Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122947356G>ACA358108285AFG2Ac.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1644G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.1624G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1652G>A
 gnomAD v4
4g.122947356G>CCA358108286AFG2Ac.1582G>C (p.Asp528His)
n.1644G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.1624G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.1652G>C
4g.122947356G=CA1490506335AFG2Ac.1582G= (p.Asp528=)
n.1644G=
c.1579G= (p.Asp527=)
n.1624G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1126G= (p.Asp376=)
n.1652G=
4g.122947356G>TCA104829745AFG2Ac.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1644G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.1624G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947357A>CCA358108287AFG2Ac.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1645A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.1625A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1653A>C
4g.122947357A>GCA358108288AFG2Ac.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1645A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.1625A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1653A>G
4g.122947357A>TCA358108289AFG2Ac.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1645A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.1625A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1653A>T
4g.122947358C>ACA358108290AFG2Ac.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1646C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.1626C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
n.1654C>A
4g.122947358C>GCA358108291AFG2Ac.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1646C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.1626C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
n.1654C>G
4g.122947358C>TCA441363271AFG2Ac.1584C>T (p.Asp528=)
n.1646C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.1626C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
n.1654C>T
4g.122947359C>ACA441363273AFG2Ac.1585C>A (p.Arg529=)
n.1647C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
n.1627C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.1655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947359C=CA1490506336AFG2Ac.1585C= (p.Arg529=)
n.1647C=
c.1582C= (p.Arg528=)
n.1627C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1655C=
4g.122947359C>GCA358108292AFG2Ac.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.1647C>G
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1627C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1655C>G
4g.122947359C>TCA3070491AFG2Ac.1585C>T (p.Arg529Trp)
n.1647C>T
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
n.1627C>T
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
n.1655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947360G>ACA312149AFG2Ac.1586G>A (p.Arg529Gln)
n.1648G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
n.1628G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947360G>CCA358108293AFG2Ac.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.1648G>C
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1628G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1656G>C
4g.122947360G=CA1490506337AFG2Ac.1586G= (p.Arg529=)
n.1648G=
c.1583G= (p.Arg528=)
n.1628G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1656G=
4g.122947360G>TCA358108294AFG2Ac.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.1648G>T
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1628G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1656G>T
4g.122947361G>ACA441363274AFG2Ac.1587G>A (p.Arg529=)
n.1649G>A
c.1584G>A (p.Arg528=)
n.1629G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.1657G>A
4g.122947361G>CCA441363275AFG2Ac.1587G>C (p.Arg529=)
n.1649G>C
c.1584G>C (p.Arg528=)
n.1629G>C
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.1131G>C (p.Arg377=)
n.1657G>C
4g.122947361G=CA1490506338AFG2Ac.1587G= (p.Arg529=)
n.1649G=
c.1584G= (p.Arg528=)
n.1629G=
c.1365G= (p.Arg455=)
c.1131G= (p.Arg377=)
n.1657G=
4g.122947361G>TCA3070492AFG2Ac.1587G>T (p.Arg529=)
n.1649G>T
c.1584G>T (p.Arg528=)
n.1629G>T
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.1131G>T (p.Arg377=)
n.1657G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947362C>ACA358108295AFG2Ac.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1650C>A
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1630C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1658C>A
 ClinVar dbSNP
4g.122947362C>GCA358108296AFG2Ac.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1650C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1630C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1658C>G
4g.122947362C>TCA441363277AFG2Ac.1588C>T (p.Leu530=)
n.1650C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1630C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1658C>T
4g.122947363T>ACA358108297AFG2Ac.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1651T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1631T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1659T>A
4g.122947363T>CCA358108298AFG2Ac.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1651T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1631T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1659T>C
4g.122947363T>GCA358108299AFG2Ac.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1651T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1631T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1659T>G
4g.122947364A>CCA441363280AFG2Ac.1590A>C (p.Leu530=)
n.1652A>C
c.1587A>C (p.Leu529=)
n.1632A>C
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.1134A>C (p.Leu378=)
n.1660A>C
4g.122947364A>GCA441363281AFG2Ac.1590A>G (p.Leu530=)
n.1652A>G
c.1587A>G (p.Leu529=)
n.1632A>G
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
n.1660A>G
4g.122947364A>TCA441363282AFG2Ac.1590A>T (p.Leu530=)
n.1652A>T
c.1587A>T (p.Leu529=)
n.1632A>T
c.1368A>T (p.Leu456=)
c.1134A>T (p.Leu378=)
n.1660A>T
4g.122947365G>ACA358108300AFG2Ac.1591G>A (p.Asp531Asn)
n.1653G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.1633G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.1661G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.122947365G>CCA358108301AFG2Ac.1591G>C (p.Asp531His)
n.1653G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.1633G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.1661G>C
 gnomAD v4
4g.122947365G=CA1490506339AFG2Ac.1591G= (p.Asp531=)
n.1653G=
c.1588G= (p.Asp530=)
n.1633G=
c.1369G= (p.Asp457=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.1661G=
4g.122947365G>TCA358108302AFG2Ac.1591G>T (p.Asp531Tyr)
n.1653G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.1633G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.1661G>T
4g.122947366A=CA1490506340AFG2Ac.1592A= (p.Asp531=)
n.1654A=
c.1589A= (p.Asp530=)
n.1634A=
c.1370A= (p.Asp457=)
c.1136A= (p.Asp379=)
n.1662A=
4g.122947366A>CCA358108303AFG2Ac.1592A>C (p.Asp531Ala)
n.1654A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.1634A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.1662A>C
4g.122947366A>GCA358108304AFG2Ac.1592A>G (p.Asp531Gly)
n.1654A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.1634A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.1662A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122947366A>TCA358108305AFG2Ac.1592A>T (p.Asp531Val)
n.1654A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1634A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.1662A>T
 gnomAD v4
4g.122947367T>ACA358108307AFG2Ac.1593T>A (p.Asp531Glu)
n.1655T>A
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
n.1635T>A
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
n.1663T>A
4g.122947367T>CCA441363286AFG2Ac.1593T>C (p.Asp531=)
n.1655T>C
c.1590T>C (p.Asp530=)
n.1635T>C
c.1371T>C (p.Asp457=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
n.1663T>C
 COSMIC
4g.122947367T>GCA358108306AFG2Ac.1593T>G (p.Asp531Glu)
n.1655T>G
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
n.1635T>G
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
n.1663T>G
4g.122947368A>CCA358108308AFG2Ac.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1656A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1636A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1664A>C
4g.122947368A>GCA358108310AFG2Ac.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1656A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1636A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1664A>G
4g.122947368A>TCA358108309AFG2Ac.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.1656A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1636A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.1664A>T
4g.122947369T>ACA358108311AFG2Ac.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.1657T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1637T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.1665T>A
4g.122947369T>CCA358108312AFG2Ac.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1657T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1637T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1665T>C
4g.122947369T>GCA358108313AFG2Ac.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.1657T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1637T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.1665T>G
 ClinVar
4g.122947370T>ACA441363288AFG2Ac.1596T>A (p.Ile532=)
n.1658T>A
c.1593T>A (p.Ile531=)
n.1638T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
n.1666T>A
4g.122947370T>CCA441363289AFG2Ac.1596T>C (p.Ile532=)
n.1658T>C
c.1593T>C (p.Ile531=)
n.1638T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
n.1666T>C
4g.122947370T>GCA358108314AFG2Ac.1596T>G (p.Ile532Met)
n.1658T>G
c.1593T>G (p.Ile531Met)
n.1638T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
n.1666T>G
4g.122947371C>ACA358108315AFG2Ac.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.1659C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1639C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.1667C>A
4g.122947371C>GCA358108316AFG2Ac.1597C>G (p.Leu533Val)
n.1659C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1639C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1667C>G
4g.122947371C>TCA358108317AFG2Ac.1597C>T (p.Leu533Phe)
n.1659C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1639C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.1667C>T
 COSMIC
4g.122947372T>ACA358108318AFG2Ac.1598T>A (p.Leu533His)
n.1660T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1640T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.1668T>A
4g.122947372T>CCA358108319AFG2Ac.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.1660T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1640T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1668T>C
4g.122947372T>GCA358108320AFG2Ac.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.1660T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1640T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1668T>G
4g.122947373C>ACA441363290AFG2Ac.1599C>A (p.Leu533=)
n.1661C>A
c.1596C>A (p.Leu532=)
n.1641C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
n.1669C>A
4g.122947373C>GCA441363291AFG2Ac.1599C>G (p.Leu533=)
n.1661C>G
c.1596C>G (p.Leu532=)
n.1641C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
n.1669C>G
4g.122947373C>TCA441363292AFG2Ac.1599C>T (p.Leu533=)
n.1661C>T
c.1596C>T (p.Leu532=)
n.1641C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
n.1669C>T
4g.122947374C>ACA358108321AFG2Ac.1600C>A (p.Gln534Lys)
n.1662C>A
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
n.1642C>A
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.1670C>A
4g.122947374C>GCA358108322AFG2Ac.1600C>G (p.Gln534Glu)
n.1662C>G
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
n.1642C>G
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.1670C>G
4g.122947374C>TCA358108323AFG2Ac.1600C>T (p.Gln534Ter)
n.1662C>T
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
n.1642C>T
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.1670C>T
 gnomAD v4
4g.122947375A>CCA358108324AFG2Ac.1601A>C (p.Gln534Pro)
n.1663A>C
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
n.1643A>C
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.1671A>C
4g.122947375A>GCA358108326AFG2Ac.1601A>G (p.Gln534Arg)
n.1663A>G
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
n.1643A>G
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.1671A>G
4g.122947375A>TCA358108325AFG2Ac.1601A>T (p.Gln534Leu)
n.1663A>T
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
n.1643A>T
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.1671A>T
4g.122947376G>ACA441363293AFG2Ac.1602G>A (p.Gln534=)
n.1664G>A
c.1599G>A (p.Gln533=)
n.1644G>A
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.1672G>A
4g.122947376G>CCA358108327AFG2Ac.1602G>C (p.Gln534His)
n.1664G>C
c.1599G>C (p.Gln533His)
n.1644G>C
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1672G>C
4g.122947376G>TCA358108328AFG2Ac.1602G>T (p.Gln534His)
n.1664G>T
c.1599G>T (p.Gln533His)
n.1644G>T
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1672G>T
4g.122947377A=CA1490506341AFG2Ac.1603A= (p.Lys535=)
n.1665A=
c.1600A= (p.Lys534=)
n.1645A=
c.1381A= (p.Lys461=)
c.1147A= (p.Lys383=)
n.1673A=
4g.122947377A>CCA358108329AFG2Ac.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.1665A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.1645A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1673A>C
4g.122947377A>GCA358108330AFG2Ac.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.1665A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.1645A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.1673A>G
4g.122947377A>TCA358108331AFG2Ac.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.1665A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.1645A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.1673A>T
 ClinVar dbSNP
4g.122947378A>CCA358108332AFG2Ac.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.1666A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.1646A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.1674A>C
4g.122947378A>GCA358108333AFG2Ac.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.1666A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.1646A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.1674A>G
4g.122947378A>TCA358108334AFG2Ac.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.1666A>T
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
n.1646A>T
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.1674A>T
4g.122947379A=CA1490506342AFG2Ac.1605A= (p.Lys535=)
n.1667A=
c.1602A= (p.Lys534=)
n.1647A=
c.1383A= (p.Lys461=)
c.1149A= (p.Lys383=)
n.1675A=
4g.122947379A>CCA358108335AFG2Ac.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.1667A>C
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
n.1647A>C
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.1675A>C
4g.122947379A>GCA3070493AFG2Ac.1605A>G (p.Lys535=)
n.1667A>G
c.1602A>G (p.Lys534=)
n.1647A>G
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.1675A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947379A>TCA358108336AFG2Ac.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.1667A>T
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
n.1647A>T
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.1675A>T
4g.122947380C>ACA358108337AFG2Ac.1606C>A (p.Leu536Met)
n.1668C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
n.1648C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1676C>A
4g.122947380C>GCA358108338AFG2Ac.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1668C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.1648C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1676C>G
4g.122947380C>TCA441363294AFG2Ac.1606C>T (p.Leu536=)
n.1668C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
n.1648C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1676C>T
4g.122947380_122947381delinsCTCA1490506343AFG2Ac.1606_1607delinsCT (p.Leu536=)
n.1668_1669delinsCT
c.1603_1604delinsCT (p.Leu535=)
n.1648_1649delinsCT
c.1384_1385delinsCT (p.Leu462=)
c.1150_1151delinsCT (p.Leu384=)
n.1676_1677delinsCT
4g.122947381delCA1067524743AFG2Ac.1607del (p.Leu536ArgfsTer29)
n.1669del
c.1604del (p.Leu535ArgfsTer29)
n.1649del
c.1385del (p.Leu462ArgfsTer29)
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer29)
n.1677del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947381T>ACA358108339AFG2Ac.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.1669T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
n.1649T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1677T>A
4g.122947381T>CCA358108340AFG2Ac.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1669T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.1649T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1677T>C
 gnomAD v4
4g.122947381T>GCA358108341AFG2Ac.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1669T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.1649T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1677T>G
4g.122947381_122947382delinsTGCA1490506344AFG2Ac.1607_1608delinsTG (p.Leu536=)
n.1669_1670delinsTG
c.1604_1605delinsTG (p.Leu535=)
n.1649_1650delinsTG
c.1385_1386delinsTG (p.Leu462=)
c.1151_1152delinsTG (p.Leu384=)
n.1677_1678delinsTG
4g.122947382delCA3070494AFG2Ac.1608del (p.Leu537PhefsTer28)
n.1670del
c.1605del (p.Leu536PhefsTer28)
n.1650del
c.1386del (p.Leu463PhefsTer28)
c.1152del (p.Leu385PhefsTer28)
n.1678del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947382G>ACA441363295AFG2Ac.1608G>A (p.Leu536=)
n.1670G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
n.1650G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1678G>A
4g.122947382G>CCA441363296AFG2Ac.1608G>C (p.Leu536=)
n.1670G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
n.1650G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1678G>C
4g.122947382G>TCA441363297AFG2Ac.1608G>T (p.Leu536=)
n.1670G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
n.1650G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1678G>T
4g.122947383C>ACA358108342AFG2Ac.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1671C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.1651C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
n.1679C>A
4g.122947383C=CA1490506345AFG2Ac.1609C= (p.Leu537=)
n.1671C=
c.1606C= (p.Leu536=)
n.1651C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.1153C= (p.Leu385=)
n.1679C=
4g.122947383C>GCA358108343AFG2Ac.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1671C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1651C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1679C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947383C>TCA358108344AFG2Ac.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.1671C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.1651C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
n.1679C>T
4g.122947384T>ACA358108345AFG2Ac.1610T>A (p.Leu537His)
n.1672T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.1652T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
n.1680T>A
4g.122947384T>CCA358108346AFG2Ac.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1672T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1652T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1680T>C
4g.122947384T>GCA358108347AFG2Ac.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1672T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1652T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1680T>G
4g.122947385T>ACA441363300AFG2Ac.1611T>A (p.Leu537=)
n.1673T>A
c.1608T>A (p.Leu536=)
n.1653T>A
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1155T>A (p.Leu385=)
n.1681T>A
4g.122947385T>CCA441363298AFG2Ac.1611T>C (p.Leu537=)
n.1673T>C
c.1608T>C (p.Leu536=)
n.1653T>C
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1155T>C (p.Leu385=)
n.1681T>C
4g.122947385T>GCA441363299AFG2Ac.1611T>G (p.Leu537=)
n.1673T>G
c.1608T>G (p.Leu536=)
n.1653T>G
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1155T>G (p.Leu385=)
n.1681T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947385T=CA1490506346AFG2Ac.1611T= (p.Leu537=)
n.1673T=
c.1608T= (p.Leu536=)
n.1653T=
c.1389T= (p.Leu463=)
c.1155T= (p.Leu385=)
n.1681T=
4g.122947386C>ACA441363301AFG2Ac.1612C>A (p.Arg538=)
n.1674C>A
c.1609C>A (p.Arg537=)
n.1654C>A
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1156C>A (p.Arg386=)
n.1682C>A
4g.122947386C=CA1490506347AFG2Ac.1612C= (p.Arg538=)
n.1674C=
c.1609C= (p.Arg537=)
n.1654C=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1156C= (p.Arg386=)
n.1682C=
4g.122947386C>GCA358108348AFG2Ac.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.1674C>G
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
n.1654C>G
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.1682C>G
4g.122947386C>TCA358108349AFG2Ac.1612C>T (p.Arg538Ter)
n.1674C>T
c.1609C>T (p.Arg537Ter)
n.1654C>T
c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.1156C>T (p.Arg386Ter)
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947387G>ACA358108351AFG2Ac.1613G>A (p.Arg538Gln)
n.1675G>A
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
n.1655G>A
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
n.1683G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947387G>CCA358108352AFG2Ac.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.1675G>C
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
n.1655G>C
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.1683G>C
4g.122947387G=CA1490506348AFG2Ac.1613G= (p.Arg538=)
n.1675G=
c.1610G= (p.Arg537=)
n.1655G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1683G=
4g.122947387G>TCA358108350AFG2Ac.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.1675G>T
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
n.1655G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1683G>T
4g.122947388A>CCA441363302AFG2Ac.1614A>C (p.Arg538=)
n.1676A>C
c.1611A>C (p.Arg537=)
n.1656A>C
c.1392A>C (p.Arg464=)
c.1158A>C (p.Arg386=)
n.1684A>C
4g.122947388A>GCA441363303AFG2Ac.1614A>G (p.Arg538=)
n.1676A>G
c.1611A>G (p.Arg537=)
n.1656A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1158A>G (p.Arg386=)
n.1684A>G
4g.122947388A>TCA441363304AFG2Ac.1614A>T (p.Arg538=)
n.1676A>T
c.1611A>T (p.Arg537=)
n.1656A>T
c.1392A>T (p.Arg464=)
c.1158A>T (p.Arg386=)
n.1684A>T
 gnomAD v4
4g.122947389A>CCA441363305AFG2Ac.1615A>C (p.Arg539=)
n.1677A>C
c.1612A>C (p.Arg538=)
n.1657A>C
c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.1685A>C
4g.122947389A>GCA358108353AFG2Ac.1615A>G (p.Arg539Gly)
n.1677A>G
c.1612A>G (p.Arg538Gly)
n.1657A>G
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.1685A>G
4g.122947389A>TCA358108354AFG2Ac.1615A>T (p.Arg539Trp)
n.1677A>T
c.1612A>T (p.Arg538Trp)
n.1657A>T
c.1393A>T (p.Arg465Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
n.1685A>T
4g.122947389_122947390delinsAGCA1490506349AFG2Ac.1615_1616delinsAG (p.Arg539=)
n.1677_1678delinsAG
c.1612_1613delinsAG (p.Arg538=)
n.1657_1658delinsAG
c.1393_1394delinsAG (p.Arg465=)
c.1159_1160delinsAG (p.Arg387=)
n.1685_1686delinsAG
4g.122947390G>ACA358108355AFG2Ac.1616G>A (p.Arg539Lys)
n.1678G>A
c.1613G>A (p.Arg538Lys)
n.1658G>A
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.1686G>A
4g.122947390G>CCA358108356AFG2Ac.1616G>C (p.Arg539Thr)
n.1678G>C
c.1613G>C (p.Arg538Thr)
n.1658G>C
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.1686G>C
4g.122947390G=CA1490506350AFG2Ac.1616G= (p.Arg539=)
n.1678G=
c.1613G= (p.Arg538=)
n.1658G=
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1160G= (p.Arg387=)
n.1686G=
4g.122947390G>TCA3070496AFG2Ac.1616G>T (p.Arg539Met)
n.1678G>T
c.1613G>T (p.Arg538Met)
n.1658G>T
c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
n.1686G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947392delCA3070495AFG2Ac.1618del (p.Val540TyrfsTer25)
n.1680del
c.1615del (p.Val539TyrfsTer25)
n.1660del
c.1396del (p.Val466TyrfsTer25)
c.1162del (p.Val388TyrfsTer25)
n.1688del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947391G>ACA441363306AFG2Ac.1617G>A (p.Arg539=)
n.1679G>A
c.1614G>A (p.Arg538=)
n.1659G>A
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
n.1687G>A
4g.122947391G>CCA358108357AFG2Ac.1617G>C (p.Arg539Ser)
n.1679G>C
c.1614G>C (p.Arg538Ser)
n.1659G>C
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
n.1687G>C
 gnomAD v4
4g.122947391G>TCA358108358AFG2Ac.1617G>T (p.Arg539Ser)
n.1679G>T
c.1614G>T (p.Arg538Ser)
n.1659G>T
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
n.1687G>T
 gnomAD v4
4g.122947392G>ACA104829798AFG2Ac.1618G>A (p.Val540Ile)
n.1680G>A
c.1615G>A (p.Val539Ile)
n.1660G>A
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.1688G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.122947392G>CCA358108359AFG2Ac.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1680G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.1660G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.1688G>C
 gnomAD v4
4g.122947392G=CA1490506351AFG2Ac.1618G= (p.Val540=)
n.1680G=
c.1615G= (p.Val539=)
n.1660G=
c.1396G= (p.Val466=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.1688G=
4g.122947392G>TCA358108360AFG2Ac.1618G>T (p.Val540Leu)
n.1680G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.1660G>T
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.1688G>T
4g.122947393T>ACA358108361AFG2Ac.1619T>A (p.Val540Glu)
n.1681T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.1661T>A
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.1689T>A
4g.122947393T>CCA358108362AFG2Ac.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1681T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.1661T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.1689T>C
4g.122947393T>GCA358108363AFG2Ac.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1681T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.1661T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.1689T>G
4g.122947394A>CCA441363307AFG2Ac.1620A>C (p.Val540=)
n.1682A>C
c.1617A>C (p.Val539=)
n.1662A>C
c.1398A>C (p.Val466=)
c.1164A>C (p.Val388=)
n.1690A>C
4g.122947394A>GCA441363308AFG2Ac.1620A>G (p.Val540=)
n.1682A>G
c.1617A>G (p.Val539=)
n.1662A>G
c.1398A>G (p.Val466=)
c.1164A>G (p.Val388=)
n.1690A>G
4g.122947394A>TCA441363309AFG2Ac.1620A>T (p.Val540=)
n.1682A>T
c.1617A>T (p.Val539=)
n.1662A>T
c.1398A>T (p.Val466=)
c.1164A>T (p.Val388=)
n.1690A>T
4g.122947395C>ACA358108364AFG2Ac.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1683C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.1663C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1691C>A
4g.122947395C=CA1490506352AFG2Ac.1621C= (p.Pro541=)
n.1683C=
c.1618C= (p.Pro540=)
n.1663C=
c.1399C= (p.Pro467=)
c.1165C= (p.Pro389=)
n.1691C=
4g.122947395C>GCA358108365AFG2Ac.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1683C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.1663C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1691C>G
4g.122947395C>TCA3070497AFG2Ac.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1683C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.1663C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947396C>ACA3070498AFG2Ac.1622C>A (p.Pro541His)
n.1684C>A
c.1619C>A (p.Pro540His)
n.1664C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.1692C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947396C=CA1490506353AFG2Ac.1622C= (p.Pro541=)
n.1684C=
c.1619C= (p.Pro540=)
n.1664C=
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1166C= (p.Pro389=)
n.1692C=
4g.122947396C>GCA3070499AFG2Ac.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1684C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.1664C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1692C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947396C>TCA3070500AFG2Ac.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1684C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.1664C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947397C>ACA441363310AFG2Ac.1623C>A (p.Pro541=)
n.1685C>A
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.1665C>A
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.1167C>A (p.Pro389=)
n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947397C=CA1490506354AFG2Ac.1623C= (p.Pro541=)
n.1685C=
c.1620C= (p.Pro540=)
n.1665C=
c.1401C= (p.Pro467=)
c.1167C= (p.Pro389=)
n.1693C=
4g.122947397C>GCA441363311AFG2Ac.1623C>G (p.Pro541=)
n.1685C>G
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.1665C>G
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.1167C>G (p.Pro389=)
n.1693C>G
 ClinVar
4g.122947397C>TCA441363312AFG2Ac.1623C>T (p.Pro541=)
n.1685C>T
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.1665C>T
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.1167C>T (p.Pro389=)
n.1693C>T
 gnomAD v4
4g.122947398C>ACA358108366AFG2Ac.1624C>A (p.His542Asn)
n.1686C>A
c.1621C>A (p.His541Asn)
n.1666C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1694C>A
4g.122947398C>GCA358108368AFG2Ac.1624C>G (p.His542Asp)
n.1686C>G
c.1621C>G (p.His541Asp)
n.1666C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1694C>G
4g.122947398C>TCA358108367AFG2Ac.1624C>T (p.His542Tyr)
n.1686C>T
c.1621C>T (p.His541Tyr)
n.1666C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1694C>T
 gnomAD v4
4g.122947399A=CA1490506355AFG2Ac.1625A= (p.His542=)
n.1687A=
c.1622A= (p.His541=)
n.1667A=
c.1403A= (p.His468=)
c.1169A= (p.His390=)
n.1695A=
4g.122947399A>CCA358108369AFG2Ac.1625A>C (p.His542Pro)
n.1687A>C
c.1622A>C (p.His541Pro)
n.1667A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1695A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122947399A>GCA104829824AFG2Ac.1625A>G (p.His542Arg)
n.1687A>G
c.1622A>G (p.His541Arg)
n.1667A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1695A>G
 dbSNP
4g.122947399A>TCA358108370AFG2Ac.1625A>T (p.His542Leu)
n.1687A>T
c.1622A>T (p.His541Leu)
n.1667A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1695A>T
4g.122947400T>ACA358108371AFG2Ac.1626T>A (p.His542Gln)
n.1688T>A
c.1623T>A (p.His541Gln)
n.1668T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.1170T>A (p.His390Gln)
n.1696T>A
4g.122947400T>CCA441363313AFG2Ac.1626T>C (p.His542=)
n.1688T>C
c.1623T>C (p.His541=)
n.1668T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.1170T>C (p.His390=)
n.1696T>C
4g.122947400T>GCA358108372AFG2Ac.1626T>G (p.His542Gln)
n.1688T>G
c.1623T>G (p.His541Gln)
n.1668T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.1170T>G (p.His390Gln)
n.1696T>G
4g.122947401T>ACA358108373AFG2Ac.1627T>A (p.Leu543Met)
n.1689T>A
c.1624T>A (p.Leu542Met)
n.1669T>A
c.1405T>A (p.Leu469Met)
c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.1697T>A
4g.122947401T>CCA441363314AFG2Ac.1627T>C (p.Leu543=)
n.1689T>C
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.1669T>C
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.1697T>C
4g.122947401T>GCA358108374AFG2Ac.1627T>G (p.Leu543Val)
n.1689T>G
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.1669T>G
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.1697T>G
4g.122947402T>ACA358108375AFG2Ac.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.1690T>A
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.1670T>A
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.1698T>A
4g.122947402T>CCA358108376AFG2Ac.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.1690T>C
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.1670T>C
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1698T>C
4g.122947402T>GCA358108377AFG2Ac.1628T>G (p.Leu543Trp)
n.1690T>G
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
n.1670T>G
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.1698T>G
4g.122947403G>ACA441363315AFG2Ac.1629G>A (p.Leu543=)
n.1691G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.1671G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1699G>A
 gnomAD v4
4g.122947403G>CCA358108378AFG2Ac.1629G>C (p.Leu543Phe)
n.1691G>C
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
n.1671G>C
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.1699G>C
4g.122947403G=CA1490506356AFG2Ac.1629G= (p.Leu543=)
n.1691G=
c.1626G= (p.Leu542=)
n.1671G=
c.1407G= (p.Leu469=)
c.1173G= (p.Leu391=)
n.1699G=
4g.122947403G>TCA358108379AFG2Ac.1629G>T (p.Leu543Phe)
n.1691G>T
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
n.1671G>T
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.1699G>T
 dbSNP
4g.122947404C>ACA358108380AFG2Ac.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.1692C>A
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
n.1672C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1700C>A
4g.122947404C=CA1490506357AFG2Ac.1630C= (p.Leu544=)
n.1692C=
c.1627C= (p.Leu543=)
n.1672C=
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.1700C=
4g.122947404C>GCA358108381AFG2Ac.1630C>G (p.Leu544Val)
n.1692C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.1672C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1700C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122947404C>TCA358108382AFG2Ac.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.1692C>T
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
n.1672C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1700C>T
4g.122947405T>ACA358108383AFG2Ac.1631T>A (p.Leu544His)
n.1693T>A
c.1628T>A (p.Leu543His)
n.1673T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1701T>A
4g.122947405T>CCA3070501AFG2Ac.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.1693T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.1673T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1701T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947405T>GCA358108384AFG2Ac.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.1693T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.1673T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1701T>G
4g.122947405T=CA1490506358AFG2Ac.1631T= (p.Leu544=)
n.1693T=
c.1628T= (p.Leu543=)
n.1673T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.1701T=
4g.122947406C>ACA441363316AFG2Ac.1632C>A (p.Leu544=)
n.1694C>A
c.1629C>A (p.Leu543=)
n.1674C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1702C>A
4g.122947406C=CA1490506359AFG2Ac.1632C= (p.Leu544=)
n.1694C=
c.1629C= (p.Leu543=)
n.1674C=
c.1410C= (p.Leu470=)
c.1176C= (p.Leu392=)
n.1702C=
4g.122947406C>GCA441363317AFG2Ac.1632C>G (p.Leu544=)
n.1694C>G
c.1629C>G (p.Leu543=)
n.1674C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1702C>G
4g.122947406C>TCA3070502AFG2Ac.1632C>T (p.Leu544=)
n.1694C>T
c.1629C>T (p.Leu543=)
n.1674C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947407A=CA1490506360AFG2Ac.1633A= (p.Thr545=)
n.1695A=
c.1630A= (p.Thr544=)
n.1675A=
c.1411A= (p.Thr471=)
c.1177A= (p.Thr393=)
n.1703A=
4g.122947407A>CCA358108385AFG2Ac.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.1695A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.1675A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1703A>C
4g.122947407A>GCA358108386AFG2Ac.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.1695A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.1675A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947407A>TCA358108387AFG2Ac.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.1695A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.1675A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1703A>T
4g.122947408C>ACA358108388AFG2Ac.1634C>A (p.Thr545Asn)
n.1696C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.1676C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1704C>A
4g.122947408C>GCA358108389AFG2Ac.1634C>G (p.Thr545Ser)
n.1696C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.1676C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1704C>G
 gnomAD v4
4g.122947408C>TCA358108390AFG2Ac.1634C>T (p.Thr545Ile)
n.1696C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.1676C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1704C>T
4g.122947409T>ACA441363318AFG2Ac.1635T>A (p.Thr545=)
n.1697T>A
c.1632T>A (p.Thr544=)
n.1677T>A
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1179T>A (p.Thr393=)
n.1705T>A
4g.122947409T>CCA441363319AFG2Ac.1635T>C (p.Thr545=)
n.1697T>C
c.1632T>C (p.Thr544=)
n.1677T>C
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1179T>C (p.Thr393=)
n.1705T>C
4g.122947409T>GCA441363320AFG2Ac.1635T>G (p.Thr545=)
n.1697T>G
c.1632T>G (p.Thr544=)
n.1677T>G
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1179T>G (p.Thr393=)
n.1705T>G
4g.122947410G>ACA358108391AFG2Ac.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.1698G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.1678G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.122947410G>CCA358108392AFG2Ac.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.1698G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.1678G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1706G>C
4g.122947410G=CA1490506361AFG2Ac.1636G= (p.Glu546=)
n.1698G=
c.1633G= (p.Glu545=)
n.1678G=
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1180G= (p.Glu394=)
n.1706G=
4g.122947410G>TCA358108393AFG2Ac.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.1698G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.1678G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1706G>T
4g.122947411A>CCA358108394AFG2Ac.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.1699A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.1679A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1707A>C
4g.122947411A>GCA358108395AFG2Ac.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.1699A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.1679A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1707A>G
4g.122947411A>TCA358108396AFG2Ac.1637A>T (p.Glu546Val)
n.1699A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
n.1679A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1707A>T
4g.122947411_122947412delinsAGCA1490506362AFG2Ac.1637_1638delinsAG (p.Glu546=)
n.1699_1700delinsAG
c.1634_1635delinsAG (p.Glu545=)
n.1679_1680delinsAG
c.1415_1416delinsAG (p.Glu472=)
c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=)
n.1707_1708delinsAG
4g.122947412G>ACA441363321AFG2Ac.1638G>A (p.Glu546=)
n.1700G>A
c.1635G>A (p.Glu545=)
n.1680G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1708G>A
 dbSNP
4g.122947412G>CCA358108397AFG2Ac.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.1700G>C
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
n.1680G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1708G>C
4g.122947412G=CA1490506363AFG2Ac.1638G= (p.Glu546=)
n.1700G=
c.1635G= (p.Glu545=)
n.1680G=
c.1416G= (p.Glu472=)
c.1182G= (p.Glu394=)
n.1708G=
4g.122947412G>TCA358108398AFG2Ac.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.1700G>T
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
n.1680G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1708G>T
4g.122947413delCA554525438AFG2Ac.1639del (p.Ala547LeufsTer18)
n.1701del
c.1636del (p.Ala546LeufsTer18)
n.1681del
c.1417del (p.Ala473LeufsTer18)
c.1183del (p.Ala395LeufsTer18)
n.1709del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947413G>ACA358108399AFG2Ac.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.1701G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.1681G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.1709G>A
4g.122947413G>CCA358108401AFG2Ac.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.1701G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.1681G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.1709G>C
4g.122947413G>TCA358108400AFG2Ac.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.1701G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.1681G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.1709G>T
4g.122947414C>ACA358108402AFG2Ac.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.1702C>A
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.1682C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.1710C>A
4g.122947414C>GCA358108403AFG2Ac.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.1702C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.1682C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1710C>G
4g.122947414C>TCA358108404AFG2Ac.1640C>T (p.Ala547Val)
n.1702C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.1682C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1710C>T
 dbSNP
4g.122947415T>ACA441363324AFG2Ac.1641T>A (p.Ala547=)
n.1703T>A
c.1638T>A (p.Ala546=)
n.1683T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.1185T>A (p.Ala395=)
n.1711T>A
4g.122947415T>CCA441363322AFG2Ac.1641T>C (p.Ala547=)
n.1703T>C
c.1638T>C (p.Ala546=)
n.1683T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1185T>C (p.Ala395=)
n.1711T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947415T>GCA441363323AFG2Ac.1641T>G (p.Ala547=)
n.1703T>G
c.1638T>G (p.Ala546=)
n.1683T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.1185T>G (p.Ala395=)
n.1711T>G
 gnomAD v4
4g.122947416G>ACA358108405AFG2Ac.1642G>A (p.Glu548Lys)
n.1704G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
n.1684G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1712G>A
4g.122947416G>CCA358108406AFG2Ac.1642G>C (p.Glu548Gln)
n.1704G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
n.1684G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1712G>C
4g.122947416G>TCA358108407AFG2Ac.1642G>T (p.Glu548Ter)
n.1704G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
n.1684G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1712G>T
4g.122947417A>CCA358108408AFG2Ac.1643A>C (p.Glu548Ala)
n.1705A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
n.1685A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1713A>C
4g.122947417A>GCA358108409AFG2Ac.1643A>G (p.Glu548Gly)
n.1705A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
n.1685A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1713A>G
4g.122947417A>TCA358108410AFG2Ac.1643A>T (p.Glu548Val)
n.1705A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
n.1685A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1713A>T
4g.122947418G>ACA441363325AFG2Ac.1644G>A (p.Glu548=)
n.1706G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
n.1686G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1714G>A
4g.122947418G>CCA358108411AFG2Ac.1644G>C (p.Glu548Asp)
n.1706G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
n.1686G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1714G>C
4g.122947418G>TCA358108412AFG2Ac.1644G>T (p.Glu548Asp)
n.1706G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
n.1686G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1714G>T
4g.122947419C>ACA358108413AFG2Ac.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1707C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
n.1687C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
n.1715C>A
4g.122947419C>GCA358108414AFG2Ac.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1707C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1687C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.1715C>G
4g.122947419C>TCA441363326AFG2Ac.1645C>T (p.Leu549=)
n.1707C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
n.1687C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
n.1715C>T
4g.122947420T>ACA358108415AFG2Ac.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1708T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
n.1688T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.1716T>A
4g.122947420T>CCA358108417AFG2Ac.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1708T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1688T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.1716T>C
 ClinVar dbSNP
4g.122947420T>GCA358108416AFG2Ac.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1708T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.1688T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.1716T>G
4g.122947421G>ACA441363328AFG2Ac.1647G>A (p.Leu549=)
n.1709G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
n.1689G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.1717G>A
4g.122947421G>CCA441363327AFG2Ac.1647G>C (p.Leu549=)
n.1709G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
n.1689G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.1717G>C
4g.122947421G>TCA441363329AFG2Ac.1647G>T (p.Leu549=)
n.1709G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
n.1689G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.1717G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.122947422C>ACA358108418AFG2Ac.1648C>A (p.Leu550Met)
n.1710C>A
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1690C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1718C>A
 gnomAD v4
4g.122947422C>GCA358108419AFG2Ac.1648C>G (p.Leu550Val)
n.1710C>G
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1690C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1718C>G
4g.122947422C>TCA441363330AFG2Ac.1648C>T (p.Leu550=)
n.1710C>T
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.1690C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1718C>T
4g.122947423T>ACA358108420AFG2Ac.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.1711T>A
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1691T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1719T>A
4g.122947423T>CCA358108421AFG2Ac.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.1711T>C
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1691T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1719T>C
4g.122947423T>GCA104829831AFG2Ac.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.1711T>G
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1691T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1719T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947423T=CA1490506364AFG2Ac.1649T= (p.Leu550=)
n.1711T=
c.1646T= (p.Leu549=)
n.1691T=
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.1719T=
4g.122947424G>ACA441363331AFG2Ac.1650G>A (p.Leu550=)
n.1712G>A
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.1692G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1720G>A
4g.122947424G>CCA441363332AFG2Ac.1650G>C (p.Leu550=)
n.1712G>C
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.1692G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1720G>C
4g.122947424G>TCA441363333AFG2Ac.1650G>T (p.Leu550=)
n.1712G>T
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.1692G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1720G>T
4g.122947425C>ACA358108422AFG2Ac.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.1713C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.1693C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1721C>A
4g.122947425C>GCA358108423AFG2Ac.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.1713C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.1693C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1721C>G
4g.122947425C>TCA358108424AFG2Ac.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.1713C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.1693C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1721C>T
4g.122947426A=CA1490506365AFG2Ac.1652A= (p.Gln551=)
n.1714A=
c.1649A= (p.Gln550=)
n.1694A=
c.1430A= (p.Gln477=)
c.1196A= (p.Gln399=)
n.1722A=
4g.122947426A>CCA358108425AFG2Ac.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.1714A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.1694A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1722A>C
4g.122947426A>GCA3070503AFG2Ac.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.1714A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.1694A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1722A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947426A>TCA358108426AFG2Ac.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.1714A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.1694A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1722A>T
4g.122947427G>ACA441363334AFG2Ac.1653G>A (p.Gln551=)
n.1715G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
n.1695G>A
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1723G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.122947427G>CCA358108427AFG2Ac.1653G>C (p.Gln551His)
n.1715G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.1695G>C
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947427G=CA1490506366AFG2Ac.1653G= (p.Gln551=)
n.1715G=
c.1650G= (p.Gln550=)
n.1695G=
c.1431G= (p.Gln477=)
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1723G=
4g.122947427G>TCA358108428AFG2Ac.1653G>T (p.Gln551His)
n.1715G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
n.1695G>T
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1723G>T
4g.122947428C>ACA358108429AFG2Ac.1654C>A (p.Leu552Met)
n.1716C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
n.1696C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1724C>A
4g.122947428C>GCA358108430AFG2Ac.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1716C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1696C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1724C>G
 gnomAD v4
4g.122947428C>TCA441363335AFG2Ac.1654C>T (p.Leu552=)
n.1716C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
n.1696C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1724C>T
4g.122947429T>ACA358108431AFG2Ac.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1717T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
n.1697T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1725T>A
 gnomAD v4
4g.122947429T>CCA358108432AFG2Ac.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1717T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1697T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1725T>C
4g.122947429T>GCA104829839AFG2Ac.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1717T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1697T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1725T>G
 dbSNP
4g.122947429T=CA1490506367AFG2Ac.1655T= (p.Leu552=)
n.1717T=
c.1652T= (p.Leu551=)
n.1697T=
c.1433T= (p.Leu478=)
c.1199T= (p.Leu400=)
n.1725T=
4g.122947430G>ACA441363336AFG2Ac.1656G>A (p.Leu552=)
n.1718G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
n.1698G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1726G>A
4g.122947430G>CCA441363337AFG2Ac.1656G>C (p.Leu552=)
n.1718G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
n.1698G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1726G>C
4g.122947430G>TCA441363338AFG2Ac.1656G>T (p.Leu552=)
n.1718G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
n.1698G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1726G>T
4g.122947431G>ACA358108433AFG2Ac.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.1719G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1699G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.1727G>A
4g.122947431G>CCA358108434AFG2Ac.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1719G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1699G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.1727G>C
4g.122947431G>TCA358108435AFG2Ac.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.1719G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1699G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.1727G>T
4g.122947432C>ACA358108436AFG2Ac.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.1720C>A
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
n.1700C>A
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
n.1728C>A
4g.122947432C>GCA358108437AFG2Ac.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1720C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1700C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.1728C>G
4g.122947432C>TCA358108438AFG2Ac.1658C>T (p.Ala553Val)
n.1720C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1700C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.1728C>T
4g.122947433A>CCA441363339AFG2Ac.1659A>C (p.Ala553=)
n.1721A>C
c.1656A>C (p.Ala552=)
n.1701A>C
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
n.1729A>C
4g.122947433A>GCA441363340AFG2Ac.1659A>G (p.Ala553=)
n.1721A>G
c.1656A>G (p.Ala552=)
n.1701A>G
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
n.1729A>G
4g.122947433A>TCA441363341AFG2Ac.1659A>T (p.Ala553=)
n.1721A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
n.1701A>T
c.1437A>T (p.Ala479=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
n.1729A>T
4g.122947434A>CCA358108439AFG2Ac.1660A>C (p.Asn554His)
n.1722A>C
c.1657A>C (p.Asn553His)
n.1702A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
n.1730A>C
4g.122947434A>GCA358108440AFG2Ac.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1722A>G
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
n.1702A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
n.1730A>G
 gnomAD v4
4g.122947434A>TCA358108441AFG2Ac.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1722A>T
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
n.1702A>T
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
n.1730A>T
 gnomAD v4
4g.122947435A=CA1490506368AFG2Ac.1661A= (p.Asn554=)
n.1723A=
c.1658A= (p.Asn553=)
n.1703A=
c.1439A= (p.Asn480=)
c.1205A= (p.Asn402=)
n.1731A=
4g.122947435A>CCA358108443AFG2Ac.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1723A>C
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
n.1703A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
n.1731A>C
4g.122947435A>GCA3070504AFG2Ac.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1723A>G
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
n.1703A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
n.1731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947435A>TCA358108442AFG2Ac.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1723A>T
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
n.1703A>T
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
n.1731A>T
4g.122947436T>ACA358108444AFG2Ac.1662T>A (p.Asn554Lys)
n.1724T>A
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
n.1704T>A
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
n.1732T>A
4g.122947436T>CCA441363342AFG2Ac.1662T>C (p.Asn554=)
n.1724T>C
c.1659T>C (p.Asn553=)
n.1704T>C
c.1440T>C (p.Asn480=)
c.1206T>C (p.Asn402=)
n.1732T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.122947436T>GCA358108445AFG2Ac.1662T>G (p.Asn554Lys)
n.1724T>G
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
n.1704T>G
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
n.1732T>G
4g.122947437A>CCA358108446AFG2Ac.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.1725A>C
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
n.1705A>C
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.1733A>C
4g.122947437A>GCA358108447AFG2Ac.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.1725A>G
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
n.1705A>G
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.1733A>G
4g.122947437A>TCA358108448AFG2Ac.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.1725A>T
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
n.1705A>T
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.1733A>T
4g.122947438G>ACA358108449AFG2Ac.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.1726G>A
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
n.1706G>A
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.1734G>A
4g.122947438G>CCA104829853AFG2Ac.1664G>C (p.Ser555Thr)
n.1726G>C
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
n.1706G>C
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.1734G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947438G=CA1490506369AFG2Ac.1664G= (p.Ser555=)
n.1726G=
c.1661G= (p.Ser554=)
n.1706G=
c.1442G= (p.Ser481=)
c.1208G= (p.Ser403=)
n.1734G=
4g.122947438G>TCA358108450AFG2Ac.1664G>T (p.Ser555Ile)
n.1726G>T
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
n.1706G>T
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.1734G>T
4g.122947439T>ACA358108451AFG2Ac.1665T>A (p.Ser555Arg)
n.1727T>A
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
n.1707T>A
c.1443T>A (p.Ser481Arg)
c.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.1735T>A
4g.122947439T>CCA3070505AFG2Ac.1665T>C (p.Ser555=)
n.1727T>C
c.1662T>C (p.Ser554=)
n.1707T>C
c.1443T>C (p.Ser481=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
n.1735T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947439T>GCA358108452AFG2Ac.1665T>G (p.Ser555Arg)
n.1727T>G
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
n.1707T>G
c.1443T>G (p.Ser481Arg)
c.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.1735T>G
 gnomAD v4
4g.122947439T=CA1490506370AFG2Ac.1665T= (p.Ser555=)
n.1727T=
c.1662T= (p.Ser554=)
n.1707T=
c.1443T= (p.Ser481=)
c.1209T= (p.Ser403=)
n.1735T=
4g.122947440G>ACA358108454AFG2Ac.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.1728G>A
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1708G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.1736G>A
 gnomAD v4
4g.122947440G>CCA3070506AFG2Ac.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.1728G>C
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1708G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.1736G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947440G=CA1490506371AFG2Ac.1666G= (p.Ala556=)
n.1728G=
c.1663G= (p.Ala555=)
n.1708G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.1736G=
4g.122947440G>TCA358108453AFG2Ac.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.1728G>T
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1708G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.1736G>T
4g.122947440dupCA2671998393AFG2Ac.1666dup (p.Ala556GlyfsTer14)
n.1728dup
c.1663dup (p.Ala555GlyfsTer14)
n.1708dup
c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer14)
c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer14)
n.1736dup
 gnomAD v4
4g.122947441C>ACA358108455AFG2Ac.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.1729C>A
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.1709C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.1737C>A
4g.122947441C=CA1490506372AFG2Ac.1667C= (p.Ala556=)
n.1729C=
c.1664C= (p.Ala555=)
n.1709C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1211C= (p.Ala404=)
n.1737C=
4g.122947441C>GCA358108456AFG2Ac.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.1729C>G
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1709C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.1737C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947441C>TCA358108457AFG2Ac.1667C>T (p.Ala556Val)
n.1729C>T
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1709C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP
4g.122947442T>ACA441363343AFG2Ac.1668T>A (p.Ala556=)
n.1730T>A
c.1665T>A (p.Ala555=)
n.1710T>A
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
n.1738T>A
4g.122947442T>CCA441363344AFG2Ac.1668T>C (p.Ala556=)
n.1730T>C
c.1665T>C (p.Ala555=)
n.1710T>C
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
n.1738T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947442T>GCA441363345AFG2Ac.1668T>G (p.Ala556=)
n.1730T>G
c.1665T>G (p.Ala555=)
n.1710T>G
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
n.1738T>G
4g.122947442T=CA1490506373AFG2Ac.1668T= (p.Ala556=)
n.1730T=
c.1665T= (p.Ala555=)
n.1710T=
c.1446T= (p.Ala482=)
c.1212T= (p.Ala404=)
n.1738T=
4g.122947443C>ACA358108458AFG2Ac.1669C>A (p.His557Asn)
n.1731C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
n.1711C>A
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.1739C>A
 gnomAD v4
4g.122947443C=CA1490506374AFG2Ac.1669C= (p.His557=)
n.1731C=
c.1666C= (p.His556=)
n.1711C=
c.1447C= (p.His483=)
c.1213C= (p.His405=)
n.1739C=
4g.122947443C>GCA358108459AFG2Ac.1669C>G (p.His557Asp)
n.1731C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
n.1711C>G
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.1739C>G
4g.122947443C>TCA3070507AFG2Ac.1669C>T (p.His557Tyr)
n.1731C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
n.1711C>T
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1739C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947444A=CA1490506375AFG2Ac.1670A= (p.His557=)
n.1732A=
c.1667A= (p.His556=)
n.1712A=
c.1448A= (p.His483=)
c.1214A= (p.His405=)
n.1740A=
4g.122947444A>CCA3070508AFG2Ac.1670A>C (p.His557Pro)
n.1732A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
n.1712A>C
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1740A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947444A>GCA358108460AFG2Ac.1670A>G (p.His557Arg)
n.1732A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
n.1712A>G
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.1740A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947444A>TCA358108461AFG2Ac.1670A>T (p.His557Leu)
n.1732A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
n.1712A>T
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.1740A>T
4g.122947445T>ACA358108462AFG2Ac.1671T>A (p.His557Gln)
n.1733T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
n.1713T>A
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.1215T>A (p.His405Gln)
n.1741T>A
4g.122947445T>CCA441363346AFG2Ac.1671T>C (p.His557=)
n.1733T>C
c.1668T>C (p.His556=)
n.1713T>C
c.1449T>C (p.His483=)
c.1215T>C (p.His405=)
n.1741T>C
 ClinVar dbSNP
4g.122947445T>GCA358108463AFG2Ac.1671T>G (p.His557Gln)
n.1733T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
n.1713T>G
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.1215T>G (p.His405Gln)
n.1741T>G
4g.122947446G>ACA358108464AFG2Ac.1672G>A (p.Gly558Arg)
n.1734G>A
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
n.1714G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1742G>A
4g.122947446G>CCA358108465AFG2Ac.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1734G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1714G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1742G>C
4g.122947446G=CA1490506376AFG2Ac.1672G= (p.Gly558=)
n.1734G=
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1714G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.1216G= (p.Gly406=)
n.1742G=
4g.122947446G>TCA3070509AFG2Ac.1672G>T (p.Gly558Ter)
n.1734G>T
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
n.1714G>T
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
n.1742G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947447G>ACA358108466AFG2Ac.1673G>A (p.Gly558Glu)
n.1735G>A
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
n.1715G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1743G>A
4g.122947447G>CCA358108468AFG2Ac.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1735G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.1715G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1743G>C
4g.122947447G>TCA358108467AFG2Ac.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1735G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.1715G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1743G>T
4g.122947448A>CCA441363116AFG2Ac.1674A>C (p.Gly558=)
n.1736A>C
c.1671A>C (p.Gly557=)
n.1716A>C
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.1218A>C (p.Gly406=)
n.1744A>C
4g.122947448A>GCA441363117AFG2Ac.1674A>G (p.Gly558=)
n.1736A>G
c.1671A>G (p.Gly557=)
n.1716A>G
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.1218A>G (p.Gly406=)
n.1744A>G
 COSMIC
4g.122947448A>TCA441363118AFG2Ac.1674A>T (p.Gly558=)
n.1736A>T
c.1671A>T (p.Gly557=)
n.1716A>T
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1218A>T (p.Gly406=)
n.1744A>T
4g.122947449T>ACA358108469AFG2Ac.1675T>A (p.Tyr559Asn)
n.1737T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.1717T>A
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
n.1745T>A
4g.122947449T>CCA358108470AFG2Ac.1675T>C (p.Tyr559His)
n.1737T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.1717T>C
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
n.1745T>C
4g.122947449T>GCA358108471AFG2Ac.1675T>G (p.Tyr559Asp)
n.1737T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.1717T>G
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
n.1745T>G
4g.122947450A>CCA358108472AFG2Ac.1676A>C (p.Tyr559Ser)
n.1738A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.1718A>C
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
n.1746A>C
4g.122947450A>GCA358108473AFG2Ac.1676A>G (p.Tyr559Cys)
n.1738A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.1718A>G
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
n.1746A>G
4g.122947450A>TCA358108474AFG2Ac.1676A>T (p.Tyr559Phe)
n.1738A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.1718A>T
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
n.1746A>T
4g.122947451C>ACA248377AFG2Ac.1677C>A (p.Tyr559Ter)
n.1739C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
n.1719C>A
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
n.1747C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947451C=CA1490506377AFG2Ac.1677C= (p.Tyr559=)
n.1739C=
c.1674C= (p.Tyr558=)
n.1719C=
c.1455C= (p.Tyr485=)
c.1221C= (p.Tyr407=)
n.1747C=
4g.122947451C>GCA358108475AFG2Ac.1677C>G (p.Tyr559Ter)
n.1739C>G
c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
n.1719C>G
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
n.1747C>G
4g.122947451C>TCA3070510AFG2Ac.1677C>T (p.Tyr559=)
n.1739C>T
c.1674C>T (p.Tyr558=)
n.1719C>T
c.1455C>T (p.Tyr485=)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
n.1747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947452G>ACA3070511AFG2Ac.1678G>A (p.Val560Ile)
n.1740G>A
c.1675G>A (p.Val559Ile)
n.1720G>A
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1748G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947452G>CCA358108476AFG2Ac.1678G>C (p.Val560Leu)
n.1740G>C
c.1675G>C (p.Val559Leu)
n.1720G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1748G>C
4g.122947452G=CA1490506378AFG2Ac.1678G= (p.Val560=)
n.1740G=
c.1675G= (p.Val559=)
n.1720G=
c.1456G= (p.Val486=)
c.1222G= (p.Val408=)
n.1748G=
4g.122947452G>TCA358108477AFG2Ac.1678G>T (p.Val560Phe)
n.1740G>T
c.1675G>T (p.Val559Phe)
n.1720G>T
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.1748G>T
4g.122947453T>ACA358108478AFG2Ac.1679T>A (p.Val560Asp)
n.1741T>A
c.1676T>A (p.Val559Asp)
n.1721T>A
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
n.1749T>A
4g.122947453T>CCA358108480AFG2Ac.1679T>C (p.Val560Ala)
n.1741T>C
c.1676T>C (p.Val559Ala)
n.1721T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1749T>C
4g.122947453T>GCA358108479AFG2Ac.1679T>G (p.Val560Gly)
n.1741T>G
c.1676T>G (p.Val559Gly)
n.1721T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1749T>G
4g.122947454T>ACA441363127AFG2Ac.1680T>A (p.Val560=)
n.1742T>A
c.1677T>A (p.Val559=)
n.1722T>A
c.1458T>A (p.Val486=)
c.1224T>A (p.Val408=)
n.1750T>A
4g.122947454T>CCA441363129AFG2Ac.1680T>C (p.Val560=)
n.1742T>C
c.1677T>C (p.Val559=)
n.1722T>C
c.1458T>C (p.Val486=)
c.1224T>C (p.Val408=)
n.1750T>C
4g.122947454T>GCA441363130AFG2Ac.1680T>G (p.Val560=)
n.1742T>G
c.1677T>G (p.Val559=)
n.1722T>G
c.1458T>G (p.Val486=)
c.1224T>G (p.Val408=)
n.1750T>G
4g.122947455G>ACA358108481AFG2Ac.1681G>A (p.Gly561Arg)
n.1743G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
n.1723G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1751G>A
4g.122947455G>CCA358108483AFG2Ac.1681G>C (p.Gly561Arg)
n.1743G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.1723G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1751G>C
4g.122947455G>TCA358108482AFG2Ac.1681G>T (p.Gly561Ter)
n.1743G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
n.1723G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1751G>T
4g.122947456G>ACA358108485AFG2Ac.1682G>A (p.Gly561Glu)
n.1744G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
n.1724G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1752G>A
4g.122947456G>CCA358108489AFG2Ac.1682G>C (p.Gly561Ala)
n.1744G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.1724G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1752G>C
4g.122947456G>TCA358108487AFG2Ac.1682G>T (p.Gly561Val)
n.1744G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.1724G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1752G>T

Number of alleles fetched