Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295868_12295870dup | CA2770023927 | EDN1 | c.534-94_534-92dup (n.534-94_534-92dup) c.531-94_531-92dup (n.531-94_531-92dup) | |
6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295875G>A | CA2677350335 | EDN1 | c.534-87G>A (n.534-87G>A) c.531-87G>A (n.531-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295875G>T | CA2677350336 | EDN1 | c.534-87G>T (n.534-87G>T) c.531-87G>T (n.531-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295877G>T | CA2677350337 | EDN1 | c.534-85G>T (n.534-85G>T) c.531-85G>T (n.531-85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295878C>A | CA2578531335 | EDN1 | c.534-84C>A (n.534-84C>A) c.531-84C>A (n.531-84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295878C>T | CA2677350338 | EDN1 | c.534-84C>T (n.534-84C>T) c.531-84C>T (n.531-84C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295879C>A | CA2677350339 | EDN1 | c.534-83C>A (n.534-83C>A) c.531-83C>A (n.531-83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295879C>T | CA2521333177 | EDN1 | c.534-83C>T (n.534-83C>T) c.531-83C>T (n.531-83C>T) | |
6 | g.12295880A>T | CA2677350340 | EDN1 | c.534-82A>T (n.534-82A>T) c.531-82A>T (n.531-82A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G>A | CA2677350341 | EDN1 | c.534-81G>A (n.534-81G>A) c.531-81G>A (n.531-81G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G>C | CA2677350342 | EDN1 | c.534-81G>C (n.534-81G>C) c.531-81G>C (n.531-81G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) | |
6 | g.12295885C>T | CA2578531336 | EDN1 | c.534-77C>T (n.534-77C>T) c.531-77C>T (n.531-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295886T>C | CA1610830734 | EDN1 | c.534-76T>C (n.534-76T>C) c.531-76T>C (n.531-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295886T= | CA1610830735 | EDN1 | c.534-76T= (n.534-76T=) c.531-76T= (n.531-76T=) | |
6 | g.12295887_12295890dup | CA2677350343 | EDN1 | c.534-75_534-72dup (n.534-75_534-72dup) c.531-75_531-72dup (n.531-75_531-72dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12295887A>T | CA2578531337 | EDN1 | c.534-75A>T (n.534-75A>T) c.531-75A>T (n.531-75A>T) | |
6 | g.12295888A= | CA1610830739 | EDN1 | c.534-74A= (n.534-74A=) c.531-74A= (n.531-74A=) | |
6 | g.12295888A>C | CA565609593 | EDN1 | c.534-74A>C (n.534-74A>C) c.531-74A>C (n.531-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295889T>A | CA2677350345 | EDN1 | c.534-73T>A (n.534-73T>A) c.531-73T>A (n.531-73T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295892del | CA2677350344 | EDN1 | c.534-70del (n.534-70del) c.531-70del (n.531-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.12295890T>A | CA2770023928 | EDN1 | c.534-72T>A (n.534-72T>A) c.531-72T>A (n.531-72T>A) | |
6 | g.12295890T>G | CA565609597 | EDN1 | c.534-72T>G (n.534-72T>G) c.531-72T>G (n.531-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.12295890T= | CA1610830742 | EDN1 | c.534-72T= (n.534-72T=) c.531-72T= (n.531-72T=) | |
6 | g.12295891T>G | CA1610830745 | EDN1 | c.534-71T>G (n.534-71T>G) c.531-71T>G (n.531-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295891T= | CA1610830744 | EDN1 | c.534-71T= (n.534-71T=) c.531-71T= (n.531-71T=) | |
6 | g.12295893A>T | CA2677350346 | EDN1 | c.534-69A>T (n.534-69A>T) c.531-69A>T (n.531-69A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295894C>A | CA2677350347 | EDN1 | c.534-68C>A (n.534-68C>A) c.531-68C>A (n.531-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295894C>T | CA2677350348 | EDN1 | c.534-68C>T (n.534-68C>T) c.531-68C>T (n.531-68C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
6 | g.12295896T>A | CA2677350350 | EDN1 | c.534-66T>A (n.534-66T>A) c.531-66T>A (n.531-66T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
6 | g.12295896_12295900del | CA2677350349 | EDN1 | c.534-66_534-62del (n.534-66_534-62del) c.531-66_531-62del (n.531-66_531-62del) | gnomAD v4 |
6 | g.12295897G>A | CA134218044 | EDN1 | c.534-65G>A (n.534-65G>A) c.531-65G>A (n.531-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295897G= | CA1610830753 | EDN1 | c.534-65G= (n.534-65G=) c.531-65G= (n.531-65G=) | |
6 | g.12295897G>T | CA2677350351 | EDN1 | c.534-65G>T (n.534-65G>T) c.531-65G>T (n.531-65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295899T>C | CA2677350352 | EDN1 | c.534-63T>C (n.534-63T>C) c.531-63T>C (n.531-63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295900T>C | CA2508751960 | EDN1 | c.534-62T>C (n.534-62T>C) c.531-62T>C (n.531-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295900T>G | CA134218046 | EDN1 | c.534-62T>G (n.534-62T>G) c.531-62T>G (n.531-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295900T= | CA1610830756 | EDN1 | c.534-62T= (n.534-62T=) c.531-62T= (n.531-62T=) | |
6 | g.12295901C= | CA1610830760 | EDN1 | c.534-61C= (n.534-61C=) c.531-61C= (n.531-61C=) | |
6 | g.12295901C>G | CA2677350353 | EDN1 | c.534-61C>G (n.534-61C>G) c.531-61C>G (n.531-61C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295901C>T | CA818232011 | EDN1 | c.534-61C>T (n.534-61C>T) c.531-61C>T (n.531-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295902T>G | CA2677350354 | EDN1 | c.534-60T>G (n.534-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
6 | g.12295906G>C | CA2677350355 | EDN1 | c.534-56G>C (n.534-56G>C) c.531-56G>C (n.531-56G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295907C>A | CA2677350356 | EDN1 | c.534-55C>A (n.534-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295907C>T | CA2677350357 | EDN1 | c.534-55C>T (n.534-55C>T) c.531-55C>T (n.531-55C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295908C>A | CA2677350358 | EDN1 | c.534-54C>A (n.534-54C>A) c.531-54C>A (n.531-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) | |
6 | g.12295908C>G | CA2677350359 | EDN1 | c.534-54C>G (n.534-54C>G) c.531-54C>G (n.531-54C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295908C>T | CA565609604 | EDN1 | c.534-54C>T (n.534-54C>T) c.531-54C>T (n.531-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295909A= | CA1610830771 | EDN1 | c.534-53A= (n.534-53A=) c.531-53A= (n.531-53A=) | |
6 | g.12295909A>G | CA565609609 | EDN1 | c.534-53A>G (n.534-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295910A>C | CA2677350360 | EDN1 | c.534-52A>C (n.534-52A>C) c.531-52A>C (n.531-52A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295912G>T | CA2677350361 | EDN1 | c.534-50G>T (n.534-50G>T) c.531-50G>T (n.531-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295912_12295915delinsGGGT | CA1610830773 | EDN1 | c.534-50_534-47delinsGGGT (n.534-50_534-47delinsGGGT) c.531-50_531-47delinsGGGT (n.531-50_531-47delinsGGGT) | |
6 | g.12295913G>A | CA2677350363 | EDN1 | c.534-49G>A (n.534-49G>A) c.531-49G>A (n.531-49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295913G>C | CA2677350362 | EDN1 | c.534-49G>C (n.534-49G>C) c.531-49G>C (n.531-49G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295913G= | CA1610830779 | EDN1 | c.534-49G= (n.534-49G=) c.531-49G= (n.531-49G=) | |
6 | g.12295913G>T | CA565609629 | EDN1 | c.534-49G>T (n.534-49G>T) c.531-49G>T (n.531-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295914_12295916del | CA3638742 | EDN1 | c.534-48_534-46del (n.534-48_534-46del) c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295914G>A | CA565609634 | EDN1 | c.534-48G>A (n.534-48G>A) c.531-48G>A (n.531-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295914G>C | CA3638743 | EDN1 | c.534-48G>C (n.534-48G>C) c.531-48G>C (n.531-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295914G= | CA1610830782 | EDN1 | c.534-48G= (n.534-48G=) c.531-48G= (n.531-48G=) | |
6 | g.12295914G>T | CA448427928 | EDN1 | c.534-48G>T (n.534-48G>T) c.531-48G>T (n.531-48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295916G>A | CA2677350364 | EDN1 | c.534-46G>A (n.534-46G>A) c.531-46G>A (n.531-46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295916G>T | CA2677350365 | EDN1 | c.534-46G>T (n.534-46G>T) c.531-46G>T (n.531-46G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295917_12295918delinsAT | CA1610830786 | EDN1 | c.534-45_534-44delinsAT (n.534-45_534-44delinsAT) c.531-45_531-44delinsAT (n.531-45_531-44delinsAT) | |
6 | g.12295918T>A | CA2677350366 | EDN1 | c.534-44T>A (n.534-44T>A) c.531-44T>A (n.531-44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295918T>C | CA3638745 | EDN1 | c.534-44T>C (n.534-44T>C) c.531-44T>C (n.531-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.12295918T>G | CA565609642 | EDN1 | c.534-44T>G (n.534-44T>G) c.531-44T>G (n.531-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295918T= | CA1610830797 | EDN1 | c.534-44T= (n.534-44T=) c.531-44T= (n.531-44T=) | |
6 | g.12295924dup | CA3638744 | EDN1 | c.534-38dup (n.534-38dup) c.531-38dup (n.531-38dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295923_12295924dup | CA565609646 | EDN1 | c.534-39_534-38dup (n.534-39_534-38dup) c.531-39_531-38dup (n.531-39_531-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295924del | CA818232043 | EDN1 | c.534-38del (n.534-38del) c.531-38del (n.531-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295920T>A | CA2677350367 | EDN1 | c.534-42T>A (n.534-42T>A) c.531-42T>A (n.531-42T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295921T>C | CA2677350368 | EDN1 | c.534-41T>C (n.534-41T>C) c.531-41T>C (n.531-41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295922T>C | CA2677350369 | EDN1 | c.534-40T>C (n.534-40T>C) c.531-40T>C (n.531-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295924T>A | CA3638747 | EDN1 | c.534-38T>A (n.534-38T>A) c.531-38T>A (n.531-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295924T>C | CA818232050 | EDN1 | c.534-38T>C (n.534-38T>C) c.531-38T>C (n.531-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295924T= | CA1610830802 | EDN1 | c.534-38T= (n.534-38T=) c.531-38T= (n.531-38T=) | |
6 | g.12295925A= | CA1610830808 | EDN1 | c.534-37A= (n.534-37A=) c.531-37A= (n.531-37A=) | |
6 | g.12295925A>T | CA3638748 | EDN1 | c.534-37A>T (n.534-37A>T) c.531-37A>T (n.531-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295928dup | CA3638746 | EDN1 | c.534-34dup (n.534-34dup) c.531-34dup (n.531-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295928del | CA2578531339 | EDN1 | c.534-34del (n.534-34del) c.531-34del (n.531-34del) | |
6 | g.12295928A= | CA1610830811 | EDN1 | c.534-34A= (n.534-34A=) c.531-34A= (n.531-34A=) | |
6 | g.12295928A>G | CA3638749 | EDN1 | c.534-34A>G (n.534-34A>G) c.531-34A>G (n.531-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295930A>G | CA2677350370 | EDN1 | c.534-32A>G (n.534-32A>G) c.531-32A>G (n.531-32A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295931A= | CA1610830816 | EDN1 | c.534-31A= (n.534-31A=) c.531-31A= (n.531-31A=) | |
6 | g.12295931A>C | CA818232059 | EDN1 | c.534-31A>C (n.534-31A>C) c.531-31A>C (n.531-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295931A>G | CA565609672 | EDN1 | c.534-31A>G (n.534-31A>G) c.531-31A>G (n.531-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295932C= | CA1610830819 | EDN1 | c.534-30C= (n.534-30C=) c.531-30C= (n.531-30C=) | |
6 | g.12295932C>G | CA3638750 | EDN1 | c.534-30C>G (n.534-30C>G) c.531-30C>G (n.531-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295932C>T | CA3638751 | EDN1 | c.534-30C>T (n.534-30C>T) c.531-30C>T (n.531-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295933A>G | CA448427930 | EDN1 | c.534-29A>G (n.534-29A>G) c.531-29A>G (n.531-29A>G) | |
6 | g.12295934T>C | CA3638752 | EDN1 | c.534-28T>C (n.534-28T>C) c.531-28T>C (n.531-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295934T= | CA1610830823 | EDN1 | c.534-28T= (n.534-28T=) c.531-28T= (n.531-28T=) | |
6 | g.12295935_12295936del | CA2578531340 | EDN1 | c.534-27_534-26del (n.534-27_534-26del) c.531-27_531-26del (n.531-27_531-26del) | |
6 | g.12295937_12295938delinsGT | CA1610830824 | EDN1 | c.534-25_534-24delinsGT (n.534-25_534-24delinsGT) c.531-25_531-24delinsGT (n.531-25_531-24delinsGT) | |
6 | g.12295938T>C | CA2578531341 | EDN1 | c.534-24T>C (n.534-24T>C) c.531-24T>C (n.531-24T>C) | |
6 | g.12295941del | CA818232069 | EDN1 | c.534-21del (n.534-21del) c.531-21del (n.531-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295941T>C | CA2677350371 | EDN1 | c.534-21T>C (n.534-21T>C) c.531-21T>C (n.531-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295941T>G | CA565609684 | EDN1 | c.534-21T>G (n.534-21T>G) c.531-21T>G (n.531-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295941T= | CA1610830827 | EDN1 | c.534-21T= (n.534-21T=) c.531-21T= (n.531-21T=) | |
6 | g.12295942C>A | CA2578531342 | EDN1 | c.534-20C>A (n.534-20C>A) c.531-20C>A (n.531-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295942C>G | CA2677350372 | EDN1 | c.534-20C>G (n.534-20C>G) c.531-20C>G (n.531-20C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295943T>C | CA3638753 | EDN1 | c.534-19T>C (n.534-19T>C) c.531-19T>C (n.531-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295943T= | CA1610830829 | EDN1 | c.534-19T= (n.534-19T=) c.531-19T= (n.531-19T=) | |
6 | g.12295944C= | CA1610830833 | EDN1 | c.534-18C= (n.534-18C=) c.531-18C= (n.531-18C=) | |
6 | g.12295944C>T | CA1086047706 | EDN1 | c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.531-18C>T (n.531-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295946T>C | CA2770023931 | EDN1 | c.534-16T>C (n.534-16T>C) c.531-16T>C (n.531-16T>C) | |
6 | g.12295948T>A | CA3638754 | EDN1 | c.534-14T>A (n.534-14T>A) c.531-14T>A (n.531-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295948T= | CA1610830835 | EDN1 | c.534-14T= (n.534-14T=) c.531-14T= (n.531-14T=) | |
6 | g.12295951del | CA2677350373 | EDN1 | c.534-11del (n.534-11del) c.531-11del (n.531-11del) | gnomAD v4 |
6 | g.12295952del | CA2677350374 | EDN1 | c.534-10del (n.534-10del) c.531-10del (n.531-10del) | gnomAD v4 |
6 | g.12295952G>A | CA2677350375 | EDN1 | c.534-10G>A (n.534-10G>A) c.531-10G>A (n.531-10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295952G= | CA1610830837 | EDN1 | c.534-10G= (n.534-10G=) c.531-10G= (n.531-10G=) | |
6 | g.12295952G>T | CA448427931 | EDN1 | c.534-10G>T (n.534-10G>T) c.531-10G>T (n.531-10G>T) | dbSNP |
6 | g.12295953C>A | CA565609695 | EDN1 | c.534-9C>A (n.534-9C>A) c.531-9C>A (n.531-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295953C= | CA1610830838 | EDN1 | c.534-9C= (n.534-9C=) c.531-9C= (n.531-9C=) | |
6 | g.12295953C>T | CA3638755 | EDN1 | c.534-9C>T (n.534-9C>T) c.531-9C>T (n.531-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295954T>A | CA1610830842 | EDN1 | c.534-8T>A (n.534-8T>A) c.531-8T>A (n.531-8T>A) | dbSNP |
6 | g.12295954T>C | CA3638756 | EDN1 | c.534-8T>C (n.534-8T>C) c.531-8T>C (n.531-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295954T= | CA1610830841 | EDN1 | c.534-8T= (n.534-8T=) c.531-8T= (n.531-8T=) | |
6 | g.12295957A= | CA1610830844 | EDN1 | c.534-5A= (n.534-5A=) c.531-5A= (n.531-5A=) | |
6 | g.12295957A>G | CA3638757 | EDN1 | c.534-5A>G (n.534-5A>G) c.531-5A>G (n.531-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295957A>T | CA3638758 | EDN1 | c.534-5A>T (n.534-5A>T) c.531-5A>T (n.531-5A>T) | dbSNP ExAC |
6 | g.12295958T>C | CA2677350376 | EDN1 | c.534-4T>C (n.534-4T>C) c.531-4T>C (n.531-4T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295960A>C | CA362857212 | EDN1 | c.534-2A>C (n.534-2A>C) c.531-2A>C (n.531-2A>C) | |
6 | g.12295960A>G | CA362857210 | EDN1 | c.534-2A>G (n.534-2A>G) c.531-2A>G (n.531-2A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.12295960A>T | CA362857211 | EDN1 | c.534-2A>T (n.534-2A>T) c.531-2A>T (n.531-2A>T) | |
6 | g.12295961G>A | CA362857213 | EDN1 | c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.531-1G>A (n.531-1G>A) | |
6 | g.12295961G>C | CA362857214 | EDN1 | c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.531-1G>C (n.531-1G>C) | |
6 | g.12295961G>T | CA362857215 | EDN1 | c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.531-1G>T (n.531-1G>T) | |
6 | g.12295962G>A | CA448427932 | EDN1 | c.534G>A (p.Arg178=) c.531G>A (p.Arg177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12295962G>C | CA362857216 | EDN1 | c.534G>C (p.Arg178Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) | |
6 | g.12295962G= | CA1610830847 | EDN1 | c.534G= (p.Arg178=) c.531G= (p.Arg177=) | |
6 | g.12295962G>T | CA362857217 | EDN1 | c.534G>T (p.Arg178Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.12295963T>A | CA362857218 | EDN1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.12295963T>C | CA362857219 | EDN1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
6 | g.12295963T>G | CA362857220 | EDN1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
6 | g.12295963T= | CA1610830851 | EDN1 | c.535T= (p.Ser179=) c.532T= (p.Ser178=) | |
6 | g.12295964C>A | CA362857221 | EDN1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295964C= | CA1610830853 | EDN1 | c.536C= (p.Ser179=) c.533C= (p.Ser178=) | |
6 | g.12295964C>G | CA362857222 | EDN1 | c.536C>G (p.Ser179Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) | |
6 | g.12295964C>T | CA3638759 | EDN1 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |