Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122947354A= | CA1490506333 | AFG2A | c.1580A= (p.Gln527=) n.1642A= c.1577A= (p.Gln526=) n.1622A= c.1358A= (p.Gln453=) c.1124A= (p.Gln375=) n.1650A= | |
4 | g.122947354A>C | CA358108282 | AFG2A | c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.1642A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.1622A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1650A>C | |
4 | g.122947354A>G | CA358108281 | AFG2A | c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.1642A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.1622A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947354A>T | CA358108280 | AFG2A | c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.1642A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.1622A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1650A>T | |
4 | g.122947355G>A | CA104829735 | AFG2A | c.1581G>A (p.Gln527=) n.1643G>A c.1578G>A (p.Gln526=) n.1623G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1651G>A | dbSNP |
4 | g.122947355G>C | CA358108283 | AFG2A | c.1581G>C (p.Gln527His) n.1643G>C c.1578G>C (p.Gln526His) n.1623G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.1125G>C (p.Gln375His) n.1651G>C | |
4 | g.122947355G= | CA1490506334 | AFG2A | c.1581G= (p.Gln527=) n.1643G= c.1578G= (p.Gln526=) n.1623G= c.1359G= (p.Gln453=) c.1125G= (p.Gln375=) n.1651G= | |
4 | g.122947355G>T | CA358108284 | AFG2A | c.1581G>T (p.Gln527His) n.1643G>T c.1578G>T (p.Gln526His) n.1623G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1651G>T | |
4 | g.122947356G>A | CA358108285 | AFG2A | c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1644G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.1624G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.1652G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947356G>C | CA358108286 | AFG2A | c.1582G>C (p.Asp528His) n.1644G>C c.1579G>C (p.Asp527His) n.1624G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.1652G>C | |
4 | g.122947356G= | CA1490506335 | AFG2A | c.1582G= (p.Asp528=) n.1644G= c.1579G= (p.Asp527=) n.1624G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1126G= (p.Asp376=) n.1652G= | |
4 | g.122947356G>T | CA104829745 | AFG2A | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1644G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.1624G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.1652G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947357A>C | CA358108287 | AFG2A | c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1645A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.1625A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1653A>C | |
4 | g.122947357A>G | CA358108288 | AFG2A | c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1645A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.1625A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1653A>G | |
4 | g.122947357A>T | CA358108289 | AFG2A | c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1645A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) n.1625A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1653A>T | |
4 | g.122947358C>A | CA358108290 | AFG2A | c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1646C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.1626C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) n.1654C>A | |
4 | g.122947358C>G | CA358108291 | AFG2A | c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1646C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.1626C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) n.1654C>G | |
4 | g.122947358C>T | CA441363271 | AFG2A | c.1584C>T (p.Asp528=) n.1646C>T c.1581C>T (p.Asp527=) n.1626C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.1128C>T (p.Asp376=) n.1654C>T | |
4 | g.122947359C>A | CA441363273 | AFG2A | c.1585C>A (p.Arg529=) n.1647C>A c.1582C>A (p.Arg528=) n.1627C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947359C= | CA1490506336 | AFG2A | c.1585C= (p.Arg529=) n.1647C= c.1582C= (p.Arg528=) n.1627C= c.1363C= (p.Arg455=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1655C= | |
4 | g.122947359C>G | CA358108292 | AFG2A | c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1647C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1627C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1655C>G | |
4 | g.122947359C>T | CA3070491 | AFG2A | c.1585C>T (p.Arg529Trp) n.1647C>T c.1582C>T (p.Arg528Trp) n.1627C>T c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947360G>A | CA312149 | AFG2A | c.1586G>A (p.Arg529Gln) n.1648G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) n.1628G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947360G>C | CA358108293 | AFG2A | c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1648G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.1628G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1656G>C | |
4 | g.122947360G= | CA1490506337 | AFG2A | c.1586G= (p.Arg529=) n.1648G= c.1583G= (p.Arg528=) n.1628G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1656G= | |
4 | g.122947360G>T | CA358108294 | AFG2A | c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1648G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1628G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1656G>T | |
4 | g.122947361G>A | CA441363274 | AFG2A | c.1587G>A (p.Arg529=) n.1649G>A c.1584G>A (p.Arg528=) n.1629G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1131G>A (p.Arg377=) n.1657G>A | |
4 | g.122947361G>C | CA441363275 | AFG2A | c.1587G>C (p.Arg529=) n.1649G>C c.1584G>C (p.Arg528=) n.1629G>C c.1365G>C (p.Arg455=) c.1131G>C (p.Arg377=) n.1657G>C | |
4 | g.122947361G= | CA1490506338 | AFG2A | c.1587G= (p.Arg529=) n.1649G= c.1584G= (p.Arg528=) n.1629G= c.1365G= (p.Arg455=) c.1131G= (p.Arg377=) n.1657G= | |
4 | g.122947361G>T | CA3070492 | AFG2A | c.1587G>T (p.Arg529=) n.1649G>T c.1584G>T (p.Arg528=) n.1629G>T c.1365G>T (p.Arg455=) c.1131G>T (p.Arg377=) n.1657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947362C>A | CA358108295 | AFG2A | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1650C>A c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.1630C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1658C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947362C>G | CA358108296 | AFG2A | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1650C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1630C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1658C>G | |
4 | g.122947362C>T | CA441363277 | AFG2A | c.1588C>T (p.Leu530=) n.1650C>T c.1585C>T (p.Leu529=) n.1630C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1658C>T | |
4 | g.122947363T>A | CA358108297 | AFG2A | c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1651T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1631T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1659T>A | |
4 | g.122947363T>C | CA358108298 | AFG2A | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1651T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1631T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1659T>C | |
4 | g.122947363T>G | CA358108299 | AFG2A | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1651T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1631T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1659T>G | |
4 | g.122947364A>C | CA441363280 | AFG2A | c.1590A>C (p.Leu530=) n.1652A>C c.1587A>C (p.Leu529=) n.1632A>C c.1368A>C (p.Leu456=) c.1134A>C (p.Leu378=) n.1660A>C | |
4 | g.122947364A>G | CA441363281 | AFG2A | c.1590A>G (p.Leu530=) n.1652A>G c.1587A>G (p.Leu529=) n.1632A>G c.1368A>G (p.Leu456=) c.1134A>G (p.Leu378=) n.1660A>G | |
4 | g.122947364A>T | CA441363282 | AFG2A | c.1590A>T (p.Leu530=) n.1652A>T c.1587A>T (p.Leu529=) n.1632A>T c.1368A>T (p.Leu456=) c.1134A>T (p.Leu378=) n.1660A>T | |
4 | g.122947365G>A | CA358108300 | AFG2A | c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1653G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.1633G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.122947365G>C | CA358108301 | AFG2A | c.1591G>C (p.Asp531His) n.1653G>C c.1588G>C (p.Asp530His) n.1633G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1661G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947365G= | CA1490506339 | AFG2A | c.1591G= (p.Asp531=) n.1653G= c.1588G= (p.Asp530=) n.1633G= c.1369G= (p.Asp457=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1661G= | |
4 | g.122947365G>T | CA358108302 | AFG2A | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1653G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.1633G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1661G>T | |
4 | g.122947366A= | CA1490506340 | AFG2A | c.1592A= (p.Asp531=) n.1654A= c.1589A= (p.Asp530=) n.1634A= c.1370A= (p.Asp457=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1662A= | |
4 | g.122947366A>C | CA358108303 | AFG2A | c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.1654A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.1634A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1662A>C | |
4 | g.122947366A>G | CA358108304 | AFG2A | c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.1654A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.1634A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1662A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947366A>T | CA358108305 | AFG2A | c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1654A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) n.1634A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1662A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947367T>A | CA358108307 | AFG2A | c.1593T>A (p.Asp531Glu) n.1655T>A c.1590T>A (p.Asp530Glu) n.1635T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1663T>A | |
4 | g.122947367T>C | CA441363286 | AFG2A | c.1593T>C (p.Asp531=) n.1655T>C c.1590T>C (p.Asp530=) n.1635T>C c.1371T>C (p.Asp457=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1663T>C | COSMIC |
4 | g.122947367T>G | CA358108306 | AFG2A | c.1593T>G (p.Asp531Glu) n.1655T>G c.1590T>G (p.Asp530Glu) n.1635T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1663T>G | |
4 | g.122947368A>C | CA358108308 | AFG2A | c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1656A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1636A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1664A>C | |
4 | g.122947368A>G | CA358108310 | AFG2A | c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1656A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1636A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1664A>G | |
4 | g.122947368A>T | CA358108309 | AFG2A | c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1656A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1636A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1664A>T | |
4 | g.122947369T>A | CA358108311 | AFG2A | c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1657T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1637T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1665T>A | |
4 | g.122947369T>C | CA358108312 | AFG2A | c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1657T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1637T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1665T>C | |
4 | g.122947369T>G | CA358108313 | AFG2A | c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1657T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1637T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1665T>G | ClinVar |
4 | g.122947370T>A | CA441363288 | AFG2A | c.1596T>A (p.Ile532=) n.1658T>A c.1593T>A (p.Ile531=) n.1638T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.1140T>A (p.Ile380=) n.1666T>A | |
4 | g.122947370T>C | CA441363289 | AFG2A | c.1596T>C (p.Ile532=) n.1658T>C c.1593T>C (p.Ile531=) n.1638T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.1140T>C (p.Ile380=) n.1666T>C | |
4 | g.122947370T>G | CA358108314 | AFG2A | c.1596T>G (p.Ile532Met) n.1658T>G c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1638T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) n.1666T>G | |
4 | g.122947371C>A | CA358108315 | AFG2A | c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1659C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1639C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1667C>A | |
4 | g.122947371C>G | CA358108316 | AFG2A | c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1659C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1639C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1667C>G | |
4 | g.122947371C>T | CA358108317 | AFG2A | c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1659C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1639C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1667C>T | COSMIC |
4 | g.122947372T>A | CA358108318 | AFG2A | c.1598T>A (p.Leu533His) n.1660T>A c.1595T>A (p.Leu532His) n.1640T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1668T>A | |
4 | g.122947372T>C | CA358108319 | AFG2A | c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.1660T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1640T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1668T>C | |
4 | g.122947372T>G | CA358108320 | AFG2A | c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1660T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1640T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1668T>G | |
4 | g.122947373C>A | CA441363290 | AFG2A | c.1599C>A (p.Leu533=) n.1661C>A c.1596C>A (p.Leu532=) n.1641C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.1143C>A (p.Leu381=) n.1669C>A | |
4 | g.122947373C>G | CA441363291 | AFG2A | c.1599C>G (p.Leu533=) n.1661C>G c.1596C>G (p.Leu532=) n.1641C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.1143C>G (p.Leu381=) n.1669C>G | |
4 | g.122947373C>T | CA441363292 | AFG2A | c.1599C>T (p.Leu533=) n.1661C>T c.1596C>T (p.Leu532=) n.1641C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.1143C>T (p.Leu381=) n.1669C>T | |
4 | g.122947374C>A | CA358108321 | AFG2A | c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.1662C>A c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1642C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1670C>A | |
4 | g.122947374C>G | CA358108322 | AFG2A | c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.1662C>G c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1642C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1670C>G | |
4 | g.122947374C>T | CA358108323 | AFG2A | c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.1662C>T c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1642C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1670C>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947375A>C | CA358108324 | AFG2A | c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.1663A>C c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1643A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1671A>C | |
4 | g.122947375A>G | CA358108326 | AFG2A | c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.1663A>G c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1643A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1671A>G | |
4 | g.122947375A>T | CA358108325 | AFG2A | c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.1663A>T c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1643A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1671A>T | |
4 | g.122947376G>A | CA441363293 | AFG2A | c.1602G>A (p.Gln534=) n.1664G>A c.1599G>A (p.Gln533=) n.1644G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1672G>A | |
4 | g.122947376G>C | CA358108327 | AFG2A | c.1602G>C (p.Gln534His) n.1664G>C c.1599G>C (p.Gln533His) n.1644G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1672G>C | |
4 | g.122947376G>T | CA358108328 | AFG2A | c.1602G>T (p.Gln534His) n.1664G>T c.1599G>T (p.Gln533His) n.1644G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1672G>T | |
4 | g.122947377A= | CA1490506341 | AFG2A | c.1603A= (p.Lys535=) n.1665A= c.1600A= (p.Lys534=) n.1645A= c.1381A= (p.Lys461=) c.1147A= (p.Lys383=) n.1673A= | |
4 | g.122947377A>C | CA358108329 | AFG2A | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.1665A>C c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1645A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1673A>C | |
4 | g.122947377A>G | CA358108330 | AFG2A | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1665A>G c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1645A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1673A>G | |
4 | g.122947377A>T | CA358108331 | AFG2A | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.1665A>T c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1645A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1673A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947378A>C | CA358108332 | AFG2A | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.1666A>C c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1646A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1674A>C | |
4 | g.122947378A>G | CA358108333 | AFG2A | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.1666A>G c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1646A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1674A>G | |
4 | g.122947378A>T | CA358108334 | AFG2A | c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.1666A>T c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1646A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.1674A>T | |
4 | g.122947379A= | CA1490506342 | AFG2A | c.1605A= (p.Lys535=) n.1667A= c.1602A= (p.Lys534=) n.1647A= c.1383A= (p.Lys461=) c.1149A= (p.Lys383=) n.1675A= | |
4 | g.122947379A>C | CA358108335 | AFG2A | c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.1667A>C c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1647A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.1675A>C | |
4 | g.122947379A>G | CA3070493 | AFG2A | c.1605A>G (p.Lys535=) n.1667A>G c.1602A>G (p.Lys534=) n.1647A>G c.1383A>G (p.Lys461=) c.1149A>G (p.Lys383=) n.1675A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947379A>T | CA358108336 | AFG2A | c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.1667A>T c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1647A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.1675A>T | |
4 | g.122947380C>A | CA358108337 | AFG2A | c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1668C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) n.1648C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1676C>A | |
4 | g.122947380C>G | CA358108338 | AFG2A | c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1668C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1648C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1676C>G | |
4 | g.122947380C>T | CA441363294 | AFG2A | c.1606C>T (p.Leu536=) n.1668C>T c.1603C>T (p.Leu535=) n.1648C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1676C>T | |
4 | g.122947380_122947381delinsCT | CA1490506343 | AFG2A | c.1606_1607delinsCT (p.Leu536=) n.1668_1669delinsCT c.1603_1604delinsCT (p.Leu535=) n.1648_1649delinsCT c.1384_1385delinsCT (p.Leu462=) c.1150_1151delinsCT (p.Leu384=) n.1676_1677delinsCT | |
4 | g.122947381del | CA1067524743 | AFG2A | c.1607del (p.Leu536ArgfsTer29) n.1669del c.1604del (p.Leu535ArgfsTer29) n.1649del c.1385del (p.Leu462ArgfsTer29) c.1151del (p.Leu384ArgfsTer29) n.1677del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947381T>A | CA358108339 | AFG2A | c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1669T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.1649T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1677T>A | |
4 | g.122947381T>C | CA358108340 | AFG2A | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1669T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1649T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1677T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947381T>G | CA358108341 | AFG2A | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1669T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1649T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1677T>G | |
4 | g.122947381_122947382delinsTG | CA1490506344 | AFG2A | c.1607_1608delinsTG (p.Leu536=) n.1669_1670delinsTG c.1604_1605delinsTG (p.Leu535=) n.1649_1650delinsTG c.1385_1386delinsTG (p.Leu462=) c.1151_1152delinsTG (p.Leu384=) n.1677_1678delinsTG | |
4 | g.122947382del | CA3070494 | AFG2A | c.1608del (p.Leu537PhefsTer28) n.1670del c.1605del (p.Leu536PhefsTer28) n.1650del c.1386del (p.Leu463PhefsTer28) c.1152del (p.Leu385PhefsTer28) n.1678del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947382G>A | CA441363295 | AFG2A | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1670G>A c.1605G>A (p.Leu535=) n.1650G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1678G>A | |
4 | g.122947382G>C | CA441363296 | AFG2A | c.1608G>C (p.Leu536=) n.1670G>C c.1605G>C (p.Leu535=) n.1650G>C c.1386G>C (p.Leu462=) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1678G>C | |
4 | g.122947382G>T | CA441363297 | AFG2A | c.1608G>T (p.Leu536=) n.1670G>T c.1605G>T (p.Leu535=) n.1650G>T c.1386G>T (p.Leu462=) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1678G>T | |
4 | g.122947383C>A | CA358108342 | AFG2A | c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1671C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.1651C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.1679C>A | |
4 | g.122947383C= | CA1490506345 | AFG2A | c.1609C= (p.Leu537=) n.1671C= c.1606C= (p.Leu536=) n.1651C= c.1387C= (p.Leu463=) c.1153C= (p.Leu385=) n.1679C= | |
4 | g.122947383C>G | CA358108343 | AFG2A | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1671C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1651C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1679C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947383C>T | CA358108344 | AFG2A | c.1609C>T (p.Leu537Phe) n.1671C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.1651C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.1679C>T | |
4 | g.122947384T>A | CA358108345 | AFG2A | c.1610T>A (p.Leu537His) n.1672T>A c.1607T>A (p.Leu536His) n.1652T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.1154T>A (p.Leu385His) n.1680T>A | |
4 | g.122947384T>C | CA358108346 | AFG2A | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1672T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1652T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1680T>C | |
4 | g.122947384T>G | CA358108347 | AFG2A | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1672T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1652T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1680T>G | |
4 | g.122947385T>A | CA441363300 | AFG2A | c.1611T>A (p.Leu537=) n.1673T>A c.1608T>A (p.Leu536=) n.1653T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.1155T>A (p.Leu385=) n.1681T>A | |
4 | g.122947385T>C | CA441363298 | AFG2A | c.1611T>C (p.Leu537=) n.1673T>C c.1608T>C (p.Leu536=) n.1653T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.1155T>C (p.Leu385=) n.1681T>C | |
4 | g.122947385T>G | CA441363299 | AFG2A | c.1611T>G (p.Leu537=) n.1673T>G c.1608T>G (p.Leu536=) n.1653T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.1155T>G (p.Leu385=) n.1681T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947385T= | CA1490506346 | AFG2A | c.1611T= (p.Leu537=) n.1673T= c.1608T= (p.Leu536=) n.1653T= c.1389T= (p.Leu463=) c.1155T= (p.Leu385=) n.1681T= | |
4 | g.122947386C>A | CA441363301 | AFG2A | c.1612C>A (p.Arg538=) n.1674C>A c.1609C>A (p.Arg537=) n.1654C>A c.1390C>A (p.Arg464=) c.1156C>A (p.Arg386=) n.1682C>A | |
4 | g.122947386C= | CA1490506347 | AFG2A | c.1612C= (p.Arg538=) n.1674C= c.1609C= (p.Arg537=) n.1654C= c.1390C= (p.Arg464=) c.1156C= (p.Arg386=) n.1682C= | |
4 | g.122947386C>G | CA358108348 | AFG2A | c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1674C>G c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1654C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1682C>G | |
4 | g.122947386C>T | CA358108349 | AFG2A | c.1612C>T (p.Arg538Ter) n.1674C>T c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1654C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.1682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947387G>A | CA358108351 | AFG2A | c.1613G>A (p.Arg538Gln) n.1675G>A c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1655G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.1683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947387G>C | CA358108352 | AFG2A | c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1675G>C c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1655G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1683G>C | |
4 | g.122947387G= | CA1490506348 | AFG2A | c.1613G= (p.Arg538=) n.1675G= c.1610G= (p.Arg537=) n.1655G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1157G= (p.Arg386=) n.1683G= | |
4 | g.122947387G>T | CA358108350 | AFG2A | c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.1675G>T c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1655G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1683G>T | |
4 | g.122947388A>C | CA441363302 | AFG2A | c.1614A>C (p.Arg538=) n.1676A>C c.1611A>C (p.Arg537=) n.1656A>C c.1392A>C (p.Arg464=) c.1158A>C (p.Arg386=) n.1684A>C | |
4 | g.122947388A>G | CA441363303 | AFG2A | c.1614A>G (p.Arg538=) n.1676A>G c.1611A>G (p.Arg537=) n.1656A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1158A>G (p.Arg386=) n.1684A>G | |
4 | g.122947388A>T | CA441363304 | AFG2A | c.1614A>T (p.Arg538=) n.1676A>T c.1611A>T (p.Arg537=) n.1656A>T c.1392A>T (p.Arg464=) c.1158A>T (p.Arg386=) n.1684A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947389A>C | CA441363305 | AFG2A | c.1615A>C (p.Arg539=) n.1677A>C c.1612A>C (p.Arg538=) n.1657A>C c.1393A>C (p.Arg465=) c.1159A>C (p.Arg387=) n.1685A>C | |
4 | g.122947389A>G | CA358108353 | AFG2A | c.1615A>G (p.Arg539Gly) n.1677A>G c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.1657A>G c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.1685A>G | |
4 | g.122947389A>T | CA358108354 | AFG2A | c.1615A>T (p.Arg539Trp) n.1677A>T c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.1657A>T c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) n.1685A>T | |
4 | g.122947389_122947390delinsAG | CA1490506349 | AFG2A | c.1615_1616delinsAG (p.Arg539=) n.1677_1678delinsAG c.1612_1613delinsAG (p.Arg538=) n.1657_1658delinsAG c.1393_1394delinsAG (p.Arg465=) c.1159_1160delinsAG (p.Arg387=) n.1685_1686delinsAG | |
4 | g.122947390G>A | CA358108355 | AFG2A | c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.1678G>A c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.1658G>A c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.1686G>A | |
4 | g.122947390G>C | CA358108356 | AFG2A | c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.1678G>C c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.1658G>C c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.1686G>C | |
4 | g.122947390G= | CA1490506350 | AFG2A | c.1616G= (p.Arg539=) n.1678G= c.1613G= (p.Arg538=) n.1658G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1160G= (p.Arg387=) n.1686G= | |
4 | g.122947390G>T | CA3070496 | AFG2A | c.1616G>T (p.Arg539Met) n.1678G>T c.1613G>T (p.Arg538Met) n.1658G>T c.1394G>T (p.Arg465Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) n.1686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947392del | CA3070495 | AFG2A | c.1618del (p.Val540TyrfsTer25) n.1680del c.1615del (p.Val539TyrfsTer25) n.1660del c.1396del (p.Val466TyrfsTer25) c.1162del (p.Val388TyrfsTer25) n.1688del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947391G>A | CA441363306 | AFG2A | c.1617G>A (p.Arg539=) n.1679G>A c.1614G>A (p.Arg538=) n.1659G>A c.1395G>A (p.Arg465=) c.1161G>A (p.Arg387=) n.1687G>A | |
4 | g.122947391G>C | CA358108357 | AFG2A | c.1617G>C (p.Arg539Ser) n.1679G>C c.1614G>C (p.Arg538Ser) n.1659G>C c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) n.1687G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947391G>T | CA358108358 | AFG2A | c.1617G>T (p.Arg539Ser) n.1679G>T c.1614G>T (p.Arg538Ser) n.1659G>T c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) n.1687G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947392G>A | CA104829798 | AFG2A | c.1618G>A (p.Val540Ile) n.1680G>A c.1615G>A (p.Val539Ile) n.1660G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.1688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947392G>C | CA358108359 | AFG2A | c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1680G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1660G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.1688G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947392G= | CA1490506351 | AFG2A | c.1618G= (p.Val540=) n.1680G= c.1615G= (p.Val539=) n.1660G= c.1396G= (p.Val466=) c.1162G= (p.Val388=) n.1688G= | |
4 | g.122947392G>T | CA358108360 | AFG2A | c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1680G>T c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1660G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.1688G>T | |
4 | g.122947393T>A | CA358108361 | AFG2A | c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1681T>A c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1661T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.1689T>A | |
4 | g.122947393T>C | CA358108362 | AFG2A | c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1681T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1661T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.1689T>C | |
4 | g.122947393T>G | CA358108363 | AFG2A | c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1681T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1661T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.1689T>G | |
4 | g.122947394A>C | CA441363307 | AFG2A | c.1620A>C (p.Val540=) n.1682A>C c.1617A>C (p.Val539=) n.1662A>C c.1398A>C (p.Val466=) c.1164A>C (p.Val388=) n.1690A>C | |
4 | g.122947394A>G | CA441363308 | AFG2A | c.1620A>G (p.Val540=) n.1682A>G c.1617A>G (p.Val539=) n.1662A>G c.1398A>G (p.Val466=) c.1164A>G (p.Val388=) n.1690A>G | |
4 | g.122947394A>T | CA441363309 | AFG2A | c.1620A>T (p.Val540=) n.1682A>T c.1617A>T (p.Val539=) n.1662A>T c.1398A>T (p.Val466=) c.1164A>T (p.Val388=) n.1690A>T | |
4 | g.122947395C>A | CA358108364 | AFG2A | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1683C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1663C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1691C>A | |
4 | g.122947395C= | CA1490506352 | AFG2A | c.1621C= (p.Pro541=) n.1683C= c.1618C= (p.Pro540=) n.1663C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1165C= (p.Pro389=) n.1691C= | |
4 | g.122947395C>G | CA358108365 | AFG2A | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1683C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1663C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1691C>G | |
4 | g.122947395C>T | CA3070497 | AFG2A | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1683C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1663C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947396C>A | CA3070498 | AFG2A | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1684C>A c.1619C>A (p.Pro540His) n.1664C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.1692C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947396C= | CA1490506353 | AFG2A | c.1622C= (p.Pro541=) n.1684C= c.1619C= (p.Pro540=) n.1664C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1166C= (p.Pro389=) n.1692C= | |
4 | g.122947396C>G | CA3070499 | AFG2A | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1684C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1664C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947396C>T | CA3070500 | AFG2A | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1684C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1664C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947397C>A | CA441363310 | AFG2A | c.1623C>A (p.Pro541=) n.1685C>A c.1620C>A (p.Pro540=) n.1665C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.1167C>A (p.Pro389=) n.1693C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947397C= | CA1490506354 | AFG2A | c.1623C= (p.Pro541=) n.1685C= c.1620C= (p.Pro540=) n.1665C= c.1401C= (p.Pro467=) c.1167C= (p.Pro389=) n.1693C= | |
4 | g.122947397C>G | CA441363311 | AFG2A | c.1623C>G (p.Pro541=) n.1685C>G c.1620C>G (p.Pro540=) n.1665C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.1167C>G (p.Pro389=) n.1693C>G | ClinVar |
4 | g.122947397C>T | CA441363312 | AFG2A | c.1623C>T (p.Pro541=) n.1685C>T c.1620C>T (p.Pro540=) n.1665C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.1167C>T (p.Pro389=) n.1693C>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947398C>A | CA358108366 | AFG2A | c.1624C>A (p.His542Asn) n.1686C>A c.1621C>A (p.His541Asn) n.1666C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.1694C>A | |
4 | g.122947398C>G | CA358108368 | AFG2A | c.1624C>G (p.His542Asp) n.1686C>G c.1621C>G (p.His541Asp) n.1666C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) n.1694C>G | |
4 | g.122947398C>T | CA358108367 | AFG2A | c.1624C>T (p.His542Tyr) n.1686C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) n.1666C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1694C>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947399A= | CA1490506355 | AFG2A | c.1625A= (p.His542=) n.1687A= c.1622A= (p.His541=) n.1667A= c.1403A= (p.His468=) c.1169A= (p.His390=) n.1695A= | |
4 | g.122947399A>C | CA358108369 | AFG2A | c.1625A>C (p.His542Pro) n.1687A>C c.1622A>C (p.His541Pro) n.1667A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.1695A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947399A>G | CA104829824 | AFG2A | c.1625A>G (p.His542Arg) n.1687A>G c.1622A>G (p.His541Arg) n.1667A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.1695A>G | dbSNP |
4 | g.122947399A>T | CA358108370 | AFG2A | c.1625A>T (p.His542Leu) n.1687A>T c.1622A>T (p.His541Leu) n.1667A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.1695A>T | |
4 | g.122947400T>A | CA358108371 | AFG2A | c.1626T>A (p.His542Gln) n.1688T>A c.1623T>A (p.His541Gln) n.1668T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) n.1696T>A | |
4 | g.122947400T>C | CA441363313 | AFG2A | c.1626T>C (p.His542=) n.1688T>C c.1623T>C (p.His541=) n.1668T>C c.1404T>C (p.His468=) c.1170T>C (p.His390=) n.1696T>C | |
4 | g.122947400T>G | CA358108372 | AFG2A | c.1626T>G (p.His542Gln) n.1688T>G c.1623T>G (p.His541Gln) n.1668T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) n.1696T>G | |
4 | g.122947401T>A | CA358108373 | AFG2A | c.1627T>A (p.Leu543Met) n.1689T>A c.1624T>A (p.Leu542Met) n.1669T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1171T>A (p.Leu391Met) n.1697T>A | |
4 | g.122947401T>C | CA441363314 | AFG2A | c.1627T>C (p.Leu543=) n.1689T>C c.1624T>C (p.Leu542=) n.1669T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.1697T>C | |
4 | g.122947401T>G | CA358108374 | AFG2A | c.1627T>G (p.Leu543Val) n.1689T>G c.1624T>G (p.Leu542Val) n.1669T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1697T>G | |
4 | g.122947402T>A | CA358108375 | AFG2A | c.1628T>A (p.Leu543Ter) n.1690T>A c.1625T>A (p.Leu542Ter) n.1670T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1698T>A | |
4 | g.122947402T>C | CA358108376 | AFG2A | c.1628T>C (p.Leu543Ser) n.1690T>C c.1625T>C (p.Leu542Ser) n.1670T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1698T>C | |
4 | g.122947402T>G | CA358108377 | AFG2A | c.1628T>G (p.Leu543Trp) n.1690T>G c.1625T>G (p.Leu542Trp) n.1670T>G c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1172T>G (p.Leu391Trp) n.1698T>G | |
4 | g.122947403G>A | CA441363315 | AFG2A | c.1629G>A (p.Leu543=) n.1691G>A c.1626G>A (p.Leu542=) n.1671G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.1699G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947403G>C | CA358108378 | AFG2A | c.1629G>C (p.Leu543Phe) n.1691G>C c.1626G>C (p.Leu542Phe) n.1671G>C c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1173G>C (p.Leu391Phe) n.1699G>C | |
4 | g.122947403G= | CA1490506356 | AFG2A | c.1629G= (p.Leu543=) n.1691G= c.1626G= (p.Leu542=) n.1671G= c.1407G= (p.Leu469=) c.1173G= (p.Leu391=) n.1699G= | |
4 | g.122947403G>T | CA358108379 | AFG2A | c.1629G>T (p.Leu543Phe) n.1691G>T c.1626G>T (p.Leu542Phe) n.1671G>T c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1173G>T (p.Leu391Phe) n.1699G>T | dbSNP |
4 | g.122947404C>A | CA358108380 | AFG2A | c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.1692C>A c.1627C>A (p.Leu543Ile) n.1672C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1700C>A | |
4 | g.122947404C= | CA1490506357 | AFG2A | c.1630C= (p.Leu544=) n.1692C= c.1627C= (p.Leu543=) n.1672C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1700C= | |
4 | g.122947404C>G | CA358108381 | AFG2A | c.1630C>G (p.Leu544Val) n.1692C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.1672C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1700C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947404C>T | CA358108382 | AFG2A | c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.1692C>T c.1627C>T (p.Leu543Phe) n.1672C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1700C>T | |
4 | g.122947405T>A | CA358108383 | AFG2A | c.1631T>A (p.Leu544His) n.1693T>A c.1628T>A (p.Leu543His) n.1673T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1701T>A | |
4 | g.122947405T>C | CA3070501 | AFG2A | c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.1693T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.1673T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1701T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947405T>G | CA358108384 | AFG2A | c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.1693T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.1673T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1701T>G | |
4 | g.122947405T= | CA1490506358 | AFG2A | c.1631T= (p.Leu544=) n.1693T= c.1628T= (p.Leu543=) n.1673T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1701T= | |
4 | g.122947406C>A | CA441363316 | AFG2A | c.1632C>A (p.Leu544=) n.1694C>A c.1629C>A (p.Leu543=) n.1674C>A c.1410C>A (p.Leu470=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1702C>A | |
4 | g.122947406C= | CA1490506359 | AFG2A | c.1632C= (p.Leu544=) n.1694C= c.1629C= (p.Leu543=) n.1674C= c.1410C= (p.Leu470=) c.1176C= (p.Leu392=) n.1702C= | |
4 | g.122947406C>G | CA441363317 | AFG2A | c.1632C>G (p.Leu544=) n.1694C>G c.1629C>G (p.Leu543=) n.1674C>G c.1410C>G (p.Leu470=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1702C>G | |
4 | g.122947406C>T | CA3070502 | AFG2A | c.1632C>T (p.Leu544=) n.1694C>T c.1629C>T (p.Leu543=) n.1674C>T c.1410C>T (p.Leu470=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947407A= | CA1490506360 | AFG2A | c.1633A= (p.Thr545=) n.1695A= c.1630A= (p.Thr544=) n.1675A= c.1411A= (p.Thr471=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1703A= | |
4 | g.122947407A>C | CA358108385 | AFG2A | c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.1695A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1675A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1703A>C | |
4 | g.122947407A>G | CA358108386 | AFG2A | c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.1695A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1675A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947407A>T | CA358108387 | AFG2A | c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.1695A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1675A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1703A>T | |
4 | g.122947408C>A | CA358108388 | AFG2A | c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.1696C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1676C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1704C>A | |
4 | g.122947408C>G | CA358108389 | AFG2A | c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.1696C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1676C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1704C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947408C>T | CA358108390 | AFG2A | c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.1696C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1676C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1704C>T | |
4 | g.122947409T>A | CA441363318 | AFG2A | c.1635T>A (p.Thr545=) n.1697T>A c.1632T>A (p.Thr544=) n.1677T>A c.1413T>A (p.Thr471=) c.1179T>A (p.Thr393=) n.1705T>A | |
4 | g.122947409T>C | CA441363319 | AFG2A | c.1635T>C (p.Thr545=) n.1697T>C c.1632T>C (p.Thr544=) n.1677T>C c.1413T>C (p.Thr471=) c.1179T>C (p.Thr393=) n.1705T>C | |
4 | g.122947409T>G | CA441363320 | AFG2A | c.1635T>G (p.Thr545=) n.1697T>G c.1632T>G (p.Thr544=) n.1677T>G c.1413T>G (p.Thr471=) c.1179T>G (p.Thr393=) n.1705T>G | |
4 | g.122947410G>A | CA358108391 | AFG2A | c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.1698G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1678G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947410G>C | CA358108392 | AFG2A | c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.1698G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1678G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1706G>C | |
4 | g.122947410G= | CA1490506361 | AFG2A | c.1636G= (p.Glu546=) n.1698G= c.1633G= (p.Glu545=) n.1678G= c.1414G= (p.Glu472=) c.1180G= (p.Glu394=) n.1706G= | |
4 | g.122947410G>T | CA358108393 | AFG2A | c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.1698G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1678G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1706G>T | |
4 | g.122947411A>C | CA358108394 | AFG2A | c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.1699A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1679A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1707A>C | |
4 | g.122947411A>G | CA358108395 | AFG2A | c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.1699A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1679A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1707A>G | |
4 | g.122947411A>T | CA358108396 | AFG2A | c.1637A>T (p.Glu546Val) n.1699A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1679A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1707A>T | |
4 | g.122947411_122947412delinsAG | CA1490506362 | AFG2A | c.1637_1638delinsAG (p.Glu546=) n.1699_1700delinsAG c.1634_1635delinsAG (p.Glu545=) n.1679_1680delinsAG c.1415_1416delinsAG (p.Glu472=) c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=) n.1707_1708delinsAG | |
4 | g.122947412G>A | CA441363321 | AFG2A | c.1638G>A (p.Glu546=) n.1700G>A c.1635G>A (p.Glu545=) n.1680G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1182G>A (p.Glu394=) n.1708G>A | dbSNP |
4 | g.122947412G>C | CA358108397 | AFG2A | c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.1700G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1680G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1708G>C | |
4 | g.122947412G= | CA1490506363 | AFG2A | c.1638G= (p.Glu546=) n.1700G= c.1635G= (p.Glu545=) n.1680G= c.1416G= (p.Glu472=) c.1182G= (p.Glu394=) n.1708G= | |
4 | g.122947412G>T | CA358108398 | AFG2A | c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.1700G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1680G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1708G>T | |
4 | g.122947413del | CA554525438 | AFG2A | c.1639del (p.Ala547LeufsTer18) n.1701del c.1636del (p.Ala546LeufsTer18) n.1681del c.1417del (p.Ala473LeufsTer18) c.1183del (p.Ala395LeufsTer18) n.1709del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947413G>A | CA358108399 | AFG2A | c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1701G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.1681G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1709G>A | |
4 | g.122947413G>C | CA358108401 | AFG2A | c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1701G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.1681G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1709G>C | |
4 | g.122947413G>T | CA358108400 | AFG2A | c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1701G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.1681G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1709G>T | |
4 | g.122947414C>A | CA358108402 | AFG2A | c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.1702C>A c.1637C>A (p.Ala546Asp) n.1682C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1710C>A | |
4 | g.122947414C>G | CA358108403 | AFG2A | c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1702C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.1682C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1710C>G | |
4 | g.122947414C>T | CA358108404 | AFG2A | c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1702C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) n.1682C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1710C>T | dbSNP |
4 | g.122947415T>A | CA441363324 | AFG2A | c.1641T>A (p.Ala547=) n.1703T>A c.1638T>A (p.Ala546=) n.1683T>A c.1419T>A (p.Ala473=) c.1185T>A (p.Ala395=) n.1711T>A | |
4 | g.122947415T>C | CA441363322 | AFG2A | c.1641T>C (p.Ala547=) n.1703T>C c.1638T>C (p.Ala546=) n.1683T>C c.1419T>C (p.Ala473=) c.1185T>C (p.Ala395=) n.1711T>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947415T>G | CA441363323 | AFG2A | c.1641T>G (p.Ala547=) n.1703T>G c.1638T>G (p.Ala546=) n.1683T>G c.1419T>G (p.Ala473=) c.1185T>G (p.Ala395=) n.1711T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947416G>A | CA358108405 | AFG2A | c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.1704G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.1684G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1712G>A | |
4 | g.122947416G>C | CA358108406 | AFG2A | c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.1704G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.1684G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1712G>C | |
4 | g.122947416G>T | CA358108407 | AFG2A | c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.1704G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.1684G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1712G>T | |
4 | g.122947417A>C | CA358108408 | AFG2A | c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.1705A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.1685A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1713A>C | |
4 | g.122947417A>G | CA358108409 | AFG2A | c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.1705A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.1685A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1713A>G | |
4 | g.122947417A>T | CA358108410 | AFG2A | c.1643A>T (p.Glu548Val) n.1705A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) n.1685A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1713A>T | |
4 | g.122947418G>A | CA441363325 | AFG2A | c.1644G>A (p.Glu548=) n.1706G>A c.1641G>A (p.Glu547=) n.1686G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.1714G>A | |
4 | g.122947418G>C | CA358108411 | AFG2A | c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.1706G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.1686G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1714G>C | |
4 | g.122947418G>T | CA358108412 | AFG2A | c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.1706G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.1686G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1714G>T | |
4 | g.122947419C>A | CA358108413 | AFG2A | c.1645C>A (p.Leu549Met) n.1707C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) n.1687C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1715C>A | |
4 | g.122947419C>G | CA358108414 | AFG2A | c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1707C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1687C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1715C>G | |
4 | g.122947419C>T | CA441363326 | AFG2A | c.1645C>T (p.Leu549=) n.1707C>T c.1642C>T (p.Leu548=) n.1687C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1715C>T | |
4 | g.122947420T>A | CA358108415 | AFG2A | c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.1708T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.1688T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1716T>A | |
4 | g.122947420T>C | CA358108417 | AFG2A | c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1708T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1688T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1716T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947420T>G | CA358108416 | AFG2A | c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1708T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1688T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1716T>G | |
4 | g.122947421G>A | CA441363328 | AFG2A | c.1647G>A (p.Leu549=) n.1709G>A c.1644G>A (p.Leu548=) n.1689G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1717G>A | |
4 | g.122947421G>C | CA441363327 | AFG2A | c.1647G>C (p.Leu549=) n.1709G>C c.1644G>C (p.Leu548=) n.1689G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.1717G>C | |
4 | g.122947421G>T | CA441363329 | AFG2A | c.1647G>T (p.Leu549=) n.1709G>T c.1644G>T (p.Leu548=) n.1689G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.1717G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947422C>A | CA358108418 | AFG2A | c.1648C>A (p.Leu550Met) n.1710C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) n.1690C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1718C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947422C>G | CA358108419 | AFG2A | c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1710C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1690C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1718C>G | |
4 | g.122947422C>T | CA441363330 | AFG2A | c.1648C>T (p.Leu550=) n.1710C>T c.1645C>T (p.Leu549=) n.1690C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1718C>T | |
4 | g.122947423T>A | CA358108420 | AFG2A | c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.1711T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.1691T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1719T>A | |
4 | g.122947423T>C | CA358108421 | AFG2A | c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1711T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1691T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1719T>C | |
4 | g.122947423T>G | CA104829831 | AFG2A | c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1711T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1691T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1719T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947423T= | CA1490506364 | AFG2A | c.1649T= (p.Leu550=) n.1711T= c.1646T= (p.Leu549=) n.1691T= c.1427T= (p.Leu476=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1719T= | |
4 | g.122947424G>A | CA441363331 | AFG2A | c.1650G>A (p.Leu550=) n.1712G>A c.1647G>A (p.Leu549=) n.1692G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1720G>A | |
4 | g.122947424G>C | CA441363332 | AFG2A | c.1650G>C (p.Leu550=) n.1712G>C c.1647G>C (p.Leu549=) n.1692G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1720G>C | |
4 | g.122947424G>T | CA441363333 | AFG2A | c.1650G>T (p.Leu550=) n.1712G>T c.1647G>T (p.Leu549=) n.1692G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1720G>T | |
4 | g.122947425C>A | CA358108422 | AFG2A | c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1713C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1693C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1721C>A | |
4 | g.122947425C>G | CA358108423 | AFG2A | c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1713C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1693C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1721C>G | |
4 | g.122947425C>T | CA358108424 | AFG2A | c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1713C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1693C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1721C>T | |
4 | g.122947426A= | CA1490506365 | AFG2A | c.1652A= (p.Gln551=) n.1714A= c.1649A= (p.Gln550=) n.1694A= c.1430A= (p.Gln477=) c.1196A= (p.Gln399=) n.1722A= | |
4 | g.122947426A>C | CA358108425 | AFG2A | c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1714A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1694A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1722A>C | |
4 | g.122947426A>G | CA3070503 | AFG2A | c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1714A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1694A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1722A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947426A>T | CA358108426 | AFG2A | c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1714A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1694A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1722A>T | |
4 | g.122947427G>A | CA441363334 | AFG2A | c.1653G>A (p.Gln551=) n.1715G>A c.1650G>A (p.Gln550=) n.1695G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.1197G>A (p.Gln399=) n.1723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947427G>C | CA358108427 | AFG2A | c.1653G>C (p.Gln551His) n.1715G>C c.1650G>C (p.Gln550His) n.1695G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.1197G>C (p.Gln399His) n.1723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947427G= | CA1490506366 | AFG2A | c.1653G= (p.Gln551=) n.1715G= c.1650G= (p.Gln550=) n.1695G= c.1431G= (p.Gln477=) c.1197G= (p.Gln399=) n.1723G= | |
4 | g.122947427G>T | CA358108428 | AFG2A | c.1653G>T (p.Gln551His) n.1715G>T c.1650G>T (p.Gln550His) n.1695G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.1197G>T (p.Gln399His) n.1723G>T | |
4 | g.122947428C>A | CA358108429 | AFG2A | c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1716C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) n.1696C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1724C>A | |
4 | g.122947428C>G | CA358108430 | AFG2A | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1716C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1696C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1724C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947428C>T | CA441363335 | AFG2A | c.1654C>T (p.Leu552=) n.1716C>T c.1651C>T (p.Leu551=) n.1696C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1724C>T | |
4 | g.122947429T>A | CA358108431 | AFG2A | c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1717T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.1697T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1725T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947429T>C | CA358108432 | AFG2A | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1717T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1697T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1725T>C | |
4 | g.122947429T>G | CA104829839 | AFG2A | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1717T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1697T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1725T>G | dbSNP |
4 | g.122947429T= | CA1490506367 | AFG2A | c.1655T= (p.Leu552=) n.1717T= c.1652T= (p.Leu551=) n.1697T= c.1433T= (p.Leu478=) c.1199T= (p.Leu400=) n.1725T= | |
4 | g.122947430G>A | CA441363336 | AFG2A | c.1656G>A (p.Leu552=) n.1718G>A c.1653G>A (p.Leu551=) n.1698G>A c.1434G>A (p.Leu478=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.1726G>A | |
4 | g.122947430G>C | CA441363337 | AFG2A | c.1656G>C (p.Leu552=) n.1718G>C c.1653G>C (p.Leu551=) n.1698G>C c.1434G>C (p.Leu478=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.1726G>C | |
4 | g.122947430G>T | CA441363338 | AFG2A | c.1656G>T (p.Leu552=) n.1718G>T c.1653G>T (p.Leu551=) n.1698G>T c.1434G>T (p.Leu478=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.1726G>T | |
4 | g.122947431G>A | CA358108433 | AFG2A | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1719G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1699G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1727G>A | |
4 | g.122947431G>C | CA358108434 | AFG2A | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1719G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1699G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1727G>C | |
4 | g.122947431G>T | CA358108435 | AFG2A | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1719G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1699G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1727G>T | |
4 | g.122947432C>A | CA358108436 | AFG2A | c.1658C>A (p.Ala553Glu) n.1720C>A c.1655C>A (p.Ala552Glu) n.1700C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1728C>A | |
4 | g.122947432C>G | CA358108437 | AFG2A | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.1720C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1700C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1728C>G | |
4 | g.122947432C>T | CA358108438 | AFG2A | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.1720C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1700C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1728C>T | |
4 | g.122947433A>C | CA441363339 | AFG2A | c.1659A>C (p.Ala553=) n.1721A>C c.1656A>C (p.Ala552=) n.1701A>C c.1437A>C (p.Ala479=) c.1203A>C (p.Ala401=) n.1729A>C | |
4 | g.122947433A>G | CA441363340 | AFG2A | c.1659A>G (p.Ala553=) n.1721A>G c.1656A>G (p.Ala552=) n.1701A>G c.1437A>G (p.Ala479=) c.1203A>G (p.Ala401=) n.1729A>G | |
4 | g.122947433A>T | CA441363341 | AFG2A | c.1659A>T (p.Ala553=) n.1721A>T c.1656A>T (p.Ala552=) n.1701A>T c.1437A>T (p.Ala479=) c.1203A>T (p.Ala401=) n.1729A>T | |
4 | g.122947434A>C | CA358108439 | AFG2A | c.1660A>C (p.Asn554His) n.1722A>C c.1657A>C (p.Asn553His) n.1702A>C c.1438A>C (p.Asn480His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1730A>C | |
4 | g.122947434A>G | CA358108440 | AFG2A | c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.1722A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) n.1702A>G c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1730A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947434A>T | CA358108441 | AFG2A | c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.1722A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) n.1702A>T c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1730A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947435A= | CA1490506368 | AFG2A | c.1661A= (p.Asn554=) n.1723A= c.1658A= (p.Asn553=) n.1703A= c.1439A= (p.Asn480=) c.1205A= (p.Asn402=) n.1731A= | |
4 | g.122947435A>C | CA358108443 | AFG2A | c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.1723A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) n.1703A>C c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1731A>C | |
4 | g.122947435A>G | CA3070504 | AFG2A | c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.1723A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) n.1703A>G c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1731A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947435A>T | CA358108442 | AFG2A | c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.1723A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) n.1703A>T c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1731A>T | |
4 | g.122947436T>A | CA358108444 | AFG2A | c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.1724T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) n.1704T>A c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.1206T>A (p.Asn402Lys) n.1732T>A | |
4 | g.122947436T>C | CA441363342 | AFG2A | c.1662T>C (p.Asn554=) n.1724T>C c.1659T>C (p.Asn553=) n.1704T>C c.1440T>C (p.Asn480=) c.1206T>C (p.Asn402=) n.1732T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.122947436T>G | CA358108445 | AFG2A | c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.1724T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) n.1704T>G c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1206T>G (p.Asn402Lys) n.1732T>G | |
4 | g.122947437A>C | CA358108446 | AFG2A | c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1725A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1705A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.1733A>C | |
4 | g.122947437A>G | CA358108447 | AFG2A | c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1725A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1705A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.1733A>G | |
4 | g.122947437A>T | CA358108448 | AFG2A | c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1725A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1705A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.1733A>T | |
4 | g.122947438G>A | CA358108449 | AFG2A | c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1726G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1706G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.1734G>A | |
4 | g.122947438G>C | CA104829853 | AFG2A | c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1726G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1706G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.1734G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947438G= | CA1490506369 | AFG2A | c.1664G= (p.Ser555=) n.1726G= c.1661G= (p.Ser554=) n.1706G= c.1442G= (p.Ser481=) c.1208G= (p.Ser403=) n.1734G= | |
4 | g.122947438G>T | CA358108450 | AFG2A | c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1726G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1706G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.1734G>T | |
4 | g.122947439T>A | CA358108451 | AFG2A | c.1665T>A (p.Ser555Arg) n.1727T>A c.1662T>A (p.Ser554Arg) n.1707T>A c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1735T>A | |
4 | g.122947439T>C | CA3070505 | AFG2A | c.1665T>C (p.Ser555=) n.1727T>C c.1662T>C (p.Ser554=) n.1707T>C c.1443T>C (p.Ser481=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.1735T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947439T>G | CA358108452 | AFG2A | c.1665T>G (p.Ser555Arg) n.1727T>G c.1662T>G (p.Ser554Arg) n.1707T>G c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1735T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947439T= | CA1490506370 | AFG2A | c.1665T= (p.Ser555=) n.1727T= c.1662T= (p.Ser554=) n.1707T= c.1443T= (p.Ser481=) c.1209T= (p.Ser403=) n.1735T= | |
4 | g.122947440G>A | CA358108454 | AFG2A | c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1728G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1708G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1736G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947440G>C | CA3070506 | AFG2A | c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.1728G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1708G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1736G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947440G= | CA1490506371 | AFG2A | c.1666G= (p.Ala556=) n.1728G= c.1663G= (p.Ala555=) n.1708G= c.1444G= (p.Ala482=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1736G= | |
4 | g.122947440G>T | CA358108453 | AFG2A | c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.1728G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1708G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1736G>T | |
4 | g.122947440dup | CA2671998393 | AFG2A | c.1666dup (p.Ala556GlyfsTer14) n.1728dup c.1663dup (p.Ala555GlyfsTer14) n.1708dup c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer14) c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer14) n.1736dup | gnomAD v4 |
4 | g.122947441C>A | CA358108455 | AFG2A | c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.1729C>A c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1709C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1737C>A | |
4 | g.122947441C= | CA1490506372 | AFG2A | c.1667C= (p.Ala556=) n.1729C= c.1664C= (p.Ala555=) n.1709C= c.1445C= (p.Ala482=) c.1211C= (p.Ala404=) n.1737C= | |
4 | g.122947441C>G | CA358108456 | AFG2A | c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.1729C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1709C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1737C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947441C>T | CA358108457 | AFG2A | c.1667C>T (p.Ala556Val) n.1729C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1709C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1737C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947442T>A | CA441363343 | AFG2A | c.1668T>A (p.Ala556=) n.1730T>A c.1665T>A (p.Ala555=) n.1710T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.1212T>A (p.Ala404=) n.1738T>A | |
4 | g.122947442T>C | CA441363344 | AFG2A | c.1668T>C (p.Ala556=) n.1730T>C c.1665T>C (p.Ala555=) n.1710T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.1212T>C (p.Ala404=) n.1738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947442T>G | CA441363345 | AFG2A | c.1668T>G (p.Ala556=) n.1730T>G c.1665T>G (p.Ala555=) n.1710T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.1212T>G (p.Ala404=) n.1738T>G | |
4 | g.122947442T= | CA1490506373 | AFG2A | c.1668T= (p.Ala556=) n.1730T= c.1665T= (p.Ala555=) n.1710T= c.1446T= (p.Ala482=) c.1212T= (p.Ala404=) n.1738T= | |
4 | g.122947443C>A | CA358108458 | AFG2A | c.1669C>A (p.His557Asn) n.1731C>A c.1666C>A (p.His556Asn) n.1711C>A c.1447C>A (p.His483Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1739C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947443C= | CA1490506374 | AFG2A | c.1669C= (p.His557=) n.1731C= c.1666C= (p.His556=) n.1711C= c.1447C= (p.His483=) c.1213C= (p.His405=) n.1739C= | |
4 | g.122947443C>G | CA358108459 | AFG2A | c.1669C>G (p.His557Asp) n.1731C>G c.1666C>G (p.His556Asp) n.1711C>G c.1447C>G (p.His483Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1739C>G | |
4 | g.122947443C>T | CA3070507 | AFG2A | c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1731C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) n.1711C>T c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1739C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947444A= | CA1490506375 | AFG2A | c.1670A= (p.His557=) n.1732A= c.1667A= (p.His556=) n.1712A= c.1448A= (p.His483=) c.1214A= (p.His405=) n.1740A= | |
4 | g.122947444A>C | CA3070508 | AFG2A | c.1670A>C (p.His557Pro) n.1732A>C c.1667A>C (p.His556Pro) n.1712A>C c.1448A>C (p.His483Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1740A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947444A>G | CA358108460 | AFG2A | c.1670A>G (p.His557Arg) n.1732A>G c.1667A>G (p.His556Arg) n.1712A>G c.1448A>G (p.His483Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947444A>T | CA358108461 | AFG2A | c.1670A>T (p.His557Leu) n.1732A>T c.1667A>T (p.His556Leu) n.1712A>T c.1448A>T (p.His483Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1740A>T | |
4 | g.122947445T>A | CA358108462 | AFG2A | c.1671T>A (p.His557Gln) n.1733T>A c.1668T>A (p.His556Gln) n.1713T>A c.1449T>A (p.His483Gln) c.1215T>A (p.His405Gln) n.1741T>A | |
4 | g.122947445T>C | CA441363346 | AFG2A | c.1671T>C (p.His557=) n.1733T>C c.1668T>C (p.His556=) n.1713T>C c.1449T>C (p.His483=) c.1215T>C (p.His405=) n.1741T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947445T>G | CA358108463 | AFG2A | c.1671T>G (p.His557Gln) n.1733T>G c.1668T>G (p.His556Gln) n.1713T>G c.1449T>G (p.His483Gln) c.1215T>G (p.His405Gln) n.1741T>G | |
4 | g.122947446G>A | CA358108464 | AFG2A | c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1734G>A c.1669G>A (p.Gly557Arg) n.1714G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.1742G>A | |
4 | g.122947446G>C | CA358108465 | AFG2A | c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1734G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1714G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1742G>C | |
4 | g.122947446G= | CA1490506376 | AFG2A | c.1672G= (p.Gly558=) n.1734G= c.1669G= (p.Gly557=) n.1714G= c.1450G= (p.Gly484=) c.1216G= (p.Gly406=) n.1742G= | |
4 | g.122947446G>T | CA3070509 | AFG2A | c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1734G>T c.1669G>T (p.Gly557Ter) n.1714G>T c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) n.1742G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947447G>A | CA358108466 | AFG2A | c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1735G>A c.1670G>A (p.Gly557Glu) n.1715G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) n.1743G>A | |
4 | g.122947447G>C | CA358108468 | AFG2A | c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1735G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1715G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1743G>C | |
4 | g.122947447G>T | CA358108467 | AFG2A | c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1735G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1715G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1743G>T | |
4 | g.122947448A>C | CA441363116 | AFG2A | c.1674A>C (p.Gly558=) n.1736A>C c.1671A>C (p.Gly557=) n.1716A>C c.1452A>C (p.Gly484=) c.1218A>C (p.Gly406=) n.1744A>C | |
4 | g.122947448A>G | CA441363117 | AFG2A | c.1674A>G (p.Gly558=) n.1736A>G c.1671A>G (p.Gly557=) n.1716A>G c.1452A>G (p.Gly484=) c.1218A>G (p.Gly406=) n.1744A>G | COSMIC |
4 | g.122947448A>T | CA441363118 | AFG2A | c.1674A>T (p.Gly558=) n.1736A>T c.1671A>T (p.Gly557=) n.1716A>T c.1452A>T (p.Gly484=) c.1218A>T (p.Gly406=) n.1744A>T | |
4 | g.122947449T>A | CA358108469 | AFG2A | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) n.1737T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.1717T>A c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1745T>A | |
4 | g.122947449T>C | CA358108470 | AFG2A | c.1675T>C (p.Tyr559His) n.1737T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) n.1717T>C c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1745T>C | |
4 | g.122947449T>G | CA358108471 | AFG2A | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) n.1737T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.1717T>G c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.1745T>G | |
4 | g.122947450A>C | CA358108472 | AFG2A | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) n.1738A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.1718A>C c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.1746A>C | |
4 | g.122947450A>G | CA358108473 | AFG2A | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) n.1738A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.1718A>G c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1746A>G | |
4 | g.122947450A>T | CA358108474 | AFG2A | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) n.1738A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.1718A>T c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.1746A>T | |
4 | g.122947451C>A | CA248377 | AFG2A | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) n.1739C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.1719C>A c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947451C= | CA1490506377 | AFG2A | c.1677C= (p.Tyr559=) n.1739C= c.1674C= (p.Tyr558=) n.1719C= c.1455C= (p.Tyr485=) c.1221C= (p.Tyr407=) n.1747C= | |
4 | g.122947451C>G | CA358108475 | AFG2A | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) n.1739C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.1719C>G c.1455C>G (p.Tyr485Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) n.1747C>G | |
4 | g.122947451C>T | CA3070510 | AFG2A | c.1677C>T (p.Tyr559=) n.1739C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.1719C>T c.1455C>T (p.Tyr485=) c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947452G>A | CA3070511 | AFG2A | c.1678G>A (p.Val560Ile) n.1740G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) n.1720G>A c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) n.1748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947452G>C | CA358108476 | AFG2A | c.1678G>C (p.Val560Leu) n.1740G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1720G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1748G>C | |
4 | g.122947452G= | CA1490506378 | AFG2A | c.1678G= (p.Val560=) n.1740G= c.1675G= (p.Val559=) n.1720G= c.1456G= (p.Val486=) c.1222G= (p.Val408=) n.1748G= | |
4 | g.122947452G>T | CA358108477 | AFG2A | c.1678G>T (p.Val560Phe) n.1740G>T c.1675G>T (p.Val559Phe) n.1720G>T c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) n.1748G>T | |
4 | g.122947453T>A | CA358108478 | AFG2A | c.1679T>A (p.Val560Asp) n.1741T>A c.1676T>A (p.Val559Asp) n.1721T>A c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) n.1749T>A | |
4 | g.122947453T>C | CA358108480 | AFG2A | c.1679T>C (p.Val560Ala) n.1741T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1721T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1749T>C | |
4 | g.122947453T>G | CA358108479 | AFG2A | c.1679T>G (p.Val560Gly) n.1741T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1721T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1749T>G | |
4 | g.122947454T>A | CA441363127 | AFG2A | c.1680T>A (p.Val560=) n.1742T>A c.1677T>A (p.Val559=) n.1722T>A c.1458T>A (p.Val486=) c.1224T>A (p.Val408=) n.1750T>A | |
4 | g.122947454T>C | CA441363129 | AFG2A | c.1680T>C (p.Val560=) n.1742T>C c.1677T>C (p.Val559=) n.1722T>C c.1458T>C (p.Val486=) c.1224T>C (p.Val408=) n.1750T>C | |
4 | g.122947454T>G | CA441363130 | AFG2A | c.1680T>G (p.Val560=) n.1742T>G c.1677T>G (p.Val559=) n.1722T>G c.1458T>G (p.Val486=) c.1224T>G (p.Val408=) n.1750T>G |