Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034301C>A | CA2611278067 | ACADSB | c.43-55C>A (n.43-55C>A) c.-163-55C>A (n.-163-55C>A) n.60-55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034301C= | CA1941711199 | ACADSB | c.43-55C= (n.43-55C=) c.-163-55C= (n.-163-55C=) n.60-55C= | |
10 | g.123034301C>T | CA1941711200 | ACADSB | c.43-55C>T (n.43-55C>T) c.-163-55C>T (n.-163-55C>T) n.60-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034303C>A | CA2611278068 | ACADSB | c.43-53C>A (n.43-53C>A) c.-163-53C>A (n.-163-53C>A) n.60-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034304A= | CA1941711201 | ACADSB | c.43-52A= (n.43-52A=) c.-163-52A= (n.-163-52A=) n.60-52A= | |
10 | g.123034304A>G | CA660956361 | ACADSB | c.43-52A>G (n.43-52A>G) c.-163-52A>G (n.-163-52A>G) n.60-52A>G | dbSNP |
10 | g.123034306A>G | CA2611278069 | ACADSB | c.43-50A>G (n.43-50A>G) c.-163-50A>G (n.-163-50A>G) n.60-50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034307G>T | CA2611278070 | ACADSB | c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.-163-49G>T (n.-163-49G>T) n.60-49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034308A= | CA1941711202 | ACADSB | c.43-48A= (n.43-48A=) c.-163-48A= (n.-163-48A=) n.60-48A= | |
10 | g.123034308A>G | CA215156807 | ACADSB | c.43-48A>G (n.43-48A>G) c.-163-48A>G (n.-163-48A>G) n.60-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034311del | CA2611278071 | ACADSB | c.43-45del (n.43-45del) c.-163-45del (n.-163-45del) n.60-45del | gnomAD v4 |
10 | g.123034309A= | CA1941711203 | ACADSB | c.43-47A= (n.43-47A=) c.-163-47A= (n.-163-47A=) n.60-47A= | |
10 | g.123034309A>C | CA1941711204 | ACADSB | c.43-47A>C (n.43-47A>C) c.-163-47A>C (n.-163-47A>C) n.60-47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034311A>T | CA2541681865 | ACADSB | c.43-45A>T (n.43-45A>T) c.-163-45A>T (n.-163-45A>T) n.60-45A>T | |
10 | g.123034312T>G | CA2611278072 | ACADSB | c.43-44T>G (n.43-44T>G) c.-163-44T>G (n.-163-44T>G) n.60-44T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034313G>A | CA933372135 | ACADSB | c.43-43G>A (n.43-43G>A) c.-163-43G>A (n.-163-43G>A) n.60-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034313G= | CA1941711205 | ACADSB | c.43-43G= (n.43-43G=) c.-163-43G= (n.-163-43G=) n.60-43G= | |
10 | g.123034313G>T | CA2574703479 | ACADSB | c.43-43G>T (n.43-43G>T) c.-163-43G>T (n.-163-43G>T) n.60-43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034314A= | CA1941711206 | ACADSB | c.43-42A= (n.43-42A=) c.-163-42A= (n.-163-42A=) n.60-42A= | |
10 | g.123034314A>G | CA596395305 | ACADSB | c.43-42A>G (n.43-42A>G) c.-163-42A>G (n.-163-42A>G) n.60-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034314A>T | CA1941711207 | ACADSB | c.43-42A>T (n.43-42A>T) c.-163-42A>T (n.-163-42A>T) n.60-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034315T>C | CA596395306 | ACADSB | c.43-41T>C (n.43-41T>C) c.-163-41T>C (n.-163-41T>C) n.60-41T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.123034315T= | CA1941711208 | ACADSB | c.43-41T= (n.43-41T=) c.-163-41T= (n.-163-41T=) n.60-41T= | |
10 | g.123034316A= | CA1941711209 | ACADSB | c.43-40A= (n.43-40A=) c.-163-40A= (n.-163-40A=) n.60-40A= | |
10 | g.123034316A>G | CA1941711210 | ACADSB | c.43-40A>G (n.43-40A>G) c.-163-40A>G (n.-163-40A>G) n.60-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034317T>C | CA2574703480 | ACADSB | c.43-39T>C (n.43-39T>C) c.-163-39T>C (n.-163-39T>C) n.60-39T>C | |
10 | g.123034318T>G | CA2611278073 | ACADSB | c.43-38T>G (n.43-38T>G) c.-163-38T>G (n.-163-38T>G) n.60-38T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034319C>A | CA1941711212 | ACADSB | c.43-37C>A (n.43-37C>A) c.-163-37C>A (n.-163-37C>A) n.60-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034319C= | CA1941711211 | ACADSB | c.43-37C= (n.43-37C=) c.-163-37C= (n.-163-37C=) n.60-37C= | |
10 | g.123034320A= | CA1941711213 | ACADSB | c.43-36A= (n.43-36A=) c.-163-36A= (n.-163-36A=) n.60-36A= | |
10 | g.123034320A>T | CA596395307 | ACADSB | c.43-36A>T (n.43-36A>T) c.-163-36A>T (n.-163-36A>T) n.60-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034321A= | CA1941711214 | ACADSB | c.43-35A= (n.43-35A=) c.-163-35A= (n.-163-35A=) n.60-35A= | |
10 | g.123034321A>G | CA596395308 | ACADSB | c.43-35A>G (n.43-35A>G) c.-163-35A>G (n.-163-35A>G) n.60-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034322G>A | CA1941711215 | ACADSB | c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.-163-34G>A (n.-163-34G>A) n.60-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034322G= | CA1941711216 | ACADSB | c.43-34G= (n.43-34G=) c.-163-34G= (n.-163-34G=) n.60-34G= | |
10 | g.123034322G>T | CA2611278074 | ACADSB | c.43-34G>T (n.43-34G>T) c.-163-34G>T (n.-163-34G>T) n.60-34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034323T>C | CA2611278075 | ACADSB | c.43-33T>C (n.43-33T>C) c.-163-33T>C (n.-163-33T>C) n.60-33T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034325C= | CA1941711217 | ACADSB | c.43-31C= (n.43-31C=) c.-163-31C= (n.-163-31C=) n.60-31C= | |
10 | g.123034325C>T | CA5730599 | ACADSB | c.43-31C>T (n.43-31C>T) c.-163-31C>T (n.-163-31C>T) n.60-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.123034326C= | CA1941711218 | ACADSB | c.43-30C= (n.43-30C=) c.-163-30C= (n.-163-30C=) n.60-30C= | |
10 | g.123034326C>G | CA2611278076 | ACADSB | c.43-30C>G (n.43-30C>G) c.-163-30C>G (n.-163-30C>G) n.60-30C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034326C>T | CA5730600 | ACADSB | c.43-30C>T (n.43-30C>T) c.-163-30C>T (n.-163-30C>T) n.60-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034327T>G | CA2611278077 | ACADSB | c.43-29T>G (n.43-29T>G) c.-163-29T>G (n.-163-29T>G) n.60-29T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034333del | CA2574703481 | ACADSB | c.43-23del (n.43-23del) c.-163-23del (n.-163-23del) n.60-23del | |
10 | g.123034334C>A | CA2611278078 | ACADSB | c.43-22C>A (n.43-22C>A) c.-163-22C>A (n.-163-22C>A) n.60-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034334C= | CA1941711219 | ACADSB | c.43-22C= (n.43-22C=) c.-163-22C= (n.-163-22C=) n.60-22C= | |
10 | g.123034334C>G | CA660956384 | ACADSB | c.43-22C>G (n.43-22C>G) c.-163-22C>G (n.-163-22C>G) n.60-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034334C>T | CA1941711220 | ACADSB | c.43-22C>T (n.43-22C>T) c.-163-22C>T (n.-163-22C>T) n.60-22C>T | dbSNP |
10 | g.123034335A= | CA1941711221 | ACADSB | c.43-21A= (n.43-21A=) c.-163-21A= (n.-163-21A=) n.60-21A= | |
10 | g.123034335A>G | CA1941711222 | ACADSB | c.43-21A>G (n.43-21A>G) c.-163-21A>G (n.-163-21A>G) n.60-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034336T>A | CA5730602 | ACADSB | c.43-20T>A (n.43-20T>A) c.-163-20T>A (n.-163-20T>A) n.60-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.123034336T>C | CA5730601 | ACADSB | c.43-20T>C (n.43-20T>C) c.-163-20T>C (n.-163-20T>C) n.60-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034336T= | CA1941711223 | ACADSB | c.43-20T= (n.43-20T=) c.-163-20T= (n.-163-20T=) n.60-20T= | |
10 | g.123034337G>A | CA1941711225 | ACADSB | c.43-19G>A (n.43-19G>A) c.-163-19G>A (n.-163-19G>A) n.60-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034337G= | CA1941711224 | ACADSB | c.43-19G= (n.43-19G=) c.-163-19G= (n.-163-19G=) n.60-19G= | |
