| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295610C>A | CA134217975 | EDN1 | c.534-352C>A (n.534-352C>A) c.531-352C>A (n.531-352C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295610C= | CA1610830437 | EDN1 | c.534-352C= (n.534-352C=) c.531-352C= (n.531-352C=) | |
| 6 | g.12295616C= | CA1610830441 | EDN1 | c.534-346C= (n.534-346C=) c.531-346C= (n.531-346C=) | |
| 6 | g.12295616C>G | CA134217977 | EDN1 | c.534-346C>G (n.534-346C>G) c.531-346C>G (n.531-346C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295618A= | CA1610830444 | EDN1 | c.534-344A= (n.534-344A=) c.531-344A= (n.531-344A=) | |
| 6 | g.12295618A>G | CA1086047633 | EDN1 | c.534-344A>G (n.534-344A>G) c.531-344A>G (n.531-344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295619T>C | CA1086047634 | EDN1 | c.534-343T>C (n.534-343T>C) c.531-343T>C (n.531-343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295619T= | CA1610830446 | EDN1 | c.534-343T= (n.534-343T=) c.531-343T= (n.531-343T=) | |
| 6 | g.12295621C>T | CA2770023917 | EDN1 | c.534-341C>T (n.534-341C>T) c.531-341C>T (n.531-341C>T) | |
| 6 | g.12295623G>A | CA134217979 | EDN1 | c.534-339G>A (n.534-339G>A) c.531-339G>A (n.531-339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295623G= | CA1610830451 | EDN1 | c.534-339G= (n.534-339G=) c.531-339G= (n.531-339G=) | |
| 6 | g.12295626T>C | CA1086047635 | EDN1 | c.534-336T>C (n.534-336T>C) c.531-336T>C (n.531-336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295626T= | CA1610830454 | EDN1 | c.534-336T= (n.534-336T=) c.531-336T= (n.531-336T=) | |
| 6 | g.12295626_12295629delinsTTCC | CA1610830452 | EDN1 | c.534-336_534-333delinsTTCC (n.534-336_534-333delinsTTCC) c.531-336_531-333delinsTTCC (n.531-336_531-333delinsTTCC) | |
| 6 | g.12295629_12295631del | CA565609133 | EDN1 | c.534-333_534-331del (n.534-333_534-331del) c.531-333_531-331del (n.531-333_531-331del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295630T>A | CA134217980 | EDN1 | c.534-332T>A (n.534-332T>A) c.531-332T>A (n.531-332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295630T= | CA1610830458 | EDN1 | c.534-332T= (n.534-332T=) c.531-332T= (n.531-332T=) | |
| 6 | g.12295631C>A | CA1086047636 | EDN1 | c.534-331C>A (n.534-331C>A) c.531-331C>A (n.531-331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295631C= | CA1610830459 | EDN1 | c.534-331C= (n.534-331C=) c.531-331C= (n.531-331C=) | |
| 6 | g.12295631C>T | CA1610830460 | EDN1 | c.534-331C>T (n.534-331C>T) c.531-331C>T (n.531-331C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295632A>G | CA2770023918 | EDN1 | c.534-330A>G (n.534-330A>G) c.531-330A>G (n.531-330A>G) | |
| 6 | g.12295634G>A | CA1610830462 | EDN1 | c.534-328G>A (n.534-328G>A) c.531-328G>A (n.531-328G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295634G= | CA1610830461 | EDN1 | c.534-328G= (n.534-328G=) c.531-328G= (n.531-328G=) | |
| 6 | g.12295638G>A | CA2539431403 | EDN1 | c.534-324G>A (n.534-324G>A) c.531-324G>A (n.531-324G>A) | |
| 6 | g.12295638G>T | CA2506744783 | EDN1 | c.534-324G>T (n.534-324G>T) c.531-324G>T (n.531-324G>T) | |
| 6 | g.12295639G>A | CA818231917 | EDN1 | c.534-323G>A (n.534-323G>A) c.531-323G>A (n.531-323G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295639G= | CA1610830463 | EDN1 | c.534-323G= (n.534-323G=) c.531-323G= (n.531-323G=) | |
| 6 | g.12295640G= | CA1610830464 | EDN1 | c.534-322G= (n.534-322G=) c.531-322G= (n.531-322G=) | |
| 6 | g.12295640G>T | CA1610830465 | EDN1 | c.534-322G>T (n.534-322G>T) c.531-322G>T (n.531-322G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295642C= | CA1610830466 | EDN1 | c.534-320C= (n.534-320C=) c.531-320C= (n.531-320C=) | |
| 6 | g.12295642C>T | CA134217982 | EDN1 | c.534-320C>T (n.534-320C>T) c.531-320C>T (n.531-320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295643A= | CA1610830467 | EDN1 | c.534-319A= (n.534-319A=) c.531-319A= (n.531-319A=) | |
| 6 | g.12295643A>C | CA2739302688 | EDN1 | c.534-319A>C (n.534-319A>C) c.531-319A>C (n.531-319A>C) | |
| 6 | g.12295643A>G | CA12315275 | EDN1 | c.534-319A>G (n.534-319A>G) c.531-319A>G (n.531-319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295643A>T | CA1086047640 | EDN1 | c.534-319A>T (n.534-319A>T) c.531-319A>T (n.531-319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295645A= | CA1610830468 | EDN1 | c.534-317A= (n.534-317A=) c.531-317A= (n.531-317A=) | |
| 6 | g.12295645A>G | CA134217984 | EDN1 | c.534-317A>G (n.534-317A>G) c.531-317A>G (n.531-317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295646_12295647delinsTA | CA1610830469 | EDN1 | c.534-316_534-315delinsTA (n.534-316_534-315delinsTA) c.531-316_531-315delinsTA (n.531-316_531-315delinsTA) | |
| 6 | g.12295647del | CA818231919 | EDN1 | c.534-315del (n.534-315del) c.531-315del (n.531-315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295648G>A | CA134217985 | EDN1 | c.534-314G>A (n.534-314G>A) c.531-314G>A (n.531-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295648G= | CA1610830470 | EDN1 | c.534-314G= (n.534-314G=) c.531-314G= (n.531-314G=) | |
| 6 | g.12295657G>A | CA134217987 | EDN1 | c.534-305G>A (n.534-305G>A) c.531-305G>A (n.531-305G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295657G= | CA1610830472 | EDN1 | c.534-305G= (n.534-305G=) c.531-305G= (n.531-305G=) | |
| 6 | g.12295657G>T | CA134217988 | EDN1 | c.534-305G>T (n.534-305G>T) c.531-305G>T (n.531-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295661G>C | CA1086047648 | EDN1 | c.534-301G>C (n.534-301G>C) c.531-301G>C (n.531-301G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295661G= | CA1610830477 | EDN1 | c.534-301G= (n.534-301G=) c.531-301G= (n.531-301G=) | |
| 6 | g.12295661G>T | CA134217990 | EDN1 | c.534-301G>T (n.534-301G>T) c.531-301G>T (n.531-301G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295662G>C | CA1610830480 | EDN1 | c.534-300G>C (n.534-300G>C) c.531-300G>C (n.531-300G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295662G= | CA1610830479 | EDN1 | c.534-300G= (n.534-300G=) c.531-300G= (n.531-300G=) | |
| 6 | g.12295670T>C | CA134217991 | EDN1 | c.534-292T>C (n.534-292T>C) c.531-292T>C (n.531-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295670T= | CA1610830483 | EDN1 | c.534-292T= (n.534-292T=) c.531-292T= (n.531-292T=) | |
| 6 | g.12295672C= | CA1610830486 | EDN1 | c.534-290C= (n.534-290C=) c.531-290C= (n.531-290C=) | |
| 6 | g.12295672C>T | CA134217993 | EDN1 | c.534-290C>T (n.534-290C>T) c.531-290C>T (n.531-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295673G>A | CA134217995 | EDN1 | c.534-289G>A (n.534-289G>A) c.531-289G>A (n.531-289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295673G= | CA1610830490 | EDN1 | c.534-289G= (n.534-289G=) c.531-289G= (n.531-289G=) | |
| 6 | g.12295675A= | CA1610830491 | EDN1 | c.534-287A= (n.534-287A=) c.531-287A= (n.531-287A=) | |
| 6 | g.12295675A>G | CA1086047651 | EDN1 | c.534-287A>G (n.534-287A>G) c.531-287A>G (n.531-287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295678A= | CA1610830492 | EDN1 | c.534-284A= (n.534-284A=) c.531-284A= (n.531-284A=) | |
| 6 | g.12295678A>G | CA818231927 | EDN1 | c.534-284A>G (n.534-284A>G) c.531-284A>G (n.531-284A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295681C= | CA1610830494 | EDN1 | c.534-281C= (n.534-281C=) c.531-281C= (n.531-281C=) | |
| 6 | g.12295681C>G | CA818231928 | EDN1 | c.534-281C>G (n.534-281C>G) c.531-281C>G (n.531-281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295681C>T | CA565609566 | EDN1 | c.534-281C>T (n.534-281C>T) c.531-281C>T (n.531-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295686A= | CA1610830499 | EDN1 | c.534-276A= (n.534-276A=) c.531-276A= (n.531-276A=) | |
| 6 | g.12295686A>G | CA818231930 | EDN1 | c.534-276A>G (n.534-276A>G) c.531-276A>G (n.531-276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295686A>T | CA134217997 | EDN1 | c.534-276A>T (n.534-276A>T) c.531-276A>T (n.531-276A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295691T>G | CA134217999 | EDN1 | c.534-271T>G (n.534-271T>G) c.531-271T>G (n.531-271T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295691T= | CA1610830504 | EDN1 | c.534-271T= (n.534-271T=) c.531-271T= (n.531-271T=) | |
| 6 | g.12295692C= | CA1610830508 | EDN1 | c.534-270C= (n.534-270C=) c.531-270C= (n.531-270C=) | |
| 6 | g.12295692C>G | CA134218000 | EDN1 | c.534-270C>G (n.534-270C>G) c.531-270C>G (n.531-270C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295693T>C | CA1610830513 | EDN1 | c.534-269T>C (n.534-269T>C) c.531-269T>C (n.531-269T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295693T= | CA1610830511 | EDN1 | c.534-269T= (n.534-269T=) c.531-269T= (n.531-269T=) | |
| 6 | g.12295694A= | CA1610830515 | EDN1 | c.534-268A= (n.534-268A=) c.531-268A= (n.531-268A=) | |
| 6 | g.12295694A>G | CA818231936 | EDN1 | c.534-268A>G (n.534-268A>G) c.531-268A>G (n.531-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295700T>C | CA134218002 | EDN1 | c.534-262T>C (n.534-262T>C) c.531-262T>C (n.531-262T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295700T= | CA1610830517 | EDN1 | c.534-262T= (n.534-262T=) c.531-262T= (n.531-262T=) | |
| 6 | g.12295702T>G | CA2501137014 | EDN1 | c.534-260T>G (n.534-260T>G) c.531-260T>G (n.531-260T>G) | |
| 6 | g.12295704A= | CA1610830520 | EDN1 | c.534-258A= (n.534-258A=) c.531-258A= (n.531-258A=) | |
| 6 | g.12295704A>G | CA134218004 | EDN1 | c.534-258A>G (n.534-258A>G) c.531-258A>G (n.531-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295706A= | CA1610830525 | EDN1 | c.534-256A= (n.534-256A=) c.531-256A= (n.531-256A=) | |
| 6 | g.12295706A>T | CA1610830526 | EDN1 | c.534-256A>T (n.534-256A>T) c.531-256A>T (n.531-256A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295707C= | CA1610830529 | EDN1 | c.534-255C= (n.534-255C=) c.531-255C= (n.531-255C=) | |
| 6 | g.12295707C>T | CA134218006 | EDN1 | c.534-255C>T (n.534-255C>T) c.531-255C>T (n.531-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295710G>A | CA134218007 | EDN1 | c.534-252G>A (n.534-252G>A) c.531-252G>A (n.531-252G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295710G= | CA1610830532 | EDN1 | c.534-252G= (n.534-252G=) c.531-252G= (n.531-252G=) |