Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12296153_12296157dup | CA2578531362 | EDN1 | c.*86_*90dup (n.*86_*90dup) | |
6 | g.12296152G>A | CA2677350408 | EDN1 | c.*85G>A (n.*85G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296152G>C | CA2578531364 | EDN1 | c.*85G>C (n.*85G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296152G= | CA1610831132 | EDN1 | c.*85G= (n.*85G=) | |
6 | g.12296152G>T | CA134218116 | EDN1 | c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296153A>G | CA2677350409 | EDN1 | c.*86A>G (n.*86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296154G>A | CA2677350410 | EDN1 | c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296155C>A | CA134218118 | EDN1 | c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296155C= | CA1610831136 | EDN1 | c.*88C= (n.*88C=) | |
6 | g.12296155C>T | CA134218119 | EDN1 | c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296157G>A | CA134218121 | EDN1 | c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296157G= | CA1610831144 | EDN1 | c.*90G= (n.*90G=) | |
6 | g.12296158G>T | CA2677350411 | EDN1 | c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296159A>T | CA2592166107 | EDN1 | c.*92A>T (n.*92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296160G>A | CA2677350413 | EDN1 | c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296160G>T | CA2578531365 | EDN1 | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296162_12296170del | CA2677350412 | EDN1 | c.*95_*103del (n.*95_*103del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296161C>A | CA818232328 | EDN1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296161C= | CA1610831147 | EDN1 | c.*94C= (n.*94C=) | |
6 | g.12296162A>G | CA2677350414 | EDN1 | c.*95A>G (n.*95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296163T>A | CA2770023953 | EDN1 | c.*96T>A (n.*96T>A) | |
6 | g.12296164C>A | CA1610831152 | EDN1 | c.*97C>A (n.*97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296164C= | CA1610831150 | EDN1 | c.*97C= (n.*97C=) | |
6 | g.12296164C>T | CA1610831153 | EDN1 | c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP |
6 | g.12296165C>A | CA2677350415 | EDN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296165C>T | CA2677350416 | EDN1 | c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296166T>A | CA818232329 | EDN1 | c.*99T>A (n.*99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296166T>C | CA1610831158 | EDN1 | c.*99T>C (n.*99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296166T= | CA1610831155 | EDN1 | c.*99T= (n.*99T=) | |
6 | g.12296167C>G | CA2677350417 | EDN1 | c.*100C>G (n.*100C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296169G>A | CA2677350418 | EDN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296170C>A | CA2677350419 | EDN1 | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296170C= | CA1610831161 | EDN1 | c.*103C= (n.*103C=) | |
6 | g.12296170C>T | CA1610831162 | EDN1 | c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296172G>A | CA565609878 | EDN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296172G= | CA1610831164 | EDN1 | c.*105G= (n.*105G=) | |
6 | g.12296173G>A | CA2677350420 | EDN1 | c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296173G>C | CA2677350421 | EDN1 | c.*106G>C (n.*106G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296173G>T | CA2677350422 | EDN1 | c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296174T>C | CA2677350423 | EDN1 | c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C>A | CA2677350424 | EDN1 | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C= | CA1610831167 | EDN1 | c.*109C= (n.*109C=) | |
6 | g.12296176C>G | CA2677350425 | EDN1 | c.*109C>G (n.*109C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C>T | CA818232331 | EDN1 | c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296177C>T | CA2677350426 | EDN1 | c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296178T>C | CA2677350427 | EDN1 | c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296179G>A | CA2508585768 | EDN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) | |
6 | g.12296179G>T | CA2677350428 | EDN1 | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296180A= | CA1610831170 | EDN1 | c.*113A= (n.*113A=) | |
6 | g.12296180A>C | CA134218122 | EDN1 | c.*113A>C (n.*113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296180A>T | CA134218124 | EDN1 | c.*113A>T (n.*113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296181C>A | CA2677350429 | EDN1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296182del | CA2677350430 | EDN1 | c.*115del (n.*115del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296182T>A | CA2677350431 | EDN1 | c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296183G>A | CA2677350432 | EDN1 | c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296183G>T | CA2677350433 | EDN1 | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296184G>A | CA2677350434 | EDN1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296184G>T | CA2677350435 | EDN1 | c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296185C>A | CA2677350436 | EDN1 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296185C>G | CA2677350437 | EDN1 | c.*118C>G (n.*118C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296187_12296188dup | CA2677350438 | EDN1 | c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296187A>G | CA2677350439 | EDN1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296189G>A | CA2677350440 | EDN1 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296189G>T | CA2677350441 | EDN1 | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>A | CA2677350444 | EDN1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>C | CA2677350443 | EDN1 | c.*123G>C (n.*123G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>T | CA2677350442 | EDN1 | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296192C>G | CA2677350446 | EDN1 | c.*125C>G (n.*125C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296193del | CA2677350445 | EDN1 | c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296193C>A | CA2677350447 | EDN1 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296194A>G | CA2677350448 | EDN1 | c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296195G>C | CA2677350449 | EDN1 | c.*128G>C (n.*128G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296195G>T | CA2561324892 | EDN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) | |
6 | g.12296196C>A | CA2677350450 | EDN1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296196C= | CA1610831171 | EDN1 | c.*129C= (n.*129C=) | |
6 | g.12296196C>T | CA134218125 | EDN1 | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296197_12296200dup | CA2677350451 | EDN1 | c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296197G>A | CA134218126 | EDN1 | c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296197G= | CA1610831173 | EDN1 | c.*130G= (n.*130G=) | |
6 | g.12296199C>A | CA2677350452 | EDN1 | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296199C>T | CA2677350453 | EDN1 | c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296200C>A | CA2677350454 | EDN1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296200C= | CA1610831174 | EDN1 | c.*133C= (n.*133C=) | |
6 | g.12296200C>T | CA1610831175 | EDN1 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296202C>A | CA2677350455 | EDN1 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296202C= | CA1610831176 | EDN1 | c.*135C= (n.*135C=) | |
6 | g.12296202C>T | CA134218127 | EDN1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G>A | CA134218129 | EDN1 | c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G>C | CA1086048300 | EDN1 | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G= | CA1610831179 | EDN1 | c.*136G= (n.*136G=) | |
6 | g.12296203G>T | CA1086048306 | EDN1 | c.*136G>T (n.*136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296204T>C | CA2677350456 | EDN1 | c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296206C>A | CA2677350457 | EDN1 | c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296206C>G | CA2677350458 | EDN1 | c.*139C>G (n.*139C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210del | CA2677350459 | EDN1 | c.*143del (n.*143del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296208A>G | CA2677350460 | EDN1 | c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296209A>C | CA2677350461 | EDN1 | c.*142A>C (n.*142A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296209A>T | CA2677350462 | EDN1 | c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210A= | CA1610831181 | EDN1 | c.*143A= (n.*143A=) | |
6 | g.12296210A>C | CA2677350463 | EDN1 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210A>G | CA818232335 | EDN1 | c.*143A>G (n.*143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296211C>A | CA2677350464 | EDN1 | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296212A= | CA1610831182 | EDN1 | c.*145A= (n.*145A=) | |
6 | g.12296212A>G | CA1610831183 | EDN1 | c.*145A>G (n.*145A>G) | dbSNP |
6 | g.12296212A>T | CA1086048309 | EDN1 | c.*145A>T (n.*145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296213_12296214del | CA2770023960 | EDN1 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) | |
6 | g.12296214T>C | CA1086048310 | EDN1 | c.*147T>C (n.*147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296214T= | CA1610831186 | EDN1 | c.*147T= (n.*147T=) | |
6 | g.12296215C>A | CA2677350465 | EDN1 | c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296215C>T | CA2677350466 | EDN1 | c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296216C>A | CA2500335223 | EDN1 | c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296217A= | CA1610831189 | EDN1 | c.*150A= (n.*150A=) | |
6 | g.12296217A>C | CA1610831190 | EDN1 | c.*150A>C (n.*150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296218A= | CA1610831192 | EDN1 | c.*151A= (n.*151A=) | |
6 | g.12296218A>G | CA565609895 | EDN1 | c.*151A>G (n.*151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296219G>A | CA1610831195 | EDN1 | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296219G>C | CA2770023963 | EDN1 | c.*152G>C (n.*152G>C) | |
6 | g.12296219G= | CA1610831194 | EDN1 | c.*152G= (n.*152G=) | |
6 | g.12296219G>T | CA2677350467 | EDN1 | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296221A= | CA1610831197 | EDN1 | c.*154A= (n.*154A=) | |
6 | g.12296221A>C | CA2677350468 | EDN1 | c.*154A>C (n.*154A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296221A>G | CA1610831198 | EDN1 | c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296223G>A | CA134218131 | EDN1 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296223G>C | CA2677350469 | EDN1 | c.*156G>C (n.*156G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296223G= | CA1610831200 | EDN1 | c.*156G= (n.*156G=) | |
6 | g.12296224G>T | CA2677350470 | EDN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296225T>C | CA2677350472 | EDN1 | c.*158T>C (n.*158T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296226del | CA2677350471 | EDN1 | c.*159del (n.*159del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296226T>A | CA1610831203 | EDN1 | c.*159T>A (n.*159T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296226T= | CA1610831202 | EDN1 | c.*159T= (n.*159T=) | |
6 | g.12296228A>G | CA2677350473 | EDN1 | c.*161A>G (n.*161A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296229G>A | CA1610831206 | EDN1 | c.*162G>A (n.*162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296229G= | CA1610831205 | EDN1 | c.*162G= (n.*162G=) | |
6 | g.12296230G>C | CA2677350474 | EDN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296231A= | CA1610831207 | EDN1 | c.*164A= (n.*164A=) | |
6 | g.12296231A>G | CA134218133 | EDN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296233T>A | CA2677350475 | EDN1 | c.*166T>A (n.*166T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296234_12296235delinsTC | CA1610831210 | EDN1 | c.*167_*168delinsTC (n.*167_*168delinsTC) | |
6 | g.12296235C>A | CA2677350476 | EDN1 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296235C>T | CA2677350477 | EDN1 | c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239del | CA1610831211 | EDN1 | c.*172del (n.*172del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296236C= | CA1610831213 | EDN1 | c.*169C= (n.*169C=) | |
6 | g.12296236C>T | CA1610831214 | EDN1 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>A | CA2677350478 | EDN1 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296237C>G | CA2677350479 | EDN1 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296238C>A | CA2677350480 | EDN1 | c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296239C>A | CA2677350481 | EDN1 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A= | CA1610831216 | EDN1 | c.*174A= (n.*174A=) | |
6 | g.12296241A>C | CA2677350482 | EDN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>G | CA1086048317 | EDN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296241A>T | CA2677350483 | EDN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296242C>A | CA818232341 | EDN1 | c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296242C= | CA1610831217 | EDN1 | c.*175C= (n.*175C=) | |
6 | g.12296242C>T | CA818232358 | EDN1 | c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243del | CA2677350484 | EDN1 | c.*176del (n.*176del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296243C>A | CA818232364 | EDN1 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296243C= | CA1610831219 | EDN1 | c.*176C= (n.*176C=) | |
6 | g.12296244A>G | CA2677350485 | EDN1 | c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296245dup | CA2677350486 | EDN1 | c.*178dup (n.*178dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296247T>C | CA134218135 | EDN1 | c.*180T>C (n.*180T>C) | dbSNP |
6 | g.12296247T>G | CA818232368 | EDN1 | c.*180T>G (n.*180T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296247T= | CA1610831222 | EDN1 | c.*180T= (n.*180T=) | |
6 | g.12296249C>A | CA2677350487 | EDN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>A | CA2677350489 | EDN1 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296251C>T | CA2677350488 | EDN1 | c.*184C>T (n.*184C>T) | gnomAD v4 |