Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.12296203G>A	CA134218129	EDN1	c.136G>A (n.136G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296203G>C	CA1086048300	EDN1	c.136G>C (n.136G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296203G=	CA1610831179	EDN1	c.136G= (n.136G=)
6	g.12296203G>T	CA1086048306	EDN1	c.136G>T (n.136G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296204T>C	CA2677350456	EDN1	c.137T>C (n.137T>C)	gnomAD v4
6	g.12296206C>A	CA2677350457	EDN1	c.139C>A (n.139C>A)	gnomAD v4
6	g.12296206C>G	CA2677350458	EDN1	c.139C>G (n.139C>G)	gnomAD v4
6	g.12296210del	CA2677350459	EDN1	c.143del (n.143del)	gnomAD v4
6	g.12296208A>G	CA2677350460	EDN1	c.141A>G (n.141A>G)	gnomAD v4
6	g.12296209A>C	CA2677350461	EDN1	c.142A>C (n.142A>C)	gnomAD v4
6	g.12296209A>T	CA2677350462	EDN1	c.142A>T (n.142A>T)	gnomAD v4
6	g.12296210A=	CA1610831181	EDN1	c.143A= (n.143A=)
6	g.12296210A>C	CA2677350463	EDN1	c.143A>C (n.143A>C)	gnomAD v4
6	g.12296210A>G	CA818232335	EDN1	c.143A>G (n.143A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296211C>A	CA2677350464	EDN1	c.144C>A (n.144C>A)	gnomAD v4
6	g.12296212A=	CA1610831182	EDN1	c.145A= (n.145A=)
6	g.12296212A>G	CA1610831183	EDN1	c.145A>G (n.145A>G)	dbSNP
6	g.12296212A>T	CA1086048309	EDN1	c.145A>T (n.145A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296213_12296214del	CA2770023960	EDN1	c.146_147del (n.146_147del)
6	g.12296214T>C	CA1086048310	EDN1	c.147T>C (n.147T>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296214T=	CA1610831186	EDN1	c.147T= (n.147T=)
6	g.12296215C>A	CA2677350465	EDN1	c.148C>A (n.148C>A)	gnomAD v4
6	g.12296215C>T	CA2677350466	EDN1	c.148C>T (n.148C>T)	gnomAD v4
6	g.12296216C>A	CA2500335223	EDN1	c.149C>A (n.149C>A)	gnomAD v4
6	g.12296217A=	CA1610831189	EDN1	c.150A= (n.150A=)
6	g.12296217A>C	CA1610831190	EDN1	c.150A>C (n.150A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296218A=	CA1610831192	EDN1	c.151A= (n.151A=)
6	g.12296218A>G	CA565609895	EDN1	c.151A>G (n.151A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296219G>A	CA1610831195	EDN1	c.152G>A (n.152G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296219G>C	CA2770023963	EDN1	c.152G>C (n.152G>C)
6	g.12296219G=	CA1610831194	EDN1	c.152G= (n.152G=)
6	g.12296219G>T	CA2677350467	EDN1	c.152G>T (n.152G>T)	gnomAD v4
6	g.12296221A=	CA1610831197	EDN1	c.154A= (n.154A=)
6	g.12296221A>C	CA2677350468	EDN1	c.154A>C (n.154A>C)	gnomAD v4
6	g.12296221A>G	CA1610831198	EDN1	c.154A>G (n.154A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296223G>A	CA134218131	EDN1	c.156G>A (n.156G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296223G>C	CA2677350469	EDN1	c.156G>C (n.156G>C)	gnomAD v4
6	g.12296223G=	CA1610831200	EDN1	c.156G= (n.156G=)
6	g.12296224G>T	CA2677350470	EDN1	c.157G>T (n.157G>T)	gnomAD v4
6	g.12296225T>C	CA2677350472	EDN1	c.158T>C (n.158T>C)	gnomAD v4
6	g.12296226del	CA2677350471	EDN1	c.159del (n.159del)	gnomAD v4
6	g.12296226T>A	CA1610831203	EDN1	c.159T>A (n.159T>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296226T=	CA1610831202	EDN1	c.159T= (n.159T=)
6	g.12296228A>G	CA2677350473	EDN1	c.161A>G (n.161A>G)	gnomAD v4
6	g.12296229G>A	CA1610831206	EDN1	c.162G>A (n.162G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296229G=	CA1610831205	EDN1	c.162G= (n.162G=)
6	g.12296230G>C	CA2677350474	EDN1	c.163G>C (n.163G>C)	gnomAD v4
6	g.12296231A=	CA1610831207	EDN1	c.164A= (n.164A=)
6	g.12296231A>G	CA134218133	EDN1	c.164A>G (n.164A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296233T>A	CA2677350475	EDN1	c.166T>A (n.166T>A)	gnomAD v4
6	g.12296234_12296235delinsTC	CA1610831210	EDN1	c.167_168delinsTC (n.167_168delinsTC)
6	g.12296235C>A	CA2677350476	EDN1	c.168C>A (n.168C>A)	gnomAD v4
6	g.12296235C>T	CA2677350477	EDN1	c.168C>T (n.168C>T)	gnomAD v4
6	g.12296239del	CA1610831211	EDN1	c.172del (n.172del)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296236C=	CA1610831213	EDN1	c.169C= (n.169C=)
6	g.12296236C>T	CA1610831214	EDN1	c.169C>T (n.169C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296237C>A	CA2677350478	EDN1	c.170C>A (n.170C>A)	gnomAD v4
6	g.12296237C>G	CA2677350479	EDN1	c.170C>G (n.170C>G)	gnomAD v4
6	g.12296238C>A	CA2677350480	EDN1	c.171C>A (n.171C>A)	gnomAD v4
6	g.12296239C>A	CA2677350481	EDN1	c.172C>A (n.172C>A)	gnomAD v4
6	g.12296241A=	CA1610831216	EDN1	c.174A= (n.174A=)
6	g.12296241A>C	CA2677350482	EDN1	c.174A>C (n.174A>C)	gnomAD v4
6	g.12296241A>G	CA1086048317	EDN1	c.174A>G (n.174A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296241A>T	CA2677350483	EDN1	c.174A>T (n.174A>T)	gnomAD v4
6	g.12296242C>A	CA818232341	EDN1	c.175C>A (n.175C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296242C=	CA1610831217	EDN1	c.175C= (n.175C=)
6	g.12296242C>T	CA818232358	EDN1	c.175C>T (n.175C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296243del	CA2677350484	EDN1	c.176del (n.176del)	gnomAD v4
6	g.12296243C>A	CA818232364	EDN1	c.176C>A (n.176C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296243C=	CA1610831219	EDN1	c.176C= (n.176C=)
6	g.12296244A>G	CA2677350485	EDN1	c.177A>G (n.177A>G)	gnomAD v4
6	g.12296245dup	CA2677350486	EDN1	c.178dup (n.178dup)	gnomAD v4
6	g.12296247T>C	CA134218135	EDN1	c.180T>C (n.180T>C)	dbSNP
6	g.12296247T>G	CA818232368	EDN1	c.180T>G (n.180T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296247T=	CA1610831222	EDN1	c.180T= (n.180T=)
6	g.12296249C>A	CA2677350487	EDN1	c.182C>A (n.182C>A)	gnomAD v4
6	g.12296251C>A	CA2677350489	EDN1	c.184C>A (n.184C>A)	gnomAD v4
6	g.12296251C>T	CA2677350488	EDN1	c.184C>T (n.184C>T)	gnomAD v4
6	g.12296253G>A	CA1610831225	EDN1	c.186G>A (n.186G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296253G=	CA1610831224	EDN1	c.186G= (n.186G=)
6	g.12296254G>A	CA134218139	EDN1	c.187G>A (n.187G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296254G=	CA1610831226	EDN1	c.187G= (n.187G=)
6	g.12296254G>T	CA2677350490	EDN1	c.187G>T (n.187G>T)	gnomAD v4
6	g.12296255C>A	CA565609904	EDN1	c.188C>A (n.188C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296255C=	CA1610831228	EDN1	c.188C= (n.188C=)
6	g.12296255C>G	CA2710772993	EDN1	c.188C>G (n.188C>G)	dbSNP
6	g.12296255C>T	CA2710772994	EDN1	c.188C>T (n.188C>T)	dbSNP
6	g.12296257T>C	CA2677350491	EDN1	c.190T>C (n.190T>C)	gnomAD v4
6	g.12296258C>A	CA2677350492	EDN1	c.191C>A (n.191C>A)	gnomAD v4
6	g.12296258C>G	CA2677350493	EDN1	c.191C>G (n.191C>G)	gnomAD v4
6	g.12296258C>T	CA2677350494	EDN1	c.191C>T (n.191C>T)	gnomAD v4
6	g.12296259C>A	CA2677350495	EDN1	c.192C>A (n.192C>A)	gnomAD v4
6	g.12296259C>T	CA2677350496	EDN1	c.192C>T (n.192C>T)	gnomAD v4
6	g.12296260A=	CA1610831230	EDN1	c.193A= (n.193A=)
6	g.12296260A>C	CA818232372	EDN1	c.193A>C (n.193A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296260A>G	CA2677350497	EDN1	c.193A>G (n.193A>G)	gnomAD v4
6	g.12296262del	CA2677350498	EDN1	c.195del (n.195del)	gnomAD v4
6	g.12296262C>A	CA2677350499	EDN1	c.195C>A (n.195C>A)	gnomAD v4
6	g.12296262C=	CA1610831233	EDN1	c.195C= (n.195C=)
6	g.12296262C>T	CA134218140	EDN1	c.195C>T (n.195C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296263A=	CA1610831236	EDN1	c.196A= (n.196A=)
6	g.12296263A>C	CA818232374	EDN1	c.196A>C (n.196A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296263A>T	CA2677350500	EDN1	c.196A>T (n.196A>T)	gnomAD v4
6	g.12296264G>T	CA2677350501	EDN1	c.197G>T (n.197G>T)	gnomAD v4
6	g.12296266G>A	CA2677350502	EDN1	c.199G>A (n.199G>A)	gnomAD v4
6	g.12296266G>T	CA2677350503	EDN1	c.199G>T (n.199G>T)	gnomAD v4
6	g.12296267G>A	CA2677350504	EDN1	c.200G>A (n.200G>A)	gnomAD v4
6	g.12296270A=	CA1610831240	EDN1	c.203A= (n.203A=)
6	g.12296270A>G	CA134218142	EDN1	c.203A>G (n.203A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296271C=	CA1610831242	EDN1	c.204C= (n.204C=)
6	g.12296271C>T	CA565609911	EDN1	c.204C>T (n.204C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296273G>A	CA134218144	EDN1	c.206G>A (n.206G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296273G=	CA1610831244	EDN1	c.206G= (n.206G=)
6	g.12296274C=	CA1610831246	EDN1	c.207C= (n.207C=)
6	g.12296274C>T	CA1610831247	EDN1	c.207C>T (n.207C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.12296278_12296289del	CA2677350505	EDN1	c.211_222del (n.211_222del)	gnomAD v4
6	g.12296276T>C	CA2677350506	EDN1	c.209T>C (n.209T>C)	gnomAD v4
6	g.12296278G>A	CA1610831249	EDN1	c.211G>A (n.211G>A)	dbSNP
6	g.12296278G>C	CA2677350507	EDN1	c.211G>C (n.211G>C)	gnomAD v4
6	g.12296278G=	CA1610831248	EDN1	c.211G= (n.211G=)
6	g.12296278G>T	CA2510338257	EDN1	c.211G>T (n.211G>T)
6	g.12296279G>A	CA2710847814	EDN1	c.212G>A (n.212G>A)	dbSNP
6	g.12296279G>C	CA1086048323	EDN1	c.212G>C (n.212G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296279G=	CA1610831252	EDN1	c.212G= (n.212G=)
6	g.12296279G>T	CA2677350508	EDN1	c.212G>T (n.212G>T)	gnomAD v4
6	g.12296282T>C	CA1610831254	EDN1	c.215T>C (n.215T>C)	dbSNP
6	g.12296282T=	CA1610831253	EDN1	c.215T= (n.215T=)
6	g.12296288T>C	CA1086048324	EDN1	c.221T>C (n.221T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296288T=	CA1610831256	EDN1	c.221T= (n.221T=)
6	g.12296290C>A	CA2677350509	EDN1	c.223C>A (n.223C>A)	gnomAD v4
6	g.12296291A=	CA1610831259	EDN1	c.224A= (n.224A=)
6	g.12296291A>C	CA818232383	EDN1	c.224A>C (n.224A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296293C>G	CA2677350510	EDN1	c.226C>G (n.226C>G)	gnomAD v4
6	g.12296297G>A	CA2677350511	EDN1	c.230G>A (n.230G>A)	gnomAD v4
6	g.12296297G>C	CA565609915	EDN1	c.230G>C (n.230G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296297G=	CA1610831261	EDN1	c.230G= (n.230G=)
6	g.12296297G>T	CA2677350512	EDN1	c.230G>T (n.230G>T)	gnomAD v4
6	g.12296298G=	CA1610831263	EDN1	c.231G= (n.231G=)
6	g.12296298G>T	CA818232386	EDN1	c.231G>T (n.231G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.12296299A>G	CA2677350513	EDN1	c.232A>G (n.232A>G)	gnomAD v4
6	g.12296301G>A	CA650509210	EDN1	c.234G>A (n.234G>A)	COSMIC
6	g.12296301G>T	CA2677350514	EDN1	c.234G>T (n.234G>T)	gnomAD v4
6	g.12296303del	CA2677350515	EDN1	c.236del (n.236del)	gnomAD v4
6	g.12296303C>A	CA2677350516	EDN1	c.236C>A (n.236C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched