Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12292504T>ACA448427738EDN1c.228T>A (p.Thr76=)
c.225T>A (p.Thr75=)
6g.12292504T>CCA448427739EDN1c.228T>C (p.Thr76=)
c.225T>C (p.Thr75=)
6g.12292504T>GCA448427740EDN1c.228T>G (p.Thr76=)
c.225T>G (p.Thr75=)
6g.12292505C>ACA362856490EDN1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
6g.12292505C>GCA362856489EDN1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
6g.12292505C>TCA362856488EDN1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
6g.12292506C>ACA150780EDN1c.230C>A (p.Pro77His)
c.227C>A (p.Pro76His)
 ClinVar dbSNP
6g.12292506C=CA1610843964EDN1c.230C= (p.Pro77=)
c.227C= (p.Pro76=)
6g.12292506C>GCA362856492EDN1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
6g.12292506C>TCA362856491EDN1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
6g.12292507C>ACA448427743EDN1c.231C>A (p.Pro77=)
c.228C>A (p.Pro76=)
 COSMIC
6g.12292507C=CA1610843972EDN1c.231C= (p.Pro77=)
c.228C= (p.Pro76=)
6g.12292507C>GCA448427742EDN1c.231C>G (p.Pro77=)
c.228C>G (p.Pro76=)
6g.12292507C>TCA3638651EDN1c.231C>T (p.Pro77=)
c.228C>T (p.Pro76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292508delCA2770023741EDN1c.232del (p.Glu78SerfsTer?)
c.229del (p.Glu77SerfsTer?)
6g.12292508G>ACA362856495EDN1c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 gnomAD v4
6g.12292508G>CCA362856493EDN1c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
 dbSNP gnomAD v2
6g.12292508G=CA1610843974EDN1c.232G= (p.Glu78=)
c.229G= (p.Glu77=)
6g.12292508G>TCA362856494EDN1c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
6g.12292508_12292511delCA2677349989EDN1c.232_233+2del
c.229_230+2del
 gnomAD v4
6g.12292509A=CA1610843975EDN1c.233A= (p.Glu78=)
c.230A= (p.Glu77=)
6g.12292509A>CCA362856496EDN1c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
6g.12292509A>GCA3638652EDN1c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292509A>TCA362856497EDN1c.233A>T (p.Glu78Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
6g.12292510G>ACA362856498EDN1c.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
6g.12292510G>CCA362856499EDN1c.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
6g.12292510G>TCA362856500EDN1c.233+1G>T (n.233+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
6g.12292511T>ACA362856501EDN1c.233+2T>A (n.233+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
6g.12292511T>CCA362856502EDN1c.233+2T>C (n.233+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
6g.12292511T>GCA362856503EDN1c.233+2T>G (n.233+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
6g.12292514G>ACA565829451EDN1c.233+5G>A (n.233+5G>A)
c.230+5G>A (n.230+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292514G=CA1610843976EDN1c.233+5G= (n.233+5G=)
c.230+5G= (n.230+5G=)
6g.12292518C=CA1610843978EDN1c.233+9C= (n.233+9C=)
c.230+9C= (n.230+9C=)
6g.12292518C>GCA3638653EDN1c.233+9C>G (n.233+9C>G)
c.230+9C>G (n.230+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292519T>CCA1610843979EDN1c.233+10T>C (n.233+10T>C)
c.230+10T>C (n.230+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292519T=CA1610843980EDN1c.233+10T= (n.233+10T=)
c.230+10T= (n.230+10T=)
6g.12292520A=CA1610843981EDN1c.233+11A= (n.233+11A=)
c.230+11A= (n.230+11A=)
6g.12292520A>GCA1610843982EDN1c.233+11A>G (n.233+11A>G)
c.230+11A>G (n.230+11A>G)
 dbSNP
6g.12292521G>CCA3638654EDN1c.233+12G>C (n.233+12G>C)
c.230+12G>C (n.230+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.12292521G=CA1610843983EDN1c.233+12G= (n.233+12G=)
c.230+12G= (n.230+12G=)
6g.12292522A>GCA2677349990EDN1c.233+13A>G (n.233+13A>G)
c.230+13A>G (n.230+13A>G)
 gnomAD v4
6g.12292523G>ACA818253249EDN1c.233+14G>A (n.233+14G>A)
c.230+14G>A (n.230+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292523G>CCA565829452EDN1c.233+14G>C (n.233+14G>C)
c.230+14G>C (n.230+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292523G=CA1610843986EDN1c.233+14G= (n.233+14G=)
c.230+14G= (n.230+14G=)
6g.12292524G>ACA1610843988EDN1c.233+15G>A (n.233+15G>A)
c.230+15G>A (n.230+15G>A)
 dbSNP
6g.12292524G=CA1610843987EDN1c.233+15G= (n.233+15G=)
c.230+15G= (n.230+15G=)
6g.12292524G>TCA2677349991EDN1c.233+15G>T (n.233+15G>T)
c.230+15G>T (n.230+15G>T)
 gnomAD v4
6g.12292525G>ACA2677349992EDN1c.233+16G>A (n.233+16G>A)
c.230+16G>A (n.230+16G>A)
 gnomAD v4
6g.12292525G=CA1610843990EDN1c.233+16G= (n.233+16G=)
c.230+16G= (n.230+16G=)
6g.12292525G>TCA818253255EDN1c.233+16G>T (n.233+16G>T)
c.230+16G>T (n.230+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292526C=CA1610844009EDN1c.233+17C= (n.233+17C=)
c.230+17C= (n.230+17C=)
6g.12292526C>TCA1610844010EDN1c.233+17C>T (n.233+17C>T)
c.230+17C>T (n.230+17C>T)
 dbSNP
6g.12292528T>ACA2711046492EDN1c.233+19T>A (n.233+19T>A)
c.230+19T>A (n.230+19T>A)
 dbSNP
6g.12292528T>CCA2578531288EDN1c.233+19T>C (n.233+19T>C)
c.230+19T>C (n.230+19T>C)
 gnomAD v4
6g.12292528T>GCA2711046489EDN1c.233+19T>G (n.233+19T>G)
c.230+19T>G (n.230+19T>G)
 dbSNP
6g.12292529T>CCA3638655EDN1c.233+20T>C (n.233+20T>C)
c.230+20T>C (n.230+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292529T=CA1610844012EDN1c.233+20T= (n.233+20T=)
c.230+20T= (n.230+20T=)
6g.12292530G>ACA2578531289EDN1c.233+21G>A (n.233+21G>A)
c.230+21G>A (n.230+21G>A)
6g.12292531T>CCA3638656EDN1c.233+22T>C (n.233+22T>C)
c.230+22T>C (n.230+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292531T=CA1610844015EDN1c.233+22T= (n.233+22T=)
c.230+22T= (n.230+22T=)
6g.12292534C>ACA3638657EDN1c.233+25C>A (n.233+25C>A)
c.230+25C>A (n.230+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292534C=CA1610844017EDN1c.233+25C= (n.233+25C=)
c.230+25C= (n.230+25C=)
6g.12292534C>TCA565829453EDN1c.233+25C>T (n.233+25C>T)
c.230+25C>T (n.230+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292536C>GCA2578531290EDN1c.233+27C>G (n.233+27C>G)
c.230+27C>G (n.230+27C>G)
6g.12292538A=CA1610844176EDN1c.233+29A= (n.233+29A=)
c.230+29A= (n.230+29A=)
6g.12292538A>CCA565829454EDN1c.233+29A>C (n.233+29A>C)
c.230+29A>C (n.230+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292539G>ACA2578531291EDN1c.233+30G>A (n.233+30G>A)
c.230+30G>A (n.230+30G>A)
6g.12292539G>CCA134217382EDN1c.233+30G>C (n.233+30G>C)
c.230+30G>C (n.230+30G>C)
 dbSNP
6g.12292539G=CA1610844180EDN1c.233+30G= (n.233+30G=)
c.230+30G= (n.230+30G=)
6g.12292539G>TCA3638658EDN1c.233+30G>T (n.233+30G>T)
c.230+30G>T (n.230+30G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292540T>CCA818253278EDN1c.233+31T>C (n.233+31T>C)
c.230+31T>C (n.230+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292540T=CA1610844185EDN1c.233+31T= (n.233+31T=)
c.230+31T= (n.230+31T=)
6g.12292541C>ACA2677349993EDN1c.233+32C>A (n.233+32C>A)
c.230+32C>A (n.230+32C>A)
 gnomAD v4
6g.12292542A=CA1610844186EDN1c.233+33A= (n.233+33A=)
c.230+33A= (n.230+33A=)
6g.12292542A>TCA134217384EDN1c.233+33A>T (n.233+33A>T)
c.230+33A>T (n.230+33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292543T>CCA2578531292EDN1c.233+34T>C (n.233+34T>C)
c.230+34T>C (n.230+34T>C)
 gnomAD v4
6g.12292545C>TCA2677349994EDN1c.233+36C>T (n.233+36C>T)
c.230+36C>T (n.230+36C>T)
 gnomAD v4
6g.12292546delCA2677349995EDN1c.233+37del (n.233+37del)
c.230+37del (n.230+37del)
 gnomAD v4
6g.12292546A>GCA2677349996EDN1c.233+37A>G (n.233+37A>G)
c.230+37A>G (n.230+37A>G)
 gnomAD v4
6g.12292547T>ACA3638659EDN1c.233+38T>A (n.233+38T>A)
c.230+38T>A (n.230+38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292547T=CA1610844187EDN1c.233+38T= (n.233+38T=)
c.230+38T= (n.230+38T=)
6g.12292549A=CA1610844189EDN1c.233+40A= (n.233+40A=)
c.230+40A= (n.230+40A=)
6g.12292549A>GCA1610844191EDN1c.233+40A>G (n.233+40A>G)
c.230+40A>G (n.230+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292550G>ACA565829455EDN1c.233+41G>A (n.233+41G>A)
c.230+41G>A (n.230+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292550G=CA1610844194EDN1c.233+41G= (n.233+41G=)
c.230+41G= (n.230+41G=)
6g.12292551C>ACA2677349997EDN1c.233+42C>A (n.233+42C>A)
c.230+42C>A (n.230+42C>A)
 gnomAD v4
6g.12292551C=CA1610844198EDN1c.233+42C= (n.233+42C=)
c.230+42C= (n.230+42C=)
6g.12292551C>TCA3638660EDN1c.233+42C>T (n.233+42C>T)
c.230+42C>T (n.230+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292552G>ACA565829456EDN1c.233+43G>A (n.233+43G>A)
c.230+43G>A (n.230+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292552G>CCA2578531293EDN1c.233+43G>C (n.233+43G>C)
c.230+43G>C (n.230+43G>C)
6g.12292552G=CA1610844200EDN1c.233+43G= (n.233+43G=)
c.230+43G= (n.230+43G=)
6g.12292552G>TCA1086090905EDN1c.233+43G>T (n.233+43G>T)
c.230+43G>T (n.230+43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292553C=CA1610844256EDN1c.233+44C= (n.233+44C=)
c.230+44C= (n.230+44C=)
6g.12292553C>TCA565829457EDN1c.233+44C>T (n.233+44C>T)
c.230+44C>T (n.230+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.12292554T>ACA2677349998EDN1c.233+45T>A (n.233+45T>A)
c.230+45T>A (n.230+45T>A)
 gnomAD v4
6g.12292554T>GCA2578531294EDN1c.233+45T>G (n.233+45T>G)
c.230+45T>G (n.230+45T>G)
 gnomAD v4
6g.12292556G>ACA3638661EDN1c.233+47G>A (n.233+47G>A)
c.230+47G>A (n.230+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292556G=CA1610844257EDN1c.233+47G= (n.233+47G=)
c.230+47G= (n.230+47G=)
6g.12292557C>ACA2677349999EDN1c.233+48C>A (n.233+48C>A)
c.230+48C>A (n.230+48C>A)
 gnomAD v4
6g.12292557C>TCA2677350000EDN1c.233+48C>T (n.233+48C>T)
c.230+48C>T (n.230+48C>T)
 gnomAD v4
6g.12292558T>CCA2677350001EDN1c.233+49T>C (n.233+49T>C)
c.230+49T>C (n.230+49T>C)
 gnomAD v4
6g.12292560C>ACA2677350002EDN1c.233+51C>A (n.233+51C>A)
c.230+51C>A (n.230+51C>A)
 gnomAD v4
6g.12292561A=CA1610844262EDN1c.233+52A= (n.233+52A=)
c.230+52A= (n.230+52A=)
6g.12292561A>CCA3638663EDN1c.233+52A>C (n.233+52A>C)
c.230+52A>C (n.230+52A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292561A>GCA3638662EDN1c.233+52A>G (n.233+52A>G)
c.230+52A>G (n.230+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292562C>ACA2677350003EDN1c.233+53C>A (n.233+53C>A)
c.230+53C>A (n.230+53C>A)
 gnomAD v4
6g.12292562C>GCA2578531295EDN1c.233+53C>G (n.233+53C>G)
c.230+53C>G (n.230+53C>G)
 gnomAD v4
6g.12292563T>CCA1610844265EDN1c.233+54T>C (n.233+54T>C)
c.230+54T>C (n.230+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292563T=CA1610844263EDN1c.233+54T= (n.233+54T=)
c.230+54T= (n.230+54T=)
6g.12292564G>ACA2677350004EDN1c.233+55G>A (n.233+55G>A)
c.230+55G>A (n.230+55G>A)
 gnomAD v4
6g.12292564G>TCA2578531296EDN1c.233+55G>T (n.233+55G>T)
c.230+55G>T (n.230+55G>T)
6g.12292566A>CCA2677350005EDN1c.233+57A>C (n.233+57A>C)
c.230+57A>C (n.230+57A>C)
 gnomAD v4
6g.12292568C=CA1610844268EDN1c.233+59C= (n.233+59C=)
c.230+59C= (n.230+59C=)
6g.12292568C>GCA2677350007EDN1c.233+59C>G (n.233+59C>G)
c.230+59C>G (n.230+59C>G)
 gnomAD v4
6g.12292568C>TCA1610844269EDN1c.233+59C>T (n.233+59C>T)
c.230+59C>T (n.230+59C>T)
 dbSNP
6g.12292570delCA2677350006EDN1c.233+61del (n.233+61del)
c.230+61del (n.230+61del)
 gnomAD v4
6g.12292569C>ACA2677350008EDN1c.233+60C>A (n.233+60C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
 gnomAD v4
6g.12292569C>GCA2677350009EDN1c.233+60C>G (n.233+60C>G)
c.230+60C>G (n.230+60C>G)
 gnomAD v4
6g.12292569_12292570insAGCA2677350010EDN1c.233+60_233+61insAG (n.233+60_233+61insAG)
c.230+60_230+61insAG (n.230+60_230+61insAG)
 gnomAD v4
6g.12292570C>ACA2578531297EDN1c.233+61C>A (n.233+61C>A)
c.230+61C>A (n.230+61C>A)
6g.12292570_12292576delCA2677350011EDN1c.233+61_233+67del (n.233+61_233+67del)
c.230+61_230+67del (n.230+61_230+67del)
 gnomAD v4
6g.12292572G>ACA2770023742EDN1c.233+63G>A (n.233+63G>A)
c.230+63G>A (n.230+63G>A)
6g.12292572G>CCA1610844272EDN1c.233+63G>C (n.233+63G>C)
c.230+63G>C (n.230+63G>C)
 dbSNP
6g.12292572G=CA1610844271EDN1c.233+63G= (n.233+63G=)
c.230+63G= (n.230+63G=)
6g.12292572G>TCA2677350012EDN1c.233+63G>T (n.233+63G>T)
c.230+63G>T (n.230+63G>T)
 gnomAD v4
6g.12292576delCA2677350013EDN1c.233+67del (n.233+67del)
c.230+67del (n.230+67del)
 gnomAD v4
6g.12292576T>CCA134217389EDN1c.233+67T>C (n.233+67T>C)
c.230+67T>C (n.230+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292576T=CA1610844277EDN1c.233+67T= (n.233+67T=)
c.230+67T= (n.230+67T=)
6g.12292576_12292578delinsTAGCA1610844275EDN1c.233+67_233+69delinsTAG (n.233+67_233+69delinsTAG)
c.230+67_230+69delinsTAG (n.230+67_230+69delinsTAG)
6g.12292577A>GCA2677350014EDN1c.233+68A>G (n.233+68A>G)
c.230+68A>G (n.230+68A>G)
 gnomAD v4
6g.12292579_12292580delCA1610844279EDN1c.233+70_233+71del (n.233+70_233+71del)
c.230+70_230+71del (n.230+70_230+71del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292578G>CCA2578531298EDN1c.233+69G>C (n.233+69G>C)
c.230+69G>C (n.230+69G>C)
 gnomAD v4
6g.12292578G=CA1610844280EDN1c.233+69G= (n.233+69G=)
c.230+69G= (n.230+69G=)
6g.12292578G>TCA1086090917EDN1c.233+69G>T (n.233+69G>T)
c.230+69G>T (n.230+69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292579A>CCA2677350015EDN1c.233+70A>C (n.233+70A>C)
c.230+70A>C (n.230+70A>C)
 gnomAD v4
6g.12292579A>GCA2677350016EDN1c.233+70A>G (n.233+70A>G)
c.230+70A>G (n.230+70A>G)
 gnomAD v4
6g.12292580G>ACA134217390EDN1c.233+71G>A (n.233+71G>A)
c.230+71G>A (n.230+71G>A)
 dbSNP
6g.12292580G=CA1610844282EDN1c.233+71G= (n.233+71G=)
c.230+71G= (n.230+71G=)
6g.12292581T>CCA2677350017EDN1c.233+72T>C (n.233+72T>C)
c.230+72T>C (n.230+72T>C)
 gnomAD v4
6g.12292581T>GCA134217392EDN1c.233+72T>G (n.233+72T>G)
c.230+72T>G (n.230+72T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292581T=CA1610844285EDN1c.233+72T= (n.233+72T=)
c.230+72T= (n.230+72T=)
6g.12292581_12292584delinsTTTCCA1610844287EDN1c.233+72_233+75delinsTTTC (n.233+72_233+75delinsTTTC)
c.230+72_230+75delinsTTTC (n.230+72_230+75delinsTTTC)
6g.12292582T>GCA2578531299EDN1c.233+73T>G (n.233+73T>G)
c.230+73T>G (n.230+73T>G)
 gnomAD v4
6g.12292584_12292586delCA818253297EDN1c.233+75_233+77del (n.233+75_233+77del)
c.230+75_230+77del (n.230+75_230+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292583T>CCA2677350018EDN1c.233+74T>C (n.233+74T>C)
c.230+74T>C (n.230+74T>C)
 gnomAD v4
6g.12292584C>ACA2677350019EDN1c.233+75C>A (n.233+75C>A)
c.230+75C>A (n.230+75C>A)
 gnomAD v4
6g.12292588T>CCA818253301EDN1c.233+79T>C (n.233+79T>C)
c.230+79T>C (n.230+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292588T=CA1610844292EDN1c.233+79T= (n.233+79T=)
c.230+79T= (n.230+79T=)
6g.12292589C>ACA2578531300EDN1c.233+80C>A (n.233+80C>A)
c.230+80C>A (n.230+80C>A)
6g.12292590T>CCA2677350020EDN1c.233+81T>C (n.233+81T>C)
c.230+81T>C (n.230+81T>C)
 gnomAD v4
6g.12292592G>CCA2677350021EDN1c.233+83G>C (n.233+83G>C)
c.230+83G>C (n.230+83G>C)
 gnomAD v4
6g.12292594G>ACA2677350022EDN1c.233+85G>A (n.233+85G>A)
c.230+85G>A (n.230+85G>A)
 gnomAD v4
6g.12292594G=CA1610844295EDN1c.233+85G= (n.233+85G=)
c.230+85G= (n.230+85G=)
6g.12292594G>TCA818253307EDN1c.233+85G>T (n.233+85G>T)
c.230+85G>T (n.230+85G>T)
 dbSNP
6g.12292595A>TCA2677350023EDN1c.233+86A>T (n.233+86A>T)
c.230+86A>T (n.230+86A>T)
 gnomAD v4
6g.12292596C>ACA134217393EDN1c.233+87C>A (n.233+87C>A)
c.230+87C>A (n.230+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292596C=CA1610844298EDN1c.233+87C= (n.233+87C=)
c.230+87C= (n.230+87C=)
6g.12292600_12292614delCA2677350024EDN1c.233+91_233+105del (n.233+91_233+105del)
c.230+91_230+105del (n.230+91_230+105del)
 gnomAD v4
6g.12292598C>TCA2578531301EDN1c.233+89C>T (n.233+89C>T)
c.230+89C>T (n.230+89C>T)
6g.12292600G>ACA2677350025EDN1c.233+91G>A (n.233+91G>A)
c.230+91G>A (n.230+91G>A)
 gnomAD v4
6g.12292600G>TCA2677350026EDN1c.233+91G>T (n.233+91G>T)
c.230+91G>T (n.230+91G>T)
 gnomAD v4
6g.12292601A=CA1610844301EDN1c.233+92A= (n.233+92A=)
c.230+92A= (n.230+92A=)
6g.12292601A>CCA1610844302EDN1c.233+92A>C (n.233+92A>C)
c.230+92A>C (n.230+92A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292602_12292603delinsAGCA1610844303EDN1c.233+93_233+94delinsAG (n.233+93_233+94delinsAG)
c.230+93_230+94delinsAG (n.230+93_230+94delinsAG)
6g.12292603G>ACA1610844305EDN1c.233+94G>A (n.233+94G>A)
c.230+94G>A (n.230+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292603G=CA1610844307EDN1c.233+94G= (n.233+94G=)
c.230+94G= (n.230+94G=)
6g.12292603G>TCA2677350027EDN1c.233+94G>T (n.233+94G>T)
c.230+94G>T (n.230+94G>T)
 gnomAD v4
6g.12292604delCA1610844310EDN1c.233+95del (n.233+95del)
c.230+95del (n.230+95del)
 dbSNP
6g.12292604G>ACA134217395EDN1c.233+95G>A (n.233+95G>A)
c.230+95G>A (n.230+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292604G>CCA2578531302EDN1c.233+95G>C (n.233+95G>C)
c.230+95G>C (n.230+95G>C)
6g.12292604G=CA1610844314EDN1c.233+95G= (n.233+95G=)
c.230+95G= (n.230+95G=)
6g.12292604G>TCA2677350028EDN1c.233+95G>T (n.233+95G>T)
c.230+95G>T (n.230+95G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched