Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123034163C>A | CA2534796918 | ACADSB | c.43-193C>A (n.43-193C>A) c.-163-193C>A (n.-163-193C>A) n.60-193C>A | |
10 | g.123034171G>A | CA596395299 | ACADSB | c.43-185G>A (n.43-185G>A) c.-163-185G>A (n.-163-185G>A) n.60-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034171G= | CA1941711155 | ACADSB | c.43-185G= (n.43-185G=) c.-163-185G= (n.-163-185G=) n.60-185G= | |
10 | g.123034173T>A | CA933372109 | ACADSB | c.43-183T>A (n.43-183T>A) c.-163-183T>A (n.-163-183T>A) n.60-183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034173T= | CA1941711156 | ACADSB | c.43-183T= (n.43-183T=) c.-163-183T= (n.-163-183T=) n.60-183T= | |
10 | g.123034177G= | CA1941711157 | ACADSB | c.43-179G= (n.43-179G=) c.-163-179G= (n.-163-179G=) n.60-179G= | |
10 | g.123034177G>T | CA933372110 | ACADSB | c.43-179G>T (n.43-179G>T) c.-163-179G>T (n.-163-179G>T) n.60-179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034181G= | CA1941711158 | ACADSB | c.43-175G= (n.43-175G=) c.-163-175G= (n.-163-175G=) n.60-175G= | |
10 | g.123034181G>T | CA660956293 | ACADSB | c.43-175G>T (n.43-175G>T) c.-163-175G>T (n.-163-175G>T) n.60-175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034182T>C | CA2789792982 | ACADSB | c.43-174T>C (n.43-174T>C) c.-163-174T>C (n.-163-174T>C) n.60-174T>C | |
10 | g.123034185C= | CA1941711159 | ACADSB | c.43-171C= (n.43-171C=) c.-163-171C= (n.-163-171C=) n.60-171C= | |
10 | g.123034185C>G | CA933372111 | ACADSB | c.43-171C>G (n.43-171C>G) c.-163-171C>G (n.-163-171C>G) n.60-171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034191A= | CA1941711160 | ACADSB | c.43-165A= (n.43-165A=) c.-163-165A= (n.-163-165A=) n.60-165A= | |
10 | g.123034191A>C | CA1941711161 | ACADSB | c.43-165A>C (n.43-165A>C) c.-163-165A>C (n.-163-165A>C) n.60-165A>C | dbSNP |
10 | g.123034191A>G | CA2537862748 | ACADSB | c.43-165A>G (n.43-165A>G) c.-163-165A>G (n.-163-165A>G) n.60-165A>G | |
10 | g.123034192T>C | CA215156745 | ACADSB | c.43-164T>C (n.43-164T>C) c.-163-164T>C (n.-163-164T>C) n.60-164T>C | dbSNP |
10 | g.123034192T= | CA1941711162 | ACADSB | c.43-164T= (n.43-164T=) c.-163-164T= (n.-163-164T=) n.60-164T= | |
10 | g.123034197A= | CA1941711163 | ACADSB | c.43-159A= (n.43-159A=) c.-163-159A= (n.-163-159A=) n.60-159A= | |
10 | g.123034197A>C | CA215156750 | ACADSB | c.43-159A>C (n.43-159A>C) c.-163-159A>C (n.-163-159A>C) n.60-159A>C | dbSNP |
10 | g.123034198C>A | CA215156757 | ACADSB | c.43-158C>A (n.43-158C>A) c.-163-158C>A (n.-163-158C>A) n.60-158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034198C= | CA1941711164 | ACADSB | c.43-158C= (n.43-158C=) c.-163-158C= (n.-163-158C=) n.60-158C= | |
10 | g.123034200dup | CA215156764 | ACADSB | c.43-156dup (n.43-156dup) c.-163-156dup (n.-163-156dup) n.60-156dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034201C>A | CA1941711166 | ACADSB | c.43-155C>A (n.43-155C>A) c.-163-155C>A (n.-163-155C>A) n.60-155C>A | dbSNP |
10 | g.123034201C= | CA1941711165 | ACADSB | c.43-155C= (n.43-155C=) c.-163-155C= (n.-163-155C=) n.60-155C= | |
10 | g.123034207dup | CA2611278026 | ACADSB | c.43-149dup (n.43-149dup) c.-163-149dup (n.-163-149dup) n.60-149dup | gnomAD v4 |
10 | g.123034206T>G | CA2611278027 | ACADSB | c.43-150T>G (n.43-150T>G) c.-163-150T>G (n.-163-150T>G) n.60-150T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034208G>A | CA2611278028 | ACADSB | c.43-148G>A (n.43-148G>A) c.-163-148G>A (n.-163-148G>A) n.60-148G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034208G>T | CA2611278029 | ACADSB | c.43-148G>T (n.43-148G>T) c.-163-148G>T (n.-163-148G>T) n.60-148G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034209T>C | CA2611278030 | ACADSB | c.43-147T>C (n.43-147T>C) c.-163-147T>C (n.-163-147T>C) n.60-147T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034210G>A | CA1941711167 | ACADSB | c.43-146G>A (n.43-146G>A) c.-163-146G>A (n.-163-146G>A) n.60-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034210G= | CA1941711168 | ACADSB | c.43-146G= (n.43-146G=) c.-163-146G= (n.-163-146G=) n.60-146G= | |
10 | g.123034211T>C | CA2611278031 | ACADSB | c.43-145T>C (n.43-145T>C) c.-163-145T>C (n.-163-145T>C) n.60-145T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034212T>A | CA215156766 | ACADSB | c.43-144T>A (n.43-144T>A) c.-163-144T>A (n.-163-144T>A) n.60-144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034212T= | CA1941711169 | ACADSB | c.43-144T= (n.43-144T=) c.-163-144T= (n.-163-144T=) n.60-144T= | |
10 | g.123034214T>C | CA215156767 | ACADSB | c.43-142T>C (n.43-142T>C) c.-163-142T>C (n.-163-142T>C) n.60-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034214T= | CA1941711170 | ACADSB | c.43-142T= (n.43-142T=) c.-163-142T= (n.-163-142T=) n.60-142T= | |
10 | g.123034215G>A | CA2611278032 | ACADSB | c.43-141G>A (n.43-141G>A) c.-163-141G>A (n.-163-141G>A) n.60-141G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034215G>T | CA2611278033 | ACADSB | c.43-141G>T (n.43-141G>T) c.-163-141G>T (n.-163-141G>T) n.60-141G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034217T>A | CA2530862384 | ACADSB | c.43-139T>A (n.43-139T>A) c.-163-139T>A (n.-163-139T>A) n.60-139T>A | |
10 | g.123034218T>A | CA2521488153 | ACADSB | c.43-138T>A (n.43-138T>A) c.-163-138T>A (n.-163-138T>A) n.60-138T>A | |
10 | g.123034219A>C | CA2611278034 | ACADSB | c.43-137A>C (n.43-137A>C) c.-163-137A>C (n.-163-137A>C) n.60-137A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034219A>G | CA2611278035 | ACADSB | c.43-137A>G (n.43-137A>G) c.-163-137A>G (n.-163-137A>G) n.60-137A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034220A>T | CA2611278036 | ACADSB | c.43-136A>T (n.43-136A>T) c.-163-136A>T (n.-163-136A>T) n.60-136A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034222A= | CA1941711171 | ACADSB | c.43-134A= (n.43-134A=) c.-163-134A= (n.-163-134A=) n.60-134A= | |
10 | g.123034222A>C | CA1941711172 | ACADSB | c.43-134A>C (n.43-134A>C) c.-163-134A>C (n.-163-134A>C) n.60-134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034222A>G | CA2611278037 | ACADSB | c.43-134A>G (n.43-134A>G) c.-163-134A>G (n.-163-134A>G) n.60-134A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123034222A>T | CA2611278038 | ACADSB | c.43-134A>T (n.43-134A>T) c.-163-134A>T (n.-163-134A>T) n.60-134A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034224A= | CA1941711173 | ACADSB | c.43-132A= (n.43-132A=) c.-163-132A= (n.-163-132A=) n.60-132A= | |
10 | g.123034224A>G | CA1941711174 | ACADSB | c.43-132A>G (n.43-132A>G) c.-163-132A>G (n.-163-132A>G) n.60-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034226T>C | CA2611278039 | ACADSB | c.43-130T>C (n.43-130T>C) c.-163-130T>C (n.-163-130T>C) n.60-130T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034228A>G | CA2722874299 | ACADSB | c.43-128A>G (n.43-128A>G) c.-163-128A>G (n.-163-128A>G) n.60-128A>G | dbSNP |
10 | g.123034232T>C | CA2611278040 | ACADSB | c.43-124T>C (n.43-124T>C) c.-163-124T>C (n.-163-124T>C) n.60-124T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034233A= | CA1941711175 | ACADSB | c.43-123A= (n.43-123A=) c.-163-123A= (n.-163-123A=) n.60-123A= | |
10 | g.123034233A>G | CA933372118 | ACADSB | c.43-123A>G (n.43-123A>G) c.-163-123A>G (n.-163-123A>G) n.60-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034233A>T | CA2611278042 | ACADSB | c.43-123A>T (n.43-123A>T) c.-163-123A>T (n.-163-123A>T) n.60-123A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034237del | CA2611278041 | ACADSB | c.43-119del (n.43-119del) c.-163-119del (n.-163-119del) n.60-119del | gnomAD v4 |
10 | g.123034237A= | CA1941711176 | ACADSB | c.43-119A= (n.43-119A=) c.-163-119A= (n.-163-119A=) n.60-119A= | |
10 | g.123034237A>G | CA1941711177 | ACADSB | c.43-119A>G (n.43-119A>G) c.-163-119A>G (n.-163-119A>G) n.60-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034239G>A | CA2611278043 | ACADSB | c.43-117G>A (n.43-117G>A) c.-163-117G>A (n.-163-117G>A) n.60-117G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034239G>T | CA2611278044 | ACADSB | c.43-117G>T (n.43-117G>T) c.-163-117G>T (n.-163-117G>T) n.60-117G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034240C>A | CA2611278045 | ACADSB | c.43-116C>A (n.43-116C>A) c.-163-116C>A (n.-163-116C>A) n.60-116C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034240C= | CA1941711178 | ACADSB | c.43-116C= (n.43-116C=) c.-163-116C= (n.-163-116C=) n.60-116C= | |
10 | g.123034240C>T | CA215156771 | ACADSB | c.43-116C>T (n.43-116C>T) c.-163-116C>T (n.-163-116C>T) n.60-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034241G>A | CA215156773 | ACADSB | c.43-115G>A (n.43-115G>A) c.-163-115G>A (n.-163-115G>A) n.60-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034241G= | CA1941711179 | ACADSB | c.43-115G= (n.43-115G=) c.-163-115G= (n.-163-115G=) n.60-115G= | |
10 | g.123034241G>T | CA215156774 | ACADSB | c.43-115G>T (n.43-115G>T) c.-163-115G>T (n.-163-115G>T) n.60-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034242C>A | CA2611278047 | ACADSB | c.43-114C>A (n.43-114C>A) c.-163-114C>A (n.-163-114C>A) n.60-114C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034242C>T | CA2611278046 | ACADSB | c.43-114C>T (n.43-114C>T) c.-163-114C>T (n.-163-114C>T) n.60-114C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034244A= | CA1941711180 | ACADSB | c.43-112A= (n.43-112A=) c.-163-112A= (n.-163-112A=) n.60-112A= | |
10 | g.123034244A>C | CA2611278048 | ACADSB | c.43-112A>C (n.43-112A>C) c.-163-112A>C (n.-163-112A>C) n.60-112A>C | gnomAD v4 |
10 | g.123034244A>G | CA13172288 | ACADSB | c.43-112A>G (n.43-112A>G) c.-163-112A>G (n.-163-112A>G) n.60-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034245G>T | CA2611278049 | ACADSB | c.43-111G>T (n.43-111G>T) c.-163-111G>T (n.-163-111G>T) n.60-111G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034246G>A | CA2589178082 | ACADSB | c.43-110G>A (n.43-110G>A) c.-163-110G>A (n.-163-110G>A) n.60-110G>A | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.123034249A>T | CA2611278051 | ACADSB | c.43-107A>T (n.43-107A>T) c.-163-107A>T (n.-163-107A>T) n.60-107A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034249_123034250del | CA2611278050 | ACADSB | c.43-107_43-106del (n.43-107_43-106del) c.-163-107_-163-106del (n.-163-107_-163-106del) n.60-107_60-106del | gnomAD v4 |
10 | g.123034251G>A | CA2611278052 | ACADSB | c.43-105G>A (n.43-105G>A) c.-163-105G>A (n.-163-105G>A) n.60-105G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123034251G>T | CA2611278053 | ACADSB | c.43-105G>T (n.43-105G>T) c.-163-105G>T (n.-163-105G>T) n.60-105G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123034253T>C | CA215156775 | ACADSB | c.43-103T>C (n.43-103T>C) c.-163-103T>C (n.-163-103T>C) n.60-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034253T= | CA1941711181 | ACADSB | c.43-103T= (n.43-103T=) c.-163-103T= (n.-163-103T=) n.60-103T= | |
10 | g.123034254T>C | CA215156780 | ACADSB | c.43-102T>C (n.43-102T>C) c.-163-102T>C (n.-163-102T>C) n.60-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034254T= | CA1941711182 | ACADSB | c.43-102T= (n.43-102T=) c.-163-102T= (n.-163-102T=) n.60-102T= | |
10 | g.123034255C= | CA1941711183 | ACADSB | c.43-101C= (n.43-101C=) c.-163-101C= (n.-163-101C=) n.60-101C= | |
10 | g.123034255C>G | CA660956307 | ACADSB | c.43-101C>G (n.43-101C>G) c.-163-101C>G (n.-163-101C>G) n.60-101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034256C= | CA1941711184 | ACADSB | c.43-100C= (n.43-100C=) c.-163-100C= (n.-163-100C=) n.60-100C= | |
10 | g.123034256C>T | CA596395300 | ACADSB | c.43-100C>T (n.43-100C>T) c.-163-100C>T (n.-163-100C>T) n.60-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123034259A= | CA1941711185 | ACADSB | c.43-97A= (n.43-97A=) c.-163-97A= (n.-163-97A=) n.60-97A= | |
10 | g.123034263dup | CA1941711186 | ACADSB | c.43-93dup (n.43-93dup) c.-163-93dup (n.-163-93dup) n.60-93dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034263del | CA2611278054 | ACADSB | c.43-93del (n.43-93del) c.-163-93del (n.-163-93del) n.60-93del | gnomAD v4 |
10 | g.123034261T>C | CA2574703474 | ACADSB | c.43-95T>C (n.43-95T>C) c.-163-95T>C (n.-163-95T>C) n.60-95T>C | |
10 | g.123034261T>G | CA1941711188 | ACADSB | c.43-95T>G (n.43-95T>G) c.-163-95T>G (n.-163-95T>G) n.60-95T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123034261T= | CA1941711187 | ACADSB | c.43-95T= (n.43-95T=) c.-163-95T= (n.-163-95T=) n.60-95T= |