Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034271T>C | CA2611278059 | ACADSB | c.43-85T>C (n.43-85T>C) c.-163-85T>C (n.-163-85T>C) n.60-85T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034271T>G | CA2611278060 | ACADSB | c.43-85T>G (n.43-85T>G) c.-163-85T>G (n.-163-85T>G) n.60-85T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034272G>T | CA2574703476 | ACADSB | c.43-84G>T (n.43-84G>T) c.-163-84G>T (n.-163-84G>T) n.60-84G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034274A>C | CA2538931288 | ACADSB | c.43-82A>C (n.43-82A>C) c.-163-82A>C (n.-163-82A>C) n.60-82A>C | |
10 | g.123034274A>G | CA2789792983 | ACADSB | c.43-82A>G (n.43-82A>G) c.-163-82A>G (n.-163-82A>G) n.60-82A>G | |
10 | g.123034277A= | CA1941711189 | ACADSB | c.43-79A= (n.43-79A=) c.-163-79A= (n.-163-79A=) n.60-79A= | |
10 | g.123034277A>G | CA933372125 | ACADSB | c.43-79A>G (n.43-79A>G) c.-163-79A>G (n.-163-79A>G) n.60-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034279A= | CA1941711190 | ACADSB | c.43-77A= (n.43-77A=) c.-163-77A= (n.-163-77A=) n.60-77A= | |
10 | g.123034279A>G | CA660956320 | ACADSB | c.43-77A>G (n.43-77A>G) c.-163-77A>G (n.-163-77A>G) n.60-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034281G>A | CA596395301 | ACADSB | c.43-75G>A (n.43-75G>A) c.-163-75G>A (n.-163-75G>A) n.60-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034281G= | CA1941711191 | ACADSB | c.43-75G= (n.43-75G=) c.-163-75G= (n.-163-75G=) n.60-75G= | |
10 | g.123034281G>T | CA2611278061 | ACADSB | c.43-75G>T (n.43-75G>T) c.-163-75G>T (n.-163-75G>T) n.60-75G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034282A= | CA1941711192 | ACADSB | c.43-74A= (n.43-74A=) c.-163-74A= (n.-163-74A=) n.60-74A= | |
10 | g.123034282A>G | CA215156803 | ACADSB | c.43-74A>G (n.43-74A>G) c.-163-74A>G (n.-163-74A>G) n.60-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034284T>A | CA596395302 | ACADSB | c.43-72T>A (n.43-72T>A) c.-163-72T>A (n.-163-72T>A) n.60-72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034284T= | CA1941711193 | ACADSB | c.43-72T= (n.43-72T=) c.-163-72T= (n.-163-72T=) n.60-72T= | |
10 | g.123034285G>A | CA660956328 | ACADSB | c.43-71G>A (n.43-71G>A) c.-163-71G>A (n.-163-71G>A) n.60-71G>A | dbSNP |
10 | g.123034285G= | CA1941711194 | ACADSB | c.43-71G= (n.43-71G=) c.-163-71G= (n.-163-71G=) n.60-71G= | |
10 | g.123034285G>T | CA2611278062 | ACADSB | c.43-71G>T (n.43-71G>T) c.-163-71G>T (n.-163-71G>T) n.60-71G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034286G>A | CA660956339 | ACADSB | c.43-70G>A (n.43-70G>A) c.-163-70G>A (n.-163-70G>A) n.60-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034286G= | CA1941711195 | ACADSB | c.43-70G= (n.43-70G=) c.-163-70G= (n.-163-70G=) n.60-70G= | |
10 | g.123034286G>T | CA596395303 | ACADSB | c.43-70G>T (n.43-70G>T) c.-163-70G>T (n.-163-70G>T) n.60-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034287G>T | CA2611278063 | ACADSB | c.43-69G>T (n.43-69G>T) c.-163-69G>T (n.-163-69G>T) n.60-69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034290A= | CA1941711196 | ACADSB | c.43-66A= (n.43-66A=) c.-163-66A= (n.-163-66A=) n.60-66A= | |
10 | g.123034290A>G | CA215156804 | ACADSB | c.43-66A>G (n.43-66A>G) c.-163-66A>G (n.-163-66A>G) n.60-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034290A>T | CA2574703477 | ACADSB | c.43-66A>T (n.43-66A>T) c.-163-66A>T (n.-163-66A>T) n.60-66A>T | |
10 | g.123034292A= | CA1941711197 | ACADSB | c.43-64A= (n.43-64A=) c.-163-64A= (n.-163-64A=) n.60-64A= | |
10 | g.123034292A>G | CA596395304 | ACADSB | c.43-64A>G (n.43-64A>G) c.-163-64A>G (n.-163-64A>G) n.60-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034295G>T | CA2611278064 | ACADSB | c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.-163-61G>T (n.-163-61G>T) n.60-61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034297C>A | CA2611278065 | ACADSB | c.43-59C>A (n.43-59C>A) c.-163-59C>A (n.-163-59C>A) n.60-59C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034297C>G | CA2611278066 | ACADSB | c.43-59C>G (n.43-59C>G) c.-163-59C>G (n.-163-59C>G) n.60-59C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034298A>G | CA2574703478 | ACADSB | c.43-58A>G (n.43-58A>G) c.-163-58A>G (n.-163-58A>G) n.60-58A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034299T>C | CA215156805 | ACADSB | c.43-57T>C (n.43-57T>C) c.-163-57T>C (n.-163-57T>C) n.60-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034299T>G | CA215156806 | ACADSB | c.43-57T>G (n.43-57T>G) c.-163-57T>G (n.-163-57T>G) n.60-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034299T= | CA1941711198 | ACADSB | c.43-57T= (n.43-57T=) c.-163-57T= (n.-163-57T=) n.60-57T= | |
10 | g.123034301C>A | CA2611278067 | ACADSB | c.43-55C>A (n.43-55C>A) c.-163-55C>A (n.-163-55C>A) n.60-55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034301C= | CA1941711199 | ACADSB | c.43-55C= (n.43-55C=) c.-163-55C= (n.-163-55C=) n.60-55C= | |
10 | g.123034301C>T | CA1941711200 | ACADSB | c.43-55C>T (n.43-55C>T) c.-163-55C>T (n.-163-55C>T) n.60-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034303C>A | CA2611278068 | ACADSB | c.43-53C>A (n.43-53C>A) c.-163-53C>A (n.-163-53C>A) n.60-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034304A= | CA1941711201 | ACADSB | c.43-52A= (n.43-52A=) c.-163-52A= (n.-163-52A=) n.60-52A= | |
10 | g.123034304A>G | CA660956361 | ACADSB | c.43-52A>G (n.43-52A>G) c.-163-52A>G (n.-163-52A>G) n.60-52A>G | dbSNP |
10 | g.123034306A>G | CA2611278069 | ACADSB | c.43-50A>G (n.43-50A>G) c.-163-50A>G (n.-163-50A>G) n.60-50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034307G>T | CA2611278070 | ACADSB | c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.-163-49G>T (n.-163-49G>T) n.60-49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034308A= | CA1941711202 | ACADSB | c.43-48A= (n.43-48A=) c.-163-48A= (n.-163-48A=) n.60-48A= | |
10 | g.123034308A>G | CA215156807 | ACADSB | c.43-48A>G (n.43-48A>G) c.-163-48A>G (n.-163-48A>G) n.60-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034311del | CA2611278071 | ACADSB | c.43-45del (n.43-45del) c.-163-45del (n.-163-45del) n.60-45del | gnomAD v4 |
10 | g.123034309A= | CA1941711203 | ACADSB | c.43-47A= (n.43-47A=) c.-163-47A= (n.-163-47A=) n.60-47A= | |
10 | g.123034309A>C | CA1941711204 | ACADSB | c.43-47A>C (n.43-47A>C) c.-163-47A>C (n.-163-47A>C) n.60-47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034311A>T | CA2541681865 | ACADSB | c.43-45A>T (n.43-45A>T) c.-163-45A>T (n.-163-45A>T) n.60-45A>T | |
10 | g.123034312T>G | CA2611278072 | ACADSB | c.43-44T>G (n.43-44T>G) c.-163-44T>G (n.-163-44T>G) n.60-44T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034313G>A | CA933372135 | ACADSB | c.43-43G>A (n.43-43G>A) c.-163-43G>A (n.-163-43G>A) n.60-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034313G= | CA1941711205 | ACADSB | c.43-43G= (n.43-43G=) c.-163-43G= (n.-163-43G=) n.60-43G= | |
10 | g.123034313G>T | CA2574703479 | ACADSB | c.43-43G>T (n.43-43G>T) c.-163-43G>T (n.-163-43G>T) n.60-43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034314A= | CA1941711206 | ACADSB | c.43-42A= (n.43-42A=) c.-163-42A= (n.-163-42A=) n.60-42A= | |
10 | g.123034314A>G | CA596395305 | ACADSB | c.43-42A>G (n.43-42A>G) c.-163-42A>G (n.-163-42A>G) n.60-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034314A>T | CA1941711207 | ACADSB | c.43-42A>T (n.43-42A>T) c.-163-42A>T (n.-163-42A>T) n.60-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034315T>C | CA596395306 | ACADSB | c.43-41T>C (n.43-41T>C) c.-163-41T>C (n.-163-41T>C) n.60-41T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.123034315T= | CA1941711208 | ACADSB | c.43-41T= (n.43-41T=) c.-163-41T= (n.-163-41T=) n.60-41T= | |
10 | g.123034316A= | CA1941711209 | ACADSB | c.43-40A= (n.43-40A=) c.-163-40A= (n.-163-40A=) n.60-40A= | |
10 | g.123034316A>G | CA1941711210 | ACADSB | c.43-40A>G (n.43-40A>G) c.-163-40A>G (n.-163-40A>G) n.60-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034317T>C | CA2574703480 | ACADSB | c.43-39T>C (n.43-39T>C) c.-163-39T>C (n.-163-39T>C) n.60-39T>C | |
10 | g.123034318T>G | CA2611278073 | ACADSB | c.43-38T>G (n.43-38T>G) c.-163-38T>G (n.-163-38T>G) n.60-38T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034319C>A | CA1941711212 | ACADSB | c.43-37C>A (n.43-37C>A) c.-163-37C>A (n.-163-37C>A) n.60-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034319C= | CA1941711211 | ACADSB | c.43-37C= (n.43-37C=) c.-163-37C= (n.-163-37C=) n.60-37C= | |
10 | g.123034320A= | CA1941711213 | ACADSB | c.43-36A= (n.43-36A=) c.-163-36A= (n.-163-36A=) n.60-36A= | |
10 | g.123034320A>T | CA596395307 | ACADSB | c.43-36A>T (n.43-36A>T) c.-163-36A>T (n.-163-36A>T) n.60-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034321A= | CA1941711214 | ACADSB | c.43-35A= (n.43-35A=) c.-163-35A= (n.-163-35A=) n.60-35A= | |
10 | g.123034321A>G | CA596395308 | ACADSB | c.43-35A>G (n.43-35A>G) c.-163-35A>G (n.-163-35A>G) n.60-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034322G>A | CA1941711215 | ACADSB | c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.-163-34G>A (n.-163-34G>A) n.60-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034322G= | CA1941711216 | ACADSB | c.43-34G= (n.43-34G=) c.-163-34G= (n.-163-34G=) n.60-34G= | |
10 | g.123034322G>T | CA2611278074 | ACADSB | c.43-34G>T (n.43-34G>T) c.-163-34G>T (n.-163-34G>T) n.60-34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034323T>C | CA2611278075 | ACADSB | c.43-33T>C (n.43-33T>C) c.-163-33T>C (n.-163-33T>C) n.60-33T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034325C= | CA1941711217 | ACADSB | c.43-31C= (n.43-31C=) c.-163-31C= (n.-163-31C=) n.60-31C= | |
10 | g.123034325C>T | CA5730599 | ACADSB | c.43-31C>T (n.43-31C>T) c.-163-31C>T (n.-163-31C>T) n.60-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.123034326C= | CA1941711218 | ACADSB | c.43-30C= (n.43-30C=) c.-163-30C= (n.-163-30C=) n.60-30C= | |
10 | g.123034326C>G | CA2611278076 | ACADSB | c.43-30C>G (n.43-30C>G) c.-163-30C>G (n.-163-30C>G) n.60-30C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034326C>T | CA5730600 | ACADSB | c.43-30C>T (n.43-30C>T) c.-163-30C>T (n.-163-30C>T) n.60-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034327T>G | CA2611278077 | ACADSB | c.43-29T>G (n.43-29T>G) c.-163-29T>G (n.-163-29T>G) n.60-29T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034333del | CA2574703481 | ACADSB | c.43-23del (n.43-23del) c.-163-23del (n.-163-23del) n.60-23del | |
10 | g.123034334C>A | CA2611278078 | ACADSB | c.43-22C>A (n.43-22C>A) c.-163-22C>A (n.-163-22C>A) n.60-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034334C= | CA1941711219 | ACADSB | c.43-22C= (n.43-22C=) c.-163-22C= (n.-163-22C=) n.60-22C= | |
10 | g.123034334C>G | CA660956384 | ACADSB | c.43-22C>G (n.43-22C>G) c.-163-22C>G (n.-163-22C>G) n.60-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034334C>T | CA1941711220 | ACADSB | c.43-22C>T (n.43-22C>T) c.-163-22C>T (n.-163-22C>T) n.60-22C>T | dbSNP |
10 | g.123034335A= | CA1941711221 | ACADSB | c.43-21A= (n.43-21A=) c.-163-21A= (n.-163-21A=) n.60-21A= | |
10 | g.123034335A>G | CA1941711222 | ACADSB | c.43-21A>G (n.43-21A>G) c.-163-21A>G (n.-163-21A>G) n.60-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034336T>A | CA5730602 | ACADSB | c.43-20T>A (n.43-20T>A) c.-163-20T>A (n.-163-20T>A) n.60-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.123034336T>C | CA5730601 | ACADSB | c.43-20T>C (n.43-20T>C) c.-163-20T>C (n.-163-20T>C) n.60-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034336T= | CA1941711223 | ACADSB | c.43-20T= (n.43-20T=) c.-163-20T= (n.-163-20T=) n.60-20T= | |
10 | g.123034337G>A | CA1941711225 | ACADSB | c.43-19G>A (n.43-19G>A) c.-163-19G>A (n.-163-19G>A) n.60-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034337G= | CA1941711224 | ACADSB | c.43-19G= (n.43-19G=) c.-163-19G= (n.-163-19G=) n.60-19G= | |
10 | g.123034337G>T | CA2611278079 | ACADSB | c.43-19G>T (n.43-19G>T) c.-163-19G>T (n.-163-19G>T) n.60-19G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034338T>A | CA2611278080 | ACADSB | c.43-18T>A (n.43-18T>A) c.-163-18T>A (n.-163-18T>A) n.60-18T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034338T>C | CA2611278081 | ACADSB | c.43-18T>C (n.43-18T>C) c.-163-18T>C (n.-163-18T>C) n.60-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034339G>A | CA2611278082 | ACADSB | c.43-17G>A (n.43-17G>A) c.-163-17G>A (n.-163-17G>A) n.60-17G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034341G>A | CA2722874434 | ACADSB | c.43-15G>A (n.43-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.60-15G>A | dbSNP |
10 | g.123034342del | CA2574703482 | ACADSB | c.43-14del (n.43-14del) c.-163-14del (n.-163-14del) n.60-14del | |
10 | g.123034342T>C | CA596395309 | ACADSB | c.43-14T>C (n.43-14T>C) c.-163-14T>C (n.-163-14T>C) n.60-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034342T= | CA1941711226 | ACADSB | c.43-14T= (n.43-14T=) c.-163-14T= (n.-163-14T=) n.60-14T= | |
10 | g.123034343A= | CA1941711227 | ACADSB | c.43-13A= (n.43-13A=) c.-163-13A= (n.-163-13A=) n.60-13A= | |
10 | g.123034343A>G | CA2611278083 | ACADSB | c.43-13A>G (n.43-13A>G) c.-163-13A>G (n.-163-13A>G) n.60-13A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034343A>T | CA5730603 | ACADSB | c.43-13A>T (n.43-13A>T) c.-163-13A>T (n.-163-13A>T) n.60-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034345G>A | CA5730604 | ACADSB | c.43-11G>A (n.43-11G>A) c.-163-11G>A (n.-163-11G>A) n.60-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034345G>C | CA2789792986 | ACADSB | c.43-11G>C (n.43-11G>C) c.-163-11G>C (n.-163-11G>C) n.60-11G>C | |
10 | g.123034345G= | CA1941711228 | ACADSB | c.43-11G= (n.43-11G=) c.-163-11G= (n.-163-11G=) n.60-11G= | |
10 | g.123034346T>C | CA5730605 | ACADSB | c.43-10T>C (n.43-10T>C) c.-163-10T>C (n.-163-10T>C) n.60-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034346T= | CA1941711229 | ACADSB | c.43-10T= (n.43-10T=) c.-163-10T= (n.-163-10T=) n.60-10T= | |
10 | g.123034348C>T | CA2611278084 | ACADSB | c.43-8C>T (n.43-8C>T) c.-163-8C>T (n.-163-8C>T) n.60-8C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034349C>T | CA2611278085 | ACADSB | c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.-163-7C>T (n.-163-7C>T) n.60-7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034351T>C | CA2611278086 | ACADSB | c.43-5T>C (n.43-5T>C) c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.60-5T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034351T>G | CA215156849 | ACADSB | c.43-5T>G (n.43-5T>G) c.-163-5T>G (n.-163-5T>G) n.60-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034351T= | CA1941711230 | ACADSB | c.43-5T= (n.43-5T=) c.-163-5T= (n.-163-5T=) n.60-5T= | |
10 | g.123034354A>C | CA378615565 | ACADSB | c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.60-2A>C | |
10 | g.123034354A>G | CA378615566 | ACADSB | c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.60-2A>G | |
10 | g.123034354A>T | CA378615567 | ACADSB | c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.60-2A>T | |
10 | g.123034355G>A | CA5730606 | ACADSB | c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.60-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034355G>C | CA378615568 | ACADSB | c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.60-1G>C | |
10 | g.123034355G= | CA1941711231 | ACADSB | c.43-1G= (n.43-1G=) c.-163-1G= (n.-163-1G=) n.60-1G= | |
10 | g.123034355G>T | CA378615569 | ACADSB | c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.60-1G>T | |
10 | g.123034356C>A | CA378615570 | ACADSB | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-163C>A (n.-163C>A) n.60C>A | |
10 | g.123034356C= | CA1941711232 | ACADSB | c.43C= (p.Leu15=) c.-163C= (n.-163C=) n.60C= | |
10 | g.123034356C>G | CA378615571 | ACADSB | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-163C>G (n.-163C>G) n.60C>G | |
10 | g.123034356C>T | CA471754013 | ACADSB | c.43C>T (p.Leu15=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.60C>T | dbSNP |
10 | g.123034357T>A | CA378615572 | ACADSB | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-162T>A (n.-162T>A) n.61T>A | |
10 | g.123034357T>C | CA378615574 | ACADSB | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.61T>C | |
10 | g.123034357T>G | CA378615573 | ACADSB | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-162T>G (n.-162T>G) n.61T>G | |
10 | g.123034358A= | CA1941711233 | ACADSB | c.45A= (p.Leu15=) c.-161A= (n.-161A=) n.62A= | |
10 | g.123034358A>C | CA5730607 | ACADSB | c.45A>C (p.Leu15=) c.-161A>C (n.-161A>C) n.62A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034358A>G | CA471754023 | ACADSB | c.45A>G (p.Leu15=) c.-161A>G (n.-161A>G) n.62A>G | |
10 | g.123034358A>T | CA471754025 | ACADSB | c.45A>T (p.Leu15=) c.-161A>T (n.-161A>T) n.62A>T | |
10 | g.123034359A>C | CA471754026 | ACADSB | c.46A>C (p.Arg16=) c.-160A>C (n.-160A>C) n.63A>C | |
10 | g.123034359A>G | CA378615575 | ACADSB | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-160A>G (n.-160A>G) n.63A>G | |
10 | g.123034359A>T | CA378615576 | ACADSB | c.46A>T (p.Arg16Ter) c.-160A>T (n.-160A>T) n.63A>T | |
10 | g.123034360G>A | CA378615577 | ACADSB | c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.64G>A | |
10 | g.123034360G>C | CA378615578 | ACADSB | c.47G>C (p.Arg16Thr) c.-159G>C (n.-159G>C) n.64G>C | |
10 | g.123034360G>T | CA378615579 | ACADSB | c.47G>T (p.Arg16Ile) c.-159G>T (n.-159G>T) n.64G>T | |
10 | g.123034361A>C | CA378615580 | ACADSB | c.48A>C (p.Arg16Ser) c.-158A>C (n.-158A>C) n.65A>C | |
10 | g.123034361A>G | CA471754034 | ACADSB | c.48A>G (p.Arg16=) c.-158A>G (n.-158A>G) n.65A>G | |
10 | g.123034361A>T | CA378615581 | ACADSB | c.48A>T (p.Arg16Ser) c.-158A>T (n.-158A>T) n.65A>T | |
10 | g.123034362A>C | CA471754037 | ACADSB | c.49A>C (p.Arg17=) c.-157A>C (n.-157A>C) n.66A>C | |
10 | g.123034362A>G | CA378615582 | ACADSB | c.49A>G (p.Arg17Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) n.66A>G | |
10 | g.123034362A>T | CA378615583 | ACADSB | c.49A>T (p.Arg17Ter) c.-157A>T (n.-157A>T) n.66A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034363G>A | CA378615584 | ACADSB | c.50G>A (p.Arg17Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) n.67G>A | |
10 | g.123034363G>C | CA378615585 | ACADSB | c.50G>C (p.Arg17Thr) c.-156G>C (n.-156G>C) n.67G>C | |
10 | g.123034363G>T | CA378615586 | ACADSB | c.50G>T (p.Arg17Ile) c.-156G>T (n.-156G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034364A>C | CA378615587 | ACADSB | c.51A>C (p.Arg17Ser) c.-155A>C (n.-155A>C) n.68A>C | |
10 | g.123034364A>G | CA471754048 | ACADSB | c.51A>G (p.Arg17=) c.-155A>G (n.-155A>G) n.68A>G | |
10 | g.123034364A>T | CA378615588 | ACADSB | c.51A>T (p.Arg17Ser) c.-155A>T (n.-155A>T) n.68A>T | |
10 | g.123034365A>C | CA378615589 | ACADSB | c.52A>C (p.Asn18His) c.-154A>C (n.-154A>C) n.69A>C | |
10 | g.123034365A>G | CA378615590 | ACADSB | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-154A>G (n.-154A>G) n.69A>G | |
10 | g.123034365A>T | CA378615591 | ACADSB | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-154A>T (n.-154A>T) n.69A>T | |
10 | g.123034366A>C | CA378615592 | ACADSB | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-153A>C (n.-153A>C) n.70A>C | |
10 | g.123034366A>G | CA378615593 | ACADSB | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-153A>G (n.-153A>G) n.70A>G | |
10 | g.123034366A>T | CA378615594 | ACADSB | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-153A>T (n.-153A>T) n.70A>T | |
10 | g.123034367T>A | CA378615595 | ACADSB | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.71T>A | |
10 | g.123034367T>C | CA471754060 | ACADSB | c.54T>C (p.Asn18=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.71T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034367T>G | CA378615596 | ACADSB | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-152T>G (n.-152T>G) n.71T>G | |
10 | g.123034368T>A | CA378615597 | ACADSB | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-151T>A (n.-151T>A) n.72T>A | |
10 | g.123034368T>C | CA378615598 | ACADSB | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-151T>C (n.-151T>C) n.72T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034368T>G | CA378615599 | ACADSB | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-151T>G (n.-151T>G) n.72T>G | |
10 | g.123034369T>A | CA378615601 | ACADSB | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-150T>A (n.-150T>A) n.73T>A | |
10 | g.123034369T>C | CA378615602 | ACADSB | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-150T>C (n.-150T>C) n.73T>C | |
10 | g.123034369T>G | CA378615600 | ACADSB | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-150T>G (n.-150T>G) n.73T>G | |
10 | g.123034370C>A | CA378615603 | ACADSB | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-149C>A (n.-149C>A) n.74C>A | |
10 | g.123034370C= | CA1941711234 | ACADSB | c.57C= (p.Phe19=) c.-149C= (n.-149C=) n.74C= | |
10 | g.123034370C>G | CA378615604 | ACADSB | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-149C>G (n.-149C>G) n.74C>G | |
10 | g.123034370C>T | CA215156868 | ACADSB | c.57C>T (p.Phe19=) c.-149C>T (n.-149C>T) n.74C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.123034371C>A | CA378615605 | ACADSB | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-148C>A (n.-148C>A) n.75C>A | |
10 | g.123034371C= | CA1941711235 | ACADSB | c.58C= (p.Leu20=) c.-148C= (n.-148C=) n.75C= | |
10 | g.123034371C>G | CA378615606 | ACADSB | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-148C>G (n.-148C>G) n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123034371C>T | CA471754073 | ACADSB | c.58C>T (p.Leu20=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.75C>T |