| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122938243T>A | CA441204351 | AFG2A | c.1452T>A (p.Ile484=) n.1514T>A c.1449T>A (p.Ile483=) n.1494T>A c.1230T>A (p.Ile410=) c.996T>A (p.Ile332=) n.1522T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938243T>C | CA441204352 | AFG2A | c.1452T>C (p.Ile484=) n.1514T>C c.1449T>C (p.Ile483=) n.1494T>C c.1230T>C (p.Ile410=) c.996T>C (p.Ile332=) n.1522T>C | |
| 4 | g.122938243T>G | CA358106441 | AFG2A | c.1452T>G (p.Ile484Met) n.1514T>G c.1449T>G (p.Ile483Met) n.1494T>G c.1230T>G (p.Ile410Met) c.996T>G (p.Ile332Met) n.1522T>G | |
| 4 | g.122938243T= | CA1490501130 | AFG2A | c.1452T= (p.Ile484=) n.1514T= c.1449T= (p.Ile483=) n.1494T= c.1230T= (p.Ile410=) c.996T= (p.Ile332=) n.1522T= | |
| 4 | g.122938244G>A | CA358106443 | AFG2A | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1515G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1495G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1523G>A | |
| 4 | g.122938244G>C | CA358106446 | AFG2A | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1515G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1495G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1523G>C | |
| 4 | g.122938244G>T | CA358106445 | AFG2A | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1515G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1495G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1523G>T | |
| 4 | g.122938245G>A | CA358106449 | AFG2A | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1516G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1496G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1524G>A | |
| 4 | g.122938245G>C | CA358106450 | AFG2A | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1516G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1496G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1524G>C | |
| 4 | g.122938245G>T | CA358106452 | AFG2A | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1516G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1496G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1524G>T | |
| 4 | g.122938246T>A | CA441204353 | AFG2A | c.1455T>A (p.Gly485=) n.1517T>A c.1452T>A (p.Gly484=) n.1497T>A c.1233T>A (p.Gly411=) c.999T>A (p.Gly333=) n.1525T>A | |
| 4 | g.122938246T>C | CA441204354 | AFG2A | c.1455T>C (p.Gly485=) n.1517T>C c.1452T>C (p.Gly484=) n.1497T>C c.1233T>C (p.Gly411=) c.999T>C (p.Gly333=) n.1525T>C | |
| 4 | g.122938246T>G | CA441204355 | AFG2A | c.1455T>G (p.Gly485=) n.1517T>G c.1452T>G (p.Gly484=) n.1497T>G c.1233T>G (p.Gly411=) c.999T>G (p.Gly333=) n.1525T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938247T>A | CA358106453 | AFG2A | c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.1518T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.1498T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1526T>A | |
| 4 | g.122938247T>C | CA358106454 | AFG2A | c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.1518T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.1498T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1526T>C | |
| 4 | g.122938247T>G | CA358106455 | AFG2A | c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.1518T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.1498T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1526T>G | |
| 4 | g.122938248C>A | CA358106458 | AFG2A | c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.1519C>A c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.1499C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1527C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938248C= | CA1490501131 | AFG2A | c.1457C= (p.Ser486=) n.1519C= c.1454C= (p.Ser485=) n.1499C= c.1235C= (p.Ser412=) c.1001C= (p.Ser334=) n.1527C= | |
| 4 | g.122938248C>G | CA358106460 | AFG2A | c.1457C>G (p.Ser486Ter) n.1519C>G c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.1499C>G c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.1527C>G | |
| 4 | g.122938248C>T | CA104821523 | AFG2A | c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.1519C>T c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.1499C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938249A= | CA1490501132 | AFG2A | c.1458A= (p.Ser486=) n.1520A= c.1455A= (p.Ser485=) n.1500A= c.1236A= (p.Ser412=) c.1002A= (p.Ser334=) n.1528A= | |
| 4 | g.122938249A>C | CA441204358 | AFG2A | c.1458A>C (p.Ser486=) n.1520A>C c.1455A>C (p.Ser485=) n.1500A>C c.1236A>C (p.Ser412=) c.1002A>C (p.Ser334=) n.1528A>C | |
| 4 | g.122938249A>G | CA441204356 | AFG2A | c.1458A>G (p.Ser486=) n.1520A>G c.1455A>G (p.Ser485=) n.1500A>G c.1236A>G (p.Ser412=) c.1002A>G (p.Ser334=) n.1528A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.122938249A>T | CA441204357 | AFG2A | c.1458A>T (p.Ser486=) n.1520A>T c.1455A>T (p.Ser485=) n.1500A>T c.1236A>T (p.Ser412=) c.1002A>T (p.Ser334=) n.1528A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.122938250G>A | CA3070457 | AFG2A | c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) n.1520+1G>A c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) n.1500+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.1528+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938250G>C | CA358106464 | AFG2A | c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) n.1520+1G>C c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) n.1500+1G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.1528+1G>C | |
| 4 | g.122938250G= | CA1490501133 | AFG2A | c.1458+1G= (n.1458+1G=) n.1520+1G= c.1455+1G= (n.1455+1G=) n.1500+1G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.1528+1G= | |
| 4 | g.122938250G>T | CA358106466 | AFG2A | c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) n.1520+1G>T c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) n.1500+1G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.1528+1G>T | |
| 4 | g.122938251T>A | CA358106472 | AFG2A | c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) n.1520+2T>A c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) n.1500+2T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.1528+2T>A | |
| 4 | g.122938251T>C | CA358106470 | AFG2A | c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) n.1520+2T>C c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) n.1500+2T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.1528+2T>C | |
| 4 | g.122938251T>G | CA358106469 | AFG2A | c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) n.1520+2T>G c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) n.1500+2T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.1528+2T>G | |
| 4 | g.122938252A>G | CA2671998269 | AFG2A | c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) n.1520+3A>G c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) n.1500+3A>G c.1236+3A>G (n.1236+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.1528+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938254G>A | CA1067519397 | AFG2A | c.1458+5G>A (n.1458+5G>A) n.1520+5G>A c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) n.1500+5G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) n.1528+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938254G>C | CA2671998270 | AFG2A | c.1458+5G>C (n.1458+5G>C) n.1520+5G>C c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) n.1500+5G>C c.1236+5G>C (n.1236+5G>C) c.1002+5G>C (n.1002+5G>C) n.1528+5G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938254G= | CA1490501134 | AFG2A | c.1458+5G= (n.1458+5G=) n.1520+5G= c.1455+5G= (n.1455+5G=) n.1500+5G= c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.1002+5G= (n.1002+5G=) n.1528+5G= | |
| 4 | g.122938256A>G | CA2671998271 | AFG2A | c.1458+7A>G (n.1458+7A>G) n.1520+7A>G c.1455+7A>G (n.1455+7A>G) n.1500+7A>G c.1236+7A>G (n.1236+7A>G) c.1002+7A>G (n.1002+7A>G) n.1528+7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938257T>C | CA1490501136 | AFG2A | c.1458+8T>C (n.1458+8T>C) n.1520+8T>C c.1455+8T>C (n.1455+8T>C) n.1500+8T>C c.1236+8T>C (n.1236+8T>C) c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.1528+8T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938257T= | CA1490501135 | AFG2A | c.1458+8T= (n.1458+8T=) n.1520+8T= c.1455+8T= (n.1455+8T=) n.1500+8T= c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.1002+8T= (n.1002+8T=) n.1528+8T= | |
| 4 | g.122938258A= | CA1490501137 | AFG2A | c.1458+9A= (n.1458+9A=) n.1520+9A= c.1455+9A= (n.1455+9A=) n.1500+9A= c.1236+9A= (n.1236+9A=) c.1002+9A= (n.1002+9A=) n.1528+9A= | |
| 4 | g.122938258A>G | CA3070458 | AFG2A | c.1458+9A>G (n.1458+9A>G) n.1520+9A>G c.1455+9A>G (n.1455+9A>G) n.1500+9A>G c.1236+9A>G (n.1236+9A>G) c.1002+9A>G (n.1002+9A>G) n.1528+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938259G>A | CA2671998273 | AFG2A | c.1458+10G>A (n.1458+10G>A) n.1520+10G>A c.1455+10G>A (n.1455+10G>A) n.1500+10G>A c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) n.1528+10G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938261A>G | CA2578190481 | AFG2A | c.1458+12A>G (n.1458+12A>G) n.1520+12A>G c.1455+12A>G (n.1455+12A>G) n.1500+12A>G c.1236+12A>G (n.1236+12A>G) c.1002+12A>G (n.1002+12A>G) n.1528+12A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938262C= | CA1490501138 | AFG2A | c.1458+13C= (n.1458+13C=) n.1520+13C= c.1455+13C= (n.1455+13C=) n.1500+13C= c.1236+13C= (n.1236+13C=) c.1002+13C= (n.1002+13C=) n.1528+13C= | |
| 4 | g.122938262C>G | CA2671998274 | AFG2A | c.1458+13C>G (n.1458+13C>G) n.1520+13C>G c.1455+13C>G (n.1455+13C>G) n.1500+13C>G c.1236+13C>G (n.1236+13C>G) c.1002+13C>G (n.1002+13C>G) n.1528+13C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938262C>T | CA3070459 | AFG2A | c.1458+13C>T (n.1458+13C>T) n.1520+13C>T c.1455+13C>T (n.1455+13C>T) n.1500+13C>T c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.1002+13C>T (n.1002+13C>T) n.1528+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938263T>C | CA2671998275 | AFG2A | c.1458+14T>C (n.1458+14T>C) n.1520+14T>C c.1455+14T>C (n.1455+14T>C) n.1500+14T>C c.1236+14T>C (n.1236+14T>C) c.1002+14T>C (n.1002+14T>C) n.1528+14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938263T>G | CA3070460 | AFG2A | c.1458+14T>G (n.1458+14T>G) n.1520+14T>G c.1455+14T>G (n.1455+14T>G) n.1500+14T>G c.1236+14T>G (n.1236+14T>G) c.1002+14T>G (n.1002+14T>G) n.1528+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938263T= | CA1490501139 | AFG2A | c.1458+14T= (n.1458+14T=) n.1520+14T= c.1455+14T= (n.1455+14T=) n.1500+14T= c.1236+14T= (n.1236+14T=) c.1002+14T= (n.1002+14T=) n.1528+14T= | |
| 4 | g.122938264A= | CA1490501140 | AFG2A | c.1458+15A= (n.1458+15A=) n.1520+15A= c.1455+15A= (n.1455+15A=) n.1500+15A= c.1236+15A= (n.1236+15A=) c.1002+15A= (n.1002+15A=) n.1528+15A= | |
| 4 | g.122938264A>G | CA104821554 | AFG2A | c.1458+15A>G (n.1458+15A>G) n.1520+15A>G c.1455+15A>G (n.1455+15A>G) n.1500+15A>G c.1236+15A>G (n.1236+15A>G) c.1002+15A>G (n.1002+15A>G) n.1528+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938265G>A | CA2671998276 | AFG2A | c.1458+16G>A (n.1458+16G>A) n.1520+16G>A c.1455+16G>A (n.1455+16G>A) n.1500+16G>A c.1236+16G>A (n.1236+16G>A) c.1002+16G>A (n.1002+16G>A) n.1528+16G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938266T>C | CA104821559 | AFG2A | c.1458+17T>C (n.1458+17T>C) n.1520+17T>C c.1455+17T>C (n.1455+17T>C) n.1500+17T>C c.1236+17T>C (n.1236+17T>C) c.1002+17T>C (n.1002+17T>C) n.1528+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938266T= | CA1490501141 | AFG2A | c.1458+17T= (n.1458+17T=) n.1520+17T= c.1455+17T= (n.1455+17T=) n.1500+17T= c.1236+17T= (n.1236+17T=) c.1002+17T= (n.1002+17T=) n.1528+17T= | |
| 4 | g.122938270G>C | CA2578190482 | AFG2A | c.1458+21G>C (n.1458+21G>C) n.1520+21G>C c.1455+21G>C (n.1455+21G>C) n.1500+21G>C c.1236+21G>C (n.1236+21G>C) c.1002+21G>C (n.1002+21G>C) n.1528+21G>C | |
| 4 | g.122938270G>T | CA2671998277 | AFG2A | c.1458+21G>T (n.1458+21G>T) n.1520+21G>T c.1455+21G>T (n.1455+21G>T) n.1500+21G>T c.1236+21G>T (n.1236+21G>T) c.1002+21G>T (n.1002+21G>T) n.1528+21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938271A>G | CA2671998278 | AFG2A | c.1458+22A>G (n.1458+22A>G) n.1520+22A>G c.1455+22A>G (n.1455+22A>G) n.1500+22A>G c.1236+22A>G (n.1236+22A>G) c.1002+22A>G (n.1002+22A>G) n.1528+22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938272T>C | CA2671998279 | AFG2A | c.1458+23T>C (n.1458+23T>C) n.1520+23T>C c.1455+23T>C (n.1455+23T>C) n.1500+23T>C c.1236+23T>C (n.1236+23T>C) c.1002+23T>C (n.1002+23T>C) n.1528+23T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938273T>A | CA3070461 | AFG2A | c.1458+24T>A (n.1458+24T>A) n.1520+24T>A c.1455+24T>A (n.1455+24T>A) n.1500+24T>A c.1236+24T>A (n.1236+24T>A) c.1002+24T>A (n.1002+24T>A) n.1528+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938273T= | CA1490501142 | AFG2A | c.1458+24T= (n.1458+24T=) n.1520+24T= c.1455+24T= (n.1455+24T=) n.1500+24T= c.1236+24T= (n.1236+24T=) c.1002+24T= (n.1002+24T=) n.1528+24T= | |
| 4 | g.122938274C>A | CA2671998280 | AFG2A | c.1458+25C>A (n.1458+25C>A) n.1520+25C>A c.1455+25C>A (n.1455+25C>A) n.1500+25C>A c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.1528+25C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938274C= | CA1490501143 | AFG2A | c.1458+25C= (n.1458+25C=) n.1520+25C= c.1455+25C= (n.1455+25C=) n.1500+25C= c.1236+25C= (n.1236+25C=) c.1002+25C= (n.1002+25C=) n.1528+25C= | |
| 4 | g.122938274C>G | CA1490501144 | AFG2A | c.1458+25C>G (n.1458+25C>G) n.1520+25C>G c.1455+25C>G (n.1455+25C>G) n.1500+25C>G c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) c.1002+25C>G (n.1002+25C>G) n.1528+25C>G | dbSNP |
| 4 | g.122938275T>C | CA1490501146 | AFG2A | c.1458+26T>C (n.1458+26T>C) n.1520+26T>C c.1455+26T>C (n.1455+26T>C) n.1500+26T>C c.1236+26T>C (n.1236+26T>C) c.1002+26T>C (n.1002+26T>C) n.1528+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938275T= | CA1490501145 | AFG2A | c.1458+26T= (n.1458+26T=) n.1520+26T= c.1455+26T= (n.1455+26T=) n.1500+26T= c.1236+26T= (n.1236+26T=) c.1002+26T= (n.1002+26T=) n.1528+26T= | |
| 4 | g.122938276G>A | CA3070462 | AFG2A | c.1458+27G>A (n.1458+27G>A) n.1520+27G>A c.1455+27G>A (n.1455+27G>A) n.1500+27G>A c.1236+27G>A (n.1236+27G>A) c.1002+27G>A (n.1002+27G>A) n.1528+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938276G= | CA1490501147 | AFG2A | c.1458+27G= (n.1458+27G=) n.1520+27G= c.1455+27G= (n.1455+27G=) n.1500+27G= c.1236+27G= (n.1236+27G=) c.1002+27G= (n.1002+27G=) n.1528+27G= | |
| 4 | g.122938276G>T | CA2671998281 | AFG2A | c.1458+27G>T (n.1458+27G>T) n.1520+27G>T c.1455+27G>T (n.1455+27G>T) n.1500+27G>T c.1236+27G>T (n.1236+27G>T) c.1002+27G>T (n.1002+27G>T) n.1528+27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938277del | CA2671998282 | AFG2A | c.1458+28del (n.1458+28del) n.1520+28del c.1455+28del (n.1455+28del) n.1500+28del c.1236+28del (n.1236+28del) c.1002+28del (n.1002+28del) n.1528+28del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938277T>A | CA2671998283 | AFG2A | c.1458+28T>A (n.1458+28T>A) n.1520+28T>A c.1455+28T>A (n.1455+28T>A) n.1500+28T>A c.1236+28T>A (n.1236+28T>A) c.1002+28T>A (n.1002+28T>A) n.1528+28T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938278del | CA2671998284 | AFG2A | c.1458+29del (n.1458+29del) n.1520+29del c.1455+29del (n.1455+29del) n.1500+29del c.1236+29del (n.1236+29del) c.1002+29del (n.1002+29del) n.1528+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938278G>A | CA2578190483 | AFG2A | c.1458+29G>A (n.1458+29G>A) n.1520+29G>A c.1455+29G>A (n.1455+29G>A) n.1500+29G>A c.1236+29G>A (n.1236+29G>A) c.1002+29G>A (n.1002+29G>A) n.1528+29G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938278G>C | CA2671998286 | AFG2A | c.1458+29G>C (n.1458+29G>C) n.1520+29G>C c.1455+29G>C (n.1455+29G>C) n.1500+29G>C c.1236+29G>C (n.1236+29G>C) c.1002+29G>C (n.1002+29G>C) n.1528+29G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938278G= | CA1490501148 | AFG2A | c.1458+29G= (n.1458+29G=) n.1520+29G= c.1455+29G= (n.1455+29G=) n.1500+29G= c.1236+29G= (n.1236+29G=) c.1002+29G= (n.1002+29G=) n.1528+29G= | |
| 4 | g.122938278G>T | CA3070463 | AFG2A | c.1458+29G>T (n.1458+29G>T) n.1520+29G>T c.1455+29G>T (n.1455+29G>T) n.1500+29G>T c.1236+29G>T (n.1236+29G>T) c.1002+29G>T (n.1002+29G>T) n.1528+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938280A= | CA1490501149 | AFG2A | c.1458+31A= (n.1458+31A=) n.1520+31A= c.1455+31A= (n.1455+31A=) n.1500+31A= c.1236+31A= (n.1236+31A=) c.1002+31A= (n.1002+31A=) n.1528+31A= | |
| 4 | g.122938280A>C | CA2671998287 | AFG2A | c.1458+31A>C (n.1458+31A>C) n.1520+31A>C c.1455+31A>C (n.1455+31A>C) n.1500+31A>C c.1236+31A>C (n.1236+31A>C) c.1002+31A>C (n.1002+31A>C) n.1528+31A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938280A>G | CA3070464 | AFG2A | c.1458+31A>G (n.1458+31A>G) n.1520+31A>G c.1455+31A>G (n.1455+31A>G) n.1500+31A>G c.1236+31A>G (n.1236+31A>G) c.1002+31A>G (n.1002+31A>G) n.1528+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938282G= | CA1490501150 | AFG2A | c.1458+33G= (n.1458+33G=) n.1520+33G= c.1455+33G= (n.1455+33G=) n.1500+33G= c.1236+33G= (n.1236+33G=) c.1002+33G= (n.1002+33G=) n.1528+33G= | |
| 4 | g.122938282G>T | CA3070465 | AFG2A | c.1458+33G>T (n.1458+33G>T) n.1520+33G>T c.1455+33G>T (n.1455+33G>T) n.1500+33G>T c.1236+33G>T (n.1236+33G>T) c.1002+33G>T (n.1002+33G>T) n.1528+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938283G>T | CA2671998288 | AFG2A | c.1458+34G>T (n.1458+34G>T) n.1520+34G>T c.1455+34G>T (n.1455+34G>T) n.1500+34G>T c.1236+34G>T (n.1236+34G>T) c.1002+34G>T (n.1002+34G>T) n.1528+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938284T>A | CA2671998289 | AFG2A | c.1458+35T>A (n.1458+35T>A) n.1520+35T>A c.1455+35T>A (n.1455+35T>A) n.1500+35T>A c.1236+35T>A (n.1236+35T>A) c.1002+35T>A (n.1002+35T>A) n.1528+35T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938285T>C | CA2671998290 | AFG2A | c.1458+36T>C (n.1458+36T>C) n.1520+36T>C c.1455+36T>C (n.1455+36T>C) n.1500+36T>C c.1236+36T>C (n.1236+36T>C) c.1002+36T>C (n.1002+36T>C) n.1528+36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938286A>G | CA2671998291 | AFG2A | c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) n.1520+37A>G c.1455+37A>G (n.1455+37A>G) n.1500+37A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) c.1002+37A>G (n.1002+37A>G) n.1528+37A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938287A= | CA1490501151 | AFG2A | c.1458+38A= (n.1458+38A=) n.1520+38A= c.1455+38A= (n.1455+38A=) n.1500+38A= c.1236+38A= (n.1236+38A=) c.1002+38A= (n.1002+38A=) n.1528+38A= | |
| 4 | g.122938287A>C | CA554201531 | AFG2A | c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) n.1520+38A>C c.1455+38A>C (n.1455+38A>C) n.1500+38A>C c.1236+38A>C (n.1236+38A>C) c.1002+38A>C (n.1002+38A>C) n.1528+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938287A>G | CA2671998292 | AFG2A | c.1458+38A>G (n.1458+38A>G) n.1520+38A>G c.1455+38A>G (n.1455+38A>G) n.1500+38A>G c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) c.1002+38A>G (n.1002+38A>G) n.1528+38A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938287A>T | CA2671998293 | AFG2A | c.1458+38A>T (n.1458+38A>T) n.1520+38A>T c.1455+38A>T (n.1455+38A>T) n.1500+38A>T c.1236+38A>T (n.1236+38A>T) c.1002+38A>T (n.1002+38A>T) n.1528+38A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938288T>C | CA2763366011 | AFG2A | c.1458+39T>C (n.1458+39T>C) n.1520+39T>C c.1455+39T>C (n.1455+39T>C) n.1500+39T>C c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.1002+39T>C (n.1002+39T>C) n.1528+39T>C | |
| 4 | g.122938289T>C | CA2671998294 | AFG2A | c.1458+40T>C (n.1458+40T>C) n.1520+40T>C c.1455+40T>C (n.1455+40T>C) n.1500+40T>C c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) c.1002+40T>C (n.1002+40T>C) n.1528+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938290C>A | CA2671998295 | AFG2A | c.1458+41C>A (n.1458+41C>A) n.1520+41C>A c.1455+41C>A (n.1455+41C>A) n.1500+41C>A c.1236+41C>A (n.1236+41C>A) c.1002+41C>A (n.1002+41C>A) n.1528+41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938290_122938291insCTG | CA2671998296 | AFG2A | c.1458+41_1458+42insCTG (n.1458+41_1458+42insCTG) n.1520+41_1520+42insCTG c.1455+41_1455+42insCTG (n.1455+41_1455+42insCTG) n.1500+41_1500+42insCTG c.1236+41_1236+42insCTG (n.1236+41_1236+42insCTG) c.1002+41_1002+42insCTG (n.1002+41_1002+42insCTG) n.1528+41_1528+42insCTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938291T>C | CA1490501153 | AFG2A | c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) n.1520+42T>C c.1455+42T>C (n.1455+42T>C) n.1500+42T>C c.1236+42T>C (n.1236+42T>C) c.1002+42T>C (n.1002+42T>C) n.1528+42T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938291T= | CA1490501152 | AFG2A | c.1458+42T= (n.1458+42T=) n.1520+42T= c.1455+42T= (n.1455+42T=) n.1500+42T= c.1236+42T= (n.1236+42T=) c.1002+42T= (n.1002+42T=) n.1528+42T= | |
| 4 | g.122938292T>C | CA2671998297 | AFG2A | c.1458+43T>C (n.1458+43T>C) n.1520+43T>C c.1455+43T>C (n.1455+43T>C) n.1500+43T>C c.1236+43T>C (n.1236+43T>C) c.1002+43T>C (n.1002+43T>C) n.1528+43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938293A>G | CA2671998298 | AFG2A | c.1458+44A>G (n.1458+44A>G) n.1520+44A>G c.1455+44A>G (n.1455+44A>G) n.1500+44A>G c.1236+44A>G (n.1236+44A>G) c.1002+44A>G (n.1002+44A>G) n.1528+44A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938296A= | CA1490501154 | AFG2A | c.1458+47A= (n.1458+47A=) n.1520+47A= c.1455+47A= (n.1455+47A=) n.1500+47A= c.1236+47A= (n.1236+47A=) c.1002+47A= (n.1002+47A=) n.1528+47A= | |
| 4 | g.122938296A>G | CA104821621 | AFG2A | c.1458+47A>G (n.1458+47A>G) n.1520+47A>G c.1455+47A>G (n.1455+47A>G) n.1500+47A>G c.1236+47A>G (n.1236+47A>G) c.1002+47A>G (n.1002+47A>G) n.1528+47A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938297C>A | CA2671998299 | AFG2A | c.1458+48C>A (n.1458+48C>A) n.1520+48C>A c.1455+48C>A (n.1455+48C>A) n.1500+48C>A c.1236+48C>A (n.1236+48C>A) c.1002+48C>A (n.1002+48C>A) n.1528+48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938297C= | CA1490501155 | AFG2A | c.1458+48C= (n.1458+48C=) n.1520+48C= c.1455+48C= (n.1455+48C=) n.1500+48C= c.1236+48C= (n.1236+48C=) c.1002+48C= (n.1002+48C=) n.1528+48C= | |
| 4 | g.122938297C>G | CA2671998300 | AFG2A | c.1458+48C>G (n.1458+48C>G) n.1520+48C>G c.1455+48C>G (n.1455+48C>G) n.1500+48C>G c.1236+48C>G (n.1236+48C>G) c.1002+48C>G (n.1002+48C>G) n.1528+48C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938297C>T | CA104821622 | AFG2A | c.1458+48C>T (n.1458+48C>T) n.1520+48C>T c.1455+48C>T (n.1455+48C>T) n.1500+48C>T c.1236+48C>T (n.1236+48C>T) c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) n.1528+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938298T>C | CA2671998302 | AFG2A | c.1458+49T>C (n.1458+49T>C) n.1520+49T>C c.1455+49T>C (n.1455+49T>C) n.1500+49T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) c.1002+49T>C (n.1002+49T>C) n.1528+49T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938299T>C | CA2578190484 | AFG2A | c.1458+50T>C (n.1458+50T>C) n.1520+50T>C c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) n.1500+50T>C c.1236+50T>C (n.1236+50T>C) c.1002+50T>C (n.1002+50T>C) n.1528+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938300A>G | CA2671998303 | AFG2A | c.1458+51A>G (n.1458+51A>G) n.1520+51A>G c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) n.1500+51A>G c.1236+51A>G (n.1236+51A>G) c.1002+51A>G (n.1002+51A>G) n.1528+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938300A>T | CA2671998305 | AFG2A | c.1458+51A>T (n.1458+51A>T) n.1520+51A>T c.1455+51A>T (n.1455+51A>T) n.1500+51A>T c.1236+51A>T (n.1236+51A>T) c.1002+51A>T (n.1002+51A>T) n.1528+51A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T>C | CA3070466 | AFG2A | c.1458+52T>C (n.1458+52T>C) n.1520+52T>C c.1455+52T>C (n.1455+52T>C) n.1500+52T>C c.1236+52T>C (n.1236+52T>C) c.1002+52T>C (n.1002+52T>C) n.1528+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T>G | CA554201534 | AFG2A | c.1458+52T>G (n.1458+52T>G) n.1520+52T>G c.1455+52T>G (n.1455+52T>G) n.1500+52T>G c.1236+52T>G (n.1236+52T>G) c.1002+52T>G (n.1002+52T>G) n.1528+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938301T= | CA1490501156 | AFG2A | c.1458+52T= (n.1458+52T=) n.1520+52T= c.1455+52T= (n.1455+52T=) n.1500+52T= c.1236+52T= (n.1236+52T=) c.1002+52T= (n.1002+52T=) n.1528+52T= | |
| 4 | g.122938302G>A | CA2763366012 | AFG2A | c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) n.1520+53G>A c.1455+53G>A (n.1455+53G>A) n.1500+53G>A c.1236+53G>A (n.1236+53G>A) c.1002+53G>A (n.1002+53G>A) n.1528+53G>A | |
| 4 | g.122938303T>A | CA2671998306 | AFG2A | c.1458+54T>A (n.1458+54T>A) n.1520+54T>A c.1455+54T>A (n.1455+54T>A) n.1500+54T>A c.1236+54T>A (n.1236+54T>A) c.1002+54T>A (n.1002+54T>A) n.1528+54T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938303T>C | CA2707027044 | AFG2A | c.1458+54T>C (n.1458+54T>C) n.1520+54T>C c.1455+54T>C (n.1455+54T>C) n.1500+54T>C c.1236+54T>C (n.1236+54T>C) c.1002+54T>C (n.1002+54T>C) n.1528+54T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938304G>T | CA2671998307 | AFG2A | c.1458+55G>T (n.1458+55G>T) n.1520+55G>T c.1455+55G>T (n.1455+55G>T) n.1500+55G>T c.1236+55G>T (n.1236+55G>T) c.1002+55G>T (n.1002+55G>T) n.1528+55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938305T>C | CA2671998308 | AFG2A | c.1458+56T>C (n.1458+56T>C) n.1520+56T>C c.1455+56T>C (n.1455+56T>C) n.1500+56T>C c.1236+56T>C (n.1236+56T>C) c.1002+56T>C (n.1002+56T>C) n.1528+56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938306A= | CA1490501157 | AFG2A | c.1458+57A= (n.1458+57A=) n.1520+57A= c.1455+57A= (n.1455+57A=) n.1500+57A= c.1236+57A= (n.1236+57A=) c.1002+57A= (n.1002+57A=) n.1528+57A= | |
| 4 | g.122938306A>G | CA1490501158 | AFG2A | c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) n.1520+57A>G c.1455+57A>G (n.1455+57A>G) n.1500+57A>G c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.1002+57A>G (n.1002+57A>G) n.1528+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938308T>G | CA786421678 | AFG2A | c.1458+59T>G (n.1458+59T>G) n.1520+59T>G c.1455+59T>G (n.1455+59T>G) n.1500+59T>G c.1236+59T>G (n.1236+59T>G) c.1002+59T>G (n.1002+59T>G) n.1528+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938308T= | CA1490501159 | AFG2A | c.1458+59T= (n.1458+59T=) n.1520+59T= c.1455+59T= (n.1455+59T=) n.1500+59T= c.1236+59T= (n.1236+59T=) c.1002+59T= (n.1002+59T=) n.1528+59T= | |
| 4 | g.122938309G>A | CA2671998309 | AFG2A | c.1458+60G>A (n.1458+60G>A) n.1520+60G>A c.1455+60G>A (n.1455+60G>A) n.1500+60G>A c.1236+60G>A (n.1236+60G>A) c.1002+60G>A (n.1002+60G>A) n.1528+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938309G>T | CA2671998310 | AFG2A | c.1458+60G>T (n.1458+60G>T) n.1520+60G>T c.1455+60G>T (n.1455+60G>T) n.1500+60G>T c.1236+60G>T (n.1236+60G>T) c.1002+60G>T (n.1002+60G>T) n.1528+60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938311T>C | CA2671998311 | AFG2A | c.1458+62T>C (n.1458+62T>C) n.1520+62T>C c.1455+62T>C (n.1455+62T>C) n.1500+62T>C c.1236+62T>C (n.1236+62T>C) c.1002+62T>C (n.1002+62T>C) n.1528+62T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938312A>G | CA2671998312 | AFG2A | c.1458+63A>G (n.1458+63A>G) n.1520+63A>G c.1455+63A>G (n.1455+63A>G) n.1500+63A>G c.1236+63A>G (n.1236+63A>G) c.1002+63A>G (n.1002+63A>G) n.1528+63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938313A= | CA1490501160 | AFG2A | c.1458+64A= (n.1458+64A=) n.1520+64A= c.1455+64A= (n.1455+64A=) n.1500+64A= c.1236+64A= (n.1236+64A=) c.1002+64A= (n.1002+64A=) n.1528+64A= | |
| 4 | g.122938313A>G | CA104821629 | AFG2A | c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) n.1520+64A>G c.1455+64A>G (n.1455+64A>G) n.1500+64A>G c.1236+64A>G (n.1236+64A>G) c.1002+64A>G (n.1002+64A>G) n.1528+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938316A= | CA1490501161 | AFG2A | c.1458+67A= (n.1458+67A=) n.1520+67A= c.1455+67A= (n.1455+67A=) n.1500+67A= c.1236+67A= (n.1236+67A=) c.1002+67A= (n.1002+67A=) n.1528+67A= | |
| 4 | g.122938316A>C | CA1490501162 | AFG2A | c.1458+67A>C (n.1458+67A>C) n.1520+67A>C c.1455+67A>C (n.1455+67A>C) n.1500+67A>C c.1236+67A>C (n.1236+67A>C) c.1002+67A>C (n.1002+67A>C) n.1528+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938316A>G | CA786421681 | AFG2A | c.1458+67A>G (n.1458+67A>G) n.1520+67A>G c.1455+67A>G (n.1455+67A>G) n.1500+67A>G c.1236+67A>G (n.1236+67A>G) c.1002+67A>G (n.1002+67A>G) n.1528+67A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938317_122938318insAAACAAG | CA2671998313 | AFG2A | c.1458+68_1458+69insAAACAAG (n.1458+68_1458+69insAAACAAG) n.1520+68_1520+69insAAACAAG c.1455+68_1455+69insAAACAAG (n.1455+68_1455+69insAAACAAG) n.1500+68_1500+69insAAACAAG c.1236+68_1236+69insAAACAAG (n.1236+68_1236+69insAAACAAG) c.1002+68_1002+69insAAACAAG (n.1002+68_1002+69insAAACAAG) n.1528+68_1528+69insAAACAAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938318T>C | CA786421688 | AFG2A | c.1458+69T>C (n.1458+69T>C) n.1520+69T>C c.1455+69T>C (n.1455+69T>C) n.1500+69T>C c.1236+69T>C (n.1236+69T>C) c.1002+69T>C (n.1002+69T>C) n.1528+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938318T= | CA1490501163 | AFG2A | c.1458+69T= (n.1458+69T=) n.1520+69T= c.1455+69T= (n.1455+69T=) n.1500+69T= c.1236+69T= (n.1236+69T=) c.1002+69T= (n.1002+69T=) n.1528+69T= | |
| 4 | g.122938319_122938320del | CA2671998314 | AFG2A | c.1458+70_1458+71del (n.1458+70_1458+71del) n.1520+70_1520+71del c.1455+70_1455+71del (n.1455+70_1455+71del) n.1500+70_1500+71del c.1236+70_1236+71del (n.1236+70_1236+71del) c.1002+70_1002+71del (n.1002+70_1002+71del) n.1528+70_1528+71del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938319A= | CA1490501164 | AFG2A | c.1458+70A= (n.1458+70A=) n.1520+70A= c.1455+70A= (n.1455+70A=) n.1500+70A= c.1236+70A= (n.1236+70A=) c.1002+70A= (n.1002+70A=) n.1528+70A= | |
| 4 | g.122938319A>G | CA104821643 | AFG2A | c.1458+70A>G (n.1458+70A>G) n.1520+70A>G c.1455+70A>G (n.1455+70A>G) n.1500+70A>G c.1236+70A>G (n.1236+70A>G) c.1002+70A>G (n.1002+70A>G) n.1528+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938320T>C | CA786421692 | AFG2A | c.1458+71T>C (n.1458+71T>C) n.1520+71T>C c.1455+71T>C (n.1455+71T>C) n.1500+71T>C c.1236+71T>C (n.1236+71T>C) c.1002+71T>C (n.1002+71T>C) n.1528+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938320T= | CA1490501165 | AFG2A | c.1458+71T= (n.1458+71T=) n.1520+71T= c.1455+71T= (n.1455+71T=) n.1500+71T= c.1236+71T= (n.1236+71T=) c.1002+71T= (n.1002+71T=) n.1528+71T= | |
| 4 | g.122938321T>A | CA2671998315 | AFG2A | c.1458+72T>A (n.1458+72T>A) n.1520+72T>A c.1455+72T>A (n.1455+72T>A) n.1500+72T>A c.1236+72T>A (n.1236+72T>A) c.1002+72T>A (n.1002+72T>A) n.1528+72T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938321T>C | CA104821650 | AFG2A | c.1458+72T>C (n.1458+72T>C) n.1520+72T>C c.1455+72T>C (n.1455+72T>C) n.1500+72T>C c.1236+72T>C (n.1236+72T>C) c.1002+72T>C (n.1002+72T>C) n.1528+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938321T= | CA1490501166 | AFG2A | c.1458+72T= (n.1458+72T=) n.1520+72T= c.1455+72T= (n.1455+72T=) n.1500+72T= c.1236+72T= (n.1236+72T=) c.1002+72T= (n.1002+72T=) n.1528+72T= | |
| 4 | g.122938322G>A | CA2763366013 | AFG2A | c.1458+73G>A (n.1458+73G>A) n.1520+73G>A c.1455+73G>A (n.1455+73G>A) n.1500+73G>A c.1236+73G>A (n.1236+73G>A) c.1002+73G>A (n.1002+73G>A) n.1528+73G>A | |
| 4 | g.122938323A= | CA1490501167 | AFG2A | c.1458+74A= (n.1458+74A=) n.1520+74A= c.1455+74A= (n.1455+74A=) n.1500+74A= c.1236+74A= (n.1236+74A=) c.1002+74A= (n.1002+74A=) n.1528+74A= | |
| 4 | g.122938323A>C | CA1490501168 | AFG2A | c.1458+74A>C (n.1458+74A>C) n.1520+74A>C c.1455+74A>C (n.1455+74A>C) n.1500+74A>C c.1236+74A>C (n.1236+74A>C) c.1002+74A>C (n.1002+74A>C) n.1528+74A>C | dbSNP |
| 4 | g.122938324A= | CA1490501169 | AFG2A | c.1458+75A= (n.1458+75A=) n.1520+75A= c.1455+75A= (n.1455+75A=) n.1500+75A= c.1236+75A= (n.1236+75A=) c.1002+75A= (n.1002+75A=) n.1528+75A= | |
| 4 | g.122938324A>G | CA1490501170 | AFG2A | c.1458+75A>G (n.1458+75A>G) n.1520+75A>G c.1455+75A>G (n.1455+75A>G) n.1500+75A>G c.1236+75A>G (n.1236+75A>G) c.1002+75A>G (n.1002+75A>G) n.1528+75A>G | dbSNP |
| 4 | g.122938325T>A | CA2671998316 | AFG2A | c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) n.1520+76T>A c.1455+76T>A (n.1455+76T>A) n.1500+76T>A c.1236+76T>A (n.1236+76T>A) c.1002+76T>A (n.1002+76T>A) n.1528+76T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938325T>C | CA786421697 | AFG2A | c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) n.1520+76T>C c.1455+76T>C (n.1455+76T>C) n.1500+76T>C c.1236+76T>C (n.1236+76T>C) c.1002+76T>C (n.1002+76T>C) n.1528+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938325T= | CA1490501171 | AFG2A | c.1458+76T= (n.1458+76T=) n.1520+76T= c.1455+76T= (n.1455+76T=) n.1500+76T= c.1236+76T= (n.1236+76T=) c.1002+76T= (n.1002+76T=) n.1528+76T= | |
| 4 | g.122938326G>A | CA2578190485 | AFG2A | c.1458+77G>A (n.1458+77G>A) n.1520+77G>A c.1455+77G>A (n.1455+77G>A) n.1500+77G>A c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) c.1002+77G>A (n.1002+77G>A) n.1528+77G>A | |
| 4 | g.122938326G>C | CA1067519409 | AFG2A | c.1458+77G>C (n.1458+77G>C) n.1520+77G>C c.1455+77G>C (n.1455+77G>C) n.1500+77G>C c.1236+77G>C (n.1236+77G>C) c.1002+77G>C (n.1002+77G>C) n.1528+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938326G= | CA1490501172 | AFG2A | c.1458+77G= (n.1458+77G=) n.1520+77G= c.1455+77G= (n.1455+77G=) n.1500+77G= c.1236+77G= (n.1236+77G=) c.1002+77G= (n.1002+77G=) n.1528+77G= | |
| 4 | g.122938328G>A | CA1490501174 | AFG2A | c.1458+79G>A (n.1458+79G>A) n.1520+79G>A c.1455+79G>A (n.1455+79G>A) n.1500+79G>A c.1236+79G>A (n.1236+79G>A) c.1002+79G>A (n.1002+79G>A) n.1528+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938328G>C | CA2671998318 | AFG2A | c.1458+79G>C (n.1458+79G>C) n.1520+79G>C c.1455+79G>C (n.1455+79G>C) n.1500+79G>C c.1236+79G>C (n.1236+79G>C) c.1002+79G>C (n.1002+79G>C) n.1528+79G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938328G= | CA1490501173 | AFG2A | c.1458+79G= (n.1458+79G=) n.1520+79G= c.1455+79G= (n.1455+79G=) n.1500+79G= c.1236+79G= (n.1236+79G=) c.1002+79G= (n.1002+79G=) n.1528+79G= | |
| 4 | g.122938330C>A | CA2671998319 | AFG2A | c.1458+81C>A (n.1458+81C>A) n.1520+81C>A c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) n.1500+81C>A c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) c.1002+81C>A (n.1002+81C>A) n.1528+81C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938330C>G | CA2671998320 | AFG2A | c.1458+81C>G (n.1458+81C>G) n.1520+81C>G c.1455+81C>G (n.1455+81C>G) n.1500+81C>G c.1236+81C>G (n.1236+81C>G) c.1002+81C>G (n.1002+81C>G) n.1528+81C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938330C>T | CA2671998321 | AFG2A | c.1458+81C>T (n.1458+81C>T) n.1520+81C>T c.1455+81C>T (n.1455+81C>T) n.1500+81C>T c.1236+81C>T (n.1236+81C>T) c.1002+81C>T (n.1002+81C>T) n.1528+81C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938331A>G | CA2671998323 | AFG2A | c.1458+82A>G (n.1458+82A>G) n.1520+82A>G c.1455+82A>G (n.1455+82A>G) n.1500+82A>G c.1236+82A>G (n.1236+82A>G) c.1002+82A>G (n.1002+82A>G) n.1528+82A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938333_122938334del | CA2671998322 | AFG2A | c.1458+84_1458+85del (n.1458+84_1458+85del) n.1520+84_1520+85del c.1455+84_1455+85del (n.1455+84_1455+85del) n.1500+84_1500+85del c.1236+84_1236+85del (n.1236+84_1236+85del) c.1002+84_1002+85del (n.1002+84_1002+85del) n.1528+84_1528+85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938332G>C | CA786421720 | AFG2A | c.1458+83G>C (n.1458+83G>C) n.1520+83G>C c.1455+83G>C (n.1455+83G>C) n.1500+83G>C c.1236+83G>C (n.1236+83G>C) c.1002+83G>C (n.1002+83G>C) n.1528+83G>C | dbSNP |
| 4 | g.122938332G= | CA1490501175 | AFG2A | c.1458+83G= (n.1458+83G=) n.1520+83G= c.1455+83G= (n.1455+83G=) n.1500+83G= c.1236+83G= (n.1236+83G=) c.1002+83G= (n.1002+83G=) n.1528+83G= | |
| 4 | g.122938332G>T | CA2671998324 | AFG2A | c.1458+83G>T (n.1458+83G>T) n.1520+83G>T c.1455+83G>T (n.1455+83G>T) n.1500+83G>T c.1236+83G>T (n.1236+83G>T) c.1002+83G>T (n.1002+83G>T) n.1528+83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938333A= | CA1490501176 | AFG2A | c.1458+84A= (n.1458+84A=) n.1520+84A= c.1455+84A= (n.1455+84A=) n.1500+84A= c.1236+84A= (n.1236+84A=) c.1002+84A= (n.1002+84A=) n.1528+84A= | |
| 4 | g.122938333A>T | CA786421722 | AFG2A | c.1458+84A>T (n.1458+84A>T) n.1520+84A>T c.1455+84A>T (n.1455+84A>T) n.1500+84A>T c.1236+84A>T (n.1236+84A>T) c.1002+84A>T (n.1002+84A>T) n.1528+84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938334G>A | CA2671998325 | AFG2A | c.1458+85G>A (n.1458+85G>A) n.1520+85G>A c.1455+85G>A (n.1455+85G>A) n.1500+85G>A c.1236+85G>A (n.1236+85G>A) c.1002+85G>A (n.1002+85G>A) n.1528+85G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938334G>T | CA2671998326 | AFG2A | c.1458+85G>T (n.1458+85G>T) n.1520+85G>T c.1455+85G>T (n.1455+85G>T) n.1500+85G>T c.1236+85G>T (n.1236+85G>T) c.1002+85G>T (n.1002+85G>T) n.1528+85G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938335T>A | CA554201537 | AFG2A | c.1458+86T>A (n.1458+86T>A) n.1520+86T>A c.1455+86T>A (n.1455+86T>A) n.1500+86T>A c.1236+86T>A (n.1236+86T>A) c.1002+86T>A (n.1002+86T>A) n.1528+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938335T= | CA1490501177 | AFG2A | c.1458+86T= (n.1458+86T=) n.1520+86T= c.1455+86T= (n.1455+86T=) n.1500+86T= c.1236+86T= (n.1236+86T=) c.1002+86T= (n.1002+86T=) n.1528+86T= | |
| 4 | g.122938336_122938337del | CA2671998327 | AFG2A | c.1458+87_1458+88del (n.1458+87_1458+88del) n.1520+87_1520+88del c.1455+87_1455+88del (n.1455+87_1455+88del) n.1500+87_1500+88del c.1236+87_1236+88del (n.1236+87_1236+88del) c.1002+87_1002+88del (n.1002+87_1002+88del) n.1528+87_1528+88del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938336C>A | CA2671998328 | AFG2A | c.1458+87C>A (n.1458+87C>A) n.1520+87C>A c.1455+87C>A (n.1455+87C>A) n.1500+87C>A c.1236+87C>A (n.1236+87C>A) c.1002+87C>A (n.1002+87C>A) n.1528+87C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938337T>G | CA2671998329 | AFG2A | c.1458+88T>G (n.1458+88T>G) n.1520+88T>G c.1455+88T>G (n.1455+88T>G) n.1500+88T>G c.1236+88T>G (n.1236+88T>G) c.1002+88T>G (n.1002+88T>G) n.1528+88T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938338_122938339del | CA2578190486 | AFG2A | c.1458+89_1458+90del (n.1458+89_1458+90del) n.1520+89_1520+90del c.1455+89_1455+90del (n.1455+89_1455+90del) n.1500+89_1500+90del c.1236+89_1236+90del (n.1236+89_1236+90del) c.1002+89_1002+90del (n.1002+89_1002+90del) n.1528+89_1528+90del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938338T>C | CA786421733 | AFG2A | c.1458+89T>C (n.1458+89T>C) n.1520+89T>C c.1455+89T>C (n.1455+89T>C) n.1500+89T>C c.1236+89T>C (n.1236+89T>C) c.1002+89T>C (n.1002+89T>C) n.1528+89T>C | dbSNP |
| 4 | g.122938338T= | CA1490501178 | AFG2A | c.1458+89T= (n.1458+89T=) n.1520+89T= c.1455+89T= (n.1455+89T=) n.1500+89T= c.1236+89T= (n.1236+89T=) c.1002+89T= (n.1002+89T=) n.1528+89T= | |
| 4 | g.122938339T>C | CA2671998330 | AFG2A | c.1458+90T>C (n.1458+90T>C) n.1520+90T>C c.1455+90T>C (n.1455+90T>C) n.1500+90T>C c.1236+90T>C (n.1236+90T>C) c.1002+90T>C (n.1002+90T>C) n.1528+90T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G>A | CA2578190487 | AFG2A | c.1458+91G>A (n.1458+91G>A) n.1520+91G>A c.1455+91G>A (n.1455+91G>A) n.1500+91G>A c.1236+91G>A (n.1236+91G>A) c.1002+91G>A (n.1002+91G>A) n.1528+91G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G>C | CA104821651 | AFG2A | c.1458+91G>C (n.1458+91G>C) n.1520+91G>C c.1455+91G>C (n.1455+91G>C) n.1500+91G>C c.1236+91G>C (n.1236+91G>C) c.1002+91G>C (n.1002+91G>C) n.1528+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938340G= | CA1490501179 | AFG2A | c.1458+91G= (n.1458+91G=) n.1520+91G= c.1455+91G= (n.1455+91G=) n.1500+91G= c.1236+91G= (n.1236+91G=) c.1002+91G= (n.1002+91G=) n.1528+91G= | |
| 4 | g.122938341G>A | CA2578190488 | AFG2A | c.1458+92G>A (n.1458+92G>A) n.1520+92G>A c.1455+92G>A (n.1455+92G>A) n.1500+92G>A c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.1002+92G>A (n.1002+92G>A) n.1528+92G>A | |
| 4 | g.122938341G>T | CA2671998331 | AFG2A | c.1458+92G>T (n.1458+92G>T) n.1520+92G>T c.1455+92G>T (n.1455+92G>T) n.1500+92G>T c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.1002+92G>T (n.1002+92G>T) n.1528+92G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938342A= | CA1490501180 | AFG2A | c.1458+93A= (n.1458+93A=) n.1520+93A= c.1455+93A= (n.1455+93A=) n.1500+93A= c.1236+93A= (n.1236+93A=) c.1002+93A= (n.1002+93A=) n.1528+93A= | |
| 4 | g.122938342A>G | CA786421738 | AFG2A | c.1458+93A>G (n.1458+93A>G) n.1520+93A>G c.1455+93A>G (n.1455+93A>G) n.1500+93A>G c.1236+93A>G (n.1236+93A>G) c.1002+93A>G (n.1002+93A>G) n.1528+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938342A>T | CA786421739 | AFG2A | c.1458+93A>T (n.1458+93A>T) n.1520+93A>T c.1455+93A>T (n.1455+93A>T) n.1500+93A>T c.1236+93A>T (n.1236+93A>T) c.1002+93A>T (n.1002+93A>T) n.1528+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |