD v4
10g.123034493G>CCA378616129ACADSBc.180G>C (p.Glu60Asp)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.197G>C
10g.123034493G>TCA378616131ACADSBc.180G>T (p.Glu60Asp)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.197G>T
 gnomAD v4
10g.123034494G>ACA378616133ACADSBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.198G>A
10g.123034494G>CCA378616135ACADSBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.198G>C
10g.123034494G>TCA378616137ACADSBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.198G>T
 gnomAD v4
10g.123034494_123034495delinsGACA1941711284ACADSBc.181_182delinsGA (p.Glu61=)
c.-25_-24delinsGA (n.-25_-24delinsGA)
n.198_199delinsGA
10g.123034495A>CCA378616143ACADSBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.199A>C
10g.123034495A>GCA378616139ACADSBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.199A>G
10g.123034495A>TCA378616145ACADSBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.199A>T
10g.123034497delCA378616141ACADSBc.184del (p.Met62Ter)
c.-22del (n.-22del)
n.201del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034496A>CCA378616146ACADSBc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.200A>C
10g.123034496A>GCA471754603ACADSBc.183A>G (p.Glu61=)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.200A>G
10g.123034496A>TCA378616148ACADSBc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.200A>T
10g.123034497A>CCA378616150ACADSBc.184A>C (p.Met62Leu)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.201A>C
 gnomAD v4
10g.123034497A>GCA378616152ACADSBc.184A>G (p.Met62Val)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.201A>G
10g.123034497A>TCA378616154ACADSBc.184A>T (p.Met62Leu)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.201A>T
10g.123034498T>ACA378616157ACADSBc.185T>A (p.Met62Lys)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.202T>A
10g.123034498T>CCA378616159ACADSBc.185T>C (p.Met62Thr)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.202T>C
 COSMIC
10g.123034498T>GCA378616161ACADSBc.185T>G (p.Met62Arg)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.202T>G
10g.123034499G>ACA378616164ACADSBc.186G>A (p.Met62Ile)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.203G>A
10g.123034499G>CCA378616165ACADSBc.186G>C (p.Met62Ile)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.203G>C
10g.123034499G>TCA378616167ACADSBc.186G>T (p.Met62Ile)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.203G>T
 gnomAD v4
10g.123034500A=CA1941711285ACADSBc.187A= (p.Met63=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.204A=
10g.123034500A>CCA378616172ACADSBc.187A>C (p.Met63Leu)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.204A>C
10g.123034500A>GCA378616174ACADSBc.187A>G (p.Met63Val)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.204A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034500A>TCA378616169ACADSBc.187A>T (p.Met63Leu)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.204A>T
10g.123034501T>ACA378616176ACADSBc.188T>A (p.Met63Lys)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.205T>A
10g.123034501T>CCA378616177ACADSBc.188T>C (p.Met63Thr)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.123034501T>GCA378616179ACADSBc.188T>G (p.Met63Arg)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.205T>G
10g.123034501T=CA1941711286ACADSBc.188T= (p.Met63=)
c.-18T= (n.-18T=)
n.205T=
10g.123034502G>ACA5730630ACADSBc.189G>A (p.Met63Ile)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034502G>CCA378616183ACADSBc.189G>C (p.Met63Ile)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.206G>C
10g.123034502G=CA1941711287ACADSBc.189G= (p.Met63=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.206G=
10g.123034502G>TCA378616184ACADSBc.189G>T (p.Met63Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.206G>T
 gnomAD v4
10g.123034503A>CCA378616186ACADSBc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.207A>C
10g.123034503A>GCA378616190ACADSBc.190A>G (p.Ile64Val)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.207A>G
10g.123034503A>TCA378616188ACADSBc.190A>T (p.Ile64Leu)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.207A>T
10g.123034504T>ACA378616193ACADSBc.191T>A (p.Ile64Lys)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.208T>A
10g.123034504T>CCA215156999ACADSBc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.208T>C
 dbSNP
10g.123034504T>GCA378616196ACADSBc.191T>G (p.Ile64Arg)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.208T>G
10g.123034504T=CA1941711288ACADSBc.191T= (p.Ile64=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.208T=
10g.123034505A>CCA471754641ACADSBc.192A>C (p.Ile64=)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.209A>C
10g.123034505A>GCA378616198ACADSBc.192A>G (p.Ile64Met)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.209A>G
10g.123034505A>TCA471754644ACADSBc.192A>T (p.Ile64=)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.209A>T
10g.123034506A>CCA378616201ACADSBc.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.210A>C
 gnomAD v4
10g.123034506A>GCA378616205ACADSBc.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.210A>G
10g.123034506A>TCA378616203ACADSBc.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.210A>T
10g.123034507A>CCA378616207ACADSBc.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.211A>C
10g.123034507A>GCA378616211ACADSBc.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.211A>G
10g.123034507A>TCA378616209ACADSBc.194A>T (p.Lys65Met)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.211A>T
 gnomAD v4
10g.123034508G>ACA471754655ACADSBc.195G>A (p.Lys65=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.212G>A
10g.123034508G>CCA378616213ACADSBc.195G>C (p.Lys65Asn)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.212G>C
 gnomAD v4
10g.123034508G>TCA378616215ACADSBc.195G>T (p.Lys65Asn)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.212G>T
10g.123034509A>CCA378616217ACADSBc.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.213A>C
10g.123034509A>GCA378616219ACADSBc.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.213A>G
10g.123034509A>TCA378616221ACADSBc.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.213A>T
10g.123034510G>ACA378616224ACADSBc.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.214G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034510G>CCA378616226ACADSBc.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.214G>C
10g.123034510G=CA1941711289ACADSBc.197G= (p.Ser66=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.214G=
10g.123034510G>TCA378616228ACADSBc.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.214G>T
 gnomAD v4
10g.123034511T>ACA378616230ACADSBc.198T>A (p.Ser66Arg)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.215T>A
10g.123034511T>CCA471754667ACADSBc.198T>C (p.Ser66=)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.215T>C
10g.123034511T>GCA378616232ACADSBc.198T>G (p.Ser66Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.215T>G
10g.123034512T>ACA378616234ACADSBc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.216T>A
10g.123034512T>CCA378616236ACADSBc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.216T>C
10g.123034512T>GCA378616237ACADSBc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.216T>G
10g.123034513C>ACA378616244ACADSBc.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.217C>A
 gnomAD v4
10g.123034513C>GCA378616242ACADSBc.200C>G (p.Ser67Ter)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.217C>G
10g.123034513C>TCA378616241ACADSBc.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.217C>T
 gnomAD v4
10g.123034514A=CA1941711290ACADSBc.201A= (p.Ser67=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.218A=
10g.123034514A>CCA471754678ACADSBc.201A>C (p.Ser67=)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.218A>C
10g.123034514A>GCA215157003ACADSBc.201A>G (p.Ser67=)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.218A>G
 dbSNP
10g.123034514A>TCA471754681ACADSBc.201A>T (p.Ser67=)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.218A>T
10g.123034515G>ACA378616246ACADSBc.202G>A (p.Val68Ile)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.219G>A
10g.123034515G>CCA5730632ACADSBc.202G>C (p.Val68Leu)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.219G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034515G=CA1941711291ACADSBc.202G= (p.Val68=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.219G=
10g.123034515G>TCA5730631ACADSBc.202G>T (p.Val68Phe)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.219G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034516G>ACA378616249ACADSBc.202+1G>A (n.202+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
n.219+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034516G>CCA5730633ACADSBc.202+1G>C (n.202+1G>C)
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
n.219+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034516G=CA1941711292ACADSBc.202+1G= (n.202+1G=)
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
n.219+1G=
10g.123034516G>TCA378616252ACADSBc.202+1G>T (n.202+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
n.219+1G>T
 gnomAD v4
10g.123034517T>ACA378616255ACADSBc.202+2T>A (n.202+2T>A)
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
n.219+2T>A
10g.123034517T>CCA378616256ACADSBc.202+2T>C (n.202+2T>C)
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
n.219+2T>C
10g.123034517T>GCA378616258ACADSBc.202+2T>G (n.202+2T>G)
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
n.219+2T>G
10g.123034518A>CCA2580082434ACADSBc.202+3A>C (n.202+3A>C)
c.-4+3A>C (n.-4+3A>C)
n.219+3A>C
 ClinVar
10g.123034519A=CA1941711293ACADSBc.202+4A= (n.202+4A=)
c.-4+4A= (n.-4+4A=)
n.219+4A=
10g.123034519A>GCA1941711294ACADSBc.202+4A>G (n.202+4A>G)
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
n.219+4A>G
 dbSNP
10g.123034520G>ACA2574703490ACADSBc.202+5G>A (n.202+5G>A)
c.-4+5G>A (n.-4+5G>A)
n.219+5G>A
 gnomAD v4
10g.123034520G>TCA2611278089ACADSBc.202+5G>T (n.202+5G>T)
c.-4+5G>T (n.-4+5G>T)
n.219+5G>T
 gnomAD v4
10g.123034523A=CA1941711295ACADSBc.202+8A= (n.202+8A=)
c.-4+8A= (n.-4+8A=)
n.219+8A=
10g.123034523A>CCA596395376ACADSBc.202+8A>C (n.202+8A>C)
c.-4+8A>C (n.-4+8A>C)
n.219+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034524A=CA1941711296ACADSBc.202+9A= (n.202+9A=)
c.-4+9A= (n.-4+9A=)
n.219+9A=
10g.123034525T>CCA2789793004ACADSBc.202+10T>C (n.202+10T>C)
c.-4+10T>C (n.-4+10T>C)
n.219+10T>C
10g.123034527dupCA5730634ACADSBc.202+12dup (n.202+12dup)
c.-4+12dup (n.-4+12dup)
n.219+12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034526T>GCA660956748ACADSBc.202+11T>G (n.202+11T>G)
c.-4+11T>G (n.-4+11T>G)
n.219+11T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034526T=CA1941711297ACADSBc.202+11T= (n.202+11T=)
c.-4+11T= (n.-4+11T=)
n.219+11T=
10g.123034530C>ACA2611278090ACADSBc.202+15C>A (n.202+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
n.219+15C>A
 gnomAD v4
10g.123034530C=CA1941711298ACADSBc.202+15C= (n.202+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
n.219+15C=
10g.123034530C>TCA5730635ACADSBc.202+15C>T (n.202+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
n.219+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034531A=CA1941711299ACADSBc.202+16A= (n.202+16A=)
c.-4+16A= (n.-4+16A=)
n.219+16A=
10g.123034531A>CCA5730637ACADSBc.202+16A>C (n.202+16A>C)
c.-4+16A>C (n.-4+16A>C)
n.219+16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034531A>TCA5730636ACADSBc.202+16A>T (n.202+16A>T)
c.-4+16A>T (n.-4+16A>T)
n.219+16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034532G=CA1941711300ACADSBc.202+17G= (n.202+17G=)
c.-4+17G= (n.-4+17G=)
n.219+17G=
10g.123034532G>TCA596395377ACADSBc.202+17G>T (n.202+17G>T)
c.-4+17G>T (n.-4+17G>T)
n.219+17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034533T>CCA596395378ACADSBc.202+18T>C (n.202+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
n.219+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034533T=CA1941711301ACADSBc.202+18T= (n.202+18T=)
c.-4+18T= (n.-4+18T=)
n.219+18T=
10g.123034534G>TCA2611278091ACADSBc.202+19G>T (n.202+19G>T)
c.-4+19G>T (n.-4+19G>T)
n.219+19G>T
 gnomAD v4
10g.123034536C>TCA2611278092ACADSBc.202+21C>T (n.202+21C>T)
c.-4+21C>T (n.-4+21C>T)
n.219+21C>T
 gnomAD v4
10g.123034537A=CA1941711302ACADSBc.202+22A= (n.202+22A=)
c.-4+22A= (n.-4+22A=)
n.219+22A=
10g.123034537A>GCA5730638ACADSBc.202+22A>G (n.202+22A>G)
c.-4+22A>G (n.-4+22A>G)
n.219+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034538C>ACA933372198ACADSBc.202+23C>A (n.202+23C>A)
c.-4+23C>A (n.-4+23C>A)
n.219+23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034538C=CA1941711303ACADSBc.202+23C= (n.202+23C=)
c.-4+23C= (n.-4+23C=)
n.219+23C=
10g.123034538C>TCA2611278093ACADSBc.202+23C>T (n.202+23C>T)
c.-4+23C>T (n.-4+23C>T)
n.219+23C>T
 gnomAD v4
10g.123034539C>ACA1941711306ACADSBc.202+24C>A (n.202+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
n.219+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.123034539C=CA1941711305ACADSBc.202+24C= (n.202+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
n.219+24C=
10g.123034539_123034540delinsCTCA1941711304ACADSBc.202+24_202+25delinsCT (n.202+24_202+25delinsCT)
c.-4+24_-4+25delinsCT (n.-4+24_-4+25delinsCT)
n.219+24_219+25delinsCT
10g.123034540T>CCA2611278094ACADSBc.202+25T>C (n.202+25T>C)
c.-4+25T>C (n.-4+25T>C)
n.219+25T>C
 gnomAD v4
10g.123034544delCA5730639ACADSBc.202+29del (n.202+29del)
c.-4+29del (n.-4+29del)
n.219+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034544T>GCA2535724338ACADSBc.202+29T>G (n.202+29T>G)
c.-4+29T>G (n.-4+29T>G)
n.219+29T>G
10g.123034545C>ACA596395379ACADSBc.202+30C>A (n.202+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
n.219+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034545C=CA1941711307ACADSBc.202+30C= (n.202+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
n.219+30C=
10g.123034545C>GCA5730640ACADSBc.202+30C>G (n.202+30C>G)
c.-4+30C>G (n.-4+30C>G)
n.219+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034546T>ACA596395380ACADSBc.202+31T>A (n.202+31T>A)
c.-4+31T>A (n.-4+31T>A)
n.219+31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034546T>CCA2611278095ACADSBc.202+31T>C (n.202+31T>C)
c.-4+31T>C (n.-4+31T>C)
n.219+31T>C
 gnomAD v4
10g.123034546T=CA1941711308ACADSBc.202+31T= (n.202+31T=)
c.-4+31T= (n.-4+31T=)
n.219+31T=
10g.123034547C>ACA2611278096ACADSBc.202+32C>A (n.202+32C>A)
c.-4+32C>A (n.-4+32C>A)
n.219+32C>A
 gnomAD v4
10g.123034548C>ACA2611278097ACADSBc.202+33C>A (n.202+33C>A)
c.-4+33C>A (n.-4+33C>A)
n.219+33C>A
 gnomAD v4
10g.123034548C=CA1941711309ACADSBc.202+33C= (n.202+33C=)
c.-4+33C= (n.-4+33C=)
n.219+33C=
10g.123034548C>TCA596395381ACADSBc.202+33C>T (n.202+33C>T)
c.-4+33C>T (n.-4+33C>T)
n.219+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034549C>ACA2574703491ACADSBc.202+34C>A (n.202+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
n.219+34C>A
 gnomAD v4
10g.123034549C=CA1941711310ACADSBc.202+34C= (n.202+34C=)
c.-4+34C= (n.-4+34C=)
n.219+34C=
10g.123034549C>TCA1941711311ACADSBc.202+34C>T (n.202+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
n.219+34C>T
 dbSNP
10g.123034550C>ACA596395382ACADSBc.202+35C>A (n.202+35C>A)
c.-4+35C>A (n.-4+35C>A)
n.219+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.123034550C=CA1941711312ACADSBc.202+35C= (n.202+35C=)
c.-4+35C= (n.-4+35C=)
n.219+35C=
10g.123034551_123034552insAACACACCCAACA2789793008ACADSBc.202+36_202+37insAACACACCCAA (n.202+36_202+37insAACACACCCAA)
c.-4+36_-4+37insAACACACCCAA (n.-4+36_-4+37insAACACACCCAA)
n.219+36_219+37insAACACACCCAA
10g.123034552G>CCA2789793009ACADSBc.202+37G>C (n.202+37G>C)
c.-4+37G>C (n.-4+37G>C)
n.219+37G>C
10g.123034554C>ACA660956793ACADSBc.202+39C>A (n.202+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
n.219+39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034554C=CA1941711313ACADSBc.202+39C= (n.202+39C=)
c.-4+39C= (n.-4+39C=)
n.219+39C=
10g.123034554C>GCA5730641ACADSBc.202+39C>G (n.202+39C>G)
c.-4+39C>G (n.-4+39C>G)
n.219+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034555A=CA1941711314ACADSBc.202+40A= (n.202+40A=)
c.-4+40A= (n.-4+40A=)
n.219+40A=
10g.123034555A>GCA5730642ACADSBc.202+40A>G (n.202+40A>G)
c.-4+40A>G (n.-4+40A>G)
n.219+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034556G>TCA2611278098ACADSBc.202+41G>T (n.202+41G>T)
c.-4+41G>T (n.-4+41G>T)
n.219+41G>T
 gnomAD v4
10g.123034557G>ACA2611278099ACADSBc.202+42G>A (n.202+42G>A)
c.-4+42G>A (n.-4+42G>A)
n.219+42G>A
 gnomAD v4
10g.123034557G>TCA2611278100ACADSBc.202+42G>T (n.202+42G>T)
c.-4+42G>T (n.-4+42G>T)
n.219+42G>T
 gnomAD v4
10g.123034558A=CA1941711315ACADSBc.202+43A= (n.202+43A=)
c.-4+43A= (n.-4+43A=)
n.219+43A=
10g.123034558A>TCA5730643ACADSBc.202+43A>T (n.202+43A>T)
c.-4+43A>T (n.-4+43A>T)
n.219+43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034560C>ACA2611278101ACADSBc.202+45C>A (n.202+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
n.219+45C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched