| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122938289T>C | CA2671998294 | AFG2A | c.1458+40T>C (n.1458+40T>C) n.1520+40T>C c.1455+40T>C (n.1455+40T>C) n.1500+40T>C c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) c.1002+40T>C (n.1002+40T>C) n.1528+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938290C>A | CA2671998295 | AFG2A | c.1458+41C>A (n.1458+41C>A) n.1520+41C>A c.1455+41C>A (n.1455+41C>A) n.1500+41C>A c.1236+41C>A (n.1236+41C>A) c.1002+41C>A (n.1002+41C>A) n.1528+41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938290_122938291insCTG | CA2671998296 | AFG2A | c.1458+41_1458+42insCTG (n.1458+41_1458+42insCTG) n.1520+41_1520+42insCTG c.1455+41_1455+42insCTG (n.1455+41_1455+42insCTG) n.1500+41_1500+42insCTG c.1236+41_1236+42insCTG (n.1236+41_1236+42insCTG) c.1002+41_1002+42insCTG (n.1002+41_1002+42insCTG) n.1528+41_1528+42insCTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938291T>C | CA1490501153 | AFG2A | c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) n.1520+42T>C c.1455+42T>C (n.1455+42T>C) n.1500+42T>C c.1236+42T>C (n.1236+42T>C) c.1002+42T>C (n.1002+42T>C) n.1528+42T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938291T= | CA1490501152 | AFG2A | c.1458+42T= (n.1458+42T=) n.1520+42T= c.1455+42T= (n.1455+42T=) n.1500+42T= c.1236+42T= (n.1236+42T=) c.1002+42T= (n.1002+42T=) n.1528+42T= | |
| 4 | g.122938292T>C | CA2671998297 | AFG2A | c.1458+43T>C (n.1458+43T>C) n.1520+43T>C c.1455+43T>C (n.1455+43T>C) n.1500+43T>C c.1236+43T>C (n.1236+43T>C) c.1002+43T>C (n.1002+43T>C) n.1528+43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938293A>G | CA2671998298 | AFG2A | c.1458+44A>G (n.1458+44A>G) n.1520+44A>G c.1455+44A>G (n.1455+44A>G) n.1500+44A>G c.1236+44A>G (n.1236+44A>G) c.1002+44A>G (n.1002+44A>G) n.1528+44A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938296A= | CA1490501154 | AFG2A | c.1458+47A= (n.1458+47A=) n.1520+47A= c.1455+47A= (n.1455+47A=) n.1500+47A= c.1236+47A= (n.1236+47A=) c.1002+47A= (n.1002+47A=) n.1528+47A= | |
| 4 | g.122938296A>G | CA104821621 | AFG2A | c.1458+47A>G (n.1458+47A>G) n.1520+47A>G c.1455+47A>G (n.1455+47A>G) n.1500+47A>G c.1236+47A>G (n.1236+47A>G) c.1002+47A>G (n.1002+47A>G) n.1528+47A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938297C>A | CA2671998299 | AFG2A | c.1458+48C>A (n.1458+48C>A) n.1520+48C>A c.1455+48C>A (n.1455+48C>A) n.1500+48C>A c.1236+48C>A (n.1236+48C>A) c.1002+48C>A (n.1002+48C>A) n.1528+48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938297C= | CA1490501155 | AFG2A | c.1458+48C= (n.1458+48C=) n.1520+48C= c.1455+48C= (n.1455+48C=) n.1500+48C= c.1236+48C= (n.1236+48C=) c.1002+48C= (n.1002+48C=) n.1528+48C= | |
| 4 | g.122938297C>G | CA2671998300 | AFG2A | c.1458+48C>G (n.1458+48C>G) n.1520+48C>G c.1455+48C>G (n.1455+48C>G) n.1500+48C>G c.1236+48C>G (n.1236+48C>G) c.1002+48C>G (n.1002+48C>G) n.1528+48C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938297C>T | CA104821622 | AFG2A | c.1458+48C>T (n.1458+48C>T) n.1520+48C>T c.1455+48C>T (n.1455+48C>T) n.1500+48C>T c.1236+48C>T (n.1236+48C>T) c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) n.1528+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938298T>C | CA2671998302 | AFG2A | c.1458+49T>C (n.1458+49T>C) n.1520+49T>C c.1455+49T>C (n.1455+49T>C) n.1500+49T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) c.1002+49T>C (n.1002+49T>C) n.1528+49T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938299T>C | CA2578190484 | AFG2A | c.1458+50T>C (n.1458+50T>C) n.1520+50T>C c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) n.1500+50T>C c.1236+50T>C (n.1236+50T>C) c.1002+50T>C (n.1002+50T>C) n.1528+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938300A>G | CA2671998303 | AFG2A | c.1458+51A>G (n.1458+51A>G) n.1520+51A>G c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) n.1500+51A>G c.1236+51A>G (n.1236+51A>G) c.1002+51A>G (n.1002+51A>G) n.1528+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938300A>T | CA2671998305 | AFG2A | c.1458+51A>T (n.1458+51A>T) n.1520+51A>T c.1455+51A>T (n.1455+51A>T) n.1500+51A>T c.1236+51A>T (n.1236+51A>T) c.1002+51A>T (n.1002+51A>T) n.1528+51A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T>C | CA3070466 | AFG2A | c.1458+52T>C (n.1458+52T>C) n.1520+52T>C c.1455+52T>C (n.1455+52T>C) n.1500+52T>C c.1236+52T>C (n.1236+52T>C) c.1002+52T>C (n.1002+52T>C) n.1528+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T>G | CA554201534 | AFG2A | c.1458+52T>G (n.1458+52T>G) n.1520+52T>G c.1455+52T>G (n.1455+52T>G) n.1500+52T>G c.1236+52T>G (n.1236+52T>G) c.1002+52T>G (n.1002+52T>G) n.1528+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T= | CA1490501156 | AFG2A | c.1458+52T= (n.1458+52T=) n.1520+52T= c.1455+52T= (n.1455+52T=) n.1500+52T= c.1236+52T= (n.1236+52T=) c.1002+52T= (n.1002+52T=) n.1528+52T= | |
| 4 | g.122938302G>A | CA2763366012 | AFG2A | c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) n.1520+53G>A c.1455+53G>A (n.1455+53G>A) n.1500+53G>A c.1236+53G>A (n.1236+53G>A) c.1002+53G>A (n.1002+53G>A) n.1528+53G>A | |
| 4 | g.122938303T>A | CA2671998306 | AFG2A | c.1458+54T>A (n.1458+54T>A) n.1520+54T>A c.1455+54T>A (n.1455+54T>A) n.1500+54T>A c.1236+54T>A (n.1236+54T>A) c.1002+54T>A (n.1002+54T>A) n.1528+54T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938303T>C | CA2707027044 | AFG2A | c.1458+54T>C (n.1458+54T>C) n.1520+54T>C c.1455+54T>C (n.1455+54T>C) n.1500+54T>C c.1236+54T>C (n.1236+54T>C) c.1002+54T>C (n.1002+54T>C) n.1528+54T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938304G>T | CA2671998307 | AFG2A | c.1458+55G>T (n.1458+55G>T) n.1520+55G>T c.1455+55G>T (n.1455+55G>T) n.1500+55G>T c.1236+55G>T (n.1236+55G>T) c.1002+55G>T (n.1002+55G>T) n.1528+55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938305T>C | CA2671998308 | AFG2A | c.1458+56T>C (n.1458+56T>C) n.1520+56T>C c.1455+56T>C (n.1455+56T>C) n.1500+56T>C c.1236+56T>C (n.1236+56T>C) c.1002+56T>C (n.1002+56T>C) n.1528+56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938306A= | CA1490501157 | AFG2A | c.1458+57A= (n.1458+57A=) n.1520+57A= c.1455+57A= (n.1455+57A=) n.1500+57A= c.1236+57A= (n.1236+57A=) c.1002+57A= (n.1002+57A=) n.1528+57A= | |
| 4 | g.122938306A>G | CA1490501158 | AFG2A | c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) n.1520+57A>G c.1455+57A>G (n.1455+57A>G) n.1500+57A>G c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.1002+57A>G (n.1002+57A>G) n.1528+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938308T>G | CA786421678 | AFG2A | c.1458+59T>G (n.1458+59T>G) n.1520+59T>G c.1455+59T>G (n.1455+59T>G) n.1500+59T>G c.1236+59T>G (n.1236+59T>G) c.1002+59T>G (n.1002+59T>G) n.1528+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938308T= | CA1490501159 | AFG2A | c.1458+59T= (n.1458+59T=) n.1520+59T= c.1455+59T= (n.1455+59T=) n.1500+59T= c.1236+59T= (n.1236+59T=) c.1002+59T= (n.1002+59T=) n.1528+59T= | |
| 4 | g.122938309G>A | CA2671998309 | AFG2A | c.1458+60G>A (n.1458+60G>A) n.1520+60G>A c.1455+60G>A (n.1455+60G>A) n.1500+60G>A c.1236+60G>A (n.1236+60G>A) c.1002+60G>A (n.1002+60G>A) n.1528+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938309G>T | CA2671998310 | AFG2A | c.1458+60G>T (n.1458+60G>T) n.1520+60G>T c.1455+60G>T (n.1455+60G>T) n.1500+60G>T c.1236+60G>T (n.1236+60G>T) c.1002+60G>T (n.1002+60G>T) n.1528+60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938311T>C | CA2671998311 | AFG2A | c.1458+62T>C (n.1458+62T>C) n.1520+62T>C c.1455+62T>C (n.1455+62T>C) n.1500+62T>C c.1236+62T>C (n.1236+62T>C) c.1002+62T>C (n.1002+62T>C) n.1528+62T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938312A>G | CA2671998312 | AFG2A | c.1458+63A>G (n.1458+63A>G) n.1520+63A>G c.1455+63A>G (n.1455+63A>G) n.1500+63A>G c.1236+63A>G (n.1236+63A>G) c.1002+63A>G (n.1002+63A>G) n.1528+63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938313A= | CA1490501160 | AFG2A | c.1458+64A= (n.1458+64A=) n.1520+64A= c.1455+64A= (n.1455+64A=) n.1500+64A= c.1236+64A= (n.1236+64A=) c.1002+64A= (n.1002+64A=) n.1528+64A= | |
| 4 | g.122938313A>G | CA104821629 | AFG2A | c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) n.1520+64A>G c.1455+64A>G (n.1455+64A>G) n.1500+64A>G c.1236+64A>G (n.1236+64A>G) c.1002+64A>G (n.1002+64A>G) n.1528+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938316A= | CA1490501161 | AFG2A | c.1458+67A= (n.1458+67A=) n.1520+67A= c.1455+67A= (n.1455+67A=) n.1500+67A= c.1236+67A= (n.1236+67A=) c.1002+67A= (n.1002+67A=) n.1528+67A= | |
| 4 | g.122938316A>C | CA1490501162 | AFG2A | c.1458+67A>C (n.1458+67A>C) n.1520+67A>C c.1455+67A>C (n.1455+67A>C) n.1500+67A>C c.1236+67A>C (n.1236+67A>C) c.1002+67A>C (n.1002+67A>C) n.1528+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938316A>G | CA786421681 | AFG2A | c.1458+67A>G (n.1458+67A>G) n.1520+67A>G c.1455+67A>G (n.1455+67A>G) n.1500+67A>G c.1236+67A>G (n.1236+67A>G) c.1002+67A>G (n.1002+67A>G) n.1528+67A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938317_122938318insAAACAAG | CA2671998313 | AFG2A | c.1458+68_1458+69insAAACAAG (n.1458+68_1458+69insAAACAAG) n.1520+68_1520+69insAAACAAG c.1455+68_1455+69insAAACAAG (n.1455+68_1455+69insAAACAAG) n.1500+68_1500+69insAAACAAG c.1236+68_1236+69insAAACAAG (n.1236+68_1236+69insAAACAAG) c.1002+68_1002+69insAAACAAG (n.1002+68_1002+69insAAACAAG) n.1528+68_1528+69insAAACAAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938318T>C | CA786421688 | AFG2A | c.1458+69T>C (n.1458+69T>C) n.1520+69T>C c.1455+69T>C (n.1455+69T>C) n.1500+69T>C c.1236+69T>C (n.1236+69T>C) c.1002+69T>C (n.1002+69T>C) n.1528+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938318T= | CA1490501163 | AFG2A | c.1458+69T= (n.1458+69T=) n.1520+69T= c.1455+69T= (n.1455+69T=) n.1500+69T= c.1236+69T= (n.1236+69T=) c.1002+69T= (n.1002+69T=) n.1528+69T= | |
| 4 | g.122938319_122938320del | CA2671998314 | AFG2A | c.1458+70_1458+71del (n.1458+70_1458+71del) n.1520+70_1520+71del c.1455+70_1455+71del (n.1455+70_1455+71del) n.1500+70_1500+71del c.1236+70_1236+71del (n.1236+70_1236+71del) c.1002+70_1002+71del (n.1002+70_1002+71del) n.1528+70_1528+71del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938319A= | CA1490501164 | AFG2A | c.1458+70A= (n.1458+70A=) n.1520+70A= c.1455+70A= (n.1455+70A=) n.1500+70A= c.1236+70A= (n.1236+70A=) c.1002+70A= (n.1002+70A=) n.1528+70A= | |
| 4 | g.122938319A>G | CA104821643 | AFG2A | c.1458+70A>G (n.1458+70A>G) n.1520+70A>G c.1455+70A>G (n.1455+70A>G) n.1500+70A>G c.1236+70A>G (n.1236+70A>G) c.1002+70A>G (n.1002+70A>G) n.1528+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938320T>C | CA786421692 | AFG2A | c.1458+71T>C (n.1458+71T>C) n.1520+71T>C c.1455+71T>C (n.1455+71T>C) n.1500+71T>C c.1236+71T>C (n.1236+71T>C) c.1002+71T>C (n.1002+71T>C) n.1528+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938320T= | CA1490501165 | AFG2A | c.1458+71T= (n.1458+71T=) n.1520+71T= c.1455+71T= (n.1455+71T=) n.1500+71T= c.1236+71T= (n.1236+71T=) c.1002+71T= (n.1002+71T=) n.1528+71T= | |
| 4 | g.122938321T>A | CA2671998315 | AFG2A | c.1458+72T>A (n.1458+72T>A) n.1520+72T>A c.1455+72T>A (n.1455+72T>A) n.1500+72T>A c.1236+72T>A (n.1236+72T>A) c.1002+72T>A (n.1002+72T>A) n.1528+72T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938321T>C | CA104821650 | AFG2A | c.1458+72T>C (n.1458+72T>C) n.1520+72T>C c.1455+72T>C (n.1455+72T>C) n.1500+72T>C c.1236+72T>C (n.1236+72T>C) c.1002+72T>C (n.1002+72T>C) n.1528+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938321T= | CA1490501166 | AFG2A | c.1458+72T= (n.1458+72T=) n.1520+72T= c.1455+72T= (n.1455+72T=) n.1500+72T= c.1236+72T= (n.1236+72T=) c.1002+72T= (n.1002+72T=) n.1528+72T= | |
| 4 | g.122938322G>A | CA2763366013 | AFG2A | c.1458+73G>A (n.1458+73G>A) n.1520+73G>A c.1455+73G>A (n.1455+73G>A) n.1500+73G>A c.1236+73G>A (n.1236+73G>A) c.1002+73G>A (n.1002+73G>A) n.1528+73G>A | |
| 4 | g.122938323A= | CA1490501167 | AFG2A | c.1458+74A= (n.1458+74A=) n.1520+74A= c.1455+74A= (n.1455+74A=) n.1500+74A= c.1236+74A= (n.1236+74A=) c.1002+74A= (n.1002+74A=) n.1528+74A= | |
| 4 | g.122938323A>C | CA1490501168 | AFG2A | c.1458+74A>C (n.1458+74A>C) n.1520+74A>C c.1455+74A>C (n.1455+74A>C) n.1500+74A>C c.1236+74A>C (n.1236+74A>C) c.1002+74A>C (n.1002+74A>C) n.1528+74A>C | dbSNP |
| 4 | g.122938324A= | CA1490501169 | AFG2A | c.1458+75A= (n.1458+75A=) n.1520+75A= c.1455+75A= (n.1455+75A=) n.1500+75A= c.1236+75A= (n.1236+75A=) c.1002+75A= (n.1002+75A=) n.1528+75A= | |
| 4 | g.122938324A>G | CA1490501170 | AFG2A | c.1458+75A>G (n.1458+75A>G) n.1520+75A>G c.1455+75A>G (n.1455+75A>G) n.1500+75A>G c.1236+75A>G (n.1236+75A>G) c.1002+75A>G (n.1002+75A>G) n.1528+75A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938325T>A | CA2671998316 | AFG2A | c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) n.1520+76T>A c.1455+76T>A (n.1455+76T>A) n.1500+76T>A c.1236+76T>A (n.1236+76T>A) c.1002+76T>A (n.1002+76T>A) n.1528+76T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938325T>C | CA786421697 | AFG2A | c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) n.1520+76T>C c.1455+76T>C (n.1455+76T>C) n.1500+76T>C c.1236+76T>C (n.1236+76T>C) c.1002+76T>C (n.1002+76T>C) n.1528+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938325T= | CA1490501171 | AFG2A | c.1458+76T= (n.1458+76T=) n.1520+76T= c.1455+76T= (n.1455+76T=) n.1500+76T= c.1236+76T= (n.1236+76T=) c.1002+76T= (n.1002+76T=) n.1528+76T= | |
| 4 | g.122938326G>A | CA2578190485 | AFG2A | c.1458+77G>A (n.1458+77G>A) n.1520+77G>A c.1455+77G>A (n.1455+77G>A) n.1500+77G>A c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) c.1002+77G>A (n.1002+77G>A) n.1528+77G>A | |
| 4 | g.122938326G>C | CA1067519409 | AFG2A | c.1458+77G>C (n.1458+77G>C) n.1520+77G>C c.1455+77G>C (n.1455+77G>C) n.1500+77G>C c.1236+77G>C (n.1236+77G>C) c.1002+77G>C (n.1002+77G>C) n.1528+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938326G= | CA1490501172 | AFG2A | c.1458+77G= (n.1458+77G=) n.1520+77G= c.1455+77G= (n.1455+77G=) n.1500+77G= c.1236+77G= (n.1236+77G=) c.1002+77G= (n.1002+77G=) n.1528+77G= | |
| 4 | g.122938328G>A | CA1490501174 | AFG2A | c.1458+79G>A (n.1458+79G>A) n.1520+79G>A c.1455+79G>A (n.1455+79G>A) n.1500+79G>A c.1236+79G>A (n.1236+79G>A) c.1002+79G>A (n.1002+79G>A) n.1528+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938328G>C | CA2671998318 | AFG2A | c.1458+79G>C (n.1458+79G>C) n.1520+79G>C c.1455+79G>C (n.1455+79G>C) n.1500+79G>C c.1236+79G>C (n.1236+79G>C) c.1002+79G>C (n.1002+79G>C) n.1528+79G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938328G= | CA1490501173 | AFG2A | c.1458+79G= (n.1458+79G=) n.1520+79G= c.1455+79G= (n.1455+79G=) n.1500+79G= c.1236+79G= (n.1236+79G=) c.1002+79G= (n.1002+79G=) n.1528+79G= | |
| 4 | g.122938330C>A | CA2671998319 | AFG2A | c.1458+81C>A (n.1458+81C>A) n.1520+81C>A c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) n.1500+81C>A c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) c.1002+81C>A (n.1002+81C>A) n.1528+81C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938330C>G | CA2671998320 | AFG2A | c.1458+81C>G (n.1458+81C>G) n.1520+81C>G c.1455+81C>G (n.1455+81C>G) n.1500+81C>G c.1236+81C>G (n.1236+81C>G) c.1002+81C>G (n.1002+81C>G) n.1528+81C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938330C>T | CA2671998321 | AFG2A | c.1458+81C>T (n.1458+81C>T) n.1520+81C>T c.1455+81C>T (n.1455+81C>T) n.1500+81C>T c.1236+81C>T (n.1236+81C>T) c.1002+81C>T (n.1002+81C>T) n.1528+81C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938331A>G | CA2671998323 | AFG2A | c.1458+82A>G (n.1458+82A>G) n.1520+82A>G c.1455+82A>G (n.1455+82A>G) n.1500+82A>G c.1236+82A>G (n.1236+82A>G) c.1002+82A>G (n.1002+82A>G) n.1528+82A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938333_122938334del | CA2671998322 | AFG2A | c.1458+84_1458+85del (n.1458+84_1458+85del) n.1520+84_1520+85del c.1455+84_1455+85del (n.1455+84_1455+85del) n.1500+84_1500+85del c.1236+84_1236+85del (n.1236+84_1236+85del) c.1002+84_1002+85del (n.1002+84_1002+85del) n.1528+84_1528+85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938332G>C | CA786421720 | AFG2A | c.1458+83G>C (n.1458+83G>C) n.1520+83G>C c.1455+83G>C (n.1455+83G>C) n.1500+83G>C c.1236+83G>C (n.1236+83G>C) c.1002+83G>C (n.1002+83G>C) n.1528+83G>C | dbSNP |
| 4 | g.122938332G= | CA1490501175 | AFG2A | c.1458+83G= (n.1458+83G=) n.1520+83G= c.1455+83G= (n.1455+83G=) n.1500+83G= c.1236+83G= (n.1236+83G=) c.1002+83G= (n.1002+83G=) n.1528+83G= | |
| 4 | g.122938332G>T | CA2671998324 | AFG2A | c.1458+83G>T (n.1458+83G>T) n.1520+83G>T c.1455+83G>T (n.1455+83G>T) n.1500+83G>T c.1236+83G>T (n.1236+83G>T) c.1002+83G>T (n.1002+83G>T) n.1528+83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938333A= | CA1490501176 | AFG2A | c.1458+84A= (n.1458+84A=) n.1520+84A= c.1455+84A= (n.1455+84A=) n.1500+84A= c.1236+84A= (n.1236+84A=) c.1002+84A= (n.1002+84A=) n.1528+84A= | |
| 4 | g.122938333A>T | CA786421722 | AFG2A | c.1458+84A>T (n.1458+84A>T) n.1520+84A>T c.1455+84A>T (n.1455+84A>T) n.1500+84A>T c.1236+84A>T (n.1236+84A>T) c.1002+84A>T (n.1002+84A>T) n.1528+84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938334G>A | CA2671998325 | AFG2A | c.1458+85G>A (n.1458+85G>A) n.1520+85G>A c.1455+85G>A (n.1455+85G>A) n.1500+85G>A c.1236+85G>A (n.1236+85G>A) c.1002+85G>A (n.1002+85G>A) n.1528+85G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938334G>T | CA2671998326 | AFG2A | c.1458+85G>T (n.1458+85G>T) n.1520+85G>T c.1455+85G>T (n.1455+85G>T) n.1500+85G>T c.1236+85G>T (n.1236+85G>T) c.1002+85G>T (n.1002+85G>T) n.1528+85G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938335T>A | CA554201537 | AFG2A | c.1458+86T>A (n.1458+86T>A) n.1520+86T>A c.1455+86T>A (n.1455+86T>A) n.1500+86T>A c.1236+86T>A (n.1236+86T>A) c.1002+86T>A (n.1002+86T>A) n.1528+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938335T= | CA1490501177 | AFG2A | c.1458+86T= (n.1458+86T=) n.1520+86T= c.1455+86T= (n.1455+86T=) n.1500+86T= c.1236+86T= (n.1236+86T=) c.1002+86T= (n.1002+86T=) n.1528+86T= | |
| 4 | g.122938336_122938337del | CA2671998327 | AFG2A | c.1458+87_1458+88del (n.1458+87_1458+88del) n.1520+87_1520+88del c.1455+87_1455+88del (n.1455+87_1455+88del) n.1500+87_1500+88del c.1236+87_1236+88del (n.1236+87_1236+88del) c.1002+87_1002+88del (n.1002+87_1002+88del) n.1528+87_1528+88del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938336C>A | CA2671998328 | AFG2A | c.1458+87C>A (n.1458+87C>A) n.1520+87C>A c.1455+87C>A (n.1455+87C>A) n.1500+87C>A c.1236+87C>A (n.1236+87C>A) c.1002+87C>A (n.1002+87C>A) n.1528+87C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938337T>G | CA2671998329 | AFG2A | c.1458+88T>G (n.1458+88T>G) n.1520+88T>G c.1455+88T>G (n.1455+88T>G) n.1500+88T>G c.1236+88T>G (n.1236+88T>G) c.1002+88T>G (n.1002+88T>G) n.1528+88T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938338_122938339del | CA2578190486 | AFG2A | c.1458+89_1458+90del (n.1458+89_1458+90del) n.1520+89_1520+90del c.1455+89_1455+90del (n.1455+89_1455+90del) n.1500+89_1500+90del c.1236+89_1236+90del (n.1236+89_1236+90del) c.1002+89_1002+90del (n.1002+89_1002+90del) n.1528+89_1528+90del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938338T>C | CA786421733 | AFG2A | c.1458+89T>C (n.1458+89T>C) n.1520+89T>C c.1455+89T>C (n.1455+89T>C) n.1500+89T>C c.1236+89T>C (n.1236+89T>C) c.1002+89T>C (n.1002+89T>C) n.1528+89T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938338T= | CA1490501178 | AFG2A | c.1458+89T= (n.1458+89T=) n.1520+89T= c.1455+89T= (n.1455+89T=) n.1500+89T= c.1236+89T= (n.1236+89T=) c.1002+89T= (n.1002+89T=) n.1528+89T= | |
| 4 | g.122938339T>C | CA2671998330 | AFG2A | c.1458+90T>C (n.1458+90T>C) n.1520+90T>C c.1455+90T>C (n.1455+90T>C) n.1500+90T>C c.1236+90T>C (n.1236+90T>C) c.1002+90T>C (n.1002+90T>C) n.1528+90T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G>A | CA2578190487 | AFG2A | c.1458+91G>A (n.1458+91G>A) n.1520+91G>A c.1455+91G>A (n.1455+91G>A) n.1500+91G>A c.1236+91G>A (n.1236+91G>A) c.1002+91G>A (n.1002+91G>A) n.1528+91G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G>C | CA104821651 | AFG2A | c.1458+91G>C (n.1458+91G>C) n.1520+91G>C c.1455+91G>C (n.1455+91G>C) n.1500+91G>C c.1236+91G>C (n.1236+91G>C) c.1002+91G>C (n.1002+91G>C) n.1528+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G= | CA1490501179 | AFG2A | c.1458+91G= (n.1458+91G=) n.1520+91G= c.1455+91G= (n.1455+91G=) n.1500+91G= c.1236+91G= (n.1236+91G=) c.1002+91G= (n.1002+91G=) n.1528+91G= | |
| 4 | g.122938341G>A | CA2578190488 | AFG2A | c.1458+92G>A (n.1458+92G>A) n.1520+92G>A c.1455+92G>A (n.1455+92G>A) n.1500+92G>A c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.1002+92G>A (n.1002+92G>A) n.1528+92G>A | |
| 4 | g.122938341G>T | CA2671998331 | AFG2A | c.1458+92G>T (n.1458+92G>T) n.1520+92G>T c.1455+92G>T (n.1455+92G>T) n.1500+92G>T c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.1002+92G>T (n.1002+92G>T) n.1528+92G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938342A= | CA1490501180 | AFG2A | c.1458+93A= (n.1458+93A=) n.1520+93A= c.1455+93A= (n.1455+93A=) n.1500+93A= c.1236+93A= (n.1236+93A=) c.1002+93A= (n.1002+93A=) n.1528+93A= | |
| 4 | g.122938342A>G | CA786421738 | AFG2A | c.1458+93A>G (n.1458+93A>G) n.1520+93A>G c.1455+93A>G (n.1455+93A>G) n.1500+93A>G c.1236+93A>G (n.1236+93A>G) c.1002+93A>G (n.1002+93A>G) n.1528+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938342A>T | CA786421739 | AFG2A | c.1458+93A>T (n.1458+93A>T) n.1520+93A>T c.1455+93A>T (n.1455+93A>T) n.1500+93A>T c.1236+93A>T (n.1236+93A>T) c.1002+93A>T (n.1002+93A>T) n.1528+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938344A= | CA1490501181 | AFG2A | c.1458+95A= (n.1458+95A=) n.1520+95A= c.1455+95A= (n.1455+95A=) n.1500+95A= c.1236+95A= (n.1236+95A=) c.1002+95A= (n.1002+95A=) n.1528+95A= | |
| 4 | g.122938344A>G | CA554201538 | AFG2A | c.1458+95A>G (n.1458+95A>G) n.1520+95A>G c.1455+95A>G (n.1455+95A>G) n.1500+95A>G c.1236+95A>G (n.1236+95A>G) c.1002+95A>G (n.1002+95A>G) n.1528+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938345T>C | CA1067519416 | AFG2A | c.1458+96T>C (n.1458+96T>C) n.1520+96T>C c.1455+96T>C (n.1455+96T>C) n.1500+96T>C c.1236+96T>C (n.1236+96T>C) c.1002+96T>C (n.1002+96T>C) n.1528+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938345T= | CA1490501182 | AFG2A | c.1458+96T= (n.1458+96T=) n.1520+96T= c.1455+96T= (n.1455+96T=) n.1500+96T= c.1236+96T= (n.1236+96T=) c.1002+96T= (n.1002+96T=) n.1528+96T= | |
| 4 | g.122938347T>A | CA2671998332 | AFG2A | c.1458+98T>A (n.1458+98T>A) n.1520+98T>A c.1455+98T>A (n.1455+98T>A) n.1500+98T>A c.1236+98T>A (n.1236+98T>A) c.1002+98T>A (n.1002+98T>A) n.1528+98T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938348T>C | CA1490501184 | AFG2A | c.1458+99T>C (n.1458+99T>C) n.1520+99T>C c.1455+99T>C (n.1455+99T>C) n.1500+99T>C c.1236+99T>C (n.1236+99T>C) c.1002+99T>C (n.1002+99T>C) n.1528+99T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938348T= | CA1490501183 | AFG2A | c.1458+99T= (n.1458+99T=) n.1520+99T= c.1455+99T= (n.1455+99T=) n.1500+99T= c.1236+99T= (n.1236+99T=) c.1002+99T= (n.1002+99T=) n.1528+99T= | |
| 4 | g.122938349A>G | CA2671998333 | AFG2A | c.1458+100A>G (n.1458+100A>G) n.1520+100A>G c.1455+100A>G (n.1455+100A>G) n.1500+100A>G c.1236+100A>G (n.1236+100A>G) c.1002+100A>G (n.1002+100A>G) n.1528+100A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938350G>A | CA2671998334 | AFG2A | c.1458+101G>A (n.1458+101G>A) n.1520+101G>A c.1455+101G>A (n.1455+101G>A) n.1500+101G>A c.1236+101G>A (n.1236+101G>A) c.1002+101G>A (n.1002+101G>A) n.1528+101G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938350G>T | CA2671998335 | AFG2A | c.1458+101G>T (n.1458+101G>T) n.1520+101G>T c.1455+101G>T (n.1455+101G>T) n.1500+101G>T c.1236+101G>T (n.1236+101G>T) c.1002+101G>T (n.1002+101G>T) n.1528+101G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938352A>G | CA2671998336 | AFG2A | c.1458+103A>G (n.1458+103A>G) n.1520+103A>G c.1455+103A>G (n.1455+103A>G) n.1500+103A>G c.1236+103A>G (n.1236+103A>G) c.1002+103A>G (n.1002+103A>G) n.1528+103A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938355A>C | CA2671998337 | AFG2A | c.1458+106A>C (n.1458+106A>C) n.1520+106A>C c.1455+106A>C (n.1455+106A>C) n.1500+106A>C c.1236+106A>C (n.1236+106A>C) c.1002+106A>C (n.1002+106A>C) n.1528+106A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938357G>A | CA2671998338 | AFG2A | c.1458+108G>A (n.1458+108G>A) n.1520+108G>A c.1455+108G>A (n.1455+108G>A) n.1500+108G>A c.1236+108G>A (n.1236+108G>A) c.1002+108G>A (n.1002+108G>A) n.1528+108G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938357G>T | CA2671998339 | AFG2A | c.1458+108G>T (n.1458+108G>T) n.1520+108G>T c.1455+108G>T (n.1455+108G>T) n.1500+108G>T c.1236+108G>T (n.1236+108G>T) c.1002+108G>T (n.1002+108G>T) n.1528+108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938358G>T | CA2671998340 | AFG2A | c.1458+109G>T (n.1458+109G>T) n.1520+109G>T c.1455+109G>T (n.1455+109G>T) n.1500+109G>T c.1236+109G>T (n.1236+109G>T) c.1002+109G>T (n.1002+109G>T) n.1528+109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938359A>G | CA2671998341 | AFG2A | c.1458+110A>G (n.1458+110A>G) n.1520+110A>G c.1455+110A>G (n.1455+110A>G) n.1500+110A>G c.1236+110A>G (n.1236+110A>G) c.1002+110A>G (n.1002+110A>G) n.1528+110A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938360A>G | CA2671998342 | AFG2A | c.1458+111A>G (n.1458+111A>G) n.1520+111A>G c.1455+111A>G (n.1455+111A>G) n.1500+111A>G c.1236+111A>G (n.1236+111A>G) c.1002+111A>G (n.1002+111A>G) n.1528+111A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938365A= | CA1490501185 | AFG2A | c.1458+116A= (n.1458+116A=) n.1520+116A= c.1455+116A= (n.1455+116A=) n.1500+116A= c.1236+116A= (n.1236+116A=) c.1002+116A= (n.1002+116A=) n.1528+116A= | |
| 4 | g.122938365A>G | CA1067519417 | AFG2A | c.1458+116A>G (n.1458+116A>G) n.1520+116A>G c.1455+116A>G (n.1455+116A>G) n.1500+116A>G c.1236+116A>G (n.1236+116A>G) c.1002+116A>G (n.1002+116A>G) n.1528+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938366T>A | CA2671998345 | AFG2A | c.1458+117T>A (n.1458+117T>A) n.1520+117T>A c.1455+117T>A (n.1455+117T>A) n.1500+117T>A c.1236+117T>A (n.1236+117T>A) c.1002+117T>A (n.1002+117T>A) n.1528+117T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938366T>C | CA2671998343 | AFG2A | c.1458+117T>C (n.1458+117T>C) n.1520+117T>C c.1455+117T>C (n.1455+117T>C) n.1500+117T>C c.1236+117T>C (n.1236+117T>C) c.1002+117T>C (n.1002+117T>C) n.1528+117T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938366T>G | CA2671998344 | AFG2A | c.1458+117T>G (n.1458+117T>G) n.1520+117T>G c.1455+117T>G (n.1455+117T>G) n.1500+117T>G c.1236+117T>G (n.1236+117T>G) c.1002+117T>G (n.1002+117T>G) n.1528+117T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938367dup | CA2671998347 | AFG2A | c.1458+118dup (n.1458+118dup) n.1520+118dup c.1455+118dup (n.1455+118dup) n.1500+118dup c.1236+118dup (n.1236+118dup) c.1002+118dup (n.1002+118dup) n.1528+118dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938367del | CA2671998346 | AFG2A | c.1458+118del (n.1458+118del) n.1520+118del c.1455+118del (n.1455+118del) n.1500+118del c.1236+118del (n.1236+118del) c.1002+118del (n.1002+118del) n.1528+118del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938367T>C | CA786421748 | AFG2A | c.1458+118T>C (n.1458+118T>C) n.1520+118T>C c.1455+118T>C (n.1455+118T>C) n.1500+118T>C c.1236+118T>C (n.1236+118T>C) c.1002+118T>C (n.1002+118T>C) n.1528+118T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938367T= | CA1490501186 | AFG2A | c.1458+118T= (n.1458+118T=) n.1520+118T= c.1455+118T= (n.1455+118T=) n.1500+118T= c.1236+118T= (n.1236+118T=) c.1002+118T= (n.1002+118T=) n.1528+118T= | |
| 4 | g.122938368A>G | CA2671998348 | AFG2A | c.1458+119A>G (n.1458+119A>G) n.1520+119A>G c.1455+119A>G (n.1455+119A>G) n.1500+119A>G c.1236+119A>G (n.1236+119A>G) c.1002+119A>G (n.1002+119A>G) n.1528+119A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938369G>C | CA2671998349 | AFG2A | c.1458+120G>C (n.1458+120G>C) n.1520+120G>C c.1455+120G>C (n.1455+120G>C) n.1500+120G>C c.1236+120G>C (n.1236+120G>C) c.1002+120G>C (n.1002+120G>C) n.1528+120G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938369G= | CA1490501187 | AFG2A | c.1458+120G= (n.1458+120G=) n.1520+120G= c.1455+120G= (n.1455+120G=) n.1500+120G= c.1236+120G= (n.1236+120G=) c.1002+120G= (n.1002+120G=) n.1528+120G= | |
| 4 | g.122938369G>T | CA786421751 | AFG2A | c.1458+120G>T (n.1458+120G>T) n.1520+120G>T c.1455+120G>T (n.1455+120G>T) n.1500+120G>T c.1236+120G>T (n.1236+120G>T) c.1002+120G>T (n.1002+120G>T) n.1528+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370C>A | CA2671998350 | AFG2A | c.1458+121C>A (n.1458+121C>A) n.1520+121C>A c.1455+121C>A (n.1455+121C>A) n.1500+121C>A c.1236+121C>A (n.1236+121C>A) c.1002+121C>A (n.1002+121C>A) n.1528+121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370C>T | CA2671998351 | AFG2A | c.1458+121C>T (n.1458+121C>T) n.1520+121C>T c.1455+121C>T (n.1455+121C>T) n.1500+121C>T c.1236+121C>T (n.1236+121C>T) c.1002+121C>T (n.1002+121C>T) n.1528+121C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938370_122938371insTAT | CA2671998352 | AFG2A | c.1458+121_1458+122insTAT (n.1458+121_1458+122insTAT) n.1520+121_1520+122insTAT c.1455+121_1455+122insTAT (n.1455+121_1455+122insTAT) n.1500+121_1500+122insTAT c.1236+121_1236+122insTAT (n.1236+121_1236+122insTAT) c.1002+121_1002+122insTAT (n.1002+121_1002+122insTAT) n.1528+121_1528+122insTAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938371C>A | CA2671998354 | AFG2A | c.1458+122C>A (n.1458+122C>A) n.1520+122C>A c.1455+122C>A (n.1455+122C>A) n.1500+122C>A c.1236+122C>A (n.1236+122C>A) c.1002+122C>A (n.1002+122C>A) n.1528+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938371C>G | CA2671998353 | AFG2A | c.1458+122C>G (n.1458+122C>G) n.1520+122C>G c.1455+122C>G (n.1455+122C>G) n.1500+122C>G c.1236+122C>G (n.1236+122C>G) c.1002+122C>G (n.1002+122C>G) n.1528+122C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>C | CA2671998355 | AFG2A | c.1458+123A>C (n.1458+123A>C) n.1520+123A>C c.1455+123A>C (n.1455+123A>C) n.1500+123A>C c.1236+123A>C (n.1236+123A>C) c.1002+123A>C (n.1002+123A>C) n.1528+123A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>G | CA2671998356 | AFG2A | c.1458+123A>G (n.1458+123A>G) n.1520+123A>G c.1455+123A>G (n.1455+123A>G) n.1500+123A>G c.1236+123A>G (n.1236+123A>G) c.1002+123A>G (n.1002+123A>G) n.1528+123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938372A>T | CA2671998357 | AFG2A | c.1458+123A>T (n.1458+123A>T) n.1520+123A>T c.1455+123A>T (n.1455+123A>T) n.1500+123A>T c.1236+123A>T (n.1236+123A>T) c.1002+123A>T (n.1002+123A>T) n.1528+123A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938373T>C | CA1067519425 | AFG2A | c.1458+124T>C (n.1458+124T>C) n.1520+124T>C c.1455+124T>C (n.1455+124T>C) n.1500+124T>C c.1236+124T>C (n.1236+124T>C) c.1002+124T>C (n.1002+124T>C) n.1528+124T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938373T= | CA1490501188 | AFG2A | c.1458+124T= (n.1458+124T=) n.1520+124T= c.1455+124T= (n.1455+124T=) n.1500+124T= c.1236+124T= (n.1236+124T=) c.1002+124T= (n.1002+124T=) n.1528+124T= | |
| 4 | g.122938374A>G | CA2671998358 | AFG2A | c.1458+125A>G (n.1458+125A>G) n.1520+125A>G c.1455+125A>G (n.1455+125A>G) n.1500+125A>G c.1236+125A>G (n.1236+125A>G) c.1002+125A>G (n.1002+125A>G) n.1528+125A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938375G>T | CA2671998359 | AFG2A | c.1458+126G>T (n.1458+126G>T) n.1520+126G>T c.1455+126G>T (n.1455+126G>T) n.1500+126G>T c.1236+126G>T (n.1236+126G>T) c.1002+126G>T (n.1002+126G>T) n.1528+126G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938376C>A | CA2671998360 | AFG2A | c.1458+127C>A (n.1458+127C>A) n.1520+127C>A c.1455+127C>A (n.1455+127C>A) n.1500+127C>A c.1236+127C>A (n.1236+127C>A) c.1002+127C>A (n.1002+127C>A) n.1528+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938376C>G | CA2671998361 | AFG2A | c.1458+127C>G (n.1458+127C>G) n.1520+127C>G c.1455+127C>G (n.1455+127C>G) n.1500+127C>G c.1236+127C>G (n.1236+127C>G) c.1002+127C>G (n.1002+127C>G) n.1528+127C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938377A>C | CA2671998363 | AFG2A | c.1458+128A>C (n.1458+128A>C) n.1520+128A>C c.1455+128A>C (n.1455+128A>C) n.1500+128A>C c.1236+128A>C (n.1236+128A>C) c.1002+128A>C (n.1002+128A>C) n.1528+128A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938378del | CA2671998362 | AFG2A | c.1458+129del (n.1458+129del) n.1520+129del c.1455+129del (n.1455+129del) n.1500+129del c.1236+129del (n.1236+129del) c.1002+129del (n.1002+129del) n.1528+129del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938378A>G | CA2671998364 | AFG2A | c.1458+129A>G (n.1458+129A>G) n.1520+129A>G c.1455+129A>G (n.1455+129A>G) n.1500+129A>G c.1236+129A>G (n.1236+129A>G) c.1002+129A>G (n.1002+129A>G) n.1528+129A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938379C>A | CA2671998365 | AFG2A | c.1458+130C>A (n.1458+130C>A) n.1520+130C>A c.1455+130C>A (n.1455+130C>A) n.1500+130C>A c.1236+130C>A (n.1236+130C>A) c.1002+130C>A (n.1002+130C>A) n.1528+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938380T>A | CA104821675 | AFG2A | c.1458+131T>A (n.1458+131T>A) n.1520+131T>A c.1455+131T>A (n.1455+131T>A) n.1500+131T>A c.1236+131T>A (n.1236+131T>A) c.1002+131T>A (n.1002+131T>A) n.1528+131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938380T= | CA1490501189 | AFG2A | c.1458+131T= (n.1458+131T=) n.1520+131T= c.1455+131T= (n.1455+131T=) n.1500+131T= c.1236+131T= (n.1236+131T=) c.1002+131T= (n.1002+131T=) n.1528+131T= | |
| 4 | g.122938381A>G | CA2525728623 | AFG2A | c.1458+132A>G (n.1458+132A>G) n.1520+132A>G c.1455+132A>G (n.1455+132A>G) n.1500+132A>G c.1236+132A>G (n.1236+132A>G) c.1002+132A>G (n.1002+132A>G) n.1528+132A>G | |
| 4 | g.122938381A>T | CA2671998366 | AFG2A | c.1458+132A>T (n.1458+132A>T) n.1520+132A>T c.1455+132A>T (n.1455+132A>T) n.1500+132A>T c.1236+132A>T (n.1236+132A>T) c.1002+132A>T (n.1002+132A>T) n.1528+132A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938382G= | CA1490501190 | AFG2A | c.1458+133G= (n.1458+133G=) n.1520+133G= c.1455+133G= (n.1455+133G=) n.1500+133G= c.1236+133G= (n.1236+133G=) c.1002+133G= (n.1002+133G=) n.1528+133G= | |
| 4 | g.122938382G>T | CA1490501191 | AFG2A | c.1458+133G>T (n.1458+133G>T) n.1520+133G>T c.1455+133G>T (n.1455+133G>T) n.1500+133G>T c.1236+133G>T (n.1236+133G>T) c.1002+133G>T (n.1002+133G>T) n.1528+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385del | CA2671998367 | AFG2A | c.1458+136del (n.1458+136del) n.1520+136del c.1455+136del (n.1455+136del) n.1500+136del c.1236+136del (n.1236+136del) c.1002+136del (n.1002+136del) n.1528+136del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G>A | CA2671998368 | AFG2A | c.1458+134G>A (n.1458+134G>A) n.1520+134G>A c.1455+134G>A (n.1455+134G>A) n.1500+134G>A c.1236+134G>A (n.1236+134G>A) c.1002+134G>A (n.1002+134G>A) n.1528+134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G>C | CA1490501193 | AFG2A | c.1458+134G>C (n.1458+134G>C) n.1520+134G>C c.1455+134G>C (n.1455+134G>C) n.1500+134G>C c.1236+134G>C (n.1236+134G>C) c.1002+134G>C (n.1002+134G>C) n.1528+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938383G= | CA1490501192 | AFG2A | c.1458+134G= (n.1458+134G=) n.1520+134G= c.1455+134G= (n.1455+134G=) n.1500+134G= c.1236+134G= (n.1236+134G=) c.1002+134G= (n.1002+134G=) n.1528+134G= | |
| 4 | g.122938383G>T | CA2671998369 | AFG2A | c.1458+134G>T (n.1458+134G>T) n.1520+134G>T c.1455+134G>T (n.1455+134G>T) n.1500+134G>T c.1236+134G>T (n.1236+134G>T) c.1002+134G>T (n.1002+134G>T) n.1528+134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938384G>A | CA2671998370 | AFG2A | c.1458+135G>A (n.1458+135G>A) n.1520+135G>A c.1455+135G>A (n.1455+135G>A) n.1500+135G>A c.1236+135G>A (n.1236+135G>A) c.1002+135G>A (n.1002+135G>A) n.1528+135G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938384G>T | CA2671998371 | AFG2A | c.1458+135G>T (n.1458+135G>T) n.1520+135G>T c.1455+135G>T (n.1455+135G>T) n.1500+135G>T c.1236+135G>T (n.1236+135G>T) c.1002+135G>T (n.1002+135G>T) n.1528+135G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>A | CA2671998372 | AFG2A | c.1458+136G>A (n.1458+136G>A) n.1520+136G>A c.1455+136G>A (n.1455+136G>A) n.1500+136G>A c.1236+136G>A (n.1236+136G>A) c.1002+136G>A (n.1002+136G>A) n.1528+136G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>C | CA2671998373 | AFG2A | c.1458+136G>C (n.1458+136G>C) n.1520+136G>C c.1455+136G>C (n.1455+136G>C) n.1500+136G>C c.1236+136G>C (n.1236+136G>C) c.1002+136G>C (n.1002+136G>C) n.1528+136G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938385G>T | CA2671998374 | AFG2A | c.1458+136G>T (n.1458+136G>T) n.1520+136G>T c.1455+136G>T (n.1455+136G>T) n.1500+136G>T c.1236+136G>T (n.1236+136G>T) c.1002+136G>T (n.1002+136G>T) n.1528+136G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938387A= | CA1490501194 | AFG2A | c.1458+138A= (n.1458+138A=) n.1520+138A= c.1455+138A= (n.1455+138A=) n.1500+138A= c.1236+138A= (n.1236+138A=) c.1002+138A= (n.1002+138A=) n.1528+138A= | |
| 4 | g.122938387A>G | CA786421762 | AFG2A | c.1458+138A>G (n.1458+138A>G) n.1520+138A>G c.1455+138A>G (n.1455+138A>G) n.1500+138A>G c.1236+138A>G (n.1236+138A>G) c.1002+138A>G (n.1002+138A>G) n.1528+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |