Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122938141T>ACA441204285AFG2Ac.1350T>A (p.Ile450=)
n.1412T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.1392T>A
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.894T>A (p.Ile298=)
n.1420T>A
4g.122938141T>CCA441204286AFG2Ac.1350T>C (p.Ile450=)
n.1412T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.1392T>C
c.1128T>C (p.Ile376=)
c.894T>C (p.Ile298=)
n.1420T>C
4g.122938141T>GCA358105991AFG2Ac.1350T>G (p.Ile450Met)
n.1412T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1392T>G
c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
n.1420T>G
4g.122938142T>ACA358105993AFG2Ac.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1413T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1393T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1421T>A
4g.122938142T>CCA358105995AFG2Ac.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1413T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1393T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1421T>C
4g.122938142T>GCA358105997AFG2Ac.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1413T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1393T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1421T>G
4g.122938143T>ACA358106001AFG2Ac.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1414T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1394T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1422T>A
4g.122938143T>CCA358106000AFG2Ac.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1414T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1394T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1422T>C
4g.122938143T>GCA358105998AFG2Ac.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1414T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1394T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1422T>G
 gnomAD v4
4g.122938144T>ACA358106002AFG2Ac.1353T>A (p.Phe451Leu)
n.1415T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1395T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1423T>A
4g.122938144T>CCA441204287AFG2Ac.1353T>C (p.Phe451=)
n.1415T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1395T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1423T>C
4g.122938144T>GCA358106003AFG2Ac.1353T>G (p.Phe451Leu)
n.1415T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1395T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1423T>G
 dbSNP
4g.122938144T=CA1490501086AFG2Ac.1353T= (p.Phe451=)
n.1415T=
c.1350T= (p.Phe450=)
n.1395T=
c.1131T= (p.Phe377=)
c.897T= (p.Phe299=)
n.1423T=
4g.122938145A>CCA358106005AFG2Ac.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.1416A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1396A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1424A>C
 gnomAD v4
4g.122938145A>GCA358106007AFG2Ac.1354A>G (p.Ile452Val)
n.1416A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1396A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1424A>G
4g.122938145A>TCA358106009AFG2Ac.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.1416A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.1396A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1424A>T
4g.122938146T>ACA358106010AFG2Ac.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.1417T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.1397T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1425T>A
4g.122938146T>CCA358106012AFG2Ac.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1417T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1397T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1425T>C
 gnomAD v4
4g.122938146T>GCA358106013AFG2Ac.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.1417T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.1397T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1425T>G
4g.122938147T>ACA441204288AFG2Ac.1356T>A (p.Ile452=)
n.1418T>A
c.1353T>A (p.Ile451=)
n.1398T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1426T>A
 gnomAD v4
4g.122938147T>CCA441204289AFG2Ac.1356T>C (p.Ile452=)
n.1418T>C
c.1353T>C (p.Ile451=)
n.1398T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1426T>C
4g.122938147T>GCA358106015AFG2Ac.1356T>G (p.Ile452Met)
n.1418T>G
c.1353T>G (p.Ile451Met)
n.1398T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1426T>G
4g.122938148G>ACA358106016AFG2Ac.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1419G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1399G>A
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1427G>A
4g.122938148G>CCA358106018AFG2Ac.1357G>C (p.Asp453His)
n.1419G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1399G>C
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1427G>C
4g.122938148G>TCA358106019AFG2Ac.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1419G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1399G>T
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1427G>T
4g.122938149A>CCA358106023AFG2Ac.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1420A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1400A>C
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1428A>C
4g.122938149A>GCA358106021AFG2Ac.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1420A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1400A>G
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1428A>G
4g.122938149A>TCA358106020AFG2Ac.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1420A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1400A>T
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1428A>T
4g.122938150T>ACA358106025AFG2Ac.1359T>A (p.Asp453Glu)
n.1421T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1401T>A
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.1429T>A
4g.122938150T>CCA441204290AFG2Ac.1359T>C (p.Asp453=)
n.1421T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1401T>C
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.903T>C (p.Asp301=)
n.1429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938150T>GCA358106027AFG2Ac.1359T>G (p.Asp453Glu)
n.1421T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1401T>G
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.1429T>G
4g.122938151G>ACA358106029AFG2Ac.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1422G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1402G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938151G>CCA358106032AFG2Ac.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1422G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1402G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1430G>C
4g.122938151G=CA1490501087AFG2Ac.1360G= (p.Glu454=)
n.1422G=
c.1357G= (p.Glu453=)
n.1402G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1430G=
4g.122938151G>TCA358106030AFG2Ac.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1422G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1402G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1430G>T
 gnomAD v4
4g.122938152A>CCA358106034AFG2Ac.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1423A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1403A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1431A>C
4g.122938152A>GCA358106036AFG2Ac.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1423A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1403A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1431A>G
4g.122938152A>TCA358106038AFG2Ac.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1423A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1403A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1431A>T
4g.122938153G>ACA3070441AFG2Ac.1362G>A (p.Glu454=)
n.1424G>A
c.1359G>A (p.Glu453=)
n.1404G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1432G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122938153G>CCA358106041AFG2Ac.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.1424G>C
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
n.1404G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1432G>C
4g.122938153G=CA1490501088AFG2Ac.1362G= (p.Glu454=)
n.1424G=
c.1359G= (p.Glu453=)
n.1404G=
c.1140G= (p.Glu380=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.1432G=
4g.122938153G>TCA358106042AFG2Ac.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.1424G>T
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
n.1404G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1432G>T
 gnomAD v4
4g.122938154C>ACA358106044AFG2Ac.1363C>A (p.Leu455Met)
n.1425C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
n.1405C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1433C>A
4g.122938154C=CA1490501089AFG2Ac.1363C= (p.Leu455=)
n.1425C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.1405C=
c.1141C= (p.Leu381=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1433C=
4g.122938154C>GCA358106045AFG2Ac.1363C>G (p.Leu455Val)
n.1425C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1405C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1433C>G
4g.122938154C>TCA3070442AFG2Ac.1363C>T (p.Leu455=)
n.1425C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1405C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938155T>ACA358106048AFG2Ac.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.1426T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1406T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1434T>A
 gnomAD v4
4g.122938155T>CCA358106050AFG2Ac.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.1426T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1406T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1434T>C
4g.122938155T>GCA358106051AFG2Ac.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.1426T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1406T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1434T>G
4g.122938155_122938156delinsTGCA1490501090AFG2Ac.1364_1365delinsTG (p.Leu455=)
n.1426_1427delinsTG
c.1361_1362delinsTG (p.Leu454=)
n.1406_1407delinsTG
c.1142_1143delinsTG (p.Leu381=)
c.908_909delinsTG (p.Leu303=)
n.1434_1435delinsTG
4g.122938156G>ACA3070444AFG2Ac.1365G>A (p.Leu455=)
n.1427G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.1407G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938156G>CCA441204291AFG2Ac.1365G>C (p.Leu455=)
n.1427G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
n.1407G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1435G>C
 gnomAD v4
4g.122938156G=CA1490501091AFG2Ac.1365G= (p.Leu455=)
n.1427G=
c.1362G= (p.Leu454=)
n.1407G=
c.1143G= (p.Leu381=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.1435G=
4g.122938156G>TCA441204292AFG2Ac.1365G>T (p.Leu455=)
n.1427G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.1407G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1435G>T
4g.122938157delCA3070443AFG2Ac.1366del (p.Asp456MetfsTer23)
n.1428del
c.1363del (p.Asp455MetfsTer23)
n.1408del
c.1144del (p.Asp382MetfsTer23)
c.910del (p.Asp304MetfsTer23)
n.1436del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938157G>ACA358106055AFG2Ac.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1428G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.1408G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.1436G>A
4g.122938157G>CCA358106056AFG2Ac.1366G>C (p.Asp456His)
n.1428G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.1408G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.1436G>C
 dbSNP
4g.122938157G=CA1490501093AFG2Ac.1366G= (p.Asp456=)
n.1428G=
c.1363G= (p.Asp455=)
n.1408G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.910G= (p.Asp304=)
n.1436G=
4g.122938157G>TCA358106058AFG2Ac.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1428G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.1408G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.1436G>T
4g.122938157_122938159delinsGATCA1490501092AFG2Ac.1366_1368delinsGAT (p.Asp456=)
n.1428_1430delinsGAT
c.1363_1365delinsGAT (p.Asp455=)
n.1408_1410delinsGAT
c.1144_1146delinsGAT (p.Asp382=)
c.910_912delinsGAT (p.Asp304=)
n.1436_1438delinsGAT
4g.122938158A>CCA358106060AFG2Ac.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1429A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.1409A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.1437A>C
4g.122938158A>GCA358106062AFG2Ac.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1429A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.1409A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.1437A>G
 gnomAD v4
4g.122938158A>TCA358106063AFG2Ac.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1429A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.1409A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.1437A>T
4g.122938158_122938159delCA104821330AFG2Ac.1367_1368del (p.Asp456GlyfsTer12)
n.1429_1430del
c.1364_1365del (p.Asp455GlyfsTer12)
n.1409_1410del
c.1145_1146del (p.Asp382GlyfsTer12)
c.911_912del (p.Asp304GlyfsTer12)
n.1437_1438del
 dbSNP
4g.122938159T>ACA358106065AFG2Ac.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.1430T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.1410T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
n.1438T>A
4g.122938159T>CCA441204293AFG2Ac.1368T>C (p.Asp456=)
n.1430T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.1410T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.912T>C (p.Asp304=)
n.1438T>C
4g.122938159T>GCA358106067AFG2Ac.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.1430T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.1410T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
n.1438T>G
4g.122938160G>ACA358106068AFG2Ac.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1431G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1411G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1439G>A
 COSMIC
4g.122938160G>CCA358106070AFG2Ac.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1431G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1411G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1439G>C
4g.122938160G=CA1490501094AFG2Ac.1369G= (p.Ala457=)
n.1431G=
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1411G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1439G=
4g.122938160G>TCA104821336AFG2Ac.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1431G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1411G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1439G>T
 dbSNP
4g.122938161C>ACA358106075AFG2Ac.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1432C>A
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
n.1412C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1440C>A
4g.122938161C>GCA358106076AFG2Ac.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1432C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1412C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1440C>G
4g.122938161C>TCA358106073AFG2Ac.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1432C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1412C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1440C>T
 gnomAD v4
4g.122938162A>CCA441204294AFG2Ac.1371A>C (p.Ala457=)
n.1433A>C
c.1368A>C (p.Ala456=)
n.1413A>C
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1441A>C
 gnomAD v4
4g.122938162A>GCA441204295AFG2Ac.1371A>G (p.Ala457=)
n.1433A>G
c.1368A>G (p.Ala456=)
n.1413A>G
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1441A>G
4g.122938162A>TCA441204296AFG2Ac.1371A>T (p.Ala457=)
n.1433A>T
c.1368A>T (p.Ala456=)
n.1413A>T
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1441A>T
4g.122938163C>ACA358106078AFG2Ac.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.1434C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1414C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1442C>A
4g.122938163C=CA1490501095AFG2Ac.1372C= (p.Leu458=)
n.1434C=
c.1369C= (p.Leu457=)
n.1414C=
c.1150C= (p.Leu384=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.1442C=
4g.122938163C>GCA358106080AFG2Ac.1372C>G (p.Leu458Val)
n.1434C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1414C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1442C>G
 dbSNP
4g.122938163C>TCA358106081AFG2Ac.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.1434C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1414C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1442C>T
4g.122938164T>ACA358106083AFG2Ac.1373T>A (p.Leu458His)
n.1435T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1415T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1443T>A
4g.122938164T>CCA358106085AFG2Ac.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.1435T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1415T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1443T>C
4g.122938164T>GCA358106087AFG2Ac.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.1435T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1415T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1443T>G
4g.122938165T>ACA441204298AFG2Ac.1374T>A (p.Leu458=)
n.1436T>A
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.1416T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1444T>A
4g.122938165T>CCA441204299AFG2Ac.1374T>C (p.Leu458=)
n.1436T>C
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.1416T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1444T>C
4g.122938165T>GCA441204300AFG2Ac.1374T>G (p.Leu458=)
n.1436T>G
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.1416T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.918T>G (p.Leu306=)
n.1444T>G
4g.122938166T>ACA358106100AFG2Ac.1375T>A (p.Cys459Ser)
n.1437T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.1417T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1445T>A
4g.122938166T>CCA358106094AFG2Ac.1375T>C (p.Cys459Arg)
n.1437T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.1417T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1445T>C
4g.122938166T>GCA358106096AFG2Ac.1375T>G (p.Cys459Gly)
n.1437T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.1417T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1445T>G
4g.122938167G>ACA358106102AFG2Ac.1376G>A (p.Cys459Tyr)
n.1438G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.1418G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1446G>A
4g.122938167G>CCA358106104AFG2Ac.1376G>C (p.Cys459Ser)
n.1438G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.1418G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1446G>C
4g.122938167G>TCA358106106AFG2Ac.1376G>T (p.Cys459Phe)
n.1438G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.1418G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1446G>T
4g.122938167_122938168delinsTACA645514924AFG2Ac.1376_1377delinsTA (p.Cys459Leu)
n.1438_1439delinsTA
c.1373_1374delinsTA (p.Cys458Leu)
n.1418_1419delinsTA
c.1154_1155delinsTA (p.Cys385Leu)
c.920_921delinsTA (p.Cys307Leu)
n.1446_1447delinsTA
 COSMIC
4g.122938168T>ACA358106107AFG2Ac.1377T>A (p.Cys459Ter)
n.1439T>A
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
n.1419T>A
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1447T>A
4g.122938168T>CCA441204301AFG2Ac.1377T>C (p.Cys459=)
n.1439T>C
c.1374T>C (p.Cys458=)
n.1419T>C
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1447T>C
 gnomAD v4
4g.122938168T>GCA358106108AFG2Ac.1377T>G (p.Cys459Trp)
n.1439T>G
c.1374T>G (p.Cys458Trp)
n.1419T>G
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.1447T>G
4g.122938169C>ACA358106111AFG2Ac.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1440C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1420C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1448C>A
4g.122938169C>GCA358106113AFG2Ac.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1440C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1420C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1448C>G
4g.122938169C>TCA358106112AFG2Ac.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1440C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1420C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.122938170C>ACA358106114AFG2Ac.1379C>A (p.Pro460Gln)
n.1441C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1421C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1449C>A
4g.122938170C=CA1490501096AFG2Ac.1379C= (p.Pro460=)
n.1441C=
c.1376C= (p.Pro459=)
n.1421C=
c.1157C= (p.Pro386=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1449C=
4g.122938170C>GCA358106116AFG2Ac.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1441C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1421C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1449C>G
4g.122938170C>TCA3070445AFG2Ac.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1441C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1421C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1449C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938171G>ACA3070446AFG2Ac.1380G>A (p.Pro460=)
n.1442G>A
c.1377G>A (p.Pro459=)
n.1422G>A
c.1158G>A (p.Pro386=)
c.924G>A (p.Pro308=)
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938171G>CCA441204302AFG2Ac.1380G>C (p.Pro460=)
n.1442G>C
c.1377G>C (p.Pro459=)
n.1422G>C
c.1158G>C (p.Pro386=)
c.924G>C (p.Pro308=)
n.1450G>C
4g.122938171G=CA1490501097AFG2Ac.1380G= (p.Pro460=)
n.1442G=
c.1377G= (p.Pro459=)
n.1422G=
c.1158G= (p.Pro386=)
c.924G= (p.Pro308=)
n.1450G=
4g.122938171G>TCA441204303AFG2Ac.1380G>T (p.Pro460=)
n.1442G>T
c.1377G>T (p.Pro459=)
n.1422G>T
c.1158G>T (p.Pro386=)
c.924G>T (p.Pro308=)
n.1450G>T
4g.122938172A>CCA358106121AFG2Ac.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.1443A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.1423A>C
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1451A>C
4g.122938172A>GCA358106122AFG2Ac.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.1443A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.1423A>G
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1451A>G
4g.122938172A>TCA358106123AFG2Ac.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.1443A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.1423A>T
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.1451A>T
4g.122938175delCA2671998218AFG2Ac.1384del (p.Arg462GlufsTer17)
n.1446del
c.1381del (p.Arg461GlufsTer17)
n.1426del
c.1162del (p.Arg388GlufsTer17)
c.928del (p.Arg310GlufsTer17)
n.1454del
 gnomAD v4
4g.122938173A>CCA358106124AFG2Ac.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.1444A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.1424A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1452A>C
4g.122938173A>GCA358106126AFG2Ac.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.1444A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.1424A>G
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.1452A>G
4g.122938173A>TCA358106129AFG2Ac.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.1444A>T
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
n.1424A>T
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1452A>T
4g.122938174A>CCA358106131AFG2Ac.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.1445A>C
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
n.1425A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
n.1453A>C
4g.122938174A>GCA441204304AFG2Ac.1383A>G (p.Lys461=)
n.1445A>G
c.1380A>G (p.Lys460=)
n.1425A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.927A>G (p.Lys309=)
n.1453A>G
4g.122938174A>TCA358106133AFG2Ac.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.1445A>T
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
n.1425A>T
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
n.1453A>T
4g.122938175A>CCA441204305AFG2Ac.1384A>C (p.Arg462=)
n.1446A>C
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.1426A>C
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.928A>C (p.Arg310=)
n.1454A>C
4g.122938175A>GCA358106139AFG2Ac.1384A>G (p.Arg462Gly)
n.1446A>G
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.1426A>G
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1454A>G
4g.122938175A>TCA358106140AFG2Ac.1384A>T (p.Arg462Ter)
n.1446A>T
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
n.1426A>T
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1454A>T
4g.122938176G>ACA358106143AFG2Ac.1385G>A (p.Arg462Lys)
n.1447G>A
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.1427G>A
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1455G>A
 gnomAD v4
4g.122938176G>CCA358106144AFG2Ac.1385G>C (p.Arg462Thr)
n.1447G>C
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1427G>C
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1455G>C
4g.122938176G>TCA358106146AFG2Ac.1385G>T (p.Arg462Ile)
n.1447G>T
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
n.1427G>T
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1455G>T
4g.122938177A=CA1490501098AFG2Ac.1386A= (p.Arg462=)
n.1448A=
c.1383A= (p.Arg461=)
n.1428A=
c.1164A= (p.Arg388=)
c.930A= (p.Arg310=)
n.1456A=
4g.122938177A>CCA358106149AFG2Ac.1386A>C (p.Arg462Ser)
n.1448A>C
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
n.1428A>C
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1456A>C
 dbSNP
4g.122938177A>GCA441204306AFG2Ac.1386A>G (p.Arg462=)
n.1448A>G
c.1383A>G (p.Arg461=)
n.1428A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.930A>G (p.Arg310=)
n.1456A>G
4g.122938177A>TCA358106151AFG2Ac.1386A>T (p.Arg462Ser)
n.1448A>T
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
n.1428A>T
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1456A>T
4g.122938178G>ACA358106153AFG2Ac.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1449G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1429G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1457G>A
4g.122938178G>CCA358106155AFG2Ac.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1449G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1429G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1457G>C
4g.122938178G>TCA358106156AFG2Ac.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1449G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1429G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1457G>T
4g.122938179A=CA1490501099AFG2Ac.1388A= (p.Glu463=)
n.1450A=
c.1385A= (p.Glu462=)
n.1430A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.1458A=
4g.122938179A>CCA358106158AFG2Ac.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1450A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1430A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1458A>C
4g.122938179A>GCA358106160AFG2Ac.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1450A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1430A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1458A>G
 dbSNP
4g.122938179A>TCA358106163AFG2Ac.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1450A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1430A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1458A>T
4g.122938180G>ACA441204307AFG2Ac.1389G>A (p.Glu463=)
n.1451G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1431G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1459G>A
4g.122938180G>CCA358106165AFG2Ac.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1451G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1431G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1459G>C
4g.122938180G>TCA358106167AFG2Ac.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1451G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1431G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1459G>T
4g.122938181G>ACA358106174AFG2Ac.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1452G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1432G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938181G>CCA358106172AFG2Ac.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1452G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1432G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1460G>C
4g.122938181G=CA1490501100AFG2Ac.1390G= (p.Gly464=)
n.1452G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.1432G=
c.1168G= (p.Gly390=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1460G=
4g.122938181G>TCA358106169AFG2Ac.1390G>T (p.Gly464Trp)
n.1452G>T
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.1432G>T
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1460G>T
 gnomAD v4
4g.122938182G>ACA358106176AFG2Ac.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1453G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1433G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938182G>CCA358106178AFG2Ac.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1453G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1433G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1461G>C
4g.122938182G=CA1490501101AFG2Ac.1391G= (p.Gly464=)
n.1453G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.1433G=
c.1169G= (p.Gly390=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1461G=
4g.122938182G>TCA358106180AFG2Ac.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1453G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1433G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1461G>T
4g.122938183G>ACA3070447AFG2Ac.1392G>A (p.Gly464=)
n.1454G>A
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.1434G>A
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938183G>CCA441204308AFG2Ac.1392G>C (p.Gly464=)
n.1454G>C
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.1434G>C
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1462G>C
4g.122938183G=CA1490501102AFG2Ac.1392G= (p.Gly464=)
n.1454G=
c.1389G= (p.Gly463=)
n.1434G=
c.1170G= (p.Gly390=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.1462G=
4g.122938183G>TCA441204309AFG2Ac.1392G>T (p.Gly464=)
n.1454G>T
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.1434G>T
c.1170G>T (p.Gly390=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1462G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.122938184G>ACA358106182AFG2Ac.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.1455G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1435G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1463G>A
 gnomAD v2
4g.122938184G>CCA358106183AFG2Ac.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.1455G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1435G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1463G>C
 gnomAD v4
4g.122938184G=CA1490501104AFG2Ac.1393G= (p.Ala465=)
n.1455G=
c.1390G= (p.Ala464=)
n.1435G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1463G=
4g.122938184G>TCA358106184AFG2Ac.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.1455G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.1435G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1463G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938184_122938185delinsGCCA1490501103AFG2Ac.1393_1394delinsGC (p.Ala465=)
n.1455_1456delinsGC
c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=)
n.1435_1436delinsGC
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.937_938delinsGC (p.Ala313=)
n.1463_1464delinsGC
4g.122938185C>ACA358106188AFG2Ac.1394C>A (p.Ala465Asp)
n.1456C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
n.1436C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1464C>A
4g.122938185C>GCA358106190AFG2Ac.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.1456C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1436C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1464C>G
4g.122938185C>TCA358106191AFG2Ac.1394C>T (p.Ala465Val)
n.1456C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1436C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1464C>T
 COSMIC
4g.122938187delCA3070448AFG2Ac.1396del (p.Gln466ArgfsTer13)
n.1458del
c.1393del (p.Gln465ArgfsTer13)
n.1438del
c.1174del (p.Gln392ArgfsTer13)
c.940del (p.Gln314ArgfsTer13)
n.1466del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938186C>ACA441204310AFG2Ac.1395C>A (p.Ala465=)
n.1457C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
n.1437C>A
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.939C>A (p.Ala313=)
n.1465C>A
4g.122938186C>GCA441204311AFG2Ac.1395C>G (p.Ala465=)
n.1457C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
n.1437C>G
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.939C>G (p.Ala313=)
n.1465C>G
4g.122938186C>TCA441204312AFG2Ac.1395C>T (p.Ala465=)
n.1457C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
n.1437C>T
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.939C>T (p.Ala313=)
n.1465C>T
4g.122938187C>ACA358106195AFG2Ac.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.1458C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1438C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1466C>A
4g.122938187C>GCA358106200AFG2Ac.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.1458C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1438C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1466C>G
4g.122938187C>TCA358106202AFG2Ac.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.1458C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1438C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1466C>T
4g.122938188A=CA1490501105AFG2Ac.1397A= (p.Gln466=)
n.1459A=
c.1394A= (p.Gln465=)
n.1439A=
c.1175A= (p.Gln392=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.1467A=
4g.122938188A>CCA358106206AFG2Ac.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.1459A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1439A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1467A>C
4g.122938188A>GCA358106208AFG2Ac.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.1459A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1439A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1467A>G
 dbSNP
4g.122938188A>TCA358106205AFG2Ac.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.1459A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1439A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1467A>T
4g.122938189G>ACA441204313AFG2Ac.1398G>A (p.Gln466=)
n.1460G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
n.1440G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1468G>A
 gnomAD v4
4g.122938189G>CCA358106210AFG2Ac.1398G>C (p.Gln466His)
n.1460G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
n.1440G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1468G>C
4g.122938189G>TCA358106212AFG2Ac.1398G>T (p.Gln466His)
n.1460G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
n.1440G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1468G>T
4g.122938190A=CA1490501106AFG2Ac.1399A= (p.Asn467=)
n.1461A=
c.1396A= (p.Asn466=)
n.1441A=
c.1177A= (p.Asn393=)
c.943A= (p.Asn315=)
n.1469A=
4g.122938190A>CCA358106214AFG2Ac.1399A>C (p.Asn467His)
n.1461A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.1441A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1469A>C
4g.122938190A>GCA358106216AFG2Ac.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.1461A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.1441A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938190A>TCA358106218AFG2Ac.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.1461A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.1441A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1469A>T
4g.122938191A=CA1490501107AFG2Ac.1400A= (p.Asn467=)
n.1462A=
c.1397A= (p.Asn466=)
n.1442A=
c.1178A= (p.Asn393=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.1470A=
4g.122938191A>CCA358106220AFG2Ac.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.1462A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.1442A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1470A>C
 gnomAD v4
4g.122938191A>GCA3070449AFG2Ac.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.1462A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.1442A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938191A>TCA358106223AFG2Ac.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.1462A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.1442A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1470A>T
4g.122938192T>ACA358106224AFG2Ac.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.1463T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.1443T>A
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
n.1471T>A
4g.122938192T>CCA104821401AFG2Ac.1401T>C (p.Asn467=)
n.1463T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.1443T>C
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.945T>C (p.Asn315=)
n.1471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938192T>GCA358106226AFG2Ac.1401T>G (p.Asn467Lys)
n.1463T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.1443T>G
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
n.1471T>G
4g.122938192T=CA1490501108AFG2Ac.1401T= (p.Asn467=)
n.1463T=
c.1398T= (p.Asn466=)
n.1443T=
c.1179T= (p.Asn393=)
c.945T= (p.Asn315=)
n.1471T=
4g.122938192_122938193delCA2763366009AFG2Ac.1401_1402del (p.Asn467LysfsTer23)
n.1463_1464del
c.1398_1399del (p.Asn466LysfsTer23)
n.1443_1444del
c.1179_1180del (p.Asn393LysfsTer23)
c.945_946del (p.Asn315LysfsTer23)
n.1471_1472del
4g.122938193G>ACA358106227AFG2Ac.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1464G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1444G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1472G>A
 gnomAD v4
4g.122938193G>CCA358106228AFG2Ac.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1464G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1444G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1472G>C
 gnomAD v4
4g.122938193G>TCA358106229AFG2Ac.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1464G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1444G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1472G>T
4g.122938194A>CCA358106234AFG2Ac.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1465A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1445A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1473A>C
4g.122938194A>GCA358106236AFG2Ac.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1465A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1445A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1473A>G
4g.122938194A>TCA358106235AFG2Ac.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1465A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1445A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1473A>T
4g.122938195A>CCA358106237AFG2Ac.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1466A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
n.1446A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1474A>C
4g.122938195A>GCA441204314AFG2Ac.1404A>G (p.Glu468=)
n.1466A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
n.1446A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1474A>G
4g.122938195A>TCA358106238AFG2Ac.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1466A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
n.1446A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1474A>T
4g.122938196G>ACA358106239AFG2Ac.1405G>A (p.Val469Met)
n.1467G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1447G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.1475G>A
4g.122938196G>CCA358106240AFG2Ac.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1467G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1447G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1475G>C
4g.122938196G>TCA358106241AFG2Ac.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1467G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1447G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1475G>T
4g.122938196_122938199delCA2763366010AFG2Ac.1405_1408del (p.Val469LysfsTer9)
n.1467_1470del
c.1402_1405del (p.Val468LysfsTer9)
n.1447_1450del
c.1183_1186del (p.Val395LysfsTer9)
c.949_952del (p.Val317LysfsTer9)
n.1475_1478del
4g.122938197T>ACA358106243AFG2Ac.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1468T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1448T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1476T>A
4g.122938197T>CCA358106245AFG2Ac.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1468T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1448T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1476T>C
 gnomAD v4
4g.122938197T>GCA358106246AFG2Ac.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1468T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1448T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1476T>G
4g.122938197T=CA1490501109AFG2Ac.1406T= (p.Val469=)
n.1468T=
c.1403T= (p.Val468=)
n.1448T=
c.1184T= (p.Val395=)
c.950T= (p.Val317=)
n.1476T=
4g.122938198G>ACA441204315AFG2Ac.1407G>A (p.Val469=)
n.1469G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1449G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.1477G>A
 gnomAD v4
4g.122938198G>CCA441204317AFG2Ac.1407G>C (p.Val469=)
n.1469G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1449G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.1477G>C
4g.122938198G>TCA441204318AFG2Ac.1407G>T (p.Val469=)
n.1469G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1449G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.1477G>T
4g.122938199dupCA1067519380AFG2Ac.1408dup (p.Glu470GlyfsTer21)
n.1470dup
c.1405dup (p.Glu469GlyfsTer21)
n.1450dup
c.1186dup (p.Glu396GlyfsTer21)
c.952dup (p.Glu318GlyfsTer21)
n.1478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938199G>ACA358106248AFG2Ac.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1470G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
n.1450G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1478G>A
4g.122938199G>CCA358106249AFG2Ac.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1470G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
n.1450G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1478G>C
4g.122938199G>TCA358106250AFG2Ac.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1470G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
n.1450G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1478G>T
4g.122938200A>CCA358106254AFG2Ac.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1471A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.1451A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1479A>C
4g.122938200A>GCA358106255AFG2Ac.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1471A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.1451A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1479A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938200A>TCA358106252AFG2Ac.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1471A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
n.1451A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1479A>T
4g.122938205dupCA2671998249AFG2Ac.1414dup (p.Arg472LysfsTer19)
n.1476dup
c.1411dup (p.Arg471LysfsTer19)
n.1456dup
c.1192dup (p.Arg398LysfsTer19)
c.958dup (p.Arg320LysfsTer19)
n.1484dup
 gnomAD v4
4g.122938205delCA2671998250AFG2Ac.1414del (p.Arg472GlufsTer7)
n.1476del
c.1411del (p.Arg471GlufsTer7)
n.1456del
c.1192del (p.Arg398GlufsTer7)
c.958del (p.Arg320GlufsTer7)
n.1484del
 gnomAD v4
4g.122938201A=CA1490501110AFG2Ac.1410A= (p.Glu470=)
n.1472A=
c.1407A= (p.Glu469=)
n.1452A=
c.1188A= (p.Glu396=)
c.954A= (p.Glu318=)
n.1480A=
4g.122938201A>CCA3070450AFG2Ac.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1472A>C
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
n.1452A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1480A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938201A>GCA441204320AFG2Ac.1410A>G (p.Glu470=)
n.1472A>G
c.1407A>G (p.Glu469=)
n.1452A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1480A>G
4g.122938201A>TCA358106256AFG2Ac.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1472A>T
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
n.1452A>T
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1480A>T
4g.122938202A=CA1490501111AFG2Ac.1411A= (p.Lys471=)
n.1473A=
c.1408A= (p.Lys470=)
n.1453A=
c.1189A= (p.Lys397=)
c.955A= (p.Lys319=)
n.1481A=
4g.122938202A>CCA358106260AFG2Ac.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1473A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1453A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1481A>C
 gnomAD v4
4g.122938202A>GCA3070451AFG2Ac.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1473A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1453A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1481A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938202A>TCA358106262AFG2Ac.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1473A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1453A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1481A>T
4g.122938203A>CCA358106265AFG2Ac.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1474A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1454A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1482A>C
4g.122938203A>GCA358106268AFG2Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1474A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1454A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1482A>G
4g.122938203A>TCA358106266AFG2Ac.1412A>T (p.Lys471Ile)
n.1474A>T
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1454A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
n.1482A>T
4g.122938204A>CCA358106275AFG2Ac.1413A>C (p.Lys471Asn)
n.1475A>C
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1455A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
n.1483A>C
4g.122938204A>GCA441204321AFG2Ac.1413A>G (p.Lys471=)
n.1475A>G
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1455A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.957A>G (p.Lys319=)
n.1483A>G
4g.122938204A>TCA358106276AFG2Ac.1413A>T (p.Lys471Asn)
n.1475A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1455A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.1483A>T
4g.122938205A=CA1490501112AFG2Ac.1414A= (p.Arg472=)
n.1476A=
c.1411A= (p.Arg471=)
n.1456A=
c.1192A= (p.Arg398=)
c.958A= (p.Arg320=)
n.1484A=
4g.122938205A>CCA441204322AFG2Ac.1414A>C (p.Arg472=)
n.1476A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1456A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1484A>C
4g.122938205A>GCA3070452AFG2Ac.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.1476A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1456A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1484A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938205A>TCA358106280AFG2Ac.1414A>T (p.Arg472Ter)
n.1476A>T
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1456A>T
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.1484A>T
4g.122938206G>ACA358106282AFG2Ac.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.1477G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1457G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1485G>A
4g.122938206G>CCA358106285AFG2Ac.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.1477G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1457G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1485G>C
4g.122938206G>TCA358106286AFG2Ac.1415G>T (p.Arg472Ile)
n.1477G>T
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1457G>T
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.1485G>T
4g.122938207A=CA1490501113AFG2Ac.1416A= (p.Arg472=)
n.1478A=
c.1413A= (p.Arg471=)
n.1458A=
c.1194A= (p.Arg398=)
c.960A= (p.Arg320=)
n.1486A=
4g.122938207A>CCA358106289AFG2Ac.1416A>C (p.Arg472Ser)
n.1478A>C
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1458A>C
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1486A>C
4g.122938207A>GCA441204323AFG2Ac.1416A>G (p.Arg472=)
n.1478A>G
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1458A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.960A>G (p.Arg320=)
n.1486A>G
4g.122938207A>TCA104821429AFG2Ac.1416A>T (p.Arg472Ser)
n.1478A>T
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1458A>T
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1486A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938208G>ACA358106293AFG2Ac.1417G>A (p.Val473Ile)
n.1479G>A
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1459G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1487G>A
4g.122938208G>CCA358106294AFG2Ac.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1479G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1459G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1487G>C
 ClinVar dbSNP
4g.122938208G=CA1490501114AFG2Ac.1417G= (p.Val473=)
n.1479G=
c.1414G= (p.Val472=)
n.1459G=
c.1195G= (p.Val399=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1487G=
4g.122938208G>TCA358106296AFG2Ac.1417G>T (p.Val473Phe)
n.1479G>T
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.1459G>T
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1487G>T
4g.122938209T>ACA358106302AFG2Ac.1418T>A (p.Val473Asp)
n.1480T>A
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.1460T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1488T>A
4g.122938209T>CCA358106300AFG2Ac.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1480T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1460T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1488T>C
4g.122938209T>GCA358106297AFG2Ac.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1480T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1460T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1488T>G
 gnomAD v4
4g.122938210T>ACA441204324AFG2Ac.1419T>A (p.Val473=)
n.1481T>A
c.1416T>A (p.Val472=)
n.1461T>A
c.1197T>A (p.Val399=)
c.963T>A (p.Val321=)
n.1489T>A
4g.122938210T>CCA441204325AFG2Ac.1419T>C (p.Val473=)
n.1481T>C
c.1416T>C (p.Val472=)
n.1461T>C
c.1197T>C (p.Val399=)
c.963T>C (p.Val321=)
n.1489T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938210T>GCA3070453AFG2Ac.1419T>G (p.Val473=)
n.1481T>G
c.1416T>G (p.Val472=)
n.1461T>G
c.1197T>G (p.Val399=)
c.963T>G (p.Val321=)
n.1489T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938210T=CA1490501115AFG2Ac.1419T= (p.Val473=)
n.1481T=
c.1416T= (p.Val472=)
n.1461T=
c.1197T= (p.Val399=)
c.963T= (p.Val321=)
n.1489T=
4g.122938211G>ACA358106305AFG2Ac.1420G>A (p.Val474Met)
n.1482G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
n.1462G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1490G>A
4g.122938211G>CCA358106306AFG2Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1482G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1462G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1490G>C
4g.122938211G>TCA358106308AFG2Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
n.1482G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1462G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1490G>T
 gnomAD v4
4g.122938212T>ACA358106312AFG2Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
n.1483T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.1463T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1491T>A
4g.122938212T>CCA358106313AFG2Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
n.1483T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1463T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1491T>C
4g.122938212T>GCA358106314AFG2Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1483T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1463T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1491T>G
4g.122938213G>ACA441204326AFG2Ac.1422G>A (p.Val474=)
n.1484G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
n.1464G>A
c.1200G>A (p.Val400=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1492G>A
4g.122938213G>CCA441204327AFG2Ac.1422G>C (p.Val474=)
n.1484G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
n.1464G>C
c.1200G>C (p.Val400=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1492G>C
4g.122938213G>TCA441204328AFG2Ac.1422G>T (p.Val474=)
n.1484G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
n.1464G>T
c.1200G>T (p.Val400=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1492G>T
4g.122938214G>ACA358106316AFG2Ac.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1485G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.1465G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1493G>A
4g.122938214G>CCA358106318AFG2Ac.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1485G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.1465G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1493G>C
 dbSNP
4g.122938214G=CA1490501116AFG2Ac.1423G= (p.Ala475=)
n.1485G=
c.1420G= (p.Ala474=)
n.1465G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1493G=
4g.122938214G>TCA104821480AFG2Ac.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1485G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.1465G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1493G>T
 dbSNP
4g.122938215C>ACA358106319AFG2Ac.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1486C>A
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.1466C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1494C>A
4g.122938215C>GCA358106321AFG2Ac.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1486C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.1466C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1494C>G
4g.122938215C>TCA358106323AFG2Ac.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1486C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.1466C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1494C>T
4g.122938216T>ACA441204331AFG2Ac.1425T>A (p.Ala475=)
n.1487T>A
c.1422T>A (p.Ala474=)
n.1467T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1495T>A
4g.122938216T>CCA441204330AFG2Ac.1425T>C (p.Ala475=)
n.1487T>C
c.1422T>C (p.Ala474=)
n.1467T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1495T>C
 dbSNP
4g.122938216T>GCA441204329AFG2Ac.1425T>G (p.Ala475=)
n.1487T>G
c.1422T>G (p.Ala474=)
n.1467T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1495T>G
4g.122938216T=CA1490501117AFG2Ac.1425T= (p.Ala475=)
n.1487T=
c.1422T= (p.Ala474=)
n.1467T=
c.1203T= (p.Ala401=)
c.969T= (p.Ala323=)
n.1495T=
4g.122938217T>ACA358106328AFG2Ac.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1488T>A
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.1468T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.1496T>A
4g.122938217T>CCA358106330AFG2Ac.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1488T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.1468T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1496T>C
4g.122938217T>GCA358106326AFG2Ac.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1488T>G
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.1468T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.1496T>G
4g.122938218C>ACA358106332AFG2Ac.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1489C>A
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
n.1469C>A
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.1497C>A
4g.122938218C=CA1490501118AFG2Ac.1427C= (p.Ser476=)
n.1489C=
c.1424C= (p.Ser475=)
n.1469C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.971C= (p.Ser324=)
n.1497C=
4g.122938218C>GCA358106334AFG2Ac.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1489C>G
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
n.1469C>G
c.1205C>G (p.Ser402Ter)
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.1497C>G
4g.122938218C>TCA3070454AFG2Ac.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1489C>T
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
n.1469C>T
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.1497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938219A>CCA441204334AFG2Ac.1428A>C (p.Ser476=)
n.1490A>C
c.1425A>C (p.Ser475=)
n.1470A>C
c.1206A>C (p.Ser402=)
c.972A>C (p.Ser324=)
n.1498A>C
 gnomAD v4
4g.122938219A>GCA441204333AFG2Ac.1428A>G (p.Ser476=)
n.1490A>G
c.1425A>G (p.Ser475=)
n.1470A>G
c.1206A>G (p.Ser402=)
c.972A>G (p.Ser324=)
n.1498A>G
 ClinVar dbSNP
4g.122938219A>TCA441204332AFG2Ac.1428A>T (p.Ser476=)
n.1490A>T
c.1425A>T (p.Ser475=)
n.1470A>T
c.1206A>T (p.Ser402=)
c.972A>T (p.Ser324=)
n.1498A>T
4g.122938220C>ACA358106335AFG2Ac.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1491C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1471C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1499C>A
4g.122938220C>GCA358106336AFG2Ac.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1491C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1471C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1499C>G
4g.122938220C>TCA358106338AFG2Ac.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1491C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
n.1471C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1499C>T
4g.122938221T>ACA358106342AFG2Ac.1430T>A (p.Leu477His)
n.1492T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
n.1472T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.974T>A (p.Leu325His)
n.1500T>A
4g.122938221T>CCA358106344AFG2Ac.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1492T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1472T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938221T>GCA358106345AFG2Ac.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1492T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1472T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1500T>G
4g.122938221T=CA1490501119AFG2Ac.1430T= (p.Leu477=)
n.1492T=
c.1427T= (p.Leu476=)
n.1472T=
c.1208T= (p.Leu403=)
c.974T= (p.Leu325=)
n.1500T=
4g.122938222C>ACA441204336AFG2Ac.1431C>A (p.Leu477=)
n.1493C>A
c.1428C>A (p.Leu476=)
n.1473C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.975C>A (p.Leu325=)
n.1501C>A
4g.122938222C=CA1490501120AFG2Ac.1431C= (p.Leu477=)
n.1493C=
c.1428C= (p.Leu476=)
n.1473C=
c.1209C= (p.Leu403=)
c.975C= (p.Leu325=)
n.1501C=
4g.122938222C>GCA441204337AFG2Ac.1431C>G (p.Leu477=)
n.1493C>G
c.1428C>G (p.Leu476=)
n.1473C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.975C>G (p.Leu325=)
n.1501C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938222C>TCA104821508AFG2Ac.1431C>T (p.Leu477=)
n.1493C>T
c.1428C>T (p.Leu476=)
n.1473C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.975C>T (p.Leu325=)
n.1501C>T
 dbSNP
4g.122938223T>ACA358106348AFG2Ac.1432T>A (p.Leu478Ile)
n.1494T>A
c.1429T>A (p.Leu477Ile)
n.1474T>A
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
n.1502T>A
4g.122938223T>CCA441204338AFG2Ac.1432T>C (p.Leu478=)
n.1494T>C
c.1429T>C (p.Leu477=)
n.1474T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.976T>C (p.Leu326=)
n.1502T>C
 gnomAD v4
4g.122938223T>GCA358106351AFG2Ac.1432T>G (p.Leu478Val)
n.1494T>G
c.1429T>G (p.Leu477Val)
n.1474T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
n.1502T>G
4g.122938224T>ACA358106357AFG2Ac.1433T>A (p.Leu478Ter)
n.1495T>A
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
n.1475T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1503T>A
4g.122938224T>CCA358106353AFG2Ac.1433T>C (p.Leu478Ser)
n.1495T>C
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
n.1475T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938224T>GCA358106355AFG2Ac.1433T>G (p.Leu478Ter)
n.1495T>G
c.1430T>G (p.Leu477Ter)
n.1475T>G
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1503T>G
4g.122938224T=CA1490501121AFG2Ac.1433T= (p.Leu478=)
n.1495T=
c.1430T= (p.Leu477=)
n.1475T=
c.1211T= (p.Leu404=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1503T=
4g.122938225A=CA1490501122AFG2Ac.1434A= (p.Leu478=)
n.1496A=
c.1431A= (p.Leu477=)
n.1476A=
c.1212A= (p.Leu404=)
c.978A= (p.Leu326=)
n.1504A=
4g.122938225A>CCA358106359AFG2Ac.1434A>C (p.Leu478Phe)
n.1496A>C
c.1431A>C (p.Leu477Phe)
n.1476A>C
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1504A>C
4g.122938225A>GCA441204339AFG2Ac.1434A>G (p.Leu478=)
n.1496A>G
c.1431A>G (p.Leu477=)
n.1476A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1504A>G
4g.122938225A>TCA358106361AFG2Ac.1434A>T (p.Leu478Phe)
n.1496A>T
c.1431A>T (p.Leu477Phe)
n.1476A>T
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1504A>T
 dbSNP
4g.122938226A>CCA358106364AFG2Ac.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.1497A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.1477A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1505A>C
4g.122938226A>GCA358106367AFG2Ac.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.1497A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.1477A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1505A>G
4g.122938226A>TCA358106368AFG2Ac.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.1497A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.1477A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1505A>T
4g.122938227C>ACA358106372AFG2Ac.1436C>A (p.Thr479Lys)
n.1498C>A
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
n.1478C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
n.1506C>A
 gnomAD v4
4g.122938227C=CA1490501123AFG2Ac.1436C= (p.Thr479=)
n.1498C=
c.1433C= (p.Thr478=)
n.1478C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1506C=
4g.122938227C>GCA358106374AFG2Ac.1436C>G (p.Thr479Arg)
n.1498C>G
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
n.1478C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
n.1506C>G
4g.122938227C>TCA358106376AFG2Ac.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1498C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.1478C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938228A=CA1490501124AFG2Ac.1437A= (p.Thr479=)
n.1499A=
c.1434A= (p.Thr478=)
n.1479A=
c.1215A= (p.Thr405=)
c.981A= (p.Thr327=)
n.1507A=
4g.122938228A>CCA441204340AFG2Ac.1437A>C (p.Thr479=)
n.1499A>C
c.1434A>C (p.Thr478=)
n.1479A>C
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.981A>C (p.Thr327=)
n.1507A>C
 gnomAD v4
4g.122938228A>GCA3070455AFG2Ac.1437A>G (p.Thr479=)
n.1499A>G
c.1434A>G (p.Thr478=)
n.1479A>G
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.981A>G (p.Thr327=)
n.1507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938228A>TCA441204341AFG2Ac.1437A>T (p.Thr479=)
n.1499A>T
c.1434A>T (p.Thr478=)
n.1479A>T
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.981A>T (p.Thr327=)
n.1507A>T
4g.122938229C>ACA358106379AFG2Ac.1438C>A (p.Leu480Met)
n.1500C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1480C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1508C>A
4g.122938229C=CA1490501125AFG2Ac.1438C= (p.Leu480=)
n.1500C=
c.1435C= (p.Leu479=)
n.1480C=
c.1216C= (p.Leu406=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1508C=
4g.122938229C>GCA358106381AFG2Ac.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1500C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1480C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1508C>G
4g.122938229C>TCA441204342AFG2Ac.1438C>T (p.Leu480=)
n.1500C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1480C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938230T>ACA358106385AFG2Ac.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.1501T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1481T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1509T>A
 gnomAD v4
4g.122938230T>CCA358106386AFG2Ac.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1501T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1481T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1509T>C
 gnomAD v4
4g.122938230T>GCA358106383AFG2Ac.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1501T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1481T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1509T>G
4g.122938231G>ACA441204344AFG2Ac.1440G>A (p.Leu480=)
n.1502G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1482G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1510G>A
4g.122938231G>CCA441204345AFG2Ac.1440G>C (p.Leu480=)
n.1502G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1482G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.1510G>C
4g.122938231G>TCA441204346AFG2Ac.1440G>T (p.Leu480=)
n.1502G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1482G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.1510G>T
4g.122938232A=CA1490501126AFG2Ac.1441A= (p.Met481=)
n.1503A=
c.1438A= (p.Met480=)
n.1483A=
c.1219A= (p.Met407=)
c.985A= (p.Met329=)
n.1511A=
4g.122938232A>CCA358106388AFG2Ac.1441A>C (p.Met481Leu)
n.1503A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
n.1483A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
n.1511A>C
4g.122938232A>GCA358106390AFG2Ac.1441A>G (p.Met481Val)
n.1503A>G
c.1438A>G (p.Met480Val)
n.1483A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
n.1511A>G
 gnomAD v4
4g.122938232A>TCA3070456AFG2Ac.1441A>T (p.Met481Leu)
n.1503A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
n.1483A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
n.1511A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938233T>ACA358106393AFG2Ac.1442T>A (p.Met481Lys)
n.1504T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
n.1484T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
n.1512T>A
4g.122938233T>CCA16618030AFG2Ac.1442T>C (p.Met481Thr)
n.1504T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
n.1484T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
n.1512T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.122938233T>GCA358106395AFG2Ac.1442T>G (p.Met481Arg)
n.1504T>G
c.1439T>G (p.Met480Arg)
n.1484T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
n.1512T>G
4g.122938233T=CA1490501127AFG2Ac.1442T= (p.Met481=)
n.1504T=
c.1439T= (p.Met480=)
n.1484T=
c.1220T= (p.Met407=)
c.986T= (p.Met329=)
n.1512T=
4g.122938234G>ACA358106396AFG2Ac.1443G>A (p.Met481Ile)
n.1505G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
n.1485G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1513G>A
4g.122938234G>CCA358106397AFG2Ac.1443G>C (p.Met481Ile)
n.1505G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
n.1485G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1513G>C
4g.122938234G>TCA358106399AFG2Ac.1443G>T (p.Met481Ile)
n.1505G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
n.1485G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1513G>T
4g.122938235G>ACA358106402AFG2Ac.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.1506G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
n.1486G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1514G>A
4g.122938235G>CCA358106404AFG2Ac.1444G>C (p.Asp482His)
n.1506G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
n.1486G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.988G>C (p.Asp330His)
n.1514G>C
4g.122938235G>TCA358106406AFG2Ac.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.1506G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
n.1486G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1514G>T
4g.122938236A>CCA358106408AFG2Ac.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.1507A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
n.1487A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1515A>C
4g.122938236A>GCA358106410AFG2Ac.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.1507A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
n.1487A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1515A>G
 gnomAD v4
4g.122938236A>TCA358106412AFG2Ac.1445A>T (p.Asp482Val)
n.1507A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
n.1487A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1515A>T
4g.122938237T>ACA358106414AFG2Ac.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.1508T>A
c.1443T>A (p.Asp481Glu)
n.1488T>A
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
n.1516T>A
4g.122938237T>CCA441204347AFG2Ac.1446T>C (p.Asp482=)
n.1508T>C
c.1443T>C (p.Asp481=)
n.1488T>C
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.990T>C (p.Asp330=)
n.1516T>C
4g.122938237T>GCA358106415AFG2Ac.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.1508T>G
c.1443T>G (p.Asp481Glu)
n.1488T>G
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
n.1516T>G
4g.122938238G>ACA358106418AFG2Ac.1447G>A (p.Gly483Ser)
n.1509G>A
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
n.1489G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.1517G>A
4g.122938238G>CCA358106420AFG2Ac.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1509G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.1489G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1517G>C
4g.122938238G>TCA358106422AFG2Ac.1447G>T (p.Gly483Cys)
n.1509G>T
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
n.1489G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.1517G>T
4g.122938239G>ACA358106424AFG2Ac.1448G>A (p.Gly483Asp)
n.1510G>A
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
n.1490G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.1518G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938239G>CCA358106426AFG2Ac.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1510G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.1490G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.1518G>C
4g.122938239G>TCA358106427AFG2Ac.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1510G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.1490G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.1518G>T
4g.122938240C>ACA441204348AFG2Ac.1449C>A (p.Gly483=)
n.1511C>A
c.1446C>A (p.Gly482=)
n.1491C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.993C>A (p.Gly331=)
n.1519C>A
 gnomAD v4
4g.122938240C=CA1490501128AFG2Ac.1449C= (p.Gly483=)
n.1511C=
c.1446C= (p.Gly482=)
n.1491C=
c.1227C= (p.Gly409=)
c.993C= (p.Gly331=)
n.1519C=
4g.122938240C>GCA441204350AFG2Ac.1449C>G (p.Gly483=)
n.1511C>G
c.1446C>G (p.Gly482=)
n.1491C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.993C>G (p.Gly331=)
n.1519C>G
4g.122938240C>TCA441204349AFG2Ac.1449C>T (p.Gly483=)
n.1511C>T
c.1446C>T (p.Gly482=)
n.1491C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.993C>T (p.Gly331=)
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938241A>CCA358106430AFG2Ac.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.1512A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1492A>C
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1520A>C
4g.122938241A>GCA358106432AFG2Ac.1450A>G (p.Ile484Val)
n.1512A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1492A>G
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1520A>G
 gnomAD v4
4g.122938241A>TCA358106433AFG2Ac.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.1512A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1492A>T
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1520A>T

Number of alleles fetched