Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12296211C>A | CA2677350464 | EDN1 | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296212A= | CA1610831182 | EDN1 | c.*145A= (n.*145A=) | |
6 | g.12296212A>G | CA1610831183 | EDN1 | c.*145A>G (n.*145A>G) | dbSNP |
6 | g.12296212A>T | CA1086048309 | EDN1 | c.*145A>T (n.*145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296213_12296214del | CA2770023960 | EDN1 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) | |
6 | g.12296214T>C | CA1086048310 | EDN1 | c.*147T>C (n.*147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296214T= | CA1610831186 | EDN1 | c.*147T= (n.*147T=) | |
6 | g.12296215C>A | CA2677350465 | EDN1 | c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296215C>T | CA2677350466 | EDN1 | c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296216C>A | CA2500335223 | EDN1 | c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296217A= | CA1610831189 | EDN1 | c.*150A= (n.*150A=) | |
6 | g.12296217A>C | CA1610831190 | EDN1 | c.*150A>C (n.*150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296218A= | CA1610831192 | EDN1 | c.*151A= (n.*151A=) | |
6 | g.12296218A>G | CA565609895 | EDN1 | c.*151A>G (n.*151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296219G>A | CA1610831195 | EDN1 | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296219G>C | CA2770023963 | EDN1 | c.*152G>C (n.*152G>C) | |
6 | g.12296219G= | CA1610831194 | EDN1 | c.*152G= (n.*152G=) | |
6 | g.12296219G>T | CA2677350467 | EDN1 | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296221A= | CA1610831197 | EDN1 | c.*154A= (n.*154A=) | |
6 | g.12296221A>C | CA2677350468 | EDN1 | c.*154A>C (n.*154A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296221A>G | CA1610831198 | EDN1 | c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296223G>A | CA134218131 | EDN1 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296223G>C | CA2677350469 | EDN1 | c.*156G>C (n.*156G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296223G= | CA1610831200 | EDN1 | c.*156G= (n.*156G=) | |
6 | g.12296224G>T | CA2677350470 | EDN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296225T>C | CA2677350472 | EDN1 | c.*158T>C (n.*158T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296226del | CA2677350471 | EDN1 | c.*159del (n.*159del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296226T>A | CA1610831203 | EDN1 | c.*159T>A (n.*159T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296226T= | CA1610831202 | EDN1 | c.*159T= (n.*159T=) | |
6 | g.12296228A>G | CA2677350473 | EDN1 | c.*161A>G (n.*161A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296229G>A | CA1610831206 | EDN1 | c.*162G>A (n.*162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296229G= | CA1610831205 | EDN1 | c.*162G= (n.*162G=) | |
6 | g.12296230G>C | CA2677350474 | EDN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296231A= | CA1610831207 | EDN1 | c.*164A= (n.*164A=) | |
6 | g.12296231A>G | CA134218133 | EDN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296233T>A | CA2677350475 | EDN1 | c.*166T>A (n.*166T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296234_12296235delinsTC | CA1610831210 | EDN1 | c.*167_*168delinsTC (n.*167_*168delinsTC) | |
6 | g.12296235C>A | CA2677350476 | EDN1 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296235C>T | CA2677350477 | EDN1 | c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239del | CA1610831211 | EDN1 | c.*172del (n.*172del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296236C= | CA1610831213 | EDN1 | c.*169C= (n.*169C=) | |
6 | g.12296236C>T | CA1610831214 | EDN1 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>A | CA2677350478 | EDN1 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>G | CA2677350479 | EDN1 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296238C>A | CA2677350480 | EDN1 | c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239C>A | CA2677350481 | EDN1 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A= | CA1610831216 | EDN1 | c.*174A= (n.*174A=) | |
6 | g.12296241A>C | CA2677350482 | EDN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>G | CA1086048317 | EDN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>T | CA2677350483 | EDN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296242C>A | CA818232341 | EDN1 | c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296242C= | CA1610831217 | EDN1 | c.*175C= (n.*175C=) | |
6 | g.12296242C>T | CA818232358 | EDN1 | c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243del | CA2677350484 | EDN1 | c.*176del (n.*176del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296243C>A | CA818232364 | EDN1 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243C= | CA1610831219 | EDN1 | c.*176C= (n.*176C=) | |
6 | g.12296244A>G | CA2677350485 | EDN1 | c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296245dup | CA2677350486 | EDN1 | c.*178dup (n.*178dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296247T>C | CA134218135 | EDN1 | c.*180T>C (n.*180T>C) | dbSNP |
6 | g.12296247T>G | CA818232368 | EDN1 | c.*180T>G (n.*180T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296247T= | CA1610831222 | EDN1 | c.*180T= (n.*180T=) | |
6 | g.12296249C>A | CA2677350487 | EDN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>A | CA2677350489 | EDN1 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>T | CA2677350488 | EDN1 | c.*184C>T (n.*184C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296253G>A | CA1610831225 | EDN1 | c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296253G= | CA1610831224 | EDN1 | c.*186G= (n.*186G=) | |
6 | g.12296254G>A | CA134218139 | EDN1 | c.*187G>A (n.*187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296254G= | CA1610831226 | EDN1 | c.*187G= (n.*187G=) | |
6 | g.12296254G>T | CA2677350490 | EDN1 | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296255C>A | CA565609904 | EDN1 | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296255C= | CA1610831228 | EDN1 | c.*188C= (n.*188C=) | |
6 | g.12296255C>G | CA2710772993 | EDN1 | c.*188C>G (n.*188C>G) | dbSNP |
6 | g.12296255C>T | CA2710772994 | EDN1 | c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP |
6 | g.12296257T>C | CA2677350491 | EDN1 | c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>A | CA2677350492 | EDN1 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>G | CA2677350493 | EDN1 | c.*191C>G (n.*191C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296258C>T | CA2677350494 | EDN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296259C>A | CA2677350495 | EDN1 | c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296259C>T | CA2677350496 | EDN1 | c.*192C>T (n.*192C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296260A= | CA1610831230 | EDN1 | c.*193A= (n.*193A=) | |
6 | g.12296260A>C | CA818232372 | EDN1 | c.*193A>C (n.*193A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296260A>G | CA2677350497 | EDN1 | c.*193A>G (n.*193A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262del | CA2677350498 | EDN1 | c.*195del (n.*195del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262C>A | CA2677350499 | EDN1 | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296262C= | CA1610831233 | EDN1 | c.*195C= (n.*195C=) | |
6 | g.12296262C>T | CA134218140 | EDN1 | c.*195C>T (n.*195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296263A= | CA1610831236 | EDN1 | c.*196A= (n.*196A=) | |
6 | g.12296263A>C | CA818232374 | EDN1 | c.*196A>C (n.*196A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296263A>T | CA2677350500 | EDN1 | c.*196A>T (n.*196A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296264G>T | CA2677350501 | EDN1 | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296266G>A | CA2677350502 | EDN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296266G>T | CA2677350503 | EDN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296267G>A | CA2677350504 | EDN1 | c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296270A= | CA1610831240 | EDN1 | c.*203A= (n.*203A=) | |
6 | g.12296270A>G | CA134218142 | EDN1 | c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296271C= | CA1610831242 | EDN1 | c.*204C= (n.*204C=) | |
6 | g.12296271C>T | CA565609911 | EDN1 | c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296273G>A | CA134218144 | EDN1 | c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296273G= | CA1610831244 | EDN1 | c.*206G= (n.*206G=) | |
6 | g.12296274C= | CA1610831246 | EDN1 | c.*207C= (n.*207C=) | |
6 | g.12296274C>T | CA1610831247 | EDN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296278_12296289del | CA2677350505 | EDN1 | c.*211_*222del (n.*211_*222del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296276T>C | CA2677350506 | EDN1 | c.*209T>C (n.*209T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296278G>A | CA1610831249 | EDN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) | dbSNP |
6 | g.12296278G>C | CA2677350507 | EDN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296278G= | CA1610831248 | EDN1 | c.*211G= (n.*211G=) | |
6 | g.12296278G>T | CA2510338257 | EDN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) | |
6 | g.12296279G>A | CA2710847814 | EDN1 | c.*212G>A (n.*212G>A) | dbSNP |
6 | g.12296279G>C | CA1086048323 | EDN1 | c.*212G>C (n.*212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296279G= | CA1610831252 | EDN1 | c.*212G= (n.*212G=) | |
6 | g.12296279G>T | CA2677350508 | EDN1 | c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296282T>C | CA1610831254 | EDN1 | c.*215T>C (n.*215T>C) | dbSNP |
6 | g.12296282T= | CA1610831253 | EDN1 | c.*215T= (n.*215T=) | |
6 | g.12296288T>C | CA1086048324 | EDN1 | c.*221T>C (n.*221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296288T= | CA1610831256 | EDN1 | c.*221T= (n.*221T=) | |
6 | g.12296290C>A | CA2677350509 | EDN1 | c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296291A= | CA1610831259 | EDN1 | c.*224A= (n.*224A=) | |
6 | g.12296291A>C | CA818232383 | EDN1 | c.*224A>C (n.*224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296293C>G | CA2677350510 | EDN1 | c.*226C>G (n.*226C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296297G>A | CA2677350511 | EDN1 | c.*230G>A (n.*230G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296297G>C | CA565609915 | EDN1 | c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296297G= | CA1610831261 | EDN1 | c.*230G= (n.*230G=) | |
6 | g.12296297G>T | CA2677350512 | EDN1 | c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296298G= | CA1610831263 | EDN1 | c.*231G= (n.*231G=) | |
6 | g.12296298G>T | CA818232386 | EDN1 | c.*231G>T (n.*231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296299A>G | CA2677350513 | EDN1 | c.*232A>G (n.*232A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296301G>A | CA650509210 | EDN1 | c.*234G>A (n.*234G>A) | COSMIC |
6 | g.12296301G>T | CA2677350514 | EDN1 | c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296303del | CA2677350515 | EDN1 | c.*236del (n.*236del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296303C>A | CA2677350516 | EDN1 | c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296306T>A | CA2677350517 | EDN1 | c.*239T>A (n.*239T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296306T>C | CA818232388 | EDN1 | c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296306T= | CA1610831265 | EDN1 | c.*239T= (n.*239T=) | |
6 | g.12296307G>T | CA2677350518 | EDN1 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296308G>A | CA2581541184 | EDN1 | c.*241G>A (n.*241G>A) | |
6 | g.12296308G>C | CA2581541183 | EDN1 | c.*241G>C (n.*241G>C) | |
6 | g.12296308G= | CA1610831268 | EDN1 | c.*241G= (n.*241G=) | |
6 | g.12296308G>T | CA134218146 | EDN1 | c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296310C>A | CA2677350519 | EDN1 | c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |