Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12295739G>A | CA134218014 | EDN1 | c.534-223G>A (n.534-223G>A) c.531-223G>A (n.531-223G>A) | dbSNP |
6 | g.12295739G= | CA1610830564 | EDN1 | c.534-223G= (n.534-223G=) c.531-223G= (n.531-223G=) | |
6 | g.12295741C= | CA1610830567 | EDN1 | c.534-221C= (n.534-221C=) c.531-221C= (n.531-221C=) | |
6 | g.12295741C>T | CA1610830569 | EDN1 | c.534-221C>T (n.534-221C>T) c.531-221C>T (n.531-221C>T) | dbSNP |
6 | g.12295742C= | CA1610830570 | EDN1 | c.534-220C= (n.534-220C=) c.531-220C= (n.531-220C=) | |
6 | g.12295742C>T | CA1610830571 | EDN1 | c.534-220C>T (n.534-220C>T) c.531-220C>T (n.531-220C>T) | dbSNP |
6 | g.12295743A= | CA1610830573 | EDN1 | c.534-219A= (n.534-219A=) c.531-219A= (n.531-219A=) | |
6 | g.12295743A>G | CA1086047663 | EDN1 | c.534-219A>G (n.534-219A>G) c.531-219A>G (n.531-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295745A= | CA1610830576 | EDN1 | c.534-217A= (n.534-217A=) c.531-217A= (n.531-217A=) | |
6 | g.12295745A>G | CA2710741219 | EDN1 | c.534-217A>G (n.534-217A>G) c.531-217A>G (n.531-217A>G) | dbSNP |
6 | g.12295745A>T | CA134218015 | EDN1 | c.534-217A>T (n.534-217A>T) c.531-217A>T (n.531-217A>T) | dbSNP |
6 | g.12295746T>C | CA1610830580 | EDN1 | c.534-216T>C (n.534-216T>C) c.531-216T>C (n.531-216T>C) | dbSNP |
6 | g.12295746T= | CA1610830578 | EDN1 | c.534-216T= (n.534-216T=) c.531-216T= (n.531-216T=) | |
6 | g.12295747G= | CA1610830583 | EDN1 | c.534-215G= (n.534-215G=) c.531-215G= (n.531-215G=) | |
6 | g.12295747G>T | CA1610830581 | EDN1 | c.534-215G>T (n.534-215G>T) c.531-215G>T (n.531-215G>T) | dbSNP |
6 | g.12295749C= | CA1610830585 | EDN1 | c.534-213C= (n.534-213C=) c.531-213C= (n.531-213C=) | |
6 | g.12295749C>T | CA1610830586 | EDN1 | c.534-213C>T (n.534-213C>T) c.531-213C>T (n.531-213C>T) | dbSNP |
6 | g.12295753T>A | CA1610830589 | EDN1 | c.534-209T>A (n.534-209T>A) c.531-209T>A (n.531-209T>A) | dbSNP |
6 | g.12295753T= | CA1610830588 | EDN1 | c.534-209T= (n.534-209T=) c.531-209T= (n.531-209T=) | |
6 | g.12295754C>A | CA1610830591 | EDN1 | c.534-208C>A (n.534-208C>A) c.531-208C>A (n.531-208C>A) | dbSNP |
6 | g.12295754C= | CA1610830590 | EDN1 | c.534-208C= (n.534-208C=) c.531-208C= (n.531-208C=) | |
6 | g.12295754C>G | CA2581541182 | EDN1 | c.534-208C>G (n.534-208C>G) c.531-208C>G (n.531-208C>G) | |
6 | g.12295754C>T | CA12439391 | EDN1 | c.534-208C>T (n.534-208C>T) c.531-208C>T (n.531-208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295755G>A | CA134218018 | EDN1 | c.534-207G>A (n.534-207G>A) c.531-207G>A (n.531-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295755G= | CA1610830595 | EDN1 | c.534-207G= (n.534-207G=) c.531-207G= (n.531-207G=) | |
6 | g.12295756C>A | CA2770023921 | EDN1 | c.534-206C>A (n.534-206C>A) c.531-206C>A (n.531-206C>A) | |
6 | g.12295756C= | CA1610830597 | EDN1 | c.534-206C= (n.534-206C=) c.531-206C= (n.531-206C=) | |
6 | g.12295756C>T | CA1610830598 | EDN1 | c.534-206C>T (n.534-206C>T) c.531-206C>T (n.531-206C>T) | dbSNP |
6 | g.12295757T>C | CA818231960 | EDN1 | c.534-205T>C (n.534-205T>C) c.531-205T>C (n.531-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295757T= | CA1610830600 | EDN1 | c.534-205T= (n.534-205T=) c.531-205T= (n.531-205T=) | |
6 | g.12295758C>A | CA1610830603 | EDN1 | c.534-204C>A (n.534-204C>A) c.531-204C>A (n.531-204C>A) | dbSNP |
6 | g.12295758C= | CA1610830602 | EDN1 | c.534-204C= (n.534-204C=) c.531-204C= (n.531-204C=) | |
6 | g.12295760C= | CA1610830604 | EDN1 | c.534-202C= (n.534-202C=) c.531-202C= (n.531-202C=) | |
6 | g.12295760C>T | CA1610830605 | EDN1 | c.534-202C>T (n.534-202C>T) c.531-202C>T (n.531-202C>T) | dbSNP |
6 | g.12295767A>T | CA2537042236 | EDN1 | c.534-195A>T (n.534-195A>T) c.531-195A>T (n.531-195A>T) | |
6 | g.12295770A= | CA1610830607 | EDN1 | c.534-192A= (n.534-192A=) c.531-192A= (n.531-192A=) | |
6 | g.12295770A>G | CA134218020 | EDN1 | c.534-192A>G (n.534-192A>G) c.531-192A>G (n.531-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295771T>C | CA1086047666 | EDN1 | c.534-191T>C (n.534-191T>C) c.531-191T>C (n.531-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295771T= | CA1610830610 | EDN1 | c.534-191T= (n.534-191T=) c.531-191T= (n.531-191T=) | |
6 | g.12295772A= | CA1610830611 | EDN1 | c.534-190A= (n.534-190A=) c.531-190A= (n.531-190A=) | |
6 | g.12295772A>C | CA1610830612 | EDN1 | c.534-190A>C (n.534-190A>C) c.531-190A>C (n.531-190A>C) | dbSNP |
6 | g.12295773G>C | CA134218022 | EDN1 | c.534-189G>C (n.534-189G>C) c.531-189G>C (n.531-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295773G= | CA1610830615 | EDN1 | c.534-189G= (n.534-189G=) c.531-189G= (n.531-189G=) | |
6 | g.12295775G>A | CA818231962 | EDN1 | c.534-187G>A (n.534-187G>A) c.531-187G>A (n.531-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295775G= | CA1610830617 | EDN1 | c.534-187G= (n.534-187G=) c.531-187G= (n.531-187G=) | |
6 | g.12295776G>A | CA134218023 | EDN1 | c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.531-186G>A (n.531-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295776G= | CA1610830619 | EDN1 | c.534-186G= (n.534-186G=) c.531-186G= (n.531-186G=) | |
6 | g.12295779G>A | CA1610830623 | EDN1 | c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.531-183G>A (n.531-183G>A) | dbSNP |
6 | g.12295779G= | CA1610830622 | EDN1 | c.534-183G= (n.534-183G=) c.531-183G= (n.531-183G=) | |
6 | g.12295780G>A | CA1610830626 | EDN1 | c.534-182G>A (n.534-182G>A) c.531-182G>A (n.531-182G>A) | dbSNP |
6 | g.12295780G= | CA1610830624 | EDN1 | c.534-182G= (n.534-182G=) c.531-182G= (n.531-182G=) | |
6 | g.12295781C= | CA1610830628 | EDN1 | c.534-181C= (n.534-181C=) c.531-181C= (n.531-181C=) | |
6 | g.12295781C>T | CA818231965 | EDN1 | c.534-181C>T (n.534-181C>T) c.531-181C>T (n.531-181C>T) | dbSNP |
6 | g.12295782T>G | CA818231971 | EDN1 | c.534-180T>G (n.534-180T>G) c.531-180T>G (n.531-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295782T= | CA1610830635 | EDN1 | c.534-180T= (n.534-180T=) c.531-180T= (n.531-180T=) | |
6 | g.12295785A= | CA1610830638 | EDN1 | c.534-177A= (n.534-177A=) c.531-177A= (n.531-177A=) | |
6 | g.12295785A>T | CA1086047668 | EDN1 | c.534-177A>T (n.534-177A>T) c.531-177A>T (n.531-177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295786T>G | CA818231974 | EDN1 | c.534-176T>G (n.534-176T>G) c.531-176T>G (n.531-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295786T= | CA1610830640 | EDN1 | c.534-176T= (n.534-176T=) c.531-176T= (n.531-176T=) | |
6 | g.12295792C>A | CA818231975 | EDN1 | c.534-170C>A (n.534-170C>A) c.531-170C>A (n.531-170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295792C= | CA1610830645 | EDN1 | c.534-170C= (n.534-170C=) c.531-170C= (n.531-170C=) | |
6 | g.12295792C>G | CA134218025 | EDN1 | c.534-170C>G (n.534-170C>G) c.531-170C>G (n.531-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295793A= | CA1610830649 | EDN1 | c.534-169A= (n.534-169A=) c.531-169A= (n.531-169A=) | |
6 | g.12295793A>G | CA1610830650 | EDN1 | c.534-169A>G (n.534-169A>G) c.531-169A>G (n.531-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295795T>A | CA565609588 | EDN1 | c.534-167T>A (n.534-167T>A) c.531-167T>A (n.531-167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295795T>C | CA2710771290 | EDN1 | c.534-167T>C (n.534-167T>C) c.531-167T>C (n.531-167T>C) | dbSNP |
6 | g.12295795T= | CA1610830654 | EDN1 | c.534-167T= (n.534-167T=) c.531-167T= (n.531-167T=) | |
6 | g.12295800A= | CA1610830658 | EDN1 | c.534-162A= (n.534-162A=) c.531-162A= (n.531-162A=) | |
6 | g.12295800A>G | CA134218027 | EDN1 | c.534-162A>G (n.534-162A>G) c.531-162A>G (n.531-162A>G) | dbSNP |
6 | g.12295806A= | CA1610830660 | EDN1 | c.534-156A= (n.534-156A=) c.531-156A= (n.531-156A=) | |
6 | g.12295806A>G | CA1610830661 | EDN1 | c.534-156A>G (n.534-156A>G) c.531-156A>G (n.531-156A>G) | dbSNP |
6 | g.12295809A= | CA1610830663 | EDN1 | c.534-153A= (n.534-153A=) c.531-153A= (n.531-153A=) | |
6 | g.12295809A>C | CA134218028 | EDN1 | c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.531-153A>C (n.531-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295810C>A | CA2677350280 | EDN1 | c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.531-152C>A (n.531-152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295810C>T | CA2677350281 | EDN1 | c.534-152C>T (n.534-152C>T) c.531-152C>T (n.531-152C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295811T>C | CA2677350282 | EDN1 | c.534-151T>C (n.534-151T>C) c.531-151T>C (n.531-151T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295812T>C | CA818231980 | EDN1 | c.534-150T>C (n.534-150T>C) c.531-150T>C (n.531-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295812T= | CA1610830666 | EDN1 | c.534-150T= (n.534-150T=) c.531-150T= (n.531-150T=) | |
6 | g.12295813G>A | CA1610830669 | EDN1 | c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.531-149G>A (n.531-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295813G>C | CA2677350283 | EDN1 | c.534-149G>C (n.534-149G>C) c.531-149G>C (n.531-149G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295813G= | CA1610830668 | EDN1 | c.534-149G= (n.534-149G=) c.531-149G= (n.531-149G=) | |
6 | g.12295814A= | CA1610830671 | EDN1 | c.534-148A= (n.534-148A=) c.531-148A= (n.531-148A=) | |
6 | g.12295814A>G | CA1610830670 | EDN1 | c.534-148A>G (n.534-148A>G) c.531-148A>G (n.531-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295815G>A | CA2677350284 | EDN1 | c.534-147G>A (n.534-147G>A) c.531-147G>A (n.531-147G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295815G>T | CA2677350285 | EDN1 | c.534-147G>T (n.534-147G>T) c.531-147G>T (n.531-147G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295816G>A | CA2677350286 | EDN1 | c.534-146G>A (n.534-146G>A) c.531-146G>A (n.531-146G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295816G>T | CA2677350287 | EDN1 | c.534-146G>T (n.534-146G>T) c.531-146G>T (n.531-146G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295817T>C | CA2677350288 | EDN1 | c.534-145T>C (n.534-145T>C) c.531-145T>C (n.531-145T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295817T>G | CA2677350289 | EDN1 | c.534-145T>G (n.534-145T>G) c.531-145T>G (n.531-145T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295823C>A | CA2677350290 | EDN1 | c.534-139C>A (n.534-139C>A) c.531-139C>A (n.531-139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295824A= | CA1610830673 | EDN1 | c.534-138A= (n.534-138A=) c.531-138A= (n.531-138A=) | |
6 | g.12295824A>G | CA134218030 | EDN1 | c.534-138A>G (n.534-138A>G) c.531-138A>G (n.531-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295826A= | CA1610830677 | EDN1 | c.534-136A= (n.534-136A=) c.531-136A= (n.531-136A=) | |
6 | g.12295826A>G | CA1086047671 | EDN1 | c.534-136A>G (n.534-136A>G) c.531-136A>G (n.531-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295827G>A | CA134218032 | EDN1 | c.534-135G>A (n.534-135G>A) c.531-135G>A (n.531-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295827G= | CA1610830679 | EDN1 | c.534-135G= (n.534-135G=) c.531-135G= (n.531-135G=) | |
6 | g.12295827G>T | CA2677350291 | EDN1 | c.534-135G>T (n.534-135G>T) c.531-135G>T (n.531-135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295828A>T | CA2677350292 | EDN1 | c.534-134A>T (n.534-134A>T) c.531-134A>T (n.531-134A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295829G>T | CA2677350293 | EDN1 | c.534-133G>T (n.534-133G>T) c.531-133G>T (n.531-133G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295831T>A | CA2677350294 | EDN1 | c.534-131T>A (n.534-131T>A) c.531-131T>A (n.531-131T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295832G>T | CA2677350295 | EDN1 | c.534-130G>T (n.534-130G>T) c.531-130G>T (n.531-130G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295833C>A | CA2677350296 | EDN1 | c.534-129C>A (n.534-129C>A) c.531-129C>A (n.531-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295833C= | CA1610830683 | EDN1 | c.534-129C= (n.534-129C=) c.531-129C= (n.531-129C=) | |
6 | g.12295833C>T | CA818231983 | EDN1 | c.534-129C>T (n.534-129C>T) c.531-129C>T (n.531-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295834G>A | CA818231984 | EDN1 | c.534-128G>A (n.534-128G>A) c.531-128G>A (n.531-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295834G= | CA1610830685 | EDN1 | c.534-128G= (n.534-128G=) c.531-128G= (n.531-128G=) | |
6 | g.12295834G>T | CA2677350297 | EDN1 | c.534-128G>T (n.534-128G>T) c.531-128G>T (n.531-128G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295835G>A | CA1610830689 | EDN1 | c.534-127G>A (n.534-127G>A) c.531-127G>A (n.531-127G>A) | dbSNP |
6 | g.12295835G= | CA1610830688 | EDN1 | c.534-127G= (n.534-127G=) c.531-127G= (n.531-127G=) | |
6 | g.12295836C>A | CA2677350298 | EDN1 | c.534-126C>A (n.534-126C>A) c.531-126C>A (n.531-126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295836C= | CA1610830691 | EDN1 | c.534-126C= (n.534-126C=) c.531-126C= (n.531-126C=) | |
6 | g.12295836C>T | CA134218033 | EDN1 | c.534-126C>T (n.534-126C>T) c.531-126C>T (n.531-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295837G>A | CA134218034 | EDN1 | c.534-125G>A (n.534-125G>A) c.531-125G>A (n.531-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295837G= | CA1610830697 | EDN1 | c.534-125G= (n.534-125G=) c.531-125G= (n.531-125G=) | |
6 | g.12295837G>T | CA2677350300 | EDN1 | c.534-125G>T (n.534-125G>T) c.531-125G>T (n.531-125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295839dup | CA2677350299 | EDN1 | c.534-123dup (n.534-123dup) c.531-123dup (n.531-123dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12295838G>A | CA2677350301 | EDN1 | c.534-124G>A (n.534-124G>A) c.531-124G>A (n.531-124G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295838G>T | CA2677350302 | EDN1 | c.534-124G>T (n.534-124G>T) c.531-124G>T (n.531-124G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295839G>A | CA1086047677 | EDN1 | c.534-123G>A (n.534-123G>A) c.531-123G>A (n.531-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295839G= | CA1610830698 | EDN1 | c.534-123G= (n.534-123G=) c.531-123G= (n.531-123G=) |