UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295672C= | CA1610830486 | EDN1 | c.534-290C= (n.534-290C=) c.531-290C= (n.531-290C=) | |
| 6 | g.12295672C>T | CA134217993 | EDN1 | c.534-290C>T (n.534-290C>T) c.531-290C>T (n.531-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295673G>A | CA134217995 | EDN1 | c.534-289G>A (n.534-289G>A) c.531-289G>A (n.531-289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295673G= | CA1610830490 | EDN1 | c.534-289G= (n.534-289G=) c.531-289G= (n.531-289G=) | |
| 6 | g.12295675A= | CA1610830491 | EDN1 | c.534-287A= (n.534-287A=) c.531-287A= (n.531-287A=) | |
| 6 | g.12295675A>G | CA1086047651 | EDN1 | c.534-287A>G (n.534-287A>G) c.531-287A>G (n.531-287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295678A= | CA1610830492 | EDN1 | c.534-284A= (n.534-284A=) c.531-284A= (n.531-284A=) | |
| 6 | g.12295678A>G | CA818231927 | EDN1 | c.534-284A>G (n.534-284A>G) c.531-284A>G (n.531-284A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295681C= | CA1610830494 | EDN1 | c.534-281C= (n.534-281C=) c.531-281C= (n.531-281C=) | |
| 6 | g.12295681C>G | CA818231928 | EDN1 | c.534-281C>G (n.534-281C>G) c.531-281C>G (n.531-281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295681C>T | CA565609566 | EDN1 | c.534-281C>T (n.534-281C>T) c.531-281C>T (n.531-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295686A= | CA1610830499 | EDN1 | c.534-276A= (n.534-276A=) c.531-276A= (n.531-276A=) | |
| 6 | g.12295686A>G | CA818231930 | EDN1 | c.534-276A>G (n.534-276A>G) c.531-276A>G (n.531-276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295686A>T | CA134217997 | EDN1 | c.534-276A>T (n.534-276A>T) c.531-276A>T (n.531-276A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295691T>G | CA134217999 | EDN1 | c.534-271T>G (n.534-271T>G) c.531-271T>G (n.531-271T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295691T= | CA1610830504 | EDN1 | c.534-271T= (n.534-271T=) c.531-271T= (n.531-271T=) | |
| 6 | g.12295692C= | CA1610830508 | EDN1 | c.534-270C= (n.534-270C=) c.531-270C= (n.531-270C=) | |
| 6 | g.12295692C>G | CA134218000 | EDN1 | c.534-270C>G (n.534-270C>G) c.531-270C>G (n.531-270C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295693T>C | CA1610830513 | EDN1 | c.534-269T>C (n.534-269T>C) c.531-269T>C (n.531-269T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295693T= | CA1610830511 | EDN1 | c.534-269T= (n.534-269T=) c.531-269T= (n.531-269T=) | |
| 6 | g.12295694A= | CA1610830515 | EDN1 | c.534-268A= (n.534-268A=) c.531-268A= (n.531-268A=) | |
| 6 | g.12295694A>G | CA818231936 | EDN1 | c.534-268A>G (n.534-268A>G) c.531-268A>G (n.531-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295700T>C | CA134218002 | EDN1 | c.534-262T>C (n.534-262T>C) c.531-262T>C (n.531-262T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295700T= | CA1610830517 | EDN1 | c.534-262T= (n.534-262T=) c.531-262T= (n.531-262T=) | |
| 6 | g.12295702T>G | CA2501137014 | EDN1 | c.534-260T>G (n.534-260T>G) c.531-260T>G (n.531-260T>G) | |
| 6 | g.12295704A= | CA1610830520 | EDN1 | c.534-258A= (n.534-258A=) c.531-258A= (n.531-258A=) | |
| 6 | g.12295704A>G | CA134218004 | EDN1 | c.534-258A>G (n.534-258A>G) c.531-258A>G (n.531-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295706A= | CA1610830525 | EDN1 | c.534-256A= (n.534-256A=) c.531-256A= (n.531-256A=) | |
| 6 | g.12295706A>T | CA1610830526 | EDN1 | c.534-256A>T (n.534-256A>T) c.531-256A>T (n.531-256A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295707C= | CA1610830529 | EDN1 | c.534-255C= (n.534-255C=) c.531-255C= (n.531-255C=) | |
| 6 | g.12295707C>T | CA134218006 | EDN1 | c.534-255C>T (n.534-255C>T) c.531-255C>T (n.531-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295710G>A | CA134218007 | EDN1 | c.534-252G>A (n.534-252G>A) c.531-252G>A (n.531-252G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295710G= | CA1610830532 | EDN1 | c.534-252G= (n.534-252G=) c.531-252G= (n.531-252G=) | |
| 6 | g.12295712A= | CA1610830536 | EDN1 | c.534-250A= (n.534-250A=) c.531-250A= (n.531-250A=) | |
| 6 | g.12295712A>G | CA1610830537 | EDN1 | c.534-250A>G (n.534-250A>G) c.531-250A>G (n.531-250A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295720C= | CA1610830540 | EDN1 | c.534-242C= (n.534-242C=) c.531-242C= (n.531-242C=) | |
| 6 | g.12295720C>G | CA818231941 | EDN1 | c.534-242C>G (n.534-242C>G) c.531-242C>G (n.531-242C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295721C= | CA1610830545 | EDN1 | c.534-241C= (n.534-241C=) c.531-241C= (n.531-241C=) | |
| 6 | g.12295721C>T | CA134218009 | EDN1 | c.534-241C>T (n.534-241C>T) c.531-241C>T (n.531-241C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295727C= | CA1610830549 | EDN1 | c.534-235C= (n.534-235C=) c.531-235C= (n.531-235C=) | |
| 6 | g.12295727C>T | CA1610830550 | EDN1 | c.534-235C>T (n.534-235C>T) c.531-235C>T (n.531-235C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295728C>A | CA818231947 | EDN1 | c.534-234C>A (n.534-234C>A) c.531-234C>A (n.531-234C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295728C= | CA1610830552 | EDN1 | c.534-234C= (n.534-234C=) c.531-234C= (n.531-234C=) | |
| 6 | g.12295729C= | CA1610830554 | EDN1 | c.534-233C= (n.534-233C=) c.531-233C= (n.531-233C=) | |
| 6 | g.12295729C>T | CA818231950 | EDN1 | c.534-233C>T (n.534-233C>T) c.531-233C>T (n.531-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295734_12295735delinsGA | CA1610830556 | EDN1 | c.534-228_534-227delinsGA (n.534-228_534-227delinsGA) c.531-228_531-227delinsGA (n.531-228_531-227delinsGA) | |
| 6 | g.12295735del | CA818231951 | EDN1 | c.534-227del (n.534-227del) c.531-227del (n.531-227del) | dbSNP |
| 6 | g.12295735A= | CA1610830561 | EDN1 | c.534-227A= (n.534-227A=) c.531-227A= (n.531-227A=) | |
| 6 | g.12295735A>G | CA134218011 | EDN1 | c.534-227A>G (n.534-227A>G) c.531-227A>G (n.531-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295736C= | CA1610830562 | EDN1 | c.534-226C= (n.534-226C=) c.531-226C= (n.531-226C=) | |
| 6 | g.12295736C>T | CA818231952 | EDN1 | c.534-226C>T (n.534-226C>T) c.531-226C>T (n.531-226C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295739G>A | CA134218014 | EDN1 | c.534-223G>A (n.534-223G>A) c.531-223G>A (n.531-223G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295739G= | CA1610830564 | EDN1 | c.534-223G= (n.534-223G=) c.531-223G= (n.531-223G=) | |
| 6 | g.12295741C= | CA1610830567 | EDN1 | c.534-221C= (n.534-221C=) c.531-221C= (n.531-221C=) | |
| 6 | g.12295741C>T | CA1610830569 | EDN1 | c.534-221C>T (n.534-221C>T) c.531-221C>T (n.531-221C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295742C= | CA1610830570 | EDN1 | c.534-220C= (n.534-220C=) c.531-220C= (n.531-220C=) | |
| 6 | g.12295742C>T | CA1610830571 | EDN1 | c.534-220C>T (n.534-220C>T) c.531-220C>T (n.531-220C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295743A= | CA1610830573 | EDN1 | c.534-219A= (n.534-219A=) c.531-219A= (n.531-219A=) | |
| 6 | g.12295743A>G | CA1086047663 | EDN1 | c.534-219A>G (n.534-219A>G) c.531-219A>G (n.531-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295745A= | CA1610830576 | EDN1 | c.534-217A= (n.534-217A=) c.531-217A= (n.531-217A=) | |
| 6 | g.12295745A>G | CA2710741219 | EDN1 | c.534-217A>G (n.534-217A>G) c.531-217A>G (n.531-217A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295745A>T | CA134218015 | EDN1 | c.534-217A>T (n.534-217A>T) c.531-217A>T (n.531-217A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295746T>C | CA1610830580 | EDN1 | c.534-216T>C (n.534-216T>C) c.531-216T>C (n.531-216T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295746T= | CA1610830578 | EDN1 | c.534-216T= (n.534-216T=) c.531-216T= (n.531-216T=) | |
| 6 | g.12295747G= | CA1610830583 | EDN1 | c.534-215G= (n.534-215G=) c.531-215G= (n.531-215G=) | |
| 6 | g.12295747G>T | CA1610830581 | EDN1 | c.534-215G>T (n.534-215G>T) c.531-215G>T (n.531-215G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295749C= | CA1610830585 | EDN1 | c.534-213C= (n.534-213C=) c.531-213C= (n.531-213C=) | |
| 6 | g.12295749C>T | CA1610830586 | EDN1 | c.534-213C>T (n.534-213C>T) c.531-213C>T (n.531-213C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295753T>A | CA1610830589 | EDN1 | c.534-209T>A (n.534-209T>A) c.531-209T>A (n.531-209T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295753T= | CA1610830588 | EDN1 | c.534-209T= (n.534-209T=) c.531-209T= (n.531-209T=) | |
| 6 | g.12295754C>A | CA1610830591 | EDN1 | c.534-208C>A (n.534-208C>A) c.531-208C>A (n.531-208C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295754C= | CA1610830590 | EDN1 | c.534-208C= (n.534-208C=) c.531-208C= (n.531-208C=) | |
| 6 | g.12295754C>G | CA2581541182 | EDN1 | c.534-208C>G (n.534-208C>G) c.531-208C>G (n.531-208C>G) | |
| 6 | g.12295754C>T | CA12439391 | EDN1 | c.534-208C>T (n.534-208C>T) c.531-208C>T (n.531-208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295755G>A | CA134218018 | EDN1 | c.534-207G>A (n.534-207G>A) c.531-207G>A (n.531-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295755G= | CA1610830595 | EDN1 | c.534-207G= (n.534-207G=) c.531-207G= (n.531-207G=) | |
| 6 | g.12295756C>A | CA2770023921 | EDN1 | c.534-206C>A (n.534-206C>A) c.531-206C>A (n.531-206C>A) | |
| 6 | g.12295756C= | CA1610830597 | EDN1 | c.534-206C= (n.534-206C=) c.531-206C= (n.531-206C=) | |
| 6 | g.12295756C>T | CA1610830598 | EDN1 | c.534-206C>T (n.534-206C>T) c.531-206C>T (n.531-206C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295757T>C | CA818231960 | EDN1 | c.534-205T>C (n.534-205T>C) c.531-205T>C (n.531-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295757T= | CA1610830600 | EDN1 | c.534-205T= (n.534-205T=) c.531-205T= (n.531-205T=) | |
| 6 | g.12295758C>A | CA1610830603 | EDN1 | c.534-204C>A (n.534-204C>A) c.531-204C>A (n.531-204C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295758C= | CA1610830602 | EDN1 | c.534-204C= (n.534-204C=) c.531-204C= (n.531-204C=) | |
| 6 | g.12295760C= | CA1610830604 | EDN1 | c.534-202C= (n.534-202C=) c.531-202C= (n.531-202C=) | |
| 6 | g.12295760C>T | CA1610830605 | EDN1 | c.534-202C>T (n.534-202C>T) c.531-202C>T (n.531-202C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295767A>T | CA2537042236 | EDN1 | c.534-195A>T (n.534-195A>T) c.531-195A>T (n.531-195A>T) | |
| 6 | g.12295770A= | CA1610830607 | EDN1 | c.534-192A= (n.534-192A=) c.531-192A= (n.531-192A=) | |
| 6 | g.12295770A>G | CA134218020 | EDN1 | c.534-192A>G (n.534-192A>G) c.531-192A>G (n.531-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T>C | CA1086047666 | EDN1 | c.534-191T>C (n.534-191T>C) c.531-191T>C (n.531-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T= | CA1610830610 | EDN1 | c.534-191T= (n.534-191T=) c.531-191T= (n.531-191T=) | |
| 6 | g.12295772A= | CA1610830611 | EDN1 | c.534-190A= (n.534-190A=) c.531-190A= (n.531-190A=) | |
| 6 | g.12295772A>C | CA1610830612 | EDN1 | c.534-190A>C (n.534-190A>C) c.531-190A>C (n.531-190A>C) | dbSNP |