Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122938189G>ACA441204313AFG2Ac.1398G>A (p.Gln466=)
n.1460G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
n.1440G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1468G>A
 gnomAD v4
4g.122938189G>CCA358106210AFG2Ac.1398G>C (p.Gln466His)
n.1460G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
n.1440G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1468G>C
4g.122938189G>TCA358106212AFG2Ac.1398G>T (p.Gln466His)
n.1460G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
n.1440G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1468G>T
4g.122938190A=CA1490501106AFG2Ac.1399A= (p.Asn467=)
n.1461A=
c.1396A= (p.Asn466=)
n.1441A=
c.1177A= (p.Asn393=)
c.943A= (p.Asn315=)
n.1469A=
4g.122938190A>CCA358106214AFG2Ac.1399A>C (p.Asn467His)
n.1461A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.1441A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1469A>C
4g.122938190A>GCA358106216AFG2Ac.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.1461A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.1441A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938190A>TCA358106218AFG2Ac.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.1461A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.1441A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1469A>T
4g.122938191A=CA1490501107AFG2Ac.1400A= (p.Asn467=)
n.1462A=
c.1397A= (p.Asn466=)
n.1442A=
c.1178A= (p.Asn393=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.1470A=
4g.122938191A>CCA358106220AFG2Ac.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.1462A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.1442A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1470A>C
 gnomAD v4
4g.122938191A>GCA3070449AFG2Ac.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.1462A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.1442A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938191A>TCA358106223AFG2Ac.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.1462A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.1442A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1470A>T
4g.122938192T>ACA358106224AFG2Ac.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.1463T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.1443T>A
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
n.1471T>A
4g.122938192T>CCA104821401AFG2Ac.1401T>C (p.Asn467=)
n.1463T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.1443T>C
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.945T>C (p.Asn315=)
n.1471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938192T>GCA358106226AFG2Ac.1401T>G (p.Asn467Lys)
n.1463T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.1443T>G
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
n.1471T>G
4g.122938192T=CA1490501108AFG2Ac.1401T= (p.Asn467=)
n.1463T=
c.1398T= (p.Asn466=)
n.1443T=
c.1179T= (p.Asn393=)
c.945T= (p.Asn315=)
n.1471T=
4g.122938192_122938193delCA2763366009AFG2Ac.1401_1402del (p.Asn467LysfsTer23)
n.1463_1464del
c.1398_1399del (p.Asn466LysfsTer23)
n.1443_1444del
c.1179_1180del (p.Asn393LysfsTer23)
c.945_946del (p.Asn315LysfsTer23)
n.1471_1472del
4g.122938193G>ACA358106227AFG2Ac.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1464G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1444G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1472G>A
 gnomAD v4
4g.122938193G>CCA358106228AFG2Ac.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1464G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1444G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1472G>C
 gnomAD v4
4g.122938193G>TCA358106229AFG2Ac.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1464G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1444G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1472G>T
4g.122938194A>CCA358106234AFG2Ac.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1465A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1445A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1473A>C
4g.122938194A>GCA358106236AFG2Ac.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1465A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1445A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1473A>G
4g.122938194A>TCA358106235AFG2Ac.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1465A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1445A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1473A>T
4g.122938195A>CCA358106237AFG2Ac.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1466A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
n.1446A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1474A>C
4g.122938195A>GCA441204314AFG2Ac.1404A>G (p.Glu468=)
n.1466A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
n.1446A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1474A>G
4g.122938195A>TCA358106238AFG2Ac.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1466A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
n.1446A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1474A>T
4g.122938196G>ACA358106239AFG2Ac.1405G>A (p.Val469Met)
n.1467G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1447G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.1475G>A
4g.122938196G>CCA358106240AFG2Ac.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1467G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1447G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1475G>C
4g.122938196G>TCA358106241AFG2Ac.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1467G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1447G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1475G>T
4g.122938196_122938199delCA2763366010AFG2Ac.1405_1408del (p.Val469LysfsTer9)
n.1467_1470del
c.1402_1405del (p.Val468LysfsTer9)
n.1447_1450del
c.1183_1186del (p.Val395LysfsTer9)
c.949_952del (p.Val317LysfsTer9)
n.1475_1478del
4g.122938197T>ACA358106243AFG2Ac.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1468T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1448T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1476T>A
4g.122938197T>CCA358106245AFG2Ac.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1468T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1448T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1476T>C
 gnomAD v4
4g.122938197T>GCA358106246AFG2Ac.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1468T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1448T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1476T>G
4g.122938197T=CA1490501109AFG2Ac.1406T= (p.Val469=)
n.1468T=
c.1403T= (p.Val468=)
n.1448T=
c.1184T= (p.Val395=)
c.950T= (p.Val317=)
n.1476T=
4g.122938198G>ACA441204315AFG2Ac.1407G>A (p.Val469=)
n.1469G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1449G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.1477G>A
 gnomAD v4
4g.122938198G>CCA441204317AFG2Ac.1407G>C (p.Val469=)
n.1469G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1449G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.1477G>C
4g.122938198G>TCA441204318AFG2Ac.1407G>T (p.Val469=)
n.1469G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1449G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.1477G>T
4g.122938199dupCA1067519380AFG2Ac.1408dup (p.Glu470GlyfsTer21)
n.1470dup
c.1405dup (p.Glu469GlyfsTer21)
n.1450dup
c.1186dup (p.Glu396GlyfsTer21)
c.952dup (p.Glu318GlyfsTer21)
n.1478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938199G>ACA358106248AFG2Ac.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1470G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
n.1450G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1478G>A
4g.122938199G>CCA358106249AFG2Ac.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1470G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
n.1450G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1478G>C
4g.122938199G>TCA358106250AFG2Ac.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1470G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
n.1450G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1478G>T
4g.122938200A>CCA358106254AFG2Ac.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1471A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.1451A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1479A>C
4g.122938200A>GCA358106255AFG2Ac.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1471A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.1451A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1479A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938200A>TCA358106252AFG2Ac.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1471A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
n.1451A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1479A>T
4g.122938205dupCA2671998249AFG2Ac.1414dup (p.Arg472LysfsTer19)
n.1476dup
c.1411dup (p.Arg471LysfsTer19)
n.1456dup
c.1192dup (p.Arg398LysfsTer19)
c.958dup (p.Arg320LysfsTer19)
n.1484dup
 gnomAD v4
4g.122938205delCA2671998250AFG2Ac.1414del (p.Arg472GlufsTer7)
n.1476del
c.1411del (p.Arg471GlufsTer7)
n.1456del
c.1192del (p.Arg398GlufsTer7)
c.958del (p.Arg320GlufsTer7)
n.1484del
 gnomAD v4
4g.122938201A=CA1490501110AFG2Ac.1410A= (p.Glu470=)
n.1472A=
c.1407A= (p.Glu469=)
n.1452A=
c.1188A= (p.Glu396=)
c.954A= (p.Glu318=)
n.1480A=
4g.122938201A>CCA3070450AFG2Ac.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1472A>C
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
n.1452A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1480A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938201A>GCA441204320AFG2Ac.1410A>G (p.Glu470=)
n.1472A>G
c.1407A>G (p.Glu469=)
n.1452A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1480A>G
4g.122938201A>TCA358106256AFG2Ac.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1472A>T
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
n.1452A>T
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1480A>T
4g.122938202A=CA1490501111AFG2Ac.1411A= (p.Lys471=)
n.1473A=
c.1408A= (p.Lys470=)
n.1453A=
c.1189A= (p.Lys397=)
c.955A= (p.Lys319=)
n.1481A=
4g.122938202A>CCA358106260AFG2Ac.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1473A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1453A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1481A>C
 gnomAD v4
4g.122938202A>GCA3070451AFG2Ac.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1473A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1453A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1481A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938202A>TCA358106262AFG2Ac.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1473A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1453A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1481A>T
4g.122938203A>CCA358106265AFG2Ac.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1474A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1454A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1482A>C
4g.122938203A>GCA358106268AFG2Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1474A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1454A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1482A>G
4g.122938203A>TCA358106266AFG2Ac.1412A>T (p.Lys471Ile)
n.1474A>T
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1454A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
n.1482A>T
4g.122938204A>CCA358106275AFG2Ac.1413A>C (p.Lys471Asn)
n.1475A>C
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1455A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
n.1483A>C
4g.122938204A>GCA441204321AFG2Ac.1413A>G (p.Lys471=)
n.1475A>G
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1455A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.957A>G (p.Lys319=)
n.1483A>G
4g.122938204A>TCA358106276AFG2Ac.1413A>T (p.Lys471Asn)
n.1475A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1455A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.1483A>T
4g.122938205A=CA1490501112AFG2Ac.1414A= (p.Arg472=)
n.1476A=
c.1411A= (p.Arg471=)
n.1456A=
c.1192A= (p.Arg398=)
c.958A= (p.Arg320=)
n.1484A=
4g.122938205A>CCA441204322AFG2Ac.1414A>C (p.Arg472=)
n.1476A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1456A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1484A>C
4g.122938205A>GCA3070452AFG2Ac.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.1476A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1456A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1484A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938205A>TCA358106280AFG2Ac.1414A>T (p.Arg472Ter)
n.1476A>T
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1456A>T
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.1484A>T
4g.122938206G>ACA358106282AFG2Ac.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.1477G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1457G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1485G>A
4g.122938206G>CCA358106285AFG2Ac.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.1477G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1457G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1485G>C
4g.122938206G>TCA358106286AFG2Ac.1415G>T (p.Arg472Ile)
n.1477G>T
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1457G>T
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.1485G>T
4g.122938207A=CA1490501113AFG2Ac.1416A= (p.Arg472=)
n.1478A=
c.1413A= (p.Arg471=)
n.1458A=
c.1194A= (p.Arg398=)
c.960A= (p.Arg320=)
n.1486A=
4g.122938207A>CCA358106289AFG2Ac.1416A>C (p.Arg472Ser)
n.1478A>C
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1458A>C
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1486A>C
4g.122938207A>GCA441204323AFG2Ac.1416A>G (p.Arg472=)
n.1478A>G
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1458A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.960A>G (p.Arg320=)
n.1486A>G
4g.122938207A>TCA104821429AFG2Ac.1416A>T (p.Arg472Ser)
n.1478A>T
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1458A>T
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1486A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938208G>ACA358106293AFG2Ac.1417G>A (p.Val473Ile)
n.1479G>A
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1459G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1487G>A
4g.122938208G>CCA358106294AFG2Ac.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1479G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1459G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1487G>C
 ClinVar dbSNP
4g.122938208G=CA1490501114AFG2Ac.1417G= (p.Val473=)
n.1479G=
c.1414G= (p.Val472=)
n.1459G=
c.1195G= (p.Val399=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1487G=
4g.122938208G>TCA358106296AFG2Ac.1417G>T (p.Val473Phe)
n.1479G>T
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.1459G>T
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1487G>T
4g.122938209T>ACA358106302AFG2Ac.1418T>A (p.Val473Asp)
n.1480T>A
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.1460T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1488T>A
4g.122938209T>CCA358106300AFG2Ac.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1480T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1460T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1488T>C
4g.122938209T>GCA358106297AFG2Ac.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1480T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1460T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1488T>G
 gnomAD v4
4g.122938210T>ACA441204324AFG2Ac.1419T>A (p.Val473=)
n.1481T>A
c.1416T>A (p.Val472=)
n.1461T>A
c.1197T>A (p.Val399=)
c.963T>A (p.Val321=)
n.1489T>A
4g.122938210T>CCA441204325AFG2Ac.1419T>C (p.Val473=)
n.1481T>C
c.1416T>C (p.Val472=)
n.1461T>C
c.1197T>C (p.Val399=)
c.963T>C (p.Val321=)
n.1489T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938210T>GCA3070453AFG2Ac.1419T>G (p.Val473=)
n.1481T>G
c.1416T>G (p.Val472=)
n.1461T>G
c.1197T>G (p.Val399=)
c.963T>G (p.Val321=)
n.1489T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938210T=CA1490501115AFG2Ac.1419T= (p.Val473=)
n.1481T=
c.1416T= (p.Val472=)
n.1461T=
c.1197T= (p.Val399=)
c.963T= (p.Val321=)
n.1489T=
4g.122938211G>ACA358106305AFG2Ac.1420G>A (p.Val474Met)
n.1482G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
n.1462G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1490G>A
4g.122938211G>CCA358106306AFG2Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1482G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1462G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1490G>C
4g.122938211G>TCA358106308AFG2Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
n.1482G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1462G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1490G>T
 gnomAD v4
4g.122938212T>ACA358106312AFG2Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
n.1483T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.1463T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1491T>A
4g.122938212T>CCA358106313AFG2Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
n.1483T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1463T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1491T>C
4g.122938212T>GCA358106314AFG2Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1483T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1463T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1491T>G
4g.122938213G>ACA441204326AFG2Ac.1422G>A (p.Val474=)
n.1484G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
n.1464G>A
c.1200G>A (p.Val400=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1492G>A
4g.122938213G>CCA441204327AFG2Ac.1422G>C (p.Val474=)
n.1484G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
n.1464G>C
c.1200G>C (p.Val400=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1492G>C
4g.122938213G>TCA441204328AFG2Ac.1422G>T (p.Val474=)
n.1484G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
n.1464G>T
c.1200G>T (p.Val400=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1492G>T
4g.122938214G>ACA358106316AFG2Ac.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1485G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.1465G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1493G>A
4g.122938214G>CCA358106318AFG2Ac.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1485G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.1465G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1493G>C
 dbSNP
4g.122938214G=CA1490501116AFG2Ac.1423G= (p.Ala475=)
n.1485G=
c.1420G= (p.Ala474=)
n.1465G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1493G=
4g.122938214G>TCA104821480AFG2Ac.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1485G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.1465G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1493G>T
 dbSNP
4g.122938215C>ACA358106319AFG2Ac.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1486C>A
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.1466C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1494C>A
4g.122938215C>GCA358106321AFG2Ac.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1486C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.1466C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1494C>G
4g.122938215C>TCA358106323AFG2Ac.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1486C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.1466C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1494C>T
4g.122938216T>ACA441204331AFG2Ac.1425T>A (p.Ala475=)
n.1487T>A
c.1422T>A (p.Ala474=)
n.1467T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1495T>A
4g.122938216T>CCA441204330AFG2Ac.1425T>C (p.Ala475=)
n.1487T>C
c.1422T>C (p.Ala474=)
n.1467T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1495T>C
 dbSNP
4g.122938216T>GCA441204329AFG2Ac.1425T>G (p.Ala475=)
n.1487T>G
c.1422T>G (p.Ala474=)
n.1467T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1495T>G
4g.122938216T=CA1490501117AFG2Ac.1425T= (p.Ala475=)
n.1487T=
c.1422T= (p.Ala474=)
n.1467T=
c.1203T= (p.Ala401=)
c.969T= (p.Ala323=)
n.1495T=
4g.122938217T>ACA358106328AFG2Ac.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1488T>A
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.1468T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.1496T>A
4g.122938217T>CCA358106330AFG2Ac.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1488T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.1468T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1496T>C
4g.122938217T>GCA358106326AFG2Ac.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1488T>G
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.1468T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.1496T>G
4g.122938218C>ACA358106332AFG2Ac.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1489C>A
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
n.1469C>A
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.1497C>A
4g.122938218C=CA1490501118AFG2Ac.1427C= (p.Ser476=)
n.1489C=
c.1424C= (p.Ser475=)
n.1469C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.971C= (p.Ser324=)
n.1497C=
4g.122938218C>GCA358106334AFG2Ac.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1489C>G
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
n.1469C>G
c.1205C>G (p.Ser402Ter)
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.1497C>G
4g.122938218C>TCA3070454AFG2Ac.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1489C>T
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
n.1469C>T
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.1497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938219A>CCA441204334AFG2Ac.1428A>C (p.Ser476=)
n.1490A>C
c.1425A>C (p.Ser475=)
n.1470A>C
c.1206A>C (p.Ser402=)
c.972A>C (p.Ser324=)
n.1498A>C
 gnomAD v4
4g.122938219A>GCA441204333AFG2Ac.1428A>G (p.Ser476=)
n.1490A>G
c.1425A>G (p.Ser475=)
n.1470A>G
c.1206A>G (p.Ser402=)
c.972A>G (p.Ser324=)
n.1498A>G
 ClinVar dbSNP
4g.122938219A>TCA441204332AFG2Ac.1428A>T (p.Ser476=)
n.1490A>T
c.1425A>T (p.Ser475=)
n.1470A>T
c.1206A>T (p.Ser402=)
c.972A>T (p.Ser324=)
n.1498A>T
4g.122938220C>ACA358106335AFG2Ac.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1491C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1471C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1499C>A
4g.122938220C>GCA358106336AFG2Ac.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1491C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1471C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1499C>G
4g.122938220C>TCA358106338AFG2Ac.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1491C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
n.1471C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1499C>T
4g.122938221T>ACA358106342AFG2Ac.1430T>A (p.Leu477His)
n.1492T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
n.1472T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.974T>A (p.Leu325His)
n.1500T>A
4g.122938221T>CCA358106344AFG2Ac.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1492T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1472T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938221T>GCA358106345AFG2Ac.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1492T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1472T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1500T>G
4g.122938221T=CA1490501119AFG2Ac.1430T= (p.Leu477=)
n.1492T=
c.1427T= (p.Leu476=)
n.1472T=
c.1208T= (p.Leu403=)
c.974T= (p.Leu325=)
n.1500T=
4g.122938222C>ACA441204336AFG2Ac.1431C>A (p.Leu477=)
n.1493C>A
c.1428C>A (p.Leu476=)
n.1473C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.975C>A (p.Leu325=)
n.1501C>A
4g.122938222C=CA1490501120AFG2Ac.1431C= (p.Leu477=)
n.1493C=
c.1428C= (p.Leu476=)
n.1473C=
c.1209C= (p.Leu403=)
c.975C= (p.Leu325=)
n.1501C=
4g.122938222C>GCA441204337AFG2Ac.1431C>G (p.Leu477=)
n.1493C>G
c.1428C>G (p.Leu476=)
n.1473C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.975C>G (p.Leu325=)
n.1501C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938222C>TCA104821508AFG2Ac.1431C>T (p.Leu477=)
n.1493C>T
c.1428C>T (p.Leu476=)
n.1473C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.975C>T (p.Leu325=)
n.1501C>T
 dbSNP
4g.122938223T>ACA358106348AFG2Ac.1432T>A (p.Leu478Ile)
n.1494T>A
c.1429T>A (p.Leu477Ile)
n.1474T>A
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
n.1502T>A
4g.122938223T>CCA441204338AFG2Ac.1432T>C (p.Leu478=)
n.1494T>C
c.1429T>C (p.Leu477=)
n.1474T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.976T>C (p.Leu326=)
n.1502T>C
 gnomAD v4
4g.122938223T>GCA358106351AFG2Ac.1432T>G (p.Leu478Val)
n.1494T>G
c.1429T>G (p.Leu477Val)
n.1474T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
n.1502T>G
4g.122938224T>ACA358106357AFG2Ac.1433T>A (p.Leu478Ter)
n.1495T>A
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
n.1475T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1503T>A
4g.122938224T>CCA358106353AFG2Ac.1433T>C (p.Leu478Ser)
n.1495T>C
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
n.1475T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938224T>GCA358106355AFG2Ac.1433T>G (p.Leu478Ter)
n.1495T>G
c.1430T>G (p.Leu477Ter)
n.1475T>G
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1503T>G
4g.122938224T=CA1490501121AFG2Ac.1433T= (p.Leu478=)
n.1495T=
c.1430T= (p.Leu477=)
n.1475T=
c.1211T= (p.Leu404=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1503T=
4g.122938225A=CA1490501122AFG2Ac.1434A= (p.Leu478=)
n.1496A=
c.1431A= (p.Leu477=)
n.1476A=
c.1212A= (p.Leu404=)
c.978A= (p.Leu326=)
n.1504A=
4g.122938225A>CCA358106359AFG2Ac.1434A>C (p.Leu478Phe)
n.1496A>C
c.1431A>C (p.Leu477Phe)
n.1476A>C
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1504A>C
4g.122938225A>GCA441204339AFG2Ac.1434A>G (p.Leu478=)
n.1496A>G
c.1431A>G (p.Leu477=)
n.1476A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1504A>G
4g.122938225A>TCA358106361AFG2Ac.1434A>T (p.Leu478Phe)
n.1496A>T
c.1431A>T (p.Leu477Phe)
n.1476A>T
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1504A>T
 dbSNP
4g.122938226A>CCA358106364AFG2Ac.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.1497A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.1477A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1505A>C
4g.122938226A>GCA358106367AFG2Ac.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.1497A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.1477A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1505A>G
4g.122938226A>TCA358106368AFG2Ac.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.1497A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.1477A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1505A>T
4g.122938227C>ACA358106372AFG2Ac.1436C>A (p.Thr479Lys)
n.1498C>A
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
n.1478C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
n.1506C>A
 gnomAD v4
4g.122938227C=CA1490501123AFG2Ac.1436C= (p.Thr479=)
n.1498C=
c.1433C= (p.Thr478=)
n.1478C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1506C=
4g.122938227C>GCA358106374AFG2Ac.1436C>G (p.Thr479Arg)
n.1498C>G
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
n.1478C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
n.1506C>G
4g.122938227C>TCA358106376AFG2Ac.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1498C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.1478C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938228A=CA1490501124AFG2Ac.1437A= (p.Thr479=)
n.1499A=
c.1434A= (p.Thr478=)
n.1479A=
c.1215A= (p.Thr405=)
c.981A= (p.Thr327=)
n.1507A=
4g.122938228A>CCA441204340AFG2Ac.1437A>C (p.Thr479=)
n.1499A>C
c.1434A>C (p.Thr478=)
n.1479A>C
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.981A>C (p.Thr327=)
n.1507A>C
 gnomAD v4
4g.122938228A>GCA3070455AFG2Ac.1437A>G (p.Thr479=)
n.1499A>G
c.1434A>G (p.Thr478=)
n.1479A>G
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.981A>G (p.Thr327=)
n.1507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938228A>TCA441204341AFG2Ac.1437A>T (p.Thr479=)
n.1499A>T
c.1434A>T (p.Thr478=)
n.1479A>T
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.981A>T (p.Thr327=)
n.1507A>T
4g.122938229C>ACA358106379AFG2Ac.1438C>A (p.Leu480Met)
n.1500C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1480C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1508C>A
4g.122938229C=CA1490501125AFG2Ac.1438C= (p.Leu480=)
n.1500C=
c.1435C= (p.Leu479=)
n.1480C=
c.1216C= (p.Leu406=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1508C=
4g.122938229C>GCA358106381AFG2Ac.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1500C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1480C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1508C>G
4g.122938229C>TCA441204342AFG2Ac.1438C>T (p.Leu480=)
n.1500C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1480C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938230T>ACA358106385AFG2Ac.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.1501T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1481T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1509T>A
 gnomAD v4
4g.122938230T>CCA358106386AFG2Ac.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1501T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1481T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1509T>C
 gnomAD v4
4g.122938230T>GCA358106383AFG2Ac.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1501T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1481T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1509T>G
4g.122938231G>ACA441204344AFG2Ac.1440G>A (p.Leu480=)
n.1502G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1482G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1510G>A
4g.122938231G>CCA441204345AFG2Ac.1440G>C (p.Leu480=)
n.1502G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1482G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.1510G>C
4g.122938231G>TCA441204346AFG2Ac.1440G>T (p.Leu480=)
n.1502G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1482G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.1510G>T
4g.122938232A=CA1490501126AFG2Ac.1441A= (p.Met481=)
n.1503A=
c.1438A= (p.Met480=)
n.1483A=
c.1219A= (p.Met407=)
c.985A= (p.Met329=)
n.1511A=
4g.122938232A>CCA358106388AFG2Ac.1441A>C (p.Met481Leu)
n.1503A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
n.1483A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
n.1511A>C
4g.122938232A>GCA358106390AFG2Ac.1441A>G (p.Met481Val)
n.1503A>G
c.1438A>G (p.Met480Val)
n.1483A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
n.1511A>G
 gnomAD v4
4g.122938232A>TCA3070456AFG2Ac.1441A>T (p.Met481Leu)
n.1503A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
n.1483A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
n.1511A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938233T>ACA358106393AFG2Ac.1442T>A (p.Met481Lys)
n.1504T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
n.1484T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
n.1512T>A
4g.122938233T>CCA16618030AFG2Ac.1442T>C (p.Met481Thr)
n.1504T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
n.1484T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
n.1512T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.122938233T>GCA358106395AFG2Ac.1442T>G (p.Met481Arg)
n.1504T>G
c.1439T>G (p.Met480Arg)
n.1484T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
n.1512T>G
4g.122938233T=CA1490501127AFG2Ac.1442T= (p.Met481=)
n.1504T=
c.1439T= (p.Met480=)
n.1484T=
c.1220T= (p.Met407=)
c.986T= (p.Met329=)
n.1512T=
4g.122938234G>ACA358106396AFG2Ac.1443G>A (p.Met481Ile)
n.1505G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
n.1485G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1513G>A
4g.122938234G>CCA358106397AFG2Ac.1443G>C (p.Met481Ile)
n.1505G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
n.1485G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1513G>C
4g.122938234G>TCA358106399AFG2Ac.1443G>T (p.Met481Ile)
n.1505G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
n.1485G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1513G>T
4g.122938235G>ACA358106402AFG2Ac.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.1506G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
n.1486G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1514G>A
4g.122938235G>CCA358106404AFG2Ac.1444G>C (p.Asp482His)
n.1506G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
n.1486G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.988G>C (p.Asp330His)
n.1514G>C
4g.122938235G>TCA358106406AFG2Ac.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.1506G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
n.1486G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1514G>T
4g.122938236A>CCA358106408AFG2Ac.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.1507A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
n.1487A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1515A>C
4g.122938236A>GCA358106410AFG2Ac.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.1507A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
n.1487A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1515A>G
 gnomAD v4
4g.122938236A>TCA358106412AFG2Ac.1445A>T (p.Asp482Val)
n.1507A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
n.1487A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1515A>T
4g.122938237T>ACA358106414AFG2Ac.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.1508T>A
c.1443T>A (p.Asp481Glu)
n.1488T>A
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
n.1516T>A
4g.122938237T>CCA441204347AFG2Ac.1446T>C (p.Asp482=)
n.1508T>C
c.1443T>C (p.Asp481=)
n.1488T>C
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.990T>C (p.Asp330=)
n.1516T>C
4g.122938237T>GCA358106415AFG2Ac.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.1508T>G
c.1443T>G (p.Asp481Glu)
n.1488T>G
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
n.1516T>G
4g.122938238G>ACA358106418AFG2Ac.1447G>A (p.Gly483Ser)
n.1509G>A
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
n.1489G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.1517G>A
4g.122938238G>CCA358106420AFG2Ac.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1509G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.1489G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1517G>C
4g.122938238G>TCA358106422AFG2Ac.1447G>T (p.Gly483Cys)
n.1509G>T
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
n.1489G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.1517G>T
4g.122938239G>ACA358106424AFG2Ac.1448G>A (p.Gly483Asp)
n.1510G>A
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
n.1490G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.1518G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938239G>CCA358106426AFG2Ac.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1510G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.1490G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.1518G>C
4g.122938239G>TCA358106427AFG2Ac.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1510G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.1490G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.1518G>T
4g.122938240C>ACA441204348AFG2Ac.1449C>A (p.Gly483=)
n.1511C>A
c.1446C>A (p.Gly482=)
n.1491C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.993C>A (p.Gly331=)
n.1519C>A
 gnomAD v4
4g.122938240C=CA1490501128AFG2Ac.1449C= (p.Gly483=)
n.1511C=
c.1446C= (p.Gly482=)
n.1491C=
c.1227C= (p.Gly409=)
c.993C= (p.Gly331=)
n.1519C=
4g.122938240C>GCA441204350AFG2Ac.1449C>G (p.Gly483=)
n.1511C>G
c.1446C>G (p.Gly482=)
n.1491C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.993C>G (p.Gly331=)
n.1519C>G
4g.122938240C>TCA441204349AFG2Ac.1449C>T (p.Gly483=)
n.1511C>T
c.1446C>T (p.Gly482=)
n.1491C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.993C>T (p.Gly331=)
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938241A>CCA358106430AFG2Ac.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.1512A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1492A>C
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1520A>C
4g.122938241A>GCA358106432AFG2Ac.1450A>G (p.Ile484Val)
n.1512A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1492A>G
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1520A>G
 gnomAD v4
4g.122938241A>TCA358106433AFG2Ac.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.1512A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1492A>T
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1520A>T
4g.122938242T>ACA358106436AFG2Ac.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.1513T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1493T>A
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.1521T>A
4g.122938242T>CCA358106438AFG2Ac.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.1513T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.1493T>C
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.1521T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938242T>GCA358106439AFG2Ac.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.1513T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.1493T>G
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.1521T>G
4g.122938242T=CA1490501129AFG2Ac.1451T= (p.Ile484=)
n.1513T=
c.1448T= (p.Ile483=)
n.1493T=
c.1229T= (p.Ile410=)
c.995T= (p.Ile332=)
n.1521T=
4g.122938243T>ACA441204351AFG2Ac.1452T>A (p.Ile484=)
n.1514T>A
c.1449T>A (p.Ile483=)
n.1494T>A
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.996T>A (p.Ile332=)
n.1522T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938243T>CCA441204352AFG2Ac.1452T>C (p.Ile484=)
n.1514T>C
c.1449T>C (p.Ile483=)
n.1494T>C
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.996T>C (p.Ile332=)
n.1522T>C
4g.122938243T>GCA358106441AFG2Ac.1452T>G (p.Ile484Met)
n.1514T>G
c.1449T>G (p.Ile483Met)
n.1494T>G
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.996T>G (p.Ile332Met)
n.1522T>G
4g.122938243T=CA1490501130AFG2Ac.1452T= (p.Ile484=)
n.1514T=
c.1449T= (p.Ile483=)
n.1494T=
c.1230T= (p.Ile410=)
c.996T= (p.Ile332=)
n.1522T=
4g.122938244G>ACA358106443AFG2Ac.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.1515G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.1495G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1523G>A
4g.122938244G>CCA358106446AFG2Ac.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1515G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1495G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1523G>C
4g.122938244G>TCA358106445AFG2Ac.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.1515G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.1495G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1523G>T
4g.122938245G>ACA358106449AFG2Ac.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.1516G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.1496G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1524G>A
4g.122938245G>CCA358106450AFG2Ac.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1516G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1496G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1524G>C
4g.122938245G>TCA358106452AFG2Ac.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1516G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1496G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1524G>T
4g.122938246T>ACA441204353AFG2Ac.1455T>A (p.Gly485=)
n.1517T>A
c.1452T>A (p.Gly484=)
n.1497T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
c.999T>A (p.Gly333=)
n.1525T>A
4g.122938246T>CCA441204354AFG2Ac.1455T>C (p.Gly485=)
n.1517T>C
c.1452T>C (p.Gly484=)
n.1497T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
c.999T>C (p.Gly333=)
n.1525T>C
4g.122938246T>GCA441204355AFG2Ac.1455T>G (p.Gly485=)
n.1517T>G
c.1452T>G (p.Gly484=)
n.1497T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
c.999T>G (p.Gly333=)
n.1525T>G
 gnomAD v4
4g.122938247T>ACA358106453AFG2Ac.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1518T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.1498T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1526T>A
4g.122938247T>CCA358106454AFG2Ac.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1518T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.1498T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1526T>C
4g.122938247T>GCA358106455AFG2Ac.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1518T>G
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.1498T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1526T>G
4g.122938248C>ACA358106458AFG2Ac.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.1519C>A
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
n.1499C>A
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.1527C>A
 gnomAD v4
4g.122938248C=CA1490501131AFG2Ac.1457C= (p.Ser486=)
n.1519C=
c.1454C= (p.Ser485=)
n.1499C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.1001C= (p.Ser334=)
n.1527C=
4g.122938248C>GCA358106460AFG2Ac.1457C>G (p.Ser486Ter)
n.1519C>G
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
n.1499C>G
c.1235C>G (p.Ser412Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
n.1527C>G
4g.122938248C>TCA104821523AFG2Ac.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.1519C>T
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
n.1499C>T
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938249A=CA1490501132AFG2Ac.1458A= (p.Ser486=)
n.1520A=
c.1455A= (p.Ser485=)
n.1500A=
c.1236A= (p.Ser412=)
c.1002A= (p.Ser334=)
n.1528A=
4g.122938249A>CCA441204358AFG2Ac.1458A>C (p.Ser486=)
n.1520A>C
c.1455A>C (p.Ser485=)
n.1500A>C
c.1236A>C (p.Ser412=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
n.1528A>C
4g.122938249A>GCA441204356AFG2Ac.1458A>G (p.Ser486=)
n.1520A>G
c.1455A>G (p.Ser485=)
n.1500A>G
c.1236A>G (p.Ser412=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
n.1528A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.122938249A>TCA441204357AFG2Ac.1458A>T (p.Ser486=)
n.1520A>T
c.1455A>T (p.Ser485=)
n.1500A>T
c.1236A>T (p.Ser412=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
n.1528A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.122938250G>ACA3070457AFG2Ac.1458+1G>A (n.1458+1G>A)
n.1520+1G>A
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
n.1500+1G>A
c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.1528+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938250G>CCA358106464AFG2Ac.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
n.1520+1G>C
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
n.1500+1G>C
c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.1528+1G>C
4g.122938250G=CA1490501133AFG2Ac.1458+1G= (n.1458+1G=)
n.1520+1G=
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
n.1500+1G=
c.1236+1G= (n.1236+1G=)
c.1002+1G= (n.1002+1G=)
n.1528+1G=
4g.122938250G>TCA358106466AFG2Ac.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
n.1520+1G>T
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
n.1500+1G>T
c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.1528+1G>T
4g.122938251T>ACA358106472AFG2Ac.1458+2T>A (n.1458+2T>A)
n.1520+2T>A
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
n.1500+2T>A
c.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.1528+2T>A
4g.122938251T>CCA358106470AFG2Ac.1458+2T>C (n.1458+2T>C)
n.1520+2T>C
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
n.1500+2T>C
c.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.1528+2T>C
4g.122938251T>GCA358106469AFG2Ac.1458+2T>G (n.1458+2T>G)
n.1520+2T>G
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
n.1500+2T>G
c.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.1528+2T>G
4g.122938252A>GCA2671998269AFG2Ac.1458+3A>G (n.1458+3A>G)
n.1520+3A>G
c.1455+3A>G (n.1455+3A>G)
n.1500+3A>G
c.1236+3A>G (n.1236+3A>G)
c.1002+3A>G (n.1002+3A>G)
n.1528+3A>G
 gnomAD v4
4g.122938254G>ACA1067519397AFG2Ac.1458+5G>A (n.1458+5G>A)
n.1520+5G>A
c.1455+5G>A (n.1455+5G>A)
n.1500+5G>A
c.1236+5G>A (n.1236+5G>A)
c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
n.1528+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938254G>CCA2671998270AFG2Ac.1458+5G>C (n.1458+5G>C)
n.1520+5G>C
c.1455+5G>C (n.1455+5G>C)
n.1500+5G>C
c.1236+5G>C (n.1236+5G>C)
c.1002+5G>C (n.1002+5G>C)
n.1528+5G>C
 gnomAD v4
4g.122938254G=CA1490501134AFG2Ac.1458+5G= (n.1458+5G=)
n.1520+5G=
c.1455+5G= (n.1455+5G=)
n.1500+5G=
c.1236+5G= (n.1236+5G=)
c.1002+5G= (n.1002+5G=)
n.1528+5G=
4g.122938256A>GCA2671998271AFG2Ac.1458+7A>G (n.1458+7A>G)
n.1520+7A>G
c.1455+7A>G (n.1455+7A>G)
n.1500+7A>G
c.1236+7A>G (n.1236+7A>G)
c.1002+7A>G (n.1002+7A>G)
n.1528+7A>G
 gnomAD v4
4g.122938257T>CCA1490501136AFG2Ac.1458+8T>C (n.1458+8T>C)
n.1520+8T>C
c.1455+8T>C (n.1455+8T>C)
n.1500+8T>C
c.1236+8T>C (n.1236+8T>C)
c.1002+8T>C (n.1002+8T>C)
n.1528+8T>C
 dbSNP
4g.122938257T=CA1490501135AFG2Ac.1458+8T= (n.1458+8T=)
n.1520+8T=
c.1455+8T= (n.1455+8T=)
n.1500+8T=
c.1236+8T= (n.1236+8T=)
c.1002+8T= (n.1002+8T=)
n.1528+8T=
4g.122938258A=CA1490501137AFG2Ac.1458+9A= (n.1458+9A=)
n.1520+9A=
c.1455+9A= (n.1455+9A=)
n.1500+9A=
c.1236+9A= (n.1236+9A=)
c.1002+9A= (n.1002+9A=)
n.1528+9A=
4g.122938258A>GCA3070458AFG2Ac.1458+9A>G (n.1458+9A>G)
n.1520+9A>G
c.1455+9A>G (n.1455+9A>G)
n.1500+9A>G
c.1236+9A>G (n.1236+9A>G)
c.1002+9A>G (n.1002+9A>G)
n.1528+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938259G>ACA2671998273AFG2Ac.1458+10G>A (n.1458+10G>A)
n.1520+10G>A
c.1455+10G>A (n.1455+10G>A)
n.1500+10G>A
c.1236+10G>A (n.1236+10G>A)
c.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
n.1528+10G>A
 gnomAD v4
4g.122938261A>GCA2578190481AFG2Ac.1458+12A>G (n.1458+12A>G)
n.1520+12A>G
c.1455+12A>G (n.1455+12A>G)
n.1500+12A>G
c.1236+12A>G (n.1236+12A>G)
c.1002+12A>G (n.1002+12A>G)
n.1528+12A>G
 gnomAD v4
4g.122938262C=CA1490501138AFG2Ac.1458+13C= (n.1458+13C=)
n.1520+13C=
c.1455+13C= (n.1455+13C=)
n.1500+13C=
c.1236+13C= (n.1236+13C=)
c.1002+13C= (n.1002+13C=)
n.1528+13C=
4g.122938262C>GCA2671998274AFG2Ac.1458+13C>G (n.1458+13C>G)
n.1520+13C>G
c.1455+13C>G (n.1455+13C>G)
n.1500+13C>G
c.1236+13C>G (n.1236+13C>G)
c.1002+13C>G (n.1002+13C>G)
n.1528+13C>G
 gnomAD v4
4g.122938262C>TCA3070459AFG2Ac.1458+13C>T (n.1458+13C>T)
n.1520+13C>T
c.1455+13C>T (n.1455+13C>T)
n.1500+13C>T
c.1236+13C>T (n.1236+13C>T)
c.1002+13C>T (n.1002+13C>T)
n.1528+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938263T>CCA2671998275AFG2Ac.1458+14T>C (n.1458+14T>C)
n.1520+14T>C
c.1455+14T>C (n.1455+14T>C)
n.1500+14T>C
c.1236+14T>C (n.1236+14T>C)
c.1002+14T>C (n.1002+14T>C)
n.1528+14T>C
 gnomAD v4
4g.122938263T>GCA3070460AFG2Ac.1458+14T>G (n.1458+14T>G)
n.1520+14T>G
c.1455+14T>G (n.1455+14T>G)
n.1500+14T>G
c.1236+14T>G (n.1236+14T>G)
c.1002+14T>G (n.1002+14T>G)
n.1528+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938263T=CA1490501139AFG2Ac.1458+14T= (n.1458+14T=)
n.1520+14T=
c.1455+14T= (n.1455+14T=)
n.1500+14T=
c.1236+14T= (n.1236+14T=)
c.1002+14T= (n.1002+14T=)
n.1528+14T=
4g.122938264A=CA1490501140AFG2Ac.1458+15A= (n.1458+15A=)
n.1520+15A=
c.1455+15A= (n.1455+15A=)
n.1500+15A=
c.1236+15A= (n.1236+15A=)
c.1002+15A= (n.1002+15A=)
n.1528+15A=
4g.122938264A>GCA104821554AFG2Ac.1458+15A>G (n.1458+15A>G)
n.1520+15A>G
c.1455+15A>G (n.1455+15A>G)
n.1500+15A>G
c.1236+15A>G (n.1236+15A>G)
c.1002+15A>G (n.1002+15A>G)
n.1528+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938265G>ACA2671998276AFG2Ac.1458+16G>A (n.1458+16G>A)
n.1520+16G>A
c.1455+16G>A (n.1455+16G>A)
n.1500+16G>A
c.1236+16G>A (n.1236+16G>A)
c.1002+16G>A (n.1002+16G>A)
n.1528+16G>A
 gnomAD v4
4g.122938266T>CCA104821559AFG2Ac.1458+17T>C (n.1458+17T>C)
n.1520+17T>C
c.1455+17T>C (n.1455+17T>C)
n.1500+17T>C
c.1236+17T>C (n.1236+17T>C)
c.1002+17T>C (n.1002+17T>C)
n.1528+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938266T=CA1490501141AFG2Ac.1458+17T= (n.1458+17T=)
n.1520+17T=
c.1455+17T= (n.1455+17T=)
n.1500+17T=
c.1236+17T= (n.1236+17T=)
c.1002+17T= (n.1002+17T=)
n.1528+17T=
4g.122938270G>CCA2578190482AFG2Ac.1458+21G>C (n.1458+21G>C)
n.1520+21G>C
c.1455+21G>C (n.1455+21G>C)
n.1500+21G>C
c.1236+21G>C (n.1236+21G>C)
c.1002+21G>C (n.1002+21G>C)
n.1528+21G>C
4g.122938270G>TCA2671998277AFG2Ac.1458+21G>T (n.1458+21G>T)
n.1520+21G>T
c.1455+21G>T (n.1455+21G>T)
n.1500+21G>T
c.1236+21G>T (n.1236+21G>T)
c.1002+21G>T (n.1002+21G>T)
n.1528+21G>T
 gnomAD v4
4g.122938271A>GCA2671998278AFG2Ac.1458+22A>G (n.1458+22A>G)
n.1520+22A>G
c.1455+22A>G (n.1455+22A>G)
n.1500+22A>G
c.1236+22A>G (n.1236+22A>G)
c.1002+22A>G (n.1002+22A>G)
n.1528+22A>G
 gnomAD v4
4g.122938272T>CCA2671998279AFG2Ac.1458+23T>C (n.1458+23T>C)
n.1520+23T>C
c.1455+23T>C (n.1455+23T>C)
n.1500+23T>C
c.1236+23T>C (n.1236+23T>C)
c.1002+23T>C (n.1002+23T>C)
n.1528+23T>C
 gnomAD v4
4g.122938273T>ACA3070461AFG2Ac.1458+24T>A (n.1458+24T>A)
n.1520+24T>A
c.1455+24T>A (n.1455+24T>A)
n.1500+24T>A
c.1236+24T>A (n.1236+24T>A)
c.1002+24T>A (n.1002+24T>A)
n.1528+24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938273T=CA1490501142AFG2Ac.1458+24T= (n.1458+24T=)
n.1520+24T=
c.1455+24T= (n.1455+24T=)
n.1500+24T=
c.1236+24T= (n.1236+24T=)
c.1002+24T= (n.1002+24T=)
n.1528+24T=
4g.122938274C>ACA2671998280AFG2Ac.1458+25C>A (n.1458+25C>A)
n.1520+25C>A
c.1455+25C>A (n.1455+25C>A)
n.1500+25C>A
c.1236+25C>A (n.1236+25C>A)
c.1002+25C>A (n.1002+25C>A)
n.1528+25C>A
 gnomAD v4
4g.122938274C=CA1490501143AFG2Ac.1458+25C= (n.1458+25C=)
n.1520+25C=
c.1455+25C= (n.1455+25C=)
n.1500+25C=
c.1236+25C= (n.1236+25C=)
c.1002+25C= (n.1002+25C=)
n.1528+25C=
4g.122938274C>GCA1490501144AFG2Ac.1458+25C>G (n.1458+25C>G)
n.1520+25C>G
c.1455+25C>G (n.1455+25C>G)
n.1500+25C>G
c.1236+25C>G (n.1236+25C>G)
c.1002+25C>G (n.1002+25C>G)
n.1528+25C>G
 dbSNP
4g.122938275T>CCA1490501146AFG2Ac.1458+26T>C (n.1458+26T>C)
n.1520+26T>C
c.1455+26T>C (n.1455+26T>C)
n.1500+26T>C
c.1236+26T>C (n.1236+26T>C)
c.1002+26T>C (n.1002+26T>C)
n.1528+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938275T=CA1490501145AFG2Ac.1458+26T= (n.1458+26T=)
n.1520+26T=
c.1455+26T= (n.1455+26T=)
n.1500+26T=
c.1236+26T= (n.1236+26T=)
c.1002+26T= (n.1002+26T=)
n.1528+26T=
4g.122938276G>ACA3070462AFG2Ac.1458+27G>A (n.1458+27G>A)
n.1520+27G>A
c.1455+27G>A (n.1455+27G>A)
n.1500+27G>A
c.1236+27G>A (n.1236+27G>A)
c.1002+27G>A (n.1002+27G>A)
n.1528+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938276G=CA1490501147AFG2Ac.1458+27G= (n.1458+27G=)
n.1520+27G=
c.1455+27G= (n.1455+27G=)
n.1500+27G=
c.1236+27G= (n.1236+27G=)
c.1002+27G= (n.1002+27G=)
n.1528+27G=
4g.122938276G>TCA2671998281AFG2Ac.1458+27G>T (n.1458+27G>T)
n.1520+27G>T
c.1455+27G>T (n.1455+27G>T)
n.1500+27G>T
c.1236+27G>T (n.1236+27G>T)
c.1002+27G>T (n.1002+27G>T)
n.1528+27G>T
 gnomAD v4
4g.122938277delCA2671998282AFG2Ac.1458+28del (n.1458+28del)
n.1520+28del
c.1455+28del (n.1455+28del)
n.1500+28del
c.1236+28del (n.1236+28del)
c.1002+28del (n.1002+28del)
n.1528+28del
 gnomAD v4
4g.122938277T>ACA2671998283AFG2Ac.1458+28T>A (n.1458+28T>A)
n.1520+28T>A
c.1455+28T>A (n.1455+28T>A)
n.1500+28T>A
c.1236+28T>A (n.1236+28T>A)
c.1002+28T>A (n.1002+28T>A)
n.1528+28T>A
 gnomAD v4
4g.122938278delCA2671998284AFG2Ac.1458+29del (n.1458+29del)
n.1520+29del
c.1455+29del (n.1455+29del)
n.1500+29del
c.1236+29del (n.1236+29del)
c.1002+29del (n.1002+29del)
n.1528+29del
 gnomAD v4
4g.122938278G>ACA2578190483AFG2Ac.1458+29G>A (n.1458+29G>A)
n.1520+29G>A
c.1455+29G>A (n.1455+29G>A)
n.1500+29G>A
c.1236+29G>A (n.1236+29G>A)
c.1002+29G>A (n.1002+29G>A)
n.1528+29G>A
 gnomAD v4
4g.122938278G>CCA2671998286AFG2Ac.1458+29G>C (n.1458+29G>C)
n.1520+29G>C
c.1455+29G>C (n.1455+29G>C)
n.1500+29G>C
c.1236+29G>C (n.1236+29G>C)
c.1002+29G>C (n.1002+29G>C)
n.1528+29G>C
 gnomAD v4
4g.122938278G=CA1490501148AFG2Ac.1458+29G= (n.1458+29G=)
n.1520+29G=
c.1455+29G= (n.1455+29G=)
n.1500+29G=
c.1236+29G= (n.1236+29G=)
c.1002+29G= (n.1002+29G=)
n.1528+29G=
4g.122938278G>TCA3070463AFG2Ac.1458+29G>T (n.1458+29G>T)
n.1520+29G>T
c.1455+29G>T (n.1455+29G>T)
n.1500+29G>T
c.1236+29G>T (n.1236+29G>T)
c.1002+29G>T (n.1002+29G>T)
n.1528+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938280A=CA1490501149AFG2Ac.1458+31A= (n.1458+31A=)
n.1520+31A=
c.1455+31A= (n.1455+31A=)
n.1500+31A=
c.1236+31A= (n.1236+31A=)
c.1002+31A= (n.1002+31A=)
n.1528+31A=
4g.122938280A>CCA2671998287AFG2Ac.1458+31A>C (n.1458+31A>C)
n.1520+31A>C
c.1455+31A>C (n.1455+31A>C)
n.1500+31A>C
c.1236+31A>C (n.1236+31A>C)
c.1002+31A>C (n.1002+31A>C)
n.1528+31A>C
 gnomAD v4
4g.122938280A>GCA3070464AFG2Ac.1458+31A>G (n.1458+31A>G)
n.1520+31A>G
c.1455+31A>G (n.1455+31A>G)
n.1500+31A>G
c.1236+31A>G (n.1236+31A>G)
c.1002+31A>G (n.1002+31A>G)
n.1528+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938282G=CA1490501150AFG2Ac.1458+33G= (n.1458+33G=)
n.1520+33G=
c.1455+33G= (n.1455+33G=)
n.1500+33G=
c.1236+33G= (n.1236+33G=)
c.1002+33G= (n.1002+33G=)
n.1528+33G=
4g.122938282G>TCA3070465AFG2Ac.1458+33G>T (n.1458+33G>T)
n.1520+33G>T
c.1455+33G>T (n.1455+33G>T)
n.1500+33G>T
c.1236+33G>T (n.1236+33G>T)
c.1002+33G>T (n.1002+33G>T)
n.1528+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938283G>TCA2671998288AFG2Ac.1458+34G>T (n.1458+34G>T)
n.1520+34G>T
c.1455+34G>T (n.1455+34G>T)
n.1500+34G>T
c.1236+34G>T (n.1236+34G>T)
c.1002+34G>T (n.1002+34G>T)
n.1528+34G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938284T>ACA2671998289AFG2Ac.1458+35T>A (n.1458+35T>A)
n.1520+35T>A
c.1455+35T>A (n.1455+35T>A)
n.1500+35T>A
c.1236+35T>A (n.1236+35T>A)
c.1002+35T>A (n.1002+35T>A)
n.1528+35T>A
 gnomAD v4
4g.122938285T>CCA2671998290AFG2Ac.1458+36T>C (n.1458+36T>C)
n.1520+36T>C
c.1455+36T>C (n.1455+36T>C)
n.1500+36T>C
c.1236+36T>C (n.1236+36T>C)
c.1002+36T>C (n.1002+36T>C)
n.1528+36T>C
 gnomAD v4
4g.122938286A>GCA2671998291AFG2Ac.1458+37A>G (n.1458+37A>G)
n.1520+37A>G
c.1455+37A>G (n.1455+37A>G)
n.1500+37A>G
c.1236+37A>G (n.1236+37A>G)
c.1002+37A>G (n.1002+37A>G)
n.1528+37A>G
 gnomAD v4
4g.122938287A=CA1490501151AFG2Ac.1458+38A= (n.1458+38A=)
n.1520+38A=
c.1455+38A= (n.1455+38A=)
n.1500+38A=
c.1236+38A= (n.1236+38A=)
c.1002+38A= (n.1002+38A=)
n.1528+38A=
4g.122938287A>CCA554201531AFG2Ac.1458+38A>C (n.1458+38A>C)
n.1520+38A>C
c.1455+38A>C (n.1455+38A>C)
n.1500+38A>C
c.1236+38A>C (n.1236+38A>C)
c.1002+38A>C (n.1002+38A>C)
n.1528+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938287A>GCA2671998292AFG2Ac.1458+38A>G (n.1458+38A>G)
n.1520+38A>G
c.1455+38A>G (n.1455+38A>G)
n.1500+38A>G
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c.1002+38A>G (n.1002+38A>G)
n.1528+38A>G
 gnomAD v4
4g.122938287A>TCA2671998293AFG2Ac.1458+38A>T (n.1458+38A>T)
n.1520+38A>T
c.1455+38A>T (n.1455+38A>T)
n.1500+38A>T
c.1236+38A>T (n.1236+38A>T)
c.1002+38A>T (n.1002+38A>T)
n.1528+38A>T
 gnomAD v4
4g.122938288T>CCA2763366011AFG2Ac.1458+39T>C (n.1458+39T>C)
n.1520+39T>C
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n.1500+39T>C
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c.1002+39T>C (n.1002+39T>C)
n.1528+39T>C
4g.122938289T>CCA2671998294AFG2Ac.1458+40T>C (n.1458+40T>C)
n.1520+40T>C
c.1455+40T>C (n.1455+40T>C)
n.1500+40T>C
c.1236+40T>C (n.1236+40T>C)
c.1002+40T>C (n.1002+40T>C)
n.1528+40T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched