Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.123034301C>ACA2611278067ACADSBc.43-55C>A (n.43-55C>A)
c.-163-55C>A (n.-163-55C>A)
n.60-55C>A
gnomAD v4
10g.123034301C=CA1941711199ACADSBc.43-55C= (n.43-55C=)
c.-163-55C= (n.-163-55C=)
n.60-55C=
10g.123034301C>TCA1941711200ACADSBc.43-55C>T (n.43-55C>T)
c.-163-55C>T (n.-163-55C>T)
n.60-55C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.123034303C>ACA2611278068ACADSBc.43-53C>A (n.43-53C>A)
c.-163-53C>A (n.-163-53C>A)
n.60-53C>A
gnomAD v4
10g.123034304A=CA1941711201ACADSBc.43-52A= (n.43-52A=)
c.-163-52A= (n.-163-52A=)
n.60-52A=
10g.123034304A>GCA660956361ACADSBc.43-52A>G (n.43-52A>G)
c.-163-52A>G (n.-163-52A>G)
n.60-52A>G
dbSNP
10g.123034306A>GCA2611278069ACADSBc.43-50A>G (n.43-50A>G)
c.-163-50A>G (n.-163-50A>G)
n.60-50A>G
gnomAD v4
10g.123034307G>TCA2611278070ACADSBc.43-49G>T (n.43-49G>T)
c.-163-49G>T (n.-163-49G>T)
n.60-49G>T
gnomAD v4
10g.123034308A=CA1941711202ACADSBc.43-48A= (n.43-48A=)
c.-163-48A= (n.-163-48A=)
n.60-48A=
10g.123034308A>GCA215156807ACADSBc.43-48A>G (n.43-48A>G)
c.-163-48A>G (n.-163-48A>G)
n.60-48A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034311delCA2611278071ACADSBc.43-45del (n.43-45del)
c.-163-45del (n.-163-45del)
n.60-45del
gnomAD v4
10g.123034309A=CA1941711203ACADSBc.43-47A= (n.43-47A=)
c.-163-47A= (n.-163-47A=)
n.60-47A=
10g.123034309A>CCA1941711204ACADSBc.43-47A>C (n.43-47A>C)
c.-163-47A>C (n.-163-47A>C)
n.60-47A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034311A>TCA2541681865ACADSBc.43-45A>T (n.43-45A>T)
c.-163-45A>T (n.-163-45A>T)
n.60-45A>T
10g.123034312T>GCA2611278072ACADSBc.43-44T>G (n.43-44T>G)
c.-163-44T>G (n.-163-44T>G)
n.60-44T>G
gnomAD v4
10g.123034313G>ACA933372135ACADSBc.43-43G>A (n.43-43G>A)
c.-163-43G>A (n.-163-43G>A)
n.60-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034313G=CA1941711205ACADSBc.43-43G= (n.43-43G=)
c.-163-43G= (n.-163-43G=)
n.60-43G=
10g.123034313G>TCA2574703479ACADSBc.43-43G>T (n.43-43G>T)
c.-163-43G>T (n.-163-43G>T)
n.60-43G>T
gnomAD v4
10g.123034314A=CA1941711206ACADSBc.43-42A= (n.43-42A=)
c.-163-42A= (n.-163-42A=)
n.60-42A=
10g.123034314A>GCA596395305ACADSBc.43-42A>G (n.43-42A>G)
c.-163-42A>G (n.-163-42A>G)
n.60-42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034314A>TCA1941711207ACADSBc.43-42A>T (n.43-42A>T)
c.-163-42A>T (n.-163-42A>T)
n.60-42A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.123034315T>CCA596395306ACADSBc.43-41T>C (n.43-41T>C)
c.-163-41T>C (n.-163-41T>C)
n.60-41T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.123034315T=CA1941711208ACADSBc.43-41T= (n.43-41T=)
c.-163-41T= (n.-163-41T=)
n.60-41T=
10g.123034316A=CA1941711209ACADSBc.43-40A= (n.43-40A=)
c.-163-40A= (n.-163-40A=)
n.60-40A=
10g.123034316A>GCA1941711210ACADSBc.43-40A>G (n.43-40A>G)
c.-163-40A>G (n.-163-40A>G)
n.60-40A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.123034317T>CCA2574703480ACADSBc.43-39T>C (n.43-39T>C)
c.-163-39T>C (n.-163-39T>C)
n.60-39T>C
10g.123034318T>GCA2611278073ACADSBc.43-38T>G (n.43-38T>G)
c.-163-38T>G (n.-163-38T>G)
n.60-38T>G
gnomAD v4
10g.123034319C>ACA1941711212ACADSBc.43-37C>A (n.43-37C>A)
c.-163-37C>A (n.-163-37C>A)
n.60-37C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034319C=CA1941711211ACADSBc.43-37C= (n.43-37C=)
c.-163-37C= (n.-163-37C=)
n.60-37C=
10g.123034320A=CA1941711213ACADSBc.43-36A= (n.43-36A=)
c.-163-36A= (n.-163-36A=)
n.60-36A=
10g.123034320A>TCA596395307ACADSBc.43-36A>T (n.43-36A>T)
c.-163-36A>T (n.-163-36A>T)
n.60-36A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034321A=CA1941711214ACADSBc.43-35A= (n.43-35A=)
c.-163-35A= (n.-163-35A=)
n.60-35A=
10g.123034321A>GCA596395308ACADSBc.43-35A>G (n.43-35A>G)
c.-163-35A>G (n.-163-35A>G)
n.60-35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034322G>ACA1941711215ACADSBc.43-34G>A (n.43-34G>A)
c.-163-34G>A (n.-163-34G>A)
n.60-34G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034322G=CA1941711216ACADSBc.43-34G= (n.43-34G=)
c.-163-34G= (n.-163-34G=)
n.60-34G=
10g.123034322G>TCA2611278074ACADSBc.43-34G>T (n.43-34G>T)
c.-163-34G>T (n.-163-34G>T)
n.60-34G>T
gnomAD v4
10g.123034323T>CCA2611278075ACADSBc.43-33T>C (n.43-33T>C)
c.-163-33T>C (n.-163-33T>C)
n.60-33T>C
gnomAD v4
10g.123034325C=CA1941711217ACADSBc.43-31C= (n.43-31C=)
c.-163-31C= (n.-163-31C=)
n.60-31C=
10g.123034325C>TCA5730599ACADSBc.43-31C>T (n.43-31C>T)
c.-163-31C>T (n.-163-31C>T)
n.60-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.123034326C=CA1941711218ACADSBc.43-30C= (n.43-30C=)
c.-163-30C= (n.-163-30C=)
n.60-30C=
10g.123034326C>GCA2611278076ACADSBc.43-30C>G (n.43-30C>G)
c.-163-30C>G (n.-163-30C>G)
n.60-30C>G
gnomAD v4
10g.123034326C>TCA5730600ACADSBc.43-30C>T (n.43-30C>T)
c.-163-30C>T (n.-163-30C>T)
n.60-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034327T>GCA2611278077ACADSBc.43-29T>G (n.43-29T>G)
c.-163-29T>G (n.-163-29T>G)
n.60-29T>G
gnomAD v4
10g.123034333delCA2574703481ACADSBc.43-23del (n.43-23del)
c.-163-23del (n.-163-23del)
n.60-23del
10g.123034334C>ACA2611278078ACADSBc.43-22C>A (n.43-22C>A)
c.-163-22C>A (n.-163-22C>A)
n.60-22C>A
gnomAD v4
10g.123034334C=CA1941711219ACADSBc.43-22C= (n.43-22C=)
c.-163-22C= (n.-163-22C=)
n.60-22C=
10g.123034334C>GCA660956384ACADSBc.43-22C>G (n.43-22C>G)
c.-163-22C>G (n.-163-22C>G)
n.60-22C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034334C>TCA1941711220ACADSBc.43-22C>T (n.43-22C>T)
c.-163-22C>T (n.-163-22C>T)
n.60-22C>T
dbSNP
10g.123034335A=CA1941711221ACADSBc.43-21A= (n.43-21A=)
c.-163-21A= (n.-163-21A=)
n.60-21A=
10g.123034335A>GCA1941711222ACADSBc.43-21A>G (n.43-21A>G)
c.-163-21A>G (n.-163-21A>G)
n.60-21A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.123034336T>ACA5730602ACADSBc.43-20T>A (n.43-20T>A)
c.-163-20T>A (n.-163-20T>A)
n.60-20T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.123034336T>CCA5730601ACADSBc.43-20T>C (n.43-20T>C)
c.-163-20T>C (n.-163-20T>C)
n.60-20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034336T=CA1941711223ACADSBc.43-20T= (n.43-20T=)
c.-163-20T= (n.-163-20T=)
n.60-20T=
10g.123034337G>ACA1941711225ACADSBc.43-19G>A (n.43-19G>A)
c.-163-19G>A (n.-163-19G>A)
n.60-19G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034337G=CA1941711224ACADSBc.43-19G= (n.43-19G=)
c.-163-19G= (n.-163-19G=)
n.60-19G=
10g.123034337G>TCA2611278079ACADSBc.43-19G>T (n.43-19G>T)
c.-163-19G>T (n.-163-19G>T)
n.60-19G>T
gnomAD v4
10g.123034338T>ACA2611278080ACADSBc.43-18T>A (n.43-18T>A)
c.-163-18T>A (n.-163-18T>A)
n.60-18T>A
gnomAD v4
10g.123034338T>CCA2611278081ACADSBc.43-18T>C (n.43-18T>C)
c.-163-18T>C (n.-163-18T>C)
n.60-18T>C
gnomAD v4
10g.123034339G>ACA2611278082ACADSBc.43-17G>A (n.43-17G>A)
c.-163-17G>A (n.-163-17G>A)
n.60-17G>A
gnomAD v4
10g.123034341G>ACA2722874434ACADSBc.43-15G>A (n.43-15G>A)
c.-163-15G>A (n.-163-15G>A)
n.60-15G>A
dbSNP
10g.123034342delCA2574703482ACADSBc.43-14del (n.43-14del)
c.-163-14del (n.-163-14del)
n.60-14del
10g.123034342T>CCA596395309ACADSBc.43-14T>C (n.43-14T>C)
c.-163-14T>C (n.-163-14T>C)
n.60-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034342T=CA1941711226ACADSBc.43-14T= (n.43-14T=)
c.-163-14T= (n.-163-14T=)
n.60-14T=
10g.123034343A=CA1941711227ACADSBc.43-13A= (n.43-13A=)
c.-163-13A= (n.-163-13A=)
n.60-13A=
10g.123034343A>GCA2611278083ACADSBc.43-13A>G (n.43-13A>G)
c.-163-13A>G (n.-163-13A>G)
n.60-13A>G
gnomAD v4
10g.123034343A>TCA5730603ACADSBc.43-13A>T (n.43-13A>T)
c.-163-13A>T (n.-163-13A>T)
n.60-13A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034345G>ACA5730604ACADSBc.43-11G>A (n.43-11G>A)
c.-163-11G>A (n.-163-11G>A)
n.60-11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034345G>CCA2789792986ACADSBc.43-11G>C (n.43-11G>C)
c.-163-11G>C (n.-163-11G>C)
n.60-11G>C
10g.123034345G=CA1941711228ACADSBc.43-11G= (n.43-11G=)
c.-163-11G= (n.-163-11G=)
n.60-11G=
10g.123034346T>CCA5730605ACADSBc.43-10T>C (n.43-10T>C)
c.-163-10T>C (n.-163-10T>C)
n.60-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034346T=CA1941711229ACADSBc.43-10T= (n.43-10T=)
c.-163-10T= (n.-163-10T=)
n.60-10T=
10g.123034348C>TCA2611278084ACADSBc.43-8C>T (n.43-8C>T)
c.-163-8C>T (n.-163-8C>T)
n.60-8C>T
gnomAD v4
10g.123034349C>TCA2611278085ACADSBc.43-7C>T (n.43-7C>T)
c.-163-7C>T (n.-163-7C>T)
n.60-7C>T
gnomAD v4
10g.123034351T>CCA2611278086ACADSBc.43-5T>C (n.43-5T>C)
c.-163-5T>C (n.-163-5T>C)
n.60-5T>C
gnomAD v4
10g.123034351T>GCA215156849ACADSBc.43-5T>G (n.43-5T>G)
c.-163-5T>G (n.-163-5T>G)
n.60-5T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034351T=CA1941711230ACADSBc.43-5T= (n.43-5T=)
c.-163-5T= (n.-163-5T=)
n.60-5T=
10g.123034354A>CCA378615565ACADSBc.43-2A>C (n.43-2A>C)
c.-163-2A>C (n.-163-2A>C)
n.60-2A>C
10g.123034354A>GCA378615566ACADSBc.43-2A>G (n.43-2A>G)
c.-163-2A>G (n.-163-2A>G)
n.60-2A>G
10g.123034354A>TCA378615567ACADSBc.43-2A>T (n.43-2A>T)
c.-163-2A>T (n.-163-2A>T)
n.60-2A>T
10g.123034355G>ACA5730606ACADSBc.43-1G>A (n.43-1G>A)
c.-163-1G>A (n.-163-1G>A)
n.60-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034355G>CCA378615568ACADSBc.43-1G>C (n.43-1G>C)
c.-163-1G>C (n.-163-1G>C)
n.60-1G>C
10g.123034355G=CA1941711231ACADSBc.43-1G= (n.43-1G=)
c.-163-1G= (n.-163-1G=)
n.60-1G=
10g.123034355G>TCA378615569ACADSBc.43-1G>T (n.43-1G>T)
c.-163-1G>T (n.-163-1G>T)
n.60-1G>T
10g.123034356C>ACA378615570ACADSBc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.60C>A
10g.123034356C=CA1941711232ACADSBc.43C= (p.Leu15=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.60C=
10g.123034356C>GCA378615571ACADSBc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.60C>G
10g.123034356C>TCA471754013ACADSBc.43C>T (p.Leu15=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.60C>T
dbSNP
10g.123034357T>ACA378615572ACADSBc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.61T>A
10g.123034357T>CCA378615574ACADSBc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.61T>C
10g.123034357T>GCA378615573ACADSBc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.61T>G
10g.123034358A=CA1941711233ACADSBc.45A= (p.Leu15=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.62A=
10g.123034358A>CCA5730607ACADSBc.45A>C (p.Leu15=)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.62A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034358A>GCA471754023ACADSBc.45A>G (p.Leu15=)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.62A>G
10g.123034358A>TCA471754025ACADSBc.45A>T (p.Leu15=)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.62A>T
10g.123034359A>CCA471754026ACADSBc.46A>C (p.Arg16=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.63A>C
10g.123034359A>GCA378615575ACADSBc.46A>G (p.Arg16Gly)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.63A>G
10g.123034359A>TCA378615576ACADSBc.46A>T (p.Arg16Ter)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.63A>T
10g.123034360G>ACA378615577ACADSBc.47G>A (p.Arg16Lys)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.64G>A
10g.123034360G>CCA378615578ACADSBc.47G>C (p.Arg16Thr)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.64G>C
10g.123034360G>TCA378615579ACADSBc.47G>T (p.Arg16Ile)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.64G>T
10g.123034361A>CCA378615580ACADSBc.48A>C (p.Arg16Ser)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.65A>C
10g.123034361A>GCA471754034ACADSBc.48A>G (p.Arg16=)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.65A>G
10g.123034361A>TCA378615581ACADSBc.48A>T (p.Arg16Ser)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.65A>T
10g.123034362A>CCA471754037ACADSBc.49A>C (p.Arg17=)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.66A>C
10g.123034362A>GCA378615582ACADSBc.49A>G (p.Arg17Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.66A>G
10g.123034362A>TCA378615583ACADSBc.49A>T (p.Arg17Ter)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.66A>T
gnomAD v4
10g.123034363G>ACA378615584ACADSBc.50G>A (p.Arg17Lys)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.67G>A
10g.123034363G>CCA378615585ACADSBc.50G>C (p.Arg17Thr)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.67G>C
10g.123034363G>TCA378615586ACADSBc.50G>T (p.Arg17Ile)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.67G>T
gnomAD v4
10g.123034364A>CCA378615587ACADSBc.51A>C (p.Arg17Ser)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.68A>C
10g.123034364A>GCA471754048ACADSBc.51A>G (p.Arg17=)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.68A>G
10g.123034364A>TCA378615588ACADSBc.51A>T (p.Arg17Ser)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.68A>T
10g.123034365A>CCA378615589ACADSBc.52A>C (p.Asn18His)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.69A>C
10g.123034365A>GCA378615590ACADSBc.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.69A>G
10g.123034365A>TCA378615591ACADSBc.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.69A>T
10g.123034366A>CCA378615592ACADSBc.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.70A>C
10g.123034366A>GCA378615593ACADSBc.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.70A>G
10g.123034366A>TCA378615594ACADSBc.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.70A>T
10g.123034367T>ACA378615595ACADSBc.54T>A (p.Asn18Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.71T>A
10g.123034367T>CCA471754060ACADSBc.54T>C (p.Asn18=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.71T>C
gnomAD v4
10g.123034367T>GCA378615596ACADSBc.54T>G (p.Asn18Lys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.71T>G
10g.123034368T>ACA378615597ACADSBc.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.72T>A
10g.123034368T>CCA378615598ACADSBc.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.72T>C
gnomAD v4
10g.123034368T>GCA378615599ACADSBc.55T>G (p.Phe19Val)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.72T>G
10g.123034369T>ACA378615601ACADSBc.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.73T>A
10g.123034369T>CCA378615602ACADSBc.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.73T>C
10g.123034369T>GCA378615600ACADSBc.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.73T>G
10g.123034370C>ACA378615603ACADSBc.57C>A (p.Phe19Leu)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.74C>A
10g.123034370C=CA1941711234ACADSBc.57C= (p.Phe19=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.74C=
10g.123034370C>GCA378615604ACADSBc.57C>G (p.Phe19Leu)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.74C>G
10g.123034370C>TCA215156868ACADSBc.57C>T (p.Phe19=)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.74C>T
dbSNP COSMIC
10g.123034371C>ACA378615605ACADSBc.58C>A (p.Leu20Met)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.75C>A
10g.123034371C=CA1941711235ACADSBc.58C= (p.Leu20=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.75C=
10g.123034371C>GCA378615606ACADSBc.58C>G (p.Leu20Val)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034371C>TCA471754073ACADSBc.58C>T (p.Leu20=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.75C>T
10g.123034372T>ACA378615607ACADSBc.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.76T>A
10g.123034372T>CCA378615608ACADSBc.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.76T>C
dbSNP
10g.123034372T>GCA378615609ACADSBc.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.76T>G
10g.123034373G>ACA471754079ACADSBc.60G>A (p.Leu20=)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.77G>A
10g.123034373G>CCA471754081ACADSBc.60G>C (p.Leu20=)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.77G>C
10g.123034373G>TCA471754082ACADSBc.60G>T (p.Leu20=)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.77G>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.123034374A>CCA378615610ACADSBc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.78A>C
10g.123034374A>GCA378615613ACADSBc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.78A>G
10g.123034374A>TCA378615611ACADSBc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.78A>T
10g.123034375C>ACA378615615ACADSBc.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.79C>A
10g.123034375C=CA1941711237ACADSBc.62C= (p.Thr21=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.79C=
10g.123034375C>GCA378615617ACADSBc.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.79C>G
10g.123034375C>TCA5730609ACADSBc.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.79C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034375_123034379delinsCTTGTCA1941711236ACADSBc.62_66delinsCTTGT (p.Thr21=)
c.-144_-140delinsCTTGT (n.-144_-140delinsCTTGT)
n.79_83delinsCTTGT
10g.123034376T>ACA471754096ACADSBc.63T>A (p.Thr21=)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.80T>A
10g.123034376T>CCA471754098ACADSBc.63T>C (p.Thr21=)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.80T>C
10g.123034376T>GCA471754099ACADSBc.63T>G (p.Thr21=)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.80T>G
10g.123034380_123034383delCA5730608ACADSBc.67_70del (p.Ser24LeufsTer20)
c.-139_-136del (n.-139_-136del)
n.84_87del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034377T>ACA378615620ACADSBc.64T>A (p.Cys22Ser)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.81T>A
10g.123034377T>CCA378615624ACADSBc.64T>C (p.Cys22Arg)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.81T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034377T>GCA378615622ACADSBc.64T>G (p.Cys22Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.81T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034377T=CA1941711238ACADSBc.64T= (p.Cys22=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.81T=
10g.123034378G>ACA5730611ACADSBc.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.82G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034378G>CCA378615627ACADSBc.65G>C (p.Cys22Ser)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.82G>C
10g.123034378G=CA1941711239ACADSBc.65G= (p.Cys22=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.82G=
10g.123034378G>TCA5730610ACADSBc.65G>T (p.Cys22Phe)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.82G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034379T>ACA378615630ACADSBc.66T>A (p.Cys22Ter)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.83T>A
10g.123034379T>CCA471754108ACADSBc.66T>C (p.Cys22=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.83T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034379T>GCA378615631ACADSBc.66T>G (p.Cys22Trp)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.83T>G
10g.123034379T=CA1941711240ACADSBc.66T= (p.Cys22=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.83T=
10g.123034381dupCA933372150ACADSBc.68dup (p.Leu23PhefsTer25)
c.-138dup (n.-138dup)
n.85dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034380T>ACA378615633ACADSBc.67T>A (p.Leu23Met)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.84T>A
10g.123034380T>CCA471754116ACADSBc.67T>C (p.Leu23=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.84T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034380T>GCA5730612ACADSBc.67T>G (p.Leu23Val)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.84T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034380T=CA1941711241ACADSBc.67T= (p.Leu23=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.84T=
10g.123034381T>ACA378615636ACADSBc.68T>A (p.Leu23Ter)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.85T>A
10g.123034381T>CCA378615638ACADSBc.68T>C (p.Leu23Ser)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.85T>C
10g.123034381T>GCA378615640ACADSBc.68T>G (p.Leu23Trp)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.85T>G
10g.123034382G>ACA215156897ACADSBc.69G>A (p.Leu23=)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.86G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034382G>CCA378615642ACADSBc.69G>C (p.Leu23Phe)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.86G>C
10g.123034382G=CA1941711243ACADSBc.69G= (p.Leu23=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.86G=
10g.123034382G>TCA378615644ACADSBc.69G>T (p.Leu23Phe)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.86G>T
gnomAD v4
10g.123034382_123034385delinsGTCTCA1941711242ACADSBc.69_72delinsGTCT (p.Leu23=)
c.-137_-134delinsGTCT (n.-137_-134delinsGTCT)
n.86_89delinsGTCT
10g.123034383T>ACA378615646ACADSBc.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.87T>A
10g.123034383T>CCA378615650ACADSBc.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.87T>C
10g.123034383T>GCA378615651ACADSBc.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.87T>G
10g.123034387_123034389delCA5730613ACADSBc.74_76del (p.Ser25del)
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
n.91_93del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034384C>ACA378615653ACADSBc.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.88C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034384C>GCA378615655ACADSBc.71C>G (p.Ser24Cys)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.88C>G
10g.123034384C>TCA378615656ACADSBc.71C>T (p.Ser24Phe)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.88C>T
COSMIC
10g.123034385T>ACA5730614ACADSBc.72T>A (p.Ser24=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.89T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034385T>CCA471754134ACADSBc.72T>C (p.Ser24=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.123034385T>GCA471754138ACADSBc.72T>G (p.Ser24=)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.89T>G
gnomAD v4
10g.123034385T=CA1941711244ACADSBc.72T= (p.Ser24=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.89T=
10g.123034386T>ACA378615663ACADSBc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.90T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.123034386T>CCA378615660ACADSBc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.90T>C
10g.123034386T>GCA378615659ACADSBc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.90T>G
10g.123034387C>ACA378615665ACADSBc.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.91C>A
10g.123034387C>GCA378615666ACADSBc.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.91C>G
10g.123034387C>TCA378615668ACADSBc.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.91C>T
10g.123034388T>ACA471754143ACADSBc.75T>A (p.Ser25=)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.92T>A
10g.123034388T>CCA471754144ACADSBc.75T>C (p.Ser25=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.92T>C
10g.123034388T>GCA471754145ACADSBc.75T>G (p.Ser25=)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.92T>G
10g.123034389T>ACA378615671ACADSBc.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.93T>A
10g.123034389T>CCA378615674ACADSBc.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.93T>C
10g.123034389T>GCA378615675ACADSBc.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.93T>G
10g.123034389_123034390delinsTGCA1941711245ACADSBc.76_77delinsTG (p.Trp26=)
c.-130_-129delinsTG (n.-130_-129delinsTG)
n.93_94delinsTG
10g.123034390G>ACA378615677ACADSBc.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.94G>A
10g.123034390G>CCA378615681ACADSBc.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.94G>C
10g.123034390G>TCA378615679ACADSBc.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.94G>T
10g.123034391delCA596395310ACADSBc.78del (p.Trp26Ter)
c.-128del (n.-128del)
n.95del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034391G>ACA378615683ACADSBc.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.95G>A
10g.123034391G>CCA378615686ACADSBc.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.95G>C
10g.123034391G>TCA378615688ACADSBc.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.95G>T
10g.123034392A=CA1941711246ACADSBc.79A= (p.Lys27=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.96A=
10g.123034392A>CCA378615690ACADSBc.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.96A>C
10g.123034392A>GCA378615692ACADSBc.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.96A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.123034392A>TCA378615694ACADSBc.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.96A>T
10g.123034393A>CCA378615696ACADSBc.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.97A>C
10g.123034393A>GCA378615698ACADSBc.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.97A>G
10g.123034393A>TCA378615700ACADSBc.80A>T (p.Lys27Met)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.97A>T
10g.123034394G>ACA471754161ACADSBc.81G>A (p.Lys27=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.98G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.123034394G>CCA378615702ACADSBc.81G>C (p.Lys27Asn)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.98G>C
10g.123034394G=CA1941711247ACADSBc.81G= (p.Lys27=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.98G=
10g.123034394G>TCA378615703ACADSBc.81G>T (p.Lys27Asn)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.98G>T
gnomAD v4
10g.123034395A>CCA378615707ACADSBc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.99A>C
10g.123034395A>GCA378615708ACADSBc.82A>G (p.Ile28Val)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.99A>G
10g.123034395A>TCA378615705ACADSBc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.99A>T
10g.123034396T>ACA378615713ACADSBc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.100T>A
10g.123034396T>CCA378615711ACADSBc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.100T>C
gnomAD v4
10g.123034396T>GCA378615715ACADSBc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.100T>G
10g.123034397T>ACA471754178ACADSBc.84T>A (p.Ile28=)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.101T>A
10g.123034397T>CCA471754180ACADSBc.84T>C (p.Ile28=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.101T>C
10g.123034397T>GCA378615717ACADSBc.84T>G (p.Ile28Met)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.101T>G
10g.123034398C>ACA378615719ACADSBc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.102C>A
10g.123034398C=CA1941711248ACADSBc.85C= (p.Pro29=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.102C=
10g.123034398C>GCA378615721ACADSBc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.102C>G
10g.123034398C>TCA378615723ACADSBc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.102C>T
dbSNP
10g.123034399C>ACA378615725ACADSBc.86C>A (p.Pro29His)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.103C>A
10g.123034399C>GCA378615728ACADSBc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.103C>G
10g.123034399C>TCA378615729ACADSBc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.103C>T
10g.123034400T>ACA471754190ACADSBc.87T>A (p.Pro29=)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.104T>A
10g.123034400T>CCA471754192ACADSBc.87T>C (p.Pro29=)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.104T>C
gnomAD v4
10g.123034400T>GCA471754193ACADSBc.87T>G (p.Pro29=)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.104T>G
gnomAD v4
10g.123034401C>ACA378615731ACADSBc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.105C>A
10g.123034401C=CA1941711249ACADSBc.88C= (p.Pro30=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.105C=
10g.123034401C>GCA378615734ACADSBc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.105C>G
10g.123034401C>TCA5730615ACADSBc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched