Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1397-67del
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n.1405-67del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1405-70_1405-67del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1397-66T>C
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 gnomAD v4
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n.1405-64_1405-60del
 gnomAD v4
4g.122938063A>GCA2671998008AFG2Ac.1335-63A>G (n.1335-63A>G)
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 gnomAD v4
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n.1397-63A>T
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n.1377-63A>T
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4g.122938065A=CA1490501048AFG2Ac.1335-61A= (n.1335-61A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.879-60C>A (n.879-60C>A)
n.1405-60C>A
 gnomAD v4
4g.122938066C>GCA2671998010AFG2Ac.1335-60C>G (n.1335-60C>G)
n.1397-60C>G
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n.1405-60C>G
 gnomAD v4
4g.122938067T>ACA2671998012AFG2Ac.1335-59T>A (n.1335-59T>A)
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n.1377-59T>A
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n.1405-59T>A
 gnomAD v4
4g.122938068A>GCA2671998013AFG2Ac.1335-58A>G (n.1335-58A>G)
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n.1377-58A>G
c.1113-58A>G (n.1113-58A>G)
c.879-58A>G (n.879-58A>G)
n.1405-58A>G
 gnomAD v4
4g.122938069A>GCA2671998015AFG2Ac.1335-57A>G (n.1335-57A>G)
n.1397-57A>G
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n.1377-57A>G
c.1113-57A>G (n.1113-57A>G)
c.879-57A>G (n.879-57A>G)
n.1405-57A>G
 gnomAD v4
4g.122938070_122938079delCA2671998014AFG2Ac.1335-56_1335-47del (n.1335-56_1335-47del)
n.1397-56_1397-47del
c.1332-56_1332-47del (n.1332-56_1332-47del)
n.1377-56_1377-47del
c.1113-56_1113-47del (n.1113-56_1113-47del)
c.879-56_879-47del (n.879-56_879-47del)
n.1405-56_1405-47del
 gnomAD v4
4g.122938070G>ACA104821206AFG2Ac.1335-56G>A (n.1335-56G>A)
n.1397-56G>A
c.1332-56G>A (n.1332-56G>A)
n.1377-56G>A
c.1113-56G>A (n.1113-56G>A)
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n.1405-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938070G=CA1490501049AFG2Ac.1335-56G= (n.1335-56G=)
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4g.122938071T>GCA2671998018AFG2Ac.1335-55T>G (n.1335-55T>G)
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c.1332-55T>G (n.1332-55T>G)
n.1377-55T>G
c.1113-55T>G (n.1113-55T>G)
c.879-55T>G (n.879-55T>G)
n.1405-55T>G
 gnomAD v4
4g.122938071_122938073delinsTAACA1490501050AFG2Ac.1335-55_1335-53delinsTAA (n.1335-55_1335-53delinsTAA)
n.1397-55_1397-53delinsTAA
c.1332-55_1332-53delinsTAA (n.1332-55_1332-53delinsTAA)
n.1377-55_1377-53delinsTAA
c.1113-55_1113-53delinsTAA (n.1113-55_1113-53delinsTAA)
c.879-55_879-53delinsTAA (n.879-55_879-53delinsTAA)
n.1405-55_1405-53delinsTAA
4g.122938072A>GCA2671998019AFG2Ac.1335-54A>G (n.1335-54A>G)
n.1397-54A>G
c.1332-54A>G (n.1332-54A>G)
n.1377-54A>G
c.1113-54A>G (n.1113-54A>G)
c.879-54A>G (n.879-54A>G)
n.1405-54A>G
 gnomAD v4
4g.122938074_122938075delCA786421281AFG2Ac.1335-52_1335-51del (n.1335-52_1335-51del)
n.1397-52_1397-51del
c.1332-52_1332-51del (n.1332-52_1332-51del)
n.1377-52_1377-51del
c.1113-52_1113-51del (n.1113-52_1113-51del)
c.879-52_879-51del (n.879-52_879-51del)
n.1405-52_1405-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938074A=CA1490501051AFG2Ac.1335-52A= (n.1335-52A=)
n.1397-52A=
c.1332-52A= (n.1332-52A=)
n.1377-52A=
c.1113-52A= (n.1113-52A=)
c.879-52A= (n.879-52A=)
n.1405-52A=
4g.122938074A>CCA104821208AFG2Ac.1335-52A>C (n.1335-52A>C)
n.1397-52A>C
c.1332-52A>C (n.1332-52A>C)
n.1377-52A>C
c.1113-52A>C (n.1113-52A>C)
c.879-52A>C (n.879-52A>C)
n.1405-52A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938074A>GCA2671998020AFG2Ac.1335-52A>G (n.1335-52A>G)
n.1397-52A>G
c.1332-52A>G (n.1332-52A>G)
n.1377-52A>G
c.1113-52A>G (n.1113-52A>G)
c.879-52A>G (n.879-52A>G)
n.1405-52A>G
 gnomAD v4
4g.122938076C>ACA2671998021AFG2Ac.1335-50C>A (n.1335-50C>A)
n.1397-50C>A
c.1332-50C>A (n.1332-50C>A)
n.1377-50C>A
c.1113-50C>A (n.1113-50C>A)
c.879-50C>A (n.879-50C>A)
n.1405-50C>A
 gnomAD v4
4g.122938077_122938078delCA2671998023AFG2Ac.1335-49_1335-48del (n.1335-49_1335-48del)
n.1397-49_1397-48del
c.1332-49_1332-48del (n.1332-49_1332-48del)
n.1377-49_1377-48del
c.1113-49_1113-48del (n.1113-49_1113-48del)
c.879-49_879-48del (n.879-49_879-48del)
n.1405-49_1405-48del
 gnomAD v4
4g.122938077_122938082delinsTTAAAACA1490501052AFG2Ac.1335-49_1335-44delinsTTAAAA (n.1335-49_1335-44delinsTTAAAA)
n.1397-49_1397-44delinsTTAAAA
c.1332-49_1332-44delinsTTAAAA (n.1332-49_1332-44delinsTTAAAA)
n.1377-49_1377-44delinsTTAAAA
c.1113-49_1113-44delinsTTAAAA (n.1113-49_1113-44delinsTTAAAA)
c.879-49_879-44delinsTTAAAA (n.879-49_879-44delinsTTAAAA)
n.1405-49_1405-44delinsTTAAAA
4g.122938078T>CCA2578190476AFG2Ac.1335-48T>C (n.1335-48T>C)
n.1397-48T>C
c.1332-48T>C (n.1332-48T>C)
n.1377-48T>C
c.1113-48T>C (n.1113-48T>C)
c.879-48T>C (n.879-48T>C)
n.1405-48T>C
4g.122938079_122938083delCA554201483AFG2Ac.1335-47_1335-43del (n.1335-47_1335-43del)
n.1397-47_1397-43del
c.1332-47_1332-43del (n.1332-47_1332-43del)
n.1377-47_1377-43del
c.1113-47_1113-43del (n.1113-47_1113-43del)
c.879-47_879-43del (n.879-47_879-43del)
n.1405-47_1405-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938079A=CA1490501053AFG2Ac.1335-47A= (n.1335-47A=)
n.1397-47A=
c.1332-47A= (n.1332-47A=)
n.1377-47A=
c.1113-47A= (n.1113-47A=)
c.879-47A= (n.879-47A=)
n.1405-47A=
4g.122938079A>CCA104821209AFG2Ac.1335-47A>C (n.1335-47A>C)
n.1397-47A>C
c.1332-47A>C (n.1332-47A>C)
n.1377-47A>C
c.1113-47A>C (n.1113-47A>C)
c.879-47A>C (n.879-47A>C)
n.1405-47A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938082_122938087delCA2671998024AFG2Ac.1335-44_1335-39del (n.1335-44_1335-39del)
n.1397-44_1397-39del
c.1332-44_1332-39del (n.1332-44_1332-39del)
n.1377-44_1377-39del
c.1113-44_1113-39del (n.1113-44_1113-39del)
c.879-44_879-39del (n.879-44_879-39del)
n.1405-44_1405-39del
 gnomAD v4
4g.122938080A>GCA2671998026AFG2Ac.1335-46A>G (n.1335-46A>G)
n.1397-46A>G
c.1332-46A>G (n.1332-46A>G)
n.1377-46A>G
c.1113-46A>G (n.1113-46A>G)
c.879-46A>G (n.879-46A>G)
n.1405-46A>G
 gnomAD v4
4g.122938081A=CA1490501054AFG2Ac.1335-45A= (n.1335-45A=)
n.1397-45A=
c.1332-45A= (n.1332-45A=)
n.1377-45A=
c.1113-45A= (n.1113-45A=)
c.879-45A= (n.879-45A=)
n.1405-45A=
4g.122938081A>GCA554201484AFG2Ac.1335-45A>G (n.1335-45A>G)
n.1397-45A>G
c.1332-45A>G (n.1332-45A>G)
n.1377-45A>G
c.1113-45A>G (n.1113-45A>G)
c.879-45A>G (n.879-45A>G)
n.1405-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938082A=CA1490501055AFG2Ac.1335-44A= (n.1335-44A=)
n.1397-44A=
c.1332-44A= (n.1332-44A=)
n.1377-44A=
c.1113-44A= (n.1113-44A=)
c.879-44A= (n.879-44A=)
n.1405-44A=
4g.122938082A>GCA3070433AFG2Ac.1335-44A>G (n.1335-44A>G)
n.1397-44A>G
c.1332-44A>G (n.1332-44A>G)
n.1377-44A>G
c.1113-44A>G (n.1113-44A>G)
c.879-44A>G (n.879-44A>G)
n.1405-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938083_122938084delinsTCCA1490501056AFG2Ac.1335-43_1335-42delinsTC (n.1335-43_1335-42delinsTC)
n.1397-43_1397-42delinsTC
c.1332-43_1332-42delinsTC (n.1332-43_1332-42delinsTC)
n.1377-43_1377-42delinsTC
c.1113-43_1113-42delinsTC (n.1113-43_1113-42delinsTC)
c.879-43_879-42delinsTC (n.879-43_879-42delinsTC)
n.1405-43_1405-42delinsTC
4g.122938084delCA554201486AFG2Ac.1335-42del (n.1335-42del)
n.1397-42del
c.1332-42del (n.1332-42del)
n.1377-42del
c.1113-42del (n.1113-42del)
c.879-42del (n.879-42del)
n.1405-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938084C>ACA2671998029AFG2Ac.1335-42C>A (n.1335-42C>A)
n.1397-42C>A
c.1332-42C>A (n.1332-42C>A)
n.1377-42C>A
c.1113-42C>A (n.1113-42C>A)
c.879-42C>A (n.879-42C>A)
n.1405-42C>A
 gnomAD v4
4g.122938086A=CA1490501058AFG2Ac.1335-40A= (n.1335-40A=)
n.1397-40A=
c.1332-40A= (n.1332-40A=)
n.1377-40A=
c.1113-40A= (n.1113-40A=)
c.879-40A= (n.879-40A=)
n.1405-40A=
4g.122938086A>CCA786421294AFG2Ac.1335-40A>C (n.1335-40A>C)
n.1397-40A>C
c.1332-40A>C (n.1332-40A>C)
n.1377-40A>C
c.1113-40A>C (n.1113-40A>C)
c.879-40A>C (n.879-40A>C)
n.1405-40A>C
 dbSNP
4g.122938086_122938088delinsAATCA1490501057AFG2Ac.1335-40_1335-38delinsAAT (n.1335-40_1335-38delinsAAT)
n.1397-40_1397-38delinsAAT
c.1332-40_1332-38delinsAAT (n.1332-40_1332-38delinsAAT)
n.1377-40_1377-38delinsAAT
c.1113-40_1113-38delinsAAT (n.1113-40_1113-38delinsAAT)
c.879-40_879-38delinsAAT (n.879-40_879-38delinsAAT)
n.1405-40_1405-38delinsAAT
4g.122938087A>GCA2671998033AFG2Ac.1335-39A>G (n.1335-39A>G)
n.1397-39A>G
c.1332-39A>G (n.1332-39A>G)
n.1377-39A>G
c.1113-39A>G (n.1113-39A>G)
c.879-39A>G (n.879-39A>G)
n.1405-39A>G
 gnomAD v4
4g.122938090_122938091delCA554201487AFG2Ac.1335-36_1335-35del (n.1335-36_1335-35del)
n.1397-36_1397-35del
c.1332-36_1332-35del (n.1332-36_1332-35del)
n.1377-36_1377-35del
c.1113-36_1113-35del (n.1113-36_1113-35del)
c.879-36_879-35del (n.879-36_879-35del)
n.1405-36_1405-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938089A>CCA2671998037AFG2Ac.1335-37A>C (n.1335-37A>C)
n.1397-37A>C
c.1332-37A>C (n.1332-37A>C)
n.1377-37A>C
c.1113-37A>C (n.1113-37A>C)
c.879-37A>C (n.879-37A>C)
n.1405-37A>C
 gnomAD v4
4g.122938089A>GCA2604123262AFG2Ac.1335-37A>G (n.1335-37A>G)
n.1397-37A>G
c.1332-37A>G (n.1332-37A>G)
n.1377-37A>G
c.1113-37A>G (n.1113-37A>G)
c.879-37A>G (n.879-37A>G)
n.1405-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938090T>CCA104821228AFG2Ac.1335-36T>C (n.1335-36T>C)
n.1397-36T>C
c.1332-36T>C (n.1332-36T>C)
n.1377-36T>C
c.1113-36T>C (n.1113-36T>C)
c.879-36T>C (n.879-36T>C)
n.1405-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938090T=CA1490501059AFG2Ac.1335-36T= (n.1335-36T=)
n.1397-36T=
c.1332-36T= (n.1332-36T=)
n.1377-36T=
c.1113-36T= (n.1113-36T=)
c.879-36T= (n.879-36T=)
n.1405-36T=
4g.122938091A>GCA2578190477AFG2Ac.1335-35A>G (n.1335-35A>G)
n.1397-35A>G
c.1332-35A>G (n.1332-35A>G)
n.1377-35A>G
c.1113-35A>G (n.1113-35A>G)
c.879-35A>G (n.879-35A>G)
n.1405-35A>G
 gnomAD v4
4g.122938092G>ACA2671998043AFG2Ac.1335-34G>A (n.1335-34G>A)
n.1397-34G>A
c.1332-34G>A (n.1332-34G>A)
n.1377-34G>A
c.1113-34G>A (n.1113-34G>A)
c.879-34G>A (n.879-34G>A)
n.1405-34G>A
 gnomAD v4
4g.122938092G>CCA3070434AFG2Ac.1335-34G>C (n.1335-34G>C)
n.1397-34G>C
c.1332-34G>C (n.1332-34G>C)
n.1377-34G>C
c.1113-34G>C (n.1113-34G>C)
c.879-34G>C (n.879-34G>C)
n.1405-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938092G=CA1490501060AFG2Ac.1335-34G= (n.1335-34G=)
n.1397-34G=
c.1332-34G= (n.1332-34G=)
n.1377-34G=
c.1113-34G= (n.1113-34G=)
c.879-34G= (n.879-34G=)
n.1405-34G=
4g.122938092G>TCA2671998044AFG2Ac.1335-34G>T (n.1335-34G>T)
n.1397-34G>T
c.1332-34G>T (n.1332-34G>T)
n.1377-34G>T
c.1113-34G>T (n.1113-34G>T)
c.879-34G>T (n.879-34G>T)
n.1405-34G>T
 gnomAD v4
4g.122938093A=CA1490501061AFG2Ac.1335-33A= (n.1335-33A=)
n.1397-33A=
c.1332-33A= (n.1332-33A=)
n.1377-33A=
c.1113-33A= (n.1113-33A=)
c.879-33A= (n.879-33A=)
n.1405-33A=
4g.122938093A>GCA3070435AFG2Ac.1335-33A>G (n.1335-33A>G)
n.1397-33A>G
c.1332-33A>G (n.1332-33A>G)
n.1377-33A>G
c.1113-33A>G (n.1113-33A>G)
c.879-33A>G (n.879-33A>G)
n.1405-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938094T>GCA2671998049AFG2Ac.1335-32T>G (n.1335-32T>G)
n.1397-32T>G
c.1332-32T>G (n.1332-32T>G)
n.1377-32T>G
c.1113-32T>G (n.1113-32T>G)
c.879-32T>G (n.879-32T>G)
n.1405-32T>G
 gnomAD v4
4g.122938095G>ACA1490501062AFG2Ac.1335-31G>A (n.1335-31G>A)
n.1397-31G>A
c.1332-31G>A (n.1332-31G>A)
n.1377-31G>A
c.1113-31G>A (n.1113-31G>A)
c.879-31G>A (n.879-31G>A)
n.1405-31G>A
 dbSNP
4g.122938095G=CA1490501063AFG2Ac.1335-31G= (n.1335-31G=)
n.1397-31G=
c.1332-31G= (n.1332-31G=)
n.1377-31G=
c.1113-31G= (n.1113-31G=)
c.879-31G= (n.879-31G=)
n.1405-31G=
4g.122938095G>TCA2671998054AFG2Ac.1335-31G>T (n.1335-31G>T)
n.1397-31G>T
c.1332-31G>T (n.1332-31G>T)
n.1377-31G>T
c.1113-31G>T (n.1113-31G>T)
c.879-31G>T (n.879-31G>T)
n.1405-31G>T
 gnomAD v4
4g.122938099_122938100delCA2671998052AFG2Ac.1335-27_1335-26del (n.1335-27_1335-26del)
n.1397-27_1397-26del
c.1332-27_1332-26del (n.1332-27_1332-26del)
n.1377-27_1377-26del
c.1113-27_1113-26del (n.1113-27_1113-26del)
c.879-27_879-26del (n.879-27_879-26del)
n.1405-27_1405-26del
 gnomAD v4
4g.122938096A=CA1490501064AFG2Ac.1335-30A= (n.1335-30A=)
n.1397-30A=
c.1332-30A= (n.1332-30A=)
n.1377-30A=
c.1113-30A= (n.1113-30A=)
c.879-30A= (n.879-30A=)
n.1405-30A=
4g.122938096A>CCA2671998057AFG2Ac.1335-30A>C (n.1335-30A>C)
n.1397-30A>C
c.1332-30A>C (n.1332-30A>C)
n.1377-30A>C
c.1113-30A>C (n.1113-30A>C)
c.879-30A>C (n.879-30A>C)
n.1405-30A>C
 gnomAD v4
4g.122938096A>GCA104821251AFG2Ac.1335-30A>G (n.1335-30A>G)
n.1397-30A>G
c.1332-30A>G (n.1332-30A>G)
n.1377-30A>G
c.1113-30A>G (n.1113-30A>G)
c.879-30A>G (n.879-30A>G)
n.1405-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938097G>TCA649383707AFG2Ac.1335-29G>T (n.1335-29G>T)
n.1397-29G>T
c.1332-29G>T (n.1332-29G>T)
n.1377-29G>T
c.1113-29G>T (n.1113-29G>T)
c.879-29G>T (n.879-29G>T)
n.1405-29G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.122938098A>CCA2671998070AFG2Ac.1335-28A>C (n.1335-28A>C)
n.1397-28A>C
c.1332-28A>C (n.1332-28A>C)
n.1377-28A>C
c.1113-28A>C (n.1113-28A>C)
c.879-28A>C (n.879-28A>C)
n.1405-28A>C
 gnomAD v4
4g.122938098A>GCA2671998072AFG2Ac.1335-28A>G (n.1335-28A>G)
n.1397-28A>G
c.1332-28A>G (n.1332-28A>G)
n.1377-28A>G
c.1113-28A>G (n.1113-28A>G)
c.879-28A>G (n.879-28A>G)
n.1405-28A>G
 gnomAD v4
4g.122938099G>ACA2671998075AFG2Ac.1335-27G>A (n.1335-27G>A)
n.1397-27G>A
c.1332-27G>A (n.1332-27G>A)
n.1377-27G>A
c.1113-27G>A (n.1113-27G>A)
c.879-27G>A (n.879-27G>A)
n.1405-27G>A
 gnomAD v4
4g.122938099G=CA1490501065AFG2Ac.1335-27G= (n.1335-27G=)
n.1397-27G=
c.1332-27G= (n.1332-27G=)
n.1377-27G=
c.1113-27G= (n.1113-27G=)
c.879-27G= (n.879-27G=)
n.1405-27G=
4g.122938099G>TCA1490501066AFG2Ac.1335-27G>T (n.1335-27G>T)
n.1397-27G>T
c.1332-27G>T (n.1332-27G>T)
n.1377-27G>T
c.1113-27G>T (n.1113-27G>T)
c.879-27G>T (n.879-27G>T)
n.1405-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938102T>CCA2671998078AFG2Ac.1335-24T>C (n.1335-24T>C)
n.1397-24T>C
c.1332-24T>C (n.1332-24T>C)
n.1377-24T>C
c.1113-24T>C (n.1113-24T>C)
c.879-24T>C (n.879-24T>C)
n.1405-24T>C
 gnomAD v4
4g.122938104C>ACA2671998079AFG2Ac.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
n.1397-22C>A
c.1332-22C>A (n.1332-22C>A)
n.1377-22C>A
c.1113-22C>A (n.1113-22C>A)
c.879-22C>A (n.879-22C>A)
n.1405-22C>A
 gnomAD v4
4g.122938104_122938105delinsCACA1490501067AFG2Ac.1335-22_1335-21delinsCA (n.1335-22_1335-21delinsCA)
n.1397-22_1397-21delinsCA
c.1332-22_1332-21delinsCA (n.1332-22_1332-21delinsCA)
n.1377-22_1377-21delinsCA
c.1113-22_1113-21delinsCA (n.1113-22_1113-21delinsCA)
c.879-22_879-21delinsCA (n.879-22_879-21delinsCA)
n.1405-22_1405-21delinsCA
4g.122938105delCA3070436AFG2Ac.1335-21del (n.1335-21del)
n.1397-21del
c.1332-21del (n.1332-21del)
n.1377-21del
c.1113-21del (n.1113-21del)
c.879-21del (n.879-21del)
n.1405-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938105A=CA1490501069AFG2Ac.1335-21A= (n.1335-21A=)
n.1397-21A=
c.1332-21A= (n.1332-21A=)
n.1377-21A=
c.1113-21A= (n.1113-21A=)
c.879-21A= (n.879-21A=)
n.1405-21A=
4g.122938105A>GCA1490501068AFG2Ac.1335-21A>G (n.1335-21A>G)
n.1397-21A>G
c.1332-21A>G (n.1332-21A>G)
n.1377-21A>G
c.1113-21A>G (n.1113-21A>G)
c.879-21A>G (n.879-21A>G)
n.1405-21A>G
 dbSNP
4g.122938106T>CCA2671998083AFG2Ac.1335-20T>C (n.1335-20T>C)
n.1397-20T>C
c.1332-20T>C (n.1332-20T>C)
n.1377-20T>C
c.1113-20T>C (n.1113-20T>C)
c.879-20T>C (n.879-20T>C)
n.1405-20T>C
 gnomAD v4
4g.122938107T>CCA104821252AFG2Ac.1335-19T>C (n.1335-19T>C)
n.1397-19T>C
c.1332-19T>C (n.1332-19T>C)
n.1377-19T>C
c.1113-19T>C (n.1113-19T>C)
c.879-19T>C (n.879-19T>C)
n.1405-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.122938107T=CA1490501070AFG2Ac.1335-19T= (n.1335-19T=)
n.1397-19T=
c.1332-19T= (n.1332-19T=)
n.1377-19T=
c.1113-19T= (n.1113-19T=)
c.879-19T= (n.879-19T=)
n.1405-19T=
4g.122938110_122938113delCA2671998087AFG2Ac.1335-16_1335-13del (n.1335-16_1335-13del)
n.1397-16_1397-13del
c.1332-16_1332-13del (n.1332-16_1332-13del)
n.1377-16_1377-13del
c.1113-16_1113-13del (n.1113-16_1113-13del)
c.879-16_879-13del (n.879-16_879-13del)
n.1405-16_1405-13del
 gnomAD v4
4g.122938109T>CCA2671998088AFG2Ac.1335-17T>C (n.1335-17T>C)
n.1397-17T>C
c.1332-17T>C (n.1332-17T>C)
n.1377-17T>C
c.1113-17T>C (n.1113-17T>C)
c.879-17T>C (n.879-17T>C)
n.1405-17T>C
 gnomAD v4
4g.122938110A>GCA2578190478AFG2Ac.1335-16A>G (n.1335-16A>G)
n.1397-16A>G
c.1332-16A>G (n.1332-16A>G)
n.1377-16A>G
c.1113-16A>G (n.1113-16A>G)
c.879-16A>G (n.879-16A>G)
n.1405-16A>G
 gnomAD v4
4g.122938111C>TCA2578190479AFG2Ac.1335-15C>T (n.1335-15C>T)
n.1397-15C>T
c.1332-15C>T (n.1332-15C>T)
n.1377-15C>T
c.1113-15C>T (n.1113-15C>T)
c.879-15C>T (n.879-15C>T)
n.1405-15C>T
4g.122938112T>ACA2671998092AFG2Ac.1335-14T>A (n.1335-14T>A)
n.1397-14T>A
c.1332-14T>A (n.1332-14T>A)
n.1377-14T>A
c.1113-14T>A (n.1113-14T>A)
c.879-14T>A (n.879-14T>A)
n.1405-14T>A
 gnomAD v4
4g.122938112T>CCA554201489AFG2Ac.1335-14T>C (n.1335-14T>C)
n.1397-14T>C
c.1332-14T>C (n.1332-14T>C)
n.1377-14T>C
c.1113-14T>C (n.1113-14T>C)
c.879-14T>C (n.879-14T>C)
n.1405-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938112T=CA1490501071AFG2Ac.1335-14T= (n.1335-14T=)
n.1397-14T=
c.1332-14T= (n.1332-14T=)
n.1377-14T=
c.1113-14T= (n.1113-14T=)
c.879-14T= (n.879-14T=)
n.1405-14T=
4g.122938118_122938121delCA2580616790AFG2Ac.1335-8_1335-5del (n.1335-8_1335-5del)
n.1397-8_1397-5del
c.1332-8_1332-5del (n.1332-8_1332-5del)
n.1377-8_1377-5del
c.1113-8_1113-5del (n.1113-8_1113-5del)
c.879-8_879-5del (n.879-8_879-5del)
n.1405-8_1405-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938113T>ACA2671998097AFG2Ac.1335-13T>A (n.1335-13T>A)
n.1397-13T>A
c.1332-13T>A (n.1332-13T>A)
n.1377-13T>A
c.1113-13T>A (n.1113-13T>A)
c.879-13T>A (n.879-13T>A)
n.1405-13T>A
 gnomAD v4
4g.122938113T>CCA2671998099AFG2Ac.1335-13T>C (n.1335-13T>C)
n.1397-13T>C
c.1332-13T>C (n.1332-13T>C)
n.1377-13T>C
c.1113-13T>C (n.1113-13T>C)
c.879-13T>C (n.879-13T>C)
n.1405-13T>C
 gnomAD v4
4g.122938114G>TCA441204273AFG2Ac.1335-12G>T (n.1335-12G>T)
n.1397-12G>T
c.1332-12G>T (n.1332-12G>T)
n.1377-12G>T
c.1113-12G>T (n.1113-12G>T)
c.879-12G>T (n.879-12G>T)
n.1405-12G>T
 gnomAD v4
4g.122938115T>GCA104821261AFG2Ac.1335-11T>G (n.1335-11T>G)
n.1397-11T>G
c.1332-11T>G (n.1332-11T>G)
n.1377-11T>G
c.1113-11T>G (n.1113-11T>G)
c.879-11T>G (n.879-11T>G)
n.1405-11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938115T=CA1490501072AFG2Ac.1335-11T= (n.1335-11T=)
n.1397-11T=
c.1332-11T= (n.1332-11T=)
n.1377-11T=
c.1113-11T= (n.1113-11T=)
c.879-11T= (n.879-11T=)
n.1405-11T=
4g.122938117T>CCA2578190480AFG2Ac.1335-9T>C (n.1335-9T>C)
n.1397-9T>C
c.1332-9T>C (n.1332-9T>C)
n.1377-9T>C
c.1113-9T>C (n.1113-9T>C)
c.879-9T>C (n.879-9T>C)
n.1405-9T>C
4g.122938118G=CA1490501073AFG2Ac.1335-8G= (n.1335-8G=)
n.1397-8G=
c.1332-8G= (n.1332-8G=)
n.1377-8G=
c.1113-8G= (n.1113-8G=)
c.879-8G= (n.879-8G=)
n.1405-8G=
4g.122938118G>TCA554201491AFG2Ac.1335-8G>T (n.1335-8G>T)
n.1397-8G>T
c.1332-8G>T (n.1332-8G>T)
n.1377-8G>T
c.1113-8G>T (n.1113-8G>T)
c.879-8G>T (n.879-8G>T)
n.1405-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938119T>ACA2671998106AFG2Ac.1335-7T>A (n.1335-7T>A)
n.1397-7T>A
c.1332-7T>A (n.1332-7T>A)
n.1377-7T>A
c.1113-7T>A (n.1113-7T>A)
c.879-7T>A (n.879-7T>A)
n.1405-7T>A
 gnomAD v4
4g.122938119T>CCA1490501074AFG2Ac.1335-7T>C (n.1335-7T>C)
n.1397-7T>C
c.1332-7T>C (n.1332-7T>C)
n.1377-7T>C
c.1113-7T>C (n.1113-7T>C)
c.879-7T>C (n.879-7T>C)
n.1405-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.122938119T=CA1490501075AFG2Ac.1335-7T= (n.1335-7T=)
n.1397-7T=
c.1332-7T= (n.1332-7T=)
n.1377-7T=
c.1113-7T= (n.1113-7T=)
c.879-7T= (n.879-7T=)
n.1405-7T=
4g.122938123dupCA786421311AFG2Ac.1335-3dup (n.1335-3dup)
n.1397-3dup
c.1332-3dup (n.1332-3dup)
n.1377-3dup
c.1113-3dup (n.1113-3dup)
c.879-3dup (n.879-3dup)
n.1405-3dup
 dbSNP
4g.122938123delCA2671998103AFG2Ac.1335-3del (n.1335-3del)
n.1397-3del
c.1332-3del (n.1332-3del)
n.1377-3del
c.1113-3del (n.1113-3del)
c.879-3del (n.879-3del)
n.1405-3del
 gnomAD v4
4g.122938123T>ACA554201492AFG2Ac.1335-3T>A (n.1335-3T>A)
n.1397-3T>A
c.1332-3T>A (n.1332-3T>A)
n.1377-3T>A
c.1113-3T>A (n.1113-3T>A)
c.879-3T>A (n.879-3T>A)
n.1405-3T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938123T=CA1490501076AFG2Ac.1335-3T= (n.1335-3T=)
n.1397-3T=
c.1332-3T= (n.1332-3T=)
n.1377-3T=
c.1113-3T= (n.1113-3T=)
c.879-3T= (n.879-3T=)
n.1405-3T=
4g.122938124A=CA1490501077AFG2Ac.1335-2A= (n.1335-2A=)
n.1397-2A=
c.1332-2A= (n.1332-2A=)
n.1377-2A=
c.1113-2A= (n.1113-2A=)
c.879-2A= (n.879-2A=)
n.1405-2A=
4g.122938124A>CCA358105930AFG2Ac.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
n.1397-2A>C
c.1332-2A>C (n.1332-2A>C)
n.1377-2A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
c.879-2A>C (n.879-2A>C)
n.1405-2A>C
4g.122938124A>GCA358105932AFG2Ac.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
n.1397-2A>G
c.1332-2A>G (n.1332-2A>G)
n.1377-2A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
c.879-2A>G (n.879-2A>G)
n.1405-2A>G
4g.122938124A>TCA3070437AFG2Ac.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
n.1397-2A>T
c.1332-2A>T (n.1332-2A>T)
n.1377-2A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
c.879-2A>T (n.879-2A>T)
n.1405-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122938125G>ACA358105934AFG2Ac.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
n.1397-1G>A
c.1332-1G>A (n.1332-1G>A)
n.1377-1G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
c.879-1G>A (n.879-1G>A)
n.1405-1G>A
4g.122938125G>CCA358105935AFG2Ac.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
n.1397-1G>C
c.1332-1G>C (n.1332-1G>C)
n.1377-1G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
c.879-1G>C (n.879-1G>C)
n.1405-1G>C
4g.122938125G=CA1490501078AFG2Ac.1335-1G= (n.1335-1G=)
n.1397-1G=
c.1332-1G= (n.1332-1G=)
n.1377-1G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
c.879-1G= (n.879-1G=)
n.1405-1G=
4g.122938125G>TCA104821267AFG2Ac.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
n.1397-1G>T
c.1332-1G>T (n.1332-1G>T)
n.1377-1G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
c.879-1G>T (n.879-1G>T)
n.1405-1G>T
 dbSNP
4g.122938126A>CCA441204274AFG2Ac.1335A>C (p.Arg445=)
n.1397A>C
c.1332A>C (p.Arg444=)
n.1377A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.879A>C (p.Arg293=)
n.1405A>C
4g.122938126A>GCA441204275AFG2Ac.1335A>G (p.Arg445=)
n.1397A>G
c.1332A>G (p.Arg444=)
n.1377A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.879A>G (p.Arg293=)
n.1405A>G
4g.122938126A>TCA441204276AFG2Ac.1335A>T (p.Arg445=)
n.1397A>T
c.1332A>T (p.Arg444=)
n.1377A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.879A>T (p.Arg293=)
n.1405A>T
4g.122938126_122938127insGTCA2604123264AFG2Ac.1335_1336insGT (p.His446ValfsTer?)
n.1397_1398insGT
c.1332_1333insGT (p.His445ValfsTer?)
n.1377_1378insGT
c.1113_1114insGT (p.His372ValfsTer?)
c.879_880insGT (p.His294ValfsTer?)
n.1405_1406insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938127C>ACA358105940AFG2Ac.1336C>A (p.His446Asn)
n.1398C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.1378C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1406C>A
 gnomAD v4
4g.122938127C=CA1490501079AFG2Ac.1336C= (p.His446=)
n.1398C=
c.1333C= (p.His445=)
n.1378C=
c.1114C= (p.His372=)
c.880C= (p.His294=)
n.1406C=
4g.122938127C>GCA358105938AFG2Ac.1336C>G (p.His446Asp)
n.1398C>G
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.1378C>G
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1406C>G
4g.122938127C>TCA3070438AFG2Ac.1336C>T (p.His446Tyr)
n.1398C>T
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.1378C>T
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938127_122938128insTCA2604123265AFG2Ac.1336_1337insT (p.His446LeufsTer8)
n.1398_1399insT
c.1333_1334insT (p.His445LeufsTer8)
n.1378_1379insT
c.1114_1115insT (p.His372LeufsTer8)
c.880_881insT (p.His294LeufsTer8)
n.1406_1407insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938128A=CA1490501080AFG2Ac.1337A= (p.His446=)
n.1399A=
c.1334A= (p.His445=)
n.1379A=
c.1115A= (p.His372=)
c.881A= (p.His294=)
n.1407A=
4g.122938128A>CCA358105941AFG2Ac.1337A>C (p.His446Pro)
n.1399A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.1379A>C
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1407A>C
4g.122938128A>GCA358105943AFG2Ac.1337A>G (p.His446Arg)
n.1399A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.1379A>G
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1407A>G
 dbSNP
4g.122938128A>TCA358105945AFG2Ac.1337A>T (p.His446Leu)
n.1399A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.1379A>T
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1407A>T
4g.122938129C>ACA3070440AFG2Ac.1338C>A (p.His446Gln)
n.1400C>A
c.1335C>A (p.His445Gln)
n.1380C>A
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1408C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938129C=CA1490501081AFG2Ac.1338C= (p.His446=)
n.1400C=
c.1335C= (p.His445=)
n.1380C=
c.1116C= (p.His372=)
c.882C= (p.His294=)
n.1408C=
4g.122938129C>GCA358105948AFG2Ac.1338C>G (p.His446Gln)
n.1400C>G
c.1335C>G (p.His445Gln)
n.1380C>G
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1408C>G
4g.122938129C>TCA3070439AFG2Ac.1338C>T (p.His446=)
n.1400C>T
c.1335C>T (p.His445=)
n.1380C>T
c.1116C>T (p.His372=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938130C>ACA358105950AFG2Ac.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1401C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1381C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1409C>A
 gnomAD v4
4g.122938130C=CA1490501082AFG2Ac.1339C= (p.Pro447=)
n.1401C=
c.1336C= (p.Pro446=)
n.1381C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1409C=
4g.122938130C>GCA358105953AFG2Ac.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1401C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1381C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1409C>G
4g.122938130C>TCA358105951AFG2Ac.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.1401C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1381C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938131C>ACA358105955AFG2Ac.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.1402C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.1382C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1410C>A
4g.122938131C=CA1490501083AFG2Ac.1340C= (p.Pro447=)
n.1402C=
c.1337C= (p.Pro446=)
n.1382C=
c.1118C= (p.Pro373=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.1410C=
4g.122938131C>GCA358105957AFG2Ac.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1402C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1382C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1410C>G
4g.122938131C>TCA358105958AFG2Ac.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1402C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1382C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122938132A>CCA441204279AFG2Ac.1341A>C (p.Pro447=)
n.1403A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
n.1383A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.885A>C (p.Pro295=)
n.1411A>C
4g.122938132A>GCA441204278AFG2Ac.1341A>G (p.Pro447=)
n.1403A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
n.1383A>G
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.885A>G (p.Pro295=)
n.1411A>G
4g.122938132A>TCA441204277AFG2Ac.1341A>T (p.Pro447=)
n.1403A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
n.1383A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.885A>T (p.Pro295=)
n.1411A>T
4g.122938133T>ACA358105960AFG2Ac.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1404T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1384T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1412T>A
4g.122938133T>CCA358105961AFG2Ac.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1404T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1384T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1412T>C
4g.122938133T>GCA358105963AFG2Ac.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1404T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1384T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1412T>G
4g.122938134C>ACA358105965AFG2Ac.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.1405C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1385C>A
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1413C>A
 gnomAD v4
4g.122938134C=CA1490501084AFG2Ac.1343C= (p.Ser448=)
n.1405C=
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1385C=
c.1121C= (p.Ser374=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.1413C=
4g.122938134C>GCA358105967AFG2Ac.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.1405C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1385C>G
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1413C>G
4g.122938134C>TCA206522AFG2Ac.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.1405C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1385C>T
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938135A>CCA441204282AFG2Ac.1344A>C (p.Ser448=)
n.1406A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1386A>C
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1414A>C
4g.122938135A>GCA441204281AFG2Ac.1344A>G (p.Ser448=)
n.1406A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1386A>G
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1414A>G
4g.122938135A>TCA441204280AFG2Ac.1344A>T (p.Ser448=)
n.1406A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1386A>T
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1414A>T
4g.122938136A=CA1490501085AFG2Ac.1345A= (p.Ile449=)
n.1407A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.1387A=
c.1123A= (p.Ile375=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.1415A=
4g.122938136A>CCA358105969AFG2Ac.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1407A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1387A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1415A>C
4g.122938136A>GCA358105971AFG2Ac.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1407A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1387A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938136A>TCA358105972AFG2Ac.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1407A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.1387A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1415A>T
4g.122938137T>ACA358105975AFG2Ac.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1408T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.1388T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1416T>A
4g.122938137T>CCA358105978AFG2Ac.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1408T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1388T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1416T>C
4g.122938137T>GCA358105977AFG2Ac.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1408T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.1388T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1416T>G
4g.122938138T>ACA441204283AFG2Ac.1347T>A (p.Ile449=)
n.1409T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
n.1389T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.891T>A (p.Ile297=)
n.1417T>A
4g.122938138T>CCA441204284AFG2Ac.1347T>C (p.Ile449=)
n.1409T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
n.1389T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.891T>C (p.Ile297=)
n.1417T>C
4g.122938138T>GCA358105979AFG2Ac.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1409T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
n.1389T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1417T>G

Number of alleles fetched