Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122947266delCA554525437AFG2Ac.1492del (p.Ala498ProfsTer?)
n.1554del
c.1489del (p.Ala497ProfsTer?)
n.1534del
c.1270del (p.Ala424ProfsTer?)
c.1036del (p.Ala346ProfsTer?)
n.1562del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947264G>ACA358108095AFG2Ac.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1552G>A
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1532G>A
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.1560G>A
 gnomAD v4
4g.122947264G>CCA358108096AFG2Ac.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1552G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1532G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1560G>C
4g.122947264G>TCA358108097AFG2Ac.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1552G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1532G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1560G>T
4g.122947265G>ACA441363091AFG2Ac.1491G>A (p.Gly497=)
n.1553G>A
c.1488G>A (p.Gly496=)
n.1533G>A
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122947265G>CCA441363092AFG2Ac.1491G>C (p.Gly497=)
n.1553G>C
c.1488G>C (p.Gly496=)
n.1533G>C
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
n.1561G>C
 gnomAD v4
4g.122947265G=CA1490506296AFG2Ac.1491G= (p.Gly497=)
n.1553G=
c.1488G= (p.Gly496=)
n.1533G=
c.1269G= (p.Gly423=)
c.1035G= (p.Gly345=)
n.1561G=
4g.122947265G>TCA441363093AFG2Ac.1491G>T (p.Gly497=)
n.1553G>T
c.1488G>T (p.Gly496=)
n.1533G>T
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
n.1561G>T
4g.122947266G>ACA358108098AFG2Ac.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1554G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1534G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1562G>A
4g.122947266G>CCA358108099AFG2Ac.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1554G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1534G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1562G>C
4g.122947266G>TCA358108100AFG2Ac.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1554G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1534G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1562G>T
4g.122947267C>ACA358108101AFG2Ac.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1555C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1535C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1563C>A
4g.122947267C>GCA358108102AFG2Ac.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1555C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1535C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1563C>G
4g.122947267C>TCA358108103AFG2Ac.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1555C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1535C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1563C>T
 COSMIC
4g.122947268C>ACA441363095AFG2Ac.1494C>A (p.Ala498=)
n.1556C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
n.1536C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.1564C>A
4g.122947268C>GCA441363096AFG2Ac.1494C>G (p.Ala498=)
n.1556C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
n.1536C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.1564C>G
 ClinVar dbSNP
4g.122947268C>TCA441363097AFG2Ac.1494C>T (p.Ala498=)
n.1556C>T
c.1491C>T (p.Ala497=)
n.1536C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.1564C>T
4g.122947269A=CA1490506297AFG2Ac.1495A= (p.Thr499=)
n.1557A=
c.1492A= (p.Thr498=)
n.1537A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1039A= (p.Thr347=)
n.1565A=
4g.122947269A>CCA358108104AFG2Ac.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1557A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1537A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1565A>C
 ClinVar dbSNP
4g.122947269A>GCA358108105AFG2Ac.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1557A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1537A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1565A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947269A>TCA358108106AFG2Ac.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1557A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1537A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1565A>T
4g.122947270C>ACA358108109AFG2Ac.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1558C>A
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
n.1538C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.1566C>A
 gnomAD v4
4g.122947270C>GCA358108108AFG2Ac.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1558C>G
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
n.1538C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.1566C>G
4g.122947270C>TCA358108107AFG2Ac.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1558C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1538C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1566C>T
4g.122947271A>CCA441363102AFG2Ac.1497A>C (p.Thr499=)
n.1559A>C
c.1494A>C (p.Thr498=)
n.1539A>C
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
n.1567A>C
4g.122947271A>GCA441363103AFG2Ac.1497A>G (p.Thr499=)
n.1559A>G
c.1494A>G (p.Thr498=)
n.1539A>G
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
n.1567A>G
4g.122947271A>TCA441363104AFG2Ac.1497A>T (p.Thr499=)
n.1559A>T
c.1494A>T (p.Thr498=)
n.1539A>T
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
n.1567A>T
4g.122947272A=CA1490506298AFG2Ac.1498A= (p.Asn500=)
n.1560A=
c.1495A= (p.Asn499=)
n.1540A=
c.1276A= (p.Asn426=)
c.1042A= (p.Asn348=)
n.1568A=
4g.122947272A>CCA358108110AFG2Ac.1498A>C (p.Asn500His)
n.1560A>C
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.1540A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1568A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947272A>GCA3070477AFG2Ac.1498A>G (p.Asn500Asp)
n.1560A>G
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.1540A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1568A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947272A>TCA358108111AFG2Ac.1498A>T (p.Asn500Tyr)
n.1560A>T
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.1540A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1568A>T
4g.122947273A>CCA358108112AFG2Ac.1499A>C (p.Asn500Thr)
n.1561A>C
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.1541A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1569A>C
4g.122947273A>GCA358108113AFG2Ac.1499A>G (p.Asn500Ser)
n.1561A>G
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.1541A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1569A>G
4g.122947273A>TCA358108114AFG2Ac.1499A>T (p.Asn500Ile)
n.1561A>T
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.1541A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1569A>T
4g.122947274T>ACA358108115AFG2Ac.1500T>A (p.Asn500Lys)
n.1562T>A
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.1542T>A
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.1570T>A
4g.122947274T>CCA441363105AFG2Ac.1500T>C (p.Asn500=)
n.1562T>C
c.1497T>C (p.Asn499=)
n.1542T>C
c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.1570T>C
4g.122947274T>GCA358108116AFG2Ac.1500T>G (p.Asn500Lys)
n.1562T>G
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.1542T>G
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.1570T>G
4g.122947275C>ACA358108117AFG2Ac.1501C>A (p.Arg501Ser)
n.1563C>A
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
n.1543C>A
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
n.1571C>A
 gnomAD v4
4g.122947275C=CA1490506299AFG2Ac.1501C= (p.Arg501=)
n.1563C=
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1543C=
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1045C= (p.Arg349=)
n.1571C=
4g.122947275C>GCA358108118AFG2Ac.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.1563C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.1543C>G
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.1571C>G
4g.122947275C>TCA104829602AFG2Ac.1501C>T (p.Arg501Cys)
n.1563C>T
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
n.1543C>T
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
n.1571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947276G>ACA3070478AFG2Ac.1502G>A (p.Arg501His)
n.1564G>A
c.1499G>A (p.Arg500His)
n.1544G>A
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1046G>A (p.Arg349His)
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947276G>CCA358108119AFG2Ac.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.1564G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.1544G>C
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.1572G>C
 dbSNP
4g.122947276G=CA1490506300AFG2Ac.1502G= (p.Arg501=)
n.1564G=
c.1499G= (p.Arg500=)
n.1544G=
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1046G= (p.Arg349=)
n.1572G=
4g.122947276G>TCA358108120AFG2Ac.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.1564G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.1544G>T
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.1572G>T
 COSMIC
4g.122947277C>ACA441363107AFG2Ac.1503C>A (p.Arg501=)
n.1565C>A
c.1500C>A (p.Arg500=)
n.1545C>A
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1047C>A (p.Arg349=)
n.1573C>A
4g.122947277C>GCA441363108AFG2Ac.1503C>G (p.Arg501=)
n.1565C>G
c.1500C>G (p.Arg500=)
n.1545C>G
c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1047C>G (p.Arg349=)
n.1573C>G
 gnomAD v4
4g.122947277C>TCA441363109AFG2Ac.1503C>T (p.Arg501=)
n.1565C>T
c.1500C>T (p.Arg500=)
n.1545C>T
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1047C>T (p.Arg349=)
n.1573C>T
4g.122947278C>ACA358108123AFG2Ac.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1566C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1546C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1574C>A
4g.122947278C>GCA358108122AFG2Ac.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1566C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1546C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1574C>G
 gnomAD v4
4g.122947278C>TCA358108121AFG2Ac.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1566C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1546C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1574C>T
 gnomAD v4
4g.122947279C>ACA358108124AFG2Ac.1505C>A (p.Pro502His)
n.1567C>A
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.1547C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1575C>A
4g.122947279C=CA1490506301AFG2Ac.1505C= (p.Pro502=)
n.1567C=
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1547C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1575C=
4g.122947279C>GCA358108125AFG2Ac.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1567C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1547C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1575C>G
4g.122947279C>TCA3070479AFG2Ac.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1567C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1547C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947280_122947281delCA1067524556AFG2Ac.1506_1507del (p.His503CysfsTer13)
n.1568_1569del
c.1503_1504del (p.His502CysfsTer13)
n.1548_1549del
c.1284_1285del (p.His429CysfsTer13)
c.1050_1051del (p.His351CysfsTer13)
n.1576_1577del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947280T>ACA441363112AFG2Ac.1506T>A (p.Pro502=)
n.1568T>A
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.1548T>A
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
n.1576T>A
4g.122947280T>CCA441363113AFG2Ac.1506T>C (p.Pro502=)
n.1568T>C
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.1548T>C
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
n.1576T>C
4g.122947280T>GCA441363114AFG2Ac.1506T>G (p.Pro502=)
n.1568T>G
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.1548T>G
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
n.1576T>G
4g.122947281C>ACA358108126AFG2Ac.1507C>A (p.His503Asn)
n.1569C>A
c.1504C>A (p.His502Asn)
n.1549C>A
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1577C>A
4g.122947281C=CA1490506302AFG2Ac.1507C= (p.His503=)
n.1569C=
c.1504C= (p.His502=)
n.1549C=
c.1285C= (p.His429=)
c.1051C= (p.His351=)
n.1577C=
4g.122947281C>GCA358108127AFG2Ac.1507C>G (p.His503Asp)
n.1569C>G
c.1504C>G (p.His502Asp)
n.1549C>G
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1577C>G
4g.122947281C>TCA358108128AFG2Ac.1507C>T (p.His503Tyr)
n.1569C>T
c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.1549C>T
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1577C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947282A=CA1490506303AFG2Ac.1508A= (p.His503=)
n.1570A=
c.1505A= (p.His502=)
n.1550A=
c.1286A= (p.His429=)
c.1052A= (p.His351=)
n.1578A=
4g.122947282A>CCA358108129AFG2Ac.1508A>C (p.His503Pro)
n.1570A>C
c.1505A>C (p.His502Pro)
n.1550A>C
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1578A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947282A>GCA358108130AFG2Ac.1508A>G (p.His503Arg)
n.1570A>G
c.1505A>G (p.His502Arg)
n.1550A>G
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1578A>G
 gnomAD v4
4g.122947282A>TCA358108131AFG2Ac.1508A>T (p.His503Leu)
n.1570A>T
c.1505A>T (p.His502Leu)
n.1550A>T
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1578A>T
4g.122947283T>ACA358108132AFG2Ac.1509T>A (p.His503Gln)
n.1571T>A
c.1506T>A (p.His502Gln)
n.1551T>A
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1579T>A
4g.122947283T>CCA3070480AFG2Ac.1509T>C (p.His503=)
n.1571T>C
c.1506T>C (p.His502=)
n.1551T>C
c.1287T>C (p.His429=)
c.1053T>C (p.His351=)
n.1579T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947283T>GCA358108133AFG2Ac.1509T>G (p.His503Gln)
n.1571T>G
c.1506T>G (p.His502Gln)
n.1551T>G
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1579T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947283T=CA1490506304AFG2Ac.1509T= (p.His503=)
n.1571T=
c.1506T= (p.His502=)
n.1551T=
c.1287T= (p.His429=)
c.1053T= (p.His351=)
n.1579T=
4g.122947284G>ACA358108134AFG2Ac.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1572G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1552G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1580G>A
4g.122947284G>CCA358108135AFG2Ac.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1572G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1552G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1580G>C
4g.122947284G=CA1490506305AFG2Ac.1510G= (p.Ala504=)
n.1572G=
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1552G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.1580G=
4g.122947284G>TCA3070481AFG2Ac.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1572G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1552G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1580G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947285C>ACA104829645AFG2Ac.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1573C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1553C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1581C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122947285C=CA1490506306AFG2Ac.1511C= (p.Ala504=)
n.1573C=
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1553C=
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1581C=
4g.122947285C>GCA358108137AFG2Ac.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1573C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1553C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1581C>G
 gnomAD v4
4g.122947285C>TCA358108136AFG2Ac.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1573C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1553C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1581C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947286C>ACA441363119AFG2Ac.1512C>A (p.Ala504=)
n.1574C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
n.1554C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1582C>A
4g.122947286C>GCA441363122AFG2Ac.1512C>G (p.Ala504=)
n.1574C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
n.1554C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1582C>G
4g.122947286C>TCA441363123AFG2Ac.1512C>T (p.Ala504=)
n.1574C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
n.1554C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1582C>T
4g.122947287T>ACA358108138AFG2Ac.1513T>A (p.Leu505Met)
n.1575T>A
c.1510T>A (p.Leu504Met)
n.1555T>A
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
n.1583T>A
4g.122947287T>CCA441363125AFG2Ac.1513T>C (p.Leu505=)
n.1575T>C
c.1510T>C (p.Leu504=)
n.1555T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1583T>C
4g.122947287T>GCA358108139AFG2Ac.1513T>G (p.Leu505Val)
n.1575T>G
c.1510T>G (p.Leu504Val)
n.1555T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1583T>G
4g.122947288T>ACA358108140AFG2Ac.1514T>A (p.Leu505Ter)
n.1576T>A
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
n.1556T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1584T>A
4g.122947288T>CCA358108141AFG2Ac.1514T>C (p.Leu505Ser)
n.1576T>C
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
n.1556T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1584T>C
4g.122947288T>GCA358108142AFG2Ac.1514T>G (p.Leu505Trp)
n.1576T>G
c.1511T>G (p.Leu504Trp)
n.1556T>G
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.1584T>G
4g.122947288_122947289insCCA1067524583AFG2Ac.1514_1515insC (p.Leu505PhefsTer12)
n.1576_1577insC
c.1511_1512insC (p.Leu504PhefsTer12)
n.1556_1557insC
c.1292_1293insC (p.Leu431PhefsTer12)
c.1058_1059insC (p.Leu353PhefsTer12)
n.1584_1585insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947289G>ACA441363126AFG2Ac.1515G>A (p.Leu505=)
n.1577G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.1557G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1585G>A
4g.122947289G>CCA358108143AFG2Ac.1515G>C (p.Leu505Phe)
n.1577G>C
c.1512G>C (p.Leu504Phe)
n.1557G>C
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.1585G>C
4g.122947289G>TCA358108144AFG2Ac.1515G>T (p.Leu505Phe)
n.1577G>T
c.1512G>T (p.Leu504Phe)
n.1557G>T
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.1585G>T
4g.122947290G>ACA358108145AFG2Ac.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1578G>A
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.1558G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1586G>A
 gnomAD v4
4g.122947290G>CCA358108146AFG2Ac.1516G>C (p.Asp506His)
n.1578G>C
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.1558G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.1586G>C
4g.122947290G=CA1490506307AFG2Ac.1516G= (p.Asp506=)
n.1578G=
c.1513G= (p.Asp505=)
n.1558G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1060G= (p.Asp354=)
n.1586G=
4g.122947290G>TCA358108147AFG2Ac.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1578G>T
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.1558G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1586G>T
4g.122947290_122947291insTCA104829649AFG2Ac.1516_1517insT (p.Asp506ValfsTer11)
n.1578_1579insT
c.1513_1514insT (p.Asp505ValfsTer11)
n.1558_1559insT
c.1294_1295insT (p.Asp432ValfsTer11)
c.1060_1061insT (p.Asp354ValfsTer11)
n.1586_1587insT
 dbSNP
4g.122947291A>CCA358108148AFG2Ac.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1579A>C
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.1559A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.1587A>C
4g.122947291A>GCA358108149AFG2Ac.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1579A>G
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.1559A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.1587A>G
4g.122947291A>TCA358108150AFG2Ac.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1579A>T
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.1559A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.1587A>T
4g.122947291_122947292insGCA1067524617AFG2Ac.1517_1518insG (p.Asp506GlufsTer11)
n.1579_1580insG
c.1514_1515insG (p.Asp505GlufsTer11)
n.1559_1560insG
c.1295_1296insG (p.Asp432GlufsTer11)
c.1061_1062insG (p.Asp354GlufsTer11)
n.1587_1588insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947292T>ACA358108152AFG2Ac.1518T>A (p.Asp506Glu)
n.1580T>A
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
n.1560T>A
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
n.1588T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947292T>CCA441363133AFG2Ac.1518T>C (p.Asp506=)
n.1580T>C
c.1515T>C (p.Asp505=)
n.1560T>C
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
n.1588T>C
4g.122947292T>GCA358108151AFG2Ac.1518T>G (p.Asp506Glu)
n.1580T>G
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
n.1560T>G
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
n.1588T>G
4g.122947292dupCA2707070799AFG2Ac.1518dup (p.Ala507CysfsTer10)
n.1580dup
c.1515dup (p.Ala506CysfsTer10)
n.1560dup
c.1296dup (p.Ala433CysfsTer10)
c.1062dup (p.Ala355CysfsTer10)
n.1588dup
 dbSNP
4g.122947293G>ACA3070482AFG2Ac.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1581G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1561G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947293G>CCA358108153AFG2Ac.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1581G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1561G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1589G>C
 gnomAD v4
4g.122947293G=CA1490506308AFG2Ac.1519G= (p.Ala507=)
n.1581G=
c.1516G= (p.Ala506=)
n.1561G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1063G= (p.Ala355=)
n.1589G=
4g.122947293G>TCA358108154AFG2Ac.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1581G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1561G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1589G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947294C>ACA358108155AFG2Ac.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1582C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1562C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.1590C>A
4g.122947294C>GCA358108156AFG2Ac.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1582C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1562C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1590C>G
4g.122947294C>TCA358108157AFG2Ac.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1582C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1562C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1590C>T
4g.122947295T>ACA441363142AFG2Ac.1521T>A (p.Ala507=)
n.1583T>A
c.1518T>A (p.Ala506=)
n.1563T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.1065T>A (p.Ala355=)
n.1591T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947295T>CCA441363145AFG2Ac.1521T>C (p.Ala507=)
n.1583T>C
c.1518T>C (p.Ala506=)
n.1563T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.1065T>C (p.Ala355=)
n.1591T>C
 gnomAD v4
4g.122947295T>GCA441363147AFG2Ac.1521T>G (p.Ala507=)
n.1583T>G
c.1518T>G (p.Ala506=)
n.1563T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.1065T>G (p.Ala355=)
n.1591T>G
4g.122947296G>ACA358108158AFG2Ac.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.1584G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1564G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.122947296G>CCA358108159AFG2Ac.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.1584G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1564G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1592G>C
4g.122947296G=CA1490506309AFG2Ac.1522G= (p.Ala508=)
n.1584G=
c.1519G= (p.Ala507=)
n.1564G=
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.1592G=
4g.122947296G>TCA358108160AFG2Ac.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.1584G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1564G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1592G>T
4g.122947297C>ACA358108161AFG2Ac.1523C>A (p.Ala508Asp)
n.1585C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1565C>A
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1593C>A
4g.122947297C=CA1490506310AFG2Ac.1523C= (p.Ala508=)
n.1585C=
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1565C=
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1067C= (p.Ala356=)
n.1593C=
4g.122947297C>GCA358108162AFG2Ac.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.1585C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1565C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1593C>G
4g.122947297C>TCA3070483AFG2Ac.1523C>T (p.Ala508Val)
n.1585C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1565C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947298delCA1067524629AFG2Ac.1524del (p.Leu509SerfsTer22)
n.1586del
c.1521del (p.Leu508SerfsTer22)
n.1566del
c.1302del (p.Leu435SerfsTer22)
c.1068del (p.Leu357SerfsTer22)
n.1594del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947298T>ACA441363153AFG2Ac.1524T>A (p.Ala508=)
n.1586T>A
c.1521T>A (p.Ala507=)
n.1566T>A
c.1302T>A (p.Ala434=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
n.1594T>A
4g.122947298T>CCA441363154AFG2Ac.1524T>C (p.Ala508=)
n.1586T>C
c.1521T>C (p.Ala507=)
n.1566T>C
c.1302T>C (p.Ala434=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
n.1594T>C
4g.122947298T>GCA441363155AFG2Ac.1524T>G (p.Ala508=)
n.1586T>G
c.1521T>G (p.Ala507=)
n.1566T>G
c.1302T>G (p.Ala434=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
n.1594T>G
4g.122947299C>ACA358108164AFG2Ac.1525C>A (p.Leu509Ile)
n.1587C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1567C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1595C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947299C=CA1490506311AFG2Ac.1525C= (p.Leu509=)
n.1587C=
c.1522C= (p.Leu508=)
n.1567C=
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1069C= (p.Leu357=)
n.1595C=
4g.122947299C>GCA358108165AFG2Ac.1525C>G (p.Leu509Val)
n.1587C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1567C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1595C>G
 gnomAD v4
4g.122947299C>TCA358108163AFG2Ac.1525C>T (p.Leu509Phe)
n.1587C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1567C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122947300T>ACA358108166AFG2Ac.1526T>A (p.Leu509His)
n.1588T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1568T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1596T>A
 gnomAD v4
4g.122947300T>CCA358108167AFG2Ac.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.1588T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1568T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1596T>C
 dbSNP
4g.122947300T>GCA358108168AFG2Ac.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.1588T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1568T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1596T>G
4g.122947300T=CA1490506312AFG2Ac.1526T= (p.Leu509=)
n.1588T=
c.1523T= (p.Leu508=)
n.1568T=
c.1304T= (p.Leu435=)
c.1070T= (p.Leu357=)
n.1596T=
4g.122947301C>ACA441363158AFG2Ac.1527C>A (p.Leu509=)
n.1589C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1569C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1597C>A
4g.122947301C=CA1490506313AFG2Ac.1527C= (p.Leu509=)
n.1589C=
c.1524C= (p.Leu508=)
n.1569C=
c.1305C= (p.Leu435=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1597C=
4g.122947301C>GCA441363159AFG2Ac.1527C>G (p.Leu509=)
n.1589C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1569C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1597C>G
4g.122947301C>TCA3070484AFG2Ac.1527C>T (p.Leu509=)
n.1589C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1569C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947302C>ACA441363162AFG2Ac.1528C>A (p.Arg510=)
n.1590C>A
c.1525C>A (p.Arg509=)
n.1570C>A
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.1598C>A
4g.122947302C=CA1490506314AFG2Ac.1528C= (p.Arg510=)
n.1590C=
c.1525C= (p.Arg509=)
n.1570C=
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1072C= (p.Arg358=)
n.1598C=
4g.122947302C>GCA358108169AFG2Ac.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.1590C>G
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
n.1570C>G
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1598C>G
4g.122947302C>TCA3070485AFG2Ac.1528C>T (p.Arg510Ter)
n.1590C>T
c.1525C>T (p.Arg509Ter)
n.1570C>T
c.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
n.1598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947303delCA1067524648AFG2Ac.1529del (p.Arg510GlnfsTer21)
n.1591del
c.1526del (p.Arg509GlnfsTer21)
n.1571del
c.1307del (p.Arg436GlnfsTer21)
c.1073del (p.Arg358GlnfsTer21)
n.1599del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947303G>ACA358108172AFG2Ac.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.1591G>A
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
n.1571G>A
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.1599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947303G>CCA358108170AFG2Ac.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.1591G>C
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
n.1571G>C
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1599G>C
 gnomAD v4
4g.122947303G=CA1490506315AFG2Ac.1529G= (p.Arg510=)
n.1591G=
c.1526G= (p.Arg509=)
n.1571G=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1599G=
4g.122947303G>TCA358108171AFG2Ac.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.1591G>T
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
n.1571G>T
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1599G>T
4g.122947304A>CCA441363168AFG2Ac.1530A>C (p.Arg510=)
n.1592A>C
c.1527A>C (p.Arg509=)
n.1572A>C
c.1308A>C (p.Arg436=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
n.1600A>C
4g.122947304A>GCA441363174AFG2Ac.1530A>G (p.Arg510=)
n.1592A>G
c.1527A>G (p.Arg509=)
n.1572A>G
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1600A>G
4g.122947304A>TCA441363175AFG2Ac.1530A>T (p.Arg510=)
n.1592A>T
c.1527A>T (p.Arg509=)
n.1572A>T
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
n.1600A>T
4g.122947305A>CCA441363176AFG2Ac.1531A>C (p.Arg511=)
n.1593A>C
c.1528A>C (p.Arg510=)
n.1573A>C
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
n.1601A>C
4g.122947305A>GCA358108173AFG2Ac.1531A>G (p.Arg511Gly)
n.1593A>G
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
n.1573A>G
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.1601A>G
4g.122947305A>TCA358108174AFG2Ac.1531A>T (p.Arg511Ter)
n.1593A>T
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
n.1573A>T
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
n.1601A>T
4g.122947306G>ACA358108175AFG2Ac.1532G>A (p.Arg511Lys)
n.1594G>A
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
n.1574G>A
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.1602G>A
4g.122947306G>CCA358108176AFG2Ac.1532G>C (p.Arg511Thr)
n.1594G>C
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
n.1574G>C
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.1602G>C
4g.122947306G>TCA358108177AFG2Ac.1532G>T (p.Arg511Ile)
n.1594G>T
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
n.1574G>T
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
n.1602G>T
4g.122947307A=CA1490506316AFG2Ac.1533A= (p.Arg511=)
n.1595A=
c.1530A= (p.Arg510=)
n.1575A=
c.1311A= (p.Arg437=)
c.1077A= (p.Arg359=)
n.1603A=
4g.122947307A>CCA358108178AFG2Ac.1533A>C (p.Arg511Ser)
n.1595A>C
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
n.1575A>C
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
n.1603A>C
4g.122947307A>GCA3070486AFG2Ac.1533A>G (p.Arg511=)
n.1595A>G
c.1530A>G (p.Arg510=)
n.1575A>G
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.1077A>G (p.Arg359=)
n.1603A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947307A>TCA358108179AFG2Ac.1533A>T (p.Arg511Ser)
n.1595A>T
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
n.1575A>T
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
n.1603A>T
4g.122947308C>ACA358108180AFG2Ac.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1596C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1576C>A
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1604C>A
4g.122947308C>GCA358108181AFG2Ac.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1596C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1576C>G
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1604C>G
4g.122947308C>TCA358108182AFG2Ac.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1596C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1576C>T
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1604C>T
4g.122947309C>ACA358108183AFG2Ac.1535C>A (p.Pro512His)
n.1597C>A
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.1577C>A
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
n.1605C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947309C=CA1490506317AFG2Ac.1535C= (p.Pro512=)
n.1597C=
c.1532C= (p.Pro511=)
n.1577C=
c.1313C= (p.Pro438=)
c.1079C= (p.Pro360=)
n.1605C=
4g.122947309C>GCA358108184AFG2Ac.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1597C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1577C>G
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1605C>G
4g.122947309C>TCA358108185AFG2Ac.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1597C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1577C>T
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947310T>ACA441363190AFG2Ac.1536T>A (p.Pro512=)
n.1598T>A
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.1578T>A
c.1314T>A (p.Pro438=)
c.1080T>A (p.Pro360=)
n.1606T>A
4g.122947310T>CCA441363189AFG2Ac.1536T>C (p.Pro512=)
n.1598T>C
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.1578T>C
c.1314T>C (p.Pro438=)
c.1080T>C (p.Pro360=)
n.1606T>C
4g.122947310T>GCA441363187AFG2Ac.1536T>G (p.Pro512=)
n.1598T>G
c.1533T>G (p.Pro511=)
n.1578T>G
c.1314T>G (p.Pro438=)
c.1080T>G (p.Pro360=)
n.1606T>G
4g.122947311G>ACA358108186AFG2Ac.1537G>A (p.Gly513Arg)
n.1599G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.1579G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.1607G>A
 gnomAD v4
4g.122947311G>CCA358108187AFG2Ac.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1599G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1579G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1607G>C
4g.122947311G>TCA358108188AFG2Ac.1537G>T (p.Gly513Trp)
n.1599G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.1579G>T
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
n.1607G>T
4g.122947311_122947312insAGCA1067524665AFG2Ac.1537_1538insAG (p.Gly513GlufsTer19)
n.1599_1600insAG
c.1534_1535insAG (p.Gly512GlufsTer19)
n.1579_1580insAG
c.1315_1316insAG (p.Gly439GlufsTer19)
c.1081_1082insAG (p.Gly361GlufsTer19)
n.1607_1608insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947312G>ACA358108189AFG2Ac.1538G>A (p.Gly513Glu)
n.1600G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.1580G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.1608G>A
4g.122947312G>CCA358108190AFG2Ac.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1600G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1580G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1608G>C
4g.122947312G>TCA358108191AFG2Ac.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1600G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1580G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1608G>T
4g.122947313G>ACA441363191AFG2Ac.1539G>A (p.Gly513=)
n.1601G>A
c.1536G>A (p.Gly512=)
n.1581G>A
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.1609G>A
 gnomAD v4
4g.122947313G>CCA441363192AFG2Ac.1539G>C (p.Gly513=)
n.1601G>C
c.1536G>C (p.Gly512=)
n.1581G>C
c.1317G>C (p.Gly439=)
c.1083G>C (p.Gly361=)
n.1609G>C
4g.122947313G>TCA441363193AFG2Ac.1539G>T (p.Gly513=)
n.1601G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
n.1581G>T
c.1317G>T (p.Gly439=)
c.1083G>T (p.Gly361=)
n.1609G>T
4g.122947314C>ACA441363194AFG2Ac.1540C>A (p.Arg514=)
n.1602C>A
c.1537C>A (p.Arg513=)
n.1582C>A
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
n.1610C>A
4g.122947314C=CA1490506318AFG2Ac.1540C= (p.Arg514=)
n.1602C=
c.1537C= (p.Arg513=)
n.1582C=
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.1610C=
4g.122947314C>GCA358108192AFG2Ac.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1602C>G
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.1582C>G
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1610C>G
4g.122947314C>TCA358108193AFG2Ac.1540C>T (p.Arg514Ter)
n.1602C>T
c.1537C>T (p.Arg513Ter)
n.1582C>T
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947315G>ACA358108194AFG2Ac.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.1603G>A
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.1583G>A
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.1611G>A
 ClinVar
4g.122947315G>CCA358108195AFG2Ac.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1603G>C
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.1583G>C
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1611G>C
4g.122947315G>TCA358108196AFG2Ac.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1603G>T
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.1583G>T
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1611G>T
4g.122947316A=CA1490506319AFG2Ac.1542A= (p.Arg514=)
n.1604A=
c.1539A= (p.Arg513=)
n.1584A=
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1086A= (p.Arg362=)
n.1612A=
4g.122947316A>CCA441363198AFG2Ac.1542A>C (p.Arg514=)
n.1604A>C
c.1539A>C (p.Arg513=)
n.1584A>C
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
n.1612A>C
4g.122947316A>GCA441363202AFG2Ac.1542A>G (p.Arg514=)
n.1604A>G
c.1539A>G (p.Arg513=)
n.1584A>G
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
n.1612A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947316A>TCA3070487AFG2Ac.1542A>T (p.Arg514=)
n.1604A>T
c.1539A>T (p.Arg513=)
n.1584A>T
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
n.1612A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947317T>ACA358108197AFG2Ac.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.1605T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.1585T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1613T>A
4g.122947317T>CCA358108198AFG2Ac.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.1605T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.1585T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1613T>C
4g.122947317T>GCA358108199AFG2Ac.1543T>G (p.Phe515Val)
n.1605T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.1585T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1613T>G
4g.122947318T>ACA358108202AFG2Ac.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.1606T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.1586T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1614T>A
4g.122947318T>CCA358108200AFG2Ac.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.1606T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.1586T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1614T>C
4g.122947318T>GCA358108201AFG2Ac.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.1606T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.1586T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1614T>G
4g.122947319T>ACA358108203AFG2Ac.1545T>A (p.Phe515Leu)
n.1607T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
n.1587T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.1615T>A
4g.122947319T>CCA441363209AFG2Ac.1545T>C (p.Phe515=)
n.1607T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
n.1587T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.1615T>C
 ClinVar
4g.122947319T>GCA358108204AFG2Ac.1545T>G (p.Phe515Leu)
n.1607T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
n.1587T>G
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.1615T>G
4g.122947320G>ACA358108205AFG2Ac.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1608G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.1588G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1616G>A
4g.122947320G>CCA358108206AFG2Ac.1546G>C (p.Asp516His)
n.1608G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.1588G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1616G>C
 COSMIC
4g.122947320G>TCA358108207AFG2Ac.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1608G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.1588G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1616G>T
4g.122947321A>CCA358108210AFG2Ac.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1609A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.1589A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1617A>C
4g.122947321A>GCA358108208AFG2Ac.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1609A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.1589A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1617A>G
4g.122947321A>TCA358108209AFG2Ac.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1609A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.1589A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1617A>T
4g.122947322T>ACA358108211AFG2Ac.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.1610T>A
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
n.1590T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.1618T>A
4g.122947322T>CCA441363213AFG2Ac.1548T>C (p.Asp516=)
n.1610T>C
c.1545T>C (p.Asp515=)
n.1590T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.1618T>C
4g.122947322T>GCA104829686AFG2Ac.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.1610T>G
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
n.1590T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.1618T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947322T=CA1490506320AFG2Ac.1548T= (p.Asp516=)
n.1610T=
c.1545T= (p.Asp515=)
n.1590T=
c.1326T= (p.Asp442=)
c.1092T= (p.Asp364=)
n.1618T=
4g.122947323A>CCA358108212AFG2Ac.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1611A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1591A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.1619A>C
4g.122947323A>GCA358108213AFG2Ac.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1611A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.1591A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.1619A>G
 gnomAD v4
4g.122947323A>TCA358108214AFG2Ac.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1611A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1591A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.1619A>T
4g.122947324_122947325delCA2671998384AFG2Ac.1550_1551del (p.Lys517ArgfsTer3)
n.1612_1613del
c.1547_1548del (p.Lys516ArgfsTer3)
n.1592_1593del
c.1328_1329del (p.Lys443ArgfsTer3)
c.1094_1095del (p.Lys365ArgfsTer3)
n.1620_1621del
 gnomAD v4
4g.122947324A>CCA358108215AFG2Ac.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1612A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1592A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1620A>C
4g.122947324A>GCA358108216AFG2Ac.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1612A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1592A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1620A>G
4g.122947324A>TCA358108217AFG2Ac.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.1612A>T
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
n.1592A>T
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
n.1620A>T
4g.122947325A>CCA358108218AFG2Ac.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.1613A>C
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
n.1593A>C
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
n.1621A>C
4g.122947325A>GCA441363218AFG2Ac.1551A>G (p.Lys517=)
n.1613A>G
c.1548A>G (p.Lys516=)
n.1593A>G
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
n.1621A>G
4g.122947325A>TCA358108219AFG2Ac.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.1613A>T
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
n.1593A>T
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
n.1621A>T
4g.122947326G>ACA358108220AFG2Ac.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.1614G>A
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.1594G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1622G>A
4g.122947326G>CCA358108221AFG2Ac.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.1614G>C
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.1594G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1622G>C
4g.122947326G>TCA358108222AFG2Ac.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.1614G>T
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.1594G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1622G>T
4g.122947327A>CCA358108223AFG2Ac.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.1615A>C
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.1595A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1623A>C
4g.122947327A>GCA358108225AFG2Ac.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.1615A>G
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.1595A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1623A>G
4g.122947327A>TCA358108224AFG2Ac.1553A>T (p.Glu518Val)
n.1615A>T
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.1595A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1623A>T
4g.122947328G>ACA441363220AFG2Ac.1554G>A (p.Glu518=)
n.1616G>A
c.1551G>A (p.Glu517=)
n.1596G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1624G>A
4g.122947328G>CCA358108226AFG2Ac.1554G>C (p.Glu518Asp)
n.1616G>C
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.1596G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1624G>C
4g.122947328G>TCA358108227AFG2Ac.1554G>T (p.Glu518Asp)
n.1616G>T
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.1596G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1624G>T
4g.122947329A>CCA358108228AFG2Ac.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.1617A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.1597A>C
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1625A>C
4g.122947329A>GCA358108229AFG2Ac.1555A>G (p.Ile519Val)
n.1617A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.1597A>G
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1625A>G
4g.122947329A>TCA358108230AFG2Ac.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.1617A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.1597A>T
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1625A>T
4g.122947330T>ACA358108231AFG2Ac.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.1618T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.1598T>A
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1626T>A
4g.122947330T>CCA358108232AFG2Ac.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.1618T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.1598T>C
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1626T>C
4g.122947330T>GCA358108233AFG2Ac.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.1618T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.1598T>G
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1626T>G
4g.122947331T>ACA441363225AFG2Ac.1557T>A (p.Ile519=)
n.1619T>A
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.1599T>A
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
n.1627T>A
4g.122947331T>CCA441363227AFG2Ac.1557T>C (p.Ile519=)
n.1619T>C
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.1599T>C
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
n.1627T>C
4g.122947331T>GCA358108234AFG2Ac.1557T>G (p.Ile519Met)
n.1619T>G
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.1599T>G
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
n.1627T>G
4g.122947332G>ACA358108235AFG2Ac.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1620G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1600G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1628G>A
 gnomAD v4
4g.122947332G>CCA358108236AFG2Ac.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1620G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1600G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1628G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947332G=CA1490506321AFG2Ac.1558G= (p.Glu520=)
n.1620G=
c.1555G= (p.Glu519=)
n.1600G=
c.1336G= (p.Glu446=)
c.1102G= (p.Glu368=)
n.1628G=
4g.122947332G>TCA358108237AFG2Ac.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1620G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1600G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1628G>T
4g.122947333A>CCA358108240AFG2Ac.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1621A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1601A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1629A>C
4g.122947333A>GCA358108239AFG2Ac.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1621A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1601A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1629A>G
4g.122947333A>TCA358108238AFG2Ac.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1621A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1601A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1629A>T
4g.122947334G>ACA441363231AFG2Ac.1560G>A (p.Glu520=)
n.1622G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
n.1602G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1630G>A
4g.122947334G>CCA358108241AFG2Ac.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.1622G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.1602G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1630G>C
4g.122947334G=CA1490506322AFG2Ac.1560G= (p.Glu520=)
n.1622G=
c.1557G= (p.Glu519=)
n.1602G=
c.1338G= (p.Glu446=)
c.1104G= (p.Glu368=)
n.1630G=
4g.122947334G>TCA358108242AFG2Ac.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.1622G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.1602G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1630G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947335A>CCA358108243AFG2Ac.1561A>C (p.Ile521Leu)
n.1623A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.1603A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1631A>C
4g.122947335A>GCA358108244AFG2Ac.1561A>G (p.Ile521Val)
n.1623A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.1603A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1631A>G
4g.122947335A>TCA358108245AFG2Ac.1561A>T (p.Ile521Phe)
n.1623A>T
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
n.1603A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1631A>T
4g.122947335_122947336delinsATCA1490506323AFG2Ac.1561_1562delinsAT (p.Ile521=)
n.1623_1624delinsAT
c.1558_1559delinsAT (p.Ile520=)
n.1603_1604delinsAT
c.1339_1340delinsAT (p.Ile447=)
c.1105_1106delinsAT (p.Ile369=)
n.1631_1632delinsAT
4g.122947336T>ACA358108246AFG2Ac.1562T>A (p.Ile521Asn)
n.1624T>A
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
n.1604T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1632T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.122947336T>CCA104829687AFG2Ac.1562T>C (p.Ile521Thr)
n.1624T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.1604T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947336T>GCA358108247AFG2Ac.1562T>G (p.Ile521Ser)
n.1624T>G
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
n.1604T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1632T>G
 gnomAD v4
4g.122947336T=CA1490506324AFG2Ac.1562T= (p.Ile521=)
n.1624T=
c.1559T= (p.Ile520=)
n.1604T=
c.1340T= (p.Ile447=)
c.1106T= (p.Ile369=)
n.1632T=
4g.122947337delCA1067524694AFG2Ac.1563del (p.Ile521MetfsTer10)
n.1625del
c.1560del (p.Ile520MetfsTer10)
n.1605del
c.1341del (p.Ile447MetfsTer10)
c.1107del (p.Ile369MetfsTer10)
n.1633del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947337T>ACA441363237AFG2Ac.1563T>A (p.Ile521=)
n.1625T>A
c.1560T>A (p.Ile520=)
n.1605T>A
c.1341T>A (p.Ile447=)
c.1107T>A (p.Ile369=)
n.1633T>A
 gnomAD v4
4g.122947337T>CCA441363238AFG2Ac.1563T>C (p.Ile521=)
n.1625T>C
c.1560T>C (p.Ile520=)
n.1605T>C
c.1341T>C (p.Ile447=)
c.1107T>C (p.Ile369=)
n.1633T>C
4g.122947337T>GCA358108248AFG2Ac.1563T>G (p.Ile521Met)
n.1625T>G
c.1560T>G (p.Ile520Met)
n.1605T>G
c.1341T>G (p.Ile447Met)
c.1107T>G (p.Ile369Met)
n.1633T>G
4g.122947338G>ACA3070488AFG2Ac.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.1626G>A
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
n.1606G>A
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
n.1634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947338G>CCA358108249AFG2Ac.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1626G>C
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.1606G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1634G>C
4g.122947338G=CA1490506325AFG2Ac.1564G= (p.Gly522=)
n.1626G=
c.1561G= (p.Gly521=)
n.1606G=
c.1342G= (p.Gly448=)
c.1108G= (p.Gly370=)
n.1634G=
4g.122947338G>TCA358108250AFG2Ac.1564G>T (p.Gly522Ter)
n.1626G>T
c.1561G>T (p.Gly521Ter)
n.1606G>T
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
n.1634G>T
4g.122947339G>ACA358108251AFG2Ac.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.1627G>A
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
n.1607G>A
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
n.1635G>A
4g.122947339G>CCA3070489AFG2Ac.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1627G>C
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.1607G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
n.1635G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122947339G=CA1490506326AFG2Ac.1565G= (p.Gly522=)
n.1627G=
c.1562G= (p.Gly521=)
n.1607G=
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1109G= (p.Gly370=)
n.1635G=
4g.122947339G>TCA358108252AFG2Ac.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1627G>T
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.1607G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
n.1635G>T
4g.122947340A=CA1490506327AFG2Ac.1566A= (p.Gly522=)
n.1628A=
c.1563A= (p.Gly521=)
n.1608A=
c.1344A= (p.Gly448=)
c.1110A= (p.Gly370=)
n.1636A=
4g.122947340A>CCA441363239AFG2Ac.1566A>C (p.Gly522=)
n.1628A>C
c.1563A>C (p.Gly521=)
n.1608A>C
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
n.1636A>C
 dbSNP
4g.122947340A>GCA441363240AFG2Ac.1566A>G (p.Gly522=)
n.1628A>G
c.1563A>G (p.Gly521=)
n.1608A>G
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
n.1636A>G
4g.122947340A>TCA441363241AFG2Ac.1566A>T (p.Gly522=)
n.1628A>T
c.1563A>T (p.Gly521=)
n.1608A>T
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
n.1636A>T
4g.122947341G>ACA358108253AFG2Ac.1567G>A (p.Val523Ile)
n.1629G>A
c.1564G>A (p.Val522Ile)
n.1609G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.1637G>A
 gnomAD v4
4g.122947341G>CCA358108255AFG2Ac.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1629G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.1609G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1637G>C
4g.122947341G>TCA358108254AFG2Ac.1567G>T (p.Val523Phe)
n.1629G>T
c.1564G>T (p.Val522Phe)
n.1609G>T
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.1637G>T
4g.122947342T>ACA358108256AFG2Ac.1568T>A (p.Val523Asp)
n.1630T>A
c.1565T>A (p.Val522Asp)
n.1610T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
n.1638T>A
4g.122947342T>CCA358108258AFG2Ac.1568T>C (p.Val523Ala)
n.1630T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.1610T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.1638T>C
4g.122947342T>GCA358108257AFG2Ac.1568T>G (p.Val523Gly)
n.1630T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.1610T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.1638T>G
4g.122947343T>ACA441363246AFG2Ac.1569T>A (p.Val523=)
n.1631T>A
c.1566T>A (p.Val522=)
n.1611T>A
c.1347T>A (p.Val449=)
c.1113T>A (p.Val371=)
n.1639T>A
4g.122947343T>CCA441363247AFG2Ac.1569T>C (p.Val523=)
n.1631T>C
c.1566T>C (p.Val522=)
n.1611T>C
c.1347T>C (p.Val449=)
c.1113T>C (p.Val371=)
n.1639T>C
4g.122947343T>GCA441363248AFG2Ac.1569T>G (p.Val523=)
n.1631T>G
c.1566T>G (p.Val522=)
n.1611T>G
c.1347T>G (p.Val449=)
c.1113T>G (p.Val371=)
n.1639T>G
4g.122947344C>ACA358108259AFG2Ac.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.1632C>A
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.1612C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1640C>A
4g.122947344C>GCA358108260AFG2Ac.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.1632C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.1612C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1640C>G
4g.122947344C>TCA358108261AFG2Ac.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.1632C>T
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.1612C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1640C>T
 COSMIC
4g.122947345C>ACA358108262AFG2Ac.1571C>A (p.Pro524His)
n.1633C>A
c.1568C>A (p.Pro523His)
n.1613C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.1641C>A
4g.122947345C>GCA358108263AFG2Ac.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.1633C>G
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.1613C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1641C>G
4g.122947345C>TCA358108264AFG2Ac.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.1633C>T
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.1613C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1641C>T
4g.122947346C>ACA441363257AFG2Ac.1572C>A (p.Pro524=)
n.1634C>A
c.1569C>A (p.Pro523=)
n.1614C>A
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.1116C>A (p.Pro372=)
n.1642C>A
4g.122947346C=CA1490506328AFG2Ac.1572C= (p.Pro524=)
n.1634C=
c.1569C= (p.Pro523=)
n.1614C=
c.1350C= (p.Pro450=)
c.1116C= (p.Pro372=)
n.1642C=
4g.122947346C>GCA441363256AFG2Ac.1572C>G (p.Pro524=)
n.1634C>G
c.1569C>G (p.Pro523=)
n.1614C>G
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.1116C>G (p.Pro372=)
n.1642C>G
4g.122947346C>TCA441363255AFG2Ac.1572C>T (p.Pro524=)
n.1634C>T
c.1569C>T (p.Pro523=)
n.1614C>T
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.1116C>T (p.Pro372=)
n.1642C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947347A=CA1490506329AFG2Ac.1573A= (p.Asn525=)
n.1635A=
c.1570A= (p.Asn524=)
n.1615A=
c.1351A= (p.Asn451=)
c.1117A= (p.Asn373=)
n.1643A=
4g.122947347A>CCA358108265AFG2Ac.1573A>C (p.Asn525His)
n.1635A>C
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.1615A>C
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1643A>C
 ClinVar dbSNP
4g.122947347A>GCA358108266AFG2Ac.1573A>G (p.Asn525Asp)
n.1635A>G
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.1615A>G
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1643A>G
 dbSNP
4g.122947347A>TCA358108267AFG2Ac.1573A>T (p.Asn525Tyr)
n.1635A>T
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.1615A>T
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1643A>T
 dbSNP
4g.122947347_122947352delinsAATGCTCA1490506330AFG2Ac.1573_1578delinsAATGCT (p.Asn525=)
n.1635_1640delinsAATGCT
c.1570_1575delinsAATGCT (p.Asn524=)
n.1615_1620delinsAATGCT
c.1351_1356delinsAATGCT (p.Asn451=)
c.1117_1122delinsAATGCT (p.Asn373=)
n.1643_1648delinsAATGCT
4g.122947348A=CA1490506331AFG2Ac.1574A= (p.Asn525=)
n.1636A=
c.1571A= (p.Asn524=)
n.1616A=
c.1352A= (p.Asn451=)
c.1118A= (p.Asn373=)
n.1644A=
4g.122947348A>CCA358108269AFG2Ac.1574A>C (p.Asn525Thr)
n.1636A>C
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.1616A>C
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1644A>C
4g.122947348A>GCA3070490AFG2Ac.1574A>G (p.Asn525Ser)
n.1636A>G
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.1616A>G
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1644A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947348A>TCA358108268AFG2Ac.1574A>T (p.Asn525Ile)
n.1636A>T
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.1616A>T
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1644A>T
 gnomAD v4
4g.122947348_122947352delCA312158AFG2Ac.1574_1578del (p.Asn525ThrfsTer20)
n.1636_1640del
c.1571_1575del (p.Asn524ThrfsTer20)
n.1616_1620del
c.1352_1356del (p.Asn451ThrfsTer20)
c.1118_1122del (p.Asn373ThrfsTer20)
n.1644_1648del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947349T>ACA358108270AFG2Ac.1575T>A (p.Asn525Lys)
n.1637T>A
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.1617T>A
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.1645T>A
4g.122947349T>CCA441363259AFG2Ac.1575T>C (p.Asn525=)
n.1637T>C
c.1572T>C (p.Asn524=)
n.1617T>C
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.1645T>C
4g.122947349T>GCA358108271AFG2Ac.1575T>G (p.Asn525Lys)
n.1637T>G
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.1617T>G
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.1645T>G
4g.122947350G>ACA358108272AFG2Ac.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1638G>A
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.1618G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1646G>A
4g.122947350G>CCA358108273AFG2Ac.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1638G>C
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.1618G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.1646G>C
4g.122947350G>TCA358108274AFG2Ac.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1638G>T
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.1618G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.1646G>T
4g.122947351C>ACA358108275AFG2Ac.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1639C>A
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.1619C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1647C>A
4g.122947351C>GCA358108276AFG2Ac.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1639C>G
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.1619C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1647C>G
4g.122947351C>TCA358108277AFG2Ac.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1639C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.1619C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1647C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.122947352T>ACA441363262AFG2Ac.1578T>A (p.Ala526=)
n.1640T>A
c.1575T>A (p.Ala525=)
n.1620T>A
c.1356T>A (p.Ala452=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
n.1648T>A
4g.122947352T>CCA441363263AFG2Ac.1578T>C (p.Ala526=)
n.1640T>C
c.1575T>C (p.Ala525=)
n.1620T>C
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
n.1648T>C
4g.122947352T>GCA441363265AFG2Ac.1578T>G (p.Ala526=)
n.1640T>G
c.1575T>G (p.Ala525=)
n.1620T>G
c.1356T>G (p.Ala452=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
n.1648T>G
4g.122947353C>ACA358108278AFG2Ac.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.1641C>A
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
n.1621C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1649C>A
4g.122947353C=CA1490506332AFG2Ac.1579C= (p.Gln527=)
n.1641C=
c.1576C= (p.Gln526=)
n.1621C=
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.1649C=
4g.122947353C>GCA358108279AFG2Ac.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.1641C>G
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
n.1621C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1649C>G
 gnomAD v4
4g.122947353C>TCA104829730AFG2Ac.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.1641C>T
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
n.1621C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947354A=CA1490506333AFG2Ac.1580A= (p.Gln527=)
n.1642A=
c.1577A= (p.Gln526=)
n.1622A=
c.1358A= (p.Gln453=)
c.1124A= (p.Gln375=)
n.1650A=
4g.122947354A>CCA358108282AFG2Ac.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.1642A>C
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
n.1622A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1650A>C
4g.122947354A>GCA358108281AFG2Ac.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.1642A>G
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
n.1622A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947354A>TCA358108280AFG2Ac.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.1642A>T
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
n.1622A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1650A>T
4g.122947355G>ACA104829735AFG2Ac.1581G>A (p.Gln527=)
n.1643G>A
c.1578G>A (p.Gln526=)
n.1623G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
n.1651G>A
 dbSNP
4g.122947355G>CCA358108283AFG2Ac.1581G>C (p.Gln527His)
n.1643G>C
c.1578G>C (p.Gln526His)
n.1623G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
n.1651G>C
4g.122947355G=CA1490506334AFG2Ac.1581G= (p.Gln527=)
n.1643G=
c.1578G= (p.Gln526=)
n.1623G=
c.1359G= (p.Gln453=)
c.1125G= (p.Gln375=)
n.1651G=
4g.122947355G>TCA358108284AFG2Ac.1581G>T (p.Gln527His)
n.1643G>T
c.1578G>T (p.Gln526His)
n.1623G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
n.1651G>T
4g.122947356G>ACA358108285AFG2Ac.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1644G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.1624G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1652G>A
 gnomAD v4
4g.122947356G>CCA358108286AFG2Ac.1582G>C (p.Asp528His)
n.1644G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.1624G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.1652G>C
4g.122947356G=CA1490506335AFG2Ac.1582G= (p.Asp528=)
n.1644G=
c.1579G= (p.Asp527=)
n.1624G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1126G= (p.Asp376=)
n.1652G=
4g.122947356G>TCA104829745AFG2Ac.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1644G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.1624G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947357A>CCA358108287AFG2Ac.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1645A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.1625A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1653A>C
4g.122947357A>GCA358108288AFG2Ac.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1645A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.1625A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1653A>G
4g.122947357A>TCA358108289AFG2Ac.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1645A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.1625A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1653A>T
4g.122947358C>ACA358108290AFG2Ac.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1646C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.1626C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
n.1654C>A
4g.122947358C>GCA358108291AFG2Ac.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1646C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.1626C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
n.1654C>G
4g.122947358C>TCA441363271AFG2Ac.1584C>T (p.Asp528=)
n.1646C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.1626C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
n.1654C>T
4g.122947359C>ACA441363273AFG2Ac.1585C>A (p.Arg529=)
n.1647C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
n.1627C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.1655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947359C=CA1490506336AFG2Ac.1585C= (p.Arg529=)
n.1647C=
c.1582C= (p.Arg528=)
n.1627C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1655C=
4g.122947359C>GCA358108292AFG2Ac.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.1647C>G
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1627C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1655C>G
4g.122947359C>TCA3070491AFG2Ac.1585C>T (p.Arg529Trp)
n.1647C>T
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
n.1627C>T
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
n.1655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947360G>ACA312149AFG2Ac.1586G>A (p.Arg529Gln)
n.1648G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
n.1628G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947360G>CCA358108293AFG2Ac.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.1648G>C
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1628G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1656G>C
4g.122947360G=CA1490506337AFG2Ac.1586G= (p.Arg529=)
n.1648G=
c.1583G= (p.Arg528=)
n.1628G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1656G=
4g.122947360G>TCA358108294AFG2Ac.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.1648G>T
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1628G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1656G>T
4g.122947361G>ACA441363274AFG2Ac.1587G>A (p.Arg529=)
n.1649G>A
c.1584G>A (p.Arg528=)
n.1629G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.1657G>A
4g.122947361G>CCA441363275AFG2Ac.1587G>C (p.Arg529=)
n.1649G>C
c.1584G>C (p.Arg528=)
n.1629G>C
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.1131G>C (p.Arg377=)
n.1657G>C
4g.122947361G=CA1490506338AFG2Ac.1587G= (p.Arg529=)
n.1649G=
c.1584G= (p.Arg528=)
n.1629G=
c.1365G= (p.Arg455=)
c.1131G= (p.Arg377=)
n.1657G=
4g.122947361G>TCA3070492AFG2Ac.1587G>T (p.Arg529=)
n.1649G>T
c.1584G>T (p.Arg528=)
n.1629G>T
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.1131G>T (p.Arg377=)
n.1657G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947362C>ACA358108295AFG2Ac.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1650C>A
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1630C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1658C>A
 ClinVar dbSNP
4g.122947362C>GCA358108296AFG2Ac.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1650C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1630C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1658C>G
4g.122947362C>TCA441363277AFG2Ac.1588C>T (p.Leu530=)
n.1650C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1630C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1658C>T
4g.122947363T>ACA358108297AFG2Ac.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1651T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1631T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1659T>A
4g.122947363T>CCA358108298AFG2Ac.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1651T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1631T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1659T>C
4g.122947363T>GCA358108299AFG2Ac.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1651T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1631T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1659T>G
4g.122947364A>CCA441363280AFG2Ac.1590A>C (p.Leu530=)
n.1652A>C
c.1587A>C (p.Leu529=)
n.1632A>C
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.1134A>C (p.Leu378=)
n.1660A>C
4g.122947364A>GCA441363281AFG2Ac.1590A>G (p.Leu530=)
n.1652A>G
c.1587A>G (p.Leu529=)
n.1632A>G
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
n.1660A>G
4g.122947364A>TCA441363282AFG2Ac.1590A>T (p.Leu530=)
n.1652A>T
c.1587A>T (p.Leu529=)
n.1632A>T
c.1368A>T (p.Leu456=)
c.1134A>T (p.Leu378=)
n.1660A>T

Number of alleles fetched