Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12296229G>A | CA1610831206 | EDN1 | c.*162G>A (n.*162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296229G= | CA1610831205 | EDN1 | c.*162G= (n.*162G=) | |
6 | g.12296230G>C | CA2677350474 | EDN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296231A= | CA1610831207 | EDN1 | c.*164A= (n.*164A=) | |
6 | g.12296231A>G | CA134218133 | EDN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296233T>A | CA2677350475 | EDN1 | c.*166T>A (n.*166T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296234_12296235delinsTC | CA1610831210 | EDN1 | c.*167_*168delinsTC (n.*167_*168delinsTC) | |
6 | g.12296235C>A | CA2677350476 | EDN1 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296235C>T | CA2677350477 | EDN1 | c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239del | CA1610831211 | EDN1 | c.*172del (n.*172del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296236C= | CA1610831213 | EDN1 | c.*169C= (n.*169C=) | |
6 | g.12296236C>T | CA1610831214 | EDN1 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>A | CA2677350478 | EDN1 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>G | CA2677350479 | EDN1 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296238C>A | CA2677350480 | EDN1 | c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239C>A | CA2677350481 | EDN1 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A= | CA1610831216 | EDN1 | c.*174A= (n.*174A=) | |
6 | g.12296241A>C | CA2677350482 | EDN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>G | CA1086048317 | EDN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>T | CA2677350483 | EDN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296242C>A | CA818232341 | EDN1 | c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296242C= | CA1610831217 | EDN1 | c.*175C= (n.*175C=) | |
6 | g.12296242C>T | CA818232358 | EDN1 | c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243del | CA2677350484 | EDN1 | c.*176del (n.*176del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296243C>A | CA818232364 | EDN1 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243C= | CA1610831219 | EDN1 | c.*176C= (n.*176C=) | |
6 | g.12296244A>G | CA2677350485 | EDN1 | c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296245dup | CA2677350486 | EDN1 | c.*178dup (n.*178dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296247T>C | CA134218135 | EDN1 | c.*180T>C (n.*180T>C) | dbSNP |
6 | g.12296247T>G | CA818232368 | EDN1 | c.*180T>G (n.*180T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296247T= | CA1610831222 | EDN1 | c.*180T= (n.*180T=) | |
6 | g.12296249C>A | CA2677350487 | EDN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>A | CA2677350489 | EDN1 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>T | CA2677350488 | EDN1 | c.*184C>T (n.*184C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296253G>A | CA1610831225 | EDN1 | c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296253G= | CA1610831224 | EDN1 | c.*186G= (n.*186G=) | |
6 | g.12296254G>A | CA134218139 | EDN1 | c.*187G>A (n.*187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296254G= | CA1610831226 | EDN1 | c.*187G= (n.*187G=) | |
6 | g.12296254G>T | CA2677350490 | EDN1 | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296255C>A | CA565609904 | EDN1 | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296255C= | CA1610831228 | EDN1 | c.*188C= (n.*188C=) | |
6 | g.12296255C>G | CA2710772993 | EDN1 | c.*188C>G (n.*188C>G) | dbSNP |
6 | g.12296255C>T | CA2710772994 | EDN1 | c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP |
6 | g.12296257T>C | CA2677350491 | EDN1 | c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>A | CA2677350492 | EDN1 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>G | CA2677350493 | EDN1 | c.*191C>G (n.*191C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>T | CA2677350494 | EDN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296259C>A | CA2677350495 | EDN1 | c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296259C>T | CA2677350496 | EDN1 | c.*192C>T (n.*192C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296260A= | CA1610831230 | EDN1 | c.*193A= (n.*193A=) | |
6 | g.12296260A>C | CA818232372 | EDN1 | c.*193A>C (n.*193A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296260A>G | CA2677350497 | EDN1 | c.*193A>G (n.*193A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262del | CA2677350498 | EDN1 | c.*195del (n.*195del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262C>A | CA2677350499 | EDN1 | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262C= | CA1610831233 | EDN1 | c.*195C= (n.*195C=) | |
6 | g.12296262C>T | CA134218140 | EDN1 | c.*195C>T (n.*195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296263A= | CA1610831236 | EDN1 | c.*196A= (n.*196A=) | |
6 | g.12296263A>C | CA818232374 | EDN1 | c.*196A>C (n.*196A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296263A>T | CA2677350500 | EDN1 | c.*196A>T (n.*196A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296264G>T | CA2677350501 | EDN1 | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296266G>A | CA2677350502 | EDN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296266G>T | CA2677350503 | EDN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296267G>A | CA2677350504 | EDN1 | c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296270A= | CA1610831240 | EDN1 | c.*203A= (n.*203A=) | |
6 | g.12296270A>G | CA134218142 | EDN1 | c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296271C= | CA1610831242 | EDN1 | c.*204C= (n.*204C=) | |
6 | g.12296271C>T | CA565609911 | EDN1 | c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296273G>A | CA134218144 | EDN1 | c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296273G= | CA1610831244 | EDN1 | c.*206G= (n.*206G=) | |
6 | g.12296274C= | CA1610831246 | EDN1 | c.*207C= (n.*207C=) | |
6 | g.12296274C>T | CA1610831247 | EDN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296278_12296289del | CA2677350505 | EDN1 | c.*211_*222del (n.*211_*222del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296276T>C | CA2677350506 | EDN1 | c.*209T>C (n.*209T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296278G>A | CA1610831249 | EDN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) | dbSNP |
6 | g.12296278G>C | CA2677350507 | EDN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296278G= | CA1610831248 | EDN1 | c.*211G= (n.*211G=) | |
6 | g.12296278G>T | CA2510338257 | EDN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) | |
6 | g.12296279G>A | CA2710847814 | EDN1 | c.*212G>A (n.*212G>A) | dbSNP |
6 | g.12296279G>C | CA1086048323 | EDN1 | c.*212G>C (n.*212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296279G= | CA1610831252 | EDN1 | c.*212G= (n.*212G=) | |
6 | g.12296279G>T | CA2677350508 | EDN1 | c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296282T>C | CA1610831254 | EDN1 | c.*215T>C (n.*215T>C) | dbSNP |
6 | g.12296282T= | CA1610831253 | EDN1 | c.*215T= (n.*215T=) | |
6 | g.12296288T>C | CA1086048324 | EDN1 | c.*221T>C (n.*221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296288T= | CA1610831256 | EDN1 | c.*221T= (n.*221T=) | |
6 | g.12296290C>A | CA2677350509 | EDN1 | c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296291A= | CA1610831259 | EDN1 | c.*224A= (n.*224A=) | |
6 | g.12296291A>C | CA818232383 | EDN1 | c.*224A>C (n.*224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296293C>G | CA2677350510 | EDN1 | c.*226C>G (n.*226C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296297G>A | CA2677350511 | EDN1 | c.*230G>A (n.*230G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296297G>C | CA565609915 | EDN1 | c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296297G= | CA1610831261 | EDN1 | c.*230G= (n.*230G=) | |
6 | g.12296297G>T | CA2677350512 | EDN1 | c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296298G= | CA1610831263 | EDN1 | c.*231G= (n.*231G=) | |
6 | g.12296298G>T | CA818232386 | EDN1 | c.*231G>T (n.*231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296299A>G | CA2677350513 | EDN1 | c.*232A>G (n.*232A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296301G>A | CA650509210 | EDN1 | c.*234G>A (n.*234G>A) | COSMIC |
6 | g.12296301G>T | CA2677350514 | EDN1 | c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296303del | CA2677350515 | EDN1 | c.*236del (n.*236del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296303C>A | CA2677350516 | EDN1 | c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296306T>A | CA2677350517 | EDN1 | c.*239T>A (n.*239T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296306T>C | CA818232388 | EDN1 | c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296306T= | CA1610831265 | EDN1 | c.*239T= (n.*239T=) | |
6 | g.12296307G>T | CA2677350518 | EDN1 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296308G>A | CA2581541184 | EDN1 | c.*241G>A (n.*241G>A) | |
6 | g.12296308G>C | CA2581541183 | EDN1 | c.*241G>C (n.*241G>C) | |
6 | g.12296308G= | CA1610831268 | EDN1 | c.*241G= (n.*241G=) | |
6 | g.12296308G>T | CA134218146 | EDN1 | c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296310C>A | CA2677350519 | EDN1 | c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296312T>C | CA134218148 | EDN1 | c.*245T>C (n.*245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296312T>G | CA134218149 | EDN1 | c.*245T>G (n.*245T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296312T= | CA1610831271 | EDN1 | c.*245T= (n.*245T=) | |
6 | g.12296313C>G | CA2677350520 | EDN1 | c.*246C>G (n.*246C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296313C>T | CA2677350521 | EDN1 | c.*246C>T (n.*246C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296315C>A | CA2677350522 | EDN1 | c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296317G>T | CA2677350523 | EDN1 | c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296318C>A | CA2677350524 | EDN1 | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296318C>T | CA2677350525 | EDN1 | c.*251C>T (n.*251C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296319A= | CA1610831274 | EDN1 | c.*252A= (n.*252A=) | |
6 | g.12296319A>C | CA1610831275 | EDN1 | c.*252A>C (n.*252A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296320G>A | CA2677350526 | EDN1 | c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296321A>G | CA2677350527 | EDN1 | c.*254A>G (n.*254A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296323A>G | CA2711034719 | EDN1 | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP |
6 | g.12296326_12296329del | CA2677350528 | EDN1 | c.*259_*262del (n.*259_*262del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296324C>A | CA2677350529 | EDN1 | c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296324C>T | CA2677350530 | EDN1 | c.*257C>T (n.*257C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296329A= | CA1610831277 | EDN1 | c.*262A= (n.*262A=) | |
6 | g.12296329A>C | CA818232391 | EDN1 | c.*262A>C (n.*262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |