Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122938209T>A | CA358106302 | AFG2A | c.1418T>A (p.Val473Asp) n.1480T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) n.1460T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.1488T>A | |
4 | g.122938209T>C | CA358106300 | AFG2A | c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1480T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1460T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1488T>C | |
4 | g.122938209T>G | CA358106297 | AFG2A | c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1480T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1460T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1488T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938210T>A | CA441204324 | AFG2A | c.1419T>A (p.Val473=) n.1481T>A c.1416T>A (p.Val472=) n.1461T>A c.1197T>A (p.Val399=) c.963T>A (p.Val321=) n.1489T>A | |
4 | g.122938210T>C | CA441204325 | AFG2A | c.1419T>C (p.Val473=) n.1481T>C c.1416T>C (p.Val472=) n.1461T>C c.1197T>C (p.Val399=) c.963T>C (p.Val321=) n.1489T>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122938210T>G | CA3070453 | AFG2A | c.1419T>G (p.Val473=) n.1481T>G c.1416T>G (p.Val472=) n.1461T>G c.1197T>G (p.Val399=) c.963T>G (p.Val321=) n.1489T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938210T= | CA1490501115 | AFG2A | c.1419T= (p.Val473=) n.1481T= c.1416T= (p.Val472=) n.1461T= c.1197T= (p.Val399=) c.963T= (p.Val321=) n.1489T= | |
4 | g.122938211G>A | CA358106305 | AFG2A | c.1420G>A (p.Val474Met) n.1482G>A c.1417G>A (p.Val473Met) n.1462G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1490G>A | |
4 | g.122938211G>C | CA358106306 | AFG2A | c.1420G>C (p.Val474Leu) n.1482G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1462G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1490G>C | |
4 | g.122938211G>T | CA358106308 | AFG2A | c.1420G>T (p.Val474Leu) n.1482G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1462G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1490G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938212T>A | CA358106312 | AFG2A | c.1421T>A (p.Val474Glu) n.1483T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1463T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1491T>A | |
4 | g.122938212T>C | CA358106313 | AFG2A | c.1421T>C (p.Val474Ala) n.1483T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1463T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1491T>C | |
4 | g.122938212T>G | CA358106314 | AFG2A | c.1421T>G (p.Val474Gly) n.1483T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1463T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1491T>G | |
4 | g.122938213G>A | CA441204326 | AFG2A | c.1422G>A (p.Val474=) n.1484G>A c.1419G>A (p.Val473=) n.1464G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.966G>A (p.Val322=) n.1492G>A | |
4 | g.122938213G>C | CA441204327 | AFG2A | c.1422G>C (p.Val474=) n.1484G>C c.1419G>C (p.Val473=) n.1464G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.966G>C (p.Val322=) n.1492G>C | |
4 | g.122938213G>T | CA441204328 | AFG2A | c.1422G>T (p.Val474=) n.1484G>T c.1419G>T (p.Val473=) n.1464G>T c.1200G>T (p.Val400=) c.966G>T (p.Val322=) n.1492G>T | |
4 | g.122938214G>A | CA358106316 | AFG2A | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1485G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1465G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1493G>A | |
4 | g.122938214G>C | CA358106318 | AFG2A | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1485G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1465G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1493G>C | dbSNP |
4 | g.122938214G= | CA1490501116 | AFG2A | c.1423G= (p.Ala475=) n.1485G= c.1420G= (p.Ala474=) n.1465G= c.1201G= (p.Ala401=) c.967G= (p.Ala323=) n.1493G= | |
4 | g.122938214G>T | CA104821480 | AFG2A | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1485G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1465G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1493G>T | dbSNP |
4 | g.122938215C>A | CA358106319 | AFG2A | c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1486C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.1466C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1494C>A | |
4 | g.122938215C>G | CA358106321 | AFG2A | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1486C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1466C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1494C>G | |
4 | g.122938215C>T | CA358106323 | AFG2A | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1486C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1466C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1494C>T | |
4 | g.122938216T>A | CA441204331 | AFG2A | c.1425T>A (p.Ala475=) n.1487T>A c.1422T>A (p.Ala474=) n.1467T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.969T>A (p.Ala323=) n.1495T>A | |
4 | g.122938216T>C | CA441204330 | AFG2A | c.1425T>C (p.Ala475=) n.1487T>C c.1422T>C (p.Ala474=) n.1467T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.969T>C (p.Ala323=) n.1495T>C | dbSNP |
4 | g.122938216T>G | CA441204329 | AFG2A | c.1425T>G (p.Ala475=) n.1487T>G c.1422T>G (p.Ala474=) n.1467T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.969T>G (p.Ala323=) n.1495T>G | |
4 | g.122938216T= | CA1490501117 | AFG2A | c.1425T= (p.Ala475=) n.1487T= c.1422T= (p.Ala474=) n.1467T= c.1203T= (p.Ala401=) c.969T= (p.Ala323=) n.1495T= | |
4 | g.122938217T>A | CA358106328 | AFG2A | c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.1488T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.1468T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.1496T>A | |
4 | g.122938217T>C | CA358106330 | AFG2A | c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.1488T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.1468T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1496T>C | |
4 | g.122938217T>G | CA358106326 | AFG2A | c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.1488T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.1468T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1496T>G | |
4 | g.122938218C>A | CA358106332 | AFG2A | c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.1489C>A c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.1469C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1497C>A | |
4 | g.122938218C= | CA1490501118 | AFG2A | c.1427C= (p.Ser476=) n.1489C= c.1424C= (p.Ser475=) n.1469C= c.1205C= (p.Ser402=) c.971C= (p.Ser324=) n.1497C= | |
4 | g.122938218C>G | CA358106334 | AFG2A | c.1427C>G (p.Ser476Ter) n.1489C>G c.1424C>G (p.Ser475Ter) n.1469C>G c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1497C>G | |
4 | g.122938218C>T | CA3070454 | AFG2A | c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.1489C>T c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.1469C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938219A>C | CA441204334 | AFG2A | c.1428A>C (p.Ser476=) n.1490A>C c.1425A>C (p.Ser475=) n.1470A>C c.1206A>C (p.Ser402=) c.972A>C (p.Ser324=) n.1498A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938219A>G | CA441204333 | AFG2A | c.1428A>G (p.Ser476=) n.1490A>G c.1425A>G (p.Ser475=) n.1470A>G c.1206A>G (p.Ser402=) c.972A>G (p.Ser324=) n.1498A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.122938219A>T | CA441204332 | AFG2A | c.1428A>T (p.Ser476=) n.1490A>T c.1425A>T (p.Ser475=) n.1470A>T c.1206A>T (p.Ser402=) c.972A>T (p.Ser324=) n.1498A>T | |
4 | g.122938220C>A | CA358106335 | AFG2A | c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1491C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.1471C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1499C>A | |
4 | g.122938220C>G | CA358106336 | AFG2A | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1491C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1471C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1499C>G | |
4 | g.122938220C>T | CA358106338 | AFG2A | c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1491C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.1471C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1499C>T | |
4 | g.122938221T>A | CA358106342 | AFG2A | c.1430T>A (p.Leu477His) n.1492T>A c.1427T>A (p.Leu476His) n.1472T>A c.1208T>A (p.Leu403His) c.974T>A (p.Leu325His) n.1500T>A | |
4 | g.122938221T>C | CA358106344 | AFG2A | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1492T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1472T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938221T>G | CA358106345 | AFG2A | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1492T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1472T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1500T>G | |
4 | g.122938221T= | CA1490501119 | AFG2A | c.1430T= (p.Leu477=) n.1492T= c.1427T= (p.Leu476=) n.1472T= c.1208T= (p.Leu403=) c.974T= (p.Leu325=) n.1500T= | |
4 | g.122938222C>A | CA441204336 | AFG2A | c.1431C>A (p.Leu477=) n.1493C>A c.1428C>A (p.Leu476=) n.1473C>A c.1209C>A (p.Leu403=) c.975C>A (p.Leu325=) n.1501C>A | |
4 | g.122938222C= | CA1490501120 | AFG2A | c.1431C= (p.Leu477=) n.1493C= c.1428C= (p.Leu476=) n.1473C= c.1209C= (p.Leu403=) c.975C= (p.Leu325=) n.1501C= | |
4 | g.122938222C>G | CA441204337 | AFG2A | c.1431C>G (p.Leu477=) n.1493C>G c.1428C>G (p.Leu476=) n.1473C>G c.1209C>G (p.Leu403=) c.975C>G (p.Leu325=) n.1501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938222C>T | CA104821508 | AFG2A | c.1431C>T (p.Leu477=) n.1493C>T c.1428C>T (p.Leu476=) n.1473C>T c.1209C>T (p.Leu403=) c.975C>T (p.Leu325=) n.1501C>T | dbSNP |
4 | g.122938223T>A | CA358106348 | AFG2A | c.1432T>A (p.Leu478Ile) n.1494T>A c.1429T>A (p.Leu477Ile) n.1474T>A c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.976T>A (p.Leu326Ile) n.1502T>A | |
4 | g.122938223T>C | CA441204338 | AFG2A | c.1432T>C (p.Leu478=) n.1494T>C c.1429T>C (p.Leu477=) n.1474T>C c.1210T>C (p.Leu404=) c.976T>C (p.Leu326=) n.1502T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938223T>G | CA358106351 | AFG2A | c.1432T>G (p.Leu478Val) n.1494T>G c.1429T>G (p.Leu477Val) n.1474T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) c.976T>G (p.Leu326Val) n.1502T>G | |
4 | g.122938224T>A | CA358106357 | AFG2A | c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.1495T>A c.1430T>A (p.Leu477Ter) n.1475T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1503T>A | |
4 | g.122938224T>C | CA358106353 | AFG2A | c.1433T>C (p.Leu478Ser) n.1495T>C c.1430T>C (p.Leu477Ser) n.1475T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938224T>G | CA358106355 | AFG2A | c.1433T>G (p.Leu478Ter) n.1495T>G c.1430T>G (p.Leu477Ter) n.1475T>G c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.977T>G (p.Leu326Ter) n.1503T>G | |
4 | g.122938224T= | CA1490501121 | AFG2A | c.1433T= (p.Leu478=) n.1495T= c.1430T= (p.Leu477=) n.1475T= c.1211T= (p.Leu404=) c.977T= (p.Leu326=) n.1503T= | |
4 | g.122938225A= | CA1490501122 | AFG2A | c.1434A= (p.Leu478=) n.1496A= c.1431A= (p.Leu477=) n.1476A= c.1212A= (p.Leu404=) c.978A= (p.Leu326=) n.1504A= | |
4 | g.122938225A>C | CA358106359 | AFG2A | c.1434A>C (p.Leu478Phe) n.1496A>C c.1431A>C (p.Leu477Phe) n.1476A>C c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.978A>C (p.Leu326Phe) n.1504A>C | |
4 | g.122938225A>G | CA441204339 | AFG2A | c.1434A>G (p.Leu478=) n.1496A>G c.1431A>G (p.Leu477=) n.1476A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.978A>G (p.Leu326=) n.1504A>G | |
4 | g.122938225A>T | CA358106361 | AFG2A | c.1434A>T (p.Leu478Phe) n.1496A>T c.1431A>T (p.Leu477Phe) n.1476A>T c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) n.1504A>T | dbSNP |
4 | g.122938226A>C | CA358106364 | AFG2A | c.1435A>C (p.Thr479Pro) n.1497A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1477A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1505A>C | |
4 | g.122938226A>G | CA358106367 | AFG2A | c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.1497A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1477A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1505A>G | |
4 | g.122938226A>T | CA358106368 | AFG2A | c.1435A>T (p.Thr479Ser) n.1497A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1477A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1505A>T | |
4 | g.122938227C>A | CA358106372 | AFG2A | c.1436C>A (p.Thr479Lys) n.1498C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.1478C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) n.1506C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938227C= | CA1490501123 | AFG2A | c.1436C= (p.Thr479=) n.1498C= c.1433C= (p.Thr478=) n.1478C= c.1214C= (p.Thr405=) c.980C= (p.Thr327=) n.1506C= | |
4 | g.122938227C>G | CA358106374 | AFG2A | c.1436C>G (p.Thr479Arg) n.1498C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.1478C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) n.1506C>G | |
4 | g.122938227C>T | CA358106376 | AFG2A | c.1436C>T (p.Thr479Ile) n.1498C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1478C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938228A= | CA1490501124 | AFG2A | c.1437A= (p.Thr479=) n.1499A= c.1434A= (p.Thr478=) n.1479A= c.1215A= (p.Thr405=) c.981A= (p.Thr327=) n.1507A= | |
4 | g.122938228A>C | CA441204340 | AFG2A | c.1437A>C (p.Thr479=) n.1499A>C c.1434A>C (p.Thr478=) n.1479A>C c.1215A>C (p.Thr405=) c.981A>C (p.Thr327=) n.1507A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938228A>G | CA3070455 | AFG2A | c.1437A>G (p.Thr479=) n.1499A>G c.1434A>G (p.Thr478=) n.1479A>G c.1215A>G (p.Thr405=) c.981A>G (p.Thr327=) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938228A>T | CA441204341 | AFG2A | c.1437A>T (p.Thr479=) n.1499A>T c.1434A>T (p.Thr478=) n.1479A>T c.1215A>T (p.Thr405=) c.981A>T (p.Thr327=) n.1507A>T | |
4 | g.122938229C>A | CA358106379 | AFG2A | c.1438C>A (p.Leu480Met) n.1500C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) n.1480C>A c.1216C>A (p.Leu406Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1508C>A | |
4 | g.122938229C= | CA1490501125 | AFG2A | c.1438C= (p.Leu480=) n.1500C= c.1435C= (p.Leu479=) n.1480C= c.1216C= (p.Leu406=) c.982C= (p.Leu328=) n.1508C= | |
4 | g.122938229C>G | CA358106381 | AFG2A | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1500C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1480C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1508C>G | |
4 | g.122938229C>T | CA441204342 | AFG2A | c.1438C>T (p.Leu480=) n.1500C>T c.1435C>T (p.Leu479=) n.1480C>T c.1216C>T (p.Leu406=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938230T>A | CA358106385 | AFG2A | c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.1501T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1481T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1509T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938230T>C | CA358106386 | AFG2A | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1501T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1481T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1509T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938230T>G | CA358106383 | AFG2A | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1501T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1481T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1509T>G | |
4 | g.122938231G>A | CA441204344 | AFG2A | c.1440G>A (p.Leu480=) n.1502G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.1482G>A c.1218G>A (p.Leu406=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1510G>A | |
4 | g.122938231G>C | CA441204345 | AFG2A | c.1440G>C (p.Leu480=) n.1502G>C c.1437G>C (p.Leu479=) n.1482G>C c.1218G>C (p.Leu406=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1510G>C | |
4 | g.122938231G>T | CA441204346 | AFG2A | c.1440G>T (p.Leu480=) n.1502G>T c.1437G>T (p.Leu479=) n.1482G>T c.1218G>T (p.Leu406=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1510G>T | |
4 | g.122938232A= | CA1490501126 | AFG2A | c.1441A= (p.Met481=) n.1503A= c.1438A= (p.Met480=) n.1483A= c.1219A= (p.Met407=) c.985A= (p.Met329=) n.1511A= | |
4 | g.122938232A>C | CA358106388 | AFG2A | c.1441A>C (p.Met481Leu) n.1503A>C c.1438A>C (p.Met480Leu) n.1483A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) n.1511A>C | |
4 | g.122938232A>G | CA358106390 | AFG2A | c.1441A>G (p.Met481Val) n.1503A>G c.1438A>G (p.Met480Val) n.1483A>G c.1219A>G (p.Met407Val) c.985A>G (p.Met329Val) n.1511A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938232A>T | CA3070456 | AFG2A | c.1441A>T (p.Met481Leu) n.1503A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) n.1483A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) n.1511A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938233T>A | CA358106393 | AFG2A | c.1442T>A (p.Met481Lys) n.1504T>A c.1439T>A (p.Met480Lys) n.1484T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) n.1512T>A | |
4 | g.122938233T>C | CA16618030 | AFG2A | c.1442T>C (p.Met481Thr) n.1504T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1484T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) n.1512T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.122938233T>G | CA358106395 | AFG2A | c.1442T>G (p.Met481Arg) n.1504T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) n.1484T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) n.1512T>G | |
4 | g.122938233T= | CA1490501127 | AFG2A | c.1442T= (p.Met481=) n.1504T= c.1439T= (p.Met480=) n.1484T= c.1220T= (p.Met407=) c.986T= (p.Met329=) n.1512T= | |
4 | g.122938234G>A | CA358106396 | AFG2A | c.1443G>A (p.Met481Ile) n.1505G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1485G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) n.1513G>A | |
4 | g.122938234G>C | CA358106397 | AFG2A | c.1443G>C (p.Met481Ile) n.1505G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) n.1485G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) n.1513G>C | |
4 | g.122938234G>T | CA358106399 | AFG2A | c.1443G>T (p.Met481Ile) n.1505G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) n.1485G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) n.1513G>T | |
4 | g.122938235G>A | CA358106402 | AFG2A | c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.1506G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.1486G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1514G>A | |
4 | g.122938235G>C | CA358106404 | AFG2A | c.1444G>C (p.Asp482His) n.1506G>C c.1441G>C (p.Asp481His) n.1486G>C c.1222G>C (p.Asp408His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1514G>C | |
4 | g.122938235G>T | CA358106406 | AFG2A | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.1506G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.1486G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1514G>T | |
4 | g.122938236A>C | CA358106408 | AFG2A | c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.1507A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.1487A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1515A>C | |
4 | g.122938236A>G | CA358106410 | AFG2A | c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1507A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.1487A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1515A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938236A>T | CA358106412 | AFG2A | c.1445A>T (p.Asp482Val) n.1507A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) n.1487A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1515A>T | |
4 | g.122938237T>A | CA358106414 | AFG2A | c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.1508T>A c.1443T>A (p.Asp481Glu) n.1488T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1516T>A | |
4 | g.122938237T>C | CA441204347 | AFG2A | c.1446T>C (p.Asp482=) n.1508T>C c.1443T>C (p.Asp481=) n.1488T>C c.1224T>C (p.Asp408=) c.990T>C (p.Asp330=) n.1516T>C | |
4 | g.122938237T>G | CA358106415 | AFG2A | c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.1508T>G c.1443T>G (p.Asp481Glu) n.1488T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) n.1516T>G | |
4 | g.122938238G>A | CA358106418 | AFG2A | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.1509G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.1489G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.1517G>A | |
4 | g.122938238G>C | CA358106420 | AFG2A | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.1509G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.1489G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1517G>C | |
4 | g.122938238G>T | CA358106422 | AFG2A | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.1509G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.1489G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.1517G>T | |
4 | g.122938239G>A | CA358106424 | AFG2A | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.1510G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.1490G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.1518G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.122938239G>C | CA358106426 | AFG2A | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.1510G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.1490G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1518G>C | |
4 | g.122938239G>T | CA358106427 | AFG2A | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.1510G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) n.1490G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.1518G>T | |
4 | g.122938240C>A | CA441204348 | AFG2A | c.1449C>A (p.Gly483=) n.1511C>A c.1446C>A (p.Gly482=) n.1491C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.993C>A (p.Gly331=) n.1519C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938240C= | CA1490501128 | AFG2A | c.1449C= (p.Gly483=) n.1511C= c.1446C= (p.Gly482=) n.1491C= c.1227C= (p.Gly409=) c.993C= (p.Gly331=) n.1519C= | |
4 | g.122938240C>G | CA441204350 | AFG2A | c.1449C>G (p.Gly483=) n.1511C>G c.1446C>G (p.Gly482=) n.1491C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.993C>G (p.Gly331=) n.1519C>G | |
4 | g.122938240C>T | CA441204349 | AFG2A | c.1449C>T (p.Gly483=) n.1511C>T c.1446C>T (p.Gly482=) n.1491C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.993C>T (p.Gly331=) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938241A>C | CA358106430 | AFG2A | c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1512A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1492A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1520A>C | |
4 | g.122938241A>G | CA358106432 | AFG2A | c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1512A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1492A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1520A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938241A>T | CA358106433 | AFG2A | c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.1512A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1492A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1520A>T | |
4 | g.122938242T>A | CA358106436 | AFG2A | c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.1513T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1493T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1521T>A | |
4 | g.122938242T>C | CA358106438 | AFG2A | c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1513T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1493T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1521T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938242T>G | CA358106439 | AFG2A | c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.1513T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1493T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1521T>G | |
4 | g.122938242T= | CA1490501129 | AFG2A | c.1451T= (p.Ile484=) n.1513T= c.1448T= (p.Ile483=) n.1493T= c.1229T= (p.Ile410=) c.995T= (p.Ile332=) n.1521T= | |
4 | g.122938243T>A | CA441204351 | AFG2A | c.1452T>A (p.Ile484=) n.1514T>A c.1449T>A (p.Ile483=) n.1494T>A c.1230T>A (p.Ile410=) c.996T>A (p.Ile332=) n.1522T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938243T>C | CA441204352 | AFG2A | c.1452T>C (p.Ile484=) n.1514T>C c.1449T>C (p.Ile483=) n.1494T>C c.1230T>C (p.Ile410=) c.996T>C (p.Ile332=) n.1522T>C | |
4 | g.122938243T>G | CA358106441 | AFG2A | c.1452T>G (p.Ile484Met) n.1514T>G c.1449T>G (p.Ile483Met) n.1494T>G c.1230T>G (p.Ile410Met) c.996T>G (p.Ile332Met) n.1522T>G | |
4 | g.122938243T= | CA1490501130 | AFG2A | c.1452T= (p.Ile484=) n.1514T= c.1449T= (p.Ile483=) n.1494T= c.1230T= (p.Ile410=) c.996T= (p.Ile332=) n.1522T= | |
4 | g.122938244G>A | CA358106443 | AFG2A | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1515G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1495G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1523G>A | |
4 | g.122938244G>C | CA358106446 | AFG2A | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1515G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1495G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1523G>C | |
4 | g.122938244G>T | CA358106445 | AFG2A | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1515G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1495G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1523G>T | |
4 | g.122938245G>A | CA358106449 | AFG2A | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1516G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1496G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1524G>A | |
4 | g.122938245G>C | CA358106450 | AFG2A | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1516G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1496G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1524G>C | |
4 | g.122938245G>T | CA358106452 | AFG2A | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1516G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1496G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1524G>T | |
4 | g.122938246T>A | CA441204353 | AFG2A | c.1455T>A (p.Gly485=) n.1517T>A c.1452T>A (p.Gly484=) n.1497T>A c.1233T>A (p.Gly411=) c.999T>A (p.Gly333=) n.1525T>A | |
4 | g.122938246T>C | CA441204354 | AFG2A | c.1455T>C (p.Gly485=) n.1517T>C c.1452T>C (p.Gly484=) n.1497T>C c.1233T>C (p.Gly411=) c.999T>C (p.Gly333=) n.1525T>C | |
4 | g.122938246T>G | CA441204355 | AFG2A | c.1455T>G (p.Gly485=) n.1517T>G c.1452T>G (p.Gly484=) n.1497T>G c.1233T>G (p.Gly411=) c.999T>G (p.Gly333=) n.1525T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938247T>A | CA358106453 | AFG2A | c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.1518T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.1498T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1526T>A | |
4 | g.122938247T>C | CA358106454 | AFG2A | c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.1518T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.1498T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1526T>C | |
4 | g.122938247T>G | CA358106455 | AFG2A | c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.1518T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.1498T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1526T>G | |
4 | g.122938248C>A | CA358106458 | AFG2A | c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.1519C>A c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.1499C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1527C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938248C= | CA1490501131 | AFG2A | c.1457C= (p.Ser486=) n.1519C= c.1454C= (p.Ser485=) n.1499C= c.1235C= (p.Ser412=) c.1001C= (p.Ser334=) n.1527C= | |
4 | g.122938248C>G | CA358106460 | AFG2A | c.1457C>G (p.Ser486Ter) n.1519C>G c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.1499C>G c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.1527C>G | |
4 | g.122938248C>T | CA104821523 | AFG2A | c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.1519C>T c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.1499C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938249A= | CA1490501132 | AFG2A | c.1458A= (p.Ser486=) n.1520A= c.1455A= (p.Ser485=) n.1500A= c.1236A= (p.Ser412=) c.1002A= (p.Ser334=) n.1528A= | |
4 | g.122938249A>C | CA441204358 | AFG2A | c.1458A>C (p.Ser486=) n.1520A>C c.1455A>C (p.Ser485=) n.1500A>C c.1236A>C (p.Ser412=) c.1002A>C (p.Ser334=) n.1528A>C | |
4 | g.122938249A>G | CA441204356 | AFG2A | c.1458A>G (p.Ser486=) n.1520A>G c.1455A>G (p.Ser485=) n.1500A>G c.1236A>G (p.Ser412=) c.1002A>G (p.Ser334=) n.1528A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.122938249A>T | CA441204357 | AFG2A | c.1458A>T (p.Ser486=) n.1520A>T c.1455A>T (p.Ser485=) n.1500A>T c.1236A>T (p.Ser412=) c.1002A>T (p.Ser334=) n.1528A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.122938250G>A | CA3070457 | AFG2A | c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) n.1520+1G>A c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) n.1500+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.1528+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938250G>C | CA358106464 | AFG2A | c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) n.1520+1G>C c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) n.1500+1G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.1528+1G>C | |
4 | g.122938250G= | CA1490501133 | AFG2A | c.1458+1G= (n.1458+1G=) n.1520+1G= c.1455+1G= (n.1455+1G=) n.1500+1G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.1528+1G= | |
4 | g.122938250G>T | CA358106466 | AFG2A | c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) n.1520+1G>T c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) n.1500+1G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.1528+1G>T | |
4 | g.122938251T>A | CA358106472 | AFG2A | c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) n.1520+2T>A c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) n.1500+2T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.1528+2T>A | |
4 | g.122938251T>C | CA358106470 | AFG2A | c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) n.1520+2T>C c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) n.1500+2T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.1528+2T>C | |
4 | g.122938251T>G | CA358106469 | AFG2A | c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) n.1520+2T>G c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) n.1500+2T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.1528+2T>G | |
4 | g.122938252A>G | CA2671998269 | AFG2A | c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) n.1520+3A>G c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) n.1500+3A>G c.1236+3A>G (n.1236+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.1528+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938254G>A | CA1067519397 | AFG2A | c.1458+5G>A (n.1458+5G>A) n.1520+5G>A c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) n.1500+5G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) n.1528+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938254G>C | CA2671998270 | AFG2A | c.1458+5G>C (n.1458+5G>C) n.1520+5G>C c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) n.1500+5G>C c.1236+5G>C (n.1236+5G>C) c.1002+5G>C (n.1002+5G>C) n.1528+5G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938254G= | CA1490501134 | AFG2A | c.1458+5G= (n.1458+5G=) n.1520+5G= c.1455+5G= (n.1455+5G=) n.1500+5G= c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.1002+5G= (n.1002+5G=) n.1528+5G= | |
4 | g.122938256A>G | CA2671998271 | AFG2A | c.1458+7A>G (n.1458+7A>G) n.1520+7A>G c.1455+7A>G (n.1455+7A>G) n.1500+7A>G c.1236+7A>G (n.1236+7A>G) c.1002+7A>G (n.1002+7A>G) n.1528+7A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938257T>C | CA1490501136 | AFG2A | c.1458+8T>C (n.1458+8T>C) n.1520+8T>C c.1455+8T>C (n.1455+8T>C) n.1500+8T>C c.1236+8T>C (n.1236+8T>C) c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.1528+8T>C | dbSNP |
4 | g.122938257T= | CA1490501135 | AFG2A | c.1458+8T= (n.1458+8T=) n.1520+8T= c.1455+8T= (n.1455+8T=) n.1500+8T= c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.1002+8T= (n.1002+8T=) n.1528+8T= | |
4 | g.122938258A= | CA1490501137 | AFG2A | c.1458+9A= (n.1458+9A=) n.1520+9A= c.1455+9A= (n.1455+9A=) n.1500+9A= c.1236+9A= (n.1236+9A=) c.1002+9A= (n.1002+9A=) n.1528+9A= | |
4 | g.122938258A>G | CA3070458 | AFG2A | c.1458+9A>G (n.1458+9A>G) n.1520+9A>G c.1455+9A>G (n.1455+9A>G) n.1500+9A>G c.1236+9A>G (n.1236+9A>G) c.1002+9A>G (n.1002+9A>G) n.1528+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938259G>A | CA2671998273 | AFG2A | c.1458+10G>A (n.1458+10G>A) n.1520+10G>A c.1455+10G>A (n.1455+10G>A) n.1500+10G>A c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) n.1528+10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938261A>G | CA2578190481 | AFG2A | c.1458+12A>G (n.1458+12A>G) n.1520+12A>G c.1455+12A>G (n.1455+12A>G) n.1500+12A>G c.1236+12A>G (n.1236+12A>G) c.1002+12A>G (n.1002+12A>G) n.1528+12A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938262C= | CA1490501138 | AFG2A | c.1458+13C= (n.1458+13C=) n.1520+13C= c.1455+13C= (n.1455+13C=) n.1500+13C= c.1236+13C= (n.1236+13C=) c.1002+13C= (n.1002+13C=) n.1528+13C= | |
4 | g.122938262C>G | CA2671998274 | AFG2A | c.1458+13C>G (n.1458+13C>G) n.1520+13C>G c.1455+13C>G (n.1455+13C>G) n.1500+13C>G c.1236+13C>G (n.1236+13C>G) c.1002+13C>G (n.1002+13C>G) n.1528+13C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938262C>T | CA3070459 | AFG2A | c.1458+13C>T (n.1458+13C>T) n.1520+13C>T c.1455+13C>T (n.1455+13C>T) n.1500+13C>T c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.1002+13C>T (n.1002+13C>T) n.1528+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938263T>C | CA2671998275 | AFG2A | c.1458+14T>C (n.1458+14T>C) n.1520+14T>C c.1455+14T>C (n.1455+14T>C) n.1500+14T>C c.1236+14T>C (n.1236+14T>C) c.1002+14T>C (n.1002+14T>C) n.1528+14T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938263T>G | CA3070460 | AFG2A | c.1458+14T>G (n.1458+14T>G) n.1520+14T>G c.1455+14T>G (n.1455+14T>G) n.1500+14T>G c.1236+14T>G (n.1236+14T>G) c.1002+14T>G (n.1002+14T>G) n.1528+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938263T= | CA1490501139 | AFG2A | c.1458+14T= (n.1458+14T=) n.1520+14T= c.1455+14T= (n.1455+14T=) n.1500+14T= c.1236+14T= (n.1236+14T=) c.1002+14T= (n.1002+14T=) n.1528+14T= | |
4 | g.122938264A= | CA1490501140 | AFG2A | c.1458+15A= (n.1458+15A=) n.1520+15A= c.1455+15A= (n.1455+15A=) n.1500+15A= c.1236+15A= (n.1236+15A=) c.1002+15A= (n.1002+15A=) n.1528+15A= | |
4 | g.122938264A>G | CA104821554 | AFG2A | c.1458+15A>G (n.1458+15A>G) n.1520+15A>G c.1455+15A>G (n.1455+15A>G) n.1500+15A>G c.1236+15A>G (n.1236+15A>G) c.1002+15A>G (n.1002+15A>G) n.1528+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938265G>A | CA2671998276 | AFG2A | c.1458+16G>A (n.1458+16G>A) n.1520+16G>A c.1455+16G>A (n.1455+16G>A) n.1500+16G>A c.1236+16G>A (n.1236+16G>A) c.1002+16G>A (n.1002+16G>A) n.1528+16G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938266T>C | CA104821559 | AFG2A | c.1458+17T>C (n.1458+17T>C) n.1520+17T>C c.1455+17T>C (n.1455+17T>C) n.1500+17T>C c.1236+17T>C (n.1236+17T>C) c.1002+17T>C (n.1002+17T>C) n.1528+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938266T= | CA1490501141 | AFG2A | c.1458+17T= (n.1458+17T=) n.1520+17T= c.1455+17T= (n.1455+17T=) n.1500+17T= c.1236+17T= (n.1236+17T=) c.1002+17T= (n.1002+17T=) n.1528+17T= | |
4 | g.122938270G>C | CA2578190482 | AFG2A | c.1458+21G>C (n.1458+21G>C) n.1520+21G>C c.1455+21G>C (n.1455+21G>C) n.1500+21G>C c.1236+21G>C (n.1236+21G>C) c.1002+21G>C (n.1002+21G>C) n.1528+21G>C | |
4 | g.122938270G>T | CA2671998277 | AFG2A | c.1458+21G>T (n.1458+21G>T) n.1520+21G>T c.1455+21G>T (n.1455+21G>T) n.1500+21G>T c.1236+21G>T (n.1236+21G>T) c.1002+21G>T (n.1002+21G>T) n.1528+21G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938271A>G | CA2671998278 | AFG2A | c.1458+22A>G (n.1458+22A>G) n.1520+22A>G c.1455+22A>G (n.1455+22A>G) n.1500+22A>G c.1236+22A>G (n.1236+22A>G) c.1002+22A>G (n.1002+22A>G) n.1528+22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938272T>C | CA2671998279 | AFG2A | c.1458+23T>C (n.1458+23T>C) n.1520+23T>C c.1455+23T>C (n.1455+23T>C) n.1500+23T>C c.1236+23T>C (n.1236+23T>C) c.1002+23T>C (n.1002+23T>C) n.1528+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938273T>A | CA3070461 | AFG2A | c.1458+24T>A (n.1458+24T>A) n.1520+24T>A c.1455+24T>A (n.1455+24T>A) n.1500+24T>A c.1236+24T>A (n.1236+24T>A) c.1002+24T>A (n.1002+24T>A) n.1528+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938273T= | CA1490501142 | AFG2A | c.1458+24T= (n.1458+24T=) n.1520+24T= c.1455+24T= (n.1455+24T=) n.1500+24T= c.1236+24T= (n.1236+24T=) c.1002+24T= (n.1002+24T=) n.1528+24T= | |
4 | g.122938274C>A | CA2671998280 | AFG2A | c.1458+25C>A (n.1458+25C>A) n.1520+25C>A c.1455+25C>A (n.1455+25C>A) n.1500+25C>A c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.1528+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938274C= | CA1490501143 | AFG2A | c.1458+25C= (n.1458+25C=) n.1520+25C= c.1455+25C= (n.1455+25C=) n.1500+25C= c.1236+25C= (n.1236+25C=) c.1002+25C= (n.1002+25C=) n.1528+25C= | |
4 | g.122938274C>G | CA1490501144 | AFG2A | c.1458+25C>G (n.1458+25C>G) n.1520+25C>G c.1455+25C>G (n.1455+25C>G) n.1500+25C>G c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) c.1002+25C>G (n.1002+25C>G) n.1528+25C>G | dbSNP |
4 | g.122938275T>C | CA1490501146 | AFG2A | c.1458+26T>C (n.1458+26T>C) n.1520+26T>C c.1455+26T>C (n.1455+26T>C) n.1500+26T>C c.1236+26T>C (n.1236+26T>C) c.1002+26T>C (n.1002+26T>C) n.1528+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938275T= | CA1490501145 | AFG2A | c.1458+26T= (n.1458+26T=) n.1520+26T= c.1455+26T= (n.1455+26T=) n.1500+26T= c.1236+26T= (n.1236+26T=) c.1002+26T= (n.1002+26T=) n.1528+26T= | |
4 | g.122938276G>A | CA3070462 | AFG2A | c.1458+27G>A (n.1458+27G>A) n.1520+27G>A c.1455+27G>A (n.1455+27G>A) n.1500+27G>A c.1236+27G>A (n.1236+27G>A) c.1002+27G>A (n.1002+27G>A) n.1528+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938276G= | CA1490501147 | AFG2A | c.1458+27G= (n.1458+27G=) n.1520+27G= c.1455+27G= (n.1455+27G=) n.1500+27G= c.1236+27G= (n.1236+27G=) c.1002+27G= (n.1002+27G=) n.1528+27G= | |
4 | g.122938276G>T | CA2671998281 | AFG2A | c.1458+27G>T (n.1458+27G>T) n.1520+27G>T c.1455+27G>T (n.1455+27G>T) n.1500+27G>T c.1236+27G>T (n.1236+27G>T) c.1002+27G>T (n.1002+27G>T) n.1528+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938277del | CA2671998282 | AFG2A | c.1458+28del (n.1458+28del) n.1520+28del c.1455+28del (n.1455+28del) n.1500+28del c.1236+28del (n.1236+28del) c.1002+28del (n.1002+28del) n.1528+28del | gnomAD v4 |
4 | g.122938277T>A | CA2671998283 | AFG2A | c.1458+28T>A (n.1458+28T>A) n.1520+28T>A c.1455+28T>A (n.1455+28T>A) n.1500+28T>A c.1236+28T>A (n.1236+28T>A) c.1002+28T>A (n.1002+28T>A) n.1528+28T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938278del | CA2671998284 | AFG2A | c.1458+29del (n.1458+29del) n.1520+29del c.1455+29del (n.1455+29del) n.1500+29del c.1236+29del (n.1236+29del) c.1002+29del (n.1002+29del) n.1528+29del | gnomAD v4 |
4 | g.122938278G>A | CA2578190483 | AFG2A | c.1458+29G>A (n.1458+29G>A) n.1520+29G>A c.1455+29G>A (n.1455+29G>A) n.1500+29G>A c.1236+29G>A (n.1236+29G>A) c.1002+29G>A (n.1002+29G>A) n.1528+29G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938278G>C | CA2671998286 | AFG2A | c.1458+29G>C (n.1458+29G>C) n.1520+29G>C c.1455+29G>C (n.1455+29G>C) n.1500+29G>C c.1236+29G>C (n.1236+29G>C) c.1002+29G>C (n.1002+29G>C) n.1528+29G>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938278G= | CA1490501148 | AFG2A | c.1458+29G= (n.1458+29G=) n.1520+29G= c.1455+29G= (n.1455+29G=) n.1500+29G= c.1236+29G= (n.1236+29G=) c.1002+29G= (n.1002+29G=) n.1528+29G= | |
4 | g.122938278G>T | CA3070463 | AFG2A | c.1458+29G>T (n.1458+29G>T) n.1520+29G>T c.1455+29G>T (n.1455+29G>T) n.1500+29G>T c.1236+29G>T (n.1236+29G>T) c.1002+29G>T (n.1002+29G>T) n.1528+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938280A= | CA1490501149 | AFG2A | c.1458+31A= (n.1458+31A=) n.1520+31A= c.1455+31A= (n.1455+31A=) n.1500+31A= c.1236+31A= (n.1236+31A=) c.1002+31A= (n.1002+31A=) n.1528+31A= | |
4 | g.122938280A>C | CA2671998287 | AFG2A | c.1458+31A>C (n.1458+31A>C) n.1520+31A>C c.1455+31A>C (n.1455+31A>C) n.1500+31A>C c.1236+31A>C (n.1236+31A>C) c.1002+31A>C (n.1002+31A>C) n.1528+31A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938280A>G | CA3070464 | AFG2A | c.1458+31A>G (n.1458+31A>G) n.1520+31A>G c.1455+31A>G (n.1455+31A>G) n.1500+31A>G c.1236+31A>G (n.1236+31A>G) c.1002+31A>G (n.1002+31A>G) n.1528+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938282G= | CA1490501150 | AFG2A | c.1458+33G= (n.1458+33G=) n.1520+33G= c.1455+33G= (n.1455+33G=) n.1500+33G= c.1236+33G= (n.1236+33G=) c.1002+33G= (n.1002+33G=) n.1528+33G= | |
4 | g.122938282G>T | CA3070465 | AFG2A | c.1458+33G>T (n.1458+33G>T) n.1520+33G>T c.1455+33G>T (n.1455+33G>T) n.1500+33G>T c.1236+33G>T (n.1236+33G>T) c.1002+33G>T (n.1002+33G>T) n.1528+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938283G>T | CA2671998288 | AFG2A | c.1458+34G>T (n.1458+34G>T) n.1520+34G>T c.1455+34G>T (n.1455+34G>T) n.1500+34G>T c.1236+34G>T (n.1236+34G>T) c.1002+34G>T (n.1002+34G>T) n.1528+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938284T>A | CA2671998289 | AFG2A | c.1458+35T>A (n.1458+35T>A) n.1520+35T>A c.1455+35T>A (n.1455+35T>A) n.1500+35T>A c.1236+35T>A (n.1236+35T>A) c.1002+35T>A (n.1002+35T>A) n.1528+35T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938285T>C | CA2671998290 | AFG2A | c.1458+36T>C (n.1458+36T>C) n.1520+36T>C c.1455+36T>C (n.1455+36T>C) n.1500+36T>C c.1236+36T>C (n.1236+36T>C) c.1002+36T>C (n.1002+36T>C) n.1528+36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938286A>G | CA2671998291 | AFG2A | c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) n.1520+37A>G c.1455+37A>G (n.1455+37A>G) n.1500+37A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) c.1002+37A>G (n.1002+37A>G) n.1528+37A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938287A= | CA1490501151 | AFG2A | c.1458+38A= (n.1458+38A=) n.1520+38A= c.1455+38A= (n.1455+38A=) n.1500+38A= c.1236+38A= (n.1236+38A=) c.1002+38A= (n.1002+38A=) n.1528+38A= | |
4 | g.122938287A>C | CA554201531 | AFG2A | c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) n.1520+38A>C c.1455+38A>C (n.1455+38A>C) n.1500+38A>C c.1236+38A>C (n.1236+38A>C) c.1002+38A>C (n.1002+38A>C) n.1528+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938287A>G | CA2671998292 | AFG2A | c.1458+38A>G (n.1458+38A>G) n.1520+38A>G c.1455+38A>G (n.1455+38A>G) n.1500+38A>G c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) c.1002+38A>G (n.1002+38A>G) n.1528+38A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938287A>T | CA2671998293 | AFG2A | c.1458+38A>T (n.1458+38A>T) n.1520+38A>T c.1455+38A>T (n.1455+38A>T) n.1500+38A>T c.1236+38A>T (n.1236+38A>T) c.1002+38A>T (n.1002+38A>T) n.1528+38A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938288T>C | CA2763366011 | AFG2A | c.1458+39T>C (n.1458+39T>C) n.1520+39T>C c.1455+39T>C (n.1455+39T>C) n.1500+39T>C c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.1002+39T>C (n.1002+39T>C) n.1528+39T>C | |
4 | g.122938289T>C | CA2671998294 | AFG2A | c.1458+40T>C (n.1458+40T>C) n.1520+40T>C c.1455+40T>C (n.1455+40T>C) n.1500+40T>C c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) c.1002+40T>C (n.1002+40T>C) n.1528+40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938290C>A | CA2671998295 | AFG2A | c.1458+41C>A (n.1458+41C>A) n.1520+41C>A c.1455+41C>A (n.1455+41C>A) n.1500+41C>A c.1236+41C>A (n.1236+41C>A) c.1002+41C>A (n.1002+41C>A) n.1528+41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938290_122938291insCTG | CA2671998296 | AFG2A | c.1458+41_1458+42insCTG (n.1458+41_1458+42insCTG) n.1520+41_1520+42insCTG c.1455+41_1455+42insCTG (n.1455+41_1455+42insCTG) n.1500+41_1500+42insCTG c.1236+41_1236+42insCTG (n.1236+41_1236+42insCTG) c.1002+41_1002+42insCTG (n.1002+41_1002+42insCTG) n.1528+41_1528+42insCTG | gnomAD v4 |
4 | g.122938291T>C | CA1490501153 | AFG2A | c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) n.1520+42T>C c.1455+42T>C (n.1455+42T>C) n.1500+42T>C c.1236+42T>C (n.1236+42T>C) c.1002+42T>C (n.1002+42T>C) n.1528+42T>C | dbSNP |
4 | g.122938291T= | CA1490501152 | AFG2A | c.1458+42T= (n.1458+42T=) n.1520+42T= c.1455+42T= (n.1455+42T=) n.1500+42T= c.1236+42T= (n.1236+42T=) c.1002+42T= (n.1002+42T=) n.1528+42T= | |
4 | g.122938292T>C | CA2671998297 | AFG2A | c.1458+43T>C (n.1458+43T>C) n.1520+43T>C c.1455+43T>C (n.1455+43T>C) n.1500+43T>C c.1236+43T>C (n.1236+43T>C) c.1002+43T>C (n.1002+43T>C) n.1528+43T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938293A>G | CA2671998298 | AFG2A | c.1458+44A>G (n.1458+44A>G) n.1520+44A>G c.1455+44A>G (n.1455+44A>G) n.1500+44A>G c.1236+44A>G (n.1236+44A>G) c.1002+44A>G (n.1002+44A>G) n.1528+44A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938296A= | CA1490501154 | AFG2A | c.1458+47A= (n.1458+47A=) n.1520+47A= c.1455+47A= (n.1455+47A=) n.1500+47A= c.1236+47A= (n.1236+47A=) c.1002+47A= (n.1002+47A=) n.1528+47A= | |
4 | g.122938296A>G | CA104821621 | AFG2A | c.1458+47A>G (n.1458+47A>G) n.1520+47A>G c.1455+47A>G (n.1455+47A>G) n.1500+47A>G c.1236+47A>G (n.1236+47A>G) c.1002+47A>G (n.1002+47A>G) n.1528+47A>G | dbSNP |
4 | g.122938297C>A | CA2671998299 | AFG2A | c.1458+48C>A (n.1458+48C>A) n.1520+48C>A c.1455+48C>A (n.1455+48C>A) n.1500+48C>A c.1236+48C>A (n.1236+48C>A) c.1002+48C>A (n.1002+48C>A) n.1528+48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938297C= | CA1490501155 | AFG2A | c.1458+48C= (n.1458+48C=) n.1520+48C= c.1455+48C= (n.1455+48C=) n.1500+48C= c.1236+48C= (n.1236+48C=) c.1002+48C= (n.1002+48C=) n.1528+48C= | |
4 | g.122938297C>G | CA2671998300 | AFG2A | c.1458+48C>G (n.1458+48C>G) n.1520+48C>G c.1455+48C>G (n.1455+48C>G) n.1500+48C>G c.1236+48C>G (n.1236+48C>G) c.1002+48C>G (n.1002+48C>G) n.1528+48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938297C>T | CA104821622 | AFG2A | c.1458+48C>T (n.1458+48C>T) n.1520+48C>T c.1455+48C>T (n.1455+48C>T) n.1500+48C>T c.1236+48C>T (n.1236+48C>T) c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) n.1528+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938298T>C | CA2671998302 | AFG2A | c.1458+49T>C (n.1458+49T>C) n.1520+49T>C c.1455+49T>C (n.1455+49T>C) n.1500+49T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) c.1002+49T>C (n.1002+49T>C) n.1528+49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938299T>C | CA2578190484 | AFG2A | c.1458+50T>C (n.1458+50T>C) n.1520+50T>C c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) n.1500+50T>C c.1236+50T>C (n.1236+50T>C) c.1002+50T>C (n.1002+50T>C) n.1528+50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938300A>G | CA2671998303 | AFG2A | c.1458+51A>G (n.1458+51A>G) n.1520+51A>G c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) n.1500+51A>G c.1236+51A>G (n.1236+51A>G) c.1002+51A>G (n.1002+51A>G) n.1528+51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938300A>T | CA2671998305 | AFG2A | c.1458+51A>T (n.1458+51A>T) n.1520+51A>T c.1455+51A>T (n.1455+51A>T) n.1500+51A>T c.1236+51A>T (n.1236+51A>T) c.1002+51A>T (n.1002+51A>T) n.1528+51A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938301T>C | CA3070466 | AFG2A | c.1458+52T>C (n.1458+52T>C) n.1520+52T>C c.1455+52T>C (n.1455+52T>C) n.1500+52T>C c.1236+52T>C (n.1236+52T>C) c.1002+52T>C (n.1002+52T>C) n.1528+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938301T>G | CA554201534 | AFG2A | c.1458+52T>G (n.1458+52T>G) n.1520+52T>G c.1455+52T>G (n.1455+52T>G) n.1500+52T>G c.1236+52T>G (n.1236+52T>G) c.1002+52T>G (n.1002+52T>G) n.1528+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938301T= | CA1490501156 | AFG2A | c.1458+52T= (n.1458+52T=) n.1520+52T= c.1455+52T= (n.1455+52T=) n.1500+52T= c.1236+52T= (n.1236+52T=) c.1002+52T= (n.1002+52T=) n.1528+52T= | |
4 | g.122938302G>A | CA2763366012 | AFG2A | c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) n.1520+53G>A c.1455+53G>A (n.1455+53G>A) n.1500+53G>A c.1236+53G>A (n.1236+53G>A) c.1002+53G>A (n.1002+53G>A) n.1528+53G>A | |
4 | g.122938303T>A | CA2671998306 | AFG2A | c.1458+54T>A (n.1458+54T>A) n.1520+54T>A c.1455+54T>A (n.1455+54T>A) n.1500+54T>A c.1236+54T>A (n.1236+54T>A) c.1002+54T>A (n.1002+54T>A) n.1528+54T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938303T>C | CA2707027044 | AFG2A | c.1458+54T>C (n.1458+54T>C) n.1520+54T>C c.1455+54T>C (n.1455+54T>C) n.1500+54T>C c.1236+54T>C (n.1236+54T>C) c.1002+54T>C (n.1002+54T>C) n.1528+54T>C | dbSNP |
4 | g.122938304G>T | CA2671998307 | AFG2A | c.1458+55G>T (n.1458+55G>T) n.1520+55G>T c.1455+55G>T (n.1455+55G>T) n.1500+55G>T c.1236+55G>T (n.1236+55G>T) c.1002+55G>T (n.1002+55G>T) n.1528+55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938305T>C | CA2671998308 | AFG2A | c.1458+56T>C (n.1458+56T>C) n.1520+56T>C c.1455+56T>C (n.1455+56T>C) n.1500+56T>C c.1236+56T>C (n.1236+56T>C) c.1002+56T>C (n.1002+56T>C) n.1528+56T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938306A= | CA1490501157 | AFG2A | c.1458+57A= (n.1458+57A=) n.1520+57A= c.1455+57A= (n.1455+57A=) n.1500+57A= c.1236+57A= (n.1236+57A=) c.1002+57A= (n.1002+57A=) n.1528+57A= | |
4 | g.122938306A>G | CA1490501158 | AFG2A | c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) n.1520+57A>G c.1455+57A>G (n.1455+57A>G) n.1500+57A>G c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.1002+57A>G (n.1002+57A>G) n.1528+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938308T>G | CA786421678 | AFG2A | c.1458+59T>G (n.1458+59T>G) n.1520+59T>G c.1455+59T>G (n.1455+59T>G) n.1500+59T>G c.1236+59T>G (n.1236+59T>G) c.1002+59T>G (n.1002+59T>G) n.1528+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938308T= | CA1490501159 | AFG2A | c.1458+59T= (n.1458+59T=) n.1520+59T= c.1455+59T= (n.1455+59T=) n.1500+59T= c.1236+59T= (n.1236+59T=) c.1002+59T= (n.1002+59T=) n.1528+59T= | |
4 | g.122938309G>A | CA2671998309 | AFG2A | c.1458+60G>A (n.1458+60G>A) n.1520+60G>A c.1455+60G>A (n.1455+60G>A) n.1500+60G>A c.1236+60G>A (n.1236+60G>A) c.1002+60G>A (n.1002+60G>A) n.1528+60G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938309G>T | CA2671998310 | AFG2A | c.1458+60G>T (n.1458+60G>T) n.1520+60G>T c.1455+60G>T (n.1455+60G>T) n.1500+60G>T c.1236+60G>T (n.1236+60G>T) c.1002+60G>T (n.1002+60G>T) n.1528+60G>T | gnomAD v4 |