| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.123034366A>C | CA378615592 | ACADSB | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-153A>C (n.-153A>C) n.70A>C | |
| 10 | g.123034366A>G | CA378615593 | ACADSB | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-153A>G (n.-153A>G) n.70A>G | |
| 10 | g.123034366A>T | CA378615594 | ACADSB | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-153A>T (n.-153A>T) n.70A>T | |
| 10 | g.123034367T>A | CA378615595 | ACADSB | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.71T>A | |
| 10 | g.123034367T>C | CA471754060 | ACADSB | c.54T>C (p.Asn18=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.71T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034367T>G | CA378615596 | ACADSB | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-152T>G (n.-152T>G) n.71T>G | |
| 10 | g.123034368T>A | CA378615597 | ACADSB | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-151T>A (n.-151T>A) n.72T>A | |
| 10 | g.123034368T>C | CA378615598 | ACADSB | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-151T>C (n.-151T>C) n.72T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034368T>G | CA378615599 | ACADSB | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-151T>G (n.-151T>G) n.72T>G | |
| 10 | g.123034369T>A | CA378615601 | ACADSB | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-150T>A (n.-150T>A) n.73T>A | |
| 10 | g.123034369T>C | CA378615602 | ACADSB | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-150T>C (n.-150T>C) n.73T>C | |
| 10 | g.123034369T>G | CA378615600 | ACADSB | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-150T>G (n.-150T>G) n.73T>G | |
| 10 | g.123034370C>A | CA378615603 | ACADSB | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-149C>A (n.-149C>A) n.74C>A | |
| 10 | g.123034370C= | CA1941711234 | ACADSB | c.57C= (p.Phe19=) c.-149C= (n.-149C=) n.74C= | |
| 10 | g.123034370C>G | CA378615604 | ACADSB | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-149C>G (n.-149C>G) n.74C>G | |
| 10 | g.123034370C>T | CA215156868 | ACADSB | c.57C>T (p.Phe19=) c.-149C>T (n.-149C>T) n.74C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.123034371C>A | CA378615605 | ACADSB | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-148C>A (n.-148C>A) n.75C>A | |
| 10 | g.123034371C= | CA1941711235 | ACADSB | c.58C= (p.Leu20=) c.-148C= (n.-148C=) n.75C= | |
| 10 | g.123034371C>G | CA378615606 | ACADSB | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-148C>G (n.-148C>G) n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034371C>T | CA471754073 | ACADSB | c.58C>T (p.Leu20=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.75C>T | |
| 10 | g.123034372T>A | CA378615607 | ACADSB | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-147T>A (n.-147T>A) n.76T>A | |
| 10 | g.123034372T>C | CA378615608 | ACADSB | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-147T>C (n.-147T>C) n.76T>C | dbSNP |
| 10 | g.123034372T>G | CA378615609 | ACADSB | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-147T>G (n.-147T>G) n.76T>G | |
| 10 | g.123034373G>A | CA471754079 | ACADSB | c.60G>A (p.Leu20=) c.-146G>A (n.-146G>A) n.77G>A | |
| 10 | g.123034373G>C | CA471754081 | ACADSB | c.60G>C (p.Leu20=) c.-146G>C (n.-146G>C) n.77G>C | |
| 10 | g.123034373G>T | CA471754082 | ACADSB | c.60G>T (p.Leu20=) c.-146G>T (n.-146G>T) n.77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.123034374A>C | CA378615610 | ACADSB | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-145A>C (n.-145A>C) n.78A>C | |
| 10 | g.123034374A>G | CA378615613 | ACADSB | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-145A>G (n.-145A>G) n.78A>G | |
| 10 | g.123034374A>T | CA378615611 | ACADSB | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-145A>T (n.-145A>T) n.78A>T | |
| 10 | g.123034375C>A | CA378615615 | ACADSB | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-144C>A (n.-144C>A) n.79C>A | |
| 10 | g.123034375C= | CA1941711237 | ACADSB | c.62C= (p.Thr21=) c.-144C= (n.-144C=) n.79C= | |
| 10 | g.123034375C>G | CA378615617 | ACADSB | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-144C>G (n.-144C>G) n.79C>G | |
| 10 | g.123034375C>T | CA5730609 | ACADSB | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-144C>T (n.-144C>T) n.79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034375_123034379delinsCTTGT | CA1941711236 | ACADSB | c.62_66delinsCTTGT (p.Thr21=) c.-144_-140delinsCTTGT (n.-144_-140delinsCTTGT) n.79_83delinsCTTGT | |
| 10 | g.123034376T>A | CA471754096 | ACADSB | c.63T>A (p.Thr21=) c.-143T>A (n.-143T>A) n.80T>A | |
| 10 | g.123034376T>C | CA471754098 | ACADSB | c.63T>C (p.Thr21=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.80T>C | |
| 10 | g.123034376T>G | CA471754099 | ACADSB | c.63T>G (p.Thr21=) c.-143T>G (n.-143T>G) n.80T>G | |
| 10 | g.123034380_123034383del | CA5730608 | ACADSB | c.67_70del (p.Ser24LeufsTer20) c.-139_-136del (n.-139_-136del) n.84_87del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034377T>A | CA378615620 | ACADSB | c.64T>A (p.Cys22Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) n.81T>A | |
| 10 | g.123034377T>C | CA378615624 | ACADSB | c.64T>C (p.Cys22Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) n.81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034377T>G | CA378615622 | ACADSB | c.64T>G (p.Cys22Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) n.81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034377T= | CA1941711238 | ACADSB | c.64T= (p.Cys22=) c.-142T= (n.-142T=) n.81T= | |
| 10 | g.123034378G>A | CA5730611 | ACADSB | c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034378G>C | CA378615627 | ACADSB | c.65G>C (p.Cys22Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) n.82G>C | |
| 10 | g.123034378G= | CA1941711239 | ACADSB | c.65G= (p.Cys22=) c.-141G= (n.-141G=) n.82G= | |
| 10 | g.123034378G>T | CA5730610 | ACADSB | c.65G>T (p.Cys22Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034379T>A | CA378615630 | ACADSB | c.66T>A (p.Cys22Ter) c.-140T>A (n.-140T>A) n.83T>A | |
| 10 | g.123034379T>C | CA471754108 | ACADSB | c.66T>C (p.Cys22=) c.-140T>C (n.-140T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034379T>G | CA378615631 | ACADSB | c.66T>G (p.Cys22Trp) c.-140T>G (n.-140T>G) n.83T>G | |
| 10 | g.123034379T= | CA1941711240 | ACADSB | c.66T= (p.Cys22=) c.-140T= (n.-140T=) n.83T= | |
| 10 | g.123034381dup | CA933372150 | ACADSB | c.68dup (p.Leu23PhefsTer25) c.-138dup (n.-138dup) n.85dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034380T>A | CA378615633 | ACADSB | c.67T>A (p.Leu23Met) c.-139T>A (n.-139T>A) n.84T>A | |
| 10 | g.123034380T>C | CA471754116 | ACADSB | c.67T>C (p.Leu23=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034380T>G | CA5730612 | ACADSB | c.67T>G (p.Leu23Val) c.-139T>G (n.-139T>G) n.84T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034380T= | CA1941711241 | ACADSB | c.67T= (p.Leu23=) c.-139T= (n.-139T=) n.84T= | |
| 10 | g.123034381T>A | CA378615636 | ACADSB | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.-138T>A (n.-138T>A) n.85T>A | |
| 10 | g.123034381T>C | CA378615638 | ACADSB | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.-138T>C (n.-138T>C) n.85T>C | |
| 10 | g.123034381T>G | CA378615640 | ACADSB | c.68T>G (p.Leu23Trp) c.-138T>G (n.-138T>G) n.85T>G | |
| 10 | g.123034382G>A | CA215156897 | ACADSB | c.69G>A (p.Leu23=) c.-137G>A (n.-137G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.123034382G>C | CA378615642 | ACADSB | c.69G>C (p.Leu23Phe) c.-137G>C (n.-137G>C) n.86G>C | |
| 10 | g.123034382G= | CA1941711243 | ACADSB | c.69G= (p.Leu23=) c.-137G= (n.-137G=) n.86G= | |
| 10 | g.123034382G>T | CA378615644 | ACADSB | c.69G>T (p.Leu23Phe) c.-137G>T (n.-137G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034382_123034385delinsGTCT | CA1941711242 | ACADSB | c.69_72delinsGTCT (p.Leu23=) c.-137_-134delinsGTCT (n.-137_-134delinsGTCT) n.86_89delinsGTCT | |
| 10 | g.123034383T>A | CA378615646 | ACADSB | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-136T>A (n.-136T>A) n.87T>A | |
| 10 | g.123034383T>C | CA378615650 | ACADSB | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-136T>C (n.-136T>C) n.87T>C | |
| 10 | g.123034383T>G | CA378615651 | ACADSB | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-136T>G (n.-136T>G) n.87T>G | |
| 10 | g.123034387_123034389del | CA5730613 | ACADSB | c.74_76del (p.Ser25del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.91_93del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034384C>A | CA378615653 | ACADSB | c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.-135C>A (n.-135C>A) n.88C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034384C>G | CA378615655 | ACADSB | c.71C>G (p.Ser24Cys) c.-135C>G (n.-135C>G) n.88C>G | |
| 10 | g.123034384C>T | CA378615656 | ACADSB | c.71C>T (p.Ser24Phe) c.-135C>T (n.-135C>T) n.88C>T | COSMIC |
| 10 | g.123034385T>A | CA5730614 | ACADSB | c.72T>A (p.Ser24=) c.-134T>A (n.-134T>A) n.89T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034385T>C | CA471754134 | ACADSB | c.72T>C (p.Ser24=) c.-134T>C (n.-134T>C) n.89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034385T>G | CA471754138 | ACADSB | c.72T>G (p.Ser24=) c.-134T>G (n.-134T>G) n.89T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034385T= | CA1941711244 | ACADSB | c.72T= (p.Ser24=) c.-134T= (n.-134T=) n.89T= | |
| 10 | g.123034386T>A | CA378615663 | ACADSB | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-133T>A (n.-133T>A) n.90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.123034386T>C | CA378615660 | ACADSB | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-133T>C (n.-133T>C) n.90T>C | |
| 10 | g.123034386T>G | CA378615659 | ACADSB | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-133T>G (n.-133T>G) n.90T>G | |
| 10 | g.123034387C>A | CA378615665 | ACADSB | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-132C>A (n.-132C>A) n.91C>A | |
| 10 | g.123034387C>G | CA378615666 | ACADSB | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-132C>G (n.-132C>G) n.91C>G | |
| 10 | g.123034387C>T | CA378615668 | ACADSB | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) n.91C>T | |
| 10 | g.123034388T>A | CA471754143 | ACADSB | c.75T>A (p.Ser25=) c.-131T>A (n.-131T>A) n.92T>A | |
| 10 | g.123034388T>C | CA471754144 | ACADSB | c.75T>C (p.Ser25=) c.-131T>C (n.-131T>C) n.92T>C | |
| 10 | g.123034388T>G | CA471754145 | ACADSB | c.75T>G (p.Ser25=) c.-131T>G (n.-131T>G) n.92T>G | |
| 10 | g.123034389T>A | CA378615671 | ACADSB | c.76T>A (p.Trp26Arg) c.-130T>A (n.-130T>A) n.93T>A | |
| 10 | g.123034389T>C | CA378615674 | ACADSB | c.76T>C (p.Trp26Arg) c.-130T>C (n.-130T>C) n.93T>C | |
| 10 | g.123034389T>G | CA378615675 | ACADSB | c.76T>G (p.Trp26Gly) c.-130T>G (n.-130T>G) n.93T>G | |
| 10 | g.123034389_123034390delinsTG | CA1941711245 | ACADSB | c.76_77delinsTG (p.Trp26=) c.-130_-129delinsTG (n.-130_-129delinsTG) n.93_94delinsTG | |
| 10 | g.123034390G>A | CA378615677 | ACADSB | c.77G>A (p.Trp26Ter) c.-129G>A (n.-129G>A) n.94G>A | |
| 10 | g.123034390G>C | CA378615681 | ACADSB | c.77G>C (p.Trp26Ser) c.-129G>C (n.-129G>C) n.94G>C | |
| 10 | g.123034390G>T | CA378615679 | ACADSB | c.77G>T (p.Trp26Leu) c.-129G>T (n.-129G>T) n.94G>T | |
| 10 | g.123034391del | CA596395310 | ACADSB | c.78del (p.Trp26Ter) c.-128del (n.-128del) n.95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034391G>A | CA378615683 | ACADSB | c.78G>A (p.Trp26Ter) c.-128G>A (n.-128G>A) n.95G>A | |
| 10 | g.123034391G>C | CA378615686 | ACADSB | c.78G>C (p.Trp26Cys) c.-128G>C (n.-128G>C) n.95G>C | |
| 10 | g.123034391G>T | CA378615688 | ACADSB | c.78G>T (p.Trp26Cys) c.-128G>T (n.-128G>T) n.95G>T | |
| 10 | g.123034392A= | CA1941711246 | ACADSB | c.79A= (p.Lys27=) c.-127A= (n.-127A=) n.96A= | |
| 10 | g.123034392A>C | CA378615690 | ACADSB | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-127A>C (n.-127A>C) n.96A>C | |
| 10 | g.123034392A>G | CA378615692 | ACADSB | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-127A>G (n.-127A>G) n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.123034392A>T | CA378615694 | ACADSB | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-127A>T (n.-127A>T) n.96A>T | |
| 10 | g.123034393A>C | CA378615696 | ACADSB | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.97A>C | |
| 10 | g.123034393A>G | CA378615698 | ACADSB | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-126A>G (n.-126A>G) n.97A>G | |
| 10 | g.123034393A>T | CA378615700 | ACADSB | c.80A>T (p.Lys27Met) c.-126A>T (n.-126A>T) n.97A>T | |
| 10 | g.123034394G>A | CA471754161 | ACADSB | c.81G>A (p.Lys27=) c.-125G>A (n.-125G>A) n.98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034394G>C | CA378615702 | ACADSB | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-125G>C (n.-125G>C) n.98G>C | |
| 10 | g.123034394G= | CA1941711247 | ACADSB | c.81G= (p.Lys27=) c.-125G= (n.-125G=) n.98G= | |
| 10 | g.123034394G>T | CA378615703 | ACADSB | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-125G>T (n.-125G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034395A>C | CA378615707 | ACADSB | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-124A>C (n.-124A>C) n.99A>C | |
| 10 | g.123034395A>G | CA378615708 | ACADSB | c.82A>G (p.Ile28Val) c.-124A>G (n.-124A>G) n.99A>G | |
| 10 | g.123034395A>T | CA378615705 | ACADSB | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-124A>T (n.-124A>T) n.99A>T | |
| 10 | g.123034396T>A | CA378615713 | ACADSB | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) n.100T>A | |
| 10 | g.123034396T>C | CA378615711 | ACADSB | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-123T>C (n.-123T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034396T>G | CA378615715 | ACADSB | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-123T>G (n.-123T>G) n.100T>G | |
| 10 | g.123034397T>A | CA471754178 | ACADSB | c.84T>A (p.Ile28=) c.-122T>A (n.-122T>A) n.101T>A | |
| 10 | g.123034397T>C | CA471754180 | ACADSB | c.84T>C (p.Ile28=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.101T>C | |
| 10 | g.123034397T>G | CA378615717 | ACADSB | c.84T>G (p.Ile28Met) c.-122T>G (n.-122T>G) n.101T>G | |
| 10 | g.123034398C>A | CA378615719 | ACADSB | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-121C>A (n.-121C>A) n.102C>A | |
| 10 | g.123034398C= | CA1941711248 | ACADSB | c.85C= (p.Pro29=) c.-121C= (n.-121C=) n.102C= | |
| 10 | g.123034398C>G | CA378615721 | ACADSB | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-121C>G (n.-121C>G) n.102C>G | |
| 10 | g.123034398C>T | CA378615723 | ACADSB | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-121C>T (n.-121C>T) n.102C>T | dbSNP |
| 10 | g.123034399C>A | CA378615725 | ACADSB | c.86C>A (p.Pro29His) c.-120C>A (n.-120C>A) n.103C>A | |
| 10 | g.123034399C>G | CA378615728 | ACADSB | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-120C>G (n.-120C>G) n.103C>G | |
| 10 | g.123034399C>T | CA378615729 | ACADSB | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-120C>T (n.-120C>T) n.103C>T | |
| 10 | g.123034400T>A | CA471754190 | ACADSB | c.87T>A (p.Pro29=) c.-119T>A (n.-119T>A) n.104T>A | |
| 10 | g.123034400T>C | CA471754192 | ACADSB | c.87T>C (p.Pro29=) c.-119T>C (n.-119T>C) n.104T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034400T>G | CA471754193 | ACADSB | c.87T>G (p.Pro29=) c.-119T>G (n.-119T>G) n.104T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034401C>A | CA378615731 | ACADSB | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-118C>A (n.-118C>A) n.105C>A | |
| 10 | g.123034401C= | CA1941711249 | ACADSB | c.88C= (p.Pro30=) c.-118C= (n.-118C=) n.105C= | |
| 10 | g.123034401C>G | CA378615734 | ACADSB | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-118C>G (n.-118C>G) n.105C>G | |
| 10 | g.123034401C>T | CA5730615 | ACADSB | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-118C>T (n.-118C>T) n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034402C>A | CA378615737 | ACADSB | c.89C>A (p.Pro30His) c.-117C>A (n.-117C>A) n.106C>A | |
| 10 | g.123034402C>G | CA378615738 | ACADSB | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-117C>G (n.-117C>G) n.106C>G | |
| 10 | g.123034402C>T | CA378615740 | ACADSB | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-117C>T (n.-117C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034403T>A | CA471754197 | ACADSB | c.90T>A (p.Pro30=) c.-116T>A (n.-116T>A) n.107T>A | |
| 10 | g.123034403T>C | CA471754199 | ACADSB | c.90T>C (p.Pro30=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.107T>C | |
| 10 | g.123034403T>G | CA471754200 | ACADSB | c.90T>G (p.Pro30=) c.-116T>G (n.-116T>G) n.107T>G | |
| 10 | g.123034404C>A | CA378615746 | ACADSB | c.91C>A (p.His31Asn) c.-115C>A (n.-115C>A) n.108C>A | |
| 10 | g.123034404C>G | CA378615743 | ACADSB | c.91C>G (p.His31Asp) c.-115C>G (n.-115C>G) n.108C>G | |
| 10 | g.123034404C>T | CA378615744 | ACADSB | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-115C>T (n.-115C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034405A= | CA1941711250 | ACADSB | c.92A= (p.His31=) c.-114A= (n.-114A=) n.109A= | |
| 10 | g.123034405A>C | CA378615748 | ACADSB | c.92A>C (p.His31Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034405A>G | CA5730616 | ACADSB | c.92A>G (p.His31Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034405A>T | CA378615750 | ACADSB | c.92A>T (p.His31Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.109A>T | |
| 10 | g.123034406T>A | CA378615752 | ACADSB | c.93T>A (p.His31Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.110T>A | |
| 10 | g.123034406T>C | CA471754212 | ACADSB | c.93T>C (p.His31=) c.-113T>C (n.-113T>C) n.110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034406T>G | CA378615754 | ACADSB | c.93T>G (p.His31Gln) c.-113T>G (n.-113T>G) n.110T>G | dbSNP |
| 10 | g.123034406T= | CA1941711251 | ACADSB | c.93T= (p.His31=) c.-113T= (n.-113T=) n.110T= | |
| 10 | g.123034407G>A | CA215156910 | ACADSB | c.94G>A (p.Val32Ile) c.-112G>A (n.-112G>A) n.111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.123034407G>C | CA378615757 | ACADSB | c.94G>C (p.Val32Leu) c.-112G>C (n.-112G>C) n.111G>C | |
| 10 | g.123034407G= | CA1941711252 | ACADSB | c.94G= (p.Val32=) c.-112G= (n.-112G=) n.111G= | |
| 10 | g.123034407G>T | CA378615759 | ACADSB | c.94G>T (p.Val32Phe) c.-112G>T (n.-112G>T) n.111G>T | |
| 10 | g.123034408T>A | CA5730617 | ACADSB | c.95T>A (p.Val32Asp) c.-111T>A (n.-111T>A) n.112T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034408T>C | CA378615762 | ACADSB | c.95T>C (p.Val32Ala) c.-111T>C (n.-111T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034408T>G | CA378615764 | ACADSB | c.95T>G (p.Val32Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) n.112T>G | |
| 10 | g.123034408T= | CA1941711253 | ACADSB | c.95T= (p.Val32=) c.-111T= (n.-111T=) n.112T= | |
| 10 | g.123034409C>A | CA471754226 | ACADSB | c.96C>A (p.Val32=) c.-110C>A (n.-110C>A) n.113C>A | |
| 10 | g.123034409C>G | CA471754228 | ACADSB | c.96C>G (p.Val32=) c.-110C>G (n.-110C>G) n.113C>G | |
| 10 | g.123034409C>T | CA471754225 | ACADSB | c.96C>T (p.Val32=) c.-110C>T (n.-110C>T) n.113C>T | |
| 10 | g.123034410T>A | CA378615770 | ACADSB | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-109T>A (n.-109T>A) n.114T>A | |
| 10 | g.123034410T>C | CA378615769 | ACADSB | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-109T>C (n.-109T>C) n.114T>C | |
| 10 | g.123034410T>G | CA378615766 | ACADSB | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-109T>G (n.-109T>G) n.114T>G | |
| 10 | g.123034411C>A | CA378615773 | ACADSB | c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-108C>A (n.-108C>A) n.115C>A | |
| 10 | g.123034411C>G | CA378615774 | ACADSB | c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-108C>G (n.-108C>G) n.115C>G | |
| 10 | g.123034411C>T | CA378615775 | ACADSB | c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-108C>T (n.-108C>T) n.115C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.123034412A>C | CA471754248 | ACADSB | c.99A>C (p.Ser33=) c.-107A>C (n.-107A>C) n.116A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034412A>G | CA471754249 | ACADSB | c.99A>G (p.Ser33=) c.-107A>G (n.-107A>G) n.116A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034412A>T | CA471754250 | ACADSB | c.99A>T (p.Ser33=) c.-107A>T (n.-107A>T) n.116A>T | |
| 10 | g.123034413A>C | CA378615777 | ACADSB | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-106A>C (n.-106A>C) n.117A>C | |
| 10 | g.123034413A>G | CA378615779 | ACADSB | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-106A>G (n.-106A>G) n.117A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034413A>T | CA378615780 | ACADSB | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-106A>T (n.-106A>T) n.117A>T | |
| 10 | g.123034414A>C | CA378615786 | ACADSB | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) n.118A>C | |
| 10 | g.123034414A>G | CA378615782 | ACADSB | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) n.118A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034414A>T | CA378615784 | ACADSB | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) n.118A>T | |
| 10 | g.123034415A>C | CA378615787 | ACADSB | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.-104A>C (n.-104A>C) n.119A>C | |
| 10 | g.123034415A>G | CA471754264 | ACADSB | c.102A>G (p.Lys34=) c.-104A>G (n.-104A>G) n.119A>G | |
| 10 | g.123034415A>T | CA378615788 | ACADSB | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.-104A>T (n.-104A>T) n.119A>T | |
| 10 | g.123034416T>A | CA378615790 | ACADSB | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.-103T>A (n.-103T>A) n.120T>A | |
| 10 | g.123034416T>C | CA378615792 | ACADSB | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.-103T>C (n.-103T>C) n.120T>C | |
| 10 | g.123034416T>G | CA378615794 | ACADSB | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.-103T>G (n.-103T>G) n.120T>G | |
| 10 | g.123034417C>A | CA5730618 | ACADSB | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034417C= | CA1941711254 | ACADSB | c.104C= (p.Ser35=) c.-102C= (n.-102C=) n.121C= | |
| 10 | g.123034417C>G | CA378615797 | ACADSB | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.-102C>G (n.-102C>G) n.121C>G | |
| 10 | g.123034417C>T | CA378615795 | ACADSB | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.-102C>T (n.-102C>T) n.121C>T | |
| 10 | g.123034418T>A | CA471754275 | ACADSB | c.105T>A (p.Ser35=) c.-101T>A (n.-101T>A) n.122T>A | |
| 10 | g.123034418T>C | CA471754277 | ACADSB | c.105T>C (p.Ser35=) c.-101T>C (n.-101T>C) n.122T>C | |
| 10 | g.123034418T>G | CA471754280 | ACADSB | c.105T>G (p.Ser35=) c.-101T>G (n.-101T>G) n.122T>G | |
| 10 | g.123034419T>A | CA378615799 | ACADSB | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-100T>A (n.-100T>A) n.123T>A | |
| 10 | g.123034419T>C | CA378615801 | ACADSB | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-100T>C (n.-100T>C) n.123T>C | |
| 10 | g.123034419T>G | CA378615803 | ACADSB | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-100T>G (n.-100T>G) n.123T>G | |
| 10 | g.123034420C>A | CA378615804 | ACADSB | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-99C>A (n.-99C>A) n.124C>A | |
| 10 | g.123034420C= | CA1941711255 | ACADSB | c.107C= (p.Ser36=) c.-99C= (n.-99C=) n.124C= | |
| 10 | g.123034420C>G | CA378615807 | ACADSB | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-99C>G (n.-99C>G) n.124C>G | |
| 10 | g.123034420C>T | CA5730619 | ACADSB | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-99C>T (n.-99C>T) n.124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034421C>A | CA471754289 | ACADSB | c.108C>A (p.Ser36=) c.-98C>A (n.-98C>A) n.125C>A | |
| 10 | g.123034421C>G | CA471754291 | ACADSB | c.108C>G (p.Ser36=) c.-98C>G (n.-98C>G) n.125C>G | |
| 10 | g.123034421C>T | CA471754292 | ACADSB | c.108C>T (p.Ser36=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.125C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034422C>A | CA378615809 | ACADSB | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-97C>A (n.-97C>A) n.126C>A | dbSNP |
| 10 | g.123034422C= | CA1941711256 | ACADSB | c.109C= (p.Gln37=) c.-97C= (n.-97C=) n.126C= | |
| 10 | g.123034422C>G | CA378615811 | ACADSB | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-97C>G (n.-97C>G) n.126C>G | |
| 10 | g.123034422C>T | CA378615813 | ACADSB | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-97C>T (n.-97C>T) n.126C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034423A>C | CA378615815 | ACADSB | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-96A>C (n.-96A>C) n.127A>C | |
| 10 | g.123034423A>G | CA378615817 | ACADSB | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) n.127A>G | |
| 10 | g.123034423A>T | CA378615818 | ACADSB | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-96A>T (n.-96A>T) n.127A>T | |
| 10 | g.123034424G>A | CA471754302 | ACADSB | c.111G>A (p.Gln37=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.128G>A | |
| 10 | g.123034424G>C | CA378615820 | ACADSB | c.111G>C (p.Gln37His) c.-95G>C (n.-95G>C) n.128G>C | |
| 10 | g.123034424G>T | CA378615822 | ACADSB | c.111G>T (p.Gln37His) c.-95G>T (n.-95G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034425T>A | CA378615825 | ACADSB | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-94T>A (n.-94T>A) n.129T>A | dbSNP |
| 10 | g.123034425T>C | CA378615826 | ACADSB | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-94T>C (n.-94T>C) n.129T>C | |
| 10 | g.123034425T>G | CA5730620 | ACADSB | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-94T>G (n.-94T>G) n.129T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034425T= | CA1941711257 | ACADSB | c.112T= (p.Ser38=) c.-94T= (n.-94T=) n.129T= | |
| 10 | g.123034426C>A | CA378615829 | ACADSB | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.-93C>A (n.-93C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034426C>G | CA378615831 | ACADSB | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.-93C>G (n.-93C>G) n.130C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034426C>T | CA378615833 | ACADSB | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.-93C>T (n.-93C>T) n.130C>T | |
| 10 | g.123034427A>C | CA471754311 | ACADSB | c.114A>C (p.Ser38=) c.-92A>C (n.-92A>C) n.131A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034427A>G | CA471754313 | ACADSB | c.114A>G (p.Ser38=) c.-92A>G (n.-92A>G) n.131A>G | |
| 10 | g.123034427A>T | CA471754315 | ACADSB | c.114A>T (p.Ser38=) c.-92A>T (n.-92A>T) n.131A>T | |
| 10 | g.123034428G>A | CA378615835 | ACADSB | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-91G>A (n.-91G>A) n.132G>A | |
| 10 | g.123034428G>C | CA378615836 | ACADSB | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-91G>C (n.-91G>C) n.132G>C | |
| 10 | g.123034428G>T | CA378615838 | ACADSB | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-91G>T (n.-91G>T) n.132G>T | |
| 10 | g.123034429A>C | CA378615840 | ACADSB | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-90A>C (n.-90A>C) n.133A>C | |
| 10 | g.123034429A>G | CA378615843 | ACADSB | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) n.133A>G | |
| 10 | g.123034429A>T | CA378615845 | ACADSB | c.116A>T (p.Glu39Val) c.-90A>T (n.-90A>T) n.133A>T | |
| 10 | g.123034430A>C | CA378615848 | ACADSB | c.117A>C (p.Glu39Asp) c.-89A>C (n.-89A>C) n.134A>C | |
| 10 | g.123034430A>G | CA471754318 | ACADSB | c.117A>G (p.Glu39=) c.-89A>G (n.-89A>G) n.134A>G | |
| 10 | g.123034430A>T | CA378615850 | ACADSB | c.117A>T (p.Glu39Asp) c.-89A>T (n.-89A>T) n.134A>T | |
| 10 | g.123034431G>A | CA378615858 | ACADSB | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-88G>A (n.-88G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034431G>C | CA378615852 | ACADSB | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-88G>C (n.-88G>C) n.135G>C | |
| 10 | g.123034431G>T | CA378615856 | ACADSB | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-88G>T (n.-88G>T) n.135G>T | |
| 10 | g.123034432C>A | CA378615861 | ACADSB | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-87C>A (n.-87C>A) n.136C>A | |
| 10 | g.123034432C>G | CA378615863 | ACADSB | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) n.136C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034432C>T | CA378615865 | ACADSB | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-87C>T (n.-87C>T) n.136C>T | |
| 10 | g.123034433T>A | CA471754326 | ACADSB | c.120T>A (p.Ala40=) c.-86T>A (n.-86T>A) n.137T>A | |
| 10 | g.123034433T>C | CA471754325 | ACADSB | c.120T>C (p.Ala40=) c.-86T>C (n.-86T>C) n.137T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034433T>G | CA471754324 | ACADSB | c.120T>G (p.Ala40=) c.-86T>G (n.-86T>G) n.137T>G | |
| 10 | g.123034434C>A | CA378615867 | ACADSB | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.-85C>A (n.-85C>A) n.138C>A | |
| 10 | g.123034434C>G | CA378615869 | ACADSB | c.121C>G (p.Leu41Val) c.-85C>G (n.-85C>G) n.138C>G | |
| 10 | g.123034434C>T | CA471754333 | ACADSB | c.121C>T (p.Leu41=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.138C>T | |
| 10 | g.123034435T>A | CA378615872 | ACADSB | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.-84T>A (n.-84T>A) n.139T>A | |
| 10 | g.123034435T>C | CA378615873 | ACADSB | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-84T>C (n.-84T>C) n.139T>C | |
| 10 | g.123034435T>G | CA378615876 | ACADSB | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.139T>G | |
| 10 | g.123034436A>C | CA471754337 | ACADSB | c.123A>C (p.Leu41=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.140A>C | |
| 10 | g.123034436A>G | CA471754340 | ACADSB | c.123A>G (p.Leu41=) c.-83A>G (n.-83A>G) n.140A>G | |
| 10 | g.123034436A>T | CA471754338 | ACADSB | c.123A>T (p.Leu41=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.140A>T | |
| 10 | g.123034437C>A | CA378615878 | ACADSB | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-82C>A (n.-82C>A) n.141C>A | |
| 10 | g.123034437C>G | CA378615879 | ACADSB | c.124C>G (p.Leu42Val) c.-82C>G (n.-82C>G) n.141C>G | |
| 10 | g.123034437C>T | CA378615881 | ACADSB | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.-82C>T (n.-82C>T) n.141C>T | |
| 10 | g.123034438T>A | CA378615885 | ACADSB | c.125T>A (p.Leu42His) c.-81T>A (n.-81T>A) n.142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034438T>C | CA378615887 | ACADSB | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034438T>G | CA378615884 | ACADSB | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) n.142T>G | |
| 10 | g.123034438T= | CA1941711258 | ACADSB | c.125T= (p.Leu42=) c.-81T= (n.-81T=) n.142T= | |
| 10 | g.123034439C>A | CA471754347 | ACADSB | c.126C>A (p.Leu42=) c.-80C>A (n.-80C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034439C= | CA1941711259 | ACADSB | c.126C= (p.Leu42=) c.-80C= (n.-80C=) n.143C= | |
| 10 | g.123034439C>G | CA471754348 | ACADSB | c.126C>G (p.Leu42=) c.-80C>G (n.-80C>G) n.143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034439C>T | CA471754351 | ACADSB | c.126C>T (p.Leu42=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.143C>T | dbSNP |
| 10 | g.123034440A= | CA1941711260 | ACADSB | c.127A= (p.Asn43=) c.-79A= (n.-79A=) n.144A= | |
| 10 | g.123034440A>C | CA378615890 | ACADSB | c.127A>C (p.Asn43His) c.-79A>C (n.-79A>C) n.144A>C | |
| 10 | g.123034440A>G | CA215156922 | ACADSB | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-79A>G (n.-79A>G) n.144A>G | dbSNP |
| 10 | g.123034440A>T | CA378615893 | ACADSB | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-79A>T (n.-79A>T) n.144A>T | |
| 10 | g.123034441A= | CA1941711261 | ACADSB | c.128A= (p.Asn43=) c.-78A= (n.-78A=) n.145A= | |
| 10 | g.123034441A>C | CA378615894 | ACADSB | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-78A>C (n.-78A>C) n.145A>C | |
| 10 | g.123034441A>G | CA378615896 | ACADSB | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-78A>G (n.-78A>G) n.145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034441A>T | CA378615897 | ACADSB | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-78A>T (n.-78A>T) n.145A>T | |
| 10 | g.123034442T>A | CA378615900 | ACADSB | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-77T>A (n.-77T>A) n.146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034442T>C | CA471754365 | ACADSB | c.129T>C (p.Asn43=) c.-77T>C (n.-77T>C) n.146T>C | |
| 10 | g.123034442T>G | CA378615902 | ACADSB | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-77T>G (n.-77T>G) n.146T>G | |
| 10 | g.123034442T= | CA1941711262 | ACADSB | c.129T= (p.Asn43=) c.-77T= (n.-77T=) n.146T= | |
| 10 | g.123034443A>C | CA378615905 | ACADSB | c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.147A>C | |
| 10 | g.123034443A>G | CA378615907 | ACADSB | c.130A>G (p.Ile44Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.147A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034443A>T | CA378615908 | ACADSB | c.130A>T (p.Ile44Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.147A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034444T>A | CA378615911 | ACADSB | c.131T>A (p.Ile44Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.148T>A | |
| 10 | g.123034444T>C | CA378615913 | ACADSB | c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.148T>C | |
| 10 | g.123034444T>G | CA378615914 | ACADSB | c.131T>G (p.Ile44Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.148T>G | |
| 10 | g.123034445A= | CA1941711263 | ACADSB | c.132A= (p.Ile44=) c.-74A= (n.-74A=) n.149A= | |
| 10 | g.123034445A>C | CA471754375 | ACADSB | c.132A>C (p.Ile44=) c.-74A>C (n.-74A>C) n.149A>C | |
| 10 | g.123034445A>G | CA378615916 | ACADSB | c.132A>G (p.Ile44Met) c.-74A>G (n.-74A>G) n.149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034445A>T | CA471754381 | ACADSB | c.132A>T (p.Ile44=) c.-74A>T (n.-74A>T) n.149A>T | |
| 10 | g.123034446A>C | CA378615919 | ACADSB | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-73A>C (n.-73A>C) n.150A>C | |
| 10 | g.123034446A>G | CA378615921 | ACADSB | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-73A>G (n.-73A>G) n.150A>G | |
| 10 | g.123034446A>T | CA378615923 | ACADSB | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) n.150A>T | |
| 10 | g.123034447C>A | CA378615925 | ACADSB | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) n.151C>A | |
| 10 | g.123034447C>G | CA378615927 | ACADSB | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-72C>G (n.-72C>G) n.151C>G | |
| 10 | g.123034447C>T | CA378615929 | ACADSB | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-72C>T (n.-72C>T) n.151C>T | |
| 10 | g.123034448A>C | CA471754390 | ACADSB | c.135A>C (p.Thr45=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.152A>C | |
| 10 | g.123034448A>G | CA471754392 | ACADSB | c.135A>G (p.Thr45=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.152A>G | |
| 10 | g.123034448A>T | CA471754394 | ACADSB | c.135A>T (p.Thr45=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.152A>T | |
| 10 | g.123034449A>C | CA378615930 | ACADSB | c.136A>C (p.Asn46His) c.-70A>C (n.-70A>C) n.153A>C | |
| 10 | g.123034449A>G | CA378615932 | ACADSB | c.136A>G (p.Asn46Asp) c.-70A>G (n.-70A>G) n.153A>G | |
| 10 | g.123034449A>T | CA378615933 | ACADSB | c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.-70A>T (n.-70A>T) n.153A>T | |
| 10 | g.123034450A>C | CA378615934 | ACADSB | c.137A>C (p.Asn46Thr) c.-69A>C (n.-69A>C) n.154A>C | |
| 10 | g.123034450A>G | CA378615935 | ACADSB | c.137A>G (p.Asn46Ser) c.-69A>G (n.-69A>G) n.154A>G | |
| 10 | g.123034450A>T | CA378615937 | ACADSB | c.137A>T (p.Asn46Ile) c.-69A>T (n.-69A>T) n.154A>T | |
| 10 | g.123034451T>A | CA378615940 | ACADSB | c.138T>A (p.Asn46Lys) c.-68T>A (n.-68T>A) n.155T>A | |
| 10 | g.123034451T>C | CA471754407 | ACADSB | c.138T>C (p.Asn46=) c.-68T>C (n.-68T>C) n.155T>C | |
| 10 | g.123034451T>G | CA378615942 | ACADSB | c.138T>G (p.Asn46Lys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.155T>G | |
| 10 | g.123034452A>C | CA378615949 | ACADSB | c.139A>C (p.Asn47His) c.-67A>C (n.-67A>C) n.156A>C | |
| 10 | g.123034452A>G | CA378615947 | ACADSB | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.-67A>G (n.-67A>G) n.156A>G | |
| 10 | g.123034452A>T | CA378615945 | ACADSB | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.-67A>T (n.-67A>T) n.156A>T | |
| 10 | g.123034453A>C | CA378615951 | ACADSB | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-66A>C (n.-66A>C) n.157A>C | |
| 10 | g.123034453A>G | CA378615956 | ACADSB | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-66A>G (n.-66A>G) n.157A>G | |
| 10 | g.123034453A>T | CA378615954 | ACADSB | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-66A>T (n.-66A>T) n.157A>T | |
| 10 | g.123034454T>A | CA378615959 | ACADSB | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.158T>A | |
| 10 | g.123034454T>C | CA471754417 | ACADSB | c.141T>C (p.Asn47=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.158T>C | |
| 10 | g.123034454T>G | CA378615961 | ACADSB | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-65T>G (n.-65T>G) n.158T>G | |
| 10 | g.123034455G>A | CA5730621 | ACADSB | c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-64G>A (n.-64G>A) n.159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034455G>C | CA378615966 | ACADSB | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-64G>C (n.-64G>C) n.159G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034455G= | CA1941711264 | ACADSB | c.142G= (p.Gly48=) c.-64G= (n.-64G=) n.159G= | |
| 10 | g.123034455G>T | CA378615964 | ACADSB | c.142G>T (p.Gly48Ter) c.-64G>T (n.-64G>T) n.159G>T | |
| 10 | g.123034456G>A | CA378615968 | ACADSB | c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-63G>A (n.-63G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034456G>C | CA5730622 | ACADSB | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-63G>C (n.-63G>C) n.160G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034456G= | CA1941711265 | ACADSB | c.143G= (p.Gly48=) c.-63G= (n.-63G=) n.160G= | |
| 10 | g.123034456G>T | CA378615970 | ACADSB | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-63G>T (n.-63G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034457A= | CA1941711266 | ACADSB | c.144A= (p.Gly48=) c.-62A= (n.-62A=) n.161A= | |
| 10 | g.123034457A>C | CA471754434 | ACADSB | c.144A>C (p.Gly48=) c.-62A>C (n.-62A>C) n.161A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034457A>G | CA471754429 | ACADSB | c.144A>G (p.Gly48=) c.-62A>G (n.-62A>G) n.161A>G | |
| 10 | g.123034457A>T | CA471754431 | ACADSB | c.144A>T (p.Gly48=) c.-62A>T (n.-62A>T) n.161A>T | |
| 10 | g.123034458A>C | CA378615973 | ACADSB | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-61A>C (n.-61A>C) n.162A>C | |
| 10 | g.123034458A>G | CA378615975 | ACADSB | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-61A>G (n.-61A>G) n.162A>G | |
| 10 | g.123034458A>T | CA378615976 | ACADSB | c.145A>T (p.Ile49Leu) c.-61A>T (n.-61A>T) n.162A>T | |
| 10 | g.123034459T>A | CA378615978 | ACADSB | c.146T>A (p.Ile49Lys) c.-60T>A (n.-60T>A) n.163T>A | |
| 10 | g.123034459T>C | CA378615980 | ACADSB | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-60T>C (n.-60T>C) n.163T>C | |
| 10 | g.123034459T>G | CA378615981 | ACADSB | c.146T>G (p.Ile49Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) n.163T>G | |
| 10 | g.123034460A>C | CA471754445 | ACADSB | c.147A>C (p.Ile49=) c.-59A>C (n.-59A>C) n.164A>C | |
| 10 | g.123034460A>G | CA378615983 | ACADSB | c.147A>G (p.Ile49Met) c.-59A>G (n.-59A>G) n.164A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034460A>T | CA471754448 | ACADSB | c.147A>T (p.Ile49=) c.-59A>T (n.-59A>T) n.164A>T | |
| 10 | g.123034461C>A | CA378615985 | ACADSB | c.148C>A (p.His50Asn) c.-58C>A (n.-58C>A) n.165C>A | |
| 10 | g.123034461C>G | CA378615987 | ACADSB | c.148C>G (p.His50Asp) c.-58C>G (n.-58C>G) n.165C>G | |
| 10 | g.123034461C>T | CA378615989 | ACADSB | c.148C>T (p.His50Tyr) c.-58C>T (n.-58C>T) n.165C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034462A= | CA1941711267 | ACADSB | c.149A= (p.His50=) c.-57A= (n.-57A=) n.166A= | |
| 10 | g.123034462A>C | CA378615991 | ACADSB | c.149A>C (p.His50Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) n.166A>C | |
| 10 | g.123034462A>G | CA378615994 | ACADSB | c.149A>G (p.His50Arg) c.-57A>G (n.-57A>G) n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034462A>T | CA378615992 | ACADSB | c.149A>T (p.His50Leu) c.-57A>T (n.-57A>T) n.166A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034463C>A | CA378615996 | ACADSB | c.150C>A (p.His50Gln) c.-56C>A (n.-56C>A) n.167C>A | |
| 10 | g.123034463C= | CA1941711268 | ACADSB | c.150C= (p.His50=) c.-56C= (n.-56C=) n.167C= | |
| 10 | g.123034463C>G | CA378615997 | ACADSB | c.150C>G (p.His50Gln) c.-56C>G (n.-56C>G) n.167C>G | |
| 10 | g.123034463C>T | CA471754458 | ACADSB | c.150C>T (p.His50=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034464T>A | CA378615999 | ACADSB | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-55T>A (n.-55T>A) n.168T>A | |
| 10 | g.123034464T>C | CA378616001 | ACADSB | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-55T>C (n.-55T>C) n.168T>C | |
| 10 | g.123034464T>G | CA378616003 | ACADSB | c.151T>G (p.Phe51Val) c.-55T>G (n.-55T>G) n.168T>G | |
| 10 | g.123034465T>A | CA378616004 | ACADSB | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-54T>A (n.-54T>A) n.169T>A | |
| 10 | g.123034465T>C | CA5730623 | ACADSB | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-54T>C (n.-54T>C) n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034465T>G | CA378616007 | ACADSB | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-54T>G (n.-54T>G) n.169T>G | |
| 10 | g.123034465T= | CA1941711269 | ACADSB | c.152T= (p.Phe51=) c.-54T= (n.-54T=) n.169T= | |
| 10 | g.123034466T>A | CA378616009 | ACADSB | c.153T>A (p.Phe51Leu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.170T>A | |
| 10 | g.123034466T>C | CA471754470 | ACADSB | c.153T>C (p.Phe51=) c.-53T>C (n.-53T>C) n.170T>C | |
| 10 | g.123034466T>G | CA378616011 | ACADSB | c.153T>G (p.Phe51Leu) c.-53T>G (n.-53T>G) n.170T>G |