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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12296371_12296372dup | CA1610831330 | EDN1 | c.*304_*305dup (n.*304_*305dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296367_12296372dup | CA2677350551 | EDN1 | c.*300_*305dup (n.*300_*305dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296371_12296372del | CA134218162 | EDN1 | c.*304_*305del (n.*304_*305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296369_12296372del | CA818232411 | EDN1 | c.*302_*305del (n.*302_*305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296365A>T | CA2677350553 | EDN1 | c.*298A>T (n.*298A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296366G>C | CA2677350554 | EDN1 | c.*299G>C (n.*299G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296366G>T | CA2677350555 | EDN1 | c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296367A>G | CA2677350556 | EDN1 | c.*300A>G (n.*300A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296367A>T | CA2677350557 | EDN1 | c.*300A>T (n.*300A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296369del | CA2677350558 | EDN1 | c.*302del (n.*302del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296369A= | CA1610831333 | EDN1 | c.*302A= (n.*302A=) | |
| 6 | g.12296369A>G | CA134218163 | EDN1 | c.*302A>G (n.*302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296369A>T | CA2677350559 | EDN1 | c.*302A>T (n.*302A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296370_12296373del | CA2677350560 | EDN1 | c.*303_*306del (n.*303_*306del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296371del | CA2677350561 | EDN1 | c.*304del (n.*304del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296371A>G | CA650509217 | EDN1 | c.*304A>G (n.*304A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12296372G>A | CA818232417 | EDN1 | c.*305G>A (n.*305G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12296372G= | CA1610831334 | EDN1 | c.*305G= (n.*305G=) | |
| 6 | g.12296373del | CA2677350562 | EDN1 | c.*306del (n.*306del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296373G>A | CA2677350564 | EDN1 | c.*306G>A (n.*306G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296373G>T | CA2677350565 | EDN1 | c.*306G>T (n.*306G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296373_12296374del | CA2677350563 | EDN1 | c.*306_*307del (n.*306_*307del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296374A>G | CA2677350566 | EDN1 | c.*307A>G (n.*307A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296375A= | CA1610831337 | EDN1 | c.*308A= (n.*308A=) | |
| 6 | g.12296375A>G | CA134218165 | EDN1 | c.*308A>G (n.*308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296375_12296376del | CA2677350567 | EDN1 | c.*308_*309del (n.*308_*309del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296376G>T | CA2677350568 | EDN1 | c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296378A>G | CA2677350569 | EDN1 | c.*311A>G (n.*311A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296379G>A | CA650509229 | EDN1 | c.*312G>A (n.*312G>A) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.12296379G>C | CA134218167 | EDN1 | c.*312G>C (n.*312G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296379G= | CA1610831340 | EDN1 | c.*312G= (n.*312G=) | |
| 6 | g.12296380A= | CA1610831342 | EDN1 | c.*313A= (n.*313A=) | |
| 6 | g.12296380A>G | CA818232423 | EDN1 | c.*313A>G (n.*313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296381T>C | CA2677350571 | EDN1 | c.*314T>C (n.*314T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296381T>G | CA2677350570 | EDN1 | c.*314T>G (n.*314T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296383C>A | CA1610831345 | EDN1 | c.*316C>A (n.*316C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296383C= | CA1610831344 | EDN1 | c.*316C= (n.*316C=) | |
| 6 | g.12296386C>A | CA2677350572 | EDN1 | c.*319C>A (n.*319C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296387A>T | CA2677350573 | EDN1 | c.*320A>T (n.*320A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296388C>A | CA2677350574 | EDN1 | c.*321C>A (n.*321C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296388C= | CA1610831350 | EDN1 | c.*321C= (n.*321C=) | |
| 6 | g.12296388C>T | CA134218168 | EDN1 | c.*321C>T (n.*321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296388_12296390delinsCAG | CA1610831348 | EDN1 | c.*321_*323delinsCAG (n.*321_*323delinsCAG) | |
| 6 | g.12296389A= | CA1610831352 | EDN1 | c.*322A= (n.*322A=) | |
| 6 | g.12296389A>G | CA2677350575 | EDN1 | c.*322A>G (n.*322A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296389A>T | CA1610831354 | EDN1 | c.*322A>T (n.*322A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12296389_12296390del | CA1610831351 | EDN1 | c.*322_*323del (n.*322_*323del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296390G>T | CA2677350576 | EDN1 | c.*323G>T (n.*323G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296391G>A | CA134218170 | EDN1 | c.*324G>A (n.*324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296391G= | CA1610831356 | EDN1 | c.*324G= (n.*324G=) | |
| 6 | g.12296391G>T | CA818232428 | EDN1 | c.*324G>T (n.*324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296392G= | CA1610831358 | EDN1 | c.*325G= (n.*325G=) | |
| 6 | g.12296392G>T | CA134218171 | EDN1 | c.*325G>T (n.*325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296393G>A | CA2677350577 | EDN1 | c.*326G>A (n.*326G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296393G= | CA1610831360 | EDN1 | c.*326G= (n.*326G=) | |
| 6 | g.12296393G>T | CA1610831361 | EDN1 | c.*326G>T (n.*326G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12296395G>A | CA2677350578 | EDN1 | c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296395G>T | CA2677350579 | EDN1 | c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296396G>T | CA2677350580 | EDN1 | c.*329G>T (n.*329G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296397A>G | CA2677350581 | EDN1 | c.*330A>G (n.*330A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296399T>A | CA1610831365 | EDN1 | c.*332T>A (n.*332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296399T= | CA1610831363 | EDN1 | c.*332T= (n.*332T=) | |
| 6 | g.12296399_12296401del | CA2677350582 | EDN1 | c.*332_*334del (n.*332_*334del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296405A>T | CA2677350583 | EDN1 | c.*338A>T (n.*338A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296406C>A | CA2677350584 | EDN1 | c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296406C= | CA1610831367 | EDN1 | c.*339C= (n.*339C=) | |
| 6 | g.12296406C>T | CA565609932 | EDN1 | c.*339C>T (n.*339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296407G>A | CA565609937 | EDN1 | c.*340G>A (n.*340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296407G= | CA1610831370 | EDN1 | c.*340G= (n.*340G=) | |
| 6 | g.12296409A= | CA1610831373 | EDN1 | c.*342A= (n.*342A=) | |
| 6 | g.12296409A>C | CA1610831374 | EDN1 | c.*342A>C (n.*342A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296409A>G | CA2677350585 | EDN1 | c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296410G>A | CA1610831376 | EDN1 | c.*343G>A (n.*343G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12296410G= | CA1610831375 | EDN1 | c.*343G= (n.*343G=) | |
| 6 | g.12296410G>T | CA2677350586 | EDN1 | c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296411G>A | CA2677350587 | EDN1 | c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296412T>C | CA2711034788 | EDN1 | c.*345T>C (n.*345T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296416A= | CA1610831378 | EDN1 | c.*349A= (n.*349A=) | |
| 6 | g.12296416A>G | CA134218173 | EDN1 | c.*349A>G (n.*349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12296419G>A | CA1610831381 | EDN1 | c.*352G>A (n.*352G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12296419G= | CA1610831379 | EDN1 | c.*352G= (n.*352G=) | |
| 6 | g.12296419G>T | CA2677350588 | EDN1 | c.*352G>T (n.*352G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296420G>T | CA2677350589 | EDN1 | c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296421del | CA2677350590 | EDN1 | c.*354del (n.*354del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296421_12296427del | CA2677350591 | EDN1 | c.*354_*360del (n.*354_*360del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296422G>C | CA2677350592 | EDN1 | c.*355G>C (n.*355G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296423T>C | CA134218175 | EDN1 | c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12296423T>G | CA1610831383 | EDN1 | c.*356T>G (n.*356T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296423T= | CA1610831382 | EDN1 | c.*356T= (n.*356T=) | |
| 6 | g.12296425T>C | CA2677350593 | EDN1 | c.*358T>C (n.*358T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296426T>C | CA565609941 | EDN1 | c.*359T>C (n.*359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296426T= | CA1610831385 | EDN1 | c.*359T= (n.*359T=) | |
| 6 | g.12296427T>A | CA2770023982 | EDN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) | |
| 6 | g.12296428G>C | CA2677350594 | EDN1 | c.*361G>C (n.*361G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296428G>T | CA2677350595 | EDN1 | c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296431T>C | CA134218177 | EDN1 | c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296431T= | CA1610831387 | EDN1 | c.*364T= (n.*364T=) | |
| 6 | g.12296432C>A | CA2677350596 | EDN1 | c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296433T>C | CA2770023983 | EDN1 | c.*366T>C (n.*366T>C) | |
| 6 | g.12296435A= | CA1610831389 | EDN1 | c.*368A= (n.*368A=) | |
| 6 | g.12296435A>G | CA1610831390 | EDN1 | c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296436C>A | CA2677350597 | EDN1 | c.*369C>A (n.*369C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296437T>C | CA2677350598 | EDN1 | c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296437T>G | CA1610831392 | EDN1 | c.*370T>G (n.*370T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12296437T= | CA1610831391 | EDN1 | c.*370T= (n.*370T=) | |
| 6 | g.12296439A>G | CA2677350599 | EDN1 | c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296441G>A | CA2677350600 | EDN1 | c.*374G>A (n.*374G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296442C>A | CA1086048366 | EDN1 | c.*375C>A (n.*375C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296442C= | CA1610831395 | EDN1 | c.*375C= (n.*375C=) | |
| 6 | g.12296442C>T | CA134218179 | EDN1 | c.*375C>T (n.*375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296443G>A | CA134218180 | EDN1 | c.*376G>A (n.*376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296443G= | CA1610831398 | EDN1 | c.*376G= (n.*376G=) | |
| 6 | g.12296443G>T | CA650509236 | EDN1 | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12296444C>T | CA2677350601 | EDN1 | c.*377C>T (n.*377C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296445C>T | CA2677350602 | EDN1 | c.*378C>T (n.*378C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296446T>A | CA2677350603 | EDN1 | c.*379T>A (n.*379T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296448G>A | CA2677350604 | EDN1 | c.*381G>A (n.*381G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296448G>T | CA2677350605 | EDN1 | c.*381G>T (n.*381G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296452A>C | CA2677350606 | EDN1 | c.*385A>C (n.*385A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296456C>A | CA2677350607 | EDN1 | c.*389C>A (n.*389C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296459G>A | CA2677350608 | EDN1 | c.*392G>A (n.*392G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12296459G>T | CA2770023986 | EDN1 | c.*392G>T (n.*392G>T) | |
| 6 | g.12296462G>A | CA818232443 | EDN1 | c.*395G>A (n.*395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12296462G= | CA1610831400 | EDN1 | c.*395G= (n.*395G=) |