Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.123034391delCA596395310ACADSBc.78del (p.Trp26Ter)
c.-128del (n.-128del)
n.95del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034391G>ACA378615683ACADSBc.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.95G>A
10g.123034391G>CCA378615686ACADSBc.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.95G>C
10g.123034391G>TCA378615688ACADSBc.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.95G>T
10g.123034392A=CA1941711246ACADSBc.79A= (p.Lys27=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.96A=
10g.123034392A>CCA378615690ACADSBc.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.96A>C
10g.123034392A>GCA378615692ACADSBc.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.96A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.123034392A>TCA378615694ACADSBc.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.96A>T
10g.123034393A>CCA378615696ACADSBc.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.97A>C
10g.123034393A>GCA378615698ACADSBc.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.97A>G
10g.123034393A>TCA378615700ACADSBc.80A>T (p.Lys27Met)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.97A>T
10g.123034394G>ACA471754161ACADSBc.81G>A (p.Lys27=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.98G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034394G>CCA378615702ACADSBc.81G>C (p.Lys27Asn)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.98G>C
10g.123034394G=CA1941711247ACADSBc.81G= (p.Lys27=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.98G=
10g.123034394G>TCA378615703ACADSBc.81G>T (p.Lys27Asn)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.98G>T
gnomAD v4
10g.123034395A>CCA378615707ACADSBc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.99A>C
10g.123034395A>GCA378615708ACADSBc.82A>G (p.Ile28Val)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.99A>G
10g.123034395A>TCA378615705ACADSBc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.99A>T
10g.123034396T>ACA378615713ACADSBc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.100T>A
10g.123034396T>CCA378615711ACADSBc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.100T>C
gnomAD v4
10g.123034396T>GCA378615715ACADSBc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.100T>G
10g.123034397T>ACA471754178ACADSBc.84T>A (p.Ile28=)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.101T>A
10g.123034397T>CCA471754180ACADSBc.84T>C (p.Ile28=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.101T>C
10g.123034397T>GCA378615717ACADSBc.84T>G (p.Ile28Met)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.101T>G
10g.123034398C>ACA378615719ACADSBc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.102C>A
10g.123034398C=CA1941711248ACADSBc.85C= (p.Pro29=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.102C=
10g.123034398C>GCA378615721ACADSBc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.102C>G
10g.123034398C>TCA378615723ACADSBc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.102C>T
dbSNP
10g.123034399C>ACA378615725ACADSBc.86C>A (p.Pro29His)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.103C>A
10g.123034399C>GCA378615728ACADSBc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.103C>G
10g.123034399C>TCA378615729ACADSBc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.103C>T
10g.123034400T>ACA471754190ACADSBc.87T>A (p.Pro29=)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.104T>A
10g.123034400T>CCA471754192ACADSBc.87T>C (p.Pro29=)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.104T>C
gnomAD v4
10g.123034400T>GCA471754193ACADSBc.87T>G (p.Pro29=)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.104T>G
gnomAD v4
10g.123034401C>ACA378615731ACADSBc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.105C>A
10g.123034401C=CA1941711249ACADSBc.88C= (p.Pro30=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.105C=
10g.123034401C>GCA378615734ACADSBc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.105C>G
10g.123034401C>TCA5730615ACADSBc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034402C>ACA378615737ACADSBc.89C>A (p.Pro30His)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.106C>A
10g.123034402C>GCA378615738ACADSBc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.106C>G
10g.123034402C>TCA378615740ACADSBc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.106C>T
gnomAD v4
10g.123034403T>ACA471754197ACADSBc.90T>A (p.Pro30=)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.107T>A
10g.123034403T>CCA471754199ACADSBc.90T>C (p.Pro30=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.107T>C
10g.123034403T>GCA471754200ACADSBc.90T>G (p.Pro30=)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.107T>G
10g.123034404C>ACA378615746ACADSBc.91C>A (p.His31Asn)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.108C>A
10g.123034404C>GCA378615743ACADSBc.91C>G (p.His31Asp)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.108C>G
10g.123034404C>TCA378615744ACADSBc.91C>T (p.His31Tyr)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.108C>T
gnomAD v4
10g.123034405A=CA1941711250ACADSBc.92A= (p.His31=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.109A=
10g.123034405A>CCA378615748ACADSBc.92A>C (p.His31Pro)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.109A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034405A>GCA5730616ACADSBc.92A>G (p.His31Arg)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.109A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034405A>TCA378615750ACADSBc.92A>T (p.His31Leu)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.109A>T
10g.123034406T>ACA378615752ACADSBc.93T>A (p.His31Gln)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.110T>A
10g.123034406T>CCA471754212ACADSBc.93T>C (p.His31=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.110T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034406T>GCA378615754ACADSBc.93T>G (p.His31Gln)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.110T>G
dbSNP
10g.123034406T=CA1941711251ACADSBc.93T= (p.His31=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.110T=
10g.123034407G>ACA215156910ACADSBc.94G>A (p.Val32Ile)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.111G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034407G>CCA378615757ACADSBc.94G>C (p.Val32Leu)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.111G>C
10g.123034407G=CA1941711252ACADSBc.94G= (p.Val32=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.111G=
10g.123034407G>TCA378615759ACADSBc.94G>T (p.Val32Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.111G>T
10g.123034408T>ACA5730617ACADSBc.95T>A (p.Val32Asp)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.112T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034408T>CCA378615762ACADSBc.95T>C (p.Val32Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.112T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034408T>GCA378615764ACADSBc.95T>G (p.Val32Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.112T>G
10g.123034408T=CA1941711253ACADSBc.95T= (p.Val32=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.112T=
10g.123034409C>ACA471754226ACADSBc.96C>A (p.Val32=)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.113C>A
10g.123034409C>GCA471754228ACADSBc.96C>G (p.Val32=)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.113C>G
10g.123034409C>TCA471754225ACADSBc.96C>T (p.Val32=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.113C>T
10g.123034410T>ACA378615770ACADSBc.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.114T>A
10g.123034410T>CCA378615769ACADSBc.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.114T>C
10g.123034410T>GCA378615766ACADSBc.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.114T>G
10g.123034411C>ACA378615773ACADSBc.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.115C>A
10g.123034411C>GCA378615774ACADSBc.98C>G (p.Ser33Ter)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.115C>G
10g.123034411C>TCA378615775ACADSBc.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.115C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.123034412A>CCA471754248ACADSBc.99A>C (p.Ser33=)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.116A>C
gnomAD v4
10g.123034412A>GCA471754249ACADSBc.99A>G (p.Ser33=)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.116A>G
gnomAD v4
10g.123034412A>TCA471754250ACADSBc.99A>T (p.Ser33=)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.116A>T
10g.123034413A>CCA378615777ACADSBc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.117A>C
10g.123034413A>GCA378615779ACADSBc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.117A>G
gnomAD v4
10g.123034413A>TCA378615780ACADSBc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.117A>T
10g.123034414A>CCA378615786ACADSBc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.118A>C
10g.123034414A>GCA378615782ACADSBc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.118A>G
gnomAD v4
10g.123034414A>TCA378615784ACADSBc.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.118A>T
10g.123034415A>CCA378615787ACADSBc.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.119A>C
10g.123034415A>GCA471754264ACADSBc.102A>G (p.Lys34=)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.119A>G
10g.123034415A>TCA378615788ACADSBc.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.119A>T
10g.123034416T>ACA378615790ACADSBc.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.120T>A
10g.123034416T>CCA378615792ACADSBc.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.120T>C
10g.123034416T>GCA378615794ACADSBc.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.120T>G
10g.123034417C>ACA5730618ACADSBc.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.121C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034417C=CA1941711254ACADSBc.104C= (p.Ser35=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.121C=
10g.123034417C>GCA378615797ACADSBc.104C>G (p.Ser35Cys)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.121C>G
10g.123034417C>TCA378615795ACADSBc.104C>T (p.Ser35Phe)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.121C>T
10g.123034418T>ACA471754275ACADSBc.105T>A (p.Ser35=)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.122T>A
10g.123034418T>CCA471754277ACADSBc.105T>C (p.Ser35=)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.122T>C
10g.123034418T>GCA471754280ACADSBc.105T>G (p.Ser35=)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.122T>G
10g.123034419T>ACA378615799ACADSBc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.123T>A
10g.123034419T>CCA378615801ACADSBc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.123T>C
10g.123034419T>GCA378615803ACADSBc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.123T>G
10g.123034420C>ACA378615804ACADSBc.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.124C>A
10g.123034420C=CA1941711255ACADSBc.107C= (p.Ser36=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.124C=
10g.123034420C>GCA378615807ACADSBc.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.124C>G
10g.123034420C>TCA5730619ACADSBc.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.124C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034421C>ACA471754289ACADSBc.108C>A (p.Ser36=)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.125C>A
10g.123034421C>GCA471754291ACADSBc.108C>G (p.Ser36=)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.125C>G
10g.123034421C>TCA471754292ACADSBc.108C>T (p.Ser36=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.125C>T
gnomAD v4
10g.123034422C>ACA378615809ACADSBc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.126C>A
dbSNP
10g.123034422C=CA1941711256ACADSBc.109C= (p.Gln37=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.126C=
10g.123034422C>GCA378615811ACADSBc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.126C>G
10g.123034422C>TCA378615813ACADSBc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.126C>T
gnomAD v4
10g.123034423A>CCA378615815ACADSBc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.127A>C
10g.123034423A>GCA378615817ACADSBc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.127A>G
10g.123034423A>TCA378615818ACADSBc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.127A>T
10g.123034424G>ACA471754302ACADSBc.111G>A (p.Gln37=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.128G>A
10g.123034424G>CCA378615820ACADSBc.111G>C (p.Gln37His)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.128G>C
10g.123034424G>TCA378615822ACADSBc.111G>T (p.Gln37His)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.128G>T
gnomAD v4
10g.123034425T>ACA378615825ACADSBc.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.129T>A
dbSNP
10g.123034425T>CCA378615826ACADSBc.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.129T>C
10g.123034425T>GCA5730620ACADSBc.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.129T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034425T=CA1941711257ACADSBc.112T= (p.Ser38=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.129T=
10g.123034426C>ACA378615829ACADSBc.113C>A (p.Ser38Ter)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.130C>A
gnomAD v4
10g.123034426C>GCA378615831ACADSBc.113C>G (p.Ser38Ter)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.130C>G
gnomAD v4
10g.123034426C>TCA378615833ACADSBc.113C>T (p.Ser38Leu)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.130C>T
10g.123034427A>CCA471754311ACADSBc.114A>C (p.Ser38=)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.131A>C
gnomAD v4
10g.123034427A>GCA471754313ACADSBc.114A>G (p.Ser38=)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.131A>G
10g.123034427A>TCA471754315ACADSBc.114A>T (p.Ser38=)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.131A>T
10g.123034428G>ACA378615835ACADSBc.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.132G>A
10g.123034428G>CCA378615836ACADSBc.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.132G>C
10g.123034428G>TCA378615838ACADSBc.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.132G>T
10g.123034429A>CCA378615840ACADSBc.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.133A>C
10g.123034429A>GCA378615843ACADSBc.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.133A>G
10g.123034429A>TCA378615845ACADSBc.116A>T (p.Glu39Val)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.133A>T
10g.123034430A>CCA378615848ACADSBc.117A>C (p.Glu39Asp)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.134A>C
10g.123034430A>GCA471754318ACADSBc.117A>G (p.Glu39=)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.134A>G
10g.123034430A>TCA378615850ACADSBc.117A>T (p.Glu39Asp)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.134A>T
10g.123034431G>ACA378615858ACADSBc.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.135G>A
gnomAD v4
10g.123034431G>CCA378615852ACADSBc.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.135G>C
10g.123034431G>TCA378615856ACADSBc.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.135G>T
10g.123034432C>ACA378615861ACADSBc.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.136C>A
10g.123034432C>GCA378615863ACADSBc.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.136C>G
gnomAD v4
10g.123034432C>TCA378615865ACADSBc.119C>T (p.Ala40Val)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.136C>T
10g.123034433T>ACA471754326ACADSBc.120T>A (p.Ala40=)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.137T>A
10g.123034433T>CCA471754325ACADSBc.120T>C (p.Ala40=)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.137T>C
gnomAD v4
10g.123034433T>GCA471754324ACADSBc.120T>G (p.Ala40=)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.137T>G
10g.123034434C>ACA378615867ACADSBc.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.138C>A
10g.123034434C>GCA378615869ACADSBc.121C>G (p.Leu41Val)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.138C>G
10g.123034434C>TCA471754333ACADSBc.121C>T (p.Leu41=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.138C>T
10g.123034435T>ACA378615872ACADSBc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.139T>A
10g.123034435T>CCA378615873ACADSBc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.139T>C
10g.123034435T>GCA378615876ACADSBc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.139T>G
10g.123034436A>CCA471754337ACADSBc.123A>C (p.Leu41=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.140A>C
10g.123034436A>GCA471754340ACADSBc.123A>G (p.Leu41=)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.140A>G
10g.123034436A>TCA471754338ACADSBc.123A>T (p.Leu41=)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.140A>T
10g.123034437C>ACA378615878ACADSBc.124C>A (p.Leu42Ile)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.141C>A
10g.123034437C>GCA378615879ACADSBc.124C>G (p.Leu42Val)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.141C>G
10g.123034437C>TCA378615881ACADSBc.124C>T (p.Leu42Phe)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.141C>T
10g.123034438T>ACA378615885ACADSBc.125T>A (p.Leu42His)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.142T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034438T>CCA378615887ACADSBc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.142T>C
gnomAD v4
10g.123034438T>GCA378615884ACADSBc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.142T>G
10g.123034438T=CA1941711258ACADSBc.125T= (p.Leu42=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.142T=
10g.123034439C>ACA471754347ACADSBc.126C>A (p.Leu42=)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.143C>A
gnomAD v4
10g.123034439C=CA1941711259ACADSBc.126C= (p.Leu42=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.143C=
10g.123034439C>GCA471754348ACADSBc.126C>G (p.Leu42=)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.143C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034439C>TCA471754351ACADSBc.126C>T (p.Leu42=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.143C>T
dbSNP
10g.123034440A=CA1941711260ACADSBc.127A= (p.Asn43=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.144A=
10g.123034440A>CCA378615890ACADSBc.127A>C (p.Asn43His)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.144A>C
10g.123034440A>GCA215156922ACADSBc.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.144A>G
dbSNP
10g.123034440A>TCA378615893ACADSBc.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.144A>T
10g.123034441A=CA1941711261ACADSBc.128A= (p.Asn43=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.145A=
10g.123034441A>CCA378615894ACADSBc.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.145A>C
10g.123034441A>GCA378615896ACADSBc.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034441A>TCA378615897ACADSBc.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.145A>T
10g.123034442T>ACA378615900ACADSBc.129T>A (p.Asn43Lys)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.146T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034442T>CCA471754365ACADSBc.129T>C (p.Asn43=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.146T>C
10g.123034442T>GCA378615902ACADSBc.129T>G (p.Asn43Lys)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.146T>G
10g.123034442T=CA1941711262ACADSBc.129T= (p.Asn43=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.146T=
10g.123034443A>CCA378615905ACADSBc.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.147A>C
10g.123034443A>GCA378615907ACADSBc.130A>G (p.Ile44Val)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.147A>G
gnomAD v4
10g.123034443A>TCA378615908ACADSBc.130A>T (p.Ile44Leu)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.147A>T
gnomAD v4
10g.123034444T>ACA378615911ACADSBc.131T>A (p.Ile44Lys)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.148T>A
10g.123034444T>CCA378615913ACADSBc.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.148T>C
10g.123034444T>GCA378615914ACADSBc.131T>G (p.Ile44Arg)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.148T>G
10g.123034445A=CA1941711263ACADSBc.132A= (p.Ile44=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.149A=
10g.123034445A>CCA471754375ACADSBc.132A>C (p.Ile44=)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.149A>C
10g.123034445A>GCA378615916ACADSBc.132A>G (p.Ile44Met)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034445A>TCA471754381ACADSBc.132A>T (p.Ile44=)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.149A>T
10g.123034446A>CCA378615919ACADSBc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.150A>C
10g.123034446A>GCA378615921ACADSBc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.150A>G
10g.123034446A>TCA378615923ACADSBc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.150A>T
10g.123034447C>ACA378615925ACADSBc.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.151C>A
10g.123034447C>GCA378615927ACADSBc.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.151C>G
10g.123034447C>TCA378615929ACADSBc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.151C>T
10g.123034448A>CCA471754390ACADSBc.135A>C (p.Thr45=)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.152A>C
10g.123034448A>GCA471754392ACADSBc.135A>G (p.Thr45=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.152A>G
10g.123034448A>TCA471754394ACADSBc.135A>T (p.Thr45=)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.152A>T
10g.123034449A>CCA378615930ACADSBc.136A>C (p.Asn46His)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.153A>C
10g.123034449A>GCA378615932ACADSBc.136A>G (p.Asn46Asp)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.153A>G
10g.123034449A>TCA378615933ACADSBc.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.153A>T
10g.123034450A>CCA378615934ACADSBc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.154A>C
10g.123034450A>GCA378615935ACADSBc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.154A>G
10g.123034450A>TCA378615937ACADSBc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.154A>T
10g.123034451T>ACA378615940ACADSBc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.155T>A
10g.123034451T>CCA471754407ACADSBc.138T>C (p.Asn46=)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.155T>C
10g.123034451T>GCA378615942ACADSBc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.155T>G
10g.123034452A>CCA378615949ACADSBc.139A>C (p.Asn47His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.156A>C
10g.123034452A>GCA378615947ACADSBc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.156A>G
10g.123034452A>TCA378615945ACADSBc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.156A>T
10g.123034453A>CCA378615951ACADSBc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.157A>C
10g.123034453A>GCA378615956ACADSBc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.157A>G
10g.123034453A>TCA378615954ACADSBc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.157A>T
10g.123034454T>ACA378615959ACADSBc.141T>A (p.Asn47Lys)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.158T>A
10g.123034454T>CCA471754417ACADSBc.141T>C (p.Asn47=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.158T>C
10g.123034454T>GCA378615961ACADSBc.141T>G (p.Asn47Lys)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.158T>G
10g.123034455G>ACA5730621ACADSBc.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.159G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034455G>CCA378615966ACADSBc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.159G>C
gnomAD v4
10g.123034455G=CA1941711264ACADSBc.142G= (p.Gly48=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.159G=
10g.123034455G>TCA378615964ACADSBc.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.159G>T
10g.123034456G>ACA378615968ACADSBc.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.160G>A
gnomAD v4
10g.123034456G>CCA5730622ACADSBc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.160G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034456G=CA1941711265ACADSBc.143G= (p.Gly48=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.160G=
10g.123034456G>TCA378615970ACADSBc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.160G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034457A=CA1941711266ACADSBc.144A= (p.Gly48=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.161A=
10g.123034457A>CCA471754434ACADSBc.144A>C (p.Gly48=)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.161A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034457A>GCA471754429ACADSBc.144A>G (p.Gly48=)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.161A>G
10g.123034457A>TCA471754431ACADSBc.144A>T (p.Gly48=)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.161A>T
10g.123034458A>CCA378615973ACADSBc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.162A>C
10g.123034458A>GCA378615975ACADSBc.145A>G (p.Ile49Val)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.162A>G
10g.123034458A>TCA378615976ACADSBc.145A>T (p.Ile49Leu)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.162A>T
10g.123034459T>ACA378615978ACADSBc.146T>A (p.Ile49Lys)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.163T>A
10g.123034459T>CCA378615980ACADSBc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.163T>C
10g.123034459T>GCA378615981ACADSBc.146T>G (p.Ile49Arg)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.163T>G
10g.123034460A>CCA471754445ACADSBc.147A>C (p.Ile49=)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.164A>C
10g.123034460A>GCA378615983ACADSBc.147A>G (p.Ile49Met)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.164A>G
gnomAD v4
10g.123034460A>TCA471754448ACADSBc.147A>T (p.Ile49=)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.164A>T
10g.123034461C>ACA378615985ACADSBc.148C>A (p.His50Asn)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.165C>A
10g.123034461C>GCA378615987ACADSBc.148C>G (p.His50Asp)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.165C>G
10g.123034461C>TCA378615989ACADSBc.148C>T (p.His50Tyr)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.165C>T
gnomAD v4
10g.123034462A=CA1941711267ACADSBc.149A= (p.His50=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.166A=
10g.123034462A>CCA378615991ACADSBc.149A>C (p.His50Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.166A>C
10g.123034462A>GCA378615994ACADSBc.149A>G (p.His50Arg)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.166A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034462A>TCA378615992ACADSBc.149A>T (p.His50Leu)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.166A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034463C>ACA378615996ACADSBc.150C>A (p.His50Gln)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.167C>A
10g.123034463C=CA1941711268ACADSBc.150C= (p.His50=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.167C=
10g.123034463C>GCA378615997ACADSBc.150C>G (p.His50Gln)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.167C>G
10g.123034463C>TCA471754458ACADSBc.150C>T (p.His50=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034464T>ACA378615999ACADSBc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.168T>A
10g.123034464T>CCA378616001ACADSBc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.168T>C
10g.123034464T>GCA378616003ACADSBc.151T>G (p.Phe51Val)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.168T>G
10g.123034465T>ACA378616004ACADSBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.169T>A
10g.123034465T>CCA5730623ACADSBc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.169T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034465T>GCA378616007ACADSBc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.169T>G
10g.123034465T=CA1941711269ACADSBc.152T= (p.Phe51=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.169T=
10g.123034466T>ACA378616009ACADSBc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.170T>A
10g.123034466T>CCA471754470ACADSBc.153T>C (p.Phe51=)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.170T>C
10g.123034466T>GCA378616011ACADSBc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.170T>G
10g.123034467G>ACA378616017ACADSBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.171G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034467G>CCA378616016ACADSBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.171G>C
10g.123034467G=CA1941711270ACADSBc.154G= (p.Ala52=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.171G=
10g.123034467G>TCA378616014ACADSBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.171G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.123034468C>ACA378616022ACADSBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.172C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034468C=CA1941711271ACADSBc.155C= (p.Ala52=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.172C=
10g.123034468C>GCA378616019ACADSBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.172C>G
dbSNP
10g.123034468C>TCA378616021ACADSBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.172C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.123034469T>ACA471754482ACADSBc.156T>A (p.Ala52=)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.173T>A
10g.123034469T>CCA471754484ACADSBc.156T>C (p.Ala52=)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.173T>C
10g.123034469T>GCA471754486ACADSBc.156T>G (p.Ala52=)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.173T>G
10g.123034470C>ACA378616024ACADSBc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.174C>A
10g.123034470C=CA1941711272ACADSBc.157C= (p.Pro53=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.174C=
10g.123034470C>GCA378616026ACADSBc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.174C>G
10g.123034470C>TCA5730624ACADSBc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.174C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034473delCA2611278087ACADSBc.160del (p.Leu54CysfsTer9)
c.-46del (n.-46del)
n.177del
gnomAD v4
10g.123034471C>ACA378616030ACADSBc.158C>A (p.Pro53His)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.175C>A
10g.123034471C=CA1941711273ACADSBc.158C= (p.Pro53=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.175C=
10g.123034471C>GCA378616033ACADSBc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.175C>G
10g.123034471C>TCA5730625ACADSBc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.175C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034472C>ACA471754498ACADSBc.159C>A (p.Pro53=)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.176C>A
10g.123034472C=CA1941711274ACADSBc.159C= (p.Pro53=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.176C=
10g.123034472C>GCA471754500ACADSBc.159C>G (p.Pro53=)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.176C>G
10g.123034472C>TCA471754501ACADSBc.159C>T (p.Pro53=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.176C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034473C>ACA378616036ACADSBc.160C>A (p.Leu54Met)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.177C>A
10g.123034473C>GCA378616038ACADSBc.160C>G (p.Leu54Val)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.177C>G
10g.123034473C>TCA471754505ACADSBc.160C>T (p.Leu54=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.177C>T
10g.123034474T>ACA378616040ACADSBc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.178T>A
10g.123034474T>CCA378616042ACADSBc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.178T>C
gnomAD v4
10g.123034474T>GCA378616044ACADSBc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.178T>G
10g.123034475G>ACA215156960ACADSBc.162G>A (p.Leu54=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.179G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034475G>CCA471754514ACADSBc.162G>C (p.Leu54=)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.179G>C
10g.123034475G=CA1941711275ACADSBc.162G= (p.Leu54=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.179G=
10g.123034475G>TCA471754516ACADSBc.162G>T (p.Leu54=)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.179G>T
10g.123034476C>ACA378616050ACADSBc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.180C>A
gnomAD v4
10g.123034476C=CA1941711276ACADSBc.163C= (p.Gln55=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.180C=
10g.123034476C>GCA378616047ACADSBc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.180C>G
10g.123034476C>TCA378616049ACADSBc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.180C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.123034477A=CA1941711277ACADSBc.164A= (p.Gln55=)
c.-42A= (n.-42A=)
n.181A=
10g.123034477A>CCA378616053ACADSBc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.181A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034477A>GCA378616055ACADSBc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.181A>G
10g.123034477A>TCA378616057ACADSBc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.181A>T
10g.123034478A>CCA378616059ACADSBc.165A>C (p.Gln55His)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.182A>C
10g.123034478A>GCA471754526ACADSBc.165A>G (p.Gln55=)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.182A>G
10g.123034478A>TCA378616061ACADSBc.165A>T (p.Gln55His)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.182A>T
10g.123034479A>CCA378616063ACADSBc.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.183A>C
10g.123034479A>GCA378616064ACADSBc.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.183A>G
10g.123034479A>TCA378616066ACADSBc.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.183A>T
10g.123034480C>ACA378616068ACADSBc.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.184C>A
10g.123034480C=CA1941711278ACADSBc.167C= (p.Thr56=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.184C=
10g.123034480C>GCA378616070ACADSBc.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.184C>G
10g.123034480C>TCA5730626ACADSBc.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.184C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.123034481A=CA1941711279ACADSBc.168A= (p.Thr56=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.185A=
10g.123034481A>CCA471754538ACADSBc.168A>C (p.Thr56=)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.185A>C
10g.123034481A>GCA5730627ACADSBc.168A>G (p.Thr56=)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.185A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034481A>TCA5730628ACADSBc.168A>T (p.Thr56=)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.185A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034482T>ACA378616077ACADSBc.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.186T>A
10g.123034482T>CCA378616076ACADSBc.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.186T>C
gnomAD v4
10g.123034482T>GCA378616075ACADSBc.169T>G (p.Phe57Val)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.186T>G
10g.123034484delCA2611278088ACADSBc.171del (p.Phe57LeufsTer6)
c.-35del (n.-35del)
n.188del
gnomAD v4
10g.123034483T>ACA378616080ACADSBc.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.187T>A
10g.123034483T>CCA378616081ACADSBc.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.187T>C
gnomAD v4
10g.123034483T>GCA378616083ACADSBc.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.187T>G
10g.123034484T>ACA378616085ACADSBc.171T>A (p.Phe57Leu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.188T>A
10g.123034484T>CCA471754551ACADSBc.171T>C (p.Phe57=)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.188T>C
gnomAD v4
10g.123034484T>GCA378616087ACADSBc.171T>G (p.Phe57Leu)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.188T>G
10g.123034485A>CCA378616093ACADSBc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.189A>C
10g.123034485A>GCA378616091ACADSBc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.189A>G
gnomAD v4
10g.123034485A>TCA378616090ACADSBc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.189A>T
10g.123034486C>ACA378616096ACADSBc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.190C>A
10g.123034486C>GCA378616097ACADSBc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.190C>G
10g.123034486C>TCA378616099ACADSBc.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.190C>T
10g.123034487A>CCA471754558ACADSBc.174A>C (p.Thr58=)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.191A>C
10g.123034487A>GCA471754560ACADSBc.174A>G (p.Thr58=)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.191A>G
10g.123034487A>TCA471754561ACADSBc.174A>T (p.Thr58=)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.191A>T
10g.123034488G>ACA378616102ACADSBc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.192G>A
10g.123034488G>CCA378616103ACADSBc.175G>C (p.Asp59His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.192G>C
10g.123034488G>TCA378616106ACADSBc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.192G>T
gnomAD v4
10g.123034489A=CA1941711280ACADSBc.176A= (p.Asp59=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.193A=
10g.123034489A>CCA378616112ACADSBc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.193A>C
10g.123034489A>GCA378616108ACADSBc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.193A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034489A>TCA378616111ACADSBc.176A>T (p.Asp59Val)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.193A>T
10g.123034490T>ACA378616115ACADSBc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.194T>A
10g.123034490T>CCA471754575ACADSBc.177T>C (p.Asp59=)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.194T>C
10g.123034490T>GCA378616116ACADSBc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.194T>G
10g.123034491G>ACA5730629ACADSBc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.195G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034491G>CCA378616119ACADSBc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.195G>C
10g.123034491G=CA1941711281ACADSBc.178G= (p.Glu60=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.195G=
10g.123034491G>TCA378616121ACADSBc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.195G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched