Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122947262_122947263delinsTG | CA1490506295 | AFG2A | c.1488_1489delinsTG (p.Leu496=) n.1550_1551delinsTG c.1485_1486delinsTG (p.Leu495=) n.1530_1531delinsTG c.1266_1267delinsTG (p.Leu422=) c.1032_1033delinsTG (p.Leu344=) n.1558_1559delinsTG | |
4 | g.122947263G>A | CA358108094 | AFG2A | c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1551G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1531G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.1559G>A | |
4 | g.122947263G>C | CA358108092 | AFG2A | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1551G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1531G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1559G>C | |
4 | g.122947263G>T | CA358108093 | AFG2A | c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.1551G>T c.1486G>T (p.Gly496Trp) n.1531G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) n.1559G>T | |
4 | g.122947266del | CA554525437 | AFG2A | c.1492del (p.Ala498ProfsTer?) n.1554del c.1489del (p.Ala497ProfsTer?) n.1534del c.1270del (p.Ala424ProfsTer?) c.1036del (p.Ala346ProfsTer?) n.1562del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947264G>A | CA358108095 | AFG2A | c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1552G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1532G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.1560G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947264G>C | CA358108096 | AFG2A | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1552G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1532G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1560G>C | |
4 | g.122947264G>T | CA358108097 | AFG2A | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1552G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1532G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1560G>T | |
4 | g.122947265G>A | CA441363091 | AFG2A | c.1491G>A (p.Gly497=) n.1553G>A c.1488G>A (p.Gly496=) n.1533G>A c.1269G>A (p.Gly423=) c.1035G>A (p.Gly345=) n.1561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947265G>C | CA441363092 | AFG2A | c.1491G>C (p.Gly497=) n.1553G>C c.1488G>C (p.Gly496=) n.1533G>C c.1269G>C (p.Gly423=) c.1035G>C (p.Gly345=) n.1561G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947265G= | CA1490506296 | AFG2A | c.1491G= (p.Gly497=) n.1553G= c.1488G= (p.Gly496=) n.1533G= c.1269G= (p.Gly423=) c.1035G= (p.Gly345=) n.1561G= | |
4 | g.122947265G>T | CA441363093 | AFG2A | c.1491G>T (p.Gly497=) n.1553G>T c.1488G>T (p.Gly496=) n.1533G>T c.1269G>T (p.Gly423=) c.1035G>T (p.Gly345=) n.1561G>T | |
4 | g.122947266G>A | CA358108098 | AFG2A | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1554G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1534G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1562G>A | |
4 | g.122947266G>C | CA358108099 | AFG2A | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1554G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1534G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1562G>C | |
4 | g.122947266G>T | CA358108100 | AFG2A | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1554G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1534G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1562G>T | |
4 | g.122947267C>A | CA358108101 | AFG2A | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1555C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.1535C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1563C>A | |
4 | g.122947267C>G | CA358108102 | AFG2A | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1555C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1535C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1563C>G | |
4 | g.122947267C>T | CA358108103 | AFG2A | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1555C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1535C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1563C>T | COSMIC |
4 | g.122947268C>A | CA441363095 | AFG2A | c.1494C>A (p.Ala498=) n.1556C>A c.1491C>A (p.Ala497=) n.1536C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1564C>A | |
4 | g.122947268C>G | CA441363096 | AFG2A | c.1494C>G (p.Ala498=) n.1556C>G c.1491C>G (p.Ala497=) n.1536C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1564C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947268C>T | CA441363097 | AFG2A | c.1494C>T (p.Ala498=) n.1556C>T c.1491C>T (p.Ala497=) n.1536C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1564C>T | |
4 | g.122947269A= | CA1490506297 | AFG2A | c.1495A= (p.Thr499=) n.1557A= c.1492A= (p.Thr498=) n.1537A= c.1273A= (p.Thr425=) c.1039A= (p.Thr347=) n.1565A= | |
4 | g.122947269A>C | CA358108104 | AFG2A | c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1557A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1537A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1565A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947269A>G | CA358108105 | AFG2A | c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1557A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1537A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947269A>T | CA358108106 | AFG2A | c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1557A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1537A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1565A>T | |
4 | g.122947270C>A | CA358108109 | AFG2A | c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1558C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1538C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.1566C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947270C>G | CA358108108 | AFG2A | c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1558C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1538C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.1566C>G | |
4 | g.122947270C>T | CA358108107 | AFG2A | c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1558C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1538C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1566C>T | |
4 | g.122947271A>C | CA441363102 | AFG2A | c.1497A>C (p.Thr499=) n.1559A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1539A>C c.1275A>C (p.Thr425=) c.1041A>C (p.Thr347=) n.1567A>C | |
4 | g.122947271A>G | CA441363103 | AFG2A | c.1497A>G (p.Thr499=) n.1559A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1539A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.1041A>G (p.Thr347=) n.1567A>G | |
4 | g.122947271A>T | CA441363104 | AFG2A | c.1497A>T (p.Thr499=) n.1559A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1539A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.1041A>T (p.Thr347=) n.1567A>T | |
4 | g.122947272A= | CA1490506298 | AFG2A | c.1498A= (p.Asn500=) n.1560A= c.1495A= (p.Asn499=) n.1540A= c.1276A= (p.Asn426=) c.1042A= (p.Asn348=) n.1568A= | |
4 | g.122947272A>C | CA358108110 | AFG2A | c.1498A>C (p.Asn500His) n.1560A>C c.1495A>C (p.Asn499His) n.1540A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1042A>C (p.Asn348His) n.1568A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947272A>G | CA3070477 | AFG2A | c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.1560A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1540A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947272A>T | CA358108111 | AFG2A | c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.1560A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1540A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1568A>T | |
4 | g.122947273A>C | CA358108112 | AFG2A | c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.1561A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1541A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1569A>C | |
4 | g.122947273A>G | CA358108113 | AFG2A | c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.1561A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1541A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1569A>G | |
4 | g.122947273A>T | CA358108114 | AFG2A | c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.1561A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1541A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1569A>T | |
4 | g.122947274T>A | CA358108115 | AFG2A | c.1500T>A (p.Asn500Lys) n.1562T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.1542T>A c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1570T>A | |
4 | g.122947274T>C | CA441363105 | AFG2A | c.1500T>C (p.Asn500=) n.1562T>C c.1497T>C (p.Asn499=) n.1542T>C c.1278T>C (p.Asn426=) c.1044T>C (p.Asn348=) n.1570T>C | |
4 | g.122947274T>G | CA358108116 | AFG2A | c.1500T>G (p.Asn500Lys) n.1562T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.1542T>G c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1570T>G | |
4 | g.122947275C>A | CA358108117 | AFG2A | c.1501C>A (p.Arg501Ser) n.1563C>A c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1543C>A c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.1571C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947275C= | CA1490506299 | AFG2A | c.1501C= (p.Arg501=) n.1563C= c.1498C= (p.Arg500=) n.1543C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1045C= (p.Arg349=) n.1571C= | |
4 | g.122947275C>G | CA358108118 | AFG2A | c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.1563C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1543C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.1571C>G | |
4 | g.122947275C>T | CA104829602 | AFG2A | c.1501C>T (p.Arg501Cys) n.1563C>T c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1543C>T c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) n.1571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947276G>A | CA3070478 | AFG2A | c.1502G>A (p.Arg501His) n.1564G>A c.1499G>A (p.Arg500His) n.1544G>A c.1280G>A (p.Arg427His) c.1046G>A (p.Arg349His) n.1572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947276G>C | CA358108119 | AFG2A | c.1502G>C (p.Arg501Pro) n.1564G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1544G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1572G>C | dbSNP |
4 | g.122947276G= | CA1490506300 | AFG2A | c.1502G= (p.Arg501=) n.1564G= c.1499G= (p.Arg500=) n.1544G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1046G= (p.Arg349=) n.1572G= | |
4 | g.122947276G>T | CA358108120 | AFG2A | c.1502G>T (p.Arg501Leu) n.1564G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1544G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1572G>T | COSMIC |
4 | g.122947277C>A | CA441363107 | AFG2A | c.1503C>A (p.Arg501=) n.1565C>A c.1500C>A (p.Arg500=) n.1545C>A c.1281C>A (p.Arg427=) c.1047C>A (p.Arg349=) n.1573C>A | |
4 | g.122947277C>G | CA441363108 | AFG2A | c.1503C>G (p.Arg501=) n.1565C>G c.1500C>G (p.Arg500=) n.1545C>G c.1281C>G (p.Arg427=) c.1047C>G (p.Arg349=) n.1573C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947277C>T | CA441363109 | AFG2A | c.1503C>T (p.Arg501=) n.1565C>T c.1500C>T (p.Arg500=) n.1545C>T c.1281C>T (p.Arg427=) c.1047C>T (p.Arg349=) n.1573C>T | |
4 | g.122947278C>A | CA358108123 | AFG2A | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1566C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1546C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1574C>A | |
4 | g.122947278C>G | CA358108122 | AFG2A | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1566C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1546C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1574C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947278C>T | CA358108121 | AFG2A | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1566C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1546C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1574C>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947279C>A | CA358108124 | AFG2A | c.1505C>A (p.Pro502His) n.1567C>A c.1502C>A (p.Pro501His) n.1547C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.1049C>A (p.Pro350His) n.1575C>A | |
4 | g.122947279C= | CA1490506301 | AFG2A | c.1505C= (p.Pro502=) n.1567C= c.1502C= (p.Pro501=) n.1547C= c.1283C= (p.Pro428=) c.1049C= (p.Pro350=) n.1575C= | |
4 | g.122947279C>G | CA358108125 | AFG2A | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1567C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1547C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1575C>G | |
4 | g.122947279C>T | CA3070479 | AFG2A | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1567C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1547C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947280_122947281del | CA1067524556 | AFG2A | c.1506_1507del (p.His503CysfsTer13) n.1568_1569del c.1503_1504del (p.His502CysfsTer13) n.1548_1549del c.1284_1285del (p.His429CysfsTer13) c.1050_1051del (p.His351CysfsTer13) n.1576_1577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947280T>A | CA441363112 | AFG2A | c.1506T>A (p.Pro502=) n.1568T>A c.1503T>A (p.Pro501=) n.1548T>A c.1284T>A (p.Pro428=) c.1050T>A (p.Pro350=) n.1576T>A | |
4 | g.122947280T>C | CA441363113 | AFG2A | c.1506T>C (p.Pro502=) n.1568T>C c.1503T>C (p.Pro501=) n.1548T>C c.1284T>C (p.Pro428=) c.1050T>C (p.Pro350=) n.1576T>C | |
4 | g.122947280T>G | CA441363114 | AFG2A | c.1506T>G (p.Pro502=) n.1568T>G c.1503T>G (p.Pro501=) n.1548T>G c.1284T>G (p.Pro428=) c.1050T>G (p.Pro350=) n.1576T>G | |
4 | g.122947281C>A | CA358108126 | AFG2A | c.1507C>A (p.His503Asn) n.1569C>A c.1504C>A (p.His502Asn) n.1549C>A c.1285C>A (p.His429Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1577C>A | |
4 | g.122947281C= | CA1490506302 | AFG2A | c.1507C= (p.His503=) n.1569C= c.1504C= (p.His502=) n.1549C= c.1285C= (p.His429=) c.1051C= (p.His351=) n.1577C= | |
4 | g.122947281C>G | CA358108127 | AFG2A | c.1507C>G (p.His503Asp) n.1569C>G c.1504C>G (p.His502Asp) n.1549C>G c.1285C>G (p.His429Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1577C>G | |
4 | g.122947281C>T | CA358108128 | AFG2A | c.1507C>T (p.His503Tyr) n.1569C>T c.1504C>T (p.His502Tyr) n.1549C>T c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947282A= | CA1490506303 | AFG2A | c.1508A= (p.His503=) n.1570A= c.1505A= (p.His502=) n.1550A= c.1286A= (p.His429=) c.1052A= (p.His351=) n.1578A= | |
4 | g.122947282A>C | CA358108129 | AFG2A | c.1508A>C (p.His503Pro) n.1570A>C c.1505A>C (p.His502Pro) n.1550A>C c.1286A>C (p.His429Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1578A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947282A>G | CA358108130 | AFG2A | c.1508A>G (p.His503Arg) n.1570A>G c.1505A>G (p.His502Arg) n.1550A>G c.1286A>G (p.His429Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1578A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947282A>T | CA358108131 | AFG2A | c.1508A>T (p.His503Leu) n.1570A>T c.1505A>T (p.His502Leu) n.1550A>T c.1286A>T (p.His429Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1578A>T | |
4 | g.122947283T>A | CA358108132 | AFG2A | c.1509T>A (p.His503Gln) n.1571T>A c.1506T>A (p.His502Gln) n.1551T>A c.1287T>A (p.His429Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1579T>A | |
4 | g.122947283T>C | CA3070480 | AFG2A | c.1509T>C (p.His503=) n.1571T>C c.1506T>C (p.His502=) n.1551T>C c.1287T>C (p.His429=) c.1053T>C (p.His351=) n.1579T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947283T>G | CA358108133 | AFG2A | c.1509T>G (p.His503Gln) n.1571T>G c.1506T>G (p.His502Gln) n.1551T>G c.1287T>G (p.His429Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1579T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947283T= | CA1490506304 | AFG2A | c.1509T= (p.His503=) n.1571T= c.1506T= (p.His502=) n.1551T= c.1287T= (p.His429=) c.1053T= (p.His351=) n.1579T= | |
4 | g.122947284G>A | CA358108134 | AFG2A | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1572G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1552G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1580G>A | |
4 | g.122947284G>C | CA358108135 | AFG2A | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1572G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1552G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1580G>C | |
4 | g.122947284G= | CA1490506305 | AFG2A | c.1510G= (p.Ala504=) n.1572G= c.1507G= (p.Ala503=) n.1552G= c.1288G= (p.Ala430=) c.1054G= (p.Ala352=) n.1580G= | |
4 | g.122947284G>T | CA3070481 | AFG2A | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1572G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1552G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1580G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947285C>A | CA104829645 | AFG2A | c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1573C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1553C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1581C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947285C= | CA1490506306 | AFG2A | c.1511C= (p.Ala504=) n.1573C= c.1508C= (p.Ala503=) n.1553C= c.1289C= (p.Ala430=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1581C= | |
4 | g.122947285C>G | CA358108137 | AFG2A | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1573C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1553C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1581C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947285C>T | CA358108136 | AFG2A | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1573C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1553C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1581C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947286C>A | CA441363119 | AFG2A | c.1512C>A (p.Ala504=) n.1574C>A c.1509C>A (p.Ala503=) n.1554C>A c.1290C>A (p.Ala430=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1582C>A | |
4 | g.122947286C>G | CA441363122 | AFG2A | c.1512C>G (p.Ala504=) n.1574C>G c.1509C>G (p.Ala503=) n.1554C>G c.1290C>G (p.Ala430=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1582C>G | |
4 | g.122947286C>T | CA441363123 | AFG2A | c.1512C>T (p.Ala504=) n.1574C>T c.1509C>T (p.Ala503=) n.1554C>T c.1290C>T (p.Ala430=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1582C>T | |
4 | g.122947287T>A | CA358108138 | AFG2A | c.1513T>A (p.Leu505Met) n.1575T>A c.1510T>A (p.Leu504Met) n.1555T>A c.1291T>A (p.Leu431Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) n.1583T>A | |
4 | g.122947287T>C | CA441363125 | AFG2A | c.1513T>C (p.Leu505=) n.1575T>C c.1510T>C (p.Leu504=) n.1555T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1583T>C | |
4 | g.122947287T>G | CA358108139 | AFG2A | c.1513T>G (p.Leu505Val) n.1575T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) n.1555T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1583T>G | |
4 | g.122947288T>A | CA358108140 | AFG2A | c.1514T>A (p.Leu505Ter) n.1576T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) n.1556T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1584T>A | |
4 | g.122947288T>C | CA358108141 | AFG2A | c.1514T>C (p.Leu505Ser) n.1576T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) n.1556T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1584T>C | |
4 | g.122947288T>G | CA358108142 | AFG2A | c.1514T>G (p.Leu505Trp) n.1576T>G c.1511T>G (p.Leu504Trp) n.1556T>G c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) n.1584T>G | |
4 | g.122947288_122947289insC | CA1067524583 | AFG2A | c.1514_1515insC (p.Leu505PhefsTer12) n.1576_1577insC c.1511_1512insC (p.Leu504PhefsTer12) n.1556_1557insC c.1292_1293insC (p.Leu431PhefsTer12) c.1058_1059insC (p.Leu353PhefsTer12) n.1584_1585insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947289G>A | CA441363126 | AFG2A | c.1515G>A (p.Leu505=) n.1577G>A c.1512G>A (p.Leu504=) n.1557G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1585G>A | |
4 | g.122947289G>C | CA358108143 | AFG2A | c.1515G>C (p.Leu505Phe) n.1577G>C c.1512G>C (p.Leu504Phe) n.1557G>C c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) n.1585G>C | |
4 | g.122947289G>T | CA358108144 | AFG2A | c.1515G>T (p.Leu505Phe) n.1577G>T c.1512G>T (p.Leu504Phe) n.1557G>T c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.1585G>T | |
4 | g.122947290G>A | CA358108145 | AFG2A | c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1578G>A c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.1558G>A c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1586G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947290G>C | CA358108146 | AFG2A | c.1516G>C (p.Asp506His) n.1578G>C c.1513G>C (p.Asp505His) n.1558G>C c.1294G>C (p.Asp432His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.1586G>C | |
4 | g.122947290G= | CA1490506307 | AFG2A | c.1516G= (p.Asp506=) n.1578G= c.1513G= (p.Asp505=) n.1558G= c.1294G= (p.Asp432=) c.1060G= (p.Asp354=) n.1586G= | |
4 | g.122947290G>T | CA358108147 | AFG2A | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1578G>T c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.1558G>T c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1586G>T | |
4 | g.122947290_122947291insT | CA104829649 | AFG2A | c.1516_1517insT (p.Asp506ValfsTer11) n.1578_1579insT c.1513_1514insT (p.Asp505ValfsTer11) n.1558_1559insT c.1294_1295insT (p.Asp432ValfsTer11) c.1060_1061insT (p.Asp354ValfsTer11) n.1586_1587insT | dbSNP |
4 | g.122947291A>C | CA358108148 | AFG2A | c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1579A>C c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.1559A>C c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1587A>C | |
4 | g.122947291A>G | CA358108149 | AFG2A | c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1579A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.1559A>G c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1587A>G | |
4 | g.122947291A>T | CA358108150 | AFG2A | c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1579A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) n.1559A>T c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1587A>T | |
4 | g.122947291_122947292insG | CA1067524617 | AFG2A | c.1517_1518insG (p.Asp506GlufsTer11) n.1579_1580insG c.1514_1515insG (p.Asp505GlufsTer11) n.1559_1560insG c.1295_1296insG (p.Asp432GlufsTer11) c.1061_1062insG (p.Asp354GlufsTer11) n.1587_1588insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947292T>A | CA358108152 | AFG2A | c.1518T>A (p.Asp506Glu) n.1580T>A c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.1560T>A c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.1588T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947292T>C | CA441363133 | AFG2A | c.1518T>C (p.Asp506=) n.1580T>C c.1515T>C (p.Asp505=) n.1560T>C c.1296T>C (p.Asp432=) c.1062T>C (p.Asp354=) n.1588T>C | |
4 | g.122947292T>G | CA358108151 | AFG2A | c.1518T>G (p.Asp506Glu) n.1580T>G c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.1560T>G c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.1588T>G | |
4 | g.122947292dup | CA2707070799 | AFG2A | c.1518dup (p.Ala507CysfsTer10) n.1580dup c.1515dup (p.Ala506CysfsTer10) n.1560dup c.1296dup (p.Ala433CysfsTer10) c.1062dup (p.Ala355CysfsTer10) n.1588dup | dbSNP |
4 | g.122947293G>A | CA3070482 | AFG2A | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1581G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1561G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947293G>C | CA358108153 | AFG2A | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1581G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1561G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1589G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947293G= | CA1490506308 | AFG2A | c.1519G= (p.Ala507=) n.1581G= c.1516G= (p.Ala506=) n.1561G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1063G= (p.Ala355=) n.1589G= | |
4 | g.122947293G>T | CA358108154 | AFG2A | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1581G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1561G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1589G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947294C>A | CA358108155 | AFG2A | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1582C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1562C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1590C>A | |
4 | g.122947294C>G | CA358108156 | AFG2A | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1582C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1562C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1590C>G | |
4 | g.122947294C>T | CA358108157 | AFG2A | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1582C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1562C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1590C>T | |
4 | g.122947295T>A | CA441363142 | AFG2A | c.1521T>A (p.Ala507=) n.1583T>A c.1518T>A (p.Ala506=) n.1563T>A c.1299T>A (p.Ala433=) c.1065T>A (p.Ala355=) n.1591T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947295T>C | CA441363145 | AFG2A | c.1521T>C (p.Ala507=) n.1583T>C c.1518T>C (p.Ala506=) n.1563T>C c.1299T>C (p.Ala433=) c.1065T>C (p.Ala355=) n.1591T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947295T>G | CA441363147 | AFG2A | c.1521T>G (p.Ala507=) n.1583T>G c.1518T>G (p.Ala506=) n.1563T>G c.1299T>G (p.Ala433=) c.1065T>G (p.Ala355=) n.1591T>G | |
4 | g.122947296G>A | CA358108158 | AFG2A | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1584G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1564G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947296G>C | CA358108159 | AFG2A | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1584G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1564G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1592G>C | |
4 | g.122947296G= | CA1490506309 | AFG2A | c.1522G= (p.Ala508=) n.1584G= c.1519G= (p.Ala507=) n.1564G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1066G= (p.Ala356=) n.1592G= | |
4 | g.122947296G>T | CA358108160 | AFG2A | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1584G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1564G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1592G>T | |
4 | g.122947297C>A | CA358108161 | AFG2A | c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.1585C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1565C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1593C>A | |
4 | g.122947297C= | CA1490506310 | AFG2A | c.1523C= (p.Ala508=) n.1585C= c.1520C= (p.Ala507=) n.1565C= c.1301C= (p.Ala434=) c.1067C= (p.Ala356=) n.1593C= | |
4 | g.122947297C>G | CA358108162 | AFG2A | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1585C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1565C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1593C>G | |
4 | g.122947297C>T | CA3070483 | AFG2A | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1585C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1565C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947298del | CA1067524629 | AFG2A | c.1524del (p.Leu509SerfsTer22) n.1586del c.1521del (p.Leu508SerfsTer22) n.1566del c.1302del (p.Leu435SerfsTer22) c.1068del (p.Leu357SerfsTer22) n.1594del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947298T>A | CA441363153 | AFG2A | c.1524T>A (p.Ala508=) n.1586T>A c.1521T>A (p.Ala507=) n.1566T>A c.1302T>A (p.Ala434=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.1594T>A | |
4 | g.122947298T>C | CA441363154 | AFG2A | c.1524T>C (p.Ala508=) n.1586T>C c.1521T>C (p.Ala507=) n.1566T>C c.1302T>C (p.Ala434=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.1594T>C | |
4 | g.122947298T>G | CA441363155 | AFG2A | c.1524T>G (p.Ala508=) n.1586T>G c.1521T>G (p.Ala507=) n.1566T>G c.1302T>G (p.Ala434=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.1594T>G | |
4 | g.122947299C>A | CA358108164 | AFG2A | c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1587C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1567C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1595C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947299C= | CA1490506311 | AFG2A | c.1525C= (p.Leu509=) n.1587C= c.1522C= (p.Leu508=) n.1567C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1069C= (p.Leu357=) n.1595C= | |
4 | g.122947299C>G | CA358108165 | AFG2A | c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1587C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1567C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1595C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947299C>T | CA358108163 | AFG2A | c.1525C>T (p.Leu509Phe) n.1587C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1567C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947300T>A | CA358108166 | AFG2A | c.1526T>A (p.Leu509His) n.1588T>A c.1523T>A (p.Leu508His) n.1568T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.1596T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947300T>C | CA358108167 | AFG2A | c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1588T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1568T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1596T>C | dbSNP |
4 | g.122947300T>G | CA358108168 | AFG2A | c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1588T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1568T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1596T>G | |
4 | g.122947300T= | CA1490506312 | AFG2A | c.1526T= (p.Leu509=) n.1588T= c.1523T= (p.Leu508=) n.1568T= c.1304T= (p.Leu435=) c.1070T= (p.Leu357=) n.1596T= | |
4 | g.122947301C>A | CA441363158 | AFG2A | c.1527C>A (p.Leu509=) n.1589C>A c.1524C>A (p.Leu508=) n.1569C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.1597C>A | |
4 | g.122947301C= | CA1490506313 | AFG2A | c.1527C= (p.Leu509=) n.1589C= c.1524C= (p.Leu508=) n.1569C= c.1305C= (p.Leu435=) c.1071C= (p.Leu357=) n.1597C= | |
4 | g.122947301C>G | CA441363159 | AFG2A | c.1527C>G (p.Leu509=) n.1589C>G c.1524C>G (p.Leu508=) n.1569C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.1597C>G | |
4 | g.122947301C>T | CA3070484 | AFG2A | c.1527C>T (p.Leu509=) n.1589C>T c.1524C>T (p.Leu508=) n.1569C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.1597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947302C>A | CA441363162 | AFG2A | c.1528C>A (p.Arg510=) n.1590C>A c.1525C>A (p.Arg509=) n.1570C>A c.1306C>A (p.Arg436=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1598C>A | |
4 | g.122947302C= | CA1490506314 | AFG2A | c.1528C= (p.Arg510=) n.1590C= c.1525C= (p.Arg509=) n.1570C= c.1306C= (p.Arg436=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1598C= | |
4 | g.122947302C>G | CA358108169 | AFG2A | c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1590C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) n.1570C>G c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1598C>G | |
4 | g.122947302C>T | CA3070485 | AFG2A | c.1528C>T (p.Arg510Ter) n.1590C>T c.1525C>T (p.Arg509Ter) n.1570C>T c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947303del | CA1067524648 | AFG2A | c.1529del (p.Arg510GlnfsTer21) n.1591del c.1526del (p.Arg509GlnfsTer21) n.1571del c.1307del (p.Arg436GlnfsTer21) c.1073del (p.Arg358GlnfsTer21) n.1599del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947303G>A | CA358108172 | AFG2A | c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1591G>A c.1526G>A (p.Arg509Gln) n.1571G>A c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947303G>C | CA358108170 | AFG2A | c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1591G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.1571G>C c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1599G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122947303G= | CA1490506315 | AFG2A | c.1529G= (p.Arg510=) n.1591G= c.1526G= (p.Arg509=) n.1571G= c.1307G= (p.Arg436=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1599G= | |
4 | g.122947303G>T | CA358108171 | AFG2A | c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1591G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.1571G>T c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1599G>T | |
4 | g.122947304A>C | CA441363168 | AFG2A | c.1530A>C (p.Arg510=) n.1592A>C c.1527A>C (p.Arg509=) n.1572A>C c.1308A>C (p.Arg436=) c.1074A>C (p.Arg358=) n.1600A>C | |
4 | g.122947304A>G | CA441363174 | AFG2A | c.1530A>G (p.Arg510=) n.1592A>G c.1527A>G (p.Arg509=) n.1572A>G c.1308A>G (p.Arg436=) c.1074A>G (p.Arg358=) n.1600A>G | |
4 | g.122947304A>T | CA441363175 | AFG2A | c.1530A>T (p.Arg510=) n.1592A>T c.1527A>T (p.Arg509=) n.1572A>T c.1308A>T (p.Arg436=) c.1074A>T (p.Arg358=) n.1600A>T | |
4 | g.122947305A>C | CA441363176 | AFG2A | c.1531A>C (p.Arg511=) n.1593A>C c.1528A>C (p.Arg510=) n.1573A>C c.1309A>C (p.Arg437=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1601A>C | |
4 | g.122947305A>G | CA358108173 | AFG2A | c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1593A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.1573A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1601A>G | |
4 | g.122947305A>T | CA358108174 | AFG2A | c.1531A>T (p.Arg511Ter) n.1593A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) n.1573A>T c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.1601A>T | |
4 | g.122947306G>A | CA358108175 | AFG2A | c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.1594G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.1574G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1602G>A | |
4 | g.122947306G>C | CA358108176 | AFG2A | c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1594G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.1574G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1602G>C | |
4 | g.122947306G>T | CA358108177 | AFG2A | c.1532G>T (p.Arg511Ile) n.1594G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) n.1574G>T c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1602G>T | |
4 | g.122947307A= | CA1490506316 | AFG2A | c.1533A= (p.Arg511=) n.1595A= c.1530A= (p.Arg510=) n.1575A= c.1311A= (p.Arg437=) c.1077A= (p.Arg359=) n.1603A= | |
4 | g.122947307A>C | CA358108178 | AFG2A | c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.1595A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) n.1575A>C c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1603A>C | |
4 | g.122947307A>G | CA3070486 | AFG2A | c.1533A>G (p.Arg511=) n.1595A>G c.1530A>G (p.Arg510=) n.1575A>G c.1311A>G (p.Arg437=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1603A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947307A>T | CA358108179 | AFG2A | c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.1595A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) n.1575A>T c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1603A>T | |
4 | g.122947308C>A | CA358108180 | AFG2A | c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1596C>A c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1576C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1604C>A | |
4 | g.122947308C>G | CA358108181 | AFG2A | c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1596C>G c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1576C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1604C>G | |
4 | g.122947308C>T | CA358108182 | AFG2A | c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1596C>T c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1576C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1604C>T | |
4 | g.122947309C>A | CA358108183 | AFG2A | c.1535C>A (p.Pro512His) n.1597C>A c.1532C>A (p.Pro511His) n.1577C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.1079C>A (p.Pro360His) n.1605C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947309C= | CA1490506317 | AFG2A | c.1535C= (p.Pro512=) n.1597C= c.1532C= (p.Pro511=) n.1577C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1079C= (p.Pro360=) n.1605C= | |
4 | g.122947309C>G | CA358108184 | AFG2A | c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1597C>G c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1577C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1605C>G | |
4 | g.122947309C>T | CA358108185 | AFG2A | c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1597C>T c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1577C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947310T>A | CA441363190 | AFG2A | c.1536T>A (p.Pro512=) n.1598T>A c.1533T>A (p.Pro511=) n.1578T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.1080T>A (p.Pro360=) n.1606T>A | |
4 | g.122947310T>C | CA441363189 | AFG2A | c.1536T>C (p.Pro512=) n.1598T>C c.1533T>C (p.Pro511=) n.1578T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.1080T>C (p.Pro360=) n.1606T>C | |
4 | g.122947310T>G | CA441363187 | AFG2A | c.1536T>G (p.Pro512=) n.1598T>G c.1533T>G (p.Pro511=) n.1578T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.1080T>G (p.Pro360=) n.1606T>G | |
4 | g.122947311G>A | CA358108186 | AFG2A | c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.1599G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1579G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1607G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947311G>C | CA358108187 | AFG2A | c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1599G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1579G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1607G>C | |
4 | g.122947311G>T | CA358108188 | AFG2A | c.1537G>T (p.Gly513Trp) n.1599G>T c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1579G>T c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.1607G>T | |
4 | g.122947311_122947312insAG | CA1067524665 | AFG2A | c.1537_1538insAG (p.Gly513GlufsTer19) n.1599_1600insAG c.1534_1535insAG (p.Gly512GlufsTer19) n.1579_1580insAG c.1315_1316insAG (p.Gly439GlufsTer19) c.1081_1082insAG (p.Gly361GlufsTer19) n.1607_1608insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947312G>A | CA358108189 | AFG2A | c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.1600G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1580G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1608G>A | |
4 | g.122947312G>C | CA358108190 | AFG2A | c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1600G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1580G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1608G>C | |
4 | g.122947312G>T | CA358108191 | AFG2A | c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1600G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1580G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1608G>T | |
4 | g.122947313G>A | CA441363191 | AFG2A | c.1539G>A (p.Gly513=) n.1601G>A c.1536G>A (p.Gly512=) n.1581G>A c.1317G>A (p.Gly439=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.1609G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947313G>C | CA441363192 | AFG2A | c.1539G>C (p.Gly513=) n.1601G>C c.1536G>C (p.Gly512=) n.1581G>C c.1317G>C (p.Gly439=) c.1083G>C (p.Gly361=) n.1609G>C | |
4 | g.122947313G>T | CA441363193 | AFG2A | c.1539G>T (p.Gly513=) n.1601G>T c.1536G>T (p.Gly512=) n.1581G>T c.1317G>T (p.Gly439=) c.1083G>T (p.Gly361=) n.1609G>T | |
4 | g.122947314C>A | CA441363194 | AFG2A | c.1540C>A (p.Arg514=) n.1602C>A c.1537C>A (p.Arg513=) n.1582C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1610C>A | |
4 | g.122947314C= | CA1490506318 | AFG2A | c.1540C= (p.Arg514=) n.1602C= c.1537C= (p.Arg513=) n.1582C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1610C= | |
4 | g.122947314C>G | CA358108192 | AFG2A | c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.1602C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.1582C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1610C>G | |
4 | g.122947314C>T | CA358108193 | AFG2A | c.1540C>T (p.Arg514Ter) n.1602C>T c.1537C>T (p.Arg513Ter) n.1582C>T c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1084C>T (p.Arg362Ter) n.1610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947315G>A | CA358108194 | AFG2A | c.1541G>A (p.Arg514Gln) n.1603G>A c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.1583G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1611G>A | ClinVar |
4 | g.122947315G>C | CA358108195 | AFG2A | c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.1603G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.1583G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1611G>C | |
4 | g.122947315G>T | CA358108196 | AFG2A | c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.1603G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.1583G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1611G>T | |
4 | g.122947316A= | CA1490506319 | AFG2A | c.1542A= (p.Arg514=) n.1604A= c.1539A= (p.Arg513=) n.1584A= c.1320A= (p.Arg440=) c.1086A= (p.Arg362=) n.1612A= | |
4 | g.122947316A>C | CA441363198 | AFG2A | c.1542A>C (p.Arg514=) n.1604A>C c.1539A>C (p.Arg513=) n.1584A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1086A>C (p.Arg362=) n.1612A>C | |
4 | g.122947316A>G | CA441363202 | AFG2A | c.1542A>G (p.Arg514=) n.1604A>G c.1539A>G (p.Arg513=) n.1584A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1086A>G (p.Arg362=) n.1612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947316A>T | CA3070487 | AFG2A | c.1542A>T (p.Arg514=) n.1604A>T c.1539A>T (p.Arg513=) n.1584A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1086A>T (p.Arg362=) n.1612A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947317T>A | CA358108197 | AFG2A | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1605T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.1585T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1613T>A | |
4 | g.122947317T>C | CA358108198 | AFG2A | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1605T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.1585T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1613T>C | |
4 | g.122947317T>G | CA358108199 | AFG2A | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1605T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) n.1585T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1613T>G | |
4 | g.122947318T>A | CA358108202 | AFG2A | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1606T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.1586T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1614T>A | |
4 | g.122947318T>C | CA358108200 | AFG2A | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1606T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.1586T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1614T>C | |
4 | g.122947318T>G | CA358108201 | AFG2A | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1606T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.1586T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1614T>G | |
4 | g.122947319T>A | CA358108203 | AFG2A | c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1607T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) n.1587T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1615T>A | |
4 | g.122947319T>C | CA441363209 | AFG2A | c.1545T>C (p.Phe515=) n.1607T>C c.1542T>C (p.Phe514=) n.1587T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.1615T>C | ClinVar |
4 | g.122947319T>G | CA358108204 | AFG2A | c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1607T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) n.1587T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1615T>G | |
4 | g.122947320G>A | CA358108205 | AFG2A | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1608G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1588G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1616G>A | |
4 | g.122947320G>C | CA358108206 | AFG2A | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1608G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.1588G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1616G>C | COSMIC |
4 | g.122947320G>T | CA358108207 | AFG2A | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1608G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1588G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1616G>T | |
4 | g.122947321A>C | CA358108210 | AFG2A | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1609A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1589A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1617A>C | |
4 | g.122947321A>G | CA358108208 | AFG2A | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1609A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1589A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1617A>G | |
4 | g.122947321A>T | CA358108209 | AFG2A | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1609A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1589A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1617A>T | |
4 | g.122947322T>A | CA358108211 | AFG2A | c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1610T>A c.1545T>A (p.Asp515Glu) n.1590T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1618T>A | |
4 | g.122947322T>C | CA441363213 | AFG2A | c.1548T>C (p.Asp516=) n.1610T>C c.1545T>C (p.Asp515=) n.1590T>C c.1326T>C (p.Asp442=) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1618T>C | |
4 | g.122947322T>G | CA104829686 | AFG2A | c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1610T>G c.1545T>G (p.Asp515Glu) n.1590T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1618T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947322T= | CA1490506320 | AFG2A | c.1548T= (p.Asp516=) n.1610T= c.1545T= (p.Asp515=) n.1590T= c.1326T= (p.Asp442=) c.1092T= (p.Asp364=) n.1618T= | |
4 | g.122947323A>C | CA358108212 | AFG2A | c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.1611A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1591A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1619A>C | |
4 | g.122947323A>G | CA358108213 | AFG2A | c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.1611A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1591A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1619A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947323A>T | CA358108214 | AFG2A | c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.1611A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1591A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1619A>T | |
4 | g.122947324_122947325del | CA2671998384 | AFG2A | c.1550_1551del (p.Lys517ArgfsTer3) n.1612_1613del c.1547_1548del (p.Lys516ArgfsTer3) n.1592_1593del c.1328_1329del (p.Lys443ArgfsTer3) c.1094_1095del (p.Lys365ArgfsTer3) n.1620_1621del | gnomAD v4 |
4 | g.122947324A>C | CA358108215 | AFG2A | c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.1612A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1592A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1620A>C | |
4 | g.122947324A>G | CA358108216 | AFG2A | c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.1612A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1592A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1620A>G | |
4 | g.122947324A>T | CA358108217 | AFG2A | c.1550A>T (p.Lys517Ile) n.1612A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1592A>T c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) n.1620A>T | |
4 | g.122947325A>C | CA358108218 | AFG2A | c.1551A>C (p.Lys517Asn) n.1613A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1593A>C c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) n.1621A>C | |
4 | g.122947325A>G | CA441363218 | AFG2A | c.1551A>G (p.Lys517=) n.1613A>G c.1548A>G (p.Lys516=) n.1593A>G c.1329A>G (p.Lys443=) c.1095A>G (p.Lys365=) n.1621A>G | |
4 | g.122947325A>T | CA358108219 | AFG2A | c.1551A>T (p.Lys517Asn) n.1613A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1593A>T c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) n.1621A>T | |
4 | g.122947326G>A | CA358108220 | AFG2A | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.1614G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1594G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1622G>A | |
4 | g.122947326G>C | CA358108221 | AFG2A | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.1614G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.1594G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1622G>C | |
4 | g.122947326G>T | CA358108222 | AFG2A | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.1614G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1594G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1622G>T | |
4 | g.122947327A>C | CA358108223 | AFG2A | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.1615A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1595A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1623A>C | |
4 | g.122947327A>G | CA358108225 | AFG2A | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.1615A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1595A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1623A>G | |
4 | g.122947327A>T | CA358108224 | AFG2A | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.1615A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) n.1595A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1623A>T | |
4 | g.122947328G>A | CA441363220 | AFG2A | c.1554G>A (p.Glu518=) n.1616G>A c.1551G>A (p.Glu517=) n.1596G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.1624G>A | |
4 | g.122947328G>C | CA358108226 | AFG2A | c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.1616G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) n.1596G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1624G>C | |
4 | g.122947328G>T | CA358108227 | AFG2A | c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.1616G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) n.1596G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1624G>T | |
4 | g.122947329A>C | CA358108228 | AFG2A | c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.1617A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1597A>C c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1625A>C | |
4 | g.122947329A>G | CA358108229 | AFG2A | c.1555A>G (p.Ile519Val) n.1617A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1597A>G c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1625A>G | |
4 | g.122947329A>T | CA358108230 | AFG2A | c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.1617A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.1597A>T c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1625A>T | |
4 | g.122947330T>A | CA358108231 | AFG2A | c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.1618T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.1598T>A c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1626T>A | |
4 | g.122947330T>C | CA358108232 | AFG2A | c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.1618T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1598T>C c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1626T>C | |
4 | g.122947330T>G | CA358108233 | AFG2A | c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.1618T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.1598T>G c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1626T>G | |
4 | g.122947331T>A | CA441363225 | AFG2A | c.1557T>A (p.Ile519=) n.1619T>A c.1554T>A (p.Ile518=) n.1599T>A c.1335T>A (p.Ile445=) c.1101T>A (p.Ile367=) n.1627T>A | |
4 | g.122947331T>C | CA441363227 | AFG2A | c.1557T>C (p.Ile519=) n.1619T>C c.1554T>C (p.Ile518=) n.1599T>C c.1335T>C (p.Ile445=) c.1101T>C (p.Ile367=) n.1627T>C | |
4 | g.122947331T>G | CA358108234 | AFG2A | c.1557T>G (p.Ile519Met) n.1619T>G c.1554T>G (p.Ile518Met) n.1599T>G c.1335T>G (p.Ile445Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) n.1627T>G | |
4 | g.122947332G>A | CA358108235 | AFG2A | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1620G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1600G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1628G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947332G>C | CA358108236 | AFG2A | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1620G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1600G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947332G= | CA1490506321 | AFG2A | c.1558G= (p.Glu520=) n.1620G= c.1555G= (p.Glu519=) n.1600G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1102G= (p.Glu368=) n.1628G= | |
4 | g.122947332G>T | CA358108237 | AFG2A | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1620G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1600G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1628G>T | |
4 | g.122947333A>C | CA358108240 | AFG2A | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1621A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1601A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1629A>C | |
4 | g.122947333A>G | CA358108239 | AFG2A | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1621A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1601A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1629A>G | |
4 | g.122947333A>T | CA358108238 | AFG2A | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1621A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1601A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1629A>T | |
4 | g.122947334G>A | CA441363231 | AFG2A | c.1560G>A (p.Glu520=) n.1622G>A c.1557G>A (p.Glu519=) n.1602G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.1630G>A | |
4 | g.122947334G>C | CA358108241 | AFG2A | c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.1622G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1602G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1630G>C | |
4 | g.122947334G= | CA1490506322 | AFG2A | c.1560G= (p.Glu520=) n.1622G= c.1557G= (p.Glu519=) n.1602G= c.1338G= (p.Glu446=) c.1104G= (p.Glu368=) n.1630G= | |
4 | g.122947334G>T | CA358108242 | AFG2A | c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.1622G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1602G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1630G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947335A>C | CA358108243 | AFG2A | c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1623A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1603A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1631A>C | |
4 | g.122947335A>G | CA358108244 | AFG2A | c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1623A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1603A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1631A>G | |
4 | g.122947335A>T | CA358108245 | AFG2A | c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.1623A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.1603A>T c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1631A>T | |
4 | g.122947335_122947336delinsAT | CA1490506323 | AFG2A | c.1561_1562delinsAT (p.Ile521=) n.1623_1624delinsAT c.1558_1559delinsAT (p.Ile520=) n.1603_1604delinsAT c.1339_1340delinsAT (p.Ile447=) c.1105_1106delinsAT (p.Ile369=) n.1631_1632delinsAT | |
4 | g.122947336T>A | CA358108246 | AFG2A | c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.1624T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.1604T>A c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1632T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122947336T>C | CA104829687 | AFG2A | c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.1624T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1604T>C c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1632T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947336T>G | CA358108247 | AFG2A | c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.1624T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.1604T>G c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1632T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947336T= | CA1490506324 | AFG2A | c.1562T= (p.Ile521=) n.1624T= c.1559T= (p.Ile520=) n.1604T= c.1340T= (p.Ile447=) c.1106T= (p.Ile369=) n.1632T= | |
4 | g.122947337del | CA1067524694 | AFG2A | c.1563del (p.Ile521MetfsTer10) n.1625del c.1560del (p.Ile520MetfsTer10) n.1605del c.1341del (p.Ile447MetfsTer10) c.1107del (p.Ile369MetfsTer10) n.1633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947337T>A | CA441363237 | AFG2A | c.1563T>A (p.Ile521=) n.1625T>A c.1560T>A (p.Ile520=) n.1605T>A c.1341T>A (p.Ile447=) c.1107T>A (p.Ile369=) n.1633T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947337T>C | CA441363238 | AFG2A | c.1563T>C (p.Ile521=) n.1625T>C c.1560T>C (p.Ile520=) n.1605T>C c.1341T>C (p.Ile447=) c.1107T>C (p.Ile369=) n.1633T>C | |
4 | g.122947337T>G | CA358108248 | AFG2A | c.1563T>G (p.Ile521Met) n.1625T>G c.1560T>G (p.Ile520Met) n.1605T>G c.1341T>G (p.Ile447Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) n.1633T>G | |
4 | g.122947338G>A | CA3070488 | AFG2A | c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.1626G>A c.1561G>A (p.Gly521Arg) n.1606G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.1634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947338G>C | CA358108249 | AFG2A | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1626G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1606G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1634G>C | |
4 | g.122947338G= | CA1490506325 | AFG2A | c.1564G= (p.Gly522=) n.1626G= c.1561G= (p.Gly521=) n.1606G= c.1342G= (p.Gly448=) c.1108G= (p.Gly370=) n.1634G= | |
4 | g.122947338G>T | CA358108250 | AFG2A | c.1564G>T (p.Gly522Ter) n.1626G>T c.1561G>T (p.Gly521Ter) n.1606G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) n.1634G>T | |
4 | g.122947339G>A | CA358108251 | AFG2A | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1627G>A c.1562G>A (p.Gly521Glu) n.1607G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) n.1635G>A | |
4 | g.122947339G>C | CA3070489 | AFG2A | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1627G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1607G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122947339G= | CA1490506326 | AFG2A | c.1565G= (p.Gly522=) n.1627G= c.1562G= (p.Gly521=) n.1607G= c.1343G= (p.Gly448=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1635G= | |
4 | g.122947339G>T | CA358108252 | AFG2A | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1627G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1607G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1635G>T | |
4 | g.122947340A= | CA1490506327 | AFG2A | c.1566A= (p.Gly522=) n.1628A= c.1563A= (p.Gly521=) n.1608A= c.1344A= (p.Gly448=) c.1110A= (p.Gly370=) n.1636A= | |
4 | g.122947340A>C | CA441363239 | AFG2A | c.1566A>C (p.Gly522=) n.1628A>C c.1563A>C (p.Gly521=) n.1608A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1110A>C (p.Gly370=) n.1636A>C | dbSNP |
4 | g.122947340A>G | CA441363240 | AFG2A | c.1566A>G (p.Gly522=) n.1628A>G c.1563A>G (p.Gly521=) n.1608A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1110A>G (p.Gly370=) n.1636A>G | |
4 | g.122947340A>T | CA441363241 | AFG2A | c.1566A>T (p.Gly522=) n.1628A>T c.1563A>T (p.Gly521=) n.1608A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1110A>T (p.Gly370=) n.1636A>T | |
4 | g.122947341G>A | CA358108253 | AFG2A | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.1629G>A c.1564G>A (p.Val522Ile) n.1609G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1637G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947341G>C | CA358108255 | AFG2A | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1629G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1609G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1637G>C | |
4 | g.122947341G>T | CA358108254 | AFG2A | c.1567G>T (p.Val523Phe) n.1629G>T c.1564G>T (p.Val522Phe) n.1609G>T c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1637G>T | |
4 | g.122947342T>A | CA358108256 | AFG2A | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.1630T>A c.1565T>A (p.Val522Asp) n.1610T>A c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1638T>A | |
4 | g.122947342T>C | CA358108258 | AFG2A | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.1630T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1610T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1638T>C | |
4 | g.122947342T>G | CA358108257 | AFG2A | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1630T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1610T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1638T>G | |
4 | g.122947343T>A | CA441363246 | AFG2A | c.1569T>A (p.Val523=) n.1631T>A c.1566T>A (p.Val522=) n.1611T>A c.1347T>A (p.Val449=) c.1113T>A (p.Val371=) n.1639T>A | |
4 | g.122947343T>C | CA441363247 | AFG2A | c.1569T>C (p.Val523=) n.1631T>C c.1566T>C (p.Val522=) n.1611T>C c.1347T>C (p.Val449=) c.1113T>C (p.Val371=) n.1639T>C | |
4 | g.122947343T>G | CA441363248 | AFG2A | c.1569T>G (p.Val523=) n.1631T>G c.1566T>G (p.Val522=) n.1611T>G c.1347T>G (p.Val449=) c.1113T>G (p.Val371=) n.1639T>G | |
4 | g.122947344C>A | CA358108259 | AFG2A | c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1632C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.1612C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1640C>A | |
4 | g.122947344C>G | CA358108260 | AFG2A | c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1632C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.1612C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1640C>G | |
4 | g.122947344C>T | CA358108261 | AFG2A | c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1632C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.1612C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1640C>T | COSMIC |
4 | g.122947345C>A | CA358108262 | AFG2A | c.1571C>A (p.Pro524His) n.1633C>A c.1568C>A (p.Pro523His) n.1613C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.1115C>A (p.Pro372His) n.1641C>A | |
4 | g.122947345C>G | CA358108263 | AFG2A | c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1633C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1613C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1641C>G | |
4 | g.122947345C>T | CA358108264 | AFG2A | c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1633C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1613C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1641C>T | |
4 | g.122947346C>A | CA441363257 | AFG2A | c.1572C>A (p.Pro524=) n.1634C>A c.1569C>A (p.Pro523=) n.1614C>A c.1350C>A (p.Pro450=) c.1116C>A (p.Pro372=) n.1642C>A | |
4 | g.122947346C= | CA1490506328 | AFG2A | c.1572C= (p.Pro524=) n.1634C= c.1569C= (p.Pro523=) n.1614C= c.1350C= (p.Pro450=) c.1116C= (p.Pro372=) n.1642C= | |
4 | g.122947346C>G | CA441363256 | AFG2A | c.1572C>G (p.Pro524=) n.1634C>G c.1569C>G (p.Pro523=) n.1614C>G c.1350C>G (p.Pro450=) c.1116C>G (p.Pro372=) n.1642C>G | |
4 | g.122947346C>T | CA441363255 | AFG2A | c.1572C>T (p.Pro524=) n.1634C>T c.1569C>T (p.Pro523=) n.1614C>T c.1350C>T (p.Pro450=) c.1116C>T (p.Pro372=) n.1642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947347A= | CA1490506329 | AFG2A | c.1573A= (p.Asn525=) n.1635A= c.1570A= (p.Asn524=) n.1615A= c.1351A= (p.Asn451=) c.1117A= (p.Asn373=) n.1643A= | |
4 | g.122947347A>C | CA358108265 | AFG2A | c.1573A>C (p.Asn525His) n.1635A>C c.1570A>C (p.Asn524His) n.1615A>C c.1351A>C (p.Asn451His) c.1117A>C (p.Asn373His) n.1643A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947347A>G | CA358108266 | AFG2A | c.1573A>G (p.Asn525Asp) n.1635A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1615A>G c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1643A>G | dbSNP |
4 | g.122947347A>T | CA358108267 | AFG2A | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) n.1635A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1615A>T c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1643A>T | dbSNP |
4 | g.122947347_122947352delinsAATGCT | CA1490506330 | AFG2A | c.1573_1578delinsAATGCT (p.Asn525=) n.1635_1640delinsAATGCT c.1570_1575delinsAATGCT (p.Asn524=) n.1615_1620delinsAATGCT c.1351_1356delinsAATGCT (p.Asn451=) c.1117_1122delinsAATGCT (p.Asn373=) n.1643_1648delinsAATGCT | |
4 | g.122947348A= | CA1490506331 | AFG2A | c.1574A= (p.Asn525=) n.1636A= c.1571A= (p.Asn524=) n.1616A= c.1352A= (p.Asn451=) c.1118A= (p.Asn373=) n.1644A= | |
4 | g.122947348A>C | CA358108269 | AFG2A | c.1574A>C (p.Asn525Thr) n.1636A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1616A>C c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1644A>C | |
4 | g.122947348A>G | CA3070490 | AFG2A | c.1574A>G (p.Asn525Ser) n.1636A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1616A>G c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1644A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947348A>T | CA358108268 | AFG2A | c.1574A>T (p.Asn525Ile) n.1636A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1616A>T c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1644A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122947348_122947352del | CA312158 | AFG2A | c.1574_1578del (p.Asn525ThrfsTer20) n.1636_1640del c.1571_1575del (p.Asn524ThrfsTer20) n.1616_1620del c.1352_1356del (p.Asn451ThrfsTer20) c.1118_1122del (p.Asn373ThrfsTer20) n.1644_1648del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947349T>A | CA358108270 | AFG2A | c.1575T>A (p.Asn525Lys) n.1637T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.1617T>A c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1645T>A | |
4 | g.122947349T>C | CA441363259 | AFG2A | c.1575T>C (p.Asn525=) n.1637T>C c.1572T>C (p.Asn524=) n.1617T>C c.1353T>C (p.Asn451=) c.1119T>C (p.Asn373=) n.1645T>C | |
4 | g.122947349T>G | CA358108271 | AFG2A | c.1575T>G (p.Asn525Lys) n.1637T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.1617T>G c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1645T>G | |
4 | g.122947350G>A | CA358108272 | AFG2A | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1638G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1618G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1646G>A | |
4 | g.122947350G>C | CA358108273 | AFG2A | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1638G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.1618G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1646G>C | |
4 | g.122947350G>T | CA358108274 | AFG2A | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1638G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.1618G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1646G>T | |
4 | g.122947351C>A | CA358108275 | AFG2A | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1639C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.1619C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1647C>A | |
4 | g.122947351C>G | CA358108276 | AFG2A | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1639C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.1619C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1647C>G | |
4 | g.122947351C>T | CA358108277 | AFG2A | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1639C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1619C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1647C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.122947352T>A | CA441363262 | AFG2A | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1640T>A c.1575T>A (p.Ala525=) n.1620T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1122T>A (p.Ala374=) n.1648T>A | |
4 | g.122947352T>C | CA441363263 | AFG2A | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1640T>C c.1575T>C (p.Ala525=) n.1620T>C c.1356T>C (p.Ala452=) c.1122T>C (p.Ala374=) n.1648T>C | |
4 | g.122947352T>G | CA441363265 | AFG2A | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1640T>G c.1575T>G (p.Ala525=) n.1620T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.1122T>G (p.Ala374=) n.1648T>G | |
4 | g.122947353C>A | CA358108278 | AFG2A | c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.1641C>A c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.1621C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1649C>A | |
4 | g.122947353C= | CA1490506332 | AFG2A | c.1579C= (p.Gln527=) n.1641C= c.1576C= (p.Gln526=) n.1621C= c.1357C= (p.Gln453=) c.1123C= (p.Gln375=) n.1649C= | |
4 | g.122947353C>G | CA358108279 | AFG2A | c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.1641C>G c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.1621C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1649C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122947353C>T | CA104829730 | AFG2A | c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.1641C>T c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.1621C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947354A= | CA1490506333 | AFG2A | c.1580A= (p.Gln527=) n.1642A= c.1577A= (p.Gln526=) n.1622A= c.1358A= (p.Gln453=) c.1124A= (p.Gln375=) n.1650A= | |
4 | g.122947354A>C | CA358108282 | AFG2A | c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.1642A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.1622A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1650A>C | |
4 | g.122947354A>G | CA358108281 | AFG2A | c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.1642A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.1622A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947354A>T | CA358108280 | AFG2A | c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.1642A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.1622A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1650A>T | |
4 | g.122947355G>A | CA104829735 | AFG2A | c.1581G>A (p.Gln527=) n.1643G>A c.1578G>A (p.Gln526=) n.1623G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1651G>A | dbSNP |
4 | g.122947355G>C | CA358108283 | AFG2A | c.1581G>C (p.Gln527His) n.1643G>C c.1578G>C (p.Gln526His) n.1623G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.1125G>C (p.Gln375His) n.1651G>C | |
4 | g.122947355G= | CA1490506334 | AFG2A | c.1581G= (p.Gln527=) n.1643G= c.1578G= (p.Gln526=) n.1623G= c.1359G= (p.Gln453=) c.1125G= (p.Gln375=) n.1651G= | |
4 | g.122947355G>T | CA358108284 | AFG2A | c.1581G>T (p.Gln527His) n.1643G>T c.1578G>T (p.Gln526His) n.1623G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1651G>T | |
4 | g.122947356G>A | CA358108285 | AFG2A | c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1644G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.1624G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.1652G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122947356G>C | CA358108286 | AFG2A | c.1582G>C (p.Asp528His) n.1644G>C c.1579G>C (p.Asp527His) n.1624G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.1652G>C | |
4 | g.122947356G= | CA1490506335 | AFG2A | c.1582G= (p.Asp528=) n.1644G= c.1579G= (p.Asp527=) n.1624G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1126G= (p.Asp376=) n.1652G= | |
4 | g.122947356G>T | CA104829745 | AFG2A | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1644G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.1624G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.1652G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947357A>C | CA358108287 | AFG2A | c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1645A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.1625A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1653A>C | |
4 | g.122947357A>G | CA358108288 | AFG2A | c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1645A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.1625A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1653A>G | |
4 | g.122947357A>T | CA358108289 | AFG2A | c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1645A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) n.1625A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1653A>T | |
4 | g.122947358C>A | CA358108290 | AFG2A | c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1646C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.1626C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) n.1654C>A | |
4 | g.122947358C>G | CA358108291 | AFG2A | c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1646C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.1626C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) n.1654C>G | |
4 | g.122947358C>T | CA441363271 | AFG2A | c.1584C>T (p.Asp528=) n.1646C>T c.1581C>T (p.Asp527=) n.1626C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.1128C>T (p.Asp376=) n.1654C>T | |
4 | g.122947359C>A | CA441363273 | AFG2A | c.1585C>A (p.Arg529=) n.1647C>A c.1582C>A (p.Arg528=) n.1627C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947359C= | CA1490506336 | AFG2A | c.1585C= (p.Arg529=) n.1647C= c.1582C= (p.Arg528=) n.1627C= c.1363C= (p.Arg455=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1655C= | |
4 | g.122947359C>G | CA358108292 | AFG2A | c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1647C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1627C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1655C>G | |
4 | g.122947359C>T | CA3070491 | AFG2A | c.1585C>T (p.Arg529Trp) n.1647C>T c.1582C>T (p.Arg528Trp) n.1627C>T c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947360G>A | CA312149 | AFG2A | c.1586G>A (p.Arg529Gln) n.1648G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) n.1628G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122947360G>C | CA358108293 | AFG2A | c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1648G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.1628G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1656G>C | |
4 | g.122947360G= | CA1490506337 | AFG2A | c.1586G= (p.Arg529=) n.1648G= c.1583G= (p.Arg528=) n.1628G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1656G= | |
4 | g.122947360G>T | CA358108294 | AFG2A | c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1648G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1628G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1656G>T | |
4 | g.122947361G>A | CA441363274 | AFG2A | c.1587G>A (p.Arg529=) n.1649G>A c.1584G>A (p.Arg528=) n.1629G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1131G>A (p.Arg377=) n.1657G>A | |
4 | g.122947361G>C | CA441363275 | AFG2A | c.1587G>C (p.Arg529=) n.1649G>C c.1584G>C (p.Arg528=) n.1629G>C c.1365G>C (p.Arg455=) c.1131G>C (p.Arg377=) n.1657G>C | |
4 | g.122947361G= | CA1490506338 | AFG2A | c.1587G= (p.Arg529=) n.1649G= c.1584G= (p.Arg528=) n.1629G= c.1365G= (p.Arg455=) c.1131G= (p.Arg377=) n.1657G= | |
4 | g.122947361G>T | CA3070492 | AFG2A | c.1587G>T (p.Arg529=) n.1649G>T c.1584G>T (p.Arg528=) n.1629G>T c.1365G>T (p.Arg455=) c.1131G>T (p.Arg377=) n.1657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947362C>A | CA358108295 | AFG2A | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1650C>A c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.1630C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1658C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.122947362C>G | CA358108296 | AFG2A | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1650C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1630C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1658C>G | |
4 | g.122947362C>T | CA441363277 | AFG2A | c.1588C>T (p.Leu530=) n.1650C>T c.1585C>T (p.Leu529=) n.1630C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1658C>T | |
4 | g.122947363T>A | CA358108297 | AFG2A | c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1651T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1631T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1659T>A | |
4 | g.122947363T>C | CA358108298 | AFG2A | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1651T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1631T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1659T>C | |
4 | g.122947363T>G | CA358108299 | AFG2A | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1651T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1631T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1659T>G |