UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295843T>A | CA2677350306 | EDN1 | c.534-119T>A (n.534-119T>A) c.531-119T>A (n.531-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>C | CA2677350307 | EDN1 | c.534-119T>C (n.534-119T>C) c.531-119T>C (n.531-119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>G | CA134218038 | EDN1 | c.534-119T>G (n.534-119T>G) c.531-119T>G (n.531-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12295843T= | CA1610830705 | EDN1 | c.534-119T= (n.534-119T=) c.531-119T= (n.531-119T=) | |
| 6 | g.12295844G>A | CA2677350309 | EDN1 | c.534-118G>A (n.534-118G>A) c.531-118G>A (n.531-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295844G>C | CA2677350308 | EDN1 | c.534-118G>C (n.534-118G>C) c.531-118G>C (n.531-118G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295845A= | CA1610830707 | EDN1 | c.534-117A= (n.534-117A=) c.531-117A= (n.531-117A=) | |
| 6 | g.12295845A>G | CA1610830708 | EDN1 | c.534-117A>G (n.534-117A>G) c.531-117A>G (n.531-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295847A>C | CA2561576469 | EDN1 | c.534-115A>C (n.534-115A>C) c.531-115A>C (n.531-115A>C) | |
| 6 | g.12295847_12295849del | CA2677350310 | EDN1 | c.534-115_534-113del (n.534-115_534-113del) c.531-115_531-113del (n.531-115_531-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G>A | CA1610830711 | EDN1 | c.534-114G>A (n.534-114G>A) c.531-114G>A (n.531-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G= | CA1610830710 | EDN1 | c.534-114G= (n.534-114G=) c.531-114G= (n.531-114G=) | |
| 6 | g.12295848G>T | CA2677350311 | EDN1 | c.534-114G>T (n.534-114G>T) c.531-114G>T (n.531-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>A | CA2677350312 | EDN1 | c.534-113T>A (n.534-113T>A) c.531-113T>A (n.531-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>C | CA565609592 | EDN1 | c.534-113T>C (n.534-113T>C) c.531-113T>C (n.531-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>G | CA1610830715 | EDN1 | c.534-113T>G (n.534-113T>G) c.531-113T>G (n.531-113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T= | CA1610830713 | EDN1 | c.534-113T= (n.534-113T=) c.531-113T= (n.531-113T=) | |
| 6 | g.12295851del | CA2677350314 | EDN1 | c.534-111del (n.534-111del) c.531-111del (n.531-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>A | CA2677350315 | EDN1 | c.534-111C>A (n.534-111C>A) c.531-111C>A (n.531-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>T | CA2677350316 | EDN1 | c.534-111C>T (n.534-111C>T) c.531-111C>T (n.531-111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851_12295852insTGGC | CA2677350313 | EDN1 | c.534-111_534-110insTGGC (n.534-111_534-110insTGGC) c.531-111_531-110insTGGC (n.531-111_531-110insTGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295852A>C | CA2677350317 | EDN1 | c.534-110A>C (n.534-110A>C) c.531-110A>C (n.531-110A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295853C>A | CA2677350318 | EDN1 | c.534-109C>A (n.534-109C>A) c.531-109C>A (n.531-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295854A>C | CA2677350319 | EDN1 | c.534-108A>C (n.534-108A>C) c.531-108A>C (n.531-108A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295855A>G | CA2677350320 | EDN1 | c.534-107A>G (n.534-107A>G) c.531-107A>G (n.531-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>A | CA2677350322 | EDN1 | c.534-106C>A (n.534-106C>A) c.531-106C>A (n.531-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C= | CA1610830717 | EDN1 | c.534-106C= (n.534-106C=) c.531-106C= (n.531-106C=) | |
| 6 | g.12295856C>G | CA2677350321 | EDN1 | c.534-106C>G (n.534-106C>G) c.531-106C>G (n.531-106C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>T | CA818231995 | EDN1 | c.534-106C>T (n.534-106C>T) c.531-106C>T (n.531-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>A | CA2677350323 | EDN1 | c.534-105C>A (n.534-105C>A) c.531-105C>A (n.531-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>G | CA2677350324 | EDN1 | c.534-105C>G (n.534-105C>G) c.531-105C>G (n.531-105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>C | CA2677350325 | EDN1 | c.534-104A>C (n.534-104A>C) c.531-104A>C (n.531-104A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>A | CA2677350326 | EDN1 | c.534-103G>A (n.534-103G>A) c.531-103G>A (n.531-103G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>T | CA2677350327 | EDN1 | c.534-103G>T (n.534-103G>T) c.531-103G>T (n.531-103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295860A>T | CA2677350328 | EDN1 | c.534-102A>T (n.534-102A>T) c.531-102A>T (n.531-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>A | CA2677350329 | EDN1 | c.534-101T>A (n.534-101T>A) c.531-101T>A (n.531-101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>A | CA2677350330 | EDN1 | c.534-99C>A (n.534-99C>A) c.531-99C>A (n.531-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>G | CA2677350331 | EDN1 | c.534-99C>G (n.534-99C>G) c.531-99C>G (n.531-99C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295868_12295870dup | CA2770023927 | EDN1 | c.534-94_534-92dup (n.534-94_534-92dup) c.531-94_531-92dup (n.531-94_531-92dup) | |
| 6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
| 6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295875G>A | CA2677350335 | EDN1 | c.534-87G>A (n.534-87G>A) c.531-87G>A (n.531-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295875G>T | CA2677350336 | EDN1 | c.534-87G>T (n.534-87G>T) c.531-87G>T (n.531-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295877G>T | CA2677350337 | EDN1 | c.534-85G>T (n.534-85G>T) c.531-85G>T (n.531-85G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295878C>A | CA2578531335 | EDN1 | c.534-84C>A (n.534-84C>A) c.531-84C>A (n.531-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295878C>T | CA2677350338 | EDN1 | c.534-84C>T (n.534-84C>T) c.531-84C>T (n.531-84C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295879C>A | CA2677350339 | EDN1 | c.534-83C>A (n.534-83C>A) c.531-83C>A (n.531-83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295879C>T | CA2521333177 | EDN1 | c.534-83C>T (n.534-83C>T) c.531-83C>T (n.531-83C>T) | |
| 6 | g.12295880A>T | CA2677350340 | EDN1 | c.534-82A>T (n.534-82A>T) c.531-82A>T (n.531-82A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G>A | CA2677350341 | EDN1 | c.534-81G>A (n.534-81G>A) c.531-81G>A (n.531-81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G>C | CA2677350342 | EDN1 | c.534-81G>C (n.534-81G>C) c.531-81G>C (n.531-81G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
| 6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) | |
| 6 | g.12295885C>T | CA2578531336 | EDN1 | c.534-77C>T (n.534-77C>T) c.531-77C>T (n.531-77C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295886T>C | CA1610830734 | EDN1 | c.534-76T>C (n.534-76T>C) c.531-76T>C (n.531-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295886T= | CA1610830735 | EDN1 | c.534-76T= (n.534-76T=) c.531-76T= (n.531-76T=) | |
| 6 | g.12295887_12295890dup | CA2677350343 | EDN1 | c.534-75_534-72dup (n.534-75_534-72dup) c.531-75_531-72dup (n.531-75_531-72dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295887A>T | CA2578531337 | EDN1 | c.534-75A>T (n.534-75A>T) c.531-75A>T (n.531-75A>T) | |
| 6 | g.12295888A= | CA1610830739 | EDN1 | c.534-74A= (n.534-74A=) c.531-74A= (n.531-74A=) | |
| 6 | g.12295888A>C | CA565609593 | EDN1 | c.534-74A>C (n.534-74A>C) c.531-74A>C (n.531-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295889T>A | CA2677350345 | EDN1 | c.534-73T>A (n.534-73T>A) c.531-73T>A (n.531-73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295892del | CA2677350344 | EDN1 | c.534-70del (n.534-70del) c.531-70del (n.531-70del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295890T>A | CA2770023928 | EDN1 | c.534-72T>A (n.534-72T>A) c.531-72T>A (n.531-72T>A) | |
| 6 | g.12295890T>G | CA565609597 | EDN1 | c.534-72T>G (n.534-72T>G) c.531-72T>G (n.531-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12295890T= | CA1610830742 | EDN1 | c.534-72T= (n.534-72T=) c.531-72T= (n.531-72T=) | |
| 6 | g.12295891T>G | CA1610830745 | EDN1 | c.534-71T>G (n.534-71T>G) c.531-71T>G (n.531-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295891T= | CA1610830744 | EDN1 | c.534-71T= (n.534-71T=) c.531-71T= (n.531-71T=) | |
| 6 | g.12295893A>T | CA2677350346 | EDN1 | c.534-69A>T (n.534-69A>T) c.531-69A>T (n.531-69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295894C>A | CA2677350347 | EDN1 | c.534-68C>A (n.534-68C>A) c.531-68C>A (n.531-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295894C>T | CA2677350348 | EDN1 | c.534-68C>T (n.534-68C>T) c.531-68C>T (n.531-68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
| 6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
| 6 | g.12295896T>A | CA2677350350 | EDN1 | c.534-66T>A (n.534-66T>A) c.531-66T>A (n.531-66T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
| 6 | g.12295896_12295900del | CA2677350349 | EDN1 | c.534-66_534-62del (n.534-66_534-62del) c.531-66_531-62del (n.531-66_531-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G>A | CA134218044 | EDN1 | c.534-65G>A (n.534-65G>A) c.531-65G>A (n.531-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G= | CA1610830753 | EDN1 | c.534-65G= (n.534-65G=) c.531-65G= (n.531-65G=) | |
| 6 | g.12295897G>T | CA2677350351 | EDN1 | c.534-65G>T (n.534-65G>T) c.531-65G>T (n.531-65G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295899T>C | CA2677350352 | EDN1 | c.534-63T>C (n.534-63T>C) c.531-63T>C (n.531-63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>C | CA2508751960 | EDN1 | c.534-62T>C (n.534-62T>C) c.531-62T>C (n.531-62T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>G | CA134218046 | EDN1 | c.534-62T>G (n.534-62T>G) c.531-62T>G (n.531-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T= | CA1610830756 | EDN1 | c.534-62T= (n.534-62T=) c.531-62T= (n.531-62T=) | |
| 6 | g.12295901C= | CA1610830760 | EDN1 | c.534-61C= (n.534-61C=) c.531-61C= (n.531-61C=) | |
| 6 | g.12295901C>G | CA2677350353 | EDN1 | c.534-61C>G (n.534-61C>G) c.531-61C>G (n.531-61C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295901C>T | CA818232011 | EDN1 | c.534-61C>T (n.534-61C>T) c.531-61C>T (n.531-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295902T>G | CA2677350354 | EDN1 | c.534-60T>G (n.534-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
| 6 | g.12295906G>C | CA2677350355 | EDN1 | c.534-56G>C (n.534-56G>C) c.531-56G>C (n.531-56G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
| 6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>A | CA2677350356 | EDN1 | c.534-55C>A (n.534-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
| 6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>T | CA2677350357 | EDN1 | c.534-55C>T (n.534-55C>T) c.531-55C>T (n.531-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>A | CA2677350358 | EDN1 | c.534-54C>A (n.534-54C>A) c.531-54C>A (n.531-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) | |
| 6 | g.12295908C>G | CA2677350359 | EDN1 | c.534-54C>G (n.534-54C>G) c.531-54C>G (n.531-54C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>T | CA565609604 | EDN1 | c.534-54C>T (n.534-54C>T) c.531-54C>T (n.531-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295909A= | CA1610830771 | EDN1 | c.534-53A= (n.534-53A=) c.531-53A= (n.531-53A=) | |
| 6 | g.12295909A>G | CA565609609 | EDN1 | c.534-53A>G (n.534-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295910A>C | CA2677350360 | EDN1 | c.534-52A>C (n.534-52A>C) c.531-52A>C (n.531-52A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912G>T | CA2677350361 | EDN1 | c.534-50G>T (n.534-50G>T) c.531-50G>T (n.531-50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912_12295915delinsGGGT | CA1610830773 | EDN1 | c.534-50_534-47delinsGGGT (n.534-50_534-47delinsGGGT) c.531-50_531-47delinsGGGT (n.531-50_531-47delinsGGGT) | |
| 6 | g.12295913G>A | CA2677350363 | EDN1 | c.534-49G>A (n.534-49G>A) c.531-49G>A (n.531-49G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G>C | CA2677350362 | EDN1 | c.534-49G>C (n.534-49G>C) c.531-49G>C (n.531-49G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G= | CA1610830779 | EDN1 | c.534-49G= (n.534-49G=) c.531-49G= (n.531-49G=) | |
| 6 | g.12295913G>T | CA565609629 | EDN1 | c.534-49G>T (n.534-49G>T) c.531-49G>T (n.531-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914_12295916del | CA3638742 | EDN1 | c.534-48_534-46del (n.534-48_534-46del) c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>A | CA565609634 | EDN1 | c.534-48G>A (n.534-48G>A) c.531-48G>A (n.531-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>C | CA3638743 | EDN1 | c.534-48G>C (n.534-48G>C) c.531-48G>C (n.531-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G= | CA1610830782 | EDN1 | c.534-48G= (n.534-48G=) c.531-48G= (n.531-48G=) | |
| 6 | g.12295914G>T | CA448427928 | EDN1 | c.534-48G>T (n.534-48G>T) c.531-48G>T (n.531-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>A | CA2677350364 | EDN1 | c.534-46G>A (n.534-46G>A) c.531-46G>A (n.531-46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>T | CA2677350365 | EDN1 | c.534-46G>T (n.534-46G>T) c.531-46G>T (n.531-46G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295917_12295918delinsAT | CA1610830786 | EDN1 | c.534-45_534-44delinsAT (n.534-45_534-44delinsAT) c.531-45_531-44delinsAT (n.531-45_531-44delinsAT) | |
| 6 | g.12295918T>A | CA2677350366 | EDN1 | c.534-44T>A (n.534-44T>A) c.531-44T>A (n.531-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295918T>C | CA3638745 | EDN1 | c.534-44T>C (n.534-44T>C) c.531-44T>C (n.531-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12295918T>G | CA565609642 | EDN1 | c.534-44T>G (n.534-44T>G) c.531-44T>G (n.531-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295918T= | CA1610830797 | EDN1 | c.534-44T= (n.534-44T=) c.531-44T= (n.531-44T=) | |
| 6 | g.12295924dup | CA3638744 | EDN1 | c.534-38dup (n.534-38dup) c.531-38dup (n.531-38dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295923_12295924dup | CA565609646 | EDN1 | c.534-39_534-38dup (n.534-39_534-38dup) c.531-39_531-38dup (n.531-39_531-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924del | CA818232043 | EDN1 | c.534-38del (n.534-38del) c.531-38del (n.531-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295920T>A | CA2677350367 | EDN1 | c.534-42T>A (n.534-42T>A) c.531-42T>A (n.531-42T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295921T>C | CA2677350368 | EDN1 | c.534-41T>C (n.534-41T>C) c.531-41T>C (n.531-41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295922T>C | CA2677350369 | EDN1 | c.534-40T>C (n.534-40T>C) c.531-40T>C (n.531-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>A | CA3638747 | EDN1 | c.534-38T>A (n.534-38T>A) c.531-38T>A (n.531-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>C | CA818232050 | EDN1 | c.534-38T>C (n.534-38T>C) c.531-38T>C (n.531-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T= | CA1610830802 | EDN1 | c.534-38T= (n.534-38T=) c.531-38T= (n.531-38T=) | |
| 6 | g.12295925A= | CA1610830808 | EDN1 | c.534-37A= (n.534-37A=) c.531-37A= (n.531-37A=) | |
| 6 | g.12295925A>T | CA3638748 | EDN1 | c.534-37A>T (n.534-37A>T) c.531-37A>T (n.531-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928dup | CA3638746 | EDN1 | c.534-34dup (n.534-34dup) c.531-34dup (n.531-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928del | CA2578531339 | EDN1 | c.534-34del (n.534-34del) c.531-34del (n.531-34del) | |
| 6 | g.12295928A= | CA1610830811 | EDN1 | c.534-34A= (n.534-34A=) c.531-34A= (n.531-34A=) | |
| 6 | g.12295928A>G | CA3638749 | EDN1 | c.534-34A>G (n.534-34A>G) c.531-34A>G (n.531-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295930A>G | CA2677350370 | EDN1 | c.534-32A>G (n.534-32A>G) c.531-32A>G (n.531-32A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295931A= | CA1610830816 | EDN1 | c.534-31A= (n.534-31A=) c.531-31A= (n.531-31A=) | |
| 6 | g.12295931A>C | CA818232059 | EDN1 | c.534-31A>C (n.534-31A>C) c.531-31A>C (n.531-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295931A>G | CA565609672 | EDN1 | c.534-31A>G (n.534-31A>G) c.531-31A>G (n.531-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295932C= | CA1610830819 | EDN1 | c.534-30C= (n.534-30C=) c.531-30C= (n.531-30C=) | |
| 6 | g.12295932C>G | CA3638750 | EDN1 | c.534-30C>G (n.534-30C>G) c.531-30C>G (n.531-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295932C>T | CA3638751 | EDN1 | c.534-30C>T (n.534-30C>T) c.531-30C>T (n.531-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295933A>G | CA448427930 | EDN1 | c.534-29A>G (n.534-29A>G) c.531-29A>G (n.531-29A>G) | |
| 6 | g.12295934T>C | CA3638752 | EDN1 | c.534-28T>C (n.534-28T>C) c.531-28T>C (n.531-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295934T= | CA1610830823 | EDN1 | c.534-28T= (n.534-28T=) c.531-28T= (n.531-28T=) | |
| 6 | g.12295935_12295936del | CA2578531340 | EDN1 | c.534-27_534-26del (n.534-27_534-26del) c.531-27_531-26del (n.531-27_531-26del) | |
| 6 | g.12295937_12295938delinsGT | CA1610830824 | EDN1 | c.534-25_534-24delinsGT (n.534-25_534-24delinsGT) c.531-25_531-24delinsGT (n.531-25_531-24delinsGT) | |
| 6 | g.12295938T>C | CA2578531341 | EDN1 | c.534-24T>C (n.534-24T>C) c.531-24T>C (n.531-24T>C) | |
| 6 | g.12295941del | CA818232069 | EDN1 | c.534-21del (n.534-21del) c.531-21del (n.531-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T>C | CA2677350371 | EDN1 | c.534-21T>C (n.534-21T>C) c.531-21T>C (n.531-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T>G | CA565609684 | EDN1 | c.534-21T>G (n.534-21T>G) c.531-21T>G (n.531-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T= | CA1610830827 | EDN1 | c.534-21T= (n.534-21T=) c.531-21T= (n.531-21T=) | |
| 6 | g.12295942C>A | CA2578531342 | EDN1 | c.534-20C>A (n.534-20C>A) c.531-20C>A (n.531-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295942C>G | CA2677350372 | EDN1 | c.534-20C>G (n.534-20C>G) c.531-20C>G (n.531-20C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295943T>C | CA3638753 | EDN1 | c.534-19T>C (n.534-19T>C) c.531-19T>C (n.531-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295943T= | CA1610830829 | EDN1 | c.534-19T= (n.534-19T=) c.531-19T= (n.531-19T=) |