| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292546del | CA2677349995 | EDN1 | c.233+37del (n.233+37del) c.230+37del (n.230+37del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292546A>G | CA2677349996 | EDN1 | c.233+37A>G (n.233+37A>G) c.230+37A>G (n.230+37A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292547T>A | CA3638659 | EDN1 | c.233+38T>A (n.233+38T>A) c.230+38T>A (n.230+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292547T= | CA1610844187 | EDN1 | c.233+38T= (n.233+38T=) c.230+38T= (n.230+38T=) | |
| 6 | g.12292549A= | CA1610844189 | EDN1 | c.233+40A= (n.233+40A=) c.230+40A= (n.230+40A=) | |
| 6 | g.12292549A>G | CA1610844191 | EDN1 | c.233+40A>G (n.233+40A>G) c.230+40A>G (n.230+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292550G>A | CA565829455 | EDN1 | c.233+41G>A (n.233+41G>A) c.230+41G>A (n.230+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292550G= | CA1610844194 | EDN1 | c.233+41G= (n.233+41G=) c.230+41G= (n.230+41G=) | |
| 6 | g.12292551C>A | CA2677349997 | EDN1 | c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292551C= | CA1610844198 | EDN1 | c.233+42C= (n.233+42C=) c.230+42C= (n.230+42C=) | |
| 6 | g.12292551C>T | CA3638660 | EDN1 | c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.230+42C>T (n.230+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292552G>A | CA565829456 | EDN1 | c.233+43G>A (n.233+43G>A) c.230+43G>A (n.230+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292552G>C | CA2578531293 | EDN1 | c.233+43G>C (n.233+43G>C) c.230+43G>C (n.230+43G>C) | |
| 6 | g.12292552G= | CA1610844200 | EDN1 | c.233+43G= (n.233+43G=) c.230+43G= (n.230+43G=) | |
| 6 | g.12292552G>T | CA1086090905 | EDN1 | c.233+43G>T (n.233+43G>T) c.230+43G>T (n.230+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292553C= | CA1610844256 | EDN1 | c.233+44C= (n.233+44C=) c.230+44C= (n.230+44C=) | |
| 6 | g.12292553C>T | CA565829457 | EDN1 | c.233+44C>T (n.233+44C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12292554T>A | CA2677349998 | EDN1 | c.233+45T>A (n.233+45T>A) c.230+45T>A (n.230+45T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292554T>G | CA2578531294 | EDN1 | c.233+45T>G (n.233+45T>G) c.230+45T>G (n.230+45T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292556G>A | CA3638661 | EDN1 | c.233+47G>A (n.233+47G>A) c.230+47G>A (n.230+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292556G= | CA1610844257 | EDN1 | c.233+47G= (n.233+47G=) c.230+47G= (n.230+47G=) | |
| 6 | g.12292557C>A | CA2677349999 | EDN1 | c.233+48C>A (n.233+48C>A) c.230+48C>A (n.230+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292557C>T | CA2677350000 | EDN1 | c.233+48C>T (n.233+48C>T) c.230+48C>T (n.230+48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292558T>C | CA2677350001 | EDN1 | c.233+49T>C (n.233+49T>C) c.230+49T>C (n.230+49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292560C>A | CA2677350002 | EDN1 | c.233+51C>A (n.233+51C>A) c.230+51C>A (n.230+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292561A= | CA1610844262 | EDN1 | c.233+52A= (n.233+52A=) c.230+52A= (n.230+52A=) | |
| 6 | g.12292561A>C | CA3638663 | EDN1 | c.233+52A>C (n.233+52A>C) c.230+52A>C (n.230+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292561A>G | CA3638662 | EDN1 | c.233+52A>G (n.233+52A>G) c.230+52A>G (n.230+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292562C>A | CA2677350003 | EDN1 | c.233+53C>A (n.233+53C>A) c.230+53C>A (n.230+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292562C>G | CA2578531295 | EDN1 | c.233+53C>G (n.233+53C>G) c.230+53C>G (n.230+53C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292563T>C | CA1610844265 | EDN1 | c.233+54T>C (n.233+54T>C) c.230+54T>C (n.230+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292563T= | CA1610844263 | EDN1 | c.233+54T= (n.233+54T=) c.230+54T= (n.230+54T=) | |
| 6 | g.12292564G>A | CA2677350004 | EDN1 | c.233+55G>A (n.233+55G>A) c.230+55G>A (n.230+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292564G>T | CA2578531296 | EDN1 | c.233+55G>T (n.233+55G>T) c.230+55G>T (n.230+55G>T) | |
| 6 | g.12292566A>C | CA2677350005 | EDN1 | c.233+57A>C (n.233+57A>C) c.230+57A>C (n.230+57A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292568C= | CA1610844268 | EDN1 | c.233+59C= (n.233+59C=) c.230+59C= (n.230+59C=) | |
| 6 | g.12292568C>G | CA2677350007 | EDN1 | c.233+59C>G (n.233+59C>G) c.230+59C>G (n.230+59C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292568C>T | CA1610844269 | EDN1 | c.233+59C>T (n.233+59C>T) c.230+59C>T (n.230+59C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292570del | CA2677350006 | EDN1 | c.233+61del (n.233+61del) c.230+61del (n.230+61del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569C>A | CA2677350008 | EDN1 | c.233+60C>A (n.233+60C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569C>G | CA2677350009 | EDN1 | c.233+60C>G (n.233+60C>G) c.230+60C>G (n.230+60C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569_12292570insAG | CA2677350010 | EDN1 | c.233+60_233+61insAG (n.233+60_233+61insAG) c.230+60_230+61insAG (n.230+60_230+61insAG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292570C>A | CA2578531297 | EDN1 | c.233+61C>A (n.233+61C>A) c.230+61C>A (n.230+61C>A) | |
| 6 | g.12292570_12292576del | CA2677350011 | EDN1 | c.233+61_233+67del (n.233+61_233+67del) c.230+61_230+67del (n.230+61_230+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292572G>A | CA2770023742 | EDN1 | c.233+63G>A (n.233+63G>A) c.230+63G>A (n.230+63G>A) | |
| 6 | g.12292572G>C | CA1610844272 | EDN1 | c.233+63G>C (n.233+63G>C) c.230+63G>C (n.230+63G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292572G= | CA1610844271 | EDN1 | c.233+63G= (n.233+63G=) c.230+63G= (n.230+63G=) | |
| 6 | g.12292572G>T | CA2677350012 | EDN1 | c.233+63G>T (n.233+63G>T) c.230+63G>T (n.230+63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576del | CA2677350013 | EDN1 | c.233+67del (n.233+67del) c.230+67del (n.230+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576T>C | CA134217389 | EDN1 | c.233+67T>C (n.233+67T>C) c.230+67T>C (n.230+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576T= | CA1610844277 | EDN1 | c.233+67T= (n.233+67T=) c.230+67T= (n.230+67T=) | |
| 6 | g.12292576_12292578delinsTAG | CA1610844275 | EDN1 | c.233+67_233+69delinsTAG (n.233+67_233+69delinsTAG) c.230+67_230+69delinsTAG (n.230+67_230+69delinsTAG) | |
| 6 | g.12292577A>G | CA2677350014 | EDN1 | c.233+68A>G (n.233+68A>G) c.230+68A>G (n.230+68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579_12292580del | CA1610844279 | EDN1 | c.233+70_233+71del (n.233+70_233+71del) c.230+70_230+71del (n.230+70_230+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292578G>C | CA2578531298 | EDN1 | c.233+69G>C (n.233+69G>C) c.230+69G>C (n.230+69G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292578G= | CA1610844280 | EDN1 | c.233+69G= (n.233+69G=) c.230+69G= (n.230+69G=) | |
| 6 | g.12292578G>T | CA1086090917 | EDN1 | c.233+69G>T (n.233+69G>T) c.230+69G>T (n.230+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579A>C | CA2677350015 | EDN1 | c.233+70A>C (n.233+70A>C) c.230+70A>C (n.230+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579A>G | CA2677350016 | EDN1 | c.233+70A>G (n.233+70A>G) c.230+70A>G (n.230+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292580G>A | CA134217390 | EDN1 | c.233+71G>A (n.233+71G>A) c.230+71G>A (n.230+71G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292580G= | CA1610844282 | EDN1 | c.233+71G= (n.233+71G=) c.230+71G= (n.230+71G=) | |
| 6 | g.12292581T>C | CA2677350017 | EDN1 | c.233+72T>C (n.233+72T>C) c.230+72T>C (n.230+72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292581T>G | CA134217392 | EDN1 | c.233+72T>G (n.233+72T>G) c.230+72T>G (n.230+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292581T= | CA1610844285 | EDN1 | c.233+72T= (n.233+72T=) c.230+72T= (n.230+72T=) | |
| 6 | g.12292581_12292584delinsTTTC | CA1610844287 | EDN1 | c.233+72_233+75delinsTTTC (n.233+72_233+75delinsTTTC) c.230+72_230+75delinsTTTC (n.230+72_230+75delinsTTTC) | |
| 6 | g.12292582T>G | CA2578531299 | EDN1 | c.233+73T>G (n.233+73T>G) c.230+73T>G (n.230+73T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292584_12292586del | CA818253297 | EDN1 | c.233+75_233+77del (n.233+75_233+77del) c.230+75_230+77del (n.230+75_230+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292583T>C | CA2677350018 | EDN1 | c.233+74T>C (n.233+74T>C) c.230+74T>C (n.230+74T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292584C>A | CA2677350019 | EDN1 | c.233+75C>A (n.233+75C>A) c.230+75C>A (n.230+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292588T>C | CA818253301 | EDN1 | c.233+79T>C (n.233+79T>C) c.230+79T>C (n.230+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292588T= | CA1610844292 | EDN1 | c.233+79T= (n.233+79T=) c.230+79T= (n.230+79T=) | |
| 6 | g.12292589C>A | CA2578531300 | EDN1 | c.233+80C>A (n.233+80C>A) c.230+80C>A (n.230+80C>A) | |
| 6 | g.12292590T>C | CA2677350020 | EDN1 | c.233+81T>C (n.233+81T>C) c.230+81T>C (n.230+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292592G>C | CA2677350021 | EDN1 | c.233+83G>C (n.233+83G>C) c.230+83G>C (n.230+83G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292594G>A | CA2677350022 | EDN1 | c.233+85G>A (n.233+85G>A) c.230+85G>A (n.230+85G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292594G= | CA1610844295 | EDN1 | c.233+85G= (n.233+85G=) c.230+85G= (n.230+85G=) | |
| 6 | g.12292594G>T | CA818253307 | EDN1 | c.233+85G>T (n.233+85G>T) c.230+85G>T (n.230+85G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292595A>T | CA2677350023 | EDN1 | c.233+86A>T (n.233+86A>T) c.230+86A>T (n.230+86A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292596C>A | CA134217393 | EDN1 | c.233+87C>A (n.233+87C>A) c.230+87C>A (n.230+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292596C= | CA1610844298 | EDN1 | c.233+87C= (n.233+87C=) c.230+87C= (n.230+87C=) | |
| 6 | g.12292600_12292614del | CA2677350024 | EDN1 | c.233+91_233+105del (n.233+91_233+105del) c.230+91_230+105del (n.230+91_230+105del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292598C>T | CA2578531301 | EDN1 | c.233+89C>T (n.233+89C>T) c.230+89C>T (n.230+89C>T) | |
| 6 | g.12292600G>A | CA2677350025 | EDN1 | c.233+91G>A (n.233+91G>A) c.230+91G>A (n.230+91G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292600G>T | CA2677350026 | EDN1 | c.233+91G>T (n.233+91G>T) c.230+91G>T (n.230+91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292601A= | CA1610844301 | EDN1 | c.233+92A= (n.233+92A=) c.230+92A= (n.230+92A=) | |
| 6 | g.12292601A>C | CA1610844302 | EDN1 | c.233+92A>C (n.233+92A>C) c.230+92A>C (n.230+92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292602_12292603delinsAG | CA1610844303 | EDN1 | c.233+93_233+94delinsAG (n.233+93_233+94delinsAG) c.230+93_230+94delinsAG (n.230+93_230+94delinsAG) | |
| 6 | g.12292603G>A | CA1610844305 | EDN1 | c.233+94G>A (n.233+94G>A) c.230+94G>A (n.230+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292603G= | CA1610844307 | EDN1 | c.233+94G= (n.233+94G=) c.230+94G= (n.230+94G=) | |
| 6 | g.12292603G>T | CA2677350027 | EDN1 | c.233+94G>T (n.233+94G>T) c.230+94G>T (n.230+94G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292604del | CA1610844310 | EDN1 | c.233+95del (n.233+95del) c.230+95del (n.230+95del) | dbSNP |
| 6 | g.12292604G>A | CA134217395 | EDN1 | c.233+95G>A (n.233+95G>A) c.230+95G>A (n.230+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292604G>C | CA2578531302 | EDN1 | c.233+95G>C (n.233+95G>C) c.230+95G>C (n.230+95G>C) | |
| 6 | g.12292604G= | CA1610844314 | EDN1 | c.233+95G= (n.233+95G=) c.230+95G= (n.230+95G=) | |
| 6 | g.12292604G>T | CA2677350028 | EDN1 | c.233+95G>T (n.233+95G>T) c.230+95G>T (n.230+95G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292605T>C | CA2578531303 | EDN1 | c.233+96T>C (n.233+96T>C) c.230+96T>C (n.230+96T>C) | |
| 6 | g.12292607G>A | CA2677350029 | EDN1 | c.233+98G>A (n.233+98G>A) c.230+98G>A (n.230+98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292608T>C | CA818253310 | EDN1 | c.233+99T>C (n.233+99T>C) c.230+99T>C (n.230+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292608T= | CA1610844319 | EDN1 | c.233+99T= (n.233+99T=) c.230+99T= (n.230+99T=) | |
| 6 | g.12292609C>A | CA2578531304 | EDN1 | c.233+100C>A (n.233+100C>A) c.230+100C>A (n.230+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292609C>T | CA2677350030 | EDN1 | c.233+100C>T (n.233+100C>T) c.230+100C>T (n.230+100C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292609_12292612delinsCCTT | CA1610844321 | EDN1 | c.233+100_233+103delinsCCTT (n.233+100_233+103delinsCCTT) c.230+100_230+103delinsCCTT (n.230+100_230+103delinsCCTT) | |
| 6 | g.12292610C>A | CA2677350032 | EDN1 | c.233+101C>A (n.233+101C>A) c.230+101C>A (n.230+101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292610C>T | CA2677350031 | EDN1 | c.233+101C>T (n.233+101C>T) c.230+101C>T (n.230+101C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292612_12292614del | CA818253315 | EDN1 | c.233+103_233+105del (n.233+103_233+105del) c.230+103_230+105del (n.230+103_230+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292612T>C | CA2677350033 | EDN1 | c.233+103T>C (n.233+103T>C) c.230+103T>C (n.230+103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292613C>A | CA2677350034 | EDN1 | c.233+104C>A (n.233+104C>A) c.230+104C>A (n.230+104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292613C>G | CA2711046495 | EDN1 | c.233+104C>G (n.233+104C>G) c.230+104C>G (n.230+104C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12292613C>T | CA2677350035 | EDN1 | c.233+104C>T (n.233+104C>T) c.230+104C>T (n.230+104C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292614T>A | CA2677350036 | EDN1 | c.233+105T>A (n.233+105T>A) c.230+105T>A (n.230+105T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292616A= | CA1610844324 | EDN1 | c.233+107A= (n.233+107A=) c.230+107A= (n.230+107A=) | |
| 6 | g.12292616A>C | CA1610844325 | EDN1 | c.233+107A>C (n.233+107A>C) c.230+107A>C (n.230+107A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292618A= | CA1610844329 | EDN1 | c.233+109A= (n.233+109A=) c.230+109A= (n.230+109A=) | |
| 6 | g.12292618A>T | CA1610844328 | EDN1 | c.233+109A>T (n.233+109A>T) c.230+109A>T (n.230+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292619C>A | CA2677350037 | EDN1 | c.233+110C>A (n.233+110C>A) c.230+110C>A (n.230+110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292620C>A | CA2677350038 | EDN1 | c.233+111C>A (n.233+111C>A) c.230+111C>A (n.230+111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292621A= | CA1610844330 | EDN1 | c.233+112A= (n.233+112A=) c.230+112A= (n.230+112A=) | |
| 6 | g.12292621A>G | CA818253319 | EDN1 | c.233+112A>G (n.233+112A>G) c.230+112A>G (n.230+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292622T>C | CA1610844334 | EDN1 | c.233+113T>C (n.233+113T>C) c.230+113T>C (n.230+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292622T= | CA1610844333 | EDN1 | c.233+113T= (n.233+113T=) c.230+113T= (n.230+113T=) | |
| 6 | g.12292623C>A | CA2677350039 | EDN1 | c.233+114C>A (n.233+114C>A) c.230+114C>A (n.230+114C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292623C= | CA1610844337 | EDN1 | c.233+114C= (n.233+114C=) c.230+114C= (n.230+114C=) | |
| 6 | g.12292623C>G | CA818253326 | EDN1 | c.233+114C>G (n.233+114C>G) c.230+114C>G (n.230+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292624C>A | CA2677350040 | EDN1 | c.233+115C>A (n.233+115C>A) c.230+115C>A (n.230+115C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292626A>T | CA2677350041 | EDN1 | c.233+117A>T (n.233+117A>T) c.230+117A>T (n.230+117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292627G>A | CA134217397 | EDN1 | c.233+118G>A (n.233+118G>A) c.230+118G>A (n.230+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292627G= | CA1610844341 | EDN1 | c.233+118G= (n.233+118G=) c.230+118G= (n.230+118G=) | |
| 6 | g.12292627G>T | CA2677350042 | EDN1 | c.233+118G>T (n.233+118G>T) c.230+118G>T (n.230+118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292628T>A | CA2677350043 | EDN1 | c.233+119T>A (n.233+119T>A) c.230+119T>A (n.230+119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292629G>A | CA2677350044 | EDN1 | c.233+120G>A (n.233+120G>A) c.230+120G>A (n.230+120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292629G>T | CA2677350045 | EDN1 | c.233+120G>T (n.233+120G>T) c.230+120G>T (n.230+120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292630C>A | CA1610844346 | EDN1 | c.233+121C>A (n.233+121C>A) c.230+121C>A (n.230+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292630C= | CA1610844345 | EDN1 | c.233+121C= (n.233+121C=) c.230+121C= (n.230+121C=) | |
| 6 | g.12292630C>T | CA2677350046 | EDN1 | c.233+121C>T (n.233+121C>T) c.230+121C>T (n.230+121C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292631C>A | CA2677350047 | EDN1 | c.233+122C>A (n.233+122C>A) c.230+122C>A (n.230+122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292631C>T | CA2677350048 | EDN1 | c.233+122C>T (n.233+122C>T) c.230+122C>T (n.230+122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292633C>A | CA2677350049 | EDN1 | c.233+124C>A (n.233+124C>A) c.230+124C>A (n.230+124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292633C>T | CA2677350050 | EDN1 | c.233+124C>T (n.233+124C>T) c.230+124C>T (n.230+124C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292634A= | CA1610844348 | EDN1 | c.233+125A= (n.233+125A=) c.230+125A= (n.230+125A=) | |
| 6 | g.12292634A>G | CA2677350051 | EDN1 | c.233+125A>G (n.233+125A>G) c.230+125A>G (n.230+125A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292634A>T | CA565607305 | EDN1 | c.233+125A>T (n.233+125A>T) c.230+125A>T (n.230+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292635G>A | CA1086090935 | EDN1 | c.233+126G>A (n.233+126G>A) c.230+126G>A (n.230+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292635G= | CA1610844351 | EDN1 | c.233+126G= (n.233+126G=) c.230+126G= (n.230+126G=) | |
| 6 | g.12292635G>T | CA2677350053 | EDN1 | c.233+126G>T (n.233+126G>T) c.230+126G>T (n.230+126G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292636_12292637del | CA2677350052 | EDN1 | c.233+127_233+128del (n.233+127_233+128del) c.230+127_230+128del (n.230+127_230+128del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292636del | CA2677350054 | EDN1 | c.233+127del (n.233+127del) c.230+127del (n.230+127del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292636T>A | CA2677350055 | EDN1 | c.233+127T>A (n.233+127T>A) c.230+127T>A (n.230+127T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292637G>A | CA134217398 | EDN1 | c.233+128G>A (n.233+128G>A) c.230+128G>A (n.230+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292637G= | CA1610844355 | EDN1 | c.233+128G= (n.233+128G=) c.230+128G= (n.230+128G=) | |
| 6 | g.12292637G>T | CA2677350057 | EDN1 | c.233+128G>T (n.233+128G>T) c.230+128G>T (n.230+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292640del | CA2677350056 | EDN1 | c.233+131del (n.233+131del) c.230+131del (n.230+131del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292638G>A | CA2556951463 | EDN1 | c.233+129G>A (n.233+129G>A) c.230+129G>A (n.230+129G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292639G>T | CA2677350058 | EDN1 | c.233+130G>T (n.233+130G>T) c.230+130G>T (n.230+130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292640G>T | CA2677350059 | EDN1 | c.233+131G>T (n.233+131G>T) c.230+131G>T (n.230+131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292641A= | CA1610844358 | EDN1 | c.233+132A= (n.233+132A=) c.230+132A= (n.230+132A=) | |
| 6 | g.12292641A>G | CA818253353 | EDN1 | c.233+132A>G (n.233+132A>G) c.230+132A>G (n.230+132A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12292642C>A | CA2677350060 | EDN1 | c.233+133C>A (n.233+133C>A) c.230+133C>A (n.230+133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292644G>A | CA2677350061 | EDN1 | c.233+135G>A (n.233+135G>A) c.230+135G>A (n.230+135G>A) | gnomAD v4 |