| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122937953A>C | CA2707028693 | AFG2A | c.1335-173A>C (n.1335-173A>C) n.1397-173A>C c.1332-173A>C (n.1332-173A>C) n.1377-173A>C c.1113-173A>C (n.1113-173A>C) c.879-173A>C (n.879-173A>C) n.1405-173A>C | dbSNP |
| 4 | g.122937954G>C | CA104816773 | AFG2A | c.1335-172G>C (n.1335-172G>C) n.1397-172G>C c.1332-172G>C (n.1332-172G>C) n.1377-172G>C c.1113-172G>C (n.1113-172G>C) c.879-172G>C (n.879-172G>C) n.1405-172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937954G= | CA1490501011 | AFG2A | c.1335-172G= (n.1335-172G=) n.1397-172G= c.1332-172G= (n.1332-172G=) n.1377-172G= c.1113-172G= (n.1113-172G=) c.879-172G= (n.879-172G=) n.1405-172G= | |
| 4 | g.122937955T>C | CA1490501013 | AFG2A | c.1335-171T>C (n.1335-171T>C) n.1397-171T>C c.1332-171T>C (n.1332-171T>C) n.1377-171T>C c.1113-171T>C (n.1113-171T>C) c.879-171T>C (n.879-171T>C) n.1405-171T>C | dbSNP |
| 4 | g.122937955T= | CA1490501012 | AFG2A | c.1335-171T= (n.1335-171T=) n.1397-171T= c.1332-171T= (n.1332-171T=) n.1377-171T= c.1113-171T= (n.1113-171T=) c.879-171T= (n.879-171T=) n.1405-171T= | |
| 4 | g.122937961G>A | CA104816781 | AFG2A | c.1335-165G>A (n.1335-165G>A) n.1397-165G>A c.1332-165G>A (n.1332-165G>A) n.1377-165G>A c.1113-165G>A (n.1113-165G>A) c.879-165G>A (n.879-165G>A) n.1405-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937961G= | CA1490501014 | AFG2A | c.1335-165G= (n.1335-165G=) n.1397-165G= c.1332-165G= (n.1332-165G=) n.1377-165G= c.1113-165G= (n.1113-165G=) c.879-165G= (n.879-165G=) n.1405-165G= | |
| 4 | g.122937964C>A | CA786421238 | AFG2A | c.1335-162C>A (n.1335-162C>A) n.1397-162C>A c.1332-162C>A (n.1332-162C>A) n.1377-162C>A c.1113-162C>A (n.1113-162C>A) c.879-162C>A (n.879-162C>A) n.1405-162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937964C= | CA1490501015 | AFG2A | c.1335-162C= (n.1335-162C=) n.1397-162C= c.1332-162C= (n.1332-162C=) n.1377-162C= c.1113-162C= (n.1113-162C=) c.879-162C= (n.879-162C=) n.1405-162C= | |
| 4 | g.122937973A= | CA1490501016 | AFG2A | c.1335-153A= (n.1335-153A=) n.1397-153A= c.1332-153A= (n.1332-153A=) n.1377-153A= c.1113-153A= (n.1113-153A=) c.879-153A= (n.879-153A=) n.1405-153A= | |
| 4 | g.122937973A>G | CA104816782 | AFG2A | c.1335-153A>G (n.1335-153A>G) n.1397-153A>G c.1332-153A>G (n.1332-153A>G) n.1377-153A>G c.1113-153A>G (n.1113-153A>G) c.879-153A>G (n.879-153A>G) n.1405-153A>G | dbSNP |
| 4 | g.122937974T>A | CA2671997948 | AFG2A | c.1335-152T>A (n.1335-152T>A) n.1397-152T>A c.1332-152T>A (n.1332-152T>A) n.1377-152T>A c.1113-152T>A (n.1113-152T>A) c.879-152T>A (n.879-152T>A) n.1405-152T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937974T>C | CA2671997945 | AFG2A | c.1335-152T>C (n.1335-152T>C) n.1397-152T>C c.1332-152T>C (n.1332-152T>C) n.1377-152T>C c.1113-152T>C (n.1113-152T>C) c.879-152T>C (n.879-152T>C) n.1405-152T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937974T>G | CA104816784 | AFG2A | c.1335-152T>G (n.1335-152T>G) n.1397-152T>G c.1332-152T>G (n.1332-152T>G) n.1377-152T>G c.1113-152T>G (n.1113-152T>G) c.879-152T>G (n.879-152T>G) n.1405-152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937974T= | CA1490501017 | AFG2A | c.1335-152T= (n.1335-152T=) n.1397-152T= c.1332-152T= (n.1332-152T=) n.1377-152T= c.1113-152T= (n.1113-152T=) c.879-152T= (n.879-152T=) n.1405-152T= | |
| 4 | g.122937975C>A | CA2671997951 | AFG2A | c.1335-151C>A (n.1335-151C>A) n.1397-151C>A c.1332-151C>A (n.1332-151C>A) n.1377-151C>A c.1113-151C>A (n.1113-151C>A) c.879-151C>A (n.879-151C>A) n.1405-151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937978del | CA2671997952 | AFG2A | c.1335-148del (n.1335-148del) n.1397-148del c.1332-148del (n.1332-148del) n.1377-148del c.1113-148del (n.1113-148del) c.879-148del (n.879-148del) n.1405-148del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937980G>A | CA2671997954 | AFG2A | c.1335-146G>A (n.1335-146G>A) n.1397-146G>A c.1332-146G>A (n.1332-146G>A) n.1377-146G>A c.1113-146G>A (n.1113-146G>A) c.879-146G>A (n.879-146G>A) n.1405-146G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937980G>T | CA2671997955 | AFG2A | c.1335-146G>T (n.1335-146G>T) n.1397-146G>T c.1332-146G>T (n.1332-146G>T) n.1377-146G>T c.1113-146G>T (n.1113-146G>T) c.879-146G>T (n.879-146G>T) n.1405-146G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937981A= | CA1490501018 | AFG2A | c.1335-145A= (n.1335-145A=) n.1397-145A= c.1332-145A= (n.1332-145A=) n.1377-145A= c.1113-145A= (n.1113-145A=) c.879-145A= (n.879-145A=) n.1405-145A= | |
| 4 | g.122937981A>G | CA1067519302 | AFG2A | c.1335-145A>G (n.1335-145A>G) n.1397-145A>G c.1332-145A>G (n.1332-145A>G) n.1377-145A>G c.1113-145A>G (n.1113-145A>G) c.879-145A>G (n.879-145A>G) n.1405-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937983T>A | CA554201476 | AFG2A | c.1335-143T>A (n.1335-143T>A) n.1397-143T>A c.1332-143T>A (n.1332-143T>A) n.1377-143T>A c.1113-143T>A (n.1113-143T>A) c.879-143T>A (n.879-143T>A) n.1405-143T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.122937983T= | CA1490501019 | AFG2A | c.1335-143T= (n.1335-143T=) n.1397-143T= c.1332-143T= (n.1332-143T=) n.1377-143T= c.1113-143T= (n.1113-143T=) c.879-143T= (n.879-143T=) n.1405-143T= | |
| 4 | g.122937987A>C | CA2671997957 | AFG2A | c.1335-139A>C (n.1335-139A>C) n.1397-139A>C c.1332-139A>C (n.1332-139A>C) n.1377-139A>C c.1113-139A>C (n.1113-139A>C) c.879-139A>C (n.879-139A>C) n.1405-139A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937989C>A | CA2671997959 | AFG2A | c.1335-137C>A (n.1335-137C>A) n.1397-137C>A c.1332-137C>A (n.1332-137C>A) n.1377-137C>A c.1113-137C>A (n.1113-137C>A) c.879-137C>A (n.879-137C>A) n.1405-137C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937992A>G | CA2671997960 | AFG2A | c.1335-134A>G (n.1335-134A>G) n.1397-134A>G c.1332-134A>G (n.1332-134A>G) n.1377-134A>G c.1113-134A>G (n.1113-134A>G) c.879-134A>G (n.879-134A>G) n.1405-134A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937992A>T | CA2671997961 | AFG2A | c.1335-134A>T (n.1335-134A>T) n.1397-134A>T c.1332-134A>T (n.1332-134A>T) n.1377-134A>T c.1113-134A>T (n.1113-134A>T) c.879-134A>T (n.879-134A>T) n.1405-134A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937994del | CA2671997962 | AFG2A | c.1335-132del (n.1335-132del) n.1397-132del c.1332-132del (n.1332-132del) n.1377-132del c.1113-132del (n.1113-132del) c.879-132del (n.879-132del) n.1405-132del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937994C>A | CA2671997963 | AFG2A | c.1335-132C>A (n.1335-132C>A) n.1397-132C>A c.1332-132C>A (n.1332-132C>A) n.1377-132C>A c.1113-132C>A (n.1113-132C>A) c.879-132C>A (n.879-132C>A) n.1405-132C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937994C>T | CA2604123258 | AFG2A | c.1335-132C>T (n.1335-132C>T) n.1397-132C>T c.1332-132C>T (n.1332-132C>T) n.1377-132C>T c.1113-132C>T (n.1113-132C>T) c.879-132C>T (n.879-132C>T) n.1405-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937995A= | CA1490501020 | AFG2A | c.1335-131A= (n.1335-131A=) n.1397-131A= c.1332-131A= (n.1332-131A=) n.1377-131A= c.1113-131A= (n.1113-131A=) c.879-131A= (n.879-131A=) n.1405-131A= | |
| 4 | g.122937995A>G | CA1490501021 | AFG2A | c.1335-131A>G (n.1335-131A>G) n.1397-131A>G c.1332-131A>G (n.1332-131A>G) n.1377-131A>G c.1113-131A>G (n.1113-131A>G) c.879-131A>G (n.879-131A>G) n.1405-131A>G | dbSNP |
| 4 | g.122937996T>A | CA2531562762 | AFG2A | c.1335-130T>A (n.1335-130T>A) n.1397-130T>A c.1332-130T>A (n.1332-130T>A) n.1377-130T>A c.1113-130T>A (n.1113-130T>A) c.879-130T>A (n.879-130T>A) n.1405-130T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938005_122938015del | CA2671997965 | AFG2A | c.1335-121_1335-111del (n.1335-121_1335-111del) n.1397-121_1397-111del c.1332-121_1332-111del (n.1332-121_1332-111del) n.1377-121_1377-111del c.1113-121_1113-111del (n.1113-121_1113-111del) c.879-121_879-111del (n.879-121_879-111del) n.1405-121_1405-111del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937997T>C | CA2671997966 | AFG2A | c.1335-129T>C (n.1335-129T>C) n.1397-129T>C c.1332-129T>C (n.1332-129T>C) n.1377-129T>C c.1113-129T>C (n.1113-129T>C) c.879-129T>C (n.879-129T>C) n.1405-129T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937998A= | CA1490501022 | AFG2A | c.1335-128A= (n.1335-128A=) n.1397-128A= c.1332-128A= (n.1332-128A=) n.1377-128A= c.1113-128A= (n.1113-128A=) c.879-128A= (n.879-128A=) n.1405-128A= | |
| 4 | g.122937998A>C | CA1067519309 | AFG2A | c.1335-128A>C (n.1335-128A>C) n.1397-128A>C c.1332-128A>C (n.1332-128A>C) n.1377-128A>C c.1113-128A>C (n.1113-128A>C) c.879-128A>C (n.879-128A>C) n.1405-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122937998A>G | CA2671997968 | AFG2A | c.1335-128A>G (n.1335-128A>G) n.1397-128A>G c.1332-128A>G (n.1332-128A>G) n.1377-128A>G c.1113-128A>G (n.1113-128A>G) c.879-128A>G (n.879-128A>G) n.1405-128A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122937998A>T | CA2671997967 | AFG2A | c.1335-128A>T (n.1335-128A>T) n.1397-128A>T c.1332-128A>T (n.1332-128A>T) n.1377-128A>T c.1113-128A>T (n.1113-128A>T) c.879-128A>T (n.879-128A>T) n.1405-128A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938000A>T | CA2671997969 | AFG2A | c.1335-126A>T (n.1335-126A>T) n.1397-126A>T c.1332-126A>T (n.1332-126A>T) n.1377-126A>T c.1113-126A>T (n.1113-126A>T) c.879-126A>T (n.879-126A>T) n.1405-126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938001A= | CA1490501023 | AFG2A | c.1335-125A= (n.1335-125A=) n.1397-125A= c.1332-125A= (n.1332-125A=) n.1377-125A= c.1113-125A= (n.1113-125A=) c.879-125A= (n.879-125A=) n.1405-125A= | |
| 4 | g.122938001A>G | CA786421248 | AFG2A | c.1335-125A>G (n.1335-125A>G) n.1397-125A>G c.1332-125A>G (n.1332-125A>G) n.1377-125A>G c.1113-125A>G (n.1113-125A>G) c.879-125A>G (n.879-125A>G) n.1405-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938003A>G | CA2671997972 | AFG2A | c.1335-123A>G (n.1335-123A>G) n.1397-123A>G c.1332-123A>G (n.1332-123A>G) n.1377-123A>G c.1113-123A>G (n.1113-123A>G) c.879-123A>G (n.879-123A>G) n.1405-123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938003A>T | CA2671997971 | AFG2A | c.1335-123A>T (n.1335-123A>T) n.1397-123A>T c.1332-123A>T (n.1332-123A>T) n.1377-123A>T c.1113-123A>T (n.1113-123A>T) c.879-123A>T (n.879-123A>T) n.1405-123A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938004T>C | CA2671997974 | AFG2A | c.1335-122T>C (n.1335-122T>C) n.1397-122T>C c.1332-122T>C (n.1332-122T>C) n.1377-122T>C c.1113-122T>C (n.1113-122T>C) c.879-122T>C (n.879-122T>C) n.1405-122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938005C>A | CA2763366007 | AFG2A | c.1335-121C>A (n.1335-121C>A) n.1397-121C>A c.1332-121C>A (n.1332-121C>A) n.1377-121C>A c.1113-121C>A (n.1113-121C>A) c.879-121C>A (n.879-121C>A) n.1405-121C>A | |
| 4 | g.122938005C= | CA1490501024 | AFG2A | c.1335-121C= (n.1335-121C=) n.1397-121C= c.1332-121C= (n.1332-121C=) n.1377-121C= c.1113-121C= (n.1113-121C=) c.879-121C= (n.879-121C=) n.1405-121C= | |
| 4 | g.122938005C>G | CA1490501025 | AFG2A | c.1335-121C>G (n.1335-121C>G) n.1397-121C>G c.1332-121C>G (n.1332-121C>G) n.1377-121C>G c.1113-121C>G (n.1113-121C>G) c.879-121C>G (n.879-121C>G) n.1405-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938007T>G | CA2671997978 | AFG2A | c.1335-119T>G (n.1335-119T>G) n.1397-119T>G c.1332-119T>G (n.1332-119T>G) n.1377-119T>G c.1113-119T>G (n.1113-119T>G) c.879-119T>G (n.879-119T>G) n.1405-119T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938008_122938013del | CA2671997977 | AFG2A | c.1335-118_1335-113del (n.1335-118_1335-113del) n.1397-118_1397-113del c.1332-118_1332-113del (n.1332-118_1332-113del) n.1377-118_1377-113del c.1113-118_1113-113del (n.1113-118_1113-113del) c.879-118_879-113del (n.879-118_879-113del) n.1405-118_1405-113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938008T>C | CA1067519321 | AFG2A | c.1335-118T>C (n.1335-118T>C) n.1397-118T>C c.1332-118T>C (n.1332-118T>C) n.1377-118T>C c.1113-118T>C (n.1113-118T>C) c.879-118T>C (n.879-118T>C) n.1405-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938008T= | CA1490501026 | AFG2A | c.1335-118T= (n.1335-118T=) n.1397-118T= c.1332-118T= (n.1332-118T=) n.1377-118T= c.1113-118T= (n.1113-118T=) c.879-118T= (n.879-118T=) n.1405-118T= | |
| 4 | g.122938011_122938015del | CA2671997979 | AFG2A | c.1335-115_1335-111del (n.1335-115_1335-111del) n.1397-115_1397-111del c.1332-115_1332-111del (n.1332-115_1332-111del) n.1377-115_1377-111del c.1113-115_1113-111del (n.1113-115_1113-111del) c.879-115_879-111del (n.879-115_879-111del) n.1405-115_1405-111del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938009A= | CA1490501027 | AFG2A | c.1335-117A= (n.1335-117A=) n.1397-117A= c.1332-117A= (n.1332-117A=) n.1377-117A= c.1113-117A= (n.1113-117A=) c.879-117A= (n.879-117A=) n.1405-117A= | |
| 4 | g.122938009A>T | CA786421249 | AFG2A | c.1335-117A>T (n.1335-117A>T) n.1397-117A>T c.1332-117A>T (n.1332-117A>T) n.1377-117A>T c.1113-117A>T (n.1113-117A>T) c.879-117A>T (n.879-117A>T) n.1405-117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938010T>G | CA104821172 | AFG2A | c.1335-116T>G (n.1335-116T>G) n.1397-116T>G c.1332-116T>G (n.1332-116T>G) n.1377-116T>G c.1113-116T>G (n.1113-116T>G) c.879-116T>G (n.879-116T>G) n.1405-116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938010T= | CA1490501028 | AFG2A | c.1335-116T= (n.1335-116T=) n.1397-116T= c.1332-116T= (n.1332-116T=) n.1377-116T= c.1113-116T= (n.1113-116T=) c.879-116T= (n.879-116T=) n.1405-116T= | |
| 4 | g.122938011A= | CA1490501029 | AFG2A | c.1335-115A= (n.1335-115A=) n.1397-115A= c.1332-115A= (n.1332-115A=) n.1377-115A= c.1113-115A= (n.1113-115A=) c.879-115A= (n.879-115A=) n.1405-115A= | |
| 4 | g.122938011A>T | CA786421255 | AFG2A | c.1335-115A>T (n.1335-115A>T) n.1397-115A>T c.1332-115A>T (n.1332-115A>T) n.1377-115A>T c.1113-115A>T (n.1113-115A>T) c.879-115A>T (n.879-115A>T) n.1405-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938012del | CA2671997980 | AFG2A | c.1335-114del (n.1335-114del) n.1397-114del c.1332-114del (n.1332-114del) n.1377-114del c.1113-114del (n.1113-114del) c.879-114del (n.879-114del) n.1405-114del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938012_122938015delinsATAT | CA1490501030 | AFG2A | c.1335-114_1335-111delinsATAT (n.1335-114_1335-111delinsATAT) n.1397-114_1397-111delinsATAT c.1332-114_1332-111delinsATAT (n.1332-114_1332-111delinsATAT) n.1377-114_1377-111delinsATAT c.1113-114_1113-111delinsATAT (n.1113-114_1113-111delinsATAT) c.879-114_879-111delinsATAT (n.879-114_879-111delinsATAT) n.1405-114_1405-111delinsATAT | |
| 4 | g.122938015_122938017del | CA1067519327 | AFG2A | c.1335-111_1335-109del (n.1335-111_1335-109del) n.1397-111_1397-109del c.1332-111_1332-109del (n.1332-111_1332-109del) n.1377-111_1377-109del c.1113-111_1113-109del (n.1113-111_1113-109del) c.879-111_879-109del (n.879-111_879-109del) n.1405-111_1405-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938014A>G | CA2671997981 | AFG2A | c.1335-112A>G (n.1335-112A>G) n.1397-112A>G c.1332-112A>G (n.1332-112A>G) n.1377-112A>G c.1113-112A>G (n.1113-112A>G) c.879-112A>G (n.879-112A>G) n.1405-112A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938017A>T | CA2671997982 | AFG2A | c.1335-109A>T (n.1335-109A>T) n.1397-109A>T c.1332-109A>T (n.1332-109A>T) n.1377-109A>T c.1113-109A>T (n.1113-109A>T) c.879-109A>T (n.879-109A>T) n.1405-109A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938019G>C | CA1490501032 | AFG2A | c.1335-107G>C (n.1335-107G>C) n.1397-107G>C c.1332-107G>C (n.1332-107G>C) n.1377-107G>C c.1113-107G>C (n.1113-107G>C) c.879-107G>C (n.879-107G>C) n.1405-107G>C | dbSNP |
| 4 | g.122938019G= | CA1490501031 | AFG2A | c.1335-107G= (n.1335-107G=) n.1397-107G= c.1332-107G= (n.1332-107G=) n.1377-107G= c.1113-107G= (n.1113-107G=) c.879-107G= (n.879-107G=) n.1405-107G= | |
| 4 | g.122938020T>C | CA786421265 | AFG2A | c.1335-106T>C (n.1335-106T>C) n.1397-106T>C c.1332-106T>C (n.1332-106T>C) n.1377-106T>C c.1113-106T>C (n.1113-106T>C) c.879-106T>C (n.879-106T>C) n.1405-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938020T= | CA1490501033 | AFG2A | c.1335-106T= (n.1335-106T=) n.1397-106T= c.1332-106T= (n.1332-106T=) n.1377-106T= c.1113-106T= (n.1113-106T=) c.879-106T= (n.879-106T=) n.1405-106T= | |
| 4 | g.122938024T>A | CA2671997983 | AFG2A | c.1335-102T>A (n.1335-102T>A) n.1397-102T>A c.1332-102T>A (n.1332-102T>A) n.1377-102T>A c.1113-102T>A (n.1113-102T>A) c.879-102T>A (n.879-102T>A) n.1405-102T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938025T>G | CA2763366008 | AFG2A | c.1335-101T>G (n.1335-101T>G) n.1397-101T>G c.1332-101T>G (n.1332-101T>G) n.1377-101T>G c.1113-101T>G (n.1113-101T>G) c.879-101T>G (n.879-101T>G) n.1405-101T>G | |
| 4 | g.122938026C>A | CA2671997984 | AFG2A | c.1335-100C>A (n.1335-100C>A) n.1397-100C>A c.1332-100C>A (n.1332-100C>A) n.1377-100C>A c.1113-100C>A (n.1113-100C>A) c.879-100C>A (n.879-100C>A) n.1405-100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938030del | CA2578190474 | AFG2A | c.1335-96del (n.1335-96del) n.1397-96del c.1332-96del (n.1332-96del) n.1377-96del c.1113-96del (n.1113-96del) c.879-96del (n.879-96del) n.1405-96del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938029A= | CA1490501034 | AFG2A | c.1335-97A= (n.1335-97A=) n.1397-97A= c.1332-97A= (n.1332-97A=) n.1377-97A= c.1113-97A= (n.1113-97A=) c.879-97A= (n.879-97A=) n.1405-97A= | |
| 4 | g.122938029A>C | CA2671997985 | AFG2A | c.1335-97A>C (n.1335-97A>C) n.1397-97A>C c.1332-97A>C (n.1332-97A>C) n.1377-97A>C c.1113-97A>C (n.1113-97A>C) c.879-97A>C (n.879-97A>C) n.1405-97A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938029A>T | CA1490501035 | AFG2A | c.1335-97A>T (n.1335-97A>T) n.1397-97A>T c.1332-97A>T (n.1332-97A>T) n.1377-97A>T c.1113-97A>T (n.1113-97A>T) c.879-97A>T (n.879-97A>T) n.1405-97A>T | dbSNP |
| 4 | g.122938030A>T | CA2671997986 | AFG2A | c.1335-96A>T (n.1335-96A>T) n.1397-96A>T c.1332-96A>T (n.1332-96A>T) n.1377-96A>T c.1113-96A>T (n.1113-96A>T) c.879-96A>T (n.879-96A>T) n.1405-96A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938032T>G | CA1490501037 | AFG2A | c.1335-94T>G (n.1335-94T>G) n.1397-94T>G c.1332-94T>G (n.1332-94T>G) n.1377-94T>G c.1113-94T>G (n.1113-94T>G) c.879-94T>G (n.879-94T>G) n.1405-94T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938032T= | CA1490501036 | AFG2A | c.1335-94T= (n.1335-94T=) n.1397-94T= c.1332-94T= (n.1332-94T=) n.1377-94T= c.1113-94T= (n.1113-94T=) c.879-94T= (n.879-94T=) n.1405-94T= | |
| 4 | g.122938033T>C | CA1490501039 | AFG2A | c.1335-93T>C (n.1335-93T>C) n.1397-93T>C c.1332-93T>C (n.1332-93T>C) n.1377-93T>C c.1113-93T>C (n.1113-93T>C) c.879-93T>C (n.879-93T>C) n.1405-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938033T= | CA1490501038 | AFG2A | c.1335-93T= (n.1335-93T=) n.1397-93T= c.1332-93T= (n.1332-93T=) n.1377-93T= c.1113-93T= (n.1113-93T=) c.879-93T= (n.879-93T=) n.1405-93T= | |
| 4 | g.122938034G>A | CA2604123260 | AFG2A | c.1335-92G>A (n.1335-92G>A) n.1397-92G>A c.1332-92G>A (n.1332-92G>A) n.1377-92G>A c.1113-92G>A (n.1113-92G>A) c.879-92G>A (n.879-92G>A) n.1405-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938034G>C | CA2671997987 | AFG2A | c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) n.1397-92G>C c.1332-92G>C (n.1332-92G>C) n.1377-92G>C c.1113-92G>C (n.1113-92G>C) c.879-92G>C (n.879-92G>C) n.1405-92G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938037A>G | CA2671997988 | AFG2A | c.1335-89A>G (n.1335-89A>G) n.1397-89A>G c.1332-89A>G (n.1332-89A>G) n.1377-89A>G c.1113-89A>G (n.1113-89A>G) c.879-89A>G (n.879-89A>G) n.1405-89A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938038T>C | CA2671997989 | AFG2A | c.1335-88T>C (n.1335-88T>C) n.1397-88T>C c.1332-88T>C (n.1332-88T>C) n.1377-88T>C c.1113-88T>C (n.1113-88T>C) c.879-88T>C (n.879-88T>C) n.1405-88T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938039G>A | CA786421271 | AFG2A | c.1335-87G>A (n.1335-87G>A) n.1397-87G>A c.1332-87G>A (n.1332-87G>A) n.1377-87G>A c.1113-87G>A (n.1113-87G>A) c.879-87G>A (n.879-87G>A) n.1405-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938039G= | CA1490501040 | AFG2A | c.1335-87G= (n.1335-87G=) n.1397-87G= c.1332-87G= (n.1332-87G=) n.1377-87G= c.1113-87G= (n.1113-87G=) c.879-87G= (n.879-87G=) n.1405-87G= | |
| 4 | g.122938039G>T | CA2671997990 | AFG2A | c.1335-87G>T (n.1335-87G>T) n.1397-87G>T c.1332-87G>T (n.1332-87G>T) n.1377-87G>T c.1113-87G>T (n.1113-87G>T) c.879-87G>T (n.879-87G>T) n.1405-87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>A | CA2671997992 | AFG2A | c.1335-84G>A (n.1335-84G>A) n.1397-84G>A c.1332-84G>A (n.1332-84G>A) n.1377-84G>A c.1113-84G>A (n.1113-84G>A) c.879-84G>A (n.879-84G>A) n.1405-84G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>C | CA2671997993 | AFG2A | c.1335-84G>C (n.1335-84G>C) n.1397-84G>C c.1332-84G>C (n.1332-84G>C) n.1377-84G>C c.1113-84G>C (n.1113-84G>C) c.879-84G>C (n.879-84G>C) n.1405-84G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>T | CA2671997994 | AFG2A | c.1335-84G>T (n.1335-84G>T) n.1397-84G>T c.1332-84G>T (n.1332-84G>T) n.1377-84G>T c.1113-84G>T (n.1113-84G>T) c.879-84G>T (n.879-84G>T) n.1405-84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938043C>A | CA2671997995 | AFG2A | c.1335-83C>A (n.1335-83C>A) n.1397-83C>A c.1332-83C>A (n.1332-83C>A) n.1377-83C>A c.1113-83C>A (n.1113-83C>A) c.879-83C>A (n.879-83C>A) n.1405-83C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938045T>G | CA104821182 | AFG2A | c.1335-81T>G (n.1335-81T>G) n.1397-81T>G c.1332-81T>G (n.1332-81T>G) n.1377-81T>G c.1113-81T>G (n.1113-81T>G) c.879-81T>G (n.879-81T>G) n.1405-81T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938045T= | CA1490501041 | AFG2A | c.1335-81T= (n.1335-81T=) n.1397-81T= c.1332-81T= (n.1332-81T=) n.1377-81T= c.1113-81T= (n.1113-81T=) c.879-81T= (n.879-81T=) n.1405-81T= | |
| 4 | g.122938047T>C | CA2671997997 | AFG2A | c.1335-79T>C (n.1335-79T>C) n.1397-79T>C c.1332-79T>C (n.1332-79T>C) n.1377-79T>C c.1113-79T>C (n.1113-79T>C) c.879-79T>C (n.879-79T>C) n.1405-79T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938048C>A | CA2501737533 | AFG2A | c.1335-78C>A (n.1335-78C>A) n.1397-78C>A c.1332-78C>A (n.1332-78C>A) n.1377-78C>A c.1113-78C>A (n.1113-78C>A) c.879-78C>A (n.879-78C>A) n.1405-78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938048C= | CA1490501042 | AFG2A | c.1335-78C= (n.1335-78C=) n.1397-78C= c.1332-78C= (n.1332-78C=) n.1377-78C= c.1113-78C= (n.1113-78C=) c.879-78C= (n.879-78C=) n.1405-78C= | |
| 4 | g.122938048C>T | CA104821190 | AFG2A | c.1335-78C>T (n.1335-78C>T) n.1397-78C>T c.1332-78C>T (n.1332-78C>T) n.1377-78C>T c.1113-78C>T (n.1113-78C>T) c.879-78C>T (n.879-78C>T) n.1405-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938050G>T | CA2671997999 | AFG2A | c.1335-76G>T (n.1335-76G>T) n.1397-76G>T c.1332-76G>T (n.1332-76G>T) n.1377-76G>T c.1113-76G>T (n.1113-76G>T) c.879-76G>T (n.879-76G>T) n.1405-76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938052T>A | CA104821191 | AFG2A | c.1335-74T>A (n.1335-74T>A) n.1397-74T>A c.1332-74T>A (n.1332-74T>A) n.1377-74T>A c.1113-74T>A (n.1113-74T>A) c.879-74T>A (n.879-74T>A) n.1405-74T>A | dbSNP |
| 4 | g.122938052T>G | CA1490501044 | AFG2A | c.1335-74T>G (n.1335-74T>G) n.1397-74T>G c.1332-74T>G (n.1332-74T>G) n.1377-74T>G c.1113-74T>G (n.1113-74T>G) c.879-74T>G (n.879-74T>G) n.1405-74T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938052T= | CA1490501043 | AFG2A | c.1335-74T= (n.1335-74T=) n.1397-74T= c.1332-74T= (n.1332-74T=) n.1377-74T= c.1113-74T= (n.1113-74T=) c.879-74T= (n.879-74T=) n.1405-74T= | |
| 4 | g.122938052_122938053delinsTA | CA1490501045 | AFG2A | c.1335-74_1335-73delinsTA (n.1335-74_1335-73delinsTA) n.1397-74_1397-73delinsTA c.1332-74_1332-73delinsTA (n.1332-74_1332-73delinsTA) n.1377-74_1377-73delinsTA c.1113-74_1113-73delinsTA (n.1113-74_1113-73delinsTA) c.879-74_879-73delinsTA (n.879-74_879-73delinsTA) n.1405-74_1405-73delinsTA | |
| 4 | g.122938053A= | CA1490501047 | AFG2A | c.1335-73A= (n.1335-73A=) n.1397-73A= c.1332-73A= (n.1332-73A=) n.1377-73A= c.1113-73A= (n.1113-73A=) c.879-73A= (n.879-73A=) n.1405-73A= | |
| 4 | g.122938053A>T | CA104821193 | AFG2A | c.1335-73A>T (n.1335-73A>T) n.1397-73A>T c.1332-73A>T (n.1332-73A>T) n.1377-73A>T c.1113-73A>T (n.1113-73A>T) c.879-73A>T (n.879-73A>T) n.1405-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059dup | CA1490501046 | AFG2A | c.1335-67dup (n.1335-67dup) n.1397-67dup c.1332-67dup (n.1332-67dup) n.1377-67dup c.1113-67dup (n.1113-67dup) c.879-67dup (n.879-67dup) n.1405-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059del | CA554201479 | AFG2A | c.1335-67del (n.1335-67del) n.1397-67del c.1332-67del (n.1332-67del) n.1377-67del c.1113-67del (n.1113-67del) c.879-67del (n.879-67del) n.1405-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938056_122938059del | CA2671998001 | AFG2A | c.1335-70_1335-67del (n.1335-70_1335-67del) n.1397-70_1397-67del c.1332-70_1332-67del (n.1332-70_1332-67del) n.1377-70_1377-67del c.1113-70_1113-67del (n.1113-70_1113-67del) c.879-70_879-67del (n.879-70_879-67del) n.1405-70_1405-67del | gnomAD v4 |