UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295775G>A | CA818231962 | EDN1 | c.534-187G>A (n.534-187G>A) c.531-187G>A (n.531-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295775G= | CA1610830617 | EDN1 | c.534-187G= (n.534-187G=) c.531-187G= (n.531-187G=) | |
| 6 | g.12295776G>A | CA134218023 | EDN1 | c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.531-186G>A (n.531-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295776G= | CA1610830619 | EDN1 | c.534-186G= (n.534-186G=) c.531-186G= (n.531-186G=) | |
| 6 | g.12295779G>A | CA1610830623 | EDN1 | c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.531-183G>A (n.531-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295779G= | CA1610830622 | EDN1 | c.534-183G= (n.534-183G=) c.531-183G= (n.531-183G=) | |
| 6 | g.12295780G>A | CA1610830626 | EDN1 | c.534-182G>A (n.534-182G>A) c.531-182G>A (n.531-182G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295780G= | CA1610830624 | EDN1 | c.534-182G= (n.534-182G=) c.531-182G= (n.531-182G=) | |
| 6 | g.12295781C= | CA1610830628 | EDN1 | c.534-181C= (n.534-181C=) c.531-181C= (n.531-181C=) | |
| 6 | g.12295781C>T | CA818231965 | EDN1 | c.534-181C>T (n.534-181C>T) c.531-181C>T (n.531-181C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295782T>G | CA818231971 | EDN1 | c.534-180T>G (n.534-180T>G) c.531-180T>G (n.531-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295782T= | CA1610830635 | EDN1 | c.534-180T= (n.534-180T=) c.531-180T= (n.531-180T=) | |
| 6 | g.12295785A= | CA1610830638 | EDN1 | c.534-177A= (n.534-177A=) c.531-177A= (n.531-177A=) | |
| 6 | g.12295785A>T | CA1086047668 | EDN1 | c.534-177A>T (n.534-177A>T) c.531-177A>T (n.531-177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295786T>G | CA818231974 | EDN1 | c.534-176T>G (n.534-176T>G) c.531-176T>G (n.531-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295786T= | CA1610830640 | EDN1 | c.534-176T= (n.534-176T=) c.531-176T= (n.531-176T=) | |
| 6 | g.12295792C>A | CA818231975 | EDN1 | c.534-170C>A (n.534-170C>A) c.531-170C>A (n.531-170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295792C= | CA1610830645 | EDN1 | c.534-170C= (n.534-170C=) c.531-170C= (n.531-170C=) | |
| 6 | g.12295792C>G | CA134218025 | EDN1 | c.534-170C>G (n.534-170C>G) c.531-170C>G (n.531-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295793A= | CA1610830649 | EDN1 | c.534-169A= (n.534-169A=) c.531-169A= (n.531-169A=) | |
| 6 | g.12295793A>G | CA1610830650 | EDN1 | c.534-169A>G (n.534-169A>G) c.531-169A>G (n.531-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295795T>A | CA565609588 | EDN1 | c.534-167T>A (n.534-167T>A) c.531-167T>A (n.531-167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295795T>C | CA2710771290 | EDN1 | c.534-167T>C (n.534-167T>C) c.531-167T>C (n.531-167T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295795T= | CA1610830654 | EDN1 | c.534-167T= (n.534-167T=) c.531-167T= (n.531-167T=) | |
| 6 | g.12295800A= | CA1610830658 | EDN1 | c.534-162A= (n.534-162A=) c.531-162A= (n.531-162A=) | |
| 6 | g.12295800A>G | CA134218027 | EDN1 | c.534-162A>G (n.534-162A>G) c.531-162A>G (n.531-162A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295806A= | CA1610830660 | EDN1 | c.534-156A= (n.534-156A=) c.531-156A= (n.531-156A=) | |
| 6 | g.12295806A>G | CA1610830661 | EDN1 | c.534-156A>G (n.534-156A>G) c.531-156A>G (n.531-156A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295809A= | CA1610830663 | EDN1 | c.534-153A= (n.534-153A=) c.531-153A= (n.531-153A=) | |
| 6 | g.12295809A>C | CA134218028 | EDN1 | c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.531-153A>C (n.531-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295810C>A | CA2677350280 | EDN1 | c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.531-152C>A (n.531-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295810C>T | CA2677350281 | EDN1 | c.534-152C>T (n.534-152C>T) c.531-152C>T (n.531-152C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295811T>C | CA2677350282 | EDN1 | c.534-151T>C (n.534-151T>C) c.531-151T>C (n.531-151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295812T>C | CA818231980 | EDN1 | c.534-150T>C (n.534-150T>C) c.531-150T>C (n.531-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295812T= | CA1610830666 | EDN1 | c.534-150T= (n.534-150T=) c.531-150T= (n.531-150T=) | |
| 6 | g.12295813G>A | CA1610830669 | EDN1 | c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.531-149G>A (n.531-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295813G>C | CA2677350283 | EDN1 | c.534-149G>C (n.534-149G>C) c.531-149G>C (n.531-149G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295813G= | CA1610830668 | EDN1 | c.534-149G= (n.534-149G=) c.531-149G= (n.531-149G=) | |
| 6 | g.12295814A= | CA1610830671 | EDN1 | c.534-148A= (n.534-148A=) c.531-148A= (n.531-148A=) | |
| 6 | g.12295814A>G | CA1610830670 | EDN1 | c.534-148A>G (n.534-148A>G) c.531-148A>G (n.531-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295815G>A | CA2677350284 | EDN1 | c.534-147G>A (n.534-147G>A) c.531-147G>A (n.531-147G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295815G>T | CA2677350285 | EDN1 | c.534-147G>T (n.534-147G>T) c.531-147G>T (n.531-147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295816G>A | CA2677350286 | EDN1 | c.534-146G>A (n.534-146G>A) c.531-146G>A (n.531-146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295816G>T | CA2677350287 | EDN1 | c.534-146G>T (n.534-146G>T) c.531-146G>T (n.531-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295817T>C | CA2677350288 | EDN1 | c.534-145T>C (n.534-145T>C) c.531-145T>C (n.531-145T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295817T>G | CA2677350289 | EDN1 | c.534-145T>G (n.534-145T>G) c.531-145T>G (n.531-145T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295823C>A | CA2677350290 | EDN1 | c.534-139C>A (n.534-139C>A) c.531-139C>A (n.531-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295824A= | CA1610830673 | EDN1 | c.534-138A= (n.534-138A=) c.531-138A= (n.531-138A=) | |
| 6 | g.12295824A>G | CA134218030 | EDN1 | c.534-138A>G (n.534-138A>G) c.531-138A>G (n.531-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295826A= | CA1610830677 | EDN1 | c.534-136A= (n.534-136A=) c.531-136A= (n.531-136A=) | |
| 6 | g.12295826A>G | CA1086047671 | EDN1 | c.534-136A>G (n.534-136A>G) c.531-136A>G (n.531-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G>A | CA134218032 | EDN1 | c.534-135G>A (n.534-135G>A) c.531-135G>A (n.531-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G= | CA1610830679 | EDN1 | c.534-135G= (n.534-135G=) c.531-135G= (n.531-135G=) | |
| 6 | g.12295827G>T | CA2677350291 | EDN1 | c.534-135G>T (n.534-135G>T) c.531-135G>T (n.531-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295828A>T | CA2677350292 | EDN1 | c.534-134A>T (n.534-134A>T) c.531-134A>T (n.531-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295829G>T | CA2677350293 | EDN1 | c.534-133G>T (n.534-133G>T) c.531-133G>T (n.531-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295831T>A | CA2677350294 | EDN1 | c.534-131T>A (n.534-131T>A) c.531-131T>A (n.531-131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295832G>T | CA2677350295 | EDN1 | c.534-130G>T (n.534-130G>T) c.531-130G>T (n.531-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C>A | CA2677350296 | EDN1 | c.534-129C>A (n.534-129C>A) c.531-129C>A (n.531-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C= | CA1610830683 | EDN1 | c.534-129C= (n.534-129C=) c.531-129C= (n.531-129C=) | |
| 6 | g.12295833C>T | CA818231983 | EDN1 | c.534-129C>T (n.534-129C>T) c.531-129C>T (n.531-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G>A | CA818231984 | EDN1 | c.534-128G>A (n.534-128G>A) c.531-128G>A (n.531-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G= | CA1610830685 | EDN1 | c.534-128G= (n.534-128G=) c.531-128G= (n.531-128G=) | |
| 6 | g.12295834G>T | CA2677350297 | EDN1 | c.534-128G>T (n.534-128G>T) c.531-128G>T (n.531-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295835G>A | CA1610830689 | EDN1 | c.534-127G>A (n.534-127G>A) c.531-127G>A (n.531-127G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295835G= | CA1610830688 | EDN1 | c.534-127G= (n.534-127G=) c.531-127G= (n.531-127G=) | |
| 6 | g.12295836C>A | CA2677350298 | EDN1 | c.534-126C>A (n.534-126C>A) c.531-126C>A (n.531-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295836C= | CA1610830691 | EDN1 | c.534-126C= (n.534-126C=) c.531-126C= (n.531-126C=) | |
| 6 | g.12295836C>T | CA134218033 | EDN1 | c.534-126C>T (n.534-126C>T) c.531-126C>T (n.531-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G>A | CA134218034 | EDN1 | c.534-125G>A (n.534-125G>A) c.531-125G>A (n.531-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G= | CA1610830697 | EDN1 | c.534-125G= (n.534-125G=) c.531-125G= (n.531-125G=) | |
| 6 | g.12295837G>T | CA2677350300 | EDN1 | c.534-125G>T (n.534-125G>T) c.531-125G>T (n.531-125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839dup | CA2677350299 | EDN1 | c.534-123dup (n.534-123dup) c.531-123dup (n.531-123dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295838G>A | CA2677350301 | EDN1 | c.534-124G>A (n.534-124G>A) c.531-124G>A (n.531-124G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295838G>T | CA2677350302 | EDN1 | c.534-124G>T (n.534-124G>T) c.531-124G>T (n.531-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839G>A | CA1086047677 | EDN1 | c.534-123G>A (n.534-123G>A) c.531-123G>A (n.531-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839G= | CA1610830698 | EDN1 | c.534-123G= (n.534-123G=) c.531-123G= (n.531-123G=) | |
| 6 | g.12295840T>A | CA2677350303 | EDN1 | c.534-122T>A (n.534-122T>A) c.531-122T>A (n.531-122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295840T>G | CA134218036 | EDN1 | c.534-122T>G (n.534-122T>G) c.531-122T>G (n.531-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12295840T= | CA1610830700 | EDN1 | c.534-122T= (n.534-122T=) c.531-122T= (n.531-122T=) | |
| 6 | g.12295841G>C | CA2677350304 | EDN1 | c.534-121G>C (n.534-121G>C) c.531-121G>C (n.531-121G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295842G>A | CA2677350305 | EDN1 | c.534-120G>A (n.534-120G>A) c.531-120G>A (n.531-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>A | CA2677350306 | EDN1 | c.534-119T>A (n.534-119T>A) c.531-119T>A (n.531-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>C | CA2677350307 | EDN1 | c.534-119T>C (n.534-119T>C) c.531-119T>C (n.531-119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>G | CA134218038 | EDN1 | c.534-119T>G (n.534-119T>G) c.531-119T>G (n.531-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12295843T= | CA1610830705 | EDN1 | c.534-119T= (n.534-119T=) c.531-119T= (n.531-119T=) | |
| 6 | g.12295844G>A | CA2677350309 | EDN1 | c.534-118G>A (n.534-118G>A) c.531-118G>A (n.531-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295844G>C | CA2677350308 | EDN1 | c.534-118G>C (n.534-118G>C) c.531-118G>C (n.531-118G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295845A= | CA1610830707 | EDN1 | c.534-117A= (n.534-117A=) c.531-117A= (n.531-117A=) | |
| 6 | g.12295845A>G | CA1610830708 | EDN1 | c.534-117A>G (n.534-117A>G) c.531-117A>G (n.531-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295847A>C | CA2561576469 | EDN1 | c.534-115A>C (n.534-115A>C) c.531-115A>C (n.531-115A>C) | |
| 6 | g.12295847_12295849del | CA2677350310 | EDN1 | c.534-115_534-113del (n.534-115_534-113del) c.531-115_531-113del (n.531-115_531-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G>A | CA1610830711 | EDN1 | c.534-114G>A (n.534-114G>A) c.531-114G>A (n.531-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G= | CA1610830710 | EDN1 | c.534-114G= (n.534-114G=) c.531-114G= (n.531-114G=) | |
| 6 | g.12295848G>T | CA2677350311 | EDN1 | c.534-114G>T (n.534-114G>T) c.531-114G>T (n.531-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>A | CA2677350312 | EDN1 | c.534-113T>A (n.534-113T>A) c.531-113T>A (n.531-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>C | CA565609592 | EDN1 | c.534-113T>C (n.534-113T>C) c.531-113T>C (n.531-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>G | CA1610830715 | EDN1 | c.534-113T>G (n.534-113T>G) c.531-113T>G (n.531-113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T= | CA1610830713 | EDN1 | c.534-113T= (n.534-113T=) c.531-113T= (n.531-113T=) | |
| 6 | g.12295851del | CA2677350314 | EDN1 | c.534-111del (n.534-111del) c.531-111del (n.531-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>A | CA2677350315 | EDN1 | c.534-111C>A (n.534-111C>A) c.531-111C>A (n.531-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>T | CA2677350316 | EDN1 | c.534-111C>T (n.534-111C>T) c.531-111C>T (n.531-111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851_12295852insTGGC | CA2677350313 | EDN1 | c.534-111_534-110insTGGC (n.534-111_534-110insTGGC) c.531-111_531-110insTGGC (n.531-111_531-110insTGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295852A>C | CA2677350317 | EDN1 | c.534-110A>C (n.534-110A>C) c.531-110A>C (n.531-110A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295853C>A | CA2677350318 | EDN1 | c.534-109C>A (n.534-109C>A) c.531-109C>A (n.531-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295854A>C | CA2677350319 | EDN1 | c.534-108A>C (n.534-108A>C) c.531-108A>C (n.531-108A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295855A>G | CA2677350320 | EDN1 | c.534-107A>G (n.534-107A>G) c.531-107A>G (n.531-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>A | CA2677350322 | EDN1 | c.534-106C>A (n.534-106C>A) c.531-106C>A (n.531-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C= | CA1610830717 | EDN1 | c.534-106C= (n.534-106C=) c.531-106C= (n.531-106C=) | |
| 6 | g.12295856C>G | CA2677350321 | EDN1 | c.534-106C>G (n.534-106C>G) c.531-106C>G (n.531-106C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>T | CA818231995 | EDN1 | c.534-106C>T (n.534-106C>T) c.531-106C>T (n.531-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>A | CA2677350323 | EDN1 | c.534-105C>A (n.534-105C>A) c.531-105C>A (n.531-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>G | CA2677350324 | EDN1 | c.534-105C>G (n.534-105C>G) c.531-105C>G (n.531-105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>C | CA2677350325 | EDN1 | c.534-104A>C (n.534-104A>C) c.531-104A>C (n.531-104A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>A | CA2677350326 | EDN1 | c.534-103G>A (n.534-103G>A) c.531-103G>A (n.531-103G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>T | CA2677350327 | EDN1 | c.534-103G>T (n.534-103G>T) c.531-103G>T (n.531-103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295860A>T | CA2677350328 | EDN1 | c.534-102A>T (n.534-102A>T) c.531-102A>T (n.531-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>A | CA2677350329 | EDN1 | c.534-101T>A (n.534-101T>A) c.531-101T>A (n.531-101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>A | CA2677350330 | EDN1 | c.534-99C>A (n.534-99C>A) c.531-99C>A (n.531-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>G | CA2677350331 | EDN1 | c.534-99C>G (n.534-99C>G) c.531-99C>G (n.531-99C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295868_12295870dup | CA2770023927 | EDN1 | c.534-94_534-92dup (n.534-94_534-92dup) c.531-94_531-92dup (n.531-94_531-92dup) | |
| 6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
| 6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295875G>A | CA2677350335 | EDN1 | c.534-87G>A (n.534-87G>A) c.531-87G>A (n.531-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295875G>T | CA2677350336 | EDN1 | c.534-87G>T (n.534-87G>T) c.531-87G>T (n.531-87G>T) | gnomAD v4 |