10 | g.123034337G>T | CA2611278079 | ACADSB | c.43-19G>T (n.43-19G>T) c.-163-19G>T (n.-163-19G>T) n.60-19G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034338T>A | CA2611278080 | ACADSB | c.43-18T>A (n.43-18T>A) c.-163-18T>A (n.-163-18T>A) n.60-18T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034338T>C | CA2611278081 | ACADSB | c.43-18T>C (n.43-18T>C) c.-163-18T>C (n.-163-18T>C) n.60-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034339G>A | CA2611278082 | ACADSB | c.43-17G>A (n.43-17G>A) c.-163-17G>A (n.-163-17G>A) n.60-17G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034341G>A | CA2722874434 | ACADSB | c.43-15G>A (n.43-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.60-15G>A | dbSNP |
10 | g.123034342del | CA2574703482 | ACADSB | c.43-14del (n.43-14del) c.-163-14del (n.-163-14del) n.60-14del | |
10 | g.123034342T>C | CA596395309 | ACADSB | c.43-14T>C (n.43-14T>C) c.-163-14T>C (n.-163-14T>C) n.60-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034342T= | CA1941711226 | ACADSB | c.43-14T= (n.43-14T=) c.-163-14T= (n.-163-14T=) n.60-14T= | |
10 | g.123034343A= | CA1941711227 | ACADSB | c.43-13A= (n.43-13A=) c.-163-13A= (n.-163-13A=) n.60-13A= | |
10 | g.123034343A>G | CA2611278083 | ACADSB | c.43-13A>G (n.43-13A>G) c.-163-13A>G (n.-163-13A>G) n.60-13A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034343A>T | CA5730603 | ACADSB | c.43-13A>T (n.43-13A>T) c.-163-13A>T (n.-163-13A>T) n.60-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034345G>A | CA5730604 | ACADSB | c.43-11G>A (n.43-11G>A) c.-163-11G>A (n.-163-11G>A) n.60-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034345G>C | CA2789792986 | ACADSB | c.43-11G>C (n.43-11G>C) c.-163-11G>C (n.-163-11G>C) n.60-11G>C | |
10 | g.123034345G= | CA1941711228 | ACADSB | c.43-11G= (n.43-11G=) c.-163-11G= (n.-163-11G=) n.60-11G= | |
10 | g.123034346T>C | CA5730605 | ACADSB | c.43-10T>C (n.43-10T>C) c.-163-10T>C (n.-163-10T>C) n.60-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034346T= | CA1941711229 | ACADSB | c.43-10T= (n.43-10T=) c.-163-10T= (n.-163-10T=) n.60-10T= | |
10 | g.123034348C>T | CA2611278084 | ACADSB | c.43-8C>T (n.43-8C>T) c.-163-8C>T (n.-163-8C>T) n.60-8C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034349C>T | CA2611278085 | ACADSB | c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.-163-7C>T (n.-163-7C>T) n.60-7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034351T>C | CA2611278086 | ACADSB | c.43-5T>C (n.43-5T>C) c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.60-5T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034351T>G | CA215156849 | ACADSB | c.43-5T>G (n.43-5T>G) c.-163-5T>G (n.-163-5T>G) n.60-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034351T= | CA1941711230 | ACADSB | c.43-5T= (n.43-5T=) c.-163-5T= (n.-163-5T=) n.60-5T= | |
10 | g.123034354A>C | CA378615565 | ACADSB | c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.60-2A>C | |
10 | g.123034354A>G | CA378615566 | ACADSB | c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.60-2A>G | |
10 | g.123034354A>T | CA378615567 | ACADSB | c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.60-2A>T | |
10 | g.123034355G>A | CA5730606 | ACADSB | c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.60-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034355G>C | CA378615568 | ACADSB | c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.60-1G>C | |
10 | g.123034355G= | CA1941711231 | ACADSB | c.43-1G= (n.43-1G=) c.-163-1G= (n.-163-1G=) n.60-1G= | |
10 | g.123034355G>T | CA378615569 | ACADSB | c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.60-1G>T | |
10 | g.123034356C>A | CA378615570 | ACADSB | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-163C>A (n.-163C>A) n.60C>A | |
10 | g.123034356C= | CA1941711232 | ACADSB | c.43C= (p.Leu15=) c.-163C= (n.-163C=) n.60C= | |
10 | g.123034356C>G | CA378615571 | ACADSB | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-163C>G (n.-163C>G) n.60C>G | |
10 | g.123034356C>T | CA471754013 | ACADSB | c.43C>T (p.Leu15=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.60C>T | dbSNP |
10 | g.123034357T>A | CA378615572 | ACADSB | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-162T>A (n.-162T>A) n.61T>A | |
10 | g.123034357T>C | CA378615574 | ACADSB | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.61T>C | |
10 | g.123034357T>G | CA378615573 | ACADSB | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-162T>G (n.-162T>G) n.61T>G | |
10 | g.123034358A= | CA1941711233 | ACADSB | c.45A= (p.Leu15=) c.-161A= (n.-161A=) n.62A= | |
10 | g.123034358A>C | CA5730607 | ACADSB | c.45A>C (p.Leu15=) c.-161A>C (n.-161A>C) n.62A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034358A>G | CA471754023 | ACADSB | c.45A>G (p.Leu15=) c.-161A>G (n.-161A>G) n.62A>G | |
10 | g.123034358A>T | CA471754025 | ACADSB | c.45A>T (p.Leu15=) c.-161A>T (n.-161A>T) n.62A>T | |
10 | g.123034359A>C | CA471754026 | ACADSB | c.46A>C (p.Arg16=) c.-160A>C (n.-160A>C) n.63A>C | |
10 | g.123034359A>G | CA378615575 | ACADSB | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-160A>G (n.-160A>G) n.63A>G | |
10 | g.123034359A>T | CA378615576 | ACADSB | c.46A>T (p.Arg16Ter) c.-160A>T (n.-160A>T) n.63A>T | |
10 | g.123034360G>A | CA378615577 | ACADSB | c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.64G>A | |
10 | g.123034360G>C | CA378615578 | ACADSB | c.47G>C (p.Arg16Thr) c.-159G>C (n.-159G>C) n.64G>C | |
10 | g.123034360G>T | CA378615579 | ACADSB | c.47G>T (p.Arg16Ile) c.-159G>T (n.-159G>T) n.64G>T | |
10 | g.123034361A>C | CA378615580 | ACADSB | c.48A>C (p.Arg16Ser) c.-158A>C (n.-158A>C) n.65A>C | |
10 | g.123034361A>G | CA471754034 | ACADSB | c.48A>G (p.Arg16=) c.-158A>G (n.-158A>G) n.65A>G | |
10 | g.123034361A>T | CA378615581 | ACADSB | c.48A>T (p.Arg16Ser) c.-158A>T (n.-158A>T) n.65A>T | |
10 | g.123034362A>C | CA471754037 | ACADSB | c.49A>C (p.Arg17=) c.-157A>C (n.-157A>C) n.66A>C | |
10 | g.123034362A>G | CA378615582 | ACADSB | c.49A>G (p.Arg17Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) n.66A>G | |
10 | g.123034362A>T | CA378615583 | ACADSB | c.49A>T (p.Arg17Ter) c.-157A>T (n.-157A>T) n.66A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034363G>A | CA378615584 | ACADSB | c.50G>A (p.Arg17Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) n.67G>A | |
10 | g.123034363G>C | CA378615585 | ACADSB | c.50G>C (p.Arg17Thr) c.-156G>C (n.-156G>C) n.67G>C | |
10 | g.123034363G>T | CA378615586 | ACADSB | c.50G>T (p.Arg17Ile) c.-156G>T (n.-156G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034364A>C | CA378615587 | ACADSB | c.51A>C (p.Arg17Ser) c.-155A>C (n.-155A>C) n.68A>C | |
10 | g.123034364A>G | CA471754048 | ACADSB | c.51A>G (p.Arg17=) c.-155A>G (n.-155A>G) n.68A>G | |
10 | g.123034364A>T | CA378615588 | ACADSB | c.51A>T (p.Arg17Ser) c.-155A>T (n.-155A>T) n.68A>T | |
10 | g.123034365A>C | CA378615589 | ACADSB | c.52A>C (p.Asn18His) c.-154A>C (n.-154A>C) n.69A>C | |
10 | g.123034365A>G | CA378615590 | ACADSB | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-154A>G (n.-154A>G) n.69A>G | |
10 | g.123034365A>T | CA378615591 | ACADSB | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-154A>T (n.-154A>T) n.69A>T | |
10 | g.123034366A>C | CA378615592 | ACADSB | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-153A>C (n.-153A>C) n.70A>C | |
10 | g.123034366A>G | CA378615593 | ACADSB | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-153A>G (n.-153A>G) n.70A>G | |
10 | g.123034366A>T | CA378615594 | ACADSB | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-153A>T (n.-153A>T) n.70A>T | |
10 | g.123034367T>A | CA378615595 | ACADSB | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.71T>A | |
10 | g.123034367T>C | CA471754060 | ACADSB | c.54T>C (p.Asn18=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.71T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034367T>G | CA378615596 | ACADSB | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-152T>G (n.-152T>G) n.71T>G | |
10 | g.123034368T>A | CA378615597 | ACADSB | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-151T>A (n.-151T>A) n.72T>A | |
10 | g.123034368T>C | CA378615598 | ACADSB | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-151T>C (n.-151T>C) n.72T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034368T>G | CA378615599 | ACADSB | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-151T>G (n.-151T>G) n.72T>G | |
10 | g.123034369T>A | CA378615601 | ACADSB | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-150T>A (n.-150T>A) n.73T>A | |
10 | g.123034369T>C | CA378615602 | ACADSB | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-150T>C (n.-150T>C) n.73T>C | |
10 | g.123034369T>G | CA378615600 | ACADSB | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-150T>G (n.-150T>G) n.73T>G | |
10 | g.123034370C>A | CA378615603 | ACADSB | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-149C>A (n.-149C>A) n.74C>A | |
10 | g.123034370C= | CA1941711234 | ACADSB | c.57C= (p.Phe19=) c.-149C= (n.-149C=) n.74C= | |
10 | g.123034370C>G | CA378615604 | ACADSB | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-149C>G (n.-149C>G) n.74C>G | |
10 | g.123034370C>T | CA215156868 | ACADSB | c.57C>T (p.Phe19=) c.-149C>T (n.-149C>T) n.74C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.123034371C>A | CA378615605 | ACADSB | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-148C>A (n.-148C>A) n.75C>A | |
10 | g.123034371C= | CA1941711235 | ACADSB | c.58C= (p.Leu20=) c.-148C= (n.-148C=) n.75C= | |
10 | g.123034371C>G | CA378615606 | ACADSB | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-148C>G (n.-148C>G) n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034371C>T | CA471754073 | ACADSB | c.58C>T (p.Leu20=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.75C>T | |
10 | g.123034372T>A | CA378615607 | ACADSB | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-147T>A (n.-147T>A) n.76T>A | |
10 | g.123034372T>C | CA378615608 | ACADSB | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-147T>C (n.-147T>C) n.76T>C | dbSNP |
10 | g.123034372T>G | CA378615609 | ACADSB | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-147T>G (n.-147T>G) n.76T>G | |
10 | g.123034373G>A | CA471754079 | ACADSB | c.60G>A (p.Leu20=) c.-146G>A (n.-146G>A) n.77G>A | |
10 | g.123034373G>C | CA471754081 | ACADSB | c.60G>C (p.Leu20=) c.-146G>C (n.-146G>C) n.77G>C | |
10 | g.123034373G>T | CA471754082 | ACADSB | c.60G>T (p.Leu20=) c.-146G>T (n.-146G>T) n.77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.123034374A>C | CA378615610 | ACADSB | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-145A>C (n.-145A>C) n.78A>C | |
10 | g.123034374A>G | CA378615613 | ACADSB | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-145A>G (n.-145A>G) n.78A>G | |
10 | g.123034374A>T | CA378615611 | ACADSB | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-145A>T (n.-145A>T) n.78A>T | |
10 | g.123034375C>A | CA378615615 | ACADSB | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-144C>A (n.-144C>A) n.79C>A | |
10 | g.123034375C= | CA1941711237 | ACADSB | c.62C= (p.Thr21=) c.-144C= (n.-144C=) n.79C= | |
10 | g.123034375C>G | CA378615617 | ACADSB | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-144C>G (n.-144C>G) n.79C>G | |
10 | g.123034375C>T | CA5730609 | ACADSB | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-144C>T (n.-144C>T) n.79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034375_123034379delinsCTTGT | CA1941711236 | ACADSB | c.62_66delinsCTTGT (p.Thr21=) c.-144_-140delinsCTTGT (n.-144_-140delinsCTTGT) n.79_83delinsCTTGT | |
10 | g.123034376T>A | CA471754096 | ACADSB | c.63T>A (p.Thr21=) c.-143T>A (n.-143T>A) n.80T>A | |
10 | g.123034376T>C | CA471754098 | ACADSB | c.63T>C (p.Thr21=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.80T>C | |
10 | g.123034376T>G | CA471754099 | ACADSB | c.63T>G (p.Thr21=) c.-143T>G (n.-143T>G) n.80T>G | |
10 | g.123034380_123034383del | CA5730608 | ACADSB | c.67_70del (p.Ser24LeufsTer20) c.-139_-136del (n.-139_-136del) n.84_87del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034377T>A | CA378615620 | ACADSB | c.64T>A (p.Cys22Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) n.81T>A | |
10 | g.123034377T>C | CA378615624 | ACADSB | c.64T>C (p.Cys22Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) n.81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034377T>G | CA378615622 | ACADSB | c.64T>G (p.Cys22Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) n.81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034377T= | CA1941711238 | ACADSB | c.64T= (p.Cys22=) c.-142T= (n.-142T=) n.81T= | |
10 | g.123034378G>A | CA5730611 | ACADSB | c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034378G>C | CA378615627 | ACADSB | c.65G>C (p.Cys22Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) n.82G>C | |
10 | g.123034378G= | CA1941711239 | ACADSB | c.65G= (p.Cys22=) c.-141G= (n.-141G=) n.82G= | |
10 | g.123034378G>T | CA5730610 | ACADSB | c.65G>T (p.Cys22Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034379T>A | CA378615630 | ACADSB | c.66T>A (p.Cys22Ter) c.-140T>A (n.-140T>A) n.83T>A | |
10 | g.123034379T>C | CA471754108 | ACADSB | c.66T>C (p.Cys22=) c.-140T>C (n.-140T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034379T>G | CA378615631 | ACADSB | c.66T>G (p.Cys22Trp) c.-140T>G (n.-140T>G) n.83T>G | |
10 | g.123034379T= | CA1941711240 | ACADSB | c.66T= (p.Cys22=) c.-140T= (n.-140T=) n.83T= | |
10 | g.123034381dup | CA933372150 | ACADSB | c.68dup (p.Leu23PhefsTer25) c.-138dup (n.-138dup) n.85dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034380T>A | CA378615633 | ACADSB | c.67T>A (p.Leu23Met) c.-139T>A (n.-139T>A) n.84T>A | |
10 | g.123034380T>C | CA471754116 | ACADSB | c.67T>C (p.Leu23=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034380T>G | CA5730612 | ACADSB | c.67T>G (p.Leu23Val) c.-139T>G (n.-139T>G) n.84T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034380T= | CA1941711241 | ACADSB | c.67T= (p.Leu23=) c.-139T= (n.-139T=) n.84T= | |
10 | g.123034381T>A | CA378615636 | ACADSB | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.-138T>A (n.-138T>A) n.85T>A | |
10 | g.123034381T>C | CA378615638 | ACADSB | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.-138T>C (n.-138T>C) n.85T>C | |
10 | g.123034381T>G | CA378615640 | ACADSB | c.68T>G (p.Leu23Trp) c.-138T>G (n.-138T>G) n.85T>G | |
10 | g.123034382G>A | CA215156897 | ACADSB | c.69G>A (p.Leu23=) c.-137G>A (n.-137G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034382G>C | CA378615642 | ACADSB | c.69G>C (p.Leu23Phe) c.-137G>C (n.-137G>C) n.86G>C | |
10 | g.123034382G= | CA1941711243 | ACADSB | c.69G= (p.Leu23=) c.-137G= (n.-137G=) n.86G= | |
10 | g.123034382G>T | CA378615644 | ACADSB | c.69G>T (p.Leu23Phe) c.-137G>T (n.-137G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034382_123034385delinsGTCT | CA1941711242 | ACADSB | c.69_72delinsGTCT (p.Leu23=) c.-137_-134delinsGTCT (n.-137_-134delinsGTCT) n.86_89delinsGTCT | |
10 | g.123034383T>A | CA378615646 | ACADSB | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-136T>A (n.-136T>A) n.87T>A | |
10 | g.123034383T>C | CA378615650 | ACADSB | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-136T>C (n.-136T>C) n.87T>C | |
10 | g.123034383T>G | CA378615651 | ACADSB | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-136T>G (n.-136T>G) n.87T>G | |
10 | g.123034387_123034389del | CA5730613 | ACADSB | c.74_76del (p.Ser25del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.91_93del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034384C>A | CA378615653 | ACADSB | c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.-135C>A (n.-135C>A) n.88C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034384C>G | CA378615655 | ACADSB | c.71C>G (p.Ser24Cys) c.-135C>G (n.-135C>G) n.88C>G | |
10 | g.123034384C>T | CA378615656 | ACADSB | c.71C>T (p.Ser24Phe) c.-135C>T (n.-135C>T) n.88C>T | COSMIC |
10 | g.123034385T>A | CA5730614 | ACADSB | c.72T>A (p.Ser24=) c.-134T>A (n.-134T>A) n.89T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034385T>C | CA471754134 | ACADSB | c.72T>C (p.Ser24=) c.-134T>C (n.-134T>C) n.89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034385T>G | CA471754138 | ACADSB | c.72T>G (p.Ser24=) c.-134T>G (n.-134T>G) n.89T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034385T= | CA1941711244 | ACADSB | c.72T= (p.Ser24=) c.-134T= (n.-134T=) n.89T= | |
10 | g.123034386T>A | CA378615663 | ACADSB | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-133T>A (n.-133T>A) n.90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034386T>C | CA378615660 | ACADSB | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-133T>C (n.-133T>C) n.90T>C | |
10 | g.123034386T>G | CA378615659 | ACADSB | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-133T>G (n.-133T>G) n.90T>G | |
10 | g.123034387C>A | CA378615665 | ACADSB | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-132C>A (n.-132C>A) n.91C>A | |
10 | g.123034387C>G | CA378615666 | ACADSB | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-132C>G (n.-132C>G) n.91C>G | |
10 | g.123034387C>T | CA378615668 | ACADSB | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) n.91C>T | |
10 | g.123034388T>A | CA471754143 | ACADSB | c.75T>A (p.Ser25=) c.-131T>A (n.-131T>A) n.92T>A | |
10 | g.123034388T>C | CA471754144 | ACADSB | c.75T>C (p.Ser25=) c.-131T>C (n.-131T>C) n.92T>C | |
10 | g.123034388T>G | CA471754145 | ACADSB | c.75T>G (p.Ser25=) c.-131T>G (n.-131T>G) n.92T>G | |
10 | g.123034389T>A | CA378615671 | ACADSB | c.76T>A (p.Trp26Arg) c.-130T>A (n.-130T>A) n.93T>A | |
10 | g.123034389T>C | CA378615674 | ACADSB | c.76T>C (p.Trp26Arg) c.-130T>C (n.-130T>C) n.93T>C | |
10 | g.123034389T>G | CA378615675 | ACADSB | c.76T>G (p.Trp26Gly) c.-130T>G (n.-130T>G) n.93T>G | |
10 | g.123034389_123034390delinsTG | CA1941711245 | ACADSB | c.76_77delinsTG (p.Trp26=) c.-130_-129delinsTG (n.-130_-129delinsTG) n.93_94delinsTG | |
10 | g.123034390G>A | CA378615677 | ACADSB | c.77G>A (p.Trp26Ter) c.-129G>A (n.-129G>A) n.94G>A | |
10 | g.123034390G>C | CA378615681 | ACADSB | c.77G>C (p.Trp26Ser) c.-129G>C (n.-129G>C) n.94G>C | |
10 | g.123034390G>T | CA378615679 | ACADSB | c.77G>T (p.Trp26Leu) c.-129G>T (n.-129G>T) n.94G>T | |
10 | g.123034391del | CA596395310 | ACADSB | c.78del (p.Trp26Ter) c.-128del (n.-128del) n.95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034391G>A | CA378615683 | ACADSB | c.78G>A (p.Trp26Ter) c.-128G>A (n.-128G>A) n.95G>A | |
10 | g.123034391G>C | CA378615686 | ACADSB | c.78G>C (p.Trp26Cys) c.-128G>C (n.-128G>C) n.95G>C | |
10 | g.123034391G>T | CA378615688 | ACADSB | c.78G>T (p.Trp26Cys) c.-128G>T (n.-128G>T) n.95G>T | |
10 | g.123034392A= | CA1941711246 | ACADSB | c.79A= (p.Lys27=) c.-127A= (n.-127A=) n.96A= | |
10 | g.123034392A>C | CA378615690 | ACADSB | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-127A>C (n.-127A>C) n.96A>C | |
10 | g.123034392A>G | CA378615692 | ACADSB | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-127A>G (n.-127A>G) n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034392A>T | CA378615694 | ACADSB | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-127A>T (n.-127A>T) n.96A>T | |
10 | g.123034393A>C | CA378615696 | ACADSB | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.97A>C | |
10 | g.123034393A>G | CA378615698 | ACADSB | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-126A>G (n.-126A>G) n.97A>G | |
10 | g.123034393A>T | CA378615700 | ACADSB | c.80A>T (p.Lys27Met) c.-126A>T (n.-126A>T) n.97A>T | |
10 | g.123034394G>A | CA471754161 | ACADSB | c.81G>A (p.Lys27=) c.-125G>A (n.-125G>A) n.98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034394G>C | CA378615702 | ACADSB | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-125G>C (n.-125G>C) n.98G>C | |
10 | g.123034394G= | CA1941711247 | ACADSB | c.81G= (p.Lys27=) c.-125G= (n.-125G=) n.98G= | |
10 | g.123034394G>T | CA378615703 | ACADSB | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-125G>T (n.-125G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034395A>C | CA378615707 | ACADSB | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-124A>C (n.-124A>C) n.99A>C | |
10 | g.123034395A>G | CA378615708 | ACADSB | c.82A>G (p.Ile28Val) c.-124A>G (n.-124A>G) n.99A>G | |
10 | g.123034395A>T | CA378615705 | ACADSB | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-124A>T (n.-124A>T) n.99A>T | |
10 | g.123034396T>A | CA378615713 | ACADSB | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) n.100T>A | |
10 | g.123034396T>C | CA378615711 | ACADSB | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-123T>C (n.-123T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034396T>G | CA378615715 | ACADSB | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-123T>G (n.-123T>G) n.100T>G | |
10 | g.123034397T>A | CA471754178 | ACADSB | c.84T>A (p.Ile28=) c.-122T>A (n.-122T>A) n.101T>A | |
10 | g.123034397T>C | CA471754180 | ACADSB | c.84T>C (p.Ile28=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.101T>C | |
10 | g.123034397T>G | CA378615717 | ACADSB | c.84T>G (p.Ile28Met) c.-122T>G (n.-122T>G) n.101T>G | |
10 | g.123034398C>A | CA378615719 | ACADSB | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-121C>A (n.-121C>A) n.102C>A | |
10 | g.123034398C= | CA1941711248 | ACADSB | c.85C= (p.Pro29=) c.-121C= (n.-121C=) n.102C= | |
10 | g.123034398C>G | CA378615721 | ACADSB | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-121C>G (n.-121C>G) n.102C>G | |
10 | g.123034398C>T | CA378615723 | ACADSB | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-121C>T (n.-121C>T) n.102C>T | dbSNP |
10 | g.123034399C>A | CA378615725 | ACADSB | c.86C>A (p.Pro29His) c.-120C>A (n.-120C>A) n.103C>A | |
10 | g.123034399C>G | CA378615728 | ACADSB | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-120C>G (n.-120C>G) n.103C>G | |
10 | g.123034399C>T | CA378615729 | ACADSB | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-120C>T (n.-120C>T) n.103C>T | |
10 | g.123034400T>A | CA471754190 | ACADSB | c.87T>A (p.Pro29=) c.-119T>A (n.-119T>A) n.104T>A | |
10 | g.123034400T>C | CA471754192 | ACADSB | c.87T>C (p.Pro29=) c.-119T>C (n.-119T>C) n.104T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034400T>G | CA471754193 | ACADSB | c.87T>G (p.Pro29=) c.-119T>G (n.-119T>G) n.104T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034401C>A | CA378615731 | ACADSB | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-118C>A (n.-118C>A) n.105C>A | |
10 | g.123034401C= | CA1941711249 | ACADSB | c.88C= (p.Pro30=) c.-118C= (n.-118C=) n.105C= | |
10 | g.123034401C>G | CA378615734 | ACADSB | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-118C>G (n.-118C>G) n.105C>G | |
10 | g.123034401C>T | CA5730615 | ACADSB | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-118C>T (n.-118C>T) n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |