Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.12296308G>A	CA2581541184	EDN1	c.241G>A (n.241G>A)
6	g.12296308G>C	CA2581541183	EDN1	c.241G>C (n.241G>C)
6	g.12296308G=	CA1610831268	EDN1	c.241G= (n.241G=)
6	g.12296308G>T	CA134218146	EDN1	c.241G>T (n.241G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296310C>A	CA2677350519	EDN1	c.243C>A (n.243C>A)	gnomAD v4
6	g.12296312T>C	CA134218148	EDN1	c.245T>C (n.245T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296312T>G	CA134218149	EDN1	c.245T>G (n.245T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296312T=	CA1610831271	EDN1	c.245T= (n.245T=)
6	g.12296313C>G	CA2677350520	EDN1	c.246C>G (n.246C>G)	gnomAD v4
6	g.12296313C>T	CA2677350521	EDN1	c.246C>T (n.246C>T)	gnomAD v4
6	g.12296315C>A	CA2677350522	EDN1	c.248C>A (n.248C>A)	gnomAD v4
6	g.12296317G>T	CA2677350523	EDN1	c.250G>T (n.250G>T)	gnomAD v4
6	g.12296318C>A	CA2677350524	EDN1	c.251C>A (n.251C>A)	gnomAD v4
6	g.12296318C>T	CA2677350525	EDN1	c.251C>T (n.251C>T)	gnomAD v4
6	g.12296319A=	CA1610831274	EDN1	c.252A= (n.252A=)
6	g.12296319A>C	CA1610831275	EDN1	c.252A>C (n.252A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296320G>A	CA2677350526	EDN1	c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
6	g.12296321A>G	CA2677350527	EDN1	c.254A>G (n.254A>G)	gnomAD v4
6	g.12296323A>G	CA2711034719	EDN1	c.256A>G (n.256A>G)	dbSNP
6	g.12296326_12296329del	CA2677350528	EDN1	c.259_262del (n.259_262del)	gnomAD v4
6	g.12296324C>A	CA2677350529	EDN1	c.257C>A (n.257C>A)	gnomAD v4
6	g.12296324C>T	CA2677350530	EDN1	c.257C>T (n.257C>T)	gnomAD v4
6	g.12296329A=	CA1610831277	EDN1	c.262A= (n.262A=)
6	g.12296329A>C	CA818232391	EDN1	c.262A>C (n.262A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296330G>A	CA2677350531	EDN1	c.263G>A (n.263G>A)	gnomAD v4
6	g.12296330G>C	CA818232393	EDN1	c.263G>C (n.263G>C)	dbSNP
6	g.12296330G=	CA1610831279	EDN1	c.263G= (n.263G=)
6	g.12296330G>T	CA2677350532	EDN1	c.263G>T (n.263G>T)	gnomAD v4
6	g.12296331T>C	CA1086048339	EDN1	c.264T>C (n.264T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296331T=	CA1610831282	EDN1	c.264T= (n.264T=)
6	g.12296336T>G	CA1610831285	EDN1	c.269T>G (n.269T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296336T=	CA1610831284	EDN1	c.269T= (n.269T=)
6	g.12296338C>A	CA1610831287	EDN1	c.271C>A (n.271C>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296338C=	CA1610831286	EDN1	c.271C= (n.271C=)
6	g.12296338C>T	CA134218151	EDN1	c.271C>T (n.271C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296339G>A	CA134218153	EDN1	c.272G>A (n.272G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296339G=	CA1610831291	EDN1	c.272G= (n.272G=)
6	g.12296339G>T	CA2677350533	EDN1	c.272G>T (n.272G>T)	gnomAD v4
6	g.12296341A>G	CA2677350534	EDN1	c.274A>G (n.274A>G)	gnomAD v4
6	g.12296342T>C	CA2677350535	EDN1	c.275T>C (n.275T>C)	gnomAD v4
6	g.12296342T>G	CA2677350536	EDN1	c.275T>G (n.275T>G)	gnomAD v4
6	g.12296343T>G	CA2677350537	EDN1	c.276T>G (n.276T>G)	gnomAD v4
6	g.12296344C>A	CA2677350538	EDN1	c.277C>A (n.277C>A)	gnomAD v4
6	g.12296344C=	CA1610831295	EDN1	c.277C= (n.277C=)
6	g.12296344C>T	CA134218155	EDN1	c.277C>T (n.277C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296345G>A	CA134218157	EDN1	c.278G>A (n.278G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296345G=	CA1610831300	EDN1	c.278G= (n.278G=)
6	g.12296345G>T	CA2677350539	EDN1	c.278G>T (n.278G>T)	gnomAD v4
6	g.12296346G>A	CA818232401	EDN1	c.279G>A (n.279G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296346G=	CA1610831302	EDN1	c.279G= (n.279G=)
6	g.12296346G>T	CA2677350540	EDN1	c.279G>T (n.279G>T)	gnomAD v4
6	g.12296347G>A	CA1610831305	EDN1	c.280G>A (n.280G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296347G=	CA1610831304	EDN1	c.280G= (n.280G=)
6	g.12296347G>T	CA1086048345	EDN1	c.280G>T (n.280G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296348T>G	CA2677350541	EDN1	c.281T>G (n.281T>G)	gnomAD v4
6	g.12296349G>A	CA2677350542	EDN1	c.282G>A (n.282G>A)	gnomAD v4
6	g.12296349G>T	CA2677350543	EDN1	c.282G>T (n.282G>T)	gnomAD v4
6	g.12296350G>A	CA1610831310	EDN1	c.283G>A (n.283G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296350G>C	CA818232403	EDN1	c.283G>C (n.283G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296350G=	CA1610831309	EDN1	c.283G= (n.283G=)
6	g.12296350G>T	CA1610831307	EDN1	c.283G>T (n.283G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296351C=	CA1610831312	EDN1	c.284C= (n.284C=)
6	g.12296351C>T	CA1086048346	EDN1	c.284C>T (n.284C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296353T>A	CA818232407	EDN1	c.286T>A (n.286T>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296353T=	CA1610831315	EDN1	c.286T= (n.286T=)
6	g.12296354C>A	CA134218159	EDN1	c.287C>A (n.287C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296354C=	CA1610831316	EDN1	c.287C= (n.287C=)
6	g.12296355C>A	CA2677350544	EDN1	c.288C>A (n.288C>A)	gnomAD v4
6	g.12296355C=	CA1610831320	EDN1	c.288C= (n.288C=)
6	g.12296355C>G	CA2677350545	EDN1	c.288C>G (n.288C>G)	gnomAD v4
6	g.12296355C>T	CA1086048347	EDN1	c.288C>T (n.288C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296356T>G	CA2677350546	EDN1	c.289T>G (n.289T>G)	gnomAD v4
6	g.12296357C>A	CA2677350547	EDN1	c.290C>A (n.290C>A)	gnomAD v4
6	g.12296358C>A	CA2677350548	EDN1	c.291C>A (n.291C>A)	gnomAD v4
6	g.12296358C=	CA1610831323	EDN1	c.291C= (n.291C=)
6	g.12296358C>T	CA12348823	EDN1	c.291C>T (n.291C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296359G>A	CA134218161	EDN1	c.292G>A (n.292G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296359G=	CA1610831328	EDN1	c.292G= (n.292G=)
6	g.12296359G>T	CA2677350550	EDN1	c.292G>T (n.292G>T)	gnomAD v4
6	g.12296359_12296360del	CA2677350549	EDN1	c.292_293del (n.292_293del)	gnomAD v4
6	g.12296359_12296363delinsGGAGA	CA1610831327	EDN1	c.292_296delinsGGAGA (n.292_296delinsGGAGA)
6	g.12296360G>T	CA2770023977	EDN1	c.293G>T (n.293G>T)
6	g.12296371_12296372dup	CA1610831330	EDN1	c.304_305dup (n.304_305dup)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296367_12296372dup	CA2677350551	EDN1	c.300_305dup (n.300_305dup)	gnomAD v4
6	g.12296371_12296372del	CA134218162	EDN1	c.304_305del (n.304_305del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296369_12296372del	CA818232411	EDN1	c.302_305del (n.302_305del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296363A>T	CA2770023979	EDN1	c.296A>T (n.296A>T)
6	g.12296364G>C	CA818232413	EDN1	c.297G>C (n.297G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296364G=	CA1610831331	EDN1	c.297G= (n.297G=)
6	g.12296364G>T	CA2677350552	EDN1	c.297G>T (n.297G>T)	gnomAD v4
6	g.12296365A>T	CA2677350553	EDN1	c.298A>T (n.298A>T)	gnomAD v4
6	g.12296366G>C	CA2677350554	EDN1	c.299G>C (n.299G>C)	gnomAD v4
6	g.12296366G>T	CA2677350555	EDN1	c.299G>T (n.299G>T)	gnomAD v4
6	g.12296367A>G	CA2677350556	EDN1	c.300A>G (n.300A>G)	gnomAD v4
6	g.12296367A>T	CA2677350557	EDN1	c.300A>T (n.300A>T)	gnomAD v4
6	g.12296369del	CA2677350558	EDN1	c.302del (n.302del)	gnomAD v4
6	g.12296369A=	CA1610831333	EDN1	c.302A= (n.302A=)
6	g.12296369A>G	CA134218163	EDN1	c.302A>G (n.302A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296369A>T	CA2677350559	EDN1	c.302A>T (n.302A>T)	gnomAD v4
6	g.12296370_12296373del	CA2677350560	EDN1	c.303_306del (n.303_306del)	gnomAD v4
6	g.12296371del	CA2677350561	EDN1	c.304del (n.304del)	gnomAD v4
6	g.12296371A>G	CA650509217	EDN1	c.304A>G (n.304A>G)	gnomAD v4 COSMIC
6	g.12296372G>A	CA818232417	EDN1	c.305G>A (n.305G>A)	dbSNP
6	g.12296372G=	CA1610831334	EDN1	c.305G= (n.305G=)
6	g.12296373del	CA2677350562	EDN1	c.306del (n.306del)	gnomAD v4
6	g.12296373G>A	CA2677350564	EDN1	c.306G>A (n.306G>A)	gnomAD v4
6	g.12296373G>T	CA2677350565	EDN1	c.306G>T (n.306G>T)	gnomAD v4
6	g.12296373_12296374del	CA2677350563	EDN1	c.306_307del (n.306_307del)	gnomAD v4
6	g.12296374A>G	CA2677350566	EDN1	c.307A>G (n.307A>G)	gnomAD v4
6	g.12296375A=	CA1610831337	EDN1	c.308A= (n.308A=)
6	g.12296375A>G	CA134218165	EDN1	c.308A>G (n.308A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296375_12296376del	CA2677350567	EDN1	c.308_309del (n.308_309del)	gnomAD v4
6	g.12296376G>T	CA2677350568	EDN1	c.309G>T (n.309G>T)	gnomAD v4
6	g.12296378A>G	CA2677350569	EDN1	c.311A>G (n.311A>G)	gnomAD v4
6	g.12296379G>A	CA650509229	EDN1	c.312G>A (n.312G>A)	COSMIC COSMIC
6	g.12296379G>C	CA134218167	EDN1	c.312G>C (n.312G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296379G=	CA1610831340	EDN1	c.312G= (n.312G=)
6	g.12296380A=	CA1610831342	EDN1	c.313A= (n.313A=)
6	g.12296380A>G	CA818232423	EDN1	c.313A>G (n.313A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296381T>C	CA2677350571	EDN1	c.314T>C (n.314T>C)	gnomAD v4
6	g.12296381T>G	CA2677350570	EDN1	c.314T>G (n.314T>G)	gnomAD v4
6	g.12296383C>A	CA1610831345	EDN1	c.316C>A (n.316C>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296383C=	CA1610831344	EDN1	c.316C= (n.316C=)
6	g.12296386C>A	CA2677350572	EDN1	c.319C>A (n.319C>A)	gnomAD v4
6	g.12296387A>T	CA2677350573	EDN1	c.320A>T (n.320A>T)	gnomAD v4
6	g.12296388C>A	CA2677350574	EDN1	c.321C>A (n.321C>A)	gnomAD v4
6	g.12296388C=	CA1610831350	EDN1	c.321C= (n.321C=)
6	g.12296388C>T	CA134218168	EDN1	c.321C>T (n.321C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296388_12296390delinsCAG	CA1610831348	EDN1	c.321_323delinsCAG (n.321_323delinsCAG)
6	g.12296389A=	CA1610831352	EDN1	c.322A= (n.322A=)
6	g.12296389A>G	CA2677350575	EDN1	c.322A>G (n.322A>G)	gnomAD v4
6	g.12296389A>T	CA1610831354	EDN1	c.322A>T (n.322A>T)	dbSNP
6	g.12296389_12296390del	CA1610831351	EDN1	c.322_323del (n.322_323del)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296390G>T	CA2677350576	EDN1	c.323G>T (n.323G>T)	gnomAD v4
6	g.12296391G>A	CA134218170	EDN1	c.324G>A (n.324G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296391G=	CA1610831356	EDN1	c.324G= (n.324G=)
6	g.12296391G>T	CA818232428	EDN1	c.324G>T (n.324G>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296392G=	CA1610831358	EDN1	c.325G= (n.325G=)
6	g.12296392G>T	CA134218171	EDN1	c.325G>T (n.325G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296393G>A	CA2677350577	EDN1	c.326G>A (n.326G>A)	gnomAD v4
6	g.12296393G=	CA1610831360	EDN1	c.326G= (n.326G=)
6	g.12296393G>T	CA1610831361	EDN1	c.326G>T (n.326G>T)	dbSNP
6	g.12296395G>A	CA2677350578	EDN1	c.328G>A (n.328G>A)	gnomAD v4
6	g.12296395G>T	CA2677350579	EDN1	c.328G>T (n.328G>T)	gnomAD v4
6	g.12296396G>T	CA2677350580	EDN1	c.329G>T (n.329G>T)	gnomAD v4
6	g.12296397A>G	CA2677350581	EDN1	c.330A>G (n.330A>G)	gnomAD v4
6	g.12296399T>A	CA1610831365	EDN1	c.332T>A (n.332T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296399T=	CA1610831363	EDN1	c.332T= (n.332T=)
6	g.12296399_12296401del	CA2677350582	EDN1	c.332_334del (n.332_334del)	gnomAD v4
6	g.12296405A>T	CA2677350583	EDN1	c.338A>T (n.338A>T)	gnomAD v4
6	g.12296406C>A	CA2677350584	EDN1	c.339C>A (n.339C>A)	gnomAD v4
6	g.12296406C=	CA1610831367	EDN1	c.339C= (n.339C=)
6	g.12296406C>T	CA565609932	EDN1	c.339C>T (n.339C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296407G>A	CA565609937	EDN1	c.340G>A (n.340G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296407G=	CA1610831370	EDN1	c.340G= (n.340G=)

Number of alleles fetched