| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292492T>A | CA448427731 | EDN1 | c.216T>A (p.Ile72=) c.213T>A (p.Ile71=) | |
| 6 | g.12292492T>C | CA448427732 | EDN1 | c.216T>C (p.Ile72=) c.213T>C (p.Ile71=) | |
| 6 | g.12292492T>G | CA362856462 | EDN1 | c.216T>G (p.Ile72Met) c.213T>G (p.Ile71Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292493T>A | CA362856465 | EDN1 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) | |
| 6 | g.12292493T>C | CA362856463 | EDN1 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) | |
| 6 | g.12292493T>G | CA362856464 | EDN1 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) | |
| 6 | g.12292494G>A | CA362856466 | EDN1 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) | |
| 6 | g.12292494G>C | CA362856467 | EDN1 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) | |
| 6 | g.12292494G>T | CA362856468 | EDN1 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) | |
| 6 | g.12292495G>A | CA362856471 | EDN1 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) | |
| 6 | g.12292495G>C | CA362856470 | EDN1 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) | |
| 6 | g.12292495G>T | CA362856469 | EDN1 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) | |
| 6 | g.12292496G>A | CA362856472 | EDN1 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) | |
| 6 | g.12292496G>C | CA362856473 | EDN1 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| 6 | g.12292496G>T | CA362856474 | EDN1 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) | |
| 6 | g.12292497T>A | CA362856475 | EDN1 | c.221T>A (p.Val74Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) | |
| 6 | g.12292497T>C | CA362856476 | EDN1 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) | |
| 6 | g.12292497T>G | CA362856477 | EDN1 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) | |
| 6 | g.12292498C>A | CA448427734 | EDN1 | c.222C>A (p.Val74=) c.219C>A (p.Val73=) | |
| 6 | g.12292498C>G | CA448427735 | EDN1 | c.222C>G (p.Val74=) c.219C>G (p.Val73=) | |
| 6 | g.12292498C>T | CA448427736 | EDN1 | c.222C>T (p.Val74=) c.219C>T (p.Val73=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292499A= | CA1610843949 | EDN1 | c.223A= (p.Asn75=) c.220A= (p.Asn74=) | |
| 6 | g.12292499A>C | CA362856478 | EDN1 | c.223A>C (p.Asn75His) c.220A>C (p.Asn74His) | |
| 6 | g.12292499A>G | CA362856479 | EDN1 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) | |
| 6 | g.12292499A>T | CA134217373 | EDN1 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292500A= | CA1610843951 | EDN1 | c.224A= (p.Asn75=) c.221A= (p.Asn74=) | |
| 6 | g.12292500A>C | CA362856480 | EDN1 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292500A>G | CA3638648 | EDN1 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292500A>T | CA362856481 | EDN1 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) | |
| 6 | g.12292501C>A | CA362856482 | EDN1 | c.225C>A (p.Asn75Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) | |
| 6 | g.12292501C= | CA1610843954 | EDN1 | c.225C= (p.Asn75=) c.222C= (p.Asn74=) | |
| 6 | g.12292501C>G | CA3638649 | EDN1 | c.225C>G (p.Asn75Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292501C>T | CA448427737 | EDN1 | c.225C>T (p.Asn75=) c.222C>T (p.Asn74=) | |
| 6 | g.12292502A>C | CA362856483 | EDN1 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
| 6 | g.12292502A>G | CA362856484 | EDN1 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) | |
| 6 | g.12292502A>T | CA362856485 | EDN1 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
| 6 | g.12292503C>A | CA3638650 | EDN1 | c.227C>A (p.Thr76Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292503C= | CA1610843958 | EDN1 | c.227C= (p.Thr76=) c.224C= (p.Thr75=) | |
| 6 | g.12292503C>G | CA362856486 | EDN1 | c.227C>G (p.Thr76Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) | |
| 6 | g.12292503C>T | CA362856487 | EDN1 | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) | |
| 6 | g.12292504T>A | CA448427738 | EDN1 | c.228T>A (p.Thr76=) c.225T>A (p.Thr75=) | |
| 6 | g.12292504T>C | CA448427739 | EDN1 | c.228T>C (p.Thr76=) c.225T>C (p.Thr75=) | |
| 6 | g.12292504T>G | CA448427740 | EDN1 | c.228T>G (p.Thr76=) c.225T>G (p.Thr75=) | |
| 6 | g.12292505C>A | CA362856490 | EDN1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) | |
| 6 | g.12292505C>G | CA362856489 | EDN1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
| 6 | g.12292505C>T | CA362856488 | EDN1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) | |
| 6 | g.12292506C>A | CA150780 | EDN1 | c.230C>A (p.Pro77His) c.227C>A (p.Pro76His) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.12292506C= | CA1610843964 | EDN1 | c.230C= (p.Pro77=) c.227C= (p.Pro76=) | |
| 6 | g.12292506C>G | CA362856492 | EDN1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
| 6 | g.12292506C>T | CA362856491 | EDN1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) | |
| 6 | g.12292507C>A | CA448427743 | EDN1 | c.231C>A (p.Pro77=) c.228C>A (p.Pro76=) | COSMIC |
| 6 | g.12292507C= | CA1610843972 | EDN1 | c.231C= (p.Pro77=) c.228C= (p.Pro76=) | |
| 6 | g.12292507C>G | CA448427742 | EDN1 | c.231C>G (p.Pro77=) c.228C>G (p.Pro76=) | |
| 6 | g.12292507C>T | CA3638651 | EDN1 | c.231C>T (p.Pro77=) c.228C>T (p.Pro76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292508del | CA2770023741 | EDN1 | c.232del (p.Glu78SerfsTer?) c.229del (p.Glu77SerfsTer?) | |
| 6 | g.12292508G>A | CA362856495 | EDN1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292508G>C | CA362856493 | EDN1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12292508G= | CA1610843974 | EDN1 | c.232G= (p.Glu78=) c.229G= (p.Glu77=) | |
| 6 | g.12292508G>T | CA362856494 | EDN1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) | |
| 6 | g.12292508_12292511del | CA2677349989 | EDN1 | c.232_233+2del c.229_230+2del | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292509A= | CA1610843975 | EDN1 | c.233A= (p.Glu78=) c.230A= (p.Glu77=) | |
| 6 | g.12292509A>C | CA362856496 | EDN1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
| 6 | g.12292509A>G | CA3638652 | EDN1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292509A>T | CA362856497 | EDN1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.230A>T (p.Glu77Val) | |
| 6 | g.12292510G>A | CA362856498 | EDN1 | c.233+1G>A (n.233+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) | |
| 6 | g.12292510G>C | CA362856499 | EDN1 | c.233+1G>C (n.233+1G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) | |
| 6 | g.12292510G>T | CA362856500 | EDN1 | c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) | |
| 6 | g.12292511T>A | CA362856501 | EDN1 | c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) | |
| 6 | g.12292511T>C | CA362856502 | EDN1 | c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) | |
| 6 | g.12292511T>G | CA362856503 | EDN1 | c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) | |
| 6 | g.12292514G>A | CA565829451 | EDN1 | c.233+5G>A (n.233+5G>A) c.230+5G>A (n.230+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292514G= | CA1610843976 | EDN1 | c.233+5G= (n.233+5G=) c.230+5G= (n.230+5G=) | |
| 6 | g.12292518C= | CA1610843978 | EDN1 | c.233+9C= (n.233+9C=) c.230+9C= (n.230+9C=) | |
| 6 | g.12292518C>G | CA3638653 | EDN1 | c.233+9C>G (n.233+9C>G) c.230+9C>G (n.230+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292519T>C | CA1610843979 | EDN1 | c.233+10T>C (n.233+10T>C) c.230+10T>C (n.230+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292519T= | CA1610843980 | EDN1 | c.233+10T= (n.233+10T=) c.230+10T= (n.230+10T=) | |
| 6 | g.12292520A= | CA1610843981 | EDN1 | c.233+11A= (n.233+11A=) c.230+11A= (n.230+11A=) | |
| 6 | g.12292520A>G | CA1610843982 | EDN1 | c.233+11A>G (n.233+11A>G) c.230+11A>G (n.230+11A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12292521G>C | CA3638654 | EDN1 | c.233+12G>C (n.233+12G>C) c.230+12G>C (n.230+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12292521G= | CA1610843983 | EDN1 | c.233+12G= (n.233+12G=) c.230+12G= (n.230+12G=) | |
| 6 | g.12292522A>G | CA2677349990 | EDN1 | c.233+13A>G (n.233+13A>G) c.230+13A>G (n.230+13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292523G>A | CA818253249 | EDN1 | c.233+14G>A (n.233+14G>A) c.230+14G>A (n.230+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292523G>C | CA565829452 | EDN1 | c.233+14G>C (n.233+14G>C) c.230+14G>C (n.230+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292523G= | CA1610843986 | EDN1 | c.233+14G= (n.233+14G=) c.230+14G= (n.230+14G=) | |
| 6 | g.12292524G>A | CA1610843988 | EDN1 | c.233+15G>A (n.233+15G>A) c.230+15G>A (n.230+15G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292524G= | CA1610843987 | EDN1 | c.233+15G= (n.233+15G=) c.230+15G= (n.230+15G=) | |
| 6 | g.12292524G>T | CA2677349991 | EDN1 | c.233+15G>T (n.233+15G>T) c.230+15G>T (n.230+15G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292525G>A | CA2677349992 | EDN1 | c.233+16G>A (n.233+16G>A) c.230+16G>A (n.230+16G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292525G= | CA1610843990 | EDN1 | c.233+16G= (n.233+16G=) c.230+16G= (n.230+16G=) | |
| 6 | g.12292525G>T | CA818253255 | EDN1 | c.233+16G>T (n.233+16G>T) c.230+16G>T (n.230+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292526C= | CA1610844009 | EDN1 | c.233+17C= (n.233+17C=) c.230+17C= (n.230+17C=) | |
| 6 | g.12292526C>T | CA1610844010 | EDN1 | c.233+17C>T (n.233+17C>T) c.230+17C>T (n.230+17C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292528T>A | CA2711046492 | EDN1 | c.233+19T>A (n.233+19T>A) c.230+19T>A (n.230+19T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292528T>C | CA2578531288 | EDN1 | c.233+19T>C (n.233+19T>C) c.230+19T>C (n.230+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292528T>G | CA2711046489 | EDN1 | c.233+19T>G (n.233+19T>G) c.230+19T>G (n.230+19T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12292529T>C | CA3638655 | EDN1 | c.233+20T>C (n.233+20T>C) c.230+20T>C (n.230+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292529T= | CA1610844012 | EDN1 | c.233+20T= (n.233+20T=) c.230+20T= (n.230+20T=) | |
| 6 | g.12292530G>A | CA2578531289 | EDN1 | c.233+21G>A (n.233+21G>A) c.230+21G>A (n.230+21G>A) | |
| 6 | g.12292531T>C | CA3638656 | EDN1 | c.233+22T>C (n.233+22T>C) c.230+22T>C (n.230+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292531T= | CA1610844015 | EDN1 | c.233+22T= (n.233+22T=) c.230+22T= (n.230+22T=) | |
| 6 | g.12292534C>A | CA3638657 | EDN1 | c.233+25C>A (n.233+25C>A) c.230+25C>A (n.230+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292534C= | CA1610844017 | EDN1 | c.233+25C= (n.233+25C=) c.230+25C= (n.230+25C=) | |
| 6 | g.12292534C>T | CA565829453 | EDN1 | c.233+25C>T (n.233+25C>T) c.230+25C>T (n.230+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292536C>G | CA2578531290 | EDN1 | c.233+27C>G (n.233+27C>G) c.230+27C>G (n.230+27C>G) | |
| 6 | g.12292538A= | CA1610844176 | EDN1 | c.233+29A= (n.233+29A=) c.230+29A= (n.230+29A=) | |
| 6 | g.12292538A>C | CA565829454 | EDN1 | c.233+29A>C (n.233+29A>C) c.230+29A>C (n.230+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292539G>A | CA2578531291 | EDN1 | c.233+30G>A (n.233+30G>A) c.230+30G>A (n.230+30G>A) | |
| 6 | g.12292539G>C | CA134217382 | EDN1 | c.233+30G>C (n.233+30G>C) c.230+30G>C (n.230+30G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292539G= | CA1610844180 | EDN1 | c.233+30G= (n.233+30G=) c.230+30G= (n.230+30G=) | |
| 6 | g.12292539G>T | CA3638658 | EDN1 | c.233+30G>T (n.233+30G>T) c.230+30G>T (n.230+30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292540T>C | CA818253278 | EDN1 | c.233+31T>C (n.233+31T>C) c.230+31T>C (n.230+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292540T= | CA1610844185 | EDN1 | c.233+31T= (n.233+31T=) c.230+31T= (n.230+31T=) | |
| 6 | g.12292541C>A | CA2677349993 | EDN1 | c.233+32C>A (n.233+32C>A) c.230+32C>A (n.230+32C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292542A= | CA1610844186 | EDN1 | c.233+33A= (n.233+33A=) c.230+33A= (n.230+33A=) | |
| 6 | g.12292542A>T | CA134217384 | EDN1 | c.233+33A>T (n.233+33A>T) c.230+33A>T (n.230+33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292543T>C | CA2578531292 | EDN1 | c.233+34T>C (n.233+34T>C) c.230+34T>C (n.230+34T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292545C>T | CA2677349994 | EDN1 | c.233+36C>T (n.233+36C>T) c.230+36C>T (n.230+36C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292546del | CA2677349995 | EDN1 | c.233+37del (n.233+37del) c.230+37del (n.230+37del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292546A>G | CA2677349996 | EDN1 | c.233+37A>G (n.233+37A>G) c.230+37A>G (n.230+37A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292547T>A | CA3638659 | EDN1 | c.233+38T>A (n.233+38T>A) c.230+38T>A (n.230+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292547T= | CA1610844187 | EDN1 | c.233+38T= (n.233+38T=) c.230+38T= (n.230+38T=) | |
| 6 | g.12292549A= | CA1610844189 | EDN1 | c.233+40A= (n.233+40A=) c.230+40A= (n.230+40A=) | |
| 6 | g.12292549A>G | CA1610844191 | EDN1 | c.233+40A>G (n.233+40A>G) c.230+40A>G (n.230+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292550G>A | CA565829455 | EDN1 | c.233+41G>A (n.233+41G>A) c.230+41G>A (n.230+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292550G= | CA1610844194 | EDN1 | c.233+41G= (n.233+41G=) c.230+41G= (n.230+41G=) | |
| 6 | g.12292551C>A | CA2677349997 | EDN1 | c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292551C= | CA1610844198 | EDN1 | c.233+42C= (n.233+42C=) c.230+42C= (n.230+42C=) | |
| 6 | g.12292551C>T | CA3638660 | EDN1 | c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.230+42C>T (n.230+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292552G>A | CA565829456 | EDN1 | c.233+43G>A (n.233+43G>A) c.230+43G>A (n.230+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292552G>C | CA2578531293 | EDN1 | c.233+43G>C (n.233+43G>C) c.230+43G>C (n.230+43G>C) | |
| 6 | g.12292552G= | CA1610844200 | EDN1 | c.233+43G= (n.233+43G=) c.230+43G= (n.230+43G=) | |
| 6 | g.12292552G>T | CA1086090905 | EDN1 | c.233+43G>T (n.233+43G>T) c.230+43G>T (n.230+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292553C= | CA1610844256 | EDN1 | c.233+44C= (n.233+44C=) c.230+44C= (n.230+44C=) | |
| 6 | g.12292553C>T | CA565829457 | EDN1 | c.233+44C>T (n.233+44C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12292554T>A | CA2677349998 | EDN1 | c.233+45T>A (n.233+45T>A) c.230+45T>A (n.230+45T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292554T>G | CA2578531294 | EDN1 | c.233+45T>G (n.233+45T>G) c.230+45T>G (n.230+45T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292556G>A | CA3638661 | EDN1 | c.233+47G>A (n.233+47G>A) c.230+47G>A (n.230+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292556G= | CA1610844257 | EDN1 | c.233+47G= (n.233+47G=) c.230+47G= (n.230+47G=) | |
| 6 | g.12292557C>A | CA2677349999 | EDN1 | c.233+48C>A (n.233+48C>A) c.230+48C>A (n.230+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292557C>T | CA2677350000 | EDN1 | c.233+48C>T (n.233+48C>T) c.230+48C>T (n.230+48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292558T>C | CA2677350001 | EDN1 | c.233+49T>C (n.233+49T>C) c.230+49T>C (n.230+49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292560C>A | CA2677350002 | EDN1 | c.233+51C>A (n.233+51C>A) c.230+51C>A (n.230+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292561A= | CA1610844262 | EDN1 | c.233+52A= (n.233+52A=) c.230+52A= (n.230+52A=) | |
| 6 | g.12292561A>C | CA3638663 | EDN1 | c.233+52A>C (n.233+52A>C) c.230+52A>C (n.230+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292561A>G | CA3638662 | EDN1 | c.233+52A>G (n.233+52A>G) c.230+52A>G (n.230+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292562C>A | CA2677350003 | EDN1 | c.233+53C>A (n.233+53C>A) c.230+53C>A (n.230+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292562C>G | CA2578531295 | EDN1 | c.233+53C>G (n.233+53C>G) c.230+53C>G (n.230+53C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292563T>C | CA1610844265 | EDN1 | c.233+54T>C (n.233+54T>C) c.230+54T>C (n.230+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292563T= | CA1610844263 | EDN1 | c.233+54T= (n.233+54T=) c.230+54T= (n.230+54T=) | |
| 6 | g.12292564G>A | CA2677350004 | EDN1 | c.233+55G>A (n.233+55G>A) c.230+55G>A (n.230+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292564G>T | CA2578531296 | EDN1 | c.233+55G>T (n.233+55G>T) c.230+55G>T (n.230+55G>T) | |
| 6 | g.12292566A>C | CA2677350005 | EDN1 | c.233+57A>C (n.233+57A>C) c.230+57A>C (n.230+57A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292568C= | CA1610844268 | EDN1 | c.233+59C= (n.233+59C=) c.230+59C= (n.230+59C=) | |
| 6 | g.12292568C>G | CA2677350007 | EDN1 | c.233+59C>G (n.233+59C>G) c.230+59C>G (n.230+59C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292568C>T | CA1610844269 | EDN1 | c.233+59C>T (n.233+59C>T) c.230+59C>T (n.230+59C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292570del | CA2677350006 | EDN1 | c.233+61del (n.233+61del) c.230+61del (n.230+61del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569C>A | CA2677350008 | EDN1 | c.233+60C>A (n.233+60C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569C>G | CA2677350009 | EDN1 | c.233+60C>G (n.233+60C>G) c.230+60C>G (n.230+60C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292569_12292570insAG | CA2677350010 | EDN1 | c.233+60_233+61insAG (n.233+60_233+61insAG) c.230+60_230+61insAG (n.230+60_230+61insAG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292570C>A | CA2578531297 | EDN1 | c.233+61C>A (n.233+61C>A) c.230+61C>A (n.230+61C>A) | |
| 6 | g.12292570_12292576del | CA2677350011 | EDN1 | c.233+61_233+67del (n.233+61_233+67del) c.230+61_230+67del (n.230+61_230+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292572G>A | CA2770023742 | EDN1 | c.233+63G>A (n.233+63G>A) c.230+63G>A (n.230+63G>A) | |
| 6 | g.12292572G>C | CA1610844272 | EDN1 | c.233+63G>C (n.233+63G>C) c.230+63G>C (n.230+63G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292572G= | CA1610844271 | EDN1 | c.233+63G= (n.233+63G=) c.230+63G= (n.230+63G=) | |
| 6 | g.12292572G>T | CA2677350012 | EDN1 | c.233+63G>T (n.233+63G>T) c.230+63G>T (n.230+63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576del | CA2677350013 | EDN1 | c.233+67del (n.233+67del) c.230+67del (n.230+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576T>C | CA134217389 | EDN1 | c.233+67T>C (n.233+67T>C) c.230+67T>C (n.230+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292576T= | CA1610844277 | EDN1 | c.233+67T= (n.233+67T=) c.230+67T= (n.230+67T=) | |
| 6 | g.12292576_12292578delinsTAG | CA1610844275 | EDN1 | c.233+67_233+69delinsTAG (n.233+67_233+69delinsTAG) c.230+67_230+69delinsTAG (n.230+67_230+69delinsTAG) | |
| 6 | g.12292577A>G | CA2677350014 | EDN1 | c.233+68A>G (n.233+68A>G) c.230+68A>G (n.230+68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579_12292580del | CA1610844279 | EDN1 | c.233+70_233+71del (n.233+70_233+71del) c.230+70_230+71del (n.230+70_230+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292578G>C | CA2578531298 | EDN1 | c.233+69G>C (n.233+69G>C) c.230+69G>C (n.230+69G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292578G= | CA1610844280 | EDN1 | c.233+69G= (n.233+69G=) c.230+69G= (n.230+69G=) | |
| 6 | g.12292578G>T | CA1086090917 | EDN1 | c.233+69G>T (n.233+69G>T) c.230+69G>T (n.230+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579A>C | CA2677350015 | EDN1 | c.233+70A>C (n.233+70A>C) c.230+70A>C (n.230+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292579A>G | CA2677350016 | EDN1 | c.233+70A>G (n.233+70A>G) c.230+70A>G (n.230+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292580G>A | CA134217390 | EDN1 | c.233+71G>A (n.233+71G>A) c.230+71G>A (n.230+71G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292580G= | CA1610844282 | EDN1 | c.233+71G= (n.233+71G=) c.230+71G= (n.230+71G=) | |
| 6 | g.12292581T>C | CA2677350017 | EDN1 | c.233+72T>C (n.233+72T>C) c.230+72T>C (n.230+72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292581T>G | CA134217392 | EDN1 | c.233+72T>G (n.233+72T>G) c.230+72T>G (n.230+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292581T= | CA1610844285 | EDN1 | c.233+72T= (n.233+72T=) c.230+72T= (n.230+72T=) | |
| 6 | g.12292581_12292584delinsTTTC | CA1610844287 | EDN1 | c.233+72_233+75delinsTTTC (n.233+72_233+75delinsTTTC) c.230+72_230+75delinsTTTC (n.230+72_230+75delinsTTTC) | |
| 6 | g.12292582T>G | CA2578531299 | EDN1 | c.233+73T>G (n.233+73T>G) c.230+73T>G (n.230+73T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292584_12292586del | CA818253297 | EDN1 | c.233+75_233+77del (n.233+75_233+77del) c.230+75_230+77del (n.230+75_230+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292583T>C | CA2677350018 | EDN1 | c.233+74T>C (n.233+74T>C) c.230+74T>C (n.230+74T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292584C>A | CA2677350019 | EDN1 | c.233+75C>A (n.233+75C>A) c.230+75C>A (n.230+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292588T>C | CA818253301 | EDN1 | c.233+79T>C (n.233+79T>C) c.230+79T>C (n.230+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292588T= | CA1610844292 | EDN1 | c.233+79T= (n.233+79T=) c.230+79T= (n.230+79T=) | |
| 6 | g.12292589C>A | CA2578531300 | EDN1 | c.233+80C>A (n.233+80C>A) c.230+80C>A (n.230+80C>A) | |
| 6 | g.12292590T>C | CA2677350020 | EDN1 | c.233+81T>C (n.233+81T>C) c.230+81T>C (n.230+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292592G>C | CA2677350021 | EDN1 | c.233+83G>C (n.233+83G>C) c.230+83G>C (n.230+83G>C) | gnomAD v4 |