| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122938369G>C | CA2671998349 | AFG2A | c.1458+120G>C (n.1458+120G>C) n.1520+120G>C c.1455+120G>C (n.1455+120G>C) n.1500+120G>C c.1236+120G>C (n.1236+120G>C) c.1002+120G>C (n.1002+120G>C) n.1528+120G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938369G= | CA1490501187 | AFG2A | c.1458+120G= (n.1458+120G=) n.1520+120G= c.1455+120G= (n.1455+120G=) n.1500+120G= c.1236+120G= (n.1236+120G=) c.1002+120G= (n.1002+120G=) n.1528+120G= | |
| 4 | g.122938369G>T | CA786421751 | AFG2A | c.1458+120G>T (n.1458+120G>T) n.1520+120G>T c.1455+120G>T (n.1455+120G>T) n.1500+120G>T c.1236+120G>T (n.1236+120G>T) c.1002+120G>T (n.1002+120G>T) n.1528+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370C>A | CA2671998350 | AFG2A | c.1458+121C>A (n.1458+121C>A) n.1520+121C>A c.1455+121C>A (n.1455+121C>A) n.1500+121C>A c.1236+121C>A (n.1236+121C>A) c.1002+121C>A (n.1002+121C>A) n.1528+121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370C>T | CA2671998351 | AFG2A | c.1458+121C>T (n.1458+121C>T) n.1520+121C>T c.1455+121C>T (n.1455+121C>T) n.1500+121C>T c.1236+121C>T (n.1236+121C>T) c.1002+121C>T (n.1002+121C>T) n.1528+121C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370_122938371insTAT | CA2671998352 | AFG2A | c.1458+121_1458+122insTAT (n.1458+121_1458+122insTAT) n.1520+121_1520+122insTAT c.1455+121_1455+122insTAT (n.1455+121_1455+122insTAT) n.1500+121_1500+122insTAT c.1236+121_1236+122insTAT (n.1236+121_1236+122insTAT) c.1002+121_1002+122insTAT (n.1002+121_1002+122insTAT) n.1528+121_1528+122insTAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938371C>A | CA2671998354 | AFG2A | c.1458+122C>A (n.1458+122C>A) n.1520+122C>A c.1455+122C>A (n.1455+122C>A) n.1500+122C>A c.1236+122C>A (n.1236+122C>A) c.1002+122C>A (n.1002+122C>A) n.1528+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938371C>G | CA2671998353 | AFG2A | c.1458+122C>G (n.1458+122C>G) n.1520+122C>G c.1455+122C>G (n.1455+122C>G) n.1500+122C>G c.1236+122C>G (n.1236+122C>G) c.1002+122C>G (n.1002+122C>G) n.1528+122C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>C | CA2671998355 | AFG2A | c.1458+123A>C (n.1458+123A>C) n.1520+123A>C c.1455+123A>C (n.1455+123A>C) n.1500+123A>C c.1236+123A>C (n.1236+123A>C) c.1002+123A>C (n.1002+123A>C) n.1528+123A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>G | CA2671998356 | AFG2A | c.1458+123A>G (n.1458+123A>G) n.1520+123A>G c.1455+123A>G (n.1455+123A>G) n.1500+123A>G c.1236+123A>G (n.1236+123A>G) c.1002+123A>G (n.1002+123A>G) n.1528+123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>T | CA2671998357 | AFG2A | c.1458+123A>T (n.1458+123A>T) n.1520+123A>T c.1455+123A>T (n.1455+123A>T) n.1500+123A>T c.1236+123A>T (n.1236+123A>T) c.1002+123A>T (n.1002+123A>T) n.1528+123A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938373T>C | CA1067519425 | AFG2A | c.1458+124T>C (n.1458+124T>C) n.1520+124T>C c.1455+124T>C (n.1455+124T>C) n.1500+124T>C c.1236+124T>C (n.1236+124T>C) c.1002+124T>C (n.1002+124T>C) n.1528+124T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938373T= | CA1490501188 | AFG2A | c.1458+124T= (n.1458+124T=) n.1520+124T= c.1455+124T= (n.1455+124T=) n.1500+124T= c.1236+124T= (n.1236+124T=) c.1002+124T= (n.1002+124T=) n.1528+124T= | |
| 4 | g.122938374A>G | CA2671998358 | AFG2A | c.1458+125A>G (n.1458+125A>G) n.1520+125A>G c.1455+125A>G (n.1455+125A>G) n.1500+125A>G c.1236+125A>G (n.1236+125A>G) c.1002+125A>G (n.1002+125A>G) n.1528+125A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938375G>T | CA2671998359 | AFG2A | c.1458+126G>T (n.1458+126G>T) n.1520+126G>T c.1455+126G>T (n.1455+126G>T) n.1500+126G>T c.1236+126G>T (n.1236+126G>T) c.1002+126G>T (n.1002+126G>T) n.1528+126G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938376C>A | CA2671998360 | AFG2A | c.1458+127C>A (n.1458+127C>A) n.1520+127C>A c.1455+127C>A (n.1455+127C>A) n.1500+127C>A c.1236+127C>A (n.1236+127C>A) c.1002+127C>A (n.1002+127C>A) n.1528+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938376C>G | CA2671998361 | AFG2A | c.1458+127C>G (n.1458+127C>G) n.1520+127C>G c.1455+127C>G (n.1455+127C>G) n.1500+127C>G c.1236+127C>G (n.1236+127C>G) c.1002+127C>G (n.1002+127C>G) n.1528+127C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938377A>C | CA2671998363 | AFG2A | c.1458+128A>C (n.1458+128A>C) n.1520+128A>C c.1455+128A>C (n.1455+128A>C) n.1500+128A>C c.1236+128A>C (n.1236+128A>C) c.1002+128A>C (n.1002+128A>C) n.1528+128A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938378del | CA2671998362 | AFG2A | c.1458+129del (n.1458+129del) n.1520+129del c.1455+129del (n.1455+129del) n.1500+129del c.1236+129del (n.1236+129del) c.1002+129del (n.1002+129del) n.1528+129del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938378A>G | CA2671998364 | AFG2A | c.1458+129A>G (n.1458+129A>G) n.1520+129A>G c.1455+129A>G (n.1455+129A>G) n.1500+129A>G c.1236+129A>G (n.1236+129A>G) c.1002+129A>G (n.1002+129A>G) n.1528+129A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938379C>A | CA2671998365 | AFG2A | c.1458+130C>A (n.1458+130C>A) n.1520+130C>A c.1455+130C>A (n.1455+130C>A) n.1500+130C>A c.1236+130C>A (n.1236+130C>A) c.1002+130C>A (n.1002+130C>A) n.1528+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938380T>A | CA104821675 | AFG2A | c.1458+131T>A (n.1458+131T>A) n.1520+131T>A c.1455+131T>A (n.1455+131T>A) n.1500+131T>A c.1236+131T>A (n.1236+131T>A) c.1002+131T>A (n.1002+131T>A) n.1528+131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938380T= | CA1490501189 | AFG2A | c.1458+131T= (n.1458+131T=) n.1520+131T= c.1455+131T= (n.1455+131T=) n.1500+131T= c.1236+131T= (n.1236+131T=) c.1002+131T= (n.1002+131T=) n.1528+131T= | |
| 4 | g.122938381A>G | CA2525728623 | AFG2A | c.1458+132A>G (n.1458+132A>G) n.1520+132A>G c.1455+132A>G (n.1455+132A>G) n.1500+132A>G c.1236+132A>G (n.1236+132A>G) c.1002+132A>G (n.1002+132A>G) n.1528+132A>G | |
| 4 | g.122938381A>T | CA2671998366 | AFG2A | c.1458+132A>T (n.1458+132A>T) n.1520+132A>T c.1455+132A>T (n.1455+132A>T) n.1500+132A>T c.1236+132A>T (n.1236+132A>T) c.1002+132A>T (n.1002+132A>T) n.1528+132A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938382G= | CA1490501190 | AFG2A | c.1458+133G= (n.1458+133G=) n.1520+133G= c.1455+133G= (n.1455+133G=) n.1500+133G= c.1236+133G= (n.1236+133G=) c.1002+133G= (n.1002+133G=) n.1528+133G= | |
| 4 | g.122938382G>T | CA1490501191 | AFG2A | c.1458+133G>T (n.1458+133G>T) n.1520+133G>T c.1455+133G>T (n.1455+133G>T) n.1500+133G>T c.1236+133G>T (n.1236+133G>T) c.1002+133G>T (n.1002+133G>T) n.1528+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385del | CA2671998367 | AFG2A | c.1458+136del (n.1458+136del) n.1520+136del c.1455+136del (n.1455+136del) n.1500+136del c.1236+136del (n.1236+136del) c.1002+136del (n.1002+136del) n.1528+136del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G>A | CA2671998368 | AFG2A | c.1458+134G>A (n.1458+134G>A) n.1520+134G>A c.1455+134G>A (n.1455+134G>A) n.1500+134G>A c.1236+134G>A (n.1236+134G>A) c.1002+134G>A (n.1002+134G>A) n.1528+134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G>C | CA1490501193 | AFG2A | c.1458+134G>C (n.1458+134G>C) n.1520+134G>C c.1455+134G>C (n.1455+134G>C) n.1500+134G>C c.1236+134G>C (n.1236+134G>C) c.1002+134G>C (n.1002+134G>C) n.1528+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G= | CA1490501192 | AFG2A | c.1458+134G= (n.1458+134G=) n.1520+134G= c.1455+134G= (n.1455+134G=) n.1500+134G= c.1236+134G= (n.1236+134G=) c.1002+134G= (n.1002+134G=) n.1528+134G= | |
| 4 | g.122938383G>T | CA2671998369 | AFG2A | c.1458+134G>T (n.1458+134G>T) n.1520+134G>T c.1455+134G>T (n.1455+134G>T) n.1500+134G>T c.1236+134G>T (n.1236+134G>T) c.1002+134G>T (n.1002+134G>T) n.1528+134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938384G>A | CA2671998370 | AFG2A | c.1458+135G>A (n.1458+135G>A) n.1520+135G>A c.1455+135G>A (n.1455+135G>A) n.1500+135G>A c.1236+135G>A (n.1236+135G>A) c.1002+135G>A (n.1002+135G>A) n.1528+135G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938384G>T | CA2671998371 | AFG2A | c.1458+135G>T (n.1458+135G>T) n.1520+135G>T c.1455+135G>T (n.1455+135G>T) n.1500+135G>T c.1236+135G>T (n.1236+135G>T) c.1002+135G>T (n.1002+135G>T) n.1528+135G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>A | CA2671998372 | AFG2A | c.1458+136G>A (n.1458+136G>A) n.1520+136G>A c.1455+136G>A (n.1455+136G>A) n.1500+136G>A c.1236+136G>A (n.1236+136G>A) c.1002+136G>A (n.1002+136G>A) n.1528+136G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>C | CA2671998373 | AFG2A | c.1458+136G>C (n.1458+136G>C) n.1520+136G>C c.1455+136G>C (n.1455+136G>C) n.1500+136G>C c.1236+136G>C (n.1236+136G>C) c.1002+136G>C (n.1002+136G>C) n.1528+136G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>T | CA2671998374 | AFG2A | c.1458+136G>T (n.1458+136G>T) n.1520+136G>T c.1455+136G>T (n.1455+136G>T) n.1500+136G>T c.1236+136G>T (n.1236+136G>T) c.1002+136G>T (n.1002+136G>T) n.1528+136G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938387A= | CA1490501194 | AFG2A | c.1458+138A= (n.1458+138A=) n.1520+138A= c.1455+138A= (n.1455+138A=) n.1500+138A= c.1236+138A= (n.1236+138A=) c.1002+138A= (n.1002+138A=) n.1528+138A= | |
| 4 | g.122938387A>G | CA786421762 | AFG2A | c.1458+138A>G (n.1458+138A>G) n.1520+138A>G c.1455+138A>G (n.1455+138A>G) n.1500+138A>G c.1236+138A>G (n.1236+138A>G) c.1002+138A>G (n.1002+138A>G) n.1528+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938391T>A | CA2671998375 | AFG2A | c.1458+142T>A (n.1458+142T>A) n.1520+142T>A c.1455+142T>A (n.1455+142T>A) n.1500+142T>A c.1236+142T>A (n.1236+142T>A) c.1002+142T>A (n.1002+142T>A) n.1528+142T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938391T>G | CA104821690 | AFG2A | c.1458+142T>G (n.1458+142T>G) n.1520+142T>G c.1455+142T>G (n.1455+142T>G) n.1500+142T>G c.1236+142T>G (n.1236+142T>G) c.1002+142T>G (n.1002+142T>G) n.1528+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938391T= | CA1490501195 | AFG2A | c.1458+142T= (n.1458+142T=) n.1520+142T= c.1455+142T= (n.1455+142T=) n.1500+142T= c.1236+142T= (n.1236+142T=) c.1002+142T= (n.1002+142T=) n.1528+142T= | |
| 4 | g.122938392C>A | CA2671998377 | AFG2A | c.1458+143C>A (n.1458+143C>A) n.1520+143C>A c.1455+143C>A (n.1455+143C>A) n.1500+143C>A c.1236+143C>A (n.1236+143C>A) c.1002+143C>A (n.1002+143C>A) n.1528+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938392C= | CA1490501196 | AFG2A | c.1458+143C= (n.1458+143C=) n.1520+143C= c.1455+143C= (n.1455+143C=) n.1500+143C= c.1236+143C= (n.1236+143C=) c.1002+143C= (n.1002+143C=) n.1528+143C= | |
| 4 | g.122938392C>G | CA104821697 | AFG2A | c.1458+143C>G (n.1458+143C>G) n.1520+143C>G c.1455+143C>G (n.1455+143C>G) n.1500+143C>G c.1236+143C>G (n.1236+143C>G) c.1002+143C>G (n.1002+143C>G) n.1528+143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938392C>T | CA2671998376 | AFG2A | c.1458+143C>T (n.1458+143C>T) n.1520+143C>T c.1455+143C>T (n.1455+143C>T) n.1500+143C>T c.1236+143C>T (n.1236+143C>T) c.1002+143C>T (n.1002+143C>T) n.1528+143C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938393T>C | CA2671998378 | AFG2A | c.1458+144T>C (n.1458+144T>C) n.1520+144T>C c.1455+144T>C (n.1455+144T>C) n.1500+144T>C c.1236+144T>C (n.1236+144T>C) c.1002+144T>C (n.1002+144T>C) n.1528+144T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938393T>G | CA1067519429 | AFG2A | c.1458+144T>G (n.1458+144T>G) n.1520+144T>G c.1455+144T>G (n.1455+144T>G) n.1500+144T>G c.1236+144T>G (n.1236+144T>G) c.1002+144T>G (n.1002+144T>G) n.1528+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938393T= | CA1490501197 | AFG2A | c.1458+144T= (n.1458+144T=) n.1520+144T= c.1455+144T= (n.1455+144T=) n.1500+144T= c.1236+144T= (n.1236+144T=) c.1002+144T= (n.1002+144T=) n.1528+144T= | |
| 4 | g.122938396A>G | CA2671998379 | AFG2A | c.1458+147A>G (n.1458+147A>G) n.1520+147A>G c.1455+147A>G (n.1455+147A>G) n.1500+147A>G c.1236+147A>G (n.1236+147A>G) c.1002+147A>G (n.1002+147A>G) n.1528+147A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938399A= | CA1490501198 | AFG2A | c.1458+150A= (n.1458+150A=) n.1520+150A= c.1455+150A= (n.1455+150A=) n.1500+150A= c.1236+150A= (n.1236+150A=) c.1002+150A= (n.1002+150A=) n.1528+150A= | |
| 4 | g.122938399A>G | CA786421772 | AFG2A | c.1458+150A>G (n.1458+150A>G) n.1520+150A>G c.1455+150A>G (n.1455+150A>G) n.1500+150A>G c.1236+150A>G (n.1236+150A>G) c.1002+150A>G (n.1002+150A>G) n.1528+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938400T>C | CA1067519432 | AFG2A | c.1458+151T>C (n.1458+151T>C) n.1520+151T>C c.1455+151T>C (n.1455+151T>C) n.1500+151T>C c.1236+151T>C (n.1236+151T>C) c.1002+151T>C (n.1002+151T>C) n.1528+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938400T= | CA1490501199 | AFG2A | c.1458+151T= (n.1458+151T=) n.1520+151T= c.1455+151T= (n.1455+151T=) n.1500+151T= c.1236+151T= (n.1236+151T=) c.1002+151T= (n.1002+151T=) n.1528+151T= | |
| 4 | g.122938401A= | CA1490501200 | AFG2A | c.1458+152A= (n.1458+152A=) n.1520+152A= c.1455+152A= (n.1455+152A=) n.1500+152A= c.1236+152A= (n.1236+152A=) c.1002+152A= (n.1002+152A=) n.1528+152A= | |
| 4 | g.122938401A>G | CA1490501201 | AFG2A | c.1458+152A>G (n.1458+152A>G) n.1520+152A>G c.1455+152A>G (n.1455+152A>G) n.1500+152A>G c.1236+152A>G (n.1236+152A>G) c.1002+152A>G (n.1002+152A>G) n.1528+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938407_122938408delinsCT | CA1490501202 | AFG2A | c.1458+158_1458+159delinsCT (n.1458+158_1458+159delinsCT) n.1520+158_1520+159delinsCT c.1455+158_1455+159delinsCT (n.1455+158_1455+159delinsCT) n.1500+158_1500+159delinsCT c.1236+158_1236+159delinsCT (n.1236+158_1236+159delinsCT) c.1002+158_1002+159delinsCT (n.1002+158_1002+159delinsCT) n.1528+158_1528+159delinsCT | |
| 4 | g.122938410del | CA1490501203 | AFG2A | c.1458+161del (n.1458+161del) n.1520+161del c.1455+161del (n.1455+161del) n.1500+161del c.1236+161del (n.1236+161del) c.1002+161del (n.1002+161del) n.1528+161del | dbSNP |
| 4 | g.122938409_122938412delinsTTAG | CA1490501204 | AFG2A | c.1458+160_1458+163delinsTTAG (n.1458+160_1458+163delinsTTAG) n.1520+160_1520+163delinsTTAG c.1455+160_1455+163delinsTTAG (n.1455+160_1455+163delinsTTAG) n.1500+160_1500+163delinsTTAG c.1236+160_1236+163delinsTTAG (n.1236+160_1236+163delinsTTAG) c.1002+160_1002+163delinsTTAG (n.1002+160_1002+163delinsTTAG) n.1528+160_1528+163delinsTTAG | |
| 4 | g.122938410T>C | CA1067519435 | AFG2A | c.1458+161T>C (n.1458+161T>C) n.1520+161T>C c.1455+161T>C (n.1455+161T>C) n.1500+161T>C c.1236+161T>C (n.1236+161T>C) c.1002+161T>C (n.1002+161T>C) n.1528+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938410T>G | CA2706927813 | AFG2A | c.1458+161T>G (n.1458+161T>G) n.1520+161T>G c.1455+161T>G (n.1455+161T>G) n.1500+161T>G c.1236+161T>G (n.1236+161T>G) c.1002+161T>G (n.1002+161T>G) n.1528+161T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938410T= | CA1490501205 | AFG2A | c.1458+161T= (n.1458+161T=) n.1520+161T= c.1455+161T= (n.1455+161T=) n.1500+161T= c.1236+161T= (n.1236+161T=) c.1002+161T= (n.1002+161T=) n.1528+161T= | |
| 4 | g.122938413_122938415del | CA786421780 | AFG2A | c.1458+164_1458+166del (n.1458+164_1458+166del) n.1520+164_1520+166del c.1455+164_1455+166del (n.1455+164_1455+166del) n.1500+164_1500+166del c.1236+164_1236+166del (n.1236+164_1236+166del) c.1002+164_1002+166del (n.1002+164_1002+166del) n.1528+164_1528+166del | dbSNP |
| 4 | g.122938411_122938412delinsAG | CA1490501206 | AFG2A | c.1458+162_1458+163delinsAG (n.1458+162_1458+163delinsAG) n.1520+162_1520+163delinsAG c.1455+162_1455+163delinsAG (n.1455+162_1455+163delinsAG) n.1500+162_1500+163delinsAG c.1236+162_1236+163delinsAG (n.1236+162_1236+163delinsAG) c.1002+162_1002+163delinsAG (n.1002+162_1002+163delinsAG) n.1528+162_1528+163delinsAG | |
| 4 | g.122938411_122938415delinsAGTAG | CA1490501207 | AFG2A | c.1458+162_1458+166delinsAGTAG (n.1458+162_1458+166delinsAGTAG) n.1520+162_1520+166delinsAGTAG c.1455+162_1455+166delinsAGTAG (n.1455+162_1455+166delinsAGTAG) n.1500+162_1500+166delinsAGTAG c.1236+162_1236+166delinsAGTAG (n.1236+162_1236+166delinsAGTAG) c.1002+162_1002+166delinsAGTAG (n.1002+162_1002+166delinsAGTAG) n.1528+162_1528+166delinsAGTAG | |
| 4 | g.122938412del | CA1067519441 | AFG2A | c.1458+163del (n.1458+163del) n.1520+163del c.1455+163del (n.1455+163del) n.1500+163del c.1236+163del (n.1236+163del) c.1002+163del (n.1002+163del) n.1528+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938412_122938415del | CA1490501208 | AFG2A | c.1458+163_1458+166del (n.1458+163_1458+166del) n.1520+163_1520+166del c.1455+163_1455+166del (n.1455+163_1455+166del) n.1500+163_1500+166del c.1236+163_1236+166del (n.1236+163_1236+166del) c.1002+163_1002+166del (n.1002+163_1002+166del) n.1528+163_1528+166del | dbSNP |
| 4 | g.122938413T>C | CA104821704 | AFG2A | c.1458+164T>C (n.1458+164T>C) n.1520+164T>C c.1455+164T>C (n.1455+164T>C) n.1500+164T>C c.1236+164T>C (n.1236+164T>C) c.1002+164T>C (n.1002+164T>C) n.1528+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938413T= | CA1490501209 | AFG2A | c.1458+164T= (n.1458+164T=) n.1520+164T= c.1455+164T= (n.1455+164T=) n.1500+164T= c.1236+164T= (n.1236+164T=) c.1002+164T= (n.1002+164T=) n.1528+164T= | |
| 4 | g.122938413_122938416delinsTAGA | CA1490501210 | AFG2A | c.1458+164_1458+167delinsTAGA (n.1458+164_1458+167delinsTAGA) n.1520+164_1520+167delinsTAGA c.1455+164_1455+167delinsTAGA (n.1455+164_1455+167delinsTAGA) n.1500+164_1500+167delinsTAGA c.1236+164_1236+167delinsTAGA (n.1236+164_1236+167delinsTAGA) c.1002+164_1002+167delinsTAGA (n.1002+164_1002+167delinsTAGA) n.1528+164_1528+167delinsTAGA | |
| 4 | g.122938414_122938416del | CA1067519446 | AFG2A | c.1458+165_1458+167del (n.1458+165_1458+167del) n.1520+165_1520+167del c.1455+165_1455+167del (n.1455+165_1455+167del) n.1500+165_1500+167del c.1236+165_1236+167del (n.1236+165_1236+167del) c.1002+165_1002+167del (n.1002+165_1002+167del) n.1528+165_1528+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938416A= | CA1490501211 | AFG2A | c.1458+167A= (n.1458+167A=) n.1520+167A= c.1455+167A= (n.1455+167A=) n.1500+167A= c.1236+167A= (n.1236+167A=) c.1002+167A= (n.1002+167A=) n.1528+167A= | |
| 4 | g.122938416A>G | CA786421782 | AFG2A | c.1458+167A>G (n.1458+167A>G) n.1520+167A>G c.1455+167A>G (n.1455+167A>G) n.1500+167A>G c.1236+167A>G (n.1236+167A>G) c.1002+167A>G (n.1002+167A>G) n.1528+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938416A>T | CA786421805 | AFG2A | c.1458+167A>T (n.1458+167A>T) n.1520+167A>T c.1455+167A>T (n.1455+167A>T) n.1500+167A>T c.1236+167A>T (n.1236+167A>T) c.1002+167A>T (n.1002+167A>T) n.1528+167A>T | dbSNP |
| 4 | g.122938417T>C | CA786421807 | AFG2A | c.1458+168T>C (n.1458+168T>C) n.1520+168T>C c.1455+168T>C (n.1455+168T>C) n.1500+168T>C c.1236+168T>C (n.1236+168T>C) c.1002+168T>C (n.1002+168T>C) n.1528+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938417T= | CA1490501212 | AFG2A | c.1458+168T= (n.1458+168T=) n.1520+168T= c.1455+168T= (n.1455+168T=) n.1500+168T= c.1236+168T= (n.1236+168T=) c.1002+168T= (n.1002+168T=) n.1528+168T= | |
| 4 | g.122938420C= | CA1490501213 | AFG2A | c.1458+171C= (n.1458+171C=) n.1520+171C= c.1455+171C= (n.1455+171C=) n.1500+171C= c.1236+171C= (n.1236+171C=) c.1002+171C= (n.1002+171C=) n.1528+171C= | |
| 4 | g.122938420C>G | CA786421809 | AFG2A | c.1458+171C>G (n.1458+171C>G) n.1520+171C>G c.1455+171C>G (n.1455+171C>G) n.1500+171C>G c.1236+171C>G (n.1236+171C>G) c.1002+171C>G (n.1002+171C>G) n.1528+171C>G | dbSNP |
| 4 | g.122938423A= | CA1490501214 | AFG2A | c.1458+174A= (n.1458+174A=) n.1520+174A= c.1455+174A= (n.1455+174A=) n.1500+174A= c.1236+174A= (n.1236+174A=) c.1002+174A= (n.1002+174A=) n.1528+174A= | |
| 4 | g.122938423A>G | CA554201540 | AFG2A | c.1458+174A>G (n.1458+174A>G) n.1520+174A>G c.1455+174A>G (n.1455+174A>G) n.1500+174A>G c.1236+174A>G (n.1236+174A>G) c.1002+174A>G (n.1002+174A>G) n.1528+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938427A= | CA1490501215 | AFG2A | c.1458+178A= (n.1458+178A=) n.1520+178A= c.1455+178A= (n.1455+178A=) n.1500+178A= c.1236+178A= (n.1236+178A=) c.1002+178A= (n.1002+178A=) n.1528+178A= | |
| 4 | g.122938427A>G | CA104821710 | AFG2A | c.1458+178A>G (n.1458+178A>G) n.1520+178A>G c.1455+178A>G (n.1455+178A>G) n.1500+178A>G c.1236+178A>G (n.1236+178A>G) c.1002+178A>G (n.1002+178A>G) n.1528+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938428C>G | CA2763366014 | AFG2A | c.1458+179C>G (n.1458+179C>G) n.1520+179C>G c.1455+179C>G (n.1455+179C>G) n.1500+179C>G c.1236+179C>G (n.1236+179C>G) c.1002+179C>G (n.1002+179C>G) n.1528+179C>G | |
| 4 | g.122938432T>G | CA1490501217 | AFG2A | c.1458+183T>G (n.1458+183T>G) n.1520+183T>G c.1455+183T>G (n.1455+183T>G) n.1500+183T>G c.1236+183T>G (n.1236+183T>G) c.1002+183T>G (n.1002+183T>G) n.1528+183T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938432T= | CA1490501216 | AFG2A | c.1458+183T= (n.1458+183T=) n.1520+183T= c.1455+183T= (n.1455+183T=) n.1500+183T= c.1236+183T= (n.1236+183T=) c.1002+183T= (n.1002+183T=) n.1528+183T= | |
| 4 | g.122938434G>A | CA1490501219 | AFG2A | c.1458+185G>A (n.1458+185G>A) n.1520+185G>A c.1455+185G>A (n.1455+185G>A) n.1500+185G>A c.1236+185G>A (n.1236+185G>A) c.1002+185G>A (n.1002+185G>A) n.1528+185G>A | dbSNP |
| 4 | g.122938434G= | CA1490501218 | AFG2A | c.1458+185G= (n.1458+185G=) n.1520+185G= c.1455+185G= (n.1455+185G=) n.1500+185G= c.1236+185G= (n.1236+185G=) c.1002+185G= (n.1002+185G=) n.1528+185G= | |
| 4 | g.122938439A= | CA1490501220 | AFG2A | c.1458+190A= (n.1458+190A=) n.1520+190A= c.1455+190A= (n.1455+190A=) n.1500+190A= c.1236+190A= (n.1236+190A=) c.1002+190A= (n.1002+190A=) n.1528+190A= | |
| 4 | g.122938439A>G | CA786421812 | AFG2A | c.1458+190A>G (n.1458+190A>G) n.1520+190A>G c.1455+190A>G (n.1455+190A>G) n.1500+190A>G c.1236+190A>G (n.1236+190A>G) c.1002+190A>G (n.1002+190A>G) n.1528+190A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938441A= | CA1490501221 | AFG2A | c.1458+192A= (n.1458+192A=) n.1520+192A= c.1455+192A= (n.1455+192A=) n.1500+192A= c.1236+192A= (n.1236+192A=) c.1002+192A= (n.1002+192A=) n.1528+192A= | |
| 4 | g.122938441A>G | CA104821719 | AFG2A | c.1458+192A>G (n.1458+192A>G) n.1520+192A>G c.1455+192A>G (n.1455+192A>G) n.1500+192A>G c.1236+192A>G (n.1236+192A>G) c.1002+192A>G (n.1002+192A>G) n.1528+192A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938448C>A | CA104821731 | AFG2A | c.1458+199C>A (n.1458+199C>A) n.1520+199C>A c.1455+199C>A (n.1455+199C>A) n.1500+199C>A c.1236+199C>A (n.1236+199C>A) c.1002+199C>A (n.1002+199C>A) n.1528+199C>A | dbSNP |
| 4 | g.122938448C= | CA1490501222 | AFG2A | c.1458+199C= (n.1458+199C=) n.1520+199C= c.1455+199C= (n.1455+199C=) n.1500+199C= c.1236+199C= (n.1236+199C=) c.1002+199C= (n.1002+199C=) n.1528+199C= | |
| 4 | g.122938451G>A | CA2763366015 | AFG2A | c.1458+202G>A (n.1458+202G>A) n.1520+202G>A c.1455+202G>A (n.1455+202G>A) n.1500+202G>A c.1236+202G>A (n.1236+202G>A) c.1002+202G>A (n.1002+202G>A) n.1528+202G>A | |
| 4 | g.122938453_122938454delinsCA | CA1490501223 | AFG2A | c.1458+204_1458+205delinsCA (n.1458+204_1458+205delinsCA) n.1520+204_1520+205delinsCA c.1455+204_1455+205delinsCA (n.1455+204_1455+205delinsCA) n.1500+204_1500+205delinsCA c.1236+204_1236+205delinsCA (n.1236+204_1236+205delinsCA) c.1002+204_1002+205delinsCA (n.1002+204_1002+205delinsCA) n.1528+204_1528+205delinsCA | |
| 4 | g.122938454del | CA1490501224 | AFG2A | c.1458+205del (n.1458+205del) n.1520+205del c.1455+205del (n.1455+205del) n.1500+205del c.1236+205del (n.1236+205del) c.1002+205del (n.1002+205del) n.1528+205del | dbSNP |
| 4 | g.122938455G>A | CA104821753 | AFG2A | c.1458+206G>A (n.1458+206G>A) n.1520+206G>A c.1455+206G>A (n.1455+206G>A) n.1500+206G>A c.1236+206G>A (n.1236+206G>A) c.1002+206G>A (n.1002+206G>A) n.1528+206G>A | dbSNP |
| 4 | g.122938455G= | CA1490501225 | AFG2A | c.1458+206G= (n.1458+206G=) n.1520+206G= c.1455+206G= (n.1455+206G=) n.1500+206G= c.1236+206G= (n.1236+206G=) c.1002+206G= (n.1002+206G=) n.1528+206G= | |
| 4 | g.122938455G>T | CA104821760 | AFG2A | c.1458+206G>T (n.1458+206G>T) n.1520+206G>T c.1455+206G>T (n.1455+206G>T) n.1500+206G>T c.1236+206G>T (n.1236+206G>T) c.1002+206G>T (n.1002+206G>T) n.1528+206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938456G= | CA1490501226 | AFG2A | c.1458+207G= (n.1458+207G=) n.1520+207G= c.1455+207G= (n.1455+207G=) n.1500+207G= c.1236+207G= (n.1236+207G=) c.1002+207G= (n.1002+207G=) n.1528+207G= | |
| 4 | g.122938462dup | CA786421821 | AFG2A | c.1458+213dup (n.1458+213dup) n.1520+213dup c.1455+213dup (n.1455+213dup) n.1500+213dup c.1236+213dup (n.1236+213dup) c.1002+213dup (n.1002+213dup) n.1528+213dup | dbSNP |
| 4 | g.122938458T>A | CA786421823 | AFG2A | c.1458+209T>A (n.1458+209T>A) n.1520+209T>A c.1455+209T>A (n.1455+209T>A) n.1500+209T>A c.1236+209T>A (n.1236+209T>A) c.1002+209T>A (n.1002+209T>A) n.1528+209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938458T= | CA1490501227 | AFG2A | c.1458+209T= (n.1458+209T=) n.1520+209T= c.1455+209T= (n.1455+209T=) n.1500+209T= c.1236+209T= (n.1236+209T=) c.1002+209T= (n.1002+209T=) n.1528+209T= | |
| 4 | g.122938462T>C | CA2740570950 | AFG2A | c.1458+213T>C (n.1458+213T>C) n.1520+213T>C c.1455+213T>C (n.1455+213T>C) n.1500+213T>C c.1236+213T>C (n.1236+213T>C) c.1002+213T>C (n.1002+213T>C) n.1528+213T>C | |
| 4 | g.122938463C= | CA1490501228 | AFG2A | c.1458+214C= (n.1458+214C=) n.1520+214C= c.1455+214C= (n.1455+214C=) n.1500+214C= c.1236+214C= (n.1236+214C=) c.1002+214C= (n.1002+214C=) n.1528+214C= | |
| 4 | g.122938463C>G | CA1490501229 | AFG2A | c.1458+214C>G (n.1458+214C>G) n.1520+214C>G c.1455+214C>G (n.1455+214C>G) n.1500+214C>G c.1236+214C>G (n.1236+214C>G) c.1002+214C>G (n.1002+214C>G) n.1528+214C>G | dbSNP |
| 4 | g.122938466G>A | CA104821779 | AFG2A | c.1458+217G>A (n.1458+217G>A) n.1520+217G>A c.1455+217G>A (n.1455+217G>A) n.1500+217G>A c.1236+217G>A (n.1236+217G>A) c.1002+217G>A (n.1002+217G>A) n.1528+217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938466G= | CA1490501230 | AFG2A | c.1458+217G= (n.1458+217G=) n.1520+217G= c.1455+217G= (n.1455+217G=) n.1500+217G= c.1236+217G= (n.1236+217G=) c.1002+217G= (n.1002+217G=) n.1528+217G= | |
| 4 | g.122938468A= | CA1490501231 | AFG2A | c.1458+219A= (n.1458+219A=) n.1520+219A= c.1455+219A= (n.1455+219A=) n.1500+219A= c.1236+219A= (n.1236+219A=) c.1002+219A= (n.1002+219A=) n.1528+219A= | |
| 4 | g.122938468A>G | CA1067519452 | AFG2A | c.1458+219A>G (n.1458+219A>G) n.1520+219A>G c.1455+219A>G (n.1455+219A>G) n.1500+219A>G c.1236+219A>G (n.1236+219A>G) c.1002+219A>G (n.1002+219A>G) n.1528+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938469T>A | CA2763366016 | AFG2A | c.1458+220T>A (n.1458+220T>A) n.1520+220T>A c.1455+220T>A (n.1455+220T>A) n.1500+220T>A c.1236+220T>A (n.1236+220T>A) c.1002+220T>A (n.1002+220T>A) n.1528+220T>A |