Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.12296245dup	CA2677350486	EDN1	c.178dup (n.178dup)	gnomAD v4
6	g.12296247T>C	CA134218135	EDN1	c.180T>C (n.180T>C)	dbSNP
6	g.12296247T>G	CA818232368	EDN1	c.180T>G (n.180T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296247T=	CA1610831222	EDN1	c.180T= (n.180T=)
6	g.12296249C>A	CA2677350487	EDN1	c.182C>A (n.182C>A)	gnomAD v4
6	g.12296251C>A	CA2677350489	EDN1	c.184C>A (n.184C>A)	gnomAD v4
6	g.12296251C>T	CA2677350488	EDN1	c.184C>T (n.184C>T)	gnomAD v4
6	g.12296253G>A	CA1610831225	EDN1	c.186G>A (n.186G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296253G=	CA1610831224	EDN1	c.186G= (n.186G=)
6	g.12296254G>A	CA134218139	EDN1	c.187G>A (n.187G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296254G=	CA1610831226	EDN1	c.187G= (n.187G=)
6	g.12296254G>T	CA2677350490	EDN1	c.187G>T (n.187G>T)	gnomAD v4
6	g.12296255C>A	CA565609904	EDN1	c.188C>A (n.188C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296255C=	CA1610831228	EDN1	c.188C= (n.188C=)
6	g.12296255C>G	CA2710772993	EDN1	c.188C>G (n.188C>G)	dbSNP
6	g.12296255C>T	CA2710772994	EDN1	c.188C>T (n.188C>T)	dbSNP
6	g.12296257T>C	CA2677350491	EDN1	c.190T>C (n.190T>C)	gnomAD v4
6	g.12296258C>A	CA2677350492	EDN1	c.191C>A (n.191C>A)	gnomAD v4
6	g.12296258C>G	CA2677350493	EDN1	c.191C>G (n.191C>G)	gnomAD v4
6	g.12296258C>T	CA2677350494	EDN1	c.191C>T (n.191C>T)	gnomAD v4
6	g.12296259C>A	CA2677350495	EDN1	c.192C>A (n.192C>A)	gnomAD v4
6	g.12296259C>T	CA2677350496	EDN1	c.192C>T (n.192C>T)	gnomAD v4
6	g.12296260A=	CA1610831230	EDN1	c.193A= (n.193A=)
6	g.12296260A>C	CA818232372	EDN1	c.193A>C (n.193A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296260A>G	CA2677350497	EDN1	c.193A>G (n.193A>G)	gnomAD v4
6	g.12296262del	CA2677350498	EDN1	c.195del (n.195del)	gnomAD v4
6	g.12296262C>A	CA2677350499	EDN1	c.195C>A (n.195C>A)	gnomAD v4
6	g.12296262C=	CA1610831233	EDN1	c.195C= (n.195C=)
6	g.12296262C>T	CA134218140	EDN1	c.195C>T (n.195C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296263A=	CA1610831236	EDN1	c.196A= (n.196A=)
6	g.12296263A>C	CA818232374	EDN1	c.196A>C (n.196A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296263A>T	CA2677350500	EDN1	c.196A>T (n.196A>T)	gnomAD v4
6	g.12296264G>T	CA2677350501	EDN1	c.197G>T (n.197G>T)	gnomAD v4
6	g.12296266G>A	CA2677350502	EDN1	c.199G>A (n.199G>A)	gnomAD v4
6	g.12296266G>T	CA2677350503	EDN1	c.199G>T (n.199G>T)	gnomAD v4
6	g.12296267G>A	CA2677350504	EDN1	c.200G>A (n.200G>A)	gnomAD v4
6	g.12296270A=	CA1610831240	EDN1	c.203A= (n.203A=)
6	g.12296270A>G	CA134218142	EDN1	c.203A>G (n.203A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296271C=	CA1610831242	EDN1	c.204C= (n.204C=)
6	g.12296271C>T	CA565609911	EDN1	c.204C>T (n.204C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296273G>A	CA134218144	EDN1	c.206G>A (n.206G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296273G=	CA1610831244	EDN1	c.206G= (n.206G=)
6	g.12296274C=	CA1610831246	EDN1	c.207C= (n.207C=)
6	g.12296274C>T	CA1610831247	EDN1	c.207C>T (n.207C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296278_12296289del	CA2677350505	EDN1	c.211_222del (n.211_222del)	gnomAD v4
6	g.12296276T>C	CA2677350506	EDN1	c.209T>C (n.209T>C)	gnomAD v4
6	g.12296278G>A	CA1610831249	EDN1	c.211G>A (n.211G>A)	dbSNP
6	g.12296278G>C	CA2677350507	EDN1	c.211G>C (n.211G>C)	gnomAD v4
6	g.12296278G=	CA1610831248	EDN1	c.211G= (n.211G=)
6	g.12296278G>T	CA2510338257	EDN1	c.211G>T (n.211G>T)
6	g.12296279G>A	CA2710847814	EDN1	c.212G>A (n.212G>A)	dbSNP
6	g.12296279G>C	CA1086048323	EDN1	c.212G>C (n.212G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296279G=	CA1610831252	EDN1	c.212G= (n.212G=)
6	g.12296279G>T	CA2677350508	EDN1	c.212G>T (n.212G>T)	gnomAD v4
6	g.12296282T>C	CA1610831254	EDN1	c.215T>C (n.215T>C)	dbSNP
6	g.12296282T=	CA1610831253	EDN1	c.215T= (n.215T=)
6	g.12296288T>C	CA1086048324	EDN1	c.221T>C (n.221T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296288T=	CA1610831256	EDN1	c.221T= (n.221T=)
6	g.12296290C>A	CA2677350509	EDN1	c.223C>A (n.223C>A)	gnomAD v4
6	g.12296291A=	CA1610831259	EDN1	c.224A= (n.224A=)
6	g.12296291A>C	CA818232383	EDN1	c.224A>C (n.224A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296293C>G	CA2677350510	EDN1	c.226C>G (n.226C>G)	gnomAD v4
6	g.12296297G>A	CA2677350511	EDN1	c.230G>A (n.230G>A)	gnomAD v4
6	g.12296297G>C	CA565609915	EDN1	c.230G>C (n.230G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296297G=	CA1610831261	EDN1	c.230G= (n.230G=)
6	g.12296297G>T	CA2677350512	EDN1	c.230G>T (n.230G>T)	gnomAD v4
6	g.12296298G=	CA1610831263	EDN1	c.231G= (n.231G=)
6	g.12296298G>T	CA818232386	EDN1	c.231G>T (n.231G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296299A>G	CA2677350513	EDN1	c.232A>G (n.232A>G)	gnomAD v4
6	g.12296301G>A	CA650509210	EDN1	c.234G>A (n.234G>A)	COSMIC
6	g.12296301G>T	CA2677350514	EDN1	c.234G>T (n.234G>T)	gnomAD v4
6	g.12296303del	CA2677350515	EDN1	c.236del (n.236del)	gnomAD v4
6	g.12296303C>A	CA2677350516	EDN1	c.236C>A (n.236C>A)	gnomAD v4
6	g.12296306T>A	CA2677350517	EDN1	c.239T>A (n.239T>A)	gnomAD v4
6	g.12296306T>C	CA818232388	EDN1	c.239T>C (n.239T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296306T=	CA1610831265	EDN1	c.239T= (n.239T=)
6	g.12296307G>T	CA2677350518	EDN1	c.240G>T (n.240G>T)	gnomAD v4
6	g.12296308G>A	CA2581541184	EDN1	c.241G>A (n.241G>A)
6	g.12296308G>C	CA2581541183	EDN1	c.241G>C (n.241G>C)
6	g.12296308G=	CA1610831268	EDN1	c.241G= (n.241G=)
6	g.12296308G>T	CA134218146	EDN1	c.241G>T (n.241G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296310C>A	CA2677350519	EDN1	c.243C>A (n.243C>A)	gnomAD v4
6	g.12296312T>C	CA134218148	EDN1	c.245T>C (n.245T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296312T>G	CA134218149	EDN1	c.245T>G (n.245T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296312T=	CA1610831271	EDN1	c.245T= (n.245T=)
6	g.12296313C>G	CA2677350520	EDN1	c.246C>G (n.246C>G)	gnomAD v4
6	g.12296313C>T	CA2677350521	EDN1	c.246C>T (n.246C>T)	gnomAD v4
6	g.12296315C>A	CA2677350522	EDN1	c.248C>A (n.248C>A)	gnomAD v4
6	g.12296317G>T	CA2677350523	EDN1	c.250G>T (n.250G>T)	gnomAD v4
6	g.12296318C>A	CA2677350524	EDN1	c.251C>A (n.251C>A)	gnomAD v4
6	g.12296318C>T	CA2677350525	EDN1	c.251C>T (n.251C>T)	gnomAD v4
6	g.12296319A=	CA1610831274	EDN1	c.252A= (n.252A=)
6	g.12296319A>C	CA1610831275	EDN1	c.252A>C (n.252A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296320G>A	CA2677350526	EDN1	c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
6	g.12296321A>G	CA2677350527	EDN1	c.254A>G (n.254A>G)	gnomAD v4
6	g.12296323A>G	CA2711034719	EDN1	c.256A>G (n.256A>G)	dbSNP
6	g.12296326_12296329del	CA2677350528	EDN1	c.259_262del (n.259_262del)	gnomAD v4
6	g.12296324C>A	CA2677350529	EDN1	c.257C>A (n.257C>A)	gnomAD v4
6	g.12296324C>T	CA2677350530	EDN1	c.257C>T (n.257C>T)	gnomAD v4
6	g.12296329A=	CA1610831277	EDN1	c.262A= (n.262A=)
6	g.12296329A>C	CA818232391	EDN1	c.262A>C (n.262A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296330G>A	CA2677350531	EDN1	c.263G>A (n.263G>A)	gnomAD v4
6	g.12296330G>C	CA818232393	EDN1	c.263G>C (n.263G>C)	dbSNP
6	g.12296330G=	CA1610831279	EDN1	c.263G= (n.263G=)
6	g.12296330G>T	CA2677350532	EDN1	c.263G>T (n.263G>T)	gnomAD v4
6	g.12296331T>C	CA1086048339	EDN1	c.264T>C (n.264T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296331T=	CA1610831282	EDN1	c.264T= (n.264T=)
6	g.12296336T>G	CA1610831285	EDN1	c.269T>G (n.269T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296336T=	CA1610831284	EDN1	c.269T= (n.269T=)
6	g.12296338C>A	CA1610831287	EDN1	c.271C>A (n.271C>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296338C=	CA1610831286	EDN1	c.271C= (n.271C=)
6	g.12296338C>T	CA134218151	EDN1	c.271C>T (n.271C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296339G>A	CA134218153	EDN1	c.272G>A (n.272G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296339G=	CA1610831291	EDN1	c.272G= (n.272G=)
6	g.12296339G>T	CA2677350533	EDN1	c.272G>T (n.272G>T)	gnomAD v4
6	g.12296341A>G	CA2677350534	EDN1	c.274A>G (n.274A>G)	gnomAD v4
6	g.12296342T>C	CA2677350535	EDN1	c.275T>C (n.275T>C)	gnomAD v4
6	g.12296342T>G	CA2677350536	EDN1	c.275T>G (n.275T>G)	gnomAD v4
6	g.12296343T>G	CA2677350537	EDN1	c.276T>G (n.276T>G)	gnomAD v4
6	g.12296344C>A	CA2677350538	EDN1	c.277C>A (n.277C>A)	gnomAD v4
6	g.12296344C=	CA1610831295	EDN1	c.277C= (n.277C=)
6	g.12296344C>T	CA134218155	EDN1	c.277C>T (n.277C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296345G>A	CA134218157	EDN1	c.278G>A (n.278G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296345G=	CA1610831300	EDN1	c.278G= (n.278G=)
6	g.12296345G>T	CA2677350539	EDN1	c.278G>T (n.278G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched