Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122938090_122938091delCA554201487AFG2Ac.1335-36_1335-35del (n.1335-36_1335-35del)
n.1397-36_1397-35del
c.1332-36_1332-35del (n.1332-36_1332-35del)
n.1377-36_1377-35del
c.1113-36_1113-35del (n.1113-36_1113-35del)
c.879-36_879-35del (n.879-36_879-35del)
n.1405-36_1405-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1377-37A>C
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n.1405-37A>C
 gnomAD v4
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n.1377-37A>G
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n.1405-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938090T>CCA104821228AFG2Ac.1335-36T>C (n.1335-36T>C)
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n.1405-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938090T=CA1490501059AFG2Ac.1335-36T= (n.1335-36T=)
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 gnomAD v4
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n.1405-34G>A
 gnomAD v4
4g.122938092G>CCA3070434AFG2Ac.1335-34G>C (n.1335-34G>C)
n.1397-34G>C
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n.1377-34G>C
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n.1405-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938092G=CA1490501060AFG2Ac.1335-34G= (n.1335-34G=)
n.1397-34G=
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n.1405-34G=
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n.1405-34G>T
 gnomAD v4
4g.122938093A=CA1490501061AFG2Ac.1335-33A= (n.1335-33A=)
n.1397-33A=
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n.1377-33A=
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c.879-33A= (n.879-33A=)
n.1405-33A=
4g.122938093A>GCA3070435AFG2Ac.1335-33A>G (n.1335-33A>G)
n.1397-33A>G
c.1332-33A>G (n.1332-33A>G)
n.1377-33A>G
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c.879-33A>G (n.879-33A>G)
n.1405-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938094T>GCA2671998049AFG2Ac.1335-32T>G (n.1335-32T>G)
n.1397-32T>G
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n.1377-32T>G
c.1113-32T>G (n.1113-32T>G)
c.879-32T>G (n.879-32T>G)
n.1405-32T>G
 gnomAD v4
4g.122938095G>ACA1490501062AFG2Ac.1335-31G>A (n.1335-31G>A)
n.1397-31G>A
c.1332-31G>A (n.1332-31G>A)
n.1377-31G>A
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c.879-31G>A (n.879-31G>A)
n.1405-31G>A
 dbSNP
4g.122938095G=CA1490501063AFG2Ac.1335-31G= (n.1335-31G=)
n.1397-31G=
c.1332-31G= (n.1332-31G=)
n.1377-31G=
c.1113-31G= (n.1113-31G=)
c.879-31G= (n.879-31G=)
n.1405-31G=
4g.122938095G>TCA2671998054AFG2Ac.1335-31G>T (n.1335-31G>T)
n.1397-31G>T
c.1332-31G>T (n.1332-31G>T)
n.1377-31G>T
c.1113-31G>T (n.1113-31G>T)
c.879-31G>T (n.879-31G>T)
n.1405-31G>T
 gnomAD v4
4g.122938099_122938100delCA2671998052AFG2Ac.1335-27_1335-26del (n.1335-27_1335-26del)
n.1397-27_1397-26del
c.1332-27_1332-26del (n.1332-27_1332-26del)
n.1377-27_1377-26del
c.1113-27_1113-26del (n.1113-27_1113-26del)
c.879-27_879-26del (n.879-27_879-26del)
n.1405-27_1405-26del
 gnomAD v4
4g.122938096A=CA1490501064AFG2Ac.1335-30A= (n.1335-30A=)
n.1397-30A=
c.1332-30A= (n.1332-30A=)
n.1377-30A=
c.1113-30A= (n.1113-30A=)
c.879-30A= (n.879-30A=)
n.1405-30A=
4g.122938096A>CCA2671998057AFG2Ac.1335-30A>C (n.1335-30A>C)
n.1397-30A>C
c.1332-30A>C (n.1332-30A>C)
n.1377-30A>C
c.1113-30A>C (n.1113-30A>C)
c.879-30A>C (n.879-30A>C)
n.1405-30A>C
 gnomAD v4
4g.122938096A>GCA104821251AFG2Ac.1335-30A>G (n.1335-30A>G)
n.1397-30A>G
c.1332-30A>G (n.1332-30A>G)
n.1377-30A>G
c.1113-30A>G (n.1113-30A>G)
c.879-30A>G (n.879-30A>G)
n.1405-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938097G>TCA649383707AFG2Ac.1335-29G>T (n.1335-29G>T)
n.1397-29G>T
c.1332-29G>T (n.1332-29G>T)
n.1377-29G>T
c.1113-29G>T (n.1113-29G>T)
c.879-29G>T (n.879-29G>T)
n.1405-29G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.122938098A>CCA2671998070AFG2Ac.1335-28A>C (n.1335-28A>C)
n.1397-28A>C
c.1332-28A>C (n.1332-28A>C)
n.1377-28A>C
c.1113-28A>C (n.1113-28A>C)
c.879-28A>C (n.879-28A>C)
n.1405-28A>C
 gnomAD v4
4g.122938098A>GCA2671998072AFG2Ac.1335-28A>G (n.1335-28A>G)
n.1397-28A>G
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n.1377-28A>G
c.1113-28A>G (n.1113-28A>G)
c.879-28A>G (n.879-28A>G)
n.1405-28A>G
 gnomAD v4
4g.122938099G>ACA2671998075AFG2Ac.1335-27G>A (n.1335-27G>A)
n.1397-27G>A
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n.1377-27G>A
c.1113-27G>A (n.1113-27G>A)
c.879-27G>A (n.879-27G>A)
n.1405-27G>A
 gnomAD v4
4g.122938099G=CA1490501065AFG2Ac.1335-27G= (n.1335-27G=)
n.1397-27G=
c.1332-27G= (n.1332-27G=)
n.1377-27G=
c.1113-27G= (n.1113-27G=)
c.879-27G= (n.879-27G=)
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4g.122938099G>TCA1490501066AFG2Ac.1335-27G>T (n.1335-27G>T)
n.1397-27G>T
c.1332-27G>T (n.1332-27G>T)
n.1377-27G>T
c.1113-27G>T (n.1113-27G>T)
c.879-27G>T (n.879-27G>T)
n.1405-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938102T>CCA2671998078AFG2Ac.1335-24T>C (n.1335-24T>C)
n.1397-24T>C
c.1332-24T>C (n.1332-24T>C)
n.1377-24T>C
c.1113-24T>C (n.1113-24T>C)
c.879-24T>C (n.879-24T>C)
n.1405-24T>C
 gnomAD v4
4g.122938104C>ACA2671998079AFG2Ac.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
n.1397-22C>A
c.1332-22C>A (n.1332-22C>A)
n.1377-22C>A
c.1113-22C>A (n.1113-22C>A)
c.879-22C>A (n.879-22C>A)
n.1405-22C>A
 gnomAD v4
4g.122938104_122938105delinsCACA1490501067AFG2Ac.1335-22_1335-21delinsCA (n.1335-22_1335-21delinsCA)
n.1397-22_1397-21delinsCA
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n.1377-22_1377-21delinsCA
c.1113-22_1113-21delinsCA (n.1113-22_1113-21delinsCA)
c.879-22_879-21delinsCA (n.879-22_879-21delinsCA)
n.1405-22_1405-21delinsCA
4g.122938105delCA3070436AFG2Ac.1335-21del (n.1335-21del)
n.1397-21del
c.1332-21del (n.1332-21del)
n.1377-21del
c.1113-21del (n.1113-21del)
c.879-21del (n.879-21del)
n.1405-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938105A=CA1490501069AFG2Ac.1335-21A= (n.1335-21A=)
n.1397-21A=
c.1332-21A= (n.1332-21A=)
n.1377-21A=
c.1113-21A= (n.1113-21A=)
c.879-21A= (n.879-21A=)
n.1405-21A=
4g.122938105A>GCA1490501068AFG2Ac.1335-21A>G (n.1335-21A>G)
n.1397-21A>G
c.1332-21A>G (n.1332-21A>G)
n.1377-21A>G
c.1113-21A>G (n.1113-21A>G)
c.879-21A>G (n.879-21A>G)
n.1405-21A>G
 dbSNP
4g.122938106T>CCA2671998083AFG2Ac.1335-20T>C (n.1335-20T>C)
n.1397-20T>C
c.1332-20T>C (n.1332-20T>C)
n.1377-20T>C
c.1113-20T>C (n.1113-20T>C)
c.879-20T>C (n.879-20T>C)
n.1405-20T>C
 gnomAD v4
4g.122938107T>CCA104821252AFG2Ac.1335-19T>C (n.1335-19T>C)
n.1397-19T>C
c.1332-19T>C (n.1332-19T>C)
n.1377-19T>C
c.1113-19T>C (n.1113-19T>C)
c.879-19T>C (n.879-19T>C)
n.1405-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938107T=CA1490501070AFG2Ac.1335-19T= (n.1335-19T=)
n.1397-19T=
c.1332-19T= (n.1332-19T=)
n.1377-19T=
c.1113-19T= (n.1113-19T=)
c.879-19T= (n.879-19T=)
n.1405-19T=
4g.122938110_122938113delCA2671998087AFG2Ac.1335-16_1335-13del (n.1335-16_1335-13del)
n.1397-16_1397-13del
c.1332-16_1332-13del (n.1332-16_1332-13del)
n.1377-16_1377-13del
c.1113-16_1113-13del (n.1113-16_1113-13del)
c.879-16_879-13del (n.879-16_879-13del)
n.1405-16_1405-13del
 gnomAD v4
4g.122938109T>CCA2671998088AFG2Ac.1335-17T>C (n.1335-17T>C)
n.1397-17T>C
c.1332-17T>C (n.1332-17T>C)
n.1377-17T>C
c.1113-17T>C (n.1113-17T>C)
c.879-17T>C (n.879-17T>C)
n.1405-17T>C
 gnomAD v4
4g.122938110A>GCA2578190478AFG2Ac.1335-16A>G (n.1335-16A>G)
n.1397-16A>G
c.1332-16A>G (n.1332-16A>G)
n.1377-16A>G
c.1113-16A>G (n.1113-16A>G)
c.879-16A>G (n.879-16A>G)
n.1405-16A>G
 gnomAD v4
4g.122938111C>TCA2578190479AFG2Ac.1335-15C>T (n.1335-15C>T)
n.1397-15C>T
c.1332-15C>T (n.1332-15C>T)
n.1377-15C>T
c.1113-15C>T (n.1113-15C>T)
c.879-15C>T (n.879-15C>T)
n.1405-15C>T
4g.122938112T>ACA2671998092AFG2Ac.1335-14T>A (n.1335-14T>A)
n.1397-14T>A
c.1332-14T>A (n.1332-14T>A)
n.1377-14T>A
c.1113-14T>A (n.1113-14T>A)
c.879-14T>A (n.879-14T>A)
n.1405-14T>A
 gnomAD v4
4g.122938112T>CCA554201489AFG2Ac.1335-14T>C (n.1335-14T>C)
n.1397-14T>C
c.1332-14T>C (n.1332-14T>C)
n.1377-14T>C
c.1113-14T>C (n.1113-14T>C)
c.879-14T>C (n.879-14T>C)
n.1405-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938112T=CA1490501071AFG2Ac.1335-14T= (n.1335-14T=)
n.1397-14T=
c.1332-14T= (n.1332-14T=)
n.1377-14T=
c.1113-14T= (n.1113-14T=)
c.879-14T= (n.879-14T=)
n.1405-14T=
4g.122938118_122938121delCA2580616790AFG2Ac.1335-8_1335-5del (n.1335-8_1335-5del)
n.1397-8_1397-5del
c.1332-8_1332-5del (n.1332-8_1332-5del)
n.1377-8_1377-5del
c.1113-8_1113-5del (n.1113-8_1113-5del)
c.879-8_879-5del (n.879-8_879-5del)
n.1405-8_1405-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938113T>ACA2671998097AFG2Ac.1335-13T>A (n.1335-13T>A)
n.1397-13T>A
c.1332-13T>A (n.1332-13T>A)
n.1377-13T>A
c.1113-13T>A (n.1113-13T>A)
c.879-13T>A (n.879-13T>A)
n.1405-13T>A
 gnomAD v4
4g.122938113T>CCA2671998099AFG2Ac.1335-13T>C (n.1335-13T>C)
n.1397-13T>C
c.1332-13T>C (n.1332-13T>C)
n.1377-13T>C
c.1113-13T>C (n.1113-13T>C)
c.879-13T>C (n.879-13T>C)
n.1405-13T>C
 gnomAD v4
4g.122938114G>TCA441204273AFG2Ac.1335-12G>T (n.1335-12G>T)
n.1397-12G>T
c.1332-12G>T (n.1332-12G>T)
n.1377-12G>T
c.1113-12G>T (n.1113-12G>T)
c.879-12G>T (n.879-12G>T)
n.1405-12G>T
 gnomAD v4
4g.122938115T>GCA104821261AFG2Ac.1335-11T>G (n.1335-11T>G)
n.1397-11T>G
c.1332-11T>G (n.1332-11T>G)
n.1377-11T>G
c.1113-11T>G (n.1113-11T>G)
c.879-11T>G (n.879-11T>G)
n.1405-11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938115T=CA1490501072AFG2Ac.1335-11T= (n.1335-11T=)
n.1397-11T=
c.1332-11T= (n.1332-11T=)
n.1377-11T=
c.1113-11T= (n.1113-11T=)
c.879-11T= (n.879-11T=)
n.1405-11T=
4g.122938117T>CCA2578190480AFG2Ac.1335-9T>C (n.1335-9T>C)
n.1397-9T>C
c.1332-9T>C (n.1332-9T>C)
n.1377-9T>C
c.1113-9T>C (n.1113-9T>C)
c.879-9T>C (n.879-9T>C)
n.1405-9T>C
4g.122938118G=CA1490501073AFG2Ac.1335-8G= (n.1335-8G=)
n.1397-8G=
c.1332-8G= (n.1332-8G=)
n.1377-8G=
c.1113-8G= (n.1113-8G=)
c.879-8G= (n.879-8G=)
n.1405-8G=
4g.122938118G>TCA554201491AFG2Ac.1335-8G>T (n.1335-8G>T)
n.1397-8G>T
c.1332-8G>T (n.1332-8G>T)
n.1377-8G>T
c.1113-8G>T (n.1113-8G>T)
c.879-8G>T (n.879-8G>T)
n.1405-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938119T>ACA2671998106AFG2Ac.1335-7T>A (n.1335-7T>A)
n.1397-7T>A
c.1332-7T>A (n.1332-7T>A)
n.1377-7T>A
c.1113-7T>A (n.1113-7T>A)
c.879-7T>A (n.879-7T>A)
n.1405-7T>A
 gnomAD v4
4g.122938119T>CCA1490501074AFG2Ac.1335-7T>C (n.1335-7T>C)
n.1397-7T>C
c.1332-7T>C (n.1332-7T>C)
n.1377-7T>C
c.1113-7T>C (n.1113-7T>C)
c.879-7T>C (n.879-7T>C)
n.1405-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938119T=CA1490501075AFG2Ac.1335-7T= (n.1335-7T=)
n.1397-7T=
c.1332-7T= (n.1332-7T=)
n.1377-7T=
c.1113-7T= (n.1113-7T=)
c.879-7T= (n.879-7T=)
n.1405-7T=
4g.122938123dupCA786421311AFG2Ac.1335-3dup (n.1335-3dup)
n.1397-3dup
c.1332-3dup (n.1332-3dup)
n.1377-3dup
c.1113-3dup (n.1113-3dup)
c.879-3dup (n.879-3dup)
n.1405-3dup
 dbSNP
4g.122938123delCA2671998103AFG2Ac.1335-3del (n.1335-3del)
n.1397-3del
c.1332-3del (n.1332-3del)
n.1377-3del
c.1113-3del (n.1113-3del)
c.879-3del (n.879-3del)
n.1405-3del
 gnomAD v4
4g.122938123T>ACA554201492AFG2Ac.1335-3T>A (n.1335-3T>A)
n.1397-3T>A
c.1332-3T>A (n.1332-3T>A)
n.1377-3T>A
c.1113-3T>A (n.1113-3T>A)
c.879-3T>A (n.879-3T>A)
n.1405-3T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938123T=CA1490501076AFG2Ac.1335-3T= (n.1335-3T=)
n.1397-3T=
c.1332-3T= (n.1332-3T=)
n.1377-3T=
c.1113-3T= (n.1113-3T=)
c.879-3T= (n.879-3T=)
n.1405-3T=
4g.122938124A=CA1490501077AFG2Ac.1335-2A= (n.1335-2A=)
n.1397-2A=
c.1332-2A= (n.1332-2A=)
n.1377-2A=
c.1113-2A= (n.1113-2A=)
c.879-2A= (n.879-2A=)
n.1405-2A=
4g.122938124A>CCA358105930AFG2Ac.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
n.1397-2A>C
c.1332-2A>C (n.1332-2A>C)
n.1377-2A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
c.879-2A>C (n.879-2A>C)
n.1405-2A>C
4g.122938124A>GCA358105932AFG2Ac.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
n.1397-2A>G
c.1332-2A>G (n.1332-2A>G)
n.1377-2A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
c.879-2A>G (n.879-2A>G)
n.1405-2A>G
4g.122938124A>TCA3070437AFG2Ac.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
n.1397-2A>T
c.1332-2A>T (n.1332-2A>T)
n.1377-2A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
c.879-2A>T (n.879-2A>T)
n.1405-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122938125G>ACA358105934AFG2Ac.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
n.1397-1G>A
c.1332-1G>A (n.1332-1G>A)
n.1377-1G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
c.879-1G>A (n.879-1G>A)
n.1405-1G>A
4g.122938125G>CCA358105935AFG2Ac.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
n.1397-1G>C
c.1332-1G>C (n.1332-1G>C)
n.1377-1G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
c.879-1G>C (n.879-1G>C)
n.1405-1G>C
4g.122938125G=CA1490501078AFG2Ac.1335-1G= (n.1335-1G=)
n.1397-1G=
c.1332-1G= (n.1332-1G=)
n.1377-1G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
c.879-1G= (n.879-1G=)
n.1405-1G=
4g.122938125G>TCA104821267AFG2Ac.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
n.1397-1G>T
c.1332-1G>T (n.1332-1G>T)
n.1377-1G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
c.879-1G>T (n.879-1G>T)
n.1405-1G>T
 dbSNP
4g.122938126A>CCA441204274AFG2Ac.1335A>C (p.Arg445=)
n.1397A>C
c.1332A>C (p.Arg444=)
n.1377A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.879A>C (p.Arg293=)
n.1405A>C
4g.122938126A>GCA441204275AFG2Ac.1335A>G (p.Arg445=)
n.1397A>G
c.1332A>G (p.Arg444=)
n.1377A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.879A>G (p.Arg293=)
n.1405A>G
4g.122938126A>TCA441204276AFG2Ac.1335A>T (p.Arg445=)
n.1397A>T
c.1332A>T (p.Arg444=)
n.1377A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.879A>T (p.Arg293=)
n.1405A>T
4g.122938126_122938127insGTCA2604123264AFG2Ac.1335_1336insGT (p.His446ValfsTer?)
n.1397_1398insGT
c.1332_1333insGT (p.His445ValfsTer?)
n.1377_1378insGT
c.1113_1114insGT (p.His372ValfsTer?)
c.879_880insGT (p.His294ValfsTer?)
n.1405_1406insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938127C>ACA358105940AFG2Ac.1336C>A (p.His446Asn)
n.1398C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.1378C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1406C>A
 gnomAD v4
4g.122938127C=CA1490501079AFG2Ac.1336C= (p.His446=)
n.1398C=
c.1333C= (p.His445=)
n.1378C=
c.1114C= (p.His372=)
c.880C= (p.His294=)
n.1406C=
4g.122938127C>GCA358105938AFG2Ac.1336C>G (p.His446Asp)
n.1398C>G
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.1378C>G
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1406C>G
4g.122938127C>TCA3070438AFG2Ac.1336C>T (p.His446Tyr)
n.1398C>T
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.1378C>T
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938127_122938128insTCA2604123265AFG2Ac.1336_1337insT (p.His446LeufsTer8)
n.1398_1399insT
c.1333_1334insT (p.His445LeufsTer8)
n.1378_1379insT
c.1114_1115insT (p.His372LeufsTer8)
c.880_881insT (p.His294LeufsTer8)
n.1406_1407insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938128A=CA1490501080AFG2Ac.1337A= (p.His446=)
n.1399A=
c.1334A= (p.His445=)
n.1379A=
c.1115A= (p.His372=)
c.881A= (p.His294=)
n.1407A=
4g.122938128A>CCA358105941AFG2Ac.1337A>C (p.His446Pro)
n.1399A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.1379A>C
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1407A>C
4g.122938128A>GCA358105943AFG2Ac.1337A>G (p.His446Arg)
n.1399A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.1379A>G
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1407A>G
 dbSNP
4g.122938128A>TCA358105945AFG2Ac.1337A>T (p.His446Leu)
n.1399A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.1379A>T
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1407A>T
4g.122938129C>ACA3070440AFG2Ac.1338C>A (p.His446Gln)
n.1400C>A
c.1335C>A (p.His445Gln)
n.1380C>A
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1408C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938129C=CA1490501081AFG2Ac.1338C= (p.His446=)
n.1400C=
c.1335C= (p.His445=)
n.1380C=
c.1116C= (p.His372=)
c.882C= (p.His294=)
n.1408C=
4g.122938129C>GCA358105948AFG2Ac.1338C>G (p.His446Gln)
n.1400C>G
c.1335C>G (p.His445Gln)
n.1380C>G
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1408C>G
4g.122938129C>TCA3070439AFG2Ac.1338C>T (p.His446=)
n.1400C>T
c.1335C>T (p.His445=)
n.1380C>T
c.1116C>T (p.His372=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938130C>ACA358105950AFG2Ac.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1401C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1381C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1409C>A
 gnomAD v4
4g.122938130C=CA1490501082AFG2Ac.1339C= (p.Pro447=)
n.1401C=
c.1336C= (p.Pro446=)
n.1381C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1409C=
4g.122938130C>GCA358105953AFG2Ac.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1401C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1381C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1409C>G
4g.122938130C>TCA358105951AFG2Ac.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.1401C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1381C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938131C>ACA358105955AFG2Ac.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.1402C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.1382C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1410C>A
4g.122938131C=CA1490501083AFG2Ac.1340C= (p.Pro447=)
n.1402C=
c.1337C= (p.Pro446=)
n.1382C=
c.1118C= (p.Pro373=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.1410C=
4g.122938131C>GCA358105957AFG2Ac.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1402C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1382C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1410C>G
4g.122938131C>TCA358105958AFG2Ac.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1402C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1382C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938132A>CCA441204279AFG2Ac.1341A>C (p.Pro447=)
n.1403A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
n.1383A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.885A>C (p.Pro295=)
n.1411A>C
4g.122938132A>GCA441204278AFG2Ac.1341A>G (p.Pro447=)
n.1403A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
n.1383A>G
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.885A>G (p.Pro295=)
n.1411A>G
4g.122938132A>TCA441204277AFG2Ac.1341A>T (p.Pro447=)
n.1403A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
n.1383A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.885A>T (p.Pro295=)
n.1411A>T
4g.122938133T>ACA358105960AFG2Ac.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1404T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1384T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1412T>A
4g.122938133T>CCA358105961AFG2Ac.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1404T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1384T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1412T>C
4g.122938133T>GCA358105963AFG2Ac.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1404T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1384T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1412T>G
4g.122938134C>ACA358105965AFG2Ac.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.1405C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1385C>A
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1413C>A
 gnomAD v4
4g.122938134C=CA1490501084AFG2Ac.1343C= (p.Ser448=)
n.1405C=
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1385C=
c.1121C= (p.Ser374=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.1413C=
4g.122938134C>GCA358105967AFG2Ac.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.1405C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1385C>G
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1413C>G
4g.122938134C>TCA206522AFG2Ac.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.1405C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1385C>T
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938135A>CCA441204282AFG2Ac.1344A>C (p.Ser448=)
n.1406A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1386A>C
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1414A>C
4g.122938135A>GCA441204281AFG2Ac.1344A>G (p.Ser448=)
n.1406A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1386A>G
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1414A>G
4g.122938135A>TCA441204280AFG2Ac.1344A>T (p.Ser448=)
n.1406A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1386A>T
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1414A>T
4g.122938136A=CA1490501085AFG2Ac.1345A= (p.Ile449=)
n.1407A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.1387A=
c.1123A= (p.Ile375=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.1415A=
4g.122938136A>CCA358105969AFG2Ac.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1407A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1387A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1415A>C
4g.122938136A>GCA358105971AFG2Ac.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1407A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1387A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938136A>TCA358105972AFG2Ac.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1407A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.1387A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1415A>T
4g.122938137T>ACA358105975AFG2Ac.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1408T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.1388T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1416T>A
4g.122938137T>CCA358105978AFG2Ac.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1408T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1388T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1416T>C
4g.122938137T>GCA358105977AFG2Ac.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1408T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.1388T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1416T>G
4g.122938138T>ACA441204283AFG2Ac.1347T>A (p.Ile449=)
n.1409T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
n.1389T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.891T>A (p.Ile297=)
n.1417T>A
4g.122938138T>CCA441204284AFG2Ac.1347T>C (p.Ile449=)
n.1409T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
n.1389T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.891T>C (p.Ile297=)
n.1417T>C
4g.122938138T>GCA358105979AFG2Ac.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1409T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
n.1389T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1417T>G
4g.122938139A>CCA358105981AFG2Ac.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1410A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1390A>C
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1418A>C
4g.122938139A>GCA358105983AFG2Ac.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1410A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1390A>G
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1418A>G
4g.122938139A>TCA358105985AFG2Ac.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.1410A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1390A>T
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1418A>T
 gnomAD v4
4g.122938140T>ACA358105987AFG2Ac.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.1411T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1391T>A
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1419T>A
4g.122938140T>CCA358105988AFG2Ac.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1411T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1391T>C
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1419T>C
4g.122938140T>GCA358105990AFG2Ac.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.1411T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1391T>G
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1419T>G
4g.122938141T>ACA441204285AFG2Ac.1350T>A (p.Ile450=)
n.1412T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.1392T>A
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.894T>A (p.Ile298=)
n.1420T>A
4g.122938141T>CCA441204286AFG2Ac.1350T>C (p.Ile450=)
n.1412T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.1392T>C
c.1128T>C (p.Ile376=)
c.894T>C (p.Ile298=)
n.1420T>C
4g.122938141T>GCA358105991AFG2Ac.1350T>G (p.Ile450Met)
n.1412T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1392T>G
c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
n.1420T>G
4g.122938142T>ACA358105993AFG2Ac.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1413T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1393T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1421T>A
4g.122938142T>CCA358105995AFG2Ac.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1413T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1393T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1421T>C
4g.122938142T>GCA358105997AFG2Ac.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1413T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1393T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1421T>G
4g.122938143T>ACA358106001AFG2Ac.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1414T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1394T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1422T>A
4g.122938143T>CCA358106000AFG2Ac.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1414T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1394T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1422T>C
4g.122938143T>GCA358105998AFG2Ac.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1414T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1394T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1422T>G
 gnomAD v4
4g.122938144T>ACA358106002AFG2Ac.1353T>A (p.Phe451Leu)
n.1415T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1395T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1423T>A
4g.122938144T>CCA441204287AFG2Ac.1353T>C (p.Phe451=)
n.1415T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1395T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1423T>C
4g.122938144T>GCA358106003AFG2Ac.1353T>G (p.Phe451Leu)
n.1415T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1395T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1423T>G
 dbSNP
4g.122938144T=CA1490501086AFG2Ac.1353T= (p.Phe451=)
n.1415T=
c.1350T= (p.Phe450=)
n.1395T=
c.1131T= (p.Phe377=)
c.897T= (p.Phe299=)
n.1423T=
4g.122938145A>CCA358106005AFG2Ac.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.1416A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1396A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1424A>C
 gnomAD v4
4g.122938145A>GCA358106007AFG2Ac.1354A>G (p.Ile452Val)
n.1416A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1396A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1424A>G
4g.122938145A>TCA358106009AFG2Ac.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.1416A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.1396A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1424A>T
4g.122938146T>ACA358106010AFG2Ac.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.1417T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.1397T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1425T>A
4g.122938146T>CCA358106012AFG2Ac.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1417T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1397T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1425T>C
 gnomAD v4
4g.122938146T>GCA358106013AFG2Ac.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.1417T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.1397T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1425T>G
4g.122938147T>ACA441204288AFG2Ac.1356T>A (p.Ile452=)
n.1418T>A
c.1353T>A (p.Ile451=)
n.1398T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1426T>A
 gnomAD v4
4g.122938147T>CCA441204289AFG2Ac.1356T>C (p.Ile452=)
n.1418T>C
c.1353T>C (p.Ile451=)
n.1398T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1426T>C
4g.122938147T>GCA358106015AFG2Ac.1356T>G (p.Ile452Met)
n.1418T>G
c.1353T>G (p.Ile451Met)
n.1398T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1426T>G
4g.122938148G>ACA358106016AFG2Ac.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1419G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1399G>A
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1427G>A
4g.122938148G>CCA358106018AFG2Ac.1357G>C (p.Asp453His)
n.1419G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1399G>C
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1427G>C
4g.122938148G>TCA358106019AFG2Ac.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1419G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1399G>T
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1427G>T
4g.122938149A>CCA358106023AFG2Ac.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1420A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1400A>C
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1428A>C
4g.122938149A>GCA358106021AFG2Ac.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1420A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1400A>G
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1428A>G
4g.122938149A>TCA358106020AFG2Ac.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1420A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1400A>T
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1428A>T
4g.122938150T>ACA358106025AFG2Ac.1359T>A (p.Asp453Glu)
n.1421T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1401T>A
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.1429T>A
4g.122938150T>CCA441204290AFG2Ac.1359T>C (p.Asp453=)
n.1421T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1401T>C
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.903T>C (p.Asp301=)
n.1429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938150T>GCA358106027AFG2Ac.1359T>G (p.Asp453Glu)
n.1421T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1401T>G
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.1429T>G
4g.122938151G>ACA358106029AFG2Ac.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1422G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1402G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938151G>CCA358106032AFG2Ac.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1422G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1402G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1430G>C
4g.122938151G=CA1490501087AFG2Ac.1360G= (p.Glu454=)
n.1422G=
c.1357G= (p.Glu453=)
n.1402G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1430G=
4g.122938151G>TCA358106030AFG2Ac.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1422G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1402G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1430G>T
 gnomAD v4
4g.122938152A>CCA358106034AFG2Ac.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1423A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1403A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1431A>C
4g.122938152A>GCA358106036AFG2Ac.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1423A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1403A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1431A>G
4g.122938152A>TCA358106038AFG2Ac.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1423A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1403A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1431A>T
4g.122938153G>ACA3070441AFG2Ac.1362G>A (p.Glu454=)
n.1424G>A
c.1359G>A (p.Glu453=)
n.1404G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1432G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122938153G>CCA358106041AFG2Ac.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.1424G>C
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
n.1404G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1432G>C
4g.122938153G=CA1490501088AFG2Ac.1362G= (p.Glu454=)
n.1424G=
c.1359G= (p.Glu453=)
n.1404G=
c.1140G= (p.Glu380=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.1432G=
4g.122938153G>TCA358106042AFG2Ac.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.1424G>T
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
n.1404G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1432G>T
 gnomAD v4
4g.122938154C>ACA358106044AFG2Ac.1363C>A (p.Leu455Met)
n.1425C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
n.1405C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1433C>A
4g.122938154C=CA1490501089AFG2Ac.1363C= (p.Leu455=)
n.1425C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.1405C=
c.1141C= (p.Leu381=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1433C=
4g.122938154C>GCA358106045AFG2Ac.1363C>G (p.Leu455Val)
n.1425C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1405C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1433C>G
4g.122938154C>TCA3070442AFG2Ac.1363C>T (p.Leu455=)
n.1425C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1405C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938155T>ACA358106048AFG2Ac.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.1426T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1406T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1434T>A
 gnomAD v4
4g.122938155T>CCA358106050AFG2Ac.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.1426T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1406T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1434T>C
4g.122938155T>GCA358106051AFG2Ac.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.1426T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1406T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1434T>G
4g.122938155_122938156delinsTGCA1490501090AFG2Ac.1364_1365delinsTG (p.Leu455=)
n.1426_1427delinsTG
c.1361_1362delinsTG (p.Leu454=)
n.1406_1407delinsTG
c.1142_1143delinsTG (p.Leu381=)
c.908_909delinsTG (p.Leu303=)
n.1434_1435delinsTG
4g.122938156G>ACA3070444AFG2Ac.1365G>A (p.Leu455=)
n.1427G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.1407G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938156G>CCA441204291AFG2Ac.1365G>C (p.Leu455=)
n.1427G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
n.1407G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1435G>C
 gnomAD v4
4g.122938156G=CA1490501091AFG2Ac.1365G= (p.Leu455=)
n.1427G=
c.1362G= (p.Leu454=)
n.1407G=
c.1143G= (p.Leu381=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.1435G=
4g.122938156G>TCA441204292AFG2Ac.1365G>T (p.Leu455=)
n.1427G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.1407G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1435G>T
4g.122938157delCA3070443AFG2Ac.1366del (p.Asp456MetfsTer23)
n.1428del
c.1363del (p.Asp455MetfsTer23)
n.1408del
c.1144del (p.Asp382MetfsTer23)
c.910del (p.Asp304MetfsTer23)
n.1436del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938157G>ACA358106055AFG2Ac.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1428G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.1408G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.1436G>A
4g.122938157G>CCA358106056AFG2Ac.1366G>C (p.Asp456His)
n.1428G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.1408G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.1436G>C
 dbSNP
4g.122938157G=CA1490501093AFG2Ac.1366G= (p.Asp456=)
n.1428G=
c.1363G= (p.Asp455=)
n.1408G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.910G= (p.Asp304=)
n.1436G=
4g.122938157G>TCA358106058AFG2Ac.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1428G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.1408G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.1436G>T
4g.122938157_122938159delinsGATCA1490501092AFG2Ac.1366_1368delinsGAT (p.Asp456=)
n.1428_1430delinsGAT
c.1363_1365delinsGAT (p.Asp455=)
n.1408_1410delinsGAT
c.1144_1146delinsGAT (p.Asp382=)
c.910_912delinsGAT (p.Asp304=)
n.1436_1438delinsGAT
4g.122938158A>CCA358106060AFG2Ac.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1429A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.1409A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.1437A>C
4g.122938158A>GCA358106062AFG2Ac.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1429A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.1409A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.1437A>G
 gnomAD v4
4g.122938158A>TCA358106063AFG2Ac.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1429A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.1409A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.1437A>T
4g.122938158_122938159delCA104821330AFG2Ac.1367_1368del (p.Asp456GlyfsTer12)
n.1429_1430del
c.1364_1365del (p.Asp455GlyfsTer12)
n.1409_1410del
c.1145_1146del (p.Asp382GlyfsTer12)
c.911_912del (p.Asp304GlyfsTer12)
n.1437_1438del
 dbSNP
4g.122938159T>ACA358106065AFG2Ac.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.1430T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.1410T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
n.1438T>A
4g.122938159T>CCA441204293AFG2Ac.1368T>C (p.Asp456=)
n.1430T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.1410T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.912T>C (p.Asp304=)
n.1438T>C
4g.122938159T>GCA358106067AFG2Ac.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.1430T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.1410T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
n.1438T>G
4g.122938160G>ACA358106068AFG2Ac.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1431G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1411G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1439G>A
 COSMIC
4g.122938160G>CCA358106070AFG2Ac.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1431G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1411G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1439G>C
4g.122938160G=CA1490501094AFG2Ac.1369G= (p.Ala457=)
n.1431G=
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1411G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1439G=
4g.122938160G>TCA104821336AFG2Ac.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1431G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1411G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1439G>T
 dbSNP
4g.122938161C>ACA358106075AFG2Ac.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1432C>A
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
n.1412C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1440C>A
4g.122938161C>GCA358106076AFG2Ac.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1432C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1412C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1440C>G
4g.122938161C>TCA358106073AFG2Ac.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1432C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1412C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1440C>T
 gnomAD v4
4g.122938162A>CCA441204294AFG2Ac.1371A>C (p.Ala457=)
n.1433A>C
c.1368A>C (p.Ala456=)
n.1413A>C
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1441A>C
 gnomAD v4
4g.122938162A>GCA441204295AFG2Ac.1371A>G (p.Ala457=)
n.1433A>G
c.1368A>G (p.Ala456=)
n.1413A>G
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1441A>G
4g.122938162A>TCA441204296AFG2Ac.1371A>T (p.Ala457=)
n.1433A>T
c.1368A>T (p.Ala456=)
n.1413A>T
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1441A>T
4g.122938163C>ACA358106078AFG2Ac.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.1434C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1414C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1442C>A
4g.122938163C=CA1490501095AFG2Ac.1372C= (p.Leu458=)
n.1434C=
c.1369C= (p.Leu457=)
n.1414C=
c.1150C= (p.Leu384=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.1442C=
4g.122938163C>GCA358106080AFG2Ac.1372C>G (p.Leu458Val)
n.1434C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1414C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1442C>G
 dbSNP
4g.122938163C>TCA358106081AFG2Ac.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.1434C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1414C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1442C>T
4g.122938164T>ACA358106083AFG2Ac.1373T>A (p.Leu458His)
n.1435T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1415T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1443T>A
4g.122938164T>CCA358106085AFG2Ac.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.1435T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1415T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1443T>C
4g.122938164T>GCA358106087AFG2Ac.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.1435T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1415T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1443T>G
4g.122938165T>ACA441204298AFG2Ac.1374T>A (p.Leu458=)
n.1436T>A
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.1416T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1444T>A
4g.122938165T>CCA441204299AFG2Ac.1374T>C (p.Leu458=)
n.1436T>C
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.1416T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1444T>C
4g.122938165T>GCA441204300AFG2Ac.1374T>G (p.Leu458=)
n.1436T>G
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.1416T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.918T>G (p.Leu306=)
n.1444T>G
4g.122938166T>ACA358106100AFG2Ac.1375T>A (p.Cys459Ser)
n.1437T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.1417T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1445T>A
4g.122938166T>CCA358106094AFG2Ac.1375T>C (p.Cys459Arg)
n.1437T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.1417T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1445T>C
4g.122938166T>GCA358106096AFG2Ac.1375T>G (p.Cys459Gly)
n.1437T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.1417T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1445T>G
4g.122938167G>ACA358106102AFG2Ac.1376G>A (p.Cys459Tyr)
n.1438G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.1418G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1446G>A
4g.122938167G>CCA358106104AFG2Ac.1376G>C (p.Cys459Ser)
n.1438G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.1418G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1446G>C
4g.122938167G>TCA358106106AFG2Ac.1376G>T (p.Cys459Phe)
n.1438G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.1418G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1446G>T
4g.122938167_122938168delinsTACA645514924AFG2Ac.1376_1377delinsTA (p.Cys459Leu)
n.1438_1439delinsTA
c.1373_1374delinsTA (p.Cys458Leu)
n.1418_1419delinsTA
c.1154_1155delinsTA (p.Cys385Leu)
c.920_921delinsTA (p.Cys307Leu)
n.1446_1447delinsTA
 COSMIC
4g.122938168T>ACA358106107AFG2Ac.1377T>A (p.Cys459Ter)
n.1439T>A
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
n.1419T>A
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1447T>A
4g.122938168T>CCA441204301AFG2Ac.1377T>C (p.Cys459=)
n.1439T>C
c.1374T>C (p.Cys458=)
n.1419T>C
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1447T>C
 gnomAD v4
4g.122938168T>GCA358106108AFG2Ac.1377T>G (p.Cys459Trp)
n.1439T>G
c.1374T>G (p.Cys458Trp)
n.1419T>G
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.1447T>G
4g.122938169C>ACA358106111AFG2Ac.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1440C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1420C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1448C>A
4g.122938169C>GCA358106113AFG2Ac.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1440C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1420C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1448C>G
4g.122938169C>TCA358106112AFG2Ac.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1440C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1420C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.122938170C>ACA358106114AFG2Ac.1379C>A (p.Pro460Gln)
n.1441C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1421C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1449C>A
4g.122938170C=CA1490501096AFG2Ac.1379C= (p.Pro460=)
n.1441C=
c.1376C= (p.Pro459=)
n.1421C=
c.1157C= (p.Pro386=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1449C=
4g.122938170C>GCA358106116AFG2Ac.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1441C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1421C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1449C>G
4g.122938170C>TCA3070445AFG2Ac.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1441C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1421C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1449C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.122938171G>ACA3070446AFG2Ac.1380G>A (p.Pro460=)
n.1442G>A
c.1377G>A (p.Pro459=)
n.1422G>A
c.1158G>A (p.Pro386=)
c.924G>A (p.Pro308=)
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938171G>CCA441204302AFG2Ac.1380G>C (p.Pro460=)
n.1442G>C
c.1377G>C (p.Pro459=)
n.1422G>C
c.1158G>C (p.Pro386=)
c.924G>C (p.Pro308=)
n.1450G>C
4g.122938171G=CA1490501097AFG2Ac.1380G= (p.Pro460=)
n.1442G=
c.1377G= (p.Pro459=)
n.1422G=
c.1158G= (p.Pro386=)
c.924G= (p.Pro308=)
n.1450G=
4g.122938171G>TCA441204303AFG2Ac.1380G>T (p.Pro460=)
n.1442G>T
c.1377G>T (p.Pro459=)
n.1422G>T
c.1158G>T (p.Pro386=)
c.924G>T (p.Pro308=)
n.1450G>T
4g.122938172A>CCA358106121AFG2Ac.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.1443A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.1423A>C
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1451A>C
4g.122938172A>GCA358106122AFG2Ac.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.1443A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.1423A>G
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1451A>G
4g.122938172A>TCA358106123AFG2Ac.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.1443A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.1423A>T
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.1451A>T
4g.122938175delCA2671998218AFG2Ac.1384del (p.Arg462GlufsTer17)
n.1446del
c.1381del (p.Arg461GlufsTer17)
n.1426del
c.1162del (p.Arg388GlufsTer17)
c.928del (p.Arg310GlufsTer17)
n.1454del
 gnomAD v4
4g.122938173A>CCA358106124AFG2Ac.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.1444A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.1424A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1452A>C
4g.122938173A>GCA358106126AFG2Ac.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.1444A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.1424A>G
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.1452A>G
4g.122938173A>TCA358106129AFG2Ac.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.1444A>T
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
n.1424A>T
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1452A>T
4g.122938174A>CCA358106131AFG2Ac.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.1445A>C
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
n.1425A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
n.1453A>C
4g.122938174A>GCA441204304AFG2Ac.1383A>G (p.Lys461=)
n.1445A>G
c.1380A>G (p.Lys460=)
n.1425A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.927A>G (p.Lys309=)
n.1453A>G
4g.122938174A>TCA358106133AFG2Ac.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.1445A>T
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
n.1425A>T
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
n.1453A>T
4g.122938175A>CCA441204305AFG2Ac.1384A>C (p.Arg462=)
n.1446A>C
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.1426A>C
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.928A>C (p.Arg310=)
n.1454A>C
4g.122938175A>GCA358106139AFG2Ac.1384A>G (p.Arg462Gly)
n.1446A>G
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.1426A>G
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1454A>G
4g.122938175A>TCA358106140AFG2Ac.1384A>T (p.Arg462Ter)
n.1446A>T
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
n.1426A>T
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1454A>T
4g.122938176G>ACA358106143AFG2Ac.1385G>A (p.Arg462Lys)
n.1447G>A
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.1427G>A
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1455G>A
 gnomAD v4
4g.122938176G>CCA358106144AFG2Ac.1385G>C (p.Arg462Thr)
n.1447G>C
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1427G>C
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1455G>C
4g.122938176G>TCA358106146AFG2Ac.1385G>T (p.Arg462Ile)
n.1447G>T
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
n.1427G>T
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1455G>T
4g.122938177A=CA1490501098AFG2Ac.1386A= (p.Arg462=)
n.1448A=
c.1383A= (p.Arg461=)
n.1428A=
c.1164A= (p.Arg388=)
c.930A= (p.Arg310=)
n.1456A=
4g.122938177A>CCA358106149AFG2Ac.1386A>C (p.Arg462Ser)
n.1448A>C
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
n.1428A>C
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1456A>C
 dbSNP
4g.122938177A>GCA441204306AFG2Ac.1386A>G (p.Arg462=)
n.1448A>G
c.1383A>G (p.Arg461=)
n.1428A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.930A>G (p.Arg310=)
n.1456A>G
4g.122938177A>TCA358106151AFG2Ac.1386A>T (p.Arg462Ser)
n.1448A>T
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
n.1428A>T
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1456A>T
4g.122938178G>ACA358106153AFG2Ac.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1449G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1429G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1457G>A
4g.122938178G>CCA358106155AFG2Ac.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1449G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1429G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1457G>C
4g.122938178G>TCA358106156AFG2Ac.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1449G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1429G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1457G>T
4g.122938179A=CA1490501099AFG2Ac.1388A= (p.Glu463=)
n.1450A=
c.1385A= (p.Glu462=)
n.1430A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.1458A=
4g.122938179A>CCA358106158AFG2Ac.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1450A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1430A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1458A>C
4g.122938179A>GCA358106160AFG2Ac.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1450A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1430A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1458A>G
 dbSNP
4g.122938179A>TCA358106163AFG2Ac.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1450A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1430A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1458A>T
4g.122938180G>ACA441204307AFG2Ac.1389G>A (p.Glu463=)
n.1451G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1431G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1459G>A
4g.122938180G>CCA358106165AFG2Ac.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1451G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1431G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1459G>C
4g.122938180G>TCA358106167AFG2Ac.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1451G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1431G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1459G>T
4g.122938181G>ACA358106174AFG2Ac.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1452G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1432G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938181G>CCA358106172AFG2Ac.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1452G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1432G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1460G>C
4g.122938181G=CA1490501100AFG2Ac.1390G= (p.Gly464=)
n.1452G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.1432G=
c.1168G= (p.Gly390=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1460G=
4g.122938181G>TCA358106169AFG2Ac.1390G>T (p.Gly464Trp)
n.1452G>T
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.1432G>T
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1460G>T
 gnomAD v4
4g.122938182G>ACA358106176AFG2Ac.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1453G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1433G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938182G>CCA358106178AFG2Ac.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1453G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1433G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1461G>C
4g.122938182G=CA1490501101AFG2Ac.1391G= (p.Gly464=)
n.1453G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.1433G=
c.1169G= (p.Gly390=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1461G=
4g.122938182G>TCA358106180AFG2Ac.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1453G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1433G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1461G>T
4g.122938183G>ACA3070447AFG2Ac.1392G>A (p.Gly464=)
n.1454G>A
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.1434G>A
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938183G>CCA441204308AFG2Ac.1392G>C (p.Gly464=)
n.1454G>C
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.1434G>C
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1462G>C
4g.122938183G=CA1490501102AFG2Ac.1392G= (p.Gly464=)
n.1454G=
c.1389G= (p.Gly463=)
n.1434G=
c.1170G= (p.Gly390=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.1462G=
4g.122938183G>TCA441204309AFG2Ac.1392G>T (p.Gly464=)
n.1454G>T
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.1434G>T
c.1170G>T (p.Gly390=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1462G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.122938184G>ACA358106182AFG2Ac.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.1455G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1435G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1463G>A
 gnomAD v2
4g.122938184G>CCA358106183AFG2Ac.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.1455G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1435G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1463G>C
 gnomAD v4
4g.122938184G=CA1490501104AFG2Ac.1393G= (p.Ala465=)
n.1455G=
c.1390G= (p.Ala464=)
n.1435G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1463G=
4g.122938184G>TCA358106184AFG2Ac.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.1455G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.1435G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1463G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938184_122938185delinsGCCA1490501103AFG2Ac.1393_1394delinsGC (p.Ala465=)
n.1455_1456delinsGC
c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=)
n.1435_1436delinsGC
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.937_938delinsGC (p.Ala313=)
n.1463_1464delinsGC
4g.122938185C>ACA358106188AFG2Ac.1394C>A (p.Ala465Asp)
n.1456C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
n.1436C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1464C>A
4g.122938185C>GCA358106190AFG2Ac.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.1456C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1436C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1464C>G
4g.122938185C>TCA358106191AFG2Ac.1394C>T (p.Ala465Val)
n.1456C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1436C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1464C>T
 COSMIC
4g.122938187delCA3070448AFG2Ac.1396del (p.Gln466ArgfsTer13)
n.1458del
c.1393del (p.Gln465ArgfsTer13)
n.1438del
c.1174del (p.Gln392ArgfsTer13)
c.940del (p.Gln314ArgfsTer13)
n.1466del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938186C>ACA441204310AFG2Ac.1395C>A (p.Ala465=)
n.1457C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
n.1437C>A
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.939C>A (p.Ala313=)
n.1465C>A
4g.122938186C>GCA441204311AFG2Ac.1395C>G (p.Ala465=)
n.1457C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
n.1437C>G
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.939C>G (p.Ala313=)
n.1465C>G
4g.122938186C>TCA441204312AFG2Ac.1395C>T (p.Ala465=)
n.1457C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
n.1437C>T
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.939C>T (p.Ala313=)
n.1465C>T
4g.122938187C>ACA358106195AFG2Ac.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.1458C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1438C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1466C>A
4g.122938187C>GCA358106200AFG2Ac.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.1458C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1438C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1466C>G
4g.122938187C>TCA358106202AFG2Ac.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.1458C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1438C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1466C>T
4g.122938188A=CA1490501105AFG2Ac.1397A= (p.Gln466=)
n.1459A=
c.1394A= (p.Gln465=)
n.1439A=
c.1175A= (p.Gln392=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.1467A=
4g.122938188A>CCA358106206AFG2Ac.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.1459A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1439A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1467A>C
4g.122938188A>GCA358106208AFG2Ac.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.1459A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1439A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1467A>G
 dbSNP
4g.122938188A>TCA358106205AFG2Ac.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.1459A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1439A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1467A>T
4g.122938189G>ACA441204313AFG2Ac.1398G>A (p.Gln466=)
n.1460G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
n.1440G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1468G>A
 gnomAD v4
4g.122938189G>CCA358106210AFG2Ac.1398G>C (p.Gln466His)
n.1460G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
n.1440G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1468G>C
4g.122938189G>TCA358106212AFG2Ac.1398G>T (p.Gln466His)
n.1460G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
n.1440G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1468G>T

Number of alleles fetched