SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12296396G>T | CA2677350580 | EDN1 | c.*329G>T (n.*329G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296397A>G | CA2677350581 | EDN1 | c.*330A>G (n.*330A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296399T>A | CA1610831365 | EDN1 | c.*332T>A (n.*332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296399T= | CA1610831363 | EDN1 | c.*332T= (n.*332T=) | |
| 6 | g.12296399_12296401del | CA2677350582 | EDN1 | c.*332_*334del (n.*332_*334del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296405A>T | CA2677350583 | EDN1 | c.*338A>T (n.*338A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296406C>A | CA2677350584 | EDN1 | c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296406C= | CA1610831367 | EDN1 | c.*339C= (n.*339C=) | |
| 6 | g.12296406C>T | CA565609932 | EDN1 | c.*339C>T (n.*339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296407G>A | CA565609937 | EDN1 | c.*340G>A (n.*340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296407G= | CA1610831370 | EDN1 | c.*340G= (n.*340G=) | |
| 6 | g.12296409A= | CA1610831373 | EDN1 | c.*342A= (n.*342A=) | |
| 6 | g.12296409A>C | CA1610831374 | EDN1 | c.*342A>C (n.*342A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296409A>G | CA2677350585 | EDN1 | c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296410G>A | CA1610831376 | EDN1 | c.*343G>A (n.*343G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12296410G= | CA1610831375 | EDN1 | c.*343G= (n.*343G=) | |
| 6 | g.12296410G>T | CA2677350586 | EDN1 | c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296411G>A | CA2677350587 | EDN1 | c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296412T>C | CA2711034788 | EDN1 | c.*345T>C (n.*345T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296416A= | CA1610831378 | EDN1 | c.*349A= (n.*349A=) | |
| 6 | g.12296416A>G | CA134218173 | EDN1 | c.*349A>G (n.*349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296419G>A | CA1610831381 | EDN1 | c.*352G>A (n.*352G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12296419G= | CA1610831379 | EDN1 | c.*352G= (n.*352G=) | |
| 6 | g.12296419G>T | CA2677350588 | EDN1 | c.*352G>T (n.*352G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296420G>T | CA2677350589 | EDN1 | c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296421del | CA2677350590 | EDN1 | c.*354del (n.*354del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296421_12296427del | CA2677350591 | EDN1 | c.*354_*360del (n.*354_*360del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296422G>C | CA2677350592 | EDN1 | c.*355G>C (n.*355G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296423T>C | CA134218175 | EDN1 | c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296423T>G | CA1610831383 | EDN1 | c.*356T>G (n.*356T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296423T= | CA1610831382 | EDN1 | c.*356T= (n.*356T=) | |
| 6 | g.12296425T>C | CA2677350593 | EDN1 | c.*358T>C (n.*358T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296426T>C | CA565609941 | EDN1 | c.*359T>C (n.*359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296426T= | CA1610831385 | EDN1 | c.*359T= (n.*359T=) | |
| 6 | g.12296427T>A | CA2770023982 | EDN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) | |
| 6 | g.12296428G>C | CA2677350594 | EDN1 | c.*361G>C (n.*361G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296428G>T | CA2677350595 | EDN1 | c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296431T>C | CA134218177 | EDN1 | c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296431T= | CA1610831387 | EDN1 | c.*364T= (n.*364T=) | |
| 6 | g.12296432C>A | CA2677350596 | EDN1 | c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296433T>C | CA2770023983 | EDN1 | c.*366T>C (n.*366T>C) | |
| 6 | g.12296435A= | CA1610831389 | EDN1 | c.*368A= (n.*368A=) | |
| 6 | g.12296435A>G | CA1610831390 | EDN1 | c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296436C>A | CA2677350597 | EDN1 | c.*369C>A (n.*369C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296437T>C | CA2677350598 | EDN1 | c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296437T>G | CA1610831392 | EDN1 | c.*370T>G (n.*370T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296437T= | CA1610831391 | EDN1 | c.*370T= (n.*370T=) | |
| 6 | g.12296439A>G | CA2677350599 | EDN1 | c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296441G>A | CA2677350600 | EDN1 | c.*374G>A (n.*374G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296442C>A | CA1086048366 | EDN1 | c.*375C>A (n.*375C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296442C= | CA1610831395 | EDN1 | c.*375C= (n.*375C=) | |
| 6 | g.12296442C>T | CA134218179 | EDN1 | c.*375C>T (n.*375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296443G>A | CA134218180 | EDN1 | c.*376G>A (n.*376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296443G= | CA1610831398 | EDN1 | c.*376G= (n.*376G=) | |
| 6 | g.12296443G>T | CA650509236 | EDN1 | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12296444C>T | CA2677350601 | EDN1 | c.*377C>T (n.*377C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296445C>T | CA2677350602 | EDN1 | c.*378C>T (n.*378C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296446T>A | CA2677350603 | EDN1 | c.*379T>A (n.*379T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296448G>A | CA2677350604 | EDN1 | c.*381G>A (n.*381G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296448G>T | CA2677350605 | EDN1 | c.*381G>T (n.*381G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296452A>C | CA2677350606 | EDN1 | c.*385A>C (n.*385A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296456C>A | CA2677350607 | EDN1 | c.*389C>A (n.*389C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296459G>A | CA2677350608 | EDN1 | c.*392G>A (n.*392G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296459G>T | CA2770023986 | EDN1 | c.*392G>T (n.*392G>T) | |
| 6 | g.12296462G>A | CA818232443 | EDN1 | c.*395G>A (n.*395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296462G= | CA1610831400 | EDN1 | c.*395G= (n.*395G=) | |
| 6 | g.12296466C>A | CA2677350609 | EDN1 | c.*399C>A (n.*399C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296466C= | CA1610831408 | EDN1 | c.*399C= (n.*399C=) | |
| 6 | g.12296466C>T | CA818232445 | EDN1 | c.*399C>T (n.*399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296467T>C | CA134218182 | EDN1 | c.*400T>C (n.*400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296467T= | CA1610831414 | EDN1 | c.*400T= (n.*400T=) | |
| 6 | g.12296468C>T | CA2677350610 | EDN1 | c.*401C>T (n.*401C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296469C>A | CA2677350611 | EDN1 | c.*402C>A (n.*402C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296469C= | CA1610831416 | EDN1 | c.*402C= (n.*402C=) | |
| 6 | g.12296469C>G | CA1610831418 | EDN1 | c.*402C>G (n.*402C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296469C>T | CA134218184 | EDN1 | c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12296470A>G | CA2770023987 | EDN1 | c.*403A>G (n.*403A>G) | |
| 6 | g.12296471A= | CA1610831420 | EDN1 | c.*404A= (n.*404A=) | |
| 6 | g.12296471A>G | CA1610831421 | EDN1 | c.*404A>G (n.*404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296473G>A | CA1086048375 | EDN1 | c.*406G>A (n.*406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296473G= | CA1610831424 | EDN1 | c.*406G= (n.*406G=) | |
| 6 | g.12296473G>T | CA2677350612 | EDN1 | c.*406G>T (n.*406G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296475C>A | CA2677350613 | EDN1 | c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296476C>A | CA2677350614 | EDN1 | c.*409C>A (n.*409C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296477A>G | CA2677350615 | EDN1 | c.*410A>G (n.*410A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296479A>G | CA2711034798 | EDN1 | c.*412A>G (n.*412A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296479A>T | CA2677350616 | EDN1 | c.*412A>T (n.*412A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296480C>A | CA2677350617 | EDN1 | c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296480C= | CA1610831426 | EDN1 | c.*413C= (n.*413C=) | |
| 6 | g.12296480C>T | CA1610831427 | EDN1 | c.*413C>T (n.*413C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12296481A>G | CA2677350618 | EDN1 | c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296484G>A | CA565609952 | EDN1 | c.*417G>A (n.*417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296484G= | CA1610831429 | EDN1 | c.*417G= (n.*417G=) | |
| 6 | g.12296484G>T | CA134218185 | EDN1 | c.*417G>T (n.*417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296486T>C | CA2677350619 | EDN1 | c.*419T>C (n.*419T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296489T>C | CA1610831432 | EDN1 | c.*422T>C (n.*422T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296489T= | CA1610831431 | EDN1 | c.*422T= (n.*422T=) | |
| 6 | g.12296490C>A | CA2677350620 | EDN1 | c.*423C>A (n.*423C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296491T>C | CA818232450 | EDN1 | c.*424T>C (n.*424T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296491T= | CA1610831434 | EDN1 | c.*424T= (n.*424T=) | |
| 6 | g.12296493A>T | CA2677350621 | EDN1 | c.*426A>T (n.*426A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296493_12296494delinsAG | CA1610831438 | EDN1 | c.*426_*427delinsAG (n.*426_*427delinsAG) | |
| 6 | g.12296494G>A | CA2677350622 | EDN1 | c.*427G>A (n.*427G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296495del | CA818232453 | EDN1 | c.*428del (n.*428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296495G>A | CA1610831442 | EDN1 | c.*428G>A (n.*428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296495G= | CA1610831441 | EDN1 | c.*428G= (n.*428G=) | |
| 6 | g.12296495G>T | CA2677350623 | EDN1 | c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